WeekendzeSMA-kiem – Medicalpress

Ostatnie 4 lata leczenia SMA w Polsce przyniosło spektakularne sukcesy, zmieniła się jakość życia chorych i ich rodzin, a jak zapowiadają eksperci – to jeszcze nie koniec możliwości medycyny w tej dziedzinie. W badaniach klinicznych są trzy nowe cząsteczki, które mają za zadanie odwrócić zanik mięśni. Obecnie polscy pacjenci mają dostęp do wszystkich zarejestrowanych terapii na świecie w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni i doskonale działający program badań przesiewowych dla noworodków, dzięki któremu nowo narodzone dzieci są diagnozowane najszybciej w całej Europie i otrzymują leczenie przed wystąpieniem objawów choroby. – Mamy również wyniki pierwszych badań obserwacyjnych dla terapii nusinersen, najdłużej dostępnej terapii dla polskich chorych, które pokazują wysoką skuteczność i efekty leczenia – podkreślali eksperci debaty „Co czeka świat SMA?” podczas XI „Weekendu ze SMA-kiem” 3 czerwca w hotelu Boss w Warszawie.

Za nami jedenasta edycja „Weekendu ze SMA-kiem” – międzynarodowego wydarzenia edukacyjno-integracyjnego, które jest okazją do zdobycia najnowszej wiedzy na temat leczenia, rehabilitacji i możliwości rozwoju pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni oraz budowania wzajemnych relacji uczestników spotkania.

W tym roku były szczególne powody do świętowania. Cała Polska objęta jest badaniami przesiewowymi noworodków w kierunku SMA, a od września 2022 roku chorzy mają dostęp do wszystkich trzech zarejestrowanych terapii: nusinersenu, onasemnogenu abeparwoweku oraz risdiplamu. Jednocześnie leczenie nusinersenem już od 2019 roku w ramach programu lekowego pozwala na obserwacje kliniczne i analizy z rzeczywistej praktyki klinicznej.

W Polsce mamy nie tylko dostęp do leczenia i badań przesiewowych, ale dostęp do dobrego, skoordynowanego programu leczenia, w którym ocenia się skuteczność i bezpieczeństwo. Funkcjonowanie tego programu, w tym m.in. czas, kiedy pacjenci są włączani do leczenia i ich stan funkcjonalny, daje nam możliwość racjonalnej oceny tego, czego możemy się spodziewać w rzeczywistości, jeśli chodzi o wyniki leczenia. W oparciu o fakty możemy rozmawiać z rodzinami pacjentów, których włączmy do terapii, mówiąc, czego możemy się faktycznie spodziewać – mówiła prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie.

Jednym z największych sukcesów Polski jest uruchomienie powszechnego badania przesiewowego noworodków. – Program przesiewu noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni rozpoczęliśmy w kwietniu 2021 roku, od województwa mazowieckiego. W ciągu roku włączaliśmy kolejne województwa. Na koniec marca 2022 roku cały kraj był objęty przesiewem – mówiła prof. Monika Gos, kierownik zakładu genetyki medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

W ciągu nieco ponad 2 lat przebadano w sumie 515 tys. noworodków. U 68 zdiagnozowano SMA. Biorąc pod uwagę, że rocznie w Polsce rodzi się 305 tys. dzieci, częstość występowania SMA w populacji polskiej wynosi 1 na 7500 dzieci.

Najwięcej przypadków jest diagnozowanych w województwie mazowieckim, małopolskim i wielkopolskim. Dotąd nie zdiagnozowano żadnego przypadku w województwie lubelskim. Prawdopodobnie jest to efektem migracji pacjentów do sąsiednich województw – wyjaśniła ekspertka.

Poprawa następuje w czasie

Program leczenia SMA w Polsce B.102 wdrożono od marca 2019 roku. Do 2022 roku pacjenci otrzymywali pierwszy zarejestrowany lek modyfikujący przebieg choroby, nusinersen. Od września 2022 roku refundowane są dwa kolejne leki: risdiplam oraz onasemnoge abeparwowek – terapia genowa.

Obecnie najszerzej stosowną terapią w leczeniu SMA jest nusinersen – otrzymuje go 805 pacjentów, ponad 100 chorych otrzymuje risdiplam, 16. chorym zdiagnozowanym w ramach przesiewu podano terapię genową.

