Anita Najmrocka od 2010 roku choruje na ciężką autoimmunologiczną chorobę układu nerwowego – NMOSD czyli spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego. Doświadczyła takich objawów jak dojmujący ból, niedowłady, trudności z poruszaniem się, utrata wzroku. Przed pierwsze dwa lata szukała diagnozy, przez kolejne dziewięć – otrzymywała różne niespecyficzne leki immunosupresyjne, co jednak nie chroniło jej przed kolejnymi rzutami choroby. Kilka razy w roku trafiała do szpitala, bywało nawet tak, że rzuty pojawiały się co 2 miesiące. Była zrezygnowana, zamknięta w sobie, w chorobie, w domu. Od trzech lat Anita przyjmuje satralizumab – innowacyjny lek, który działa przyczynowo na NMOSD. Od tego czasu nie miała żadnego rzutu choroby, a jej życie zmieniło się diametralnie.

NMOSD („neuromyelitis optica spectrum disorder” czyli spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego) jest rzadką chorobą układu nerwowego o agresywnym, rzutowo-remisyjnym przebiegu. Rzuty NMSOD przypominają rzuty stwardnienia rozsianego, lecz są zazwyczaj cięższe, a remisja nie jest pełna – oznacza to, że po każdym rzucie pozostaje część objawów, co prowadzi do szybkiego narastania niepełnosprawności u pacjentów. Bezpośrednią przyczyną NMOSD jest nieprawidłowe działanie układu odpornościowego, który wytwarza przeciwciała przeciwko własnemu białku o nazwie akwaporyna 4, zlokalizowanemu głównie w obrębie nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego. W wyniku ataku przeciwciał na akwaporynę 4 dochodzi do rozwoju stanu zapalnego w tych obszarach tkanki nerwowej oraz do obumierania komórek tworzących tę tkankę.

Obecnie w Polsce dostępny jest już lek, który uderza w przyczynę NMOSD. To satralizumab, należący do nowoczesnej grupy przeciwciał monoklonalnych. Jego działanie polega na hamowaniu procesu zapalnego i zapobieganiu obumieraniu neuronów. W ten sposób zapobiega wystąpieniu rzutów choroby, a co za tym idzie – hamuje rozwój niepełnosprawności. Satralizumab jest lekiem podawanym podskórnie, raz na 4 tygodnie. Od listopada 2022 roku lek ten jest refundowany dla pacjentów z NMOSD, spełniających określone kryteria, w programie lekowym B. 138.FM.

Pierwsze objawy wystąpiły w 2010 roku i były bardzo niespecyficzne. Najpierw pojawiła  się przeczulica skóry, która powodowała ogromny ból. Potem doszły niedowłady i problemy z chodzeniem. Miałam wykonywane różne badania, ale wyniki wychodziły prawidłowo, a tymczasem mój stan pogarszał się z miesiąca na miesiąc. Szukałam pomocy u wielu różnych lekarzy, aż po półtora roku trafiłam po raz pierwszy do szpitala. Wówczas miałam już ogromny problem z poruszaniem się. Chodziłam jedynie, z dużym trudem, do toalety. Na dodatek wszystko strasznie mnie bolało. Byłam totalnie zrezygnowana, ponieważ wciąż nie miałam diagnozy mojej choroby. W szpitalu lekarze podejrzewali stwardnienie rozsiane, ale wyniki badania płynu mózgowo-rdzeniowego i innych badań wykluczyły SM. Otrzymałam więc jedynie leczenie sterydami, po to, aby choć trochę ułatwić mi funkcjonowanie. Niestety już po trzech tygodniach pojawiło się kolejne zaostrzenie – miałam wysoką gorączkę i nie mogłam zupełnie się poruszać. Znowu trafiłam na oddział w szpitalu, gdzie ponownie miałam wykonaną punkcję lędźwiową, która, tak jak i poprzednia, nie potwierdziła stwardnienia rozsianego. Po dwóch tygodniach straciłam wzrok w lewym oku. Znowu podano mi sterydy, które złagodziły objawy, ale niestety nie cofnęły ich w 100 procentach. Zostałam jednak odesłana do szpitala uniwersyteckiego w Gdańsku i tam została postawiona diagnoza zespołu Devica, czyli NMOSD. Od momentu pierwszych objawów minęły już dwa lata.

Moment diagnozy był bardzo trudny. Lekarze niewiele powiedzieli mi o mojej chorobie, informacji szukałam więc w internecie. Wyczytałam tam, że średnia przeżywalność u pacjentów z NMOSD wynosi 5 lat. Przeraziło mnie to, bo miałam małe dziecko i nie wyobrażałam sobie, że zostanie beze mnie. To było okropne.

