Medicalpress
Dla wielu dzieci i nastolatków częste potykanie się, niepewny chód czy trudności z koordynacją ruchową bywają tłumaczone brakiem sprawności, „okresem dojrzewania” albo zwykłą niezdarnością. Tymczasem takie objawy – zwłaszcza gdy stopniowo się nasilają – mogą być pierwszym sygnałem rzadkiej choroby genetycznej: ataksji Friedreicha.
Szacuje się, że w Polsce żyje z nią około 150 osób. Choroba najczęściej ujawnia się między 8. a 15. rokiem życia i postępuje powoli, przez co przez długi czas pozostaje nierozpoznana.

„Dziś wiem, że to nie była niezdarność”

Ataksja Friedreicha to choroba neurodegeneracyjna, która uszkadza układ nerwowy odpowiedzialny za koordynację ruchów, równowagę i mowę. Jej pierwsze objawy są niespecyficzne i łatwe do przeoczenia – zarówno przez rodziców, nauczycieli, jak i samych pacjentów.
– „Na początku pojawiły się niewielkie zaburzenia równowagi, które postępowały. Z czasem chód stawał się coraz bardziej chwiejny (tzw. chód pijanego marynarza), niezdarny, pojawiły się problemy z pisaniem. Pisałam jak kura pazurem, tak że nie dało się rozczytać. Dziś wiem, że to nie była »niezdarność«, tylko choroba, o której wtedy nic nie wiedziałam” – opowiada Beata, dziś 32-letnia pacjentka, u której ataksję Friedreicha rozpoznano dopiero w wieku 25 lat.
Podobną drogę przeszła Lidia Nowicka-Comber, prezeska Fundacji na rzecz pacjentów z ataksją Friedreicha i mama 16-letniego Franciszka, u którego chorobę zdiagnozowano, gdy miał dziewięć lat.
– „Pierwsze sygnały pojawiły się, gdy Franek miał sześć lat. Na lekcjach WF-u nauczyciele zwracali uwagę, że syn często traci równowagę. W domu widzieliśmy, że gorzej radzi sobie z jazdą na rowerze czy grą w piłkę. Nazwanie problemu nie było łatwe, ponieważ wcześniej nie słyszeliśmy o takiej chorobie” – wspomina.

Objawy, które powinny wzbudzić czujność

Ataksja Friedreicha nie przebiega u wszystkich pacjentów tak samo. Objawy mogą pojawiać się stopniowo, narastać latami i obejmować różne układy organizmu. Właśnie dlatego choroba bywa rozpoznawana późno.
Do sygnałów, na które warto zwrócić uwagę, należą m.in.:
Nie wszystkie objawy muszą występować jednocześnie, a ich nasilenie może się zmieniać w czasie – co dodatkowo utrudnia szybką diagnozę.

Dlaczego czas ma znaczenie

Choć ataksja Friedreicha jest chorobą postępującą, wczesne rozpoznanie ma ogromne znaczenie. Pozwala szybciej wdrożyć leczenie modyfikujące przebieg choroby oraz kompleksową opiekę, która może spowolnić jej rozwój i na dłużej zachować sprawność pacjenta.
Postępowanie terapeutyczne obejmuje zwykle leczenie farmakologiczne, intensywną rehabilitację, fizjoterapię, terapię zajęciową oraz wsparcie psychologiczne – zarówno dla chorego, jak i jego bliskich. Odpowiednio dobrana opieka może realnie poprawić jakość życia i pomóc w zachowaniu samodzielności.
Eksperci podkreślają, że pierwszym krokiem może być nawet prosta samoocena objawów. Na stronie www.ataksjafriedreicha.pl dostępny jest krótki kwestionariusz, który – choć nie zastępuje konsultacji lekarskiej – może pomóc podjąć decyzję o dalszej diagnostyce.

Edukacja przez doświadczenie

Z myślą o zwiększaniu świadomości społecznej powstała kampania edukacyjna „Challenge Your Balance”, skierowana przede wszystkim do młodych ludzi i ich rodzin. Jej celem jest pokazanie, że problemy z równowagą i koordynacją mogą być objawem poważnej choroby, a nie tylko „gorszej sprawności”.
Kampania prowadzona jest głównie w mediach społecznościowych – na TikToku, Instagramie i Facebooku. Jednym z jej elementów jest filtr na TikToku, który symuluje zaburzenia równowagi: obraz zaczyna się chwiać, a wykonanie prostych czynności staje się trudne. To próba pokazania, z czym na co dzień mierzą się osoby z ataksją Friedreicha.
Kampanię „Challenge Your Balance” zainicjowała firma Biogen. Więcej informacji, w tym materiały edukacyjne i narzędzia wspierające wczesne rozpoznanie choroby, dostępne są na stronie www.ataksjafriedreicha.pl.