Tak długi czas działania programu lekowego i terapii nusinersenem, pozwala na ocenę efektywności leku w rzeczywistej praktyce klinicznej. Tegoroczne spotkanie było okazją do przedstawienia obserwacji klinicznych na podstawie danych z SMPT.

Mamy opublikowane pierwsze wyniki leczenia w ramach programu lekowego. Są to wyniki, które dotyczą jeszcze ery przed wprowadzeniem programu badań przesiewowych. A zatem w większości pacjentów objawowych – mówiła prof. Kotulska-Jóźwiak.

Do analizy włączono blisko 300 pacjentów leczonych przez co najmniej rok, którzy mieli już bardzo zaawansowane objawy choroby. – Połowa pacjentów oceniana w skali CHOP-INTEND to pacjenci, którzy rozpoczynali terapię mając najwyżej 20 punktów. Mimo to są w tej grupie pacjenci, którzy osiągnęli bardzo wyraźne efekty leczenia. Średnia zmiana po 14 miesiącach leczenia w skali CHOP-INTEND wynosiła prawie 9 punktów, a w skali Hammersmith ponad 6 punktów, co jest bardzo dobrym wynikiem.

Ciekawym wnioskiem jest odsetek pacjentów, którzy osiągają poprawę po kolejnych miesiącach. – Po pół roku leczenia to 48 procent pacjentów, którzy mają poprawę co najmniej 4 punkty. Po 10 miesiącach takich pacjentów jest już 62 procent. A po 14 miesiącach 76 procent. To oznacza, że ta poprawa następuje w czasie i może następować nawet po wielu miesiącach – dodała ekspertka.

Dane przedstawiane przez prof. Katarzynę Kotulską-Jóźwiak zostały opublikowane w listopadzie 2022 roku, w raporcie „Rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Efekty leczenia SMA w Polsce. Nowa jakość życia pacjentów i opiekunów”.

Wyniki lepsze niż w badaniach klinicznych

Równie ciekawe wyniki dotyczą jeszcze nie opublikowanych wyników analizy danych SMPT dotyczących stosowania nusinersenu u dzieci urodzonych w 2022 roku, a więc już po wprowadzeniu przesiewu noworodków.

Na 19 pacjentów w systemie SMPT, siedmioro z nich to dzieci z SMA1, które miały już objawy. W tej grupie pacjentów objawowych tylko jeden chory wymagał włączenia wentylacji w trakcie terapii. Średnia poprawa w tej grupie to 28 punktów w skali CHOP-INTEND, podczas gdy w badaniu klinicznym poprawa w tym okresie wynosiła 12 punktów. U pozostałych 12 pacjentów przedobjawowych średni czas włączenia leczenia to 18 doba. U żadnego pacjenta z tej grupy nie rozwinęły się objawy rdzeniowego zaniku mięśni. To oznacza, że przy skoordynowaniu wczesnej diagnostyki, w oparciu o badania przesiewowe i bardzo wczesnego leczenia, możemy osiągnąć wyniki lepsze niż w badaniach klinicznych. Jesteśmy w stanie w praktyce klinicznej poprawić to, czego moglibyśmy spodziewać się w badaniach klinicznych. Mam nadzieję, że podobne analizy będziemy mogli wykonać w odniesieniu do dwóch pozostałych leków. A zatem, dane dotyczące pierwszego refundowanego w Polsce leku, nusinersen, potwierdzają jego skuteczność i bezpieczeństwo w rzeczywistej praktyce klinicznej. W związku z poprawą diagnostyki SMA i coraz wcześniejszym rozpoczynaniem terapii, wyniki leczenia pacjentów najmłodszych nusinersenem są lepsze niż w badaniach klinicznych. Nusinersen podawany dzieciom w przedobjawowej fazie SMA w warunkach rzeczywistej praktyki klinicznej skutecznie zapobiega wystąpieniu objawów choroby – mówiła prof. Kotulska-Jóźwiak.

Przyszłość leczenia SMA

Tymczasem na horyzoncie już pojawiają się kolejne terapie. W ocenie ekspertów, przyszłością leczenia będą m.in. nowe formy leków lub rzadsze podawanie.