Wówczas możliwe było jedynie leczenie niespecyficznymi lekami obniżającymi odporność, a przy rzutach sterydami. Niestety leczenie to nie było skuteczne. Bywało tak, że rzuty pojawiały się co 2 miesiące, i każdego roku kilka razy byłam hospitalizowana. Aż w 2021 roku zaczęłam terapię nowym lekiem działającym na przyczynę NMOSD – satralizumabem. I niemal zapomniałam, że choruję. Od chwili rozpoczęcia tego leczenia nie miałam żadnego rzutu choroby. Tak długie przerwy między rzutami nigdy wcześniej się nie zdarzały, więc to z pewnością jest efekt tego leczenia.

Choroba przestała mi przeszkadzać w codziennym życiu. Mogę robić wszystko i cieszyć się życiem z moimi najbliższymi – córką i mężem. Świadomość tego, że przyjmuję lek, który działa, powoduje, że czuję się nieporównywalnie lepiej także psychicznie. Wcześniej zamykałam się w sobie, w tej chorobie, w domu. Teraz mogę spokojnie planować przyszłość, bez strachu przed tym, co się wydarzy. Ponieważ NMOSD jest chorobą nieprzewidywalną, zanim zaczęłam leczenie satralizumabem, cały czas się zamartwiałam tym, co przyniesie przyszłość, i trudno było mi cokolwiek zaplanować, nawet wakacje.  Aktualnie moja córka zaczęła studia, więc myślę o tym, żebym i ja rozpoczęła jakiś nowy etap w życiu, zrobiła coś dla siebie. Myślę, że to dobry czas na to, bo czuję się naprawdę dobrze i mam nadzieję, że tak też będzie dalej. Już nie wyobrażam sobie, jak mogłabym żyć bez leczenia satralizumabem.

Chciałabym zaapelować do wszystkich osób, które dowiadują się, że chorują na NMOSD – nie przerażajcie się. Choć początkowo trudno jest zaakceptować taką wiadomość, to warto wiedzieć, że obecnie jest dostępne skuteczne leczenie. I mam wielką nadzieję, że ten lek otrzyma każdy, kto go potrzebuje i spełnia warunki kwalifikacji do programu lekowego.

 

KOMENTARZ DR N. MED. ROBERT BONEK
członkini zarządu głównego Polskiego Towarzystwa Neurologicznego

NMOSD to choroba o znacznie bardziej agresywnym przebiegu niż stwardnienie rozsiane, która potrafi w bardzo krótkim czasie spowodować duże deficyty neurologiczne u pacjenta. I są to deficyty nieodwracalne, ponieważ w NMOSD od początku trwania choroby dochodzi do uszkodzenia komórek układu nerwowego. Inaczej niż w SM, w NMOSD demielinizacja jest procesem wtórnym. Dlatego rzuty NMOSD są cięższe i pozostawiają bardziej nasilone deficyty neurologiczne. Z tego powodu uważam, że niezbędne jest utrzymanie programu lekowego dotyczącego leczenia NMOSD. Aktualnie ten program lekowy dotyczy tylko pacjentów z seropozytywnym NMOSD czyli z obecnością przeciwciał przeciwko akwaporynie 4 i objętych jest nim ponad 130 chorych. Pacjenci ci otrzymują leczenie przeciwciałem monoklonalnym skierowanym przeciwko receptorowi interleukiny 6 – satralizumabem.

Moje doświadczenie kliniczne z tym lekiem są bardzo dobre. U pacjentów, u których przed leczeniem przebieg choroby był agresywny z częstymi zaostrzeniami i pogorszeniami stanu klinicznego, po włączeniu leczenia satralizumabem udało się uzyskać pełną kontrolę kliniczną przebiegu choroby.

U wszystkich chorych, u których zastosowałem satralizumab doszło do ustąpienia jakiejkolwiek aktywności klinicznej i radiologicznej choroby, wszyscy mogli wrócić do normalnego funkcjonowania, u żadnego pacjenta – jak do tej pory – nie doszło do nawrotu choroby. Co warte podkreślenia, są to zarówno chorzy z nowo zdiagnozowanym NMOSD, jak i pacjenci, którzy wcześniej otrzymywali inne rodzaje terapii, w tym także inne leczenie biologiczne, co jednak nie chroniło ich przed nawrotami NMOSD.