Źródło: Biuro prasowe kampanii „Challenge Your Balance”
Nowotwory głowy i szyi coraz częściej stają się jednym z największych wyzwań onkologicznych w Polsce. Choć od lat prowadzone są kampanie edukacyjne i profilaktyczne, dane epidemiologiczne nie pozostawiają złudzeń – liczba zachorowań rośnie. W ciągu ostatniej dekady odnotowano wzrost o około 25 procent, co oznacza tysiące nowych pacjentów, którzy co roku stają przed dramatyczną diagnozą. Skala problemu jest ogromna – tych nowotworów rozpoznaje się dziś w Polsce dwukrotnie więcej niż raka szyjki macicy.
Specyfika chorób głowy i szyi sprawia, że wczesne rozpoznanie jest niezwykle trudne. Objawy, takie jak przewlekła chrypka, ból gardła, owrzodzenia w jamie ustnej, powiększone węzły chłonne czy nawracające infekcje, często bagatelizowane są zarówno przez pacjentów, jak i lekarzy pierwszego kontaktu. To właśnie dlatego większość przypadków diagnozuje się dopiero w zaawansowanym stadium. Wówczas skuteczność leczenia spada drastycznie – przeżywalność pięcioletnia wynosi zaledwie około jednej trzeciej. Tymczasem wczesne wykrycie choroby daje szansę na całkowite wyleczenie nawet w 80–90 procentach przypadków.

Rosnąca liczba zachorowań to efekt kilku nakładających się czynników. Z jednej strony nadal ogromny wpływ mają klasyczne czynniki ryzyka – palenie tytoniu, nadmierne spożywanie alkoholu czy zanieczyszczenie powietrza. Z drugiej coraz wyraźniej widać rolę wirusa HPV, zwłaszcza w przypadku nowotworów gardła i jamy ustnej. Infekcje, które jeszcze niedawno kojarzono głównie z rakiem szyjki macicy, okazują się mieć znaczący udział także w tej grupie nowotworów. Zmienia się także profil demograficzny pacjentów – coraz częściej chorują osoby młodsze, które nie mają typowych czynników ryzyka, co dodatkowo utrudnia szybkie postawienie diagnozy.

Konsekwencje dla systemu ochrony zdrowia są poważne. Leczenie zaawansowanych nowotworów głowy i szyi wymaga złożonych terapii – chirurgii, radioterapii, chemioterapii czy immunoterapii. To terapie kosztowne, obciążające pacjentów i ich rodziny, a przy tym o ograniczonej skuteczności, jeśli diagnoza została postawiona zbyt późno. Tymczasem działania profilaktyczne i edukacyjne wciąż nie przynoszą oczekiwanych rezultatów. Oznacza to konieczność nowego podejścia – intensywniejszej edukacji społecznej, popularyzacji szczepień przeciw HPV, lepszego przygotowania lekarzy POZ i stomatologów do wczesnego wychwytywania niepokojących objawów.

Nowotwory głowy i szyi nazywane są czasem „cichą epidemią”, bo rozwijają się niezauważone, a ich skutki są dramatyczne. Polska stoi dziś przed wyzwaniem nie tylko leczenia chorych, ale przede wszystkim zatrzymania tej rosnącej fali zachorowań. Wymaga to skoordynowanych działań – od wzmocnienia profilaktyki i edukacji, przez lepszy dostęp do diagnostyki, aż po systemowe wsparcie dla pacjentów w procesie terapii i rehabilitacji. To zadanie dla lekarzy, decydentów, ale także dla całego społeczeństwa. Bo każdy dzień zwłoki oznacza kolejne przypadki, w których choroba odbiera szansę na życie.

