Medicalpress
Opracowywanie nowoczesnych form podania leków to odpowiedź na stale rosnącą liczbę pacjentów z chorobami przewlekłymi, m.in. onkologicznymi, hematologicznymi i psychiatrycznymi. Jeden zastrzyk zamiast codziennego łykania tabletek, wlewów czy klasycznych chemioterapii ułatwia życie pacjentom, pozwalając im uniknąć hospitalizacji, stresu i ryzyka z tym związanego oraz szybciej wrócić do codziennych zajęć. To także korzyść dla personelu medycznego i systemu ochrony zdrowia. Inicjatorzy kampanii „Podanie ma znaczenie” podkreślają, że pacjent powinien mieć wpływ na wybór formy przyjmowanego leku.
– Pacjenci zmagający się z chorobami przewlekłymi, takimi jak hemofilia, rak piersi, rak płuca, czy pacjenci zmagający się ze schizofrenią mają dostęp do nowoczesnych form terapeutycznych, takich jak na przykład iniekcje podskórne. Te formy podania leczenia dają taką możliwość, aby pacjenci, którzy muszą pamiętać, że trzeba wziąć tabletkę, że trzeba przyjechać na wlew do szpitala, przyjąć klasyczną chemioterapię dożylną, dostali prosty i szybki zastrzyk. Pacjent nie musi w szpitalnej piżamie zostać na oddziale, tylko może przyjść, zrobić badania, dostać zastrzyk i wyjść do domu, wrócić do swoich aktywności – mówi agencji Newseria Adrianna Sobol, prezeska Fundacji „W trosce o pacjenta”, inicjatorka kampanii „Podanie ma znaczenie”

– Form podania leków onkologicznych jest bardzo dużo – są formy doustne, dożylne, domięśniowe. W tej chwili ta innowacyjna forma to jest właśnie forma podskórna, w raku płuca to jest zupełna innowacja – dodaje Mirosława Duszak, pielęgniarka onkologiczna, koordynatorka badań klinicznych w Warmińsko-Mazurskim Centrum Chorób Płuc w Olsztynie.

Nowoczesne formy podania leków, takie jak terapie doustne, iniekcje długodziałające czy wstrzyknięcia podskórne, zmieniają życie pacjentów oraz ich rodzin. Przede wszystkim zmniejsza się potrzeba hospitalizacji, co oznacza, że pacjent w krótkim czasie po podaniu leku może wrócić do swoich aktywności życiowych, do obowiązków rodzinnych i zawodowych. Dzięki temu ich życie – mimo ciężkiej choroby przewlekłej – może być bardziej przewidywalne i lepiej zorganizowane. Choroba staje się częścią życia pacjenta, ale nie jego głównym elementem.

Podanie pacjentowi leku w bardziej przyjaznej formie wiąże się też z mniejszym stresem, gdyż nie wymaga wkłucia się w żyły, często osłabione długą chorobą. Pacjent jest także mniej narażony na patogeny szpitalne, co ma szczególne znaczenie dla osób o obniżonej odporności.

– Jednocześnie to jest tak naprawdę odciążenie zespołu pielęgniarek i lekarzy, którzy i tak już są bardzo mocno przeciążeni – podkreśla Adrianna Sobol.

– To oszczędność czasu, bo pacjent przychodzi dosłownie na godzinę, w czym samo podanie trwa 8 minut, ale również jest zużycie sprzętu. Według szacunków około 30 proc. mniejsze są wydatki na formę podskórną, jeżeli chodzi o sprzęt do iniekcji, niż na formę dożylną, tak że to też ma bardzo duże znaczenie. Ale również czas, jaki personel poświęca pacjentowi – mówi Mirosława Duszak. – Pielęgniarka jest 8 minut tylko i wyłącznie przy danym pacjencie. Ma czas na to, żeby przeprowadzić z nim rzetelny i pogłębiony wywiad. Pacjent może powiedzieć o tym, co się działo między podaniami leków, zapytać, co go nurtuje, jakie ma wątpliwości. Nie zawsze ma szansę i odwagę zadać te pytania lekarzowi i zwraca się z nimi do pielęgniarki.

Celem kampanii „Podanie ma znaczenie”, zorganizowanej przez Fundację „W trosce o pacjenta”, jest zwrócenie uwagi zarówno pacjentów, jak i lekarzy na to, jak forma podawania leków wpływa na życie chorych i pracę personelu. Chce również pokazać, jak istotne jest to, by pacjenci mieli wpływ na wybór formy podawania leków. Jak podkreśla prezeska fundacji, dziś wciąż jest to rzadkością.

– Z dostępem do nowoczesnych form terapeutycznych bywa różnie, wszystko w zależności od jednostki chorobowej, jednak zauważamy progres i zmiany w tym kierunku. Wciąż musimy podkreślać rangę jakości życia i kampania „Podanie ma znaczenie” ma zachęcać do współpracy, rozmowy pacjenta z lekarzem. My nie mówimy, że jakaś forma terapii jest lepsza czy gorsza, tylko o tym, że pacjent powinien mieć wybór, że powinien mieć dostosowaną formę podania leczenia pod jego indywidualne potrzeby, dlatego zachęcamy do większej komunikacji. Mam poczucie, że czasami patrzymy tylko na skuteczność leczenia, a zapominamy o tym jakże ważnym aspekcie jakości życia i że nowoczesne formy podania mniej stygmatyzują pacjentów – mówi Adrianna Sobol.

źródło: newseria

Nowe dane, uzyskane w czasie czterech lat obserwacji, potwierdzają długoterminową skuteczność leku doustnego (risdiplamu) w leczeniu dzieci z najcięższą postacią rdzeniowego zaniku mięśni (SMA typu 1). To dane z badania klinicznego FIREFISH, które były przedstawiane podczas tegorocznego kongresu Cure SMA, odbywającego się na początku lipca w Orlando w USA. Jedną z prezentowanych pacjentek, uczestniczących w tym badaniu, była 5-letnia Zosia z Polski.
Badanie kliniczne FIREFISH było tzw. badaniem rejestracyjnym, co oznacza, że na podstawie uzyskanych w nim pozytywnych wyników Europejska Agencja Leków (EMA) dopuściła do stosowania w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni lek doustny – risdiplam. Do udziału w tym badaniu były kwalifikowane niemowlęta, które w chwili włączenia do próby klinicznej były pomiędzy 1. a 7. miesiącem życia. U wszystkich tych dzieci zdiagnozowano – za pomocą badań genetycznych – SMA typu 1, czyli najcięższą postać rdzeniowego zaniku mięśni.

„Proces obumierania motoneuronów jest u pacjentów z SMA 1 gwałtowny i zaczyna się albo zaraz po urodzeniu albo nawet w okresie prenatalnym. Dlatego dzieci z typem 1 SMA przejawiają objawy choroby już w pierwszym półroczu życia. Historycznie, w naturalnym przebiegu choroby, czyli bez podania leczenia, te dzieci nigdy samodzielnie nie siedziały, 90% z nich wymagało przed ukończeniem 1. roku życia wsparcia respiratorowego oraz wsparcia żywieniowego, a wiele z nich umierało w ciągu pierwszych dwóch lat życia z powodu dużego osłabienia mięśni oddechowych i powikłań związanych z ciężkimi infekcjami płuc. SMA był do niedawna najczęstszą przyczyną śmierci niemowląt. To, że obecnie możemy leczyć rdzeniowy zanik mięśni i zatrzymywać postęp choroby jest wielkim przełomem i czymś, co napawa nas wielkim optymizmem” – mówi prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.

Poprawa funkcji motorycznych i opuszkowych
Badanie FIREFISH było badaniem jednoramiennym, co oznaczało, że wszystkie uczestniczące w nim dzieci otrzymywały leczenie risdiplamem. Skuteczność leku była mierzona za pomocą kilku parametrów, m.in. odsetkiem niemowląt, które potrafiły siedzieć samodzielnie, bez wsparcia. Zdolność samodzielnego siedzenia jest niezwykle istotnym kamieniem milowym w rozwoju ruchowym dzieci wcześniej nieosiągalnym dla tej grupy chorych. Okazało się, że po 24 miesiącach przyjmowania risdiplamu osiągnęło go 53% pacjentów, a po kolejnych 2 latach – 57% dzieci. To nigdy nie zdarzyłoby się w naturalnym przebiegu choroby, bez zastosowania leczenia. Ponadto po 48 miesiącach otrzymywania risdiplamu 67% dzieci kontrolowało i utrzymywało głowę (po 24 miesiącach odsetek ten wynosił 64%), 16% dzieci potrafiło stać z wykorzystaniem podpory (po 24 miesiącach było to 12%), a 12% osiągnęło nawet zdolność chodzenia przy wsparciu, co jest zupełnie niezwykłe dla dzieci z SMA typu 1 (po 24 miesiącach zdolność tę miało 2% dzieci uczestniczących w badaniu FIREFISH).

„Czteroletnia obserwacja wykazała skuteczność risdiplamu nie tylko w odniesieniu do funkcji motorycznych, ale także tzw. funkcji opuszkowych. Funkcje opuszkowe to funkcje, za które odpowiada rdzeń przedłużony i odchodzące od niego nerwy opuszkowe. Są nimi oddychanie, przełykanie czy mówienie. Jak pokazują wyniki badania klinicznego FIREFISH, po 4 latach leczenia risdiplamem 96% dzieci z SMA typu 1 utrzymywało zdolność do samodzielnego połykania. To nie byłoby możliwe w naturalnym przebiegu tej choroby. Lepsza kontrola funkcji opuszkowych (czyli np. połykania) to większe bezpieczeństwo w trakcie przyjmowania płynów czy pokarmów. Aż 92% dzieci uczestniczących w badaniu FIREFISH było po 4 latach odżywianych doustnie, a 84% – wyłącznie doustnie” – podkreśla prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Potwierdzone bezpieczeństwo
Innym, ważnym parametrem ocenianym w badaniu FIREFISH była liczba hospitalizacji. W naturalnym przebiegu SMA1 często dochodzi do ciężkich infekcji, m.in. zapalenia płuc, i dzieci bardzo dużo czasu spędzają w szpitalu. Liczba hospitalizacji u nieleczonych dzieci z SMA 1 wynosi 4-8 na rok. Badanie FIREFISH pokazało, że dzięki leczeniu risdiplamem, liczba hospitalizacji spada około dwukrotnie – z 1,24 pacjento-rok w 12. miesiącu terapii doustnej do 0,63 pacjento-rok w 48. miesiącu leczenia.

W ciągu czterech lat trwania badania klinicznego risdiplamu FIREFISH, nie odnotowano zdarzeń niepożądanych związanych z leczeniem, które doprowadziłyby do przerwania leczenia lub wycofania się z badania. Co niezwykle ważne, częstość działań niepożądanych zmniejszyła się o 71%, jeśli porównano okres pierwszych 12 miesięcy leczenia z okresem między 36. a 48. miesiącem leczenia.