NMOSD to rzadka choroba układu nerwowego o podłożu autoimmunologicznym i agresywnym przebiegu. Dzięki zapisom programu lekowego B.138.FM, mamy w Polsce możliwość leczenia pacjentów z seropozytywnym NMOSD zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną i aktualnymi rekomendacjami eksperckimi – mówi prof. dr hab. n. med. Beata Zakrzewska-Pniewska, neurolog z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

To prawda. NMOSD (skrót pochodzi od angielskiej nazwy „neuromyelitis optica spectrum disorder” oznaczającej grupę chorób ze spektrum zapalenia nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego) jest, podobnie jak stwardnienie rozsiane, chorobą autoimmunologiczną układu nerwowego, przebiegającą z tzw. rzutami, czyli zaostrzeniami, oraz okresami remisji. Rzuty są jednak zazwyczaj cięższe niż w stwardnieniu rozsianym, a remisja nie jest pełna – oznacza to, że po każdym rzucie pozostaje część objawów, co prowadzi do narastania niepełnosprawności. Głównym sprawcą objawów w NMOSD nie jest demielizacja, ale stan zapalny prowadzący do obumierania komórek układu nerwowego, obejmujący najczęściej nerwy wzrokowe (jedno – lub obustronnie) oraz rdzeń kręgowy – zazwyczaj  kilka jego segmentów. Charakterystyczne objawy NMOSD wynikające z zapalenia rdzenia kręgowego to: niedowład lub porażenie kończyn dolnych lub jednocześnie kończyn dolnych i górnych, wzmożone napięcie mięśni, zaburzenia czucia, silne bóle kończyn, napadowe bolesne kurcze mięśni oraz zaburzenia oddawania moczu i stolca. Typowe objawy wynikające z zapalenia nerwu wzrokowego obejmują natomiast: ból gałki ocznej oraz zaburzenia widzenia (od zmęczenia wzroku i pogorszenia ostrości wzroku do całkowitej  ślepoty). W NMOSD może dojść również do zajęcia struktury zwanej pniem mózgu, czyli części układu nerwowego pomiędzy rdzeniem a mózgiem, stąd objawy tej choroby mogą być zupełnie nieoczywiste, takie jak: uporczywa czkawka, nudności, wymioty, zawroty głowy, bóle twarzy, porażenie nerwu twarzowego, zaburzenia słuchu, zaburzenia połykania czy zaburzenia równowagi.

NMOSD i SM różnią się nie tylko niektórymi objawami i rokowaniem, ale przede wszystkim – mechanizmem powstawania i odpowiedzią na leczenie. U podłoża NMOSD leży nieprawidłowe działanie układu odpornościowego, który wytwarza przeciwciała przeciwko własnemu białku o nazwie akwaporyna 4, zlokalizowanemu głównie w obrębie nerwów wzrokowych i rdzenia kręgowego. W wyniku ataku przeciwciał na akwaporynę 4 dochodzi do rozwoju stanu zapalnego w tym obszarach tkanki nerwowej oraz do obumierania komórek tworzących tę tkankę. Ponieważ NMOSD jest chorobą o dynamicznym, agresywnym przebiegu, konieczne jest jak najszybsze postawienie diagnozy, a w ślad za nią – jak najszybsze wdrożenie właściwego leczenia.

Do rozpoznania NMOSD niezbędne jest wykonanie kompleksowych badań diagnostycznych, przeprowadzanych zazwyczaj w warunkach szpitalnych: specjalistycznych badań krwi (w kierunku  obecności przeciwciał przeciwko akwaporynie 4), rezonansu magnetycznego oraz badania płynu mózgowo-rdzeniowego. Wyniki tych badań pozwalają na rozróżnienie NMOSD i stwardnienia rozsianego. To niezwykle ważne, gdyż niektóre leki stosowane w leczeniu stwardnienia rozsianego mogą nie tylko nie pomóc w NMOSD, ale nawet pogorszyć przebieg tej choroby i stan pacjentów.

