Medicalpress
Aktualności

dr hab. n. med. Artur Kowalik: Nie ma leczenia bez diagnostyki

Redakcja Medicalpress 26 czerwca 2023
dr hab. n. med. Artur Kowalik: Nie ma leczenia bez diagnostyki
Nie ma leczenia onkologicznego bez diagnostyki. O tym co to oznacza w praktyce i jaką rolę obecnie spełnia diagnostyka molekularna mówi dr hab. n. med. Artur Kowalik, Kierownik Zakładu Diagnostyki Molekularnej w Świętokrzyskim Centrum Onkologii, w wywiadzie dla MedicalPress. 
Nie ma leczenia onkologicznego bez diagnostyki. Co to oznacza w praktyce i jaką rolę obecnie spełnia diagnostyka molekularna?

Dzięki poznaniu ludzkiego genomu, sekwencji ludzkiego genomu, ruszyła lawina badań, szczególnie onkologicznych. Przez ostatnie 30 lat zakończyły się różnego rodzaju bardzo duże projekty sekwencjonowania ludzkich komórek nowotworowych z różnych typów nowotworów, więc nasza wiedza się wzbogaciła, a dzięki temu również pojawiły się nowe leki. To jest pokłosie tych badań podstawowych. To, co mamy w tej chwili – wysyp nowych leków, nowoczesnych leków, które celują w określone zmiany molekularne, blokują określone źle funkcjonujące białka – jest to pokłosie właśnie tych potężnych badań genetycznych przeprowadzonych na świecie przez ostatnie 30 lat i w tej chwili, żeby odpowiednio leczyć pacjenta, żeby sprawdzić, czy pacjent ma określony defekt genetyczny, a tym samym czy ma źle funkcjonujące białka, do których są leki, wymagane jest badanie genetyczne. I bez tych badań genetycznych nie można dopasować leczenia onkologicznego, które jest oparte na terapiach ukierunkowanych molekularnie. Najpierw musimy sprawdzić komórki nowotworowe pacjenta i zidentyfikować, jakie mutacje pacjent ma w sobie, czyli w komórkach nowotworowych, a następnie lekarz onkologiczny decyduje, jaka terapia będzie najbardziej skuteczna, optymalna dla danego pacjenta. Stąd też bez diagnostyki molekularnej w tej chwili jest niemożliwe leczenie w sposób celowany czy personalizowany.

W takim razie, na jakim etapie pacjent onkologiczny powinien mieć wykonane badania molekularne i jakie są zalety wykonywania tych badań pakietowo, a nie sekwencyjnie?

Odpowiadając na pierwszą część pytania, pacjent powinien mieć wykonane badanie jak najszybciej. Co to oznacza? Na przykład, badania genów BRCA1, BRCA2 w przypadku diagnozy raka jajnika, czy po operacji raka jelita grubego, tak naprawdę powinny być wykonane natychmiast po operacji, na materiale tkankowym pooperacyjnym, na którym wykorzystując właśnie komórki nowotworowe, najlepiej badanie metodą NGS. Chodzi o to, żeby jak najwcześniej mieć informacje dotyczące składu molekularnego komórek, a tym samym, żeby znowu lekarz mógł zdecydować o optymalnym leczeniu. I tutaj ważny jest czas. Ta wiedza jest potrzebna lekarzowi, żeby mieć pełny obraz choroby i zdecydować, które leczenie będzie najbardziej optymalne, żeby nie opóźniać tej decyzji związanej z prowadzeniem terapii ukierunkowanej molekularnie,, bo czym wcześniej się zacznie leczenie ukierunkowane molekularnie to jest większa szansa na większą odpowiedź i skuteczniejsze leczenie. Natomiast do niedawna diagnostyka molekularna wymagała na przykład badania jednej mutacji, dwóch i to było wystarczające, ale w związku z tym, że mamy bardzo dużą liczbę leków, trzeba badać coraz większą liczbę genów, większą liczbę mutacji. Więc mamy technologię taką jak sekwencjonowanie następnej generacji, która umożliwia zbadanie w jednym teście kilkunastu, kilkudziesięciu genów.

Z drugiej strony trzeba mówić też o raku płuca. Raka płuca rozpoznaje się często w stadium wysokiego zaawansowania, więc zwykle pobiera się bardzo drobne wycinki, więc nie ma tego materiału dużo, dlatego wykonywanie diagnostyki sekwencyjnie trwa długo – czyli wykonamy najpierw test na jeden gen, później, jeżeli nie ma mutacji na drugi i tak dalej. W związku z tym lepiej jest wykonywać diagnostykę jednoczasowo, ponieważ mamy wówczas komplet informacji. Dodatkowo takie badanie jest tańsze, w porównaniu do wykonywania tych testów jeden za drugim. Podobnie jest też z rakiem jelita grubego, w którym coraz więcej genów, markerów należy badać. Trzeba też wspomnieć, że ok. dwustu przypadków rocznie w całej Polsce jest z rozpoznaniem nowotworów o nieznanym pierwotnym punkcie wyjścia. Czyli mamy rozsiew u pacjenta w ciele, ale tak naprawdę do końca nie wiadomo jak go leczyć, bo nie znamy pierwotnego punktu wyjścia, czyli nie wiemy, czy nowotwór pochodzi z piersi, czy nowotwór pochodzi z jelita, itd. Tego typu testy wielogenowe mogą również dać odpowiedź lub przybliżyć do odpowiedzi, jaki jest pierwotny typ nowotworu, z jakiego narządu się rozwinął.

Dlaczego w takim razie nadal wielu pacjentów nie ma wykonywanych badań molekularnych pozwalających na kwalifikację pacjenta do skutecznych i już refundowanych badań i czy ośrodek może bez problemów rozliczyć takie badania?

W moim odczuciu są dwa powody. Jeden to jest ścieżka chorych, czyli pacjenci nie do końca trafiają do ośrodków, które oferują im pełną diagnostykę, to jest raz. To jest główny powód, że pacjenci powinni trafiać do ośrodków, takich gdzie będą mieli wykonaną, pełną, kluczową diagnostykę, która postawi rozpoznanie mikroskopowe i dodatkowo jeszcze będzie wynik dotyczący badania wszystkich markerów molekularnych. Nierzadko zdarza się, że pacjent był operowany i nie miał wykonanych badań molekularnych. Tutaj światło w tunelu daje właśnie KSO, która tak naprawdę będzie sieciowała i regulowało funkcjonowanie również takich ośrodków niereferencyjnych, o niższym stopniu. Będzie obligowała, żeby te ośrodki, jeżeli robią operację, robiły to dobrze. W chwili obecnej pacjent niestety trafia do ośrodków, które nie są w stanie zaoferować pełnej diagnostyki i to jest kłopot. Natomiast druga rzecz,  to jest bolączka związana z refundacją, czyli brak możliwości refundowania badań, które wykonuje się na materiale pobieranym ambulatoryjnie. Byłoby to zasadne na przykład przy biopsji prostaty, którą generalnie wykonuje się ambulatoryjnie, więc, żeby przyspieszyć diagnostykę, która mogłaby zwiększyć możliwości terapeutyczne w przypadku już napotkanego rozsiewu u pacjenta z rakiem prostaty, dobrze byłoby wykonać badania od razu po pobraniu materiału.. To są kwestie organizacyjne i tutaj trzeba też wspomnieć dodatkowo, że nie tylko onkologia cierpi, ale też cała hematologia, gdzie diagnostyka opiera się właśnie na badaniach ambulatoryjnych. Przede wszystkim, mam nadzieję, że niedługo zobaczymy zmiany, które ułatwiają, w zakresie finansowania. Przesyłanie pacjentów na kolejną hospitalizację to jest wyrzucanie pieniędzy w błoto, bo niepotrzebnie angażuje personel szpitala, to czas, który mógłby być poświęcony na inne aktywności związane z płynniejszym czy szybszym prowadzeniem i leczeniem pacjenta.

Panie, profesorze, w takim razie podsumowując i jakich zmian systemowych w zakresie diagnostyki przeprowadzenia badań molekularnych i rozliczania tych badań oczekuje środowisko medyczne?

Chodzi przede wszystkim o skoordynowanie ruchu chorych tak, aby chory trafiał do ośrodka, który zapewni mu pełnię diagnostyczną i terapeutyczną opiekę, a jeżeli czegoś nie jest w stanie wykonać samodzielnie jak np. diagnostyki, to obligatoryjnie przesyła materiał, wystawia skierowania i przesyła materiał do ośrodka, który jest w stanie to zrobić, żeby nie było zbyt długiego opóźnienia.

Druga rzecz to zaktualizowanie finansowania 3 koszyków badań: proste, złożone, zaawansowane badanie, które  powstały 7 lat temu. Obecnie mamy relatywnie dobry dostęp do nowoczesnych terapii, natomiast niestety o diagnostyce się zapomina, a bez diagnostyki niestety nie można leczyć tymi nowoczesnymi terapiami. Mam nadzieję, że pójdziemy drogą państw Europy Zachodniej, gdzie najpierw dofinansowano diagnostykę. Leczenie onkologiczne kosztuje od 10 do 50 tys. miesięcznie, więc wydanie kilku do kilkuset złotych na badania powinno być standardem, aby nie marnować tych środków.. Podsumowując tak naprawdę, jest potrzeba pojawienia się 4 koszyka, czyli wyceny profilowania genowego (ok. 6-8000 około 8000 zł), które byłoby stosowane w przypadku nowotworów, gdzie mamy wiele mutacji, takich jak np. rak płuca, rak jelita grubego.

Uważam, że wprowadzenie, możliwości korzystania z materiałów pobranych ambulatoryjnie i dodanie 4 koszyka wyceny (oczywiście są ściśle określone wskazania wykonywania tego badania) przyniesie niewątpliwie zysk pacjentowi, ale także płatnikowi, ponieważ unikniemy sytuacji stosowania nieskutecznych terapii oraz wdrożymy leczenie na etapie kiedy będzie dawało najlepsze efekty, a pacjent będzie mógł zachować sprawność i funkcjonować normalnie w społeczeństwie.
#badania-genetyczne #diagnostyka #diagnostykamolekularna #leczenieonkologiczne #medicalpress #mutacjenowotworowe #onkologia #terapieukierunkowanemolekularnie
Ostatnia aktualizacja: 26 czerwca 2023

Powiązane artykuły