Nowoczesne terapie przeciwnowotworowe coraz częściej wymagają wcześniejszego poznania biologii nowotworu. Problem w tym, że dostęp do odpowiedniej diagnostyki nadal nie jest równy i powszechny, a materiał pobrany od pacjenta potrafi krążyć pomiędzy kilkoma placówkami. Eksperci wskazują, że nie zawsze potrzeba więcej badań i więcej pieniędzy – potrzebna jest przede wszystkim spójna ścieżka, jasno określone standardy i odpowiedzialność za przeprowadzenie pacjenta przez cały proces diagnostyczny.

Nowoczesne leczenie zaczyna się od właściwej diagnostyki

W części nowotworów wynik badania molekularnego nie jest już dodatkową informacją, ale jednym z elementów niezbędnych do prawidłowego rozpoznania choroby i wyboru leczenia. Dostępność nowoczesnych terapii nie oznacza więc jeszcze, że każdy pacjent, który mógłby z nich skorzystać, rzeczywiście otrzyma taką możliwość.

Na problem nierówności w dostępie do diagnostyki zwracali uwagę eksperci podczas posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. profilaktyki nowotworowej – RAK STOP, poświęconego diagnostyce molekularnej jako warunkowi nowoczesnego leczenia onkologicznego.

Szczególnie dobrze widać to w raku płuca, w którym zakres zmian molekularnych mających znaczenie dla wyboru terapii systematycznie się zwiększa.

– Jeżeli nie zrobimy tego dobrze od początku, to niestety pacjent straci szansę na personalizowane leczenie, na leczenie nowoczesne immunoterapią, immunochemioterapią w programie lekowym. Czyli mamy bardzo dobrze zaopatrzone programy lekowe, mamy dostęp do świetnych nowoczesnych terapii, ale przez braki w dostępie do diagnostyki część pacjentów, i to spora część pacjentów, traci tę szansę – podkreślała Aleksandra Wilk, dyrektor Sekcji Raka Płuca Fundacji TO SIĘ LECZY, członkini Forum Nowoczesnej Diagnostyki.

Problem zaczyna się już na poziomie dostępu do badań.

– Dostęp do diagnostyki molekularnej jest w dalszym ciągu uzależniony trochę od kodu pocztowego, czyli są nierówności w dostępie do tej diagnostyki. Niestety pacjenci z mniejszych ośrodków takiej opcji nie mają. Muszą wędrować po Polsce, muszą szukać miejsc, gdzie ta diagnostyka będzie wykonana w sposób optymalny – mówiła Aleksandra Wilk.

Materiał krąży, a pacjent czeka

Ścieżka diagnostyczna może dziś obejmować kilka niezależnych placówek. Materiał pobrany w jednym szpitalu trafia do zakładu patomorfologii w drugim ośrodku, następnie wynik wraca do placówki zlecającej, a materiał musi zostać przekazany dalej na badania molekularne. Jeżeli pomiędzy podmiotami brakuje odpowiednich umów lub sprawnego sposobu przekazywania materiału, kolejne etapy zaczynają funkcjonować niezależnie od siebie.

– To wyzwanie, które przed nami jest, to po prostu rozproszenie tej diagnostyki. […] Materiał pacjentów z rakiem płuca krąży po Polsce – mówiła Aleksandra Wilk.

Zdaniem prof. Andrzeja Marszałka, konsultanta krajowego w dziedzinie patomorfologii, eksperta odpowiedzialności za połączenie tych etapów nie można przerzucać na chorego. – Problem diagnostyki to nie jest problem pacjenta, tylko to musi być systemowo załatwione i to leży na podmiocie, który się zajął pacjentem. Taka była chyba idea Krajowej Sieci Onkologicznej, że niezależnie od tego, gdzie pacjent trafi, to on w całym kraju, niezależnie od sieci dróg bitych czy kodu pocztowego, powinien być tak samo zaopiekowany.

Rozproszenie nie musi przy tym oznaczać, że cały system powinien zostać skupiony w kilku największych instytutach. Nie każda placówka musi również posiadać własne zaplecze pozwalające na wykonanie najbardziej zaawansowanych badań. Potrzebny jest natomiast model, w którym kolejne ośrodki tworzą jedną funkcjonalną ścieżkę.

Tygodnie można stracić na samej logistyce

Dr n. med. Andrzej Tysarowski, Kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Genomiki PIM-MSWiA, ekspert Forum Nowoczesnej Diagnostyki, wskazywał, że część barier można ograniczyć bez tworzenia od podstaw nowej infrastruktury diagnostycznej. – W większości przypadków właśnie nie chodzi o finanse, nie chodzi o zakresy działań laboratoriów, tylko właśnie o taką, można powiedzieć, prostą logistykę, organizację i komunikację między sobą.