Leczenie oferowane w programie lekowym jest przewlekłym leczeniem immunosupresyjnym, nazywanym leczeniem modyfikującym przebieg choroby, które ma zatrzymać postęp choroby i zapobiec kolejnym rzutom. Jest to bardzo ważne, bo – jak wspominałam już wcześniej – po każdym rzucie pozostaje pewien deficyt neurologiczny, co prowadzi do narastającej niepełnosprawności. Ta immunoterapia hamuje zatem rozwój niepełnosprawności. Pacjenci włączeni do programu lekowego otrzymują terapię innowacyjnym lekiem – satralizumabem. Lek ten należy do nowoczesnej grupy przeciwciał monoklonalnych, a jego działanie polega na hamowaniu procesu zapalnego i zapobieganiu obumieraniu neuronów, poprzez wpływ na układ cytokin. Oznacza to, że lek uderza bezpośrednio w przyczynę choroby. Satralizumab jest lekiem podawanym podskórnie, raz na 4 tygodnie. Może być stosowany jako jedyny lek modyfikujący przebieg NMOSD lub w leczeniu skojarzonym z inną terapią immunosupresyjną (np. doustnymi kortykosteroidami, azatiopryną czy mykofenolanem mofetylu). Korzystny profil bezpieczeństwa oraz skuteczność satralizumabu w grupie pacjentów z NMOSD, z obecnymi przeciwciałami przeciwko akwaporynie 4 potwierdziły wyniki badań klinicznych SAkuraSky i SAkuraSTAR. Dzięki zapisom programu B.138.FM mamy w Polsce możliwość leczenia pacjentów z seropozytywnym NMOSD (czyli z obecnością przeciwciał przeciwko akwaporynie 4) zgodnie z aktualną wiedzą medyczną i rekomendacjami eksperckimi, w tym rekomendacjami zespołu ekspertów Sekcji Stwardnienia Rozsianego i Neuroimmunologii Polskiego Towarzystwa Neurologicznego z 2023 roku oraz niemieckiej grupy naukowców i klinicystów zajmujących się od lat NMOSD (NEMOS) z 2024 roku.

Zgodnie z zapisami programu lekowego B.138.FM, do leczenia satralizumabem kwalifikowani są pacjenci spełniający łącznie następujące kryteria: wiek powyżej 12 roku życia; rozpoznanie NMOSD, w oparciu o aktualne kryteria diagnostyczne w tym potwierdzenie obecności w osoczu przeciwciał przeciwko akwaporynie 4 (anty-AQP4); stan neurologiczny oceniany  za pomocą skali EDSS wynoszący od 0 do 6,5 punktów; brak przeciwwskazań do stosowania tego leku, określonych w Charakterystyce Produktu Leczniczego; brak wcześniejszego leczenia innym lekiem z tej samej grupy, co satralizumab.

W przypadku pacjentek, będących w wieku rozrodczym, zalecane jest stosowanie antykoncepcji. Natomiast u pacjentek w ciąży włączenie leczenia satralizumabem jest zależne od decyzji lekarza. Pacjentki, które przerwały, z powodu ciąży, leczenie satralizumabem w ramach programu lekowego, są do niego automatycznie włączane, bez konieczności ponownej kwalifikacji, po zakończeniu ciąży.

Kwalifikacji pacjentów do leczenia satralizumabem w programie lekowym dokonuje Zespół Koordynacyjny ds. Leczenia Pacjentów ze spektrum NMOSD, na podstawie wniosku przygotowanego przez neurologa opiekującego się danym chorym i przesłanego do Zespołu.

Skuteczność satralizumabu jest potwierdzona solidnymi dowodami naukowymi: wynikami badań klinicznych SAkuraSky i SAkuraSTAR, które wykazały długoterminową i znaczną redukcję częstości rzutów u pacjentów z obecnością przeciwciał anty-AQP4 poddanych tej terapii, a także korzystny profil bezpieczeństwa, oraz naszymi obserwacjami z praktyki klinicznej. Zespół Koordynacyjny zakwalifikował do leczenia w programie lekowym już ponad 130 pacjentów w skali kraju. Widzimy, że jest to lek, który może zapobiegać trwałej niepełnosprawności, co w NMOSD ma kluczowe znaczenie. Wcześniej stosowana immunoterapia często nie chroniła pacjentów przed rzutami i chorym groziło  postępowanie niepełnosprawności. Istotne jest, aby w Polsce była możliwość przewlekłego leczenia pacjentów z NMOSD tak skuteczną i bezpieczną terapią, jaką jest satralizumab.

Program lekowy B.138.FM jest kluczowy dla pacjentów z NMOSD, ponieważ oferuje leczenie, które wykracza poza poprzedni standard terapeutyczny, skutecznie hamując postęp choroby. Dzięki wprowadzeniu satralizumabu, pacjenci mają teraz dostęp do leczenia, które bezpośrednio uderza w mechanizm choroby, co przekłada się na skuteczne zapobieganie kolejnym rzutom oraz ograniczanie narastania deficytów neurologicznych.

Program lekowy umożliwia systematyczne przewlekłe leczenie pacjentów, co jest niezwykle ważne, ponieważ NMOSD to choroba o bardzo agresywnym przebiegu. Włączenie terapii jak najszybciej po postawieniu diagnozy pozwala na zminimalizowanie negatywnych skutków rzutów, a co za tym idzie, na ochronę pacjentów przed narastającą niepełnosprawnością.

Kontynuacja tego programu jest uzasadniona, ponieważ dla pacjentów z NMOSD nie istnieje aktualnie alternatywa o porównywalnej skuteczności i bezpieczeństwie oparta na solidnych dowodach naukowych.

źródło: kom. pras.