Badania genetyczne w Polsce bez odpowiedniego nadzoru. NIK ostrzega przed zagrożeniami dla bezpieczeństwa pacjentów

Materiał genetyczny pacjentów trafia do zagranicznych laboratoriów, nie zawsze za ich wiedzą i zgodą. W Polsce nadal brakuje kompleksowych przepisów regulujących wykonywanie badań genetycznych, a kolejki do poradni specjalistycznych systematycznie się wydłużają. Najwyższa Izba Kontroli wskazuje na poważne luki w nadzorze nad diagnostyką genetyczną i ochroną danych pacjentów.

Badania genetyczne odgrywają coraz większą rolę w diagnostyce nowotworów, chorób rzadkich i schorzeń dziedzicznych. Ich wyniki mogą decydować o wyborze leczenia, a także wskazywać na ryzyko zachorowania u członków rodziny pacjenta. Tymczasem, jak wynika z kontroli Najwyższej Izby Kontroli obejmującej lata 2022–2025, rozwój diagnostyki genetycznej w Polsce nie idzie w parze z odpowiednimi regulacjami prawnymi.

Badania genetyczne bez kompleksowych regulacji

Pierwsze założenia ustawy dotyczącej badań genetycznych powstały w 2013 roku, a w 2017 roku rozpoczęto prace nad projektem przepisów regulujących wykonywanie testów genetycznych u człowieka. Do dziś nie wprowadzono jednak kompleksowych rozwiązań określających zasady prowadzenia badań, przechowywania materiału genetycznego i nadzoru nad laboratoriami.

NIK skontrolowała Ministerstwo Zdrowia oraz 13 podmiotów leczniczych posiadających laboratoria genetyczne. Ustalono, że resort nie dysponuje pełnymi informacjami o liczbie laboratoriów, wykonywanych badań, poradni genetycznych i biobanków. W okresie objętym kontrolą Ministerstwo Zdrowia nie prowadziło również kontroli placówek wykonujących badania genetyczne.

Zastrzeżenia dotyczyły także standardów jakości. Chociaż kontrolowane laboratoria posiadały certyfikaty, często obejmowały one jedynie wybrane rodzaje badań. Z wyjątkiem jednej placówki nie wdrożono normy ISO 15189 w zakresie metod biologii molekularnej.

Materiał genetyczny trafia za granicę bez wiedzy pacjentów

Jednym z najpoważniejszych ustaleń NIK jest przekazywanie materiału genetycznego do zagranicznych laboratoriów bez wiedzy i zgody osób, od których został pobrany.

Od stycznia 2022 roku do 30 września 2025 roku prezes NFZ wydał 86 decyzji dotyczących wykonywania badań genetycznych za granicą. Według kontrolerów rzeczywista liczba takich badań jest wielokrotnie większa, ponieważ część placówek zleca je zagranicznym podmiotom bez wiedzy Funduszu.

Materiał może trafiać również poza Unię Europejską, w tym do dalekowschodnich firm biotechnologicznych. NIK zwróciła uwagę na przypadki tworzenia przez zagraniczne laboratoria własnych baz danych na podstawie otrzymanego materiału genetycznego, a następnie pobierania opłat za dostęp do zgromadzonych informacji.

Problemem jest również brak pełnej wiedzy o standardach jakości stosowanych przez zagraniczne laboratoria. Może to zwiększać ryzyko uzyskania niewiarygodnych wyników, a w konsekwencji podejmowania błędnych decyzji diagnostycznych i terapeutycznych.

Coraz dłuższe kolejki do poradni genetycznych

Kontrola wykazała także pogarszającą się dostępność poradnictwa genetycznego finansowanego przez NFZ.

Średni czas oczekiwania dorosłych pacjentów na pilną konsultację wzrósł z 48 dni w 2022 roku do 124 dni w połowie 2025 roku. W przypadkach stabilnych wydłużył się ze 115 do 223 dni.

Najdłuższe kolejki odnotowano w województwie małopolskim, gdzie na pilną poradę trzeba było czekać średnio 280 dni, a na konsultację w przypadku stabilnym – 488 dni.

Jedną z przyczyn jest niedobór specjalistów. W Polsce na 100 tys. mieszkańców przypada średnio 0,43 lekarza specjalisty genetyki klinicznej, podczas gdy rekomendowany wskaźnik wynosi 0,7. Pomimo zgłaszanych potrzeb genetyka kliniczna nie została uznana za specjalizację priorytetową.

NIK apeluje o pilne zmiany

Najwyższa Izba Kontroli zaleciła Ministerstwu Zdrowia przygotowanie kompleksowych przepisów dotyczących diagnostyki genetycznej, wprowadzenie obowiązkowego rejestru laboratoriów, określenie standardów jakości badań oraz zasad przekazywania materiału genetycznego za granicę.

Izba wskazała również na konieczność powiązania badań z poradnictwem genetycznym oraz uregulowania działalności biobanków.

Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało kontynuowanie prac legislacyjnych. Wniosek o wpis projektu do wykazu prac legislacyjnych Rady Ministrów ma zostać złożony w IV kwartale 2026 roku.

Ustalenia NIK pokazują, że mimo rosnącego znaczenia diagnostyki genetycznej polski system ochrony zdrowia nadal nie zapewnia jednolitych zasad nadzoru nad badaniami i ochrony materiału genetycznego. Po ponad dekadzie prac nad regulacjami kluczowe pozostaje nie tylko ich przyjęcie, ale także zapewnienie pacjentom dostępu do wiarygodnej diagnostyki i specjalistycznego poradnictwa.

Źródło: Najwyższa Izba Kontroli, komunikat dotyczący jakości i bezpieczeństwa badań genetycznych, październik 2026 r.