Źródło: Komunikat Prasowy

Choroba Alzheimera to jedno z największych wyzwań zdrowotnych i społecznych starzejącego się społeczeństwa. Z danych programu PolSenior2 wynika, że objawy otępienia dotykają już niemal co szóstą osobę po 60. roku życia, a częstość ich występowania rośnie wraz z wiekiem – w grupie 90+ przekracza połowę populacji. Podczas posiedzenia Komisji Polityki Senioralnej w Sejmie eksperci i przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia wskazali, że choć w leczeniu Alzheimera pojawił się przełom – w Europie dopuszczono pierwsze terapie mogące spowalniać rozwój choroby – to Polska pilnie potrzebuje systemu wczesnego wykrywania i narodowego planu alzheimerowskiego.
9 września w Sejmie odbyło się posiedzenie Komisji Polityki Senioralnej poświęcone chorobom neurodegeneracyjnym, które stanowią wyzwanie w starzejącym się społeczeństwie. Jak podało Ministerstwo Zdrowia, w resorcie toczą się prace nad nowymi rozwiązaniami skierowanymi do tej grupy pacjentów. Ważnym punktem dyskusji było omówienie sytuacji osób zmagających się z chorobą Alzheimera. Dzięki przełomowi dokonującemu się w dziedzinie, istnieje realna szansa na poprawę warunków i skuteczności leczenia w nadchodzących latach.

Co szósta osoba w wieku 60 lat i więcej prezentuje deficyt poznawczy w stopniu nasuwającym podejrzenie otępienia. Dane pochodzące z projektu PolSenior2 „Badanie poszczególnych obszarów stanu zdrowia osób starszych, w tym jakości życia związanej ze zdrowiem” wskazują, że 16,8 proc. osób w wieku 60 i więcej lat w Polsce prezentuje łagodne zaburzenia poznawcze. Objawy otępienia występują u 15,8 proc. osób w wieku 60 lat lub więcej, przy czym w większości przypadków jest to otępienie o nasileniu lekkim (11,6 proc.). Otępienie
o nasileniu umiarkowanym i ciężkim stanowi odpowiednio 2,8 proc. i 1,4 proc. przypadków. Wykazano wyraźne narastanie częstości podejrzenia otępienia od 12,2 proc. w najmłodszej grupie wieku (60– 64 lata), aż do ponad połowy populacji osób w wieku 90 i więcej lat.

Choroba Alzheimera stanowi coraz większe wyzwanie dla systemu opieki zdrowotnej oraz polityki społecznej – koszty leczenia i opieki nad chorym z otępieniem wzrastają bardzo wyraźnie wraz z postępem choroby, a wydatki te należą obecnie do największych, po wydatkach na nowotwory, choroby sercowo-naczyniowe oraz udary mózgu. Tematem tym zajęła się Komisja Polityki Senioralnej w trakcie zorganizowanego 9 września posiedzenia poświęconego chorobom neurodegeneracyjnym wśród seniorów, w tym chorobie Alzheimera. Podczas spotkania omówiono kwestie związane z diagnostyką, dostępnymi środkami terapeutycznymi i opieką – w tym także wytchnieniową. W sposób szczególny podkreślano znaczenie wykrywania chorób na jak najwcześniejszym etapie, gdyż dzięki szybkiemu rozpoczęciu leczenia postęp choroby może zostać wyhamowany.

Ministerstwo Zdrowia poinformowało o działaniach mających na celu zapewnienie wsparcia osobom zmagającym się z problemami neurodegeneracyjnymi. Są one ujęte w programach strategicznych o szerokim zakresie, czego przykładem jest „Polityka społeczna wobec osób starszych 2030. Bezpieczeństwo – Uczestnictwo – Solidarność”, przyjęta
i realizowana od 2018 r. Obecnie resort pracuje nad przygotowaniem dokumentu strategicznego „Krajowego Programu Działań Wobec Chorób Otępiennych”, który będzie dedykowany tej grupie pacjentów. Projekt znajduje się na etapie konsultacji społecznych.

– Dokument przede wszystkim dotyczy podniesienia świadomości społecznej chorób neurodegeneracyjnych i Alzheimera. Celem jest profilaktyka tych chorób, czyli przekazanie informacji na temat przyczyn zachorowań i edukacja o przebiegu choroby oraz sposobach pracy z osobami nimi dotkniętymi – powiedziała Dagmara Korbasińska-Chwedczuk, Dyrektor Departamentu Zdrowia Publicznego w Ministerstwie Zdrowia.

Choroby neurodegeneracyjne stanowią wyzwanie zarówno dla systemu ochrony zdrowia, jak i dla pacjentów, ich rodzin i opiekunów. Jednak wiele wskazuje na to, że ostatnim roku
w dziedzinie dokonał się postęp, dzięki któremu sytuacja pacjentów ma szansę ulec poprawie.