Szansa na samodzielność
Jednym z dzieci, które uczestniczyły w badaniu klinicznym FIREFISH jest Zosia z Polski. Jako niemowlę, Zosia była bardzo wiotka, nie kontrolowała głowy, nie poruszała nóżkami, a ruchy jej rąk były bardzo ograniczone. Do badania klinicznego i leczenia risdiplamem została zakwalifikowana w wieku czterech miesięcy. Dziś Zosia na pięć lat i potrafi sama usiąść, czworakować, w ortezach stać, stawiać samodzielne kroki, a nawet tańczyć! Jest szczęśliwym, wesołym przedszkolakiem.

„Jesteśmy pewni, że bez leczenia Zosi dzisiaj by nie było. Leczenie uratowało jej życie, poprawiło komfort jej życia i dało ogromną szansę na samodzielność” – podkreśla Kinga Malicha, mama Zosi.
„Doskonale pamiętam dzień, kiedy pojawił się u mnie tata Zosi i kategorycznie stwierdził, że jego córka musi być leczona. Na szczęście pacjentka spełniła wszystkie wymagane kryteria i wskaźniki kwalifikacji do badania klinicznego i mogła zacząć otrzymywać leczenie, które obarczone jest tylko i wyłącznie sukcesem. Zosia bardzo mocno poprawia się w rozwoju ruchowym, dlatego rokowania do jej samodzielności i niezależnego życia są bardzo pomyślne” – stwierdza prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Leczenie skuteczne także u dorosłych pacjentów
Leczenie risdiplamem jest od września ubiegłego roku refundowane w ramach poszerzonego, kompleksowego programu lekowego dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni (B.102.FM). Do terapii tej kwalifikowani są pacjenci, którzy mają udokumentowane przeciwwskazania do podawania leku dokanałowego – zarówno dzieci, jak i osoby dorosłe.

„W programie lekowym dostępne są wszystkie trzy aktualnie zarejestrowane terapie modyfikujące przebieg SMA. Do tego mamy w Polsce program badań przesiewowych, który pozwala wyryć tę chorobę u najmłodszych dzieci, zaraz po urodzeniu. U tych pacjentów najczęściej stosowana jest terapia genowa. Ale mamy w Polsce dużą grupę osób z SMA, które chorują już od jakiegoś czasu, w tym osoby dorosłe z różnymi postaciami SMA, także tymi mniej agresywnymi. Dla tych pacjentów przeznaczone jest leczenie dokanałowe i leczenie doustne. Podanie dokanałowe leku, poprzez punkcję lędźwiową, bardzo często jest jednak dużym problemem, bo wielu dorosłych pacjentów ma ogromne deformacje kręgosłupa, co bardzo utrudnia lub wręcz uniemożliwia wykonanie punkcji. Rozwiązaniem dla tych chorych jest leczenie za pomocą leku doustnego. Dzięki temu, że mamy obecnie możliwość stosowania terapii doustnej, bardzo poszerzyło się spektrum pacjentów z SMA, którzy mogą być z powodzeniem i skutecznie leczeni. Leczenie to pozwala ustabilizować objawy i zatrzymać rozwój choroby. Z naszej praktyki klinicznej wynika, że leczenie doustne jest dobrze tolerowane przez pacjentów” – podkreśla prof. dr hab. n. med. Jarosław Sławek, kierownik oddziału Neurologicznego i Udarowego Szpitala św. Wojciecha w Gdańsku, Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

źródło:ExpertPR

Rok 2022 okazał się szczególny dla osób chorych na SMA, ich bliskich oraz opiekujących się nimi specjalistów. W ciągu ostatnich miesięcy zaszły w Polsce ważne zmiany dotyczące diagnozowania i leczenia pacjentów z SMA. To przede wszystkim objęcie całej Polski programem badań przesiewowych noworodków oraz nowy program lekowy, który dał dostęp do wszystkich trzech zarejestrowanych terapii. Podsumowanie efektów tych zmian oraz spojrzenie w przyszłość opieki nad osobami chorymi na SMA było ideą konferencji zorganizowanej przez Fundację SMA 2 grudnia 2022 w Warszawie. Patronat Honorowy nad konferencją objęło Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych.
Badania przesiewowe ratują zdrowie
Badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni pozwalają na rozpoczęcie leczenia zanim pojawią się objawy choroby, a Polska jest jednym z pierwszych krajów na świecie, w którym takimi badaniami objęta jest cała populacja. Wczesne rozpoznanie i leczenie ma na celu zapobiegnięcie nieodwracalnym zmianom organizmie.

Badania przesiewowe mają sens wtedy, gdy jest dostępne leczenie danej choroby. Dlatego są bardzo zasadne w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni. W Polsce program powszechnych badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA wprowadzany był sukcesywnie od kwietnia 2021 roku. Nasz plan był taki, żeby objąć badaniami całą Polskę do października tego roku. Udało się to znacznie wcześniej i ostatnie województwa dołączyły do programu 28 marca 2022. Ale to nie jedyny sukces naszego programu. Badania realizowane są bardzo sprawnie i średnio u noworodków, u których rozpoznajemy SMA, potwierdzony wynik badania mamy w 19 dobie życia. To znacznie szybciej niż wynosi średnia dla innych krajów – mówił  dr n. biol. Mariusz Ołtarzewski, kierownik Zakładu Badań Przesiewowych Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.

Dotychczas (stan na 30 listopada 2022) przebadano ponad 382 tys. noworodków, a u 53 dzieci wykryto rdzeniowy zanik mięśni. Oznacza to 1 przypadek choroby na 7216 urodzeń, co jest zgodne
z oczekiwaniami.

Badanie przesiewowe, pozwalające na wczesne rozpoczęcie leczenia SMA, to możliwość najlepszego wykorzystania leków, które obecnie posiadamy. Wszystkie leki działają hamująco na chorobę, wiec im szybciej ją zahamujemy, tym lepiej. Nie mamy leków działających regeneracyjnie, więc kluczowe jest niedopuszczenie do rozwoju objawów choroby. To jak wielkie znaczenie mają badania przesiewowe pokazują liczby – jeszcze w 2019 roku zaledwie 4 dzieci na prawie 600 urodzonych w tym roku naszych pacjentów z SMA miało rozpoznanie przed pojawieniem się objawów (w wyniku wykonanych badań prenatalnych z uwagi na chore rodzeństwo), podczas gdy obecnie zbliżamy się do tego, żeby 100% dzieci było leczonych przedobjawowo. Naszym marzeniem jest całkowite wyeliminowanie objawowego SMA, ale niestety część pacjentów wykazuje objawy choroby, mimo błyskawicznego rozpoznania. Oczywiście nie są to takie objawy, które poważnie obniżałyby jakość życia. Marzymy też o tym, że kiedyś powstaną leki, które będą działały naprawczo – podkreślała prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii Centrum Zdrowia Dziecka, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.

Perspektywa rodziców
O znaczeniu badań przesiewowych mówili też rodzice dzieci zdiagnozowanych w tym programie: ośmiomiesięcznej Tosi, która przedobjawowo otrzymała leczenie doustnym risdiplamem

i 2,5-miesięcznej Liliany, która tydzień temu otrzymała terapię genową. O chorobie Tosi dowiedzieliśmy się z badań przesiewowych. Myślę, że nikt nie jest gotowy na taką diagnozę i dla nas też to był bardzo trudny moment. Mąż natychmiast skontaktował się z Fundacją SMA, gdzie dowiedzieliśmy się, że istnieje skuteczne leczenie i że tak naprawdę jesteśmy szczęściarzami, bo zostaliśmy poinformowani o chorobie w momencie, kiedy można jeszcze powstrzymać jej przebieg. Możliwości, jakie oferuje współczesna medycyna są ogromne – są aż trzy skuteczne terapie na SMA. My zdecydowaliśmy się na lek doustny, który Tosia przyjmuje od 3. miesiąca życia i dziś rozwija się jak jej zdrowi rówieśnicy. Od momentu rozpoczęcia leczenia zniknął niepokój, przestaliśmy przyglądać się Tosi jak pod mikroskopem i wyczekiwać pierwszych objawów. Wierzymy, że dzięki leczeniu, będzie mogła rozwijać się dalej normalnie, chodzić, biegać, uprawiać sporty, studiować, robić wszystko, co zechce. Jesteśmy niesamowicie wdzięczni Fundacji SMA i całej społeczności SMA, za ich ogromny wysiłek, który doprowadził do tego, że Polska jest jednym z pierwszych krajów na świecie, w którym są badania przesiewowe w kierunku SMA dla wszystkich noworodków – opowiadała pani Katarzyna, mama Tosi.

Wydaje się, że dla Tosi jedyną konsekwencją tego, że ma SMA będzie konieczność brania codziennie leku, co jest naprawdę małą uciążliwością w porównaniu z tym, co mogłoby się dziać, gdyby nie leczenie. Nasze doświadczenie będzie diametralnie różne od doświadczeń osób, które zachorowały zanim były badania przesiewowe i leczenie – dodaje pan Jakub, tata Tosi.

Diagnoza SMA U Lilianny była dla nas ogromny ciosem, ale też ogromnym zaskoczeniem, bo córka została wypisana z porodówki jako okaz zdrowia. Ciężko nam było uwierzyć, że ma tak poważną chorobę. Bardzo baliśmy się tego, co będzie działo się dalej, ale na szczęście okazało się, że dzisiaj sytuacja wygląda zupełnie inaczej niż jeszcze kilka lat temu. Są trzy różne terapie i każda z nich daje bardzo dobre wyniki. Ważne, żeby podać ją przed wystąpieniem objawów. I nam to się udało. Mała czuje się dobrze i widać, że terapia zaczyna działać. Wygląda na to, że najgorsze już za nami. Zdajemy sobie sprawę z tego, że podanie terapii genowej to nie koniec naszej drogi. Wiemy, że musimy być pod ścisłą kontrolą lekarzy i bardzo dbać o fizjoterapię Lilianny. Czeka nas dużo pracy, ale mamy w sobie spokój – zaznacza pan Mateusz, tata Lilianny.

Będąc mamą dwójki dzieci z SMA, widzę jak leczenie zmienia przebieg SMA. Mając doświadczenie naturalnego przebiegu SMA u starszego syna, marzyliśmy o tym, żeby młodsza córka mogła samodzielnie oddychać, jeść i samodzielnie poruszać się na wózku. Tymczasem Jaśmina, po podaniu terapii genowej miesiąc po narodzinach, a więc gdy była jeszcze bezobjawowa, rozwija się, jak dotąd czyli już przez ponad 4 lata, jak zdrowe dziecko – opowiadała pani Olga, mama Jaśminy i Antoniego.

Trzy terapie w programie lekowym
W ocenie ekspertów, obowiązujący od września tego roku program lekowy SMA nie tylko daje dostęp do wszystkich obecnie zarejestrowanych terapii, ale jest też zalążkiem opieki koordynowanej. Jak przypomniała prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, pacjenci zakwalifikowani do refundowanej farmakoterapii mają wymóg rehabilitacji i wykonywania regularnych badań – wszystko po to, żeby te drogie leki wykorzystywać jak najlepiej. O dotychczasowych efektach programu lekowego mówiła też prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym WUM w Warszawie. W zależności od sytuacji, wykorzystujemy z powodzeniem dla naszych pacjentów, wszystkie trzy ścieżki leczenia. Liczba leczonych osób zmienia się bardzo szybko – co świadczy o sukcesie tego programu. Obecnie już 35 ośrodków realizuje leczenie zarówno dzieci jak i osób dorosłych, o których też trzeba pamiętać. Są w Polsce pacjenci z SMA, którzy rozpoczęli terapię, mając ponad 60 lat – podkreślała ekspertka.