Na pewno to, co chcielibyśmy mieć do dyspozycji to rzadkie dawkowanie leku. Jest to o tyle istotne, ponieważ pacjenci z SMA zmieniają myślenie o swojej chorobie. Mamy grupę pacjentów dorosłych, którzy planują powiększać rodzinę. W takiej sytuacji dawkowanie leku raz na rok umożliwiałoby planowanie ciąży. W tej chwili leki, które mamy do dyspozycji, są albo przeciwwskazane w czasie ciąży, albo mamy obawy co do ich stosowania – mówiła prof. Kotulska-Jóźwiak.

Dodała, że eksperci czekają też na wyniki badań leków zwiększających siłę skurczu mięśnia: – To byłaby dodatkowa terapia dla pacjentów objawowych, do terapii podstawowej zmieniającej naturalny przebieg choroby.

O terapiach uzupełniających, które mogłyby wspierać obecnie dostępne metody leczenia, mówił również prof. Laurent Servais, specjalizujący się w dziecięcych chorobach nerwowo-mięśniowych: – Zamiast oddziaływać na poziom białka SMN, możemy użyć innych struktur. Tą strukturą mogą być mięśnie. Pytaniem jest, jak w przypadku SMA możemy odwrócić zanik mięśni. Dziś w badaniach klinicznych mamy 3 leki, których zadaniem jest odwrócenie zaniku mięśni u leczonych pacjentów.

Jakie terapie będą za 5-10 lat? – Coraz wcześniejsze leczenie może pomóc zachować jak największa liczbę motoneuronów. Zatem kluczowe jest przyspieszenie leczenia, ponieważ każdy dzień zwłoki oznacza, że SMA wygrywa. U pacjentów, którzy już mają objawy pomimo wczesnego leczenia, zasadne może być włączenie jednego lub dwóch leków opartych na miostatynie lub innych preparatów, które na przykład zabezpieczają aksony, albo wspomagają komunikację między neuronami.

Ten postęp i wielość kierunków działania w leczeniu SMA niesie nadzieję dla pacjentów i ich rodzin. – Z roku na rok jest lepiej. Nie pozostajemy w tym samym miejscu. Poprawia się jakość życia. Przed laty, po pierwszym roku działania programu lekowego dorośli pacjenci mówili, że mogą odkręcić butelkę, używać myszki przy komputerze, dłużej siedzieć, podróżować. Mogli zostać sami na chwilę w domu, bo ci chorzy potrzebowali dotychczas 24 godzinnej opieki – mówiła Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

Fizjoterapia – tu mamy dużo do zrobienia

Ale jest też jeszcze kilka kwestii do rozwiązania. Jedną z nich jest fizjoterapia. – Dzieci z badań przesiewowych są zdecydowanie lepiej rozwinięte w porównaniu do dzieci rozpoznanych znacznie później. Dlatego fizjoterapia powinna być wdrożona jak najszybciej. Ale nie można zapominać o pacjentach dorosłych – wskazywała dr Agnieszka Stępień, prezes Stowarzyszenia Fizjoterapia Polska.

Tym bardziej, że jeśli chodzi o fizjoterapeutów dziecięcych, to jest ich coraz więcej. Lepsze są też możliwości skorzystania z fizjoterapii. – Zazwyczaj są to 2,3 zajęcia w tygodniu finansowane w ramach NFZ. Ale nadal mamy bardzo dużo do zrobienia dla dorosłych. W ich przypadku sytuacja jest bardzo trudna. Szanse na rehabilitację na NFZ są znikome. Nie ma wyspecjalizowanych ośrodków, a osoby pracujące w ośrodkach dla dorosłych, nie mają doświadczenia w pracy z pacjentami z SMA – dodała specjalistka.

Tym bardziej, że jak mówiła prezes Raczek, leczenie bez fizjoterapii nie jest tak efektywne, jakiego oczekują pacjenci. Kolejnym problemem, na który zwróciła uwagę szefowa Fundacji SMA, to ośrodki dla dorosłych. Mamy 36 ośrodków: 18 dla dzieci i 18 dla dorosłych. Ale w zakresie tych drugich są jeszcze białe plamy na mapie Polski: – Tymczasem rodzice i opiekunowie chorych starzeją się i nie mają siły zajmować się chorymi. Chore dzieci dorastają i wkrótce będzie więcej dorosłych z SMA. Liczymy na systemowe rozwiązania i na program dla chorób rzadkich. Jest tam kilka punktów, które pomogłyby chorym lepiej funkcjonować.