– Oczywiście pojawia się element wsparcia wczesnej diagnostyki. Jesteśmy w tej chwili w takiej sytuacji, że mamy w ciągu ostatniego roku postęp w zakresie leczenia chorób neurodegeneracyjnych, w tym choroby Alzheimera. Przez wiele lat mówiliśmy, że jest to choroba, co do której zarówno są problemy z wykryciem, jak i z pomocą terapeutyczną
w jej zakresie. W tej chwili mamy pierwsze doniesienie o skuteczności pewnych działań. To się łączy z kwestią leczenia, opieki i wsparcia dla osób chorych i wsparcia dla opiekunów. To, że mamy pewne przesłanki, że uda nam się farmakologicznie objąć opieką osobę, to nie znaczy, że nie będziemy mieć problemu wsparcia osób z tymi chorobami. Skuteczność leczenia zależy też od momentów wdrożenia leczenia i zaawansowania problemów – dodała Dagmara Korbasińska-Chwedczuk.

Według informacji przekazanych przez Ministerstwo Zdrowia, Europejska Agencja Leków niedawno wyraziła zgodę na dopuszczenie do obrotu nowej terapii we wczesnej postaci Alzheimera, która może hamować rozwój choroby.

– Czym jest choroba Alzheimera? Choroba Alzheimera dlatego jest najgorszą z chorób, bo polega na tym, że wyłącza się prawidłową część mózgu z jej funkcjonowania. (…) Naszym zadaniem jest zrobić tak, aby jak największa część mózgu nie została uszkodzona, a żeby to zrobić, musimy szybko chorobę rozpoznać – powiedziała prof. Alicja Chybicka, zastępca przewodniczącej Komisji Polityki Senioralnej.

Jak zauważył Zbigniew Tomczak z Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Chorobą Alzheimera, sytuacja pacjentów w Polsce zmagających się z tą chorobą odbiega od standardów w innych krajach europejskich. Niezbędne jest podjęcie działań, które wyrównają dostęp do diagnostyki i leczenia. Jednym z nich jest utworzenie systemu wczesnego wykrywania schorzenia.

– W Europie, w Unii Europejskiej, Polska została osamotniona, bo tylko w Polsce nie ma tak zwanego „Planu Alzheimerowskiego”. Inni już mają trzecie albo czwarte wydanie tego planu – powiedział Zbigniew Tomczak, Prezes Polskiego Stowarzyszenia Pomocy Osobom z Chorobą Alzheimera. Jak dodał – Musimy mieć system wczesnego wykrywania tej choroby. Według raportu „Nature” w 2040 roku demencja w Polsce będzie drugą najczęstszą przyczyną zgonów, odpowiadając za 10,6 proc. zgonów ogółem. To tak, żebyśmy wiedzieli, gdzie i do czego dążymy. W związku z zatwierdzeniem przez EMA leku lecanemab w leczeniu wczesnej postaci choroby Alzheimera – powtarzam wczesnej postaci, musimy mieć system wczesnego wykrywania tej choroby. […] A dlaczego o tym mówię? Bo już dzisiaj powinniśmy przygotowywać system ochrony zdrowia do tego, żebyśmy mieli bazę danych pacjentów na bardzo wczesnym etapie choroby i z pewnym genem, dla których ten lek jest dedykowany.

W czerwcu 2025 r. opublikowano projekt uchwały Rady Ministrów w sprawie ,,Krajowego Programu Działań wobec Chorób Otępiennych na lata 2025-2030” identyfikujący działania, które powinny zostać podjęte w najbliższych latach przez instytucje publiczne w celu wsparcia osób chorych i ich bliskich i poprawy jakości życia tych osób – jednym z głównych priorytetów jest wsparcie wczesnej diagnostyki, osób z podejrzeniem występowania zaburzeń otępiennych, w tym ewentualnego zaimplementowania do systemu nowych metod
i sposobów diagnostyki, wdrożenie narzędzi zwiększających wykrywalność zaburzeń otępiennych na wczesnym etapie oraz określenie ich etiologii.

Alzheimer nie jest już chorobą, wobec której medycyna pozostaje całkowicie bezradna – nowe terapie, zatwierdzone przez Europejską Agencję Leków, mogą zahamować rozwój choroby, ale tylko na jej wczesnym etapie. Dlatego kluczowe staje się stworzenie w Polsce systemu wczesnej diagnostyki i wdrożenie „Planu Alzheimerowskiego”, który wyrównałby standardy opieki do poziomu innych krajów UE. Eksperci podkreślają: szybkie rozpoznanie to szansa na skuteczniejsze leczenie, lepszą jakość życia pacjentów i wsparcie ich rodzin.

Źródło: Komunikat Prasowy