Przykładem dorosłej pacjentki leczonej w programie lekowym jest Aneta Olkowska, która przyznała, że leczenie to było jednym z największych jej marzeń, na którego spełnienie czekała od wielu lat. Zmiany, jakie zauważyła po rozpoczęciu terapii dokanałowej były dla mnie ogromne: dziś znacznie więcej czynności jest w stanie wykonać samodzielnie i ma też o wiele lepszą wytrzymałość fizyczną. Podobne efekty widzą 10-letnie bliźniaczki Patrycja i Gabrysia, które od czterech lat otrzymują lek doustny
w ramach udziału w badaniu klinicznym. Dla nas ważna jest samodzielność dziewczyn, które możemy zostawić pod opieką dziadków czy nawet same na godzinę w domu. Dzięki temu, że choroba u córek nie postępuje, możemy oboje z żoną pracować zawodowo. Gdyby nie leczenie, zapewne jedno z nas musiałoby zrezygnować z pracy – mówił pan Patryk, tata bliźniaczek.

Spojrzenie w przyszłość
Konieczność rezygnacji z pracy zawodowej jest jednym w kosztów pośrednich związanych z SMA, które także trzeba brać pod uwagę, analizując całościowe koszty tej choroby – zaznaczał prof. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego, który dowodził też, że rdzeniowy zanik mięśni jest jednym ze schorzeń, w leczeniu którego można by wprowadzić opieką koordynowaną. Wśród argumentów przemawiających za takim rozwiązaniem są: dokładnie zmapowana chorobowość i zapadalność; funkcjonujący program przesiewowy; dostępne leczenie farmakologiczne; dostępność wyspecjalizowanych ośrodków zajmujących się diagnostyką, leczeniem i rehabilitacją chorych, stabilne finansowanie farmakoterapii oraz stosunkowo wysoka świadomość choroby wśród profesjonalistów medycznych i społeczeństwa.

Opieka kompleksowa powinna się zaczynać w momencie przekazywania diagnozy, kiedy bardzo przydatna byłaby możliwość skorzystania we wsparcia psychologa. Ideałem byłyby kompleksowe ośrodki leczenia SMA, gdzie można by skorzystać z wiedzy zarówno lekarzy, jak i wyspecjalizowanych rehabilitantów, znających się na doborze sprzętu. Wtedy pacjent nie musiałby biegać od ośrodka do ośrodka, a co więcej – ułatwiłoby to komunikację i wymianę informacji między specjalistami. To co najbardziej nam doskwiera to brak wsparcia ze strony państwa, brak opieki wytchnieniowej. Cały ciężar opieki spoczywa na nas, rodzicach. Ja musiałam zrezygnować z pracy zawodowej i czuję się zamknięta w czterech ścianach, co jest naprawdę trudne – przyznawała pani Olga, mama Jaśminy i Antka.

Przed nami jeszcze wiele wyzwań, dlatego pracujemy dalej, nie poddajmy, mamy dużo pomysłów i planów, które zamierzamy realizować. I mamy nadzieję, że kolejny rok także przyniesie dużo dobrego dla pacjentów z SMA i całej naszej społeczności – zakończyła Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

Patronat medialny nad wydarzeniem objęły: Świat Lekarza, Healthy&Beauty, Hello Zdrowie, NaTemat, Razem z Tobą, Medicalpress i Nowy Dzwon – Tygodnik Mazowiecki.

źródło: Fundacja SMA

Rok 2022 okazał się szczególny dla osób chorych na SMA, ich bliskich oraz opiekujących się nimi specjalistów. W ciągu ostatnich miesięcy zaszły w Polsce ważne zmiany dotyczące diagnozowania i leczenia pacjentów z SMA. To przede wszystkim objęcie całej Polski programem badań przesiewowych noworodków oraz nowy program lekowy, który dał dostęp do wszystkich trzech zarejestrowanych terapii. Podsumowanie efektów tych zmian oraz spojrzenie w przyszłość opieki nad osobami chorymi na SMA było ideą konferencji zorganizowanej przez Fundację SMA 2 grudnia 2022 w Warszawie. Patronat Honorowy nad konferencją objęło Polskie Towarzystwo Neurologów Dziecięcych.
Badania przesiewowe ratują zdrowie
Badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni pozwalają na rozpoczęcie leczenia zanim pojawią się objawy choroby, a Polska jest jednym z pierwszych krajów na świecie, w którym takimi badaniami objęta jest cała populacja. Wczesne rozpoznanie i leczenie ma na celu zapobiegnięcie nieodwracalnym zmianom organizmie.

Badania przesiewowe mają sens wtedy, gdy jest dostępne leczenie danej choroby. Dlatego są bardzo zasadne w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni. W Polsce program powszechnych badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA wprowadzany był sukcesywnie od kwietnia 2021 roku. Nasz plan był taki, żeby objąć badaniami całą Polskę do października tego roku. Udało się to znacznie wcześniej i ostatnie województwa dołączyły do programu 28 marca 2022. Ale to nie jedyny sukces naszego programu. Badania realizowane są bardzo sprawnie i średnio u noworodków, u których rozpoznajemy SMA, potwierdzony wynik badania mamy w 19 dobie życia. To znacznie szybciej niż wynosi średnia dla innych krajów – mówił  dr n. biol. Mariusz Ołtarzewski, kierownik Zakładu Badań Przesiewowych Instytut Matki i Dziecka w Warszawie.

Dotychczas (stan na 30 listopada 2022) przebadano ponad 382 tys. noworodków, a u 53 dzieci wykryto rdzeniowy zanik mięśni. Oznacza to 1 przypadek choroby na 7216 urodzeń, co jest zgodne
z oczekiwaniami.

Badanie przesiewowe, pozwalające na wczesne rozpoczęcie leczenia SMA, to możliwość najlepszego wykorzystania leków, które obecnie posiadamy. Wszystkie leki działają hamująco na chorobę, wiec im szybciej ją zahamujemy, tym lepiej. Nie mamy leków działających regeneracyjnie, więc kluczowe jest niedopuszczenie do rozwoju objawów choroby. To jak wielkie znaczenie mają badania przesiewowe pokazują liczby – jeszcze w 2019 roku zaledwie 4 dzieci na prawie 600 urodzonych w tym roku naszych pacjentów z SMA miało rozpoznanie przed pojawieniem się objawów (w wyniku wykonanych badań prenatalnych z uwagi na chore rodzeństwo), podczas gdy obecnie zbliżamy się do tego, żeby 100% dzieci było leczonych przedobjawowo. Naszym marzeniem jest całkowite wyeliminowanie objawowego SMA, ale niestety część pacjentów wykazuje objawy choroby, mimo błyskawicznego rozpoznania. Oczywiście nie są to takie objawy, które poważnie obniżałyby jakość życia. Marzymy też o tym, że kiedyś powstaną leki, które będą działały naprawczo – podkreślała prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii Centrum Zdrowia Dziecka, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.

Perspektywa rodziców
O znaczeniu badań przesiewowych mówili też rodzice dzieci zdiagnozowanych w tym programie: ośmiomiesięcznej Tosi, która przedobjawowo otrzymała leczenie doustnym risdiplamem

i 2,5-miesięcznej Liliany, która tydzień temu otrzymała terapię genową. O chorobie Tosi dowiedzieliśmy się z badań przesiewowych. Myślę, że nikt nie jest gotowy na taką diagnozę i dla nas też to był bardzo trudny moment. Mąż natychmiast skontaktował się z Fundacją SMA, gdzie dowiedzieliśmy się, że istnieje skuteczne leczenie i że tak naprawdę jesteśmy szczęściarzami, bo zostaliśmy poinformowani o chorobie w momencie, kiedy można jeszcze powstrzymać jej przebieg. Możliwości, jakie oferuje współczesna medycyna są ogromne – są aż trzy skuteczne terapie na SMA. My zdecydowaliśmy się na lek doustny, który Tosia przyjmuje od 3. miesiąca życia i dziś rozwija się jak jej zdrowi rówieśnicy. Od momentu rozpoczęcia leczenia zniknął niepokój, przestaliśmy przyglądać się Tosi jak pod mikroskopem i wyczekiwać pierwszych objawów. Wierzymy, że dzięki leczeniu, będzie mogła rozwijać się dalej normalnie, chodzić, biegać, uprawiać sporty, studiować, robić wszystko, co zechce. Jesteśmy niesamowicie wdzięczni Fundacji SMA i całej społeczności SMA, za ich ogromny wysiłek, który doprowadził do tego, że Polska jest jednym z pierwszych krajów na świecie, w którym są badania przesiewowe w kierunku SMA dla wszystkich noworodków – opowiadała pani Katarzyna, mama Tosi.

Wydaje się, że dla Tosi jedyną konsekwencją tego, że ma SMA będzie konieczność brania codziennie leku, co jest naprawdę małą uciążliwością w porównaniu z tym, co mogłoby się dziać, gdyby nie leczenie. Nasze doświadczenie będzie diametralnie różne od doświadczeń osób, które zachorowały zanim były badania przesiewowe i leczenie – dodaje pan Jakub, tata Tosi.

Diagnoza SMA U Lilianny była dla nas ogromny ciosem, ale też ogromnym zaskoczeniem, bo córka została wypisana z porodówki jako okaz zdrowia. Ciężko nam było uwierzyć, że ma tak poważną chorobę. Bardzo baliśmy się tego, co będzie działo się dalej, ale na szczęście okazało się, że dzisiaj sytuacja wygląda zupełnie inaczej niż jeszcze kilka lat temu. Są trzy różne terapie i każda z nich daje bardzo dobre wyniki. Ważne, żeby podać ją przed wystąpieniem objawów. I nam to się udało. Mała czuje się dobrze i widać, że terapia zaczyna działać. Wygląda na to, że najgorsze już za nami. Zdajemy sobie sprawę z tego, że podanie terapii genowej to nie koniec naszej drogi. Wiemy, że musimy być pod ścisłą kontrolą lekarzy i bardzo dbać o fizjoterapię Lilianny. Czeka nas dużo pracy, ale mamy w sobie spokój – zaznacza pan Mateusz, tata Lilianny.

Będąc mamą dwójki dzieci z SMA, widzę jak leczenie zmienia przebieg SMA. Mając doświadczenie naturalnego przebiegu SMA u starszego syna, marzyliśmy o tym, żeby młodsza córka mogła samodzielnie oddychać, jeść i samodzielnie poruszać się na wózku. Tymczasem Jaśmina, po podaniu terapii genowej miesiąc po narodzinach, a więc gdy była jeszcze bezobjawowa, rozwija się, jak dotąd czyli już przez ponad 4 lata, jak zdrowe dziecko – opowiadała pani Olga, mama Jaśminy i Antoniego.