Chodzi m.in. o ośrodki referencyjne, paszport pacjenta oraz opiekę koordynowaną. – W ramach programu lekowego mamy zalążki opieki koordynowanej – pacjent trafia do systemu, gdzie jest leczony, oceniany, koordynowany i zaopiekowany przez wielu specjalistów – mówiła Dorota Raczek.

Kilka słów o SMA

SMA to ciężka choroba rzadka, w której dochodzi do obumierania neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym i w dolnej części pnia mózgu. W efekcie następuje poważne osłabieni mięśni szkieletowych, prowadzące stopniowo do ich częściowego albo całkowitego paraliżu. Za stan ten odpowiada wada genu SMN1, która sprawia, że organizm pacjentów nie produkuje wystarczających ilości białka warunkującego przeżycie neuronów ruchowych (SMN). Choroba ujawnia się u osób w różnym wieku, jednak w ponad 90 proc. przypadków objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci do 2. roku życia.

W Polsce na SMA cierpi ponad 1200 osób, rocznie rozpoznaje się około 50 nowych zachorowań.

Więcej informacji na stronie XI „Weekendu ze SMA-kiem”:
https://konferencja2023.fsma.pl/transmisja-online/

źródło: Fundacja SMA

W czerwcu już po raz jedenasty odbędzie się „Weekend ze SMA-kiem” – międzynarodowe wydarzenie o charakterze edukacyjno-integracyjnym, którego celem jest poprawa dobrostanu osób z rdzeniowym zanikiem mięśni oraz ich rodzin. Wydarzenie, co roku gromadzi kilkuset uczestników z różnych krajów, którzy dzięki prowadzonym przez specjalistów wykładom i warsztatom, zdobywają wiedzę na temat leczenia, rehabilitacji, kształcenia i możliwości rozwoju zawodowego. Jest to również czas wymiany doświadczeń w radzeniu sobie z chorobą oraz czas budowania więzi i wzajemnych relacji. Tegoroczna edycja „Weekendu ze SMA-kiem” odbędzie się 2-3 czerwca w Hotelu BOSS przy ul. Żwanowieckiej 20 w Warszawie.

Wyjątkowy czas!

Pierwsza edycja „Weekendu ze SMA-kiem” odbyła się w maju 2013 roku. Od tego czasu wydarzenie na stałe wpisało się już w kalendarz ważnych dat dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni, ich rodzin, Fundacji SMA i wybitnych specjalistów, którzy co roku nieodpłatnie edukują uczestników konferencji. 10 lat temu głównym celem Fundacji SMA była integracja środowiska chorych na rdzeniowy zanik mięśni oraz wsparcie w sytuacji braku leczenia. Następne lata to czas nadziei i oczekiwania na przełom w badaniach nad lekami na SMA. Kiedy pojawiła się pierwsza terapia na SMA, oprócz radości, czuliśmy, że jest to sukces całej naszej społeczności. Już wtedy nasze działania skupiły się na wprowadzeniu badań w kierunku SMA do przesiewu noworodków. Obecnie z tego programu już 67 dzieci zostało zdiagnozowanych. Rewolucyjne zmiany przyniosły kolejne leki na SMA, a dostęp do kilku terapii pozwolił chorym i ich bliskim na zmianę perspektywy i planów na przyszłość.

Przed nami jeszcze najtrudniejsza praca nad wprowadzeniem opieki koordynowanej oraz nadzieje na kolejne leki, tym razem wzmacniające mięśnie. Jakość życia naszych chorych to nasz priorytet. Podczas Weekendu ze SMAkiem mamy możliwość dzielenia się wiedzą, nowymi technologiami i terapiami oraz codziennymi rozwiązaniami. Integracja połączona z edukacją, daje nam wszystkim poczucie wspólnoty i dążenia do lepszego jutra – mówi Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

Już 2-3 czerwca br. całe rodziny mierzące się z wielkim wyzwaniem jakim jest rdzeniowy zanik mięśni, spotkają się w Hotelu BOSS w Warszawie podczas XI „Weekendu ze SMA-kiem”, który będzie miał charakter warsztatowo-konferencyjny. W programie m.in.: mój miniony rok – oczekiwania i doświadczenia osób z SMA słowami chorych, co czeka świat SMA, nowe cząsteczki, terapie i badania, profilaktyka i wsparcie oddechowe w czasie silnych infekcji, elektrostymulacja twarzy – możliwości i ograniczenia stawy biodrowe u dzieci z SMA, aktywizacja ruchowa i wparcie osób z niepełnosprawnością. Na chorych z SMA i ich rodziny czekają także ciekawe aktywności o charakterze integracyjnym, jak np. wieczorna gala, bal dla dzieci, bal dla dorosłych i światełko do nieba.

W piątek odbędzie się SMArt RUN — bieg, którego celem jest przede wszystkim szerzenie świadomości o chorobie, jaką jest rdzeniowy zanik mięśni oraz wsparcie społeczności chorych na SMA.

Wykorzystać możliwości

Weekend ze SMA-kiem stale się rozwija i rozrasta, a z roku na rok bierze w nim udział coraz więcej osób. W tym roku, po raz pierwszy, społeczność chorych na rdzeniowy zanik mięśni i ich rodziny spotkają się w nowej rzeczywistości – od 28. marca 2022 roku cała Polska została objęta powszechnymi badaniami przesiewowymi noworodków w kierunku SMA, a od września ub.r. chorzy mają dostęp do wszystkich trzech zarejestrowanych terapii – nusinersenu, onasemnogenu abeparwoweku (terapii genowej) i risdiplamu. Wprowadzenie przesiewu i trzech terapii w leczeniu SMA jest nie tylko ważnym wydarzeniem dla całej społeczności, ale również dla całej Polski, która stała się jednym z głównych liderów w leczeniu tej choroby w Europie, na równi z Niemcami, Norwegią i Belgią.

Najszerzej stosowaną terapią w leczeniu SMA jest nusinersen, to także terapia, która stosowana jest u największej liczby pacjentów i ma najdłuższe obserwacje kliniczne. 14 marca br. w systemie SMPT (monitorowania przebiegu programu terapeutycznego) nusinersenem leczonych było 813 osób. Nusinersen jest pierwszym zarejestrowanym lekiem modyfikującym przebieg choroby SMA, który jest już dostępny dla polskich chorych od ponad sześciu lat (pierwsze podania w ramach wczesnego dostępu (EAP) – marzec 2017 r.). Pozostałe dwie terapie uzupełniają program lekowy B.102 i łącznie z pierwszą terapią, zmieniają na lepsze jakość życia osób z rdzeniowym zanikiem mięśni. Dzięki skutecznemu leczeniu i rehabilitacji chorzy z SMA mogą żyć, podróżować, uczyć się, pracować i być bardziej samodzielni. Mogą z nadzieją patrzeć w przyszłość i realizować swoje plany i marzenia.

Wiedzieć, wspierać, pomagać

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężka choroba rzadka, rozwijająca się na skutek wady genetycznej, która upośledza produkcję białka SMN niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych zlokalizowanych w rdzeniu kręgowym. Brak impulsów nerwowych na skutek obumierania neuronów prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego stopniowo częściowego lub całkowitego zaniku mięśni szkieletowych. Choroba dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 90 proc. przypadków objawy pojawiają się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. W Polsce na SMA choruje ok. 1200 osób w różnym wieku. Każdego roku lekarze rozpoznają ok. 50 nowych przypadków zachorowań.

Warto zaznaczyć, że SMA nie wpływa na rozwój poznawczy i intelektualny. Chore dzieci są przeważnie równie inteligentne, jak ich zdrowi rówieśnicy. Do chwili wprowadzenia nowoczesnych metod opieki oddechowej i leczenia farmakologicznego SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do 2. roku życia.

„Weekend ze SMA-kiem” w założeniu ma wspierać chorych na SMA i ich rodziny. To szansa nie tylko na zdobycie najnowszej wiedzy nt. radzenia sobie z tą nieuleczalną chorobą, ale i szansa na integrację z innymi rodzinami i otrzymanie wsparcia.

Konferencja została objęta honorowym patronatem Małżonki Prezydenta RP – Agaty Kornhauser-Dudy, komitetem honorowym Rzecznika Praw Pacjenta Bartłomieja Chmielowca, patronatem naukowym Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, Krajowej Izby Fizjoterapeutów, Stowarzyszenia Fizjoterapia Polska, patronatem medialnym mediów ogólnopolskich i branżowych.

Cały program wydarzenia dostępny jest na stronie konferencji:
https://konferencja2023.fsma.pl/