Jako przykład podaje diagnostykę raka płuca, która – według przedstawionych przez niego informacji – może trwać od dwóch do trzech miesięcy. Problemem są m.in. kolejne przekazania materiału i wyników pomiędzy niezależnymi placówkami.

– Wystarczyłoby, żeby jednostka patomorfologiczna porozumiała się z tym laboratorium zakontraktowanym na zewnątrz i przesłała dalej materiał. Na tym zyskujemy te 2–3 tygodnie cennego czasu, czyli zwykła logistyka, bo jeżeli chodzi o możliwości sprzętowe, jeżeli chodzi o finansowanie, to te rzeczy są w dużej mierze zabezpieczone – podkreślał dr Tysarowski.

W raku płuca dodatkowym problemem może być już samo uzyskanie odpowiedniego materiału. Aleksandra Wilk wskazała na przypadki pacjentów, u których konieczne było jego kilkukrotne pobieranie. Według przedstawionych przez nią danych zdarzały się nawet przypadki pięciu pobrań, natomiast u chorych wymagających trzech pobrań droga od rozpoczęcia diagnostyki do leczenia trwała około pół roku.

– Żebyśmy mogli w ogóle mówić o tym, że będziemy wykonywać diagnostykę molekularną, o której dzisiaj szeroko mówimy, musimy mieć pobrany materiał – mówiła Aleksandra Wilk.

Diagnostyka nie może zaczynać się dopiero wtedy, gdy wybrano terapię

Problem dotyczy jednak nie tylko przepływu materiału pomiędzy ośrodkami. Prof. Bartosz Wasąg, kierownik Laboratorium Genetyki Klinicznej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku, zwracał uwagę na samą konstrukcję ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej.

– Badanie molekularne jest w większości przypadków kosztem wewnątrz hospitalizacji albo tym świadczeniem, które jest uruchamiane po tym, gdy lekarz rozważa kwalifikację do konkretnego programu lekowego. I to jest, myślę, wielki problem, który powoduje wydłużenie diagnostyki, bo wykonanie badania jest konsekwencją decyzji terapeutycznej, a powinno być de facto przesłanką – mówił prof. Bartosz Wasąg.

Diagnostyka molekularna nie może być przy tym traktowana w oderwaniu od wcześniejszej diagnostyki patomorfologicznej, obejmującej – zależnie od nowotworu – również odpowiednie badania immunohistochemiczne i inne metody pozwalające zarówno określić rodzaj choroby, jak i później dobrać leczenie. 

– Bardzo dobrze, że sfinansowano badania molekularne, brakuje pewnych koszyków […], ale finansując trzeci etap, zapomina się na przykład o pełnym sfinansowaniu pierwszego etapu. I do trzeciego część osób nie dojdzie, bo ten pierwszy jest nie do końca załatwiony – wskazał prof. Andrzej Marszałek.

Rozwój diagnostyki molekularnej nie oznacza, że każdy chory powinien mieć wykonywany najszerszy możliwy panel badań. Kluczowe jest określenie, jakie oznaczenia mają rzeczywistą użyteczność kliniczną w danym rozpoznaniu i na konkretnym etapie choroby.

– Nadrzędną cechą użyteczności testów diagnostycznych jest ta użyteczność kliniczna, czyli koncentrujemy się tylko i wyłącznie na biomarkerach czy na zmianach, które są istotne z punktu widzenia chorego, z punktu widzenia klinicysty, które mają wpływ na diagnostykę czy ewentualne leczenie tych chorych. I to należy rozdzielić – podkreśla prof. Wasąg.

Czy NFZ wie, za jaką diagnostykę płaci?

Oprócz samego dostępu do badań coraz większego znaczenia nabiera możliwość oceny ich kompletności i jakości. Aleksandra Wilk zwracała uwagę, że samo rozliczenie procedury nie daje jeszcze odpowiedzi na pytanie, jaki zakres diagnostyki rzeczywiście wykonano.

– W tym momencie NFZ płaci za procedurę, ale my de facto nie wiemy, czy dana jednostka zleciła tylko pojedyncze testy, czyli na przykład samego EGFR-a albo tylko trzy mutacje: EGFR, ALK, ROS1, a może się okazać, że pacjent ma KRAS-a, BRAF-a albo MET-a, na którym mamy leczenie w programie lekowym. Czyli NFZ płaci za procedurę, ale nie sprawdza jakości i generalnie, jakie badania zostały wykonane – mówiła Aleksandra Wilk.

Jednym z proponowanych rozwiązań jest „checklista” kompletności diagnostyki, powiązana z elektroniczną kartą diagnostyki i leczenia onkologicznego. Nie chodzi o wymaganie identycznego zestawu badań u wszystkich chorych, ale o możliwość sprawdzenia, czy wykonano zakres właściwy dla konkretnego rozpoznania.

e-DILO jest wdrażana od sierpnia 2026 roku, a od 1 października ma być dostępna dla pozostałych uprawnionych podmiotów. Ministerstwo Zdrowia wskazuje, że karta ma umożliwiać monitorowanie diagnostyki i leczenia w czasie rzeczywistym; do końca 2026 roku trwa okres przejściowy, w którym możliwe jest jeszcze prowadzenie karty na dotychczasowych zasadach.

– Marzy nam się, żebyśmy mieli informację o jakości i rodzaju wykonywanych badań u pacjentów z rakiem płuca. I wtedy będziemy wiedzieć […], czy są wykonywane te badania, gdzie są wykonywane, jak są wykonywane i za co tak naprawdę NFZ płaci. Generalnie płacimy po prostu za jakość – mówiła Aleksandra Wilk.

Są pierwsze zmiany. Biopsja płynna i oczekiwane Lung Cancer Units

Ministerstwo Zdrowia podkreśla, że diagnostyka molekularna jest już elementem świadczeń gwarantowanych, choć system musi być dostosowywany do szybko pojawiających się nowych biomarkerów i możliwości terapeutycznych.

– Diagnostyka molekularna staje się integralnym elementem nowoczesnej diagnostyki onkologicznej i generalnie znajduje odzwierciedlenie w zakresie świadczeń gwarantowanych, finansowanych ze środków publicznych. W wielu nowotworach wynik badania molekularnego jest niezbędny do kwalifikacji do leczenia celowanego bądź immunoterapii – mówił Tomasz Kuleta, naczelnik Wydziału Świadczeń Gwarantowanych Departamentu Lecznictwa Ministerstwa Zdrowia.

Jednym z nowych rozwiązań jest możliwość wykonywania biopsji płynnej w warunkach ambulatoryjnych u odpowiednio kwalifikowanych pacjentów, gdy nie ma możliwości uzyskania odpowiedniego materiału tkankowego lub jest on niediagnostyczny.

W przypadku raka płuca od lat oczekiwane jest natomiast wdrożenie modelu Lung Cancer Units. Przygotowane zostały trzy projekty rozporządzeń dotyczące świadczeń gwarantowanych w ambulatoryjnej opiece specjalistycznej, leczeniu szpitalnym i rehabilitacji leczniczej. Przygotowanie tych projektów potwierdzają także dokumenty dotyczące realizacji Narodowej Strategii Onkologicznej.

– Projekty są gotowe i jesteśmy na etapie tak naprawdę podejmowania decyzji już o skierowaniu do konsultacji, przy czym najpierw to będą konsultacje wewnętrzne, wewnątrz Ministerstwa oraz Narodowego Funduszu Zdrowia, i dopiero po zakończeniu tych konsultacji skierowane do konsultacji publicznych – informował Tomasz Kuleta.

Nie wskazał jednak konkretnej daty.

– Nie chcę mówić o terminie, ponieważ nie ode mnie zależy czas na podejmowanie tej decyzji, ale myślę, że to będzie naprawdę już w najbliższym czasie. – dodał.

Potrzebny jeden standard niezależnie od „kodu pocztowego”

Doświadczenia z diagnostyką patomorfologiczną pokazują, że powiązanie standardów jakości z organizacją i finansowaniem może być jednym z kierunków zmian.

– Standardy, i te akredytacyjne, i te, które zostały przygotowane do badań patomorfologicznych, one nie są rzeczą ekstra, one nie są optimum, one są minimum – podkreśla prof. Andrzej Marszałek.

W przypadku diagnostyki molekularnej kolejnym krokiem powinno być stworzenie jednoznacznych schematów określających, jakie badania, u których pacjentów i na jakim etapie należy wykonywać. Dopiero taki model pozwala myśleć o równym dostępie niezależnie od miejsca zamieszkania i ośrodka, do którego trafi chory.

– Najważniejszy cel, który należy osiągnąć, to opracowanie schematów diagnostycznych, które w sposób precyzyjny określają, u kogo, w jaki sposób wykonywane są badania diagnostyczne. I mówimy raz jeszcze o tych badaniach diagnostycznych, które mają realną użyteczność kliniczną – podsumowuje prof. Bartosz Wasąg.

W praktyce wyzwanie nie sprowadza się więc do prostego zwiększenia liczby wykonywanych badań. Chodzi o to, aby właściwy pacjent miał wykonane właściwe badanie, we właściwym momencie – a jego wynik był dostępny, zanim zapadnie decyzja o leczeniu.

Źródło: posiedzenie Parlamentarnego Zespołu ds. profilaktyki nowotworowej – RAK STOP, cykl spotkań eksperckich „Wyprzedźmy chorobę”, „Najpierw diagnoza, potem terapia – diagnostyka molekularna jako warunek nowoczesnego leczenia onkologicznego”, 22.09.2026 r.; Ministerstwo Zdrowia; Narodowa Strategia Onkologiczna.

Opracowanie: Redakcja Medicalpress