Trzy terapie w programie lekowym
W ocenie ekspertów, obowiązujący od września tego roku program lekowy SMA nie tylko daje dostęp do wszystkich obecnie zarejestrowanych terapii, ale jest też zalążkiem opieki koordynowanej. Jak przypomniała prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, pacjenci zakwalifikowani do refundowanej farmakoterapii mają wymóg rehabilitacji i wykonywania regularnych badań – wszystko po to, żeby te drogie leki wykorzystywać jak najlepiej. O dotychczasowych efektach programu lekowego mówiła też prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym WUM w Warszawie. W zależności od sytuacji, wykorzystujemy z powodzeniem dla naszych pacjentów, wszystkie trzy ścieżki leczenia. Liczba leczonych osób zmienia się bardzo szybko – co świadczy o sukcesie tego programu. Obecnie już 35 ośrodków realizuje leczenie zarówno dzieci jak i osób dorosłych, o których też trzeba pamiętać. Są w Polsce pacjenci z SMA, którzy rozpoczęli terapię, mając ponad 60 lat – podkreślała ekspertka.

Przykładem dorosłej pacjentki leczonej w programie lekowym jest Aneta Olkowska, która przyznała, że leczenie to było jednym z największych jej marzeń, na którego spełnienie czekała od wielu lat. Zmiany, jakie zauważyła po rozpoczęciu terapii dokanałowej były dla mnie ogromne: dziś znacznie więcej czynności jest w stanie wykonać samodzielnie i ma też o wiele lepszą wytrzymałość fizyczną. Podobne efekty widzą 10-letnie bliźniaczki Patrycja i Gabrysia, które od czterech lat otrzymują lek doustny
w ramach udziału w badaniu klinicznym. Dla nas ważna jest samodzielność dziewczyn, które możemy zostawić pod opieką dziadków czy nawet same na godzinę w domu. Dzięki temu, że choroba u córek nie postępuje, możemy oboje z żoną pracować zawodowo. Gdyby nie leczenie, zapewne jedno z nas musiałoby zrezygnować z pracy – mówił pan Patryk, tata bliźniaczek.

Spojrzenie w przyszłość
Konieczność rezygnacji z pracy zawodowej jest jednym w kosztów pośrednich związanych z SMA, które także trzeba brać pod uwagę, analizując całościowe koszty tej choroby – zaznaczał prof. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego, który dowodził też, że rdzeniowy zanik mięśni jest jednym ze schorzeń, w leczeniu którego można by wprowadzić opieką koordynowaną. Wśród argumentów przemawiających za takim rozwiązaniem są: dokładnie zmapowana chorobowość i zapadalność; funkcjonujący program przesiewowy; dostępne leczenie farmakologiczne; dostępność wyspecjalizowanych ośrodków zajmujących się diagnostyką, leczeniem i rehabilitacją chorych, stabilne finansowanie farmakoterapii oraz stosunkowo wysoka świadomość choroby wśród profesjonalistów medycznych i społeczeństwa.

Opieka kompleksowa powinna się zaczynać w momencie przekazywania diagnozy, kiedy bardzo przydatna byłaby możliwość skorzystania we wsparcia psychologa. Ideałem byłyby kompleksowe ośrodki leczenia SMA, gdzie można by skorzystać z wiedzy zarówno lekarzy, jak i wyspecjalizowanych rehabilitantów, znających się na doborze sprzętu. Wtedy pacjent nie musiałby biegać od ośrodka do ośrodka, a co więcej – ułatwiłoby to komunikację i wymianę informacji między specjalistami. To co najbardziej nam doskwiera to brak wsparcia ze strony państwa, brak opieki wytchnieniowej. Cały ciężar opieki spoczywa na nas, rodzicach. Ja musiałam zrezygnować z pracy zawodowej i czuję się zamknięta w czterech ścianach, co jest naprawdę trudne – przyznawała pani Olga, mama Jaśminy i Antka.

Przed nami jeszcze wiele wyzwań, dlatego pracujemy dalej, nie poddajmy, mamy dużo pomysłów i planów, które zamierzamy realizować. I mamy nadzieję, że kolejny rok także przyniesie dużo dobrego dla pacjentów z SMA i całej naszej społeczności – zakończyła Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

Patronat medialny nad wydarzeniem objęły: Świat Lekarza, Healthy&Beauty, Hello Zdrowie, NaTemat, Razem z Tobą, Medicalpress i Nowy Dzwon – Tygodnik Mazowiecki.

źródło: Fundacja SMA

23-letni Franek Słotwiński jest studentem III roku informatyki w jednej z najlepszych szkół wyższych w Polsce. Kacper Turczyn chętnie poszedłby w jego ślady – jest uzdolnionym siedemnastolatkiem, pasjonatem komputerów i marzy o studiach programistycznych. Choć chłopcy się nie znają, wiele ich łączy – nie tylko pasja informatyczna, ale również to, że obaj chorują na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Obaj od trzech lat uczestniczą w badaniu klinicznym JEWELFISH i w jego ramach przyjmują doustny lek na tę chorobę – risdiplam. Dzięki decyzji Ministerstwa Zdrowia, risdiplam jest od 1 września refundowany dla polskich pacjentów z SMA. O tym, jakie są efekty leczenia tym lekiem opowiadają mamy chłopców.
Tuż po urodzeniu Franek otrzymał 10 punktów w skali Apgar. Jego rodzice byli szczęśliwi, że mają zdrowe dziecko. Niestety, po około półtora roku, szczęście prysło. Zaniepokoił nas sposób chodzenia synka, ponieważ Franek poruszał się w specyficzny sposób. Nie chodził po schodach i nie raczkował. Lekarz zwrócił też uwagę na drżenie rączek i nóżek u Franka i skierował nas do Centrum Zdrowia Dziecka. Tam przeprowadzono szereg badań, które niczego nie wykazały. Dopiero badania genetyczne z krwi wykonane w Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie dały wynik, który nie pozostawiał wątpliwości. Nasz syn ma rdzeniowy zanik mięśni – opowiada mama Franka, pani Zuzanna.

Choć Kacper urodził się 6 lat później, jego rodzina przebyła podobną drogę do diagnozy. Podczas ciąży nic nie wskazywało na to, że dziecko urodzi się chore. Po przyjściu na świat Kacper dostał 10 punktów w skali Apgar. Rozwijał się prawidłowo do 18. miesiąca życia. Zaczął nawet chodzić, choć tylko za rączkę albo w chodziku. Aż nagle, z dnia na dzień, zaczął tracić siły, a potem w ogóle przestał chodzić i zaczął poruszać się na czworaka. Wtedy rozpoczęła się nasza wędrówka po lekarzach, która trwała 8 miesięcy. Wreszcie jeden z nich, starszy doktor, który sam poruszał się na wózku, skierował nas do uniwersyteckiej Kliniki Neurologii w Warszawie. Nie powiedział, co podejrzewa, ale gdy mąż zapytał: „ile za wizytę?”, nie wziął zapłaty, tylko stwierdził: „dziecko kochane, nie takie pieniądze stracicie”. Pamiętam to do dnia dzisiejszego. W klinice wykonano Kacprowi test genetyczny, ale na jego wynik czekaliśmy dość długo. Dopiero, kiedy syn miał ponad dwa lata, dostaliśmy diagnozę: rdzeniowy zanik mięśni – wspomina mama Kacpra, pani Iza.

Przebyte operacje skoliozy
W czasach, gdy chłopcy zostali zdiagnozowani, nie było mowy o leczeniu SMA. Rodzice Franka szukali możliwości terapii w wielu miejscach na świecie – byli w Szwajcarii i w USA – jednak takiego leczenia po prostu wówczas nie było. Jedyną szansą na opóźnienie postępu choroby była systematyczna rehabilitacja, którą podjęli rodzice obu małych pacjentów. Mimo intensywnych wysiłków, zarówno stan Franka, jak i Kacpra pogarszał się. Franek usiadł na wózek w wieku 10 lat. Kacper do 10. roku życia chodził na czworaka, jednak w wyniku wypadku samochodowego złamał kość udową i od tamtej pory także musi korzystać z wózka. W przebiegu rdzeniowego zaniku mięśni u wielu pacjentów dochodzi do bardzo poważnego skrzywienia kręgosłupa, które wymaga leczenia operacyjnego – wstawienia tytanowych implantów, usztywniających kręgosłup i chroniących go przed dalszym skrzywianiem. Takie operacje przeszli obaj chłopcy.

Rodzice i Franka, i Kacpra nie chcieli się poddać – cały czas próbowali nowych rozwiązań i szukali nowych opcji, które mogłyby zatrzymać postęp choroby u ich synów. Aż wreszcie obaj zostali zakwalifikowani do udziału w badaniu klinicznym nowego leku na SMA – risdiplamu – który przyjmowany jest doustnie. Wówczas w UE zarejestrowany był już pierwszy lek na rdzeniowy zanik mięśni czyli nusinersen podawany do kanału kręgowego drogą nakłucia lędźwiowego. Jednak ze względu na przebyte operacje skoliozy i wszczepione implanty, takie podawanie leku wiązałoby się u Franka i u Kacpra z dużym ryzykiem lub byłoby wręcz niemożliwe. Dlatego szansą i nadzieją dla nich był lek doustny. Obaj pacjenci przyjmują go od trzech lat aż do dnia dzisiejszego.

Badanie kliniczne, do którego zostali zakwalifikowani chłopcy to badanie JEWELFISH. Obejmuje ono bardzo zróżnicowaną pod względem wieku i stopnia zaawansowania choroby grupę pacjentów z SMA. Uczestniczą w nim pacjenci od 6. miesiąca do 60. roku życia, z każdym typem  SMA: SMA1 czyli tacy, którzy nigdy nie siedzieli samodzielnie; SMA2 czyli tacy, którzy nigdy nie zaczęli samodzielnie chodzić; oraz SMA3 czyli tacy, którzy osiągnęli zdolność samodzielnego chodzenia, choć cześć z nich utraciła tę funkcję ruchową w różnym wieku i porusza się na wózku. Wszyscy pacjenci zakwalifikowani do badania JEWELFISH otrzymywali wcześniej inne terapie. Franek i Kacper, przed zakwalifikowaniem do badania JEWELFISH, byli leczeni lekiem olesoxime. To mała cząsteczka, która potencjalnie działa neuroprotekcyjnie na neurony ruchowe, jednak nie zwiększa poziomu brakującego białka SMN i nie wpływa w sposób istotny na przebieg choroby.

W kierunku do niezależności
Od czasu kiedy Franek zaczął leczenie risdiplamem, jego stan ustabilizował się. Choroba zatrzymała się, a nawet poprawia się funkcjonowanie tych mięśni, które jeszcze nie zanikły. To jest niezwykle istotne dla osób z SMA, które chcą być samodzielne. Myślę, że Franek będzie mógł tę samodzielność w jakimś stopniu osiągnąć – chociażby niezależność finansową, bo po skończeniu studiów, będzie mógł sam zarabiać. Na dzień dzisiejszy Franek jest w stanie sam się umyć rano czy wyjąć z lodówki i podgrzać sobie posiłek. Ja wychodzę do pracy, a Franek zostaje na cały dzień sam w domu – bo studiuje online – i radzi sobie. Nie byłoby na to szansy, gdyby choroba postępowała. Dlatego leczenie ma ogromny sens. Przyjmowanie leku w domu ma także inne zalety – kiedy jest się chorym na SMA i wiele czasu zajmuje nawet taka banalna czynność jak podniesienie kubka, to wyjazd na podanie leku do szpitala, niekiedy znacznie oddalonego od domu, jest naprawdę dużym wyzwaniem. Myślę też, że sam fakt leczenia bardzo mocno, korzystnie oddziałuje na psychikę pacjenta – mówi mama Franka.

A jak efekty leczenia doustnego ocenia mama Kacpra? Dzięki leczeniu stan syna nie pogarsza się. Kacper jest w stanie sam umyć buzię, zęby, a nawet na tyle, ile jest to możliwe pomaga w zwyczajnych domowych obowiązkach jak: wycieranie kurzy czy odkurzanie. Niby nic – a tak ważne, bo właśnie wtedy może czuć się niezależny i samodzielny. Gdyby nie udział w badaniu klinicznym, nie wiem, w jakim stanie byłby dziś. Zauważyliśmy też, że odkąd Kacper przyjmuje risdiplam, bardzo rzadko choruje. Obecnie Kacper uczy się w technikum informatycznym. Jest bardzo zdolny, od zawsze ma świadectwa z czerwonym paskiem, wciąż zdobywa różne nagrody, wygrywa konkursy, otrzymuje listy gratulacyjne. Mam nadzieję, że będzie mógł dalej się rozwijać i pójść na studia informatyczne. Kacper marzy też o skoku ze spadochronem, a my jako jego rodzice robimy wszystko, żeby pomóc mu spełniać jego marzenia. Bo trzeba żyć pełnią życia, cieszyć się każdym dniem, chwytać każdą chwilę. Nie można oglądać się za siebie i zadawać pytań, dlaczego akurat nam przytrafiła się choroba. Najważniejsze jest to, co jest tu i teraz – podkreśla mama Kacpra.
 
Nowy program lekowy SMA
Największym moim marzeniem jest to, żeby Franek wstał z wózka, nie wykluczam, że dzięki obecnemu leczeniu i rehabilitacji, tak się kiedyś stanie. Jestem szczęśliwa, że farmakoterapia SMA tak poszła do przodu. Na przestrzeni 22 lat, od kiedy dowiedziałam się, że mój syn choruje na rdzeniowy zanik mięśni, pojawiły się aż trzy skuteczne terapie! Cieszę się, że aktualnie każdy chory w Polsce może z nich korzystać, bo osoby z SMA to niezwykle wartościowi ludzie dla całego społeczeństwa – zapewnia mama Franka.
W ciągu tych kilku lat od kiedy SMA pojawiło się w naszej rodzinie, tak wiele się zmieniło. Gdy poznawaliśmy chorobę i próbowaliśmy ją zaakceptować, nie było mowy o jakimkolwiek leczeniu. A dziś mamy trzy dostępne refundowane terapie oraz przesiew noworodków. Mamy również wsparcie ze strony Fundacji SMA – dodaje mama Kacpra.
 
Dzięki dobrej decyzji Ministerstwa Zdrowia, od września tego roku o wiele więcej polskich pacjentów z SMA może korzystać z terapii doustnej. Leczenie risdiplamem, w ramach nowego, zintegrowanego programu lekowego, stało się możliwe dla wszystkich tych chorych, u których występują przeciwwskazania do podawania leku dokanałowego. To bardzo korzystna zmiana, na którą czekali zarówno lekarze, jak i chorzy na SMA w Polsce.
 
KOMENTARZ
Dr. n. med. Anna Łusakowska z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, koordynatorka Polskiego Rejestru Pacjentów z SMA
Franek i Kacper należą do grupy 174 pacjentów uczestniczących w badaniu klinicznym JEWELFISH. Trzeba podkreślić, że jest to grupa bardzo zróżnicowana – pacjenci są w różnym wieku (rozpiętość od 6. miesiąca do 60. roku życia), z każdym typem SMA, w różnym stanie i w różnych fazach choroby. Do badania JEWELFISH byli kwalifikowani także pacjenci z długo trwającą, a przez to mocno zaawansowaną chorobą oraz pacjenci z ciężkimi skoliozami. Generalnie jest to grupa trudna do leczenia, jednak niedawno ogłoszone rezultaty, jakie ci pacjenci uzyskali po 24 miesiącach terapii risdiplamem są bardzo korzystne.

Najważniejszymi parametrami ocenianymi w badaniu JEWELFISH było bezpieczeństwo i farmakokinetyka risdiplamu, natomiast głównym eksploracyjnym punktem końcowym  dotyczącym skuteczności był wpływ leczenia risdiplamem na funkcje motoryczne, mierzone różnymi testami funkcjonalnymi. Już po 12 miesiącach terapii u pacjentów obserwowano co najmniej zahamowanie postępu choroby i stabilizację objawów, a u części z nich – poprawę w skalach funkcjonalnych. Podobne wyniki są obserwowane po 24 miesiącach leczenia. Pacjenci nie tracili funkcji ruchowych, tak jak dzieje się to w naturalnym przebiegu choroby, i ta stabilizacja była widoczna w kilku skalach, których używamy do mierzenia funkcji motorycznych: MFM32, RULM (dotyczącej sprawności kończyn górnych) i HFMSE. U części pacjentów stwierdzono nie tylko stabilizację, ale i poprawę w skalach funkcjonalnych. Pacjenci i ich opiekunowie mówią nam o zwiększającej się samodzielności chorych i o tym, że dzięki leczeniu mogą wykonywać różne czynności dnia codziennego, które wcześniej były dla nich niewykonalne: jak umycie się, uczesanie czy spożywanie posiłków bez pomocy. Pacjenci obserwują również większą wytrzymałość na wysiłek fizyczny, co pozwala im na większą samodzielność i odciąża opiekunów. Co bardzo ważne, te dobre wyniki dotyczące skuteczności dwuletniego leczenia risdiplamem były osiągane przy braku istotnych działań niepożądanych związanych z terapią. Ten korzystny profil bezpieczeństwa terapii doustnej został wykazany zarówno w badaniu JEWELFISH, jak i w innych badaniach klinicznych tego leku.

Bardzo cieszymy się, że od września tego roku risdiplam jest dostępny dla polskich chorych na rdzeniowy zanik mięśni, w ramach zintegrowanego programu lekowego. Daje to nadzieję, że w nieodległej perspektywie leczone będę rzeczywiście wszystkie osoby chorujące na SMA, również te, dla których dotychczas refundowana terapia nie była możliwa.

źródło: komunikat

23-letni Franek Słotwiński jest studentem III roku informatyki w jednej z najlepszych szkół wyższych w Polsce. Kacper Turczyn chętnie poszedłby w jego ślady – jest uzdolnionym siedemnastolatkiem, pasjonatem komputerów i marzy o studiach programistycznych. Choć chłopcy się nie znają, wiele ich łączy – nie tylko pasja informatyczna, ale również to, że obaj chorują na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Obaj od trzech lat uczestniczą w badaniu klinicznym JEWELFISH i w jego ramach przyjmują doustny lek na tę chorobę – risdiplam. Dzięki decyzji Ministerstwa Zdrowia, risdiplam jest od 1 września refundowany dla polskich pacjentów z SMA. O tym, jakie są efekty leczenia tym lekiem opowiadają mamy chłopców.
Tuż po urodzeniu Franek otrzymał 10 punktów w skali Apgar. Jego rodzice byli szczęśliwi, że mają zdrowe dziecko. Niestety, po około półtora roku, szczęście prysło. Zaniepokoił nas sposób chodzenia synka, ponieważ Franek poruszał się w specyficzny sposób. Nie chodził po schodach i nie raczkował. Lekarz zwrócił też uwagę na drżenie rączek i nóżek u Franka i skierował nas do Centrum Zdrowia Dziecka. Tam przeprowadzono szereg badań, które niczego nie wykazały. Dopiero badania genetyczne z krwi wykonane w Instytucie Psychiatrii i Neurologii w Warszawie dały wynik, który nie pozostawiał wątpliwości. Nasz syn ma rdzeniowy zanik mięśni – opowiada mama Franka, pani Zuzanna.

Choć Kacper urodził się 6 lat później, jego rodzina przebyła podobną drogę do diagnozy. Podczas ciąży nic nie wskazywało na to, że dziecko urodzi się chore. Po przyjściu na świat Kacper dostał 10 punktów w skali Apgar. Rozwijał się prawidłowo do 18. miesiąca życia. Zaczął nawet chodzić, choć tylko za rączkę albo w chodziku. Aż nagle, z dnia na dzień, zaczął tracić siły, a potem w ogóle przestał chodzić i zaczął poruszać się na czworaka. Wtedy rozpoczęła się nasza wędrówka po lekarzach, która trwała 8 miesięcy. Wreszcie jeden z nich, starszy doktor, który sam poruszał się na wózku, skierował nas do uniwersyteckiej Kliniki Neurologii w Warszawie. Nie powiedział, co podejrzewa, ale gdy mąż zapytał: „ile za wizytę?”, nie wziął zapłaty, tylko stwierdził: „dziecko kochane, nie takie pieniądze stracicie”. Pamiętam to do dnia dzisiejszego. W klinice wykonano Kacprowi test genetyczny, ale na jego wynik czekaliśmy dość długo. Dopiero, kiedy syn miał ponad dwa lata, dostaliśmy diagnozę: rdzeniowy zanik mięśni – wspomina mama Kacpra, pani Iza.

Przebyte operacje skoliozy
W czasach, gdy chłopcy zostali zdiagnozowani, nie było mowy o leczeniu SMA. Rodzice Franka szukali możliwości terapii w wielu miejscach na świecie – byli w Szwajcarii i w USA – jednak takiego leczenia po prostu wówczas nie było. Jedyną szansą na opóźnienie postępu choroby była systematyczna rehabilitacja, którą podjęli rodzice obu małych pacjentów. Mimo intensywnych wysiłków, zarówno stan Franka, jak i Kacpra pogarszał się. Franek usiadł na wózek w wieku 10 lat. Kacper do 10. roku życia chodził na czworaka, jednak w wyniku wypadku samochodowego złamał kość udową i od tamtej pory także musi korzystać z wózka. W przebiegu rdzeniowego zaniku mięśni u wielu pacjentów dochodzi do bardzo poważnego skrzywienia kręgosłupa, które wymaga leczenia operacyjnego – wstawienia tytanowych implantów, usztywniających kręgosłup i chroniących go przed dalszym skrzywianiem. Takie operacje przeszli obaj chłopcy.

Rodzice i Franka, i Kacpra nie chcieli się poddać – cały czas próbowali nowych rozwiązań i szukali nowych opcji, które mogłyby zatrzymać postęp choroby u ich synów. Aż wreszcie obaj zostali zakwalifikowani do udziału w badaniu klinicznym nowego leku na SMA – risdiplamu – który przyjmowany jest doustnie. Wówczas w UE zarejestrowany był już pierwszy lek na rdzeniowy zanik mięśni czyli nusinersen podawany do kanału kręgowego drogą nakłucia lędźwiowego. Jednak ze względu na przebyte operacje skoliozy i wszczepione implanty, takie podawanie leku wiązałoby się u Franka i u Kacpra z dużym ryzykiem lub byłoby wręcz niemożliwe. Dlatego szansą i nadzieją dla nich był lek doustny. Obaj pacjenci przyjmują go od trzech lat aż do dnia dzisiejszego.

Badanie kliniczne, do którego zostali zakwalifikowani chłopcy to badanie JEWELFISH. Obejmuje ono bardzo zróżnicowaną pod względem wieku i stopnia zaawansowania choroby grupę pacjentów z SMA. Uczestniczą w nim pacjenci od 6. miesiąca do 60. roku życia, z każdym typem  SMA: SMA1 czyli tacy, którzy nigdy nie siedzieli samodzielnie; SMA2 czyli tacy, którzy nigdy nie zaczęli samodzielnie chodzić; oraz SMA3 czyli tacy, którzy osiągnęli zdolność samodzielnego chodzenia, choć cześć z nich utraciła tę funkcję ruchową w różnym wieku i porusza się na wózku. Wszyscy pacjenci zakwalifikowani do badania JEWELFISH otrzymywali wcześniej inne terapie. Franek i Kacper, przed zakwalifikowaniem do badania JEWELFISH, byli leczeni lekiem olesoxime. To mała cząsteczka, która potencjalnie działa neuroprotekcyjnie na neurony ruchowe, jednak nie zwiększa poziomu brakującego białka SMN i nie wpływa w sposób istotny na przebieg choroby.

W kierunku do niezależności
Od czasu kiedy Franek zaczął leczenie risdiplamem, jego stan ustabilizował się. Choroba zatrzymała się, a nawet poprawia się funkcjonowanie tych mięśni, które jeszcze nie zanikły. To jest niezwykle istotne dla osób z SMA, które chcą być samodzielne. Myślę, że Franek będzie mógł tę samodzielność w jakimś stopniu osiągnąć – chociażby niezależność finansową, bo po skończeniu studiów, będzie mógł sam zarabiać. Na dzień dzisiejszy Franek jest w stanie sam się umyć rano czy wyjąć z lodówki i podgrzać sobie posiłek. Ja wychodzę do pracy, a Franek zostaje na cały dzień sam w domu – bo studiuje online – i radzi sobie. Nie byłoby na to szansy, gdyby choroba postępowała. Dlatego leczenie ma ogromny sens. Przyjmowanie leku w domu ma także inne zalety – kiedy jest się chorym na SMA i wiele czasu zajmuje nawet taka banalna czynność jak podniesienie kubka, to wyjazd na podanie leku do szpitala, niekiedy znacznie oddalonego od domu, jest naprawdę dużym wyzwaniem. Myślę też, że sam fakt leczenia bardzo mocno, korzystnie oddziałuje na psychikę pacjenta – mówi mama Franka.

A jak efekty leczenia doustnego ocenia mama Kacpra? Dzięki leczeniu stan syna nie pogarsza się. Kacper jest w stanie sam umyć buzię, zęby, a nawet na tyle, ile jest to możliwe pomaga w zwyczajnych domowych obowiązkach jak: wycieranie kurzy czy odkurzanie. Niby nic – a tak ważne, bo właśnie wtedy może czuć się niezależny i samodzielny. Gdyby nie udział w badaniu klinicznym, nie wiem, w jakim stanie byłby dziś. Zauważyliśmy też, że odkąd Kacper przyjmuje risdiplam, bardzo rzadko choruje. Obecnie Kacper uczy się w technikum informatycznym. Jest bardzo zdolny, od zawsze ma świadectwa z czerwonym paskiem, wciąż zdobywa różne nagrody, wygrywa konkursy, otrzymuje listy gratulacyjne. Mam nadzieję, że będzie mógł dalej się rozwijać i pójść na studia informatyczne. Kacper marzy też o skoku ze spadochronem, a my jako jego rodzice robimy wszystko, żeby pomóc mu spełniać jego marzenia. Bo trzeba żyć pełnią życia, cieszyć się każdym dniem, chwytać każdą chwilę. Nie można oglądać się za siebie i zadawać pytań, dlaczego akurat nam przytrafiła się choroba. Najważniejsze jest to, co jest tu i teraz – podkreśla mama Kacpra.
 
Nowy program lekowy SMA
Największym moim marzeniem jest to, żeby Franek wstał z wózka, nie wykluczam, że dzięki obecnemu leczeniu i rehabilitacji, tak się kiedyś stanie. Jestem szczęśliwa, że farmakoterapia SMA tak poszła do przodu. Na przestrzeni 22 lat, od kiedy dowiedziałam się, że mój syn choruje na rdzeniowy zanik mięśni, pojawiły się aż trzy skuteczne terapie! Cieszę się, że aktualnie każdy chory w Polsce może z nich korzystać, bo osoby z SMA to niezwykle wartościowi ludzie dla całego społeczeństwa – zapewnia mama Franka.
W ciągu tych kilku lat od kiedy SMA pojawiło się w naszej rodzinie, tak wiele się zmieniło. Gdy poznawaliśmy chorobę i próbowaliśmy ją zaakceptować, nie było mowy o jakimkolwiek leczeniu. A dziś mamy trzy dostępne refundowane terapie oraz przesiew noworodków. Mamy również wsparcie ze strony Fundacji SMA – dodaje mama Kacpra.
 
Dzięki dobrej decyzji Ministerstwa Zdrowia, od września tego roku o wiele więcej polskich pacjentów z SMA może korzystać z terapii doustnej. Leczenie risdiplamem, w ramach nowego, zintegrowanego programu lekowego, stało się możliwe dla wszystkich tych chorych, u których występują przeciwwskazania do podawania leku dokanałowego. To bardzo korzystna zmiana, na którą czekali zarówno lekarze, jak i chorzy na SMA w Polsce.
 
KOMENTARZ
Dr. n. med. Anna Łusakowska z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, koordynatorka Polskiego Rejestru Pacjentów z SMA
Franek i Kacper należą do grupy 174 pacjentów uczestniczących w badaniu klinicznym JEWELFISH. Trzeba podkreślić, że jest to grupa bardzo zróżnicowana – pacjenci są w różnym wieku (rozpiętość od 6. miesiąca do 60. roku życia), z każdym typem SMA, w różnym stanie i w różnych fazach choroby. Do badania JEWELFISH byli kwalifikowani także pacjenci z długo trwającą, a przez to mocno zaawansowaną chorobą oraz pacjenci z ciężkimi skoliozami. Generalnie jest to grupa trudna do leczenia, jednak niedawno ogłoszone rezultaty, jakie ci pacjenci uzyskali po 24 miesiącach terapii risdiplamem są bardzo korzystne.

Najważniejszymi parametrami ocenianymi w badaniu JEWELFISH było bezpieczeństwo i farmakokinetyka risdiplamu, natomiast głównym eksploracyjnym punktem końcowym  dotyczącym skuteczności był wpływ leczenia risdiplamem na funkcje motoryczne, mierzone różnymi testami funkcjonalnymi. Już po 12 miesiącach terapii u pacjentów obserwowano co najmniej zahamowanie postępu choroby i stabilizację objawów, a u części z nich – poprawę w skalach funkcjonalnych. Podobne wyniki są obserwowane po 24 miesiącach leczenia. Pacjenci nie tracili funkcji ruchowych, tak jak dzieje się to w naturalnym przebiegu choroby, i ta stabilizacja była widoczna w kilku skalach, których używamy do mierzenia funkcji motorycznych: MFM32, RULM (dotyczącej sprawności kończyn górnych) i HFMSE. U części pacjentów stwierdzono nie tylko stabilizację, ale i poprawę w skalach funkcjonalnych. Pacjenci i ich opiekunowie mówią nam o zwiększającej się samodzielności chorych i o tym, że dzięki leczeniu mogą wykonywać różne czynności dnia codziennego, które wcześniej były dla nich niewykonalne: jak umycie się, uczesanie czy spożywanie posiłków bez pomocy. Pacjenci obserwują również większą wytrzymałość na wysiłek fizyczny, co pozwala im na większą samodzielność i odciąża opiekunów. Co bardzo ważne, te dobre wyniki dotyczące skuteczności dwuletniego leczenia risdiplamem były osiągane przy braku istotnych działań niepożądanych związanych z terapią. Ten korzystny profil bezpieczeństwa terapii doustnej został wykazany zarówno w badaniu JEWELFISH, jak i w innych badaniach klinicznych tego leku.

Bardzo cieszymy się, że od września tego roku risdiplam jest dostępny dla polskich chorych na rdzeniowy zanik mięśni, w ramach zintegrowanego programu lekowego. Daje to nadzieję, że w nieodległej perspektywie leczone będę rzeczywiście wszystkie osoby chorujące na SMA, również te, dla których dotychczas refundowana terapia nie była możliwa.

źródło: komunikat

Opublikowana 22 sierpnia 2022 wrześniowa lista leków refundowanych zakłada, że pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), którzy mają udokumentowane przeciwwskazania do zastosowania leku dotychczas refundowanego, podawanego we wkłuciach dooponowych, otrzymają dostęp do leczenia doustnego. To bardzo dobra wiadomość, zarówno dla pacjentów i ich rodzin, jak i dla środowiska medycznego. Odważna decyzja Ministerstwa Zdrowia otwiera zupełnie nową erę w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce.
Program lekowy, w ramach którego chorzy na rdzeniowy zanik mięśni otrzymują refundowany nusinersen, podawany we wkłuciach do kanału kręgowego, funkcjonuje w Polsce od początku 2019 roku. Z leczenia korzysta około 800 pacjentów, co oznacza, że wciąż dla ponad 200 chorych istnieje niezaspokojona potrzeba dostępu do innej opcji terapeutycznej. Część z tych chorych nie jest leczona, część stosuje leczenie doustne w ramach badań klinicznych lub programu wczesnego dostępu do leczenia. Przyczyną niemożności skorzystania z obecnie refundowanej terapii są najczęściej przeciwskazania medyczne do podawania leku dooponowo, takie jak: duża skolioza, implanty w kręgosłupie, trudności z wkłuciem dolędźwiowym lub powikłania po takim wkłuciu. Dla tych chorych szansą na zahamowanie postępu choroby jest leczenie doustne (lek risdiplam), które od września 2022 będzie w Polsce refundowane. Otrzymać będą je mogli wszyscy chorzy z udokumentowanymi przeciwwskazaniami do podawania nusinersenu, w wieku powyżej 2. miesiąca życia, niezależnie od typu choroby (liczby kopii genu SMN2), masy ciała czy stanu funkcjonalnego.

Ogromnie cieszymy się z tego, że pacjenci, którzy tego potrzebują, będą mieli dostęp do nowoczesnego i skutecznego leczenia doustnego, co jest zgodne z najnowszą wiedzą medyczną. Dotyczy to zarówno małych dzieci, jak i nastolatków i osób dorosłych z SMA, u których będzie możliwy wybór leczenia i zatrzymanie postępu choroby za pomocą wygodnej terapii doustnej. Z pewnością wpłynie to na jakość życia chorych i ich rodzin. Widzimy, że Ministerstwo Zdrowia realizuje krok po kroku plan wprowadzania korzystnych zmian,  poprawiających sytuację osób chorych na SMA: najpierw program lekowy z zastosowaniem nusinersenu, potem program badań przesiewowych u noworodków, a obecnie rozszerzenie programu lekowego o możliwość zastosowania risdiplamu i terapii genowej u określonych grup chorych. Bardzo za to dziękujemy – komentuje Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

Jak podkreślają lekarze, trzy obecnie zarejestrowane terapie w leczeniu SMA nie są tożsame i dobór leczenia powinien być dostosowywany do stanu zdrowia, potrzeb i możliwości pacjentów. Dlatego zarówno środowisko pacjentów, jak i neurologów zabiegały o refundację wszystkich trzech terapii, zgodnie z ich zapisami rejestracyjnymi, co zapewniłoby możliwość indywidualizacji leczenia. Refundacja risdiplamu i terapii genowej dla wybranych grup pacjentów z SMA jest ważnym krokiem w tym kierunku.

Risdiplam zwiększa produkcję białka SMN, którego brakuje u osób chorych na SMA. Wyniki badań klinicznych risdiplamu pokazują, że podanie tego leku zatrzymuje postęp SMA – u części chorych choroba się zatrzymuje, ale u zdecydowanej większości obserwujemy poprawę ich stanu: funkcji motorycznych, poziomu energii, siły głosu. Risdiplam jest małą cząsteczką, która z łatwością penetruje do różnych tkanek, przechodzi też przez barierę krew-mózg, co umożliwia podawanie go drogą doustną. Lek wymaga codziennego stosowania i jest dostępny w postaci syropu, podawanie jest proste i odbywa się w warunkach domowych. Znacznie poprawia to komfort pacjenta i jego opiekunów oraz zmniejsza obciążenie dla systemu ochrony zdrowia, ponieważ pacjent i jego opiekunowie nie muszą odbywać hospitalizacji w ośrodkach neurologicznych. Dla niektórych naszych pacjentów leczenie doustne jest jedyną możliwą opcją terapeutyczną, ze względu na występujące u nich przeciwwskazania do stosowania nusinersenu. Dotychczas nie mogliśmy im zaproponować niczego, oprócz rehabilitacji. Od września, będziemy mogli zaoferować im, adekwatną i dostosowaną do ich potrzeb, terapię doustną. To wspaniała wiadomość i przełomowy moment dla nas wszystkich – lekarzy, pacjentów i opiekunów – mówi prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej.

źródło: komunikat

Opublikowana 22 sierpnia 2022 wrześniowa lista leków refundowanych zakłada, że pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), którzy mają udokumentowane przeciwwskazania do zastosowania leku dotychczas refundowanego, podawanego we wkłuciach dooponowych, otrzymają dostęp do leczenia doustnego. To bardzo dobra wiadomość, zarówno dla pacjentów i ich rodzin, jak i dla środowiska medycznego. Odważna decyzja Ministerstwa Zdrowia otwiera zupełnie nową erę w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce.
Program lekowy, w ramach którego chorzy na rdzeniowy zanik mięśni otrzymują refundowany nusinersen, podawany we wkłuciach do kanału kręgowego, funkcjonuje w Polsce od początku 2019 roku. Z leczenia korzysta około 800 pacjentów, co oznacza, że wciąż dla ponad 200 chorych istnieje niezaspokojona potrzeba dostępu do innej opcji terapeutycznej. Część z tych chorych nie jest leczona, część stosuje leczenie doustne w ramach badań klinicznych lub programu wczesnego dostępu do leczenia. Przyczyną niemożności skorzystania z obecnie refundowanej terapii są najczęściej przeciwskazania medyczne do podawania leku dooponowo, takie jak: duża skolioza, implanty w kręgosłupie, trudności z wkłuciem dolędźwiowym lub powikłania po takim wkłuciu. Dla tych chorych szansą na zahamowanie postępu choroby jest leczenie doustne (lek risdiplam), które od września 2022 będzie w Polsce refundowane. Otrzymać będą je mogli wszyscy chorzy z udokumentowanymi przeciwwskazaniami do podawania nusinersenu, w wieku powyżej 2. miesiąca życia, niezależnie od typu choroby (liczby kopii genu SMN2), masy ciała czy stanu funkcjonalnego.

Ogromnie cieszymy się z tego, że pacjenci, którzy tego potrzebują, będą mieli dostęp do nowoczesnego i skutecznego leczenia doustnego, co jest zgodne z najnowszą wiedzą medyczną. Dotyczy to zarówno małych dzieci, jak i nastolatków i osób dorosłych z SMA, u których będzie możliwy wybór leczenia i zatrzymanie postępu choroby za pomocą wygodnej terapii doustnej. Z pewnością wpłynie to na jakość życia chorych i ich rodzin. Widzimy, że Ministerstwo Zdrowia realizuje krok po kroku plan wprowadzania korzystnych zmian,  poprawiających sytuację osób chorych na SMA: najpierw program lekowy z zastosowaniem nusinersenu, potem program badań przesiewowych u noworodków, a obecnie rozszerzenie programu lekowego o możliwość zastosowania risdiplamu i terapii genowej u określonych grup chorych. Bardzo za to dziękujemy – komentuje Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

Jak podkreślają lekarze, trzy obecnie zarejestrowane terapie w leczeniu SMA nie są tożsame i dobór leczenia powinien być dostosowywany do stanu zdrowia, potrzeb i możliwości pacjentów. Dlatego zarówno środowisko pacjentów, jak i neurologów zabiegały o refundację wszystkich trzech terapii, zgodnie z ich zapisami rejestracyjnymi, co zapewniłoby możliwość indywidualizacji leczenia. Refundacja risdiplamu i terapii genowej dla wybranych grup pacjentów z SMA jest ważnym krokiem w tym kierunku.

Risdiplam zwiększa produkcję białka SMN, którego brakuje u osób chorych na SMA. Wyniki badań klinicznych risdiplamu pokazują, że podanie tego leku zatrzymuje postęp SMA – u części chorych choroba się zatrzymuje, ale u zdecydowanej większości obserwujemy poprawę ich stanu: funkcji motorycznych, poziomu energii, siły głosu. Risdiplam jest małą cząsteczką, która z łatwością penetruje do różnych tkanek, przechodzi też przez barierę krew-mózg, co umożliwia podawanie go drogą doustną. Lek wymaga codziennego stosowania i jest dostępny w postaci syropu, podawanie jest proste i odbywa się w warunkach domowych. Znacznie poprawia to komfort pacjenta i jego opiekunów oraz zmniejsza obciążenie dla systemu ochrony zdrowia, ponieważ pacjent i jego opiekunowie nie muszą odbywać hospitalizacji w ośrodkach neurologicznych. Dla niektórych naszych pacjentów leczenie doustne jest jedyną możliwą opcją terapeutyczną, ze względu na występujące u nich przeciwwskazania do stosowania nusinersenu. Dotychczas nie mogliśmy im zaproponować niczego, oprócz rehabilitacji. Od września, będziemy mogli zaoferować im, adekwatną i dostosowaną do ich potrzeb, terapię doustną. To wspaniała wiadomość i przełomowy moment dla nas wszystkich – lekarzy, pacjentów i opiekunów – mówi prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej.

źródło: komunikat

Od 2019 roku w Polsce funkcjonuje program lekowy, w ramach którego chorzy na rdzeniowy zanik mięśni otrzymują refundowany lek, podawany we wkłuciach do kanału kręgowego. Z leczenia korzysta około 800 pacjentów. Jednak nie wszyscy chorzy zdecydowali się na przystąpienie do programu. Dlaczego? Mam problemy z kręgosłupem, skoliozę i punkcja lędźwiowa mogłaby pogorszyć mój stan zdrowia. Jestem odpowiedzialny za rodzinę – muszę zarabiać i nie mogę pozwolić sobie na powikłania po wkuciach, które mogłyby uniemożliwić mi pracę. Ponadto problematyczne są dla mnie dojazdy do szpitala i hospitalizacje. Ani ja, ani moja żona, która ma bardzo duże problemy ze wzrokiem, nie mamy prawa jazdy. Dlatego czekam na refundację  leku doustnego, który będę mógł przyjmować w domu – mówi Robert Mierzwiński.
Na możliwość zastosowania terapii doustnej czeka także część pacjentów leczonych w  programie lekowym. Należy do nich Hubert Baranowski, dla którego dolędźwiowe podania leku wiążą się z ogromnym bólem i stresem.
 
Robert jest dziś czterdziestoczteroletnim mężczyzną, a pierwsze objawy rdzeniowego zaniku mięśni, takie jak problemy ze wstawaniem i wchodzeniem po schodach, pojawiły się u niego wieku ok. trzech lat, co jest typowe dla osób z SMA typu 3. Ponieważ działo się to w połowie lat osiemdziesiątych, kiedy wiedza na temat SMA była znikoma, u Roberta zdiagnozowano zaburzenia neurologiczne, ale nie mówiono wtedy jeszcze o zaniku mięśni. Diagnozę SMA rodzice Roberta usłyszeli dopiero, gdy ich syn miał 10 lat. Wówczas był jeszcze sprawny, poruszał się całkowicie samodzielnie, dlatego ani rodzice, ani lekarze nie widzieli potrzeby rehabilitacji. Byłem trochę wolniejszy od rówieśników, ale poza tym wszędzie było mnie pełno – bawiłem się, jeździłem na rowerze, wspinałem się po drzewach. Mam młodszego brata, który również choruje na rdzeniowy zanik mięśni, ale typu 2. On nigdy nie zaczął chodzić, więc wiedziałem, że ta choroba może różnie przebiegać. Nie odczuwałem jednak psychicznie żadnego dyskomfortu związanego z moim schorzeniem. Dopiero, kiedy wchodziłem w dorosłość, zwiększyła się moja samoświadomość na temat choroby. Najtrudniejszy był moment, kiedy uświadomiłem sobie, że nie będę chodzić. Jeszcze w pierwszej klasie liceum chodziłem do szkołyn o własnych siłach. W wakacje, przed drugą klasą wycinano mi wyrostek robaczkowy i wtedy nastąpił przełom, przestałem chodzić. Dostępność do sprzętu rehabilitacyjnego była wtedy niewielka, ciężko było nawet o zwykły wózek inwalidzki. Czułem się uziemiony. Nie mogłem kontynuować nauki w moim technikum, ponieważ w szkole nie było możliwości poruszania się na wózku, schody nie miały poręczy i oczywiście nie było windy. Ale gdy skończyłem osiemnaście lat w moim mieście otworzono zaoczne liceum dla dorosłych, które ukończyłem i rozpocząłem studia na Uniwersytecie Warszawskim. Przez trzy lata studiowałem fizykę, lecz ze względów zdrowotnych musiałem zrezygnować. Wtedy zacząłem współpracę z drukarnią jako grafik komputerowy i tą ścieżką wciąż podążam. Zajmuję się stronami internetowymi, mediami społecznościowymi, serwerami także od strony technicznej. Jestem otwarty na zmiany, bo jestem odpowiedzialny za utrzymanie mojej rodziny: żony i córki – opowiada mężczyzna.

Z żoną Robert poznał się przez Internet. Zawsze widział, że chce być mężem i ojcem – czuł wewnętrzne powołanie do takiej roli: Po dwóch miesiącach znajomości wirtualnej, moja przyszła żoną, z którą dzieliło mnie 350 km, przyjechała do mnie i praktycznie od razu  poinformowaliśmy moich rodziców, że chcemy wziąć ślub. Następnego dnia poszliśmy do parafii i zarezerwowaliśmy najbliższy możliwy termin. Od tamtego czasu, czyli od 15 lat, jesteśmy nierozłączni i jest nam naprawdę dobrze razem. Ślub wzięliśmy w 2007 roku, a rok później urodziła się nasza córka. Dziś jest to już nastolatka, ale wciąż bardzo dużo czasu spędzamy razem. Często rozmawiamy o życiu. Wspieram ją w jej pasjachn i w realizacji jej celów. Córka ma do mnie zaufanie, często zwraca się do mnie z prośbą o radę. Myślę, że jestem dobrym tatą i życzę takiej relacji z dzieckiem wszystkim rodzicom.

Problematyczne hospitalizacje
W 2019 roku, gdy pojawiła się w Polsce możliwość leczenia SMA za pomocą refundowanej Spinrazy, rodzina Mierzwińskich postanowiła zmienić miejsce zamieszkania. Na Podlasiu, gdzie mieszkali wcześniej nie było żadnego szpitala, w którym podawano by Spinrazę osobom dorosłym. Doszliśmy więc do wniosku, że przeprowadzimy się do Uniejowa, który jest blisko Łodzi, na mieszkanie w której nie było nas stać, co zrobiliśmy pod koniec wakacji 2021 roku. Byłem już nawet na badaniach wstępnych w Łodzi, aby zakwalifikować się do leczenia. Jednak zanim dostałem informację zwrotną, zacząłem myśleć o wyzwaniach związanych z przyjmowaniem refundowanego leku. Mam już problemy z kręgosłupem, skoliozę, a punkcja lędźwiowa mogłaby pogorszyć mój stan zdrowia. Jestem odpowiedzialny za rodzinę – muszę zarabiać i nie mogę pozwolić sobie na powikłania po wkłuciach, które mogłyby uniemożliwić mi pracę. Ponadto problematyczne są dla mnie dojazdy do szpitala i hospitalizacje. Ani ja, ani moja żona, która ma bardzo duże problemy ze wzrokiem, nie posiadamy prawa jazdy. Trzynastego maja tamtego roku ogłoszono rozpoczęcie procesu refundacyjnego pierwszej terapii doustnej – risdiplamu. Uznałem, że będę czekać na refundację  leku, który będę mógł przyjmować w domu. Mam nadzieje, że już niedługo risdiplam będzie refundowany w Polsce i będę mógł wreszcie rozpocząć leczenie. Oczywiście nie oczekuję jakichś spektakularnych efektów – tego, że choroba zniknie. Dla mnie najważniejsze jest, aby zatrzymać postęp choroby i zachować względną sprawność. Chciałbym po prostu móc dalej pracować, żyć z żoną i córką bez strachu, że choroba będzie się nasilać. Chciałbym dalej cieszyć się światem, moją rodziną, może doczekać się wnuków, a także zobaczyć nowe miejsca i poznawać nowych ludzi – mówi Robert.

Duża skuteczność leczenia
W innej sytuacji jest Hubert Baranowski. Chłopak ma obecnie nieco ponad dwadzieścia lat, a rdzeniowy zanik został u niego zdiagnozowany, gdy miał półtora roku. Do pewnego momentu rozwijał się prawidłowo, a pierwszy niepokojący objaw rodzice zauważyli u niego podczas prób sadzania – gdy ciągnęli chłopca za rączki, jego głowa zostawała z tyłu. I choć u Huberta następował wyjątkowo szybki rozwój mowy, to ten fizyczny stanął w miejscu – nie podejmował próby wstawania, siedział tylko z podparciem, nigdy nie podnosił się samodzielnie. Nigdy nie czułem żalu, że jestem chory. Pamiętam, że gdy byłem mały i widziałem dzieci w moim wieku, które grały w piłkę czy jeździły na rowerze, pytałem mamę, czy ja też tak kiedyś będę robił. Szybko jednak uświadomiłem sobie, że to nie będzie możliwe. Traktowałem chorobę jako fakt, coś co nie jest to ani dobre, ani złe. Szkoły, do których chodziłem nie były dostosowane do potrzeb osób niepełnosprawnych, a poza tym fizycznie nie dałbym rady tyle wysiedzieć, więc miałem nauczanie indywidualne. Teraz studiuje zaocznie grafikę na Uniwersytecie we Wrocławiu. Budynek jest w pełni dostosowany do potrzeb osób niepełnosprawnych, dlatego mogę normalnie uczęszczać na zajęcia i jest to dla mnie nowe doświadczenie. Do Wrocławia jeździmy teraz całą rodziną – ja rodzice i siostra, a na Uniwersytet chodzi ze mną tata. Są to studia bardziej rodzinne niż w innych przypadkach, ale bardzo to lubię.

Jeszcze do niedawna nie było żadnych terapii na SMA, a Hubert, podobnie jak i inni chorzy, korzystał jedynie z rehabilitacji. Na pewno trochę to pomagało, spowalniało rozwój choroby, ale nie można powiedzieć, że zatrzymało ją w ogóle. Leczenie zostało u mnie wdrożone we wrześniu 2019 refundowanym preparatem Spinraza. Skuteczność tego leku jest bardzo duża. Osiągnąłem już poprawę 18 punktów w skali CHOP-INTEND, według której jestem badany przed każdym podaniem leku. Przede wszystkim dłużej siedzę – kiedyś miałem ogromne problemy z wytrzymałością w pozycji półsiedzącej na wózku, teraz wytrzymuję w niej właściwie bez ograniczeń czasowych. Dzięki temu studiuję, bo wcześniej nie było to możliwe. Teraz dojeżdżam na zajęcia, spędzam po 12 godzin siedząc i właściwie nie odczuwam jakiegoś szczególnego zmęczenia. Inną rzeczą, którą osiągnąłem dzięki leczeniu jest to, że po wielu latach zacząłem ponownie pisać ręcznie. Już tego nie robiłem, bo nie miałem siły, teraz znowu piszę ręcznie, na klawiaturze. Zakładam też samodzielnie buty, a przed leczeniem miałem bardzo mocne przykurcze w stawach i nie mogłem tego robić. Mam też więcej siły, by lepiej utrzymywać głowę. Oczywiście to zasługa również rehabilitacji, którą mam 4 dni w tygodniu, i która jest ukierunkowana na zwiększanie efektów leczenia – relacjonuje Hubert.

Trudności z podaniem leku
Niestety, leczenie choć skuteczne, może się wiązać z pewnymi, poważnymi problemami: W grudniu 2021, podczas nakłucia lędźwiowego w celu podania leku, doznałem urazu nerwu kulszowego. Ból utrzymywał się bardzo długo, był nieprzyjemny, wręcz nieznośny. Na początku nie pozwalał mi nawet korzystać z toalety, trudno było spać, wykąpać się i robić różne czynności higieniczne. Cierpienie było tak ogromne, że zatrzymało mnie  w domu przez cały styczeń. W tym czasie nie byłem w stanie uczestniczyć w zajęciach na studiach. Nie ma wątpliwości, że decyzja refundacyjna dla Spinrazy to był przełom dla chorujących i nadal uważam to za ogromny sukces, który zawdzięczamy otwartości ministerstwa zdrowia oraz prężnym działaniom Fundacji SMA i całej społeczności chorych. Jednak mimo tego zachwytu, nie można milczeć na temat bardzo ważnych rzeczy jakim są np. traumy po bolesnych wkłuciach czy występowanie zespołów punkcyjnych. A przecież dzisiaj w innych krajach dostępne są już również inne terapie, choćby doustna. Gdyby leczenie doustne było dostępne w Polsce, zdecydowanie rozważałbym taką opcję. Dzięki możliwości przyjmowania leku doustnego, uniknąłbym lęku przed bólem i konsekwencjami wkłucia. Oczywiście przejście na terapię doustną, byłoby nie tylko moją decyzją, ale też lekarza prowadzącego, moich rodziców i rehabilitantów.

Hubert zwraca też uwagę na to, że aktualnie nie wszyscy pacjenci z SMA są leczeni, mimo że wyrażają chęć podjęcia terapii: Wynika to z wielu czynników, przede wszystkim jednak z fizycznej niemożliwości podania im leku drogą dokanałową. Czasami jest to kwestia zbyt dużej skoliozy, czasami obecności prętów usztywniających kręgosłup. Bywa też tak, że nie ma już wolnych miejsc w najbliższym oddziale klinicznym zajmującym się podaniami albo po prostu inne problemy zdrowotne uniemożliwiają podjęcie terapii. Jeśli więc uznaje się, że wszystko zostało już zrobione, to zamyka się oczy na rzeczywistość. Na chorych, którzy muszą rezygnować z leczenia, choć wiadomo, że są preparaty, które pozwalałyby im takie leczenie podjąć. Rozwiązaniem byłaby refundacja pozostałych zarejestrowanych obecnie terapii i udoskonalenie obecnego programu lekowego.

Różne historie, podobne marzenie – móc skorzystać z terapii doustnej. Chorzy i środowisko specjalistów liczą na dobre decyzje Ministerstwa Zdrowia, które otworzą nowy rozdział w leczeniu SMA w Polsce.

źródło: komunikat
na zdjęciu: Robert z rodziną

Od 2019 roku w Polsce funkcjonuje program lekowy, w ramach którego chorzy na rdzeniowy zanik mięśni otrzymują refundowany lek, podawany we wkłuciach do kanału kręgowego. Z leczenia korzysta około 800 pacjentów. Jednak nie wszyscy chorzy zdecydowali się na przystąpienie do programu. Dlaczego? Mam problemy z kręgosłupem, skoliozę i punkcja lędźwiowa mogłaby pogorszyć mój stan zdrowia. Jestem odpowiedzialny za rodzinę – muszę zarabiać i nie mogę pozwolić sobie na powikłania po wkuciach, które mogłyby uniemożliwić mi pracę. Ponadto problematyczne są dla mnie dojazdy do szpitala i hospitalizacje. Ani ja, ani moja żona, która ma bardzo duże problemy ze wzrokiem, nie mamy prawa jazdy. Dlatego czekam na refundację  leku doustnego, który będę mógł przyjmować w domu – mówi Robert Mierzwiński.
Na możliwość zastosowania terapii doustnej czeka także część pacjentów leczonych w  programie lekowym. Należy do nich Hubert Baranowski, dla którego dolędźwiowe podania leku wiążą się z ogromnym bólem i stresem.
 
Robert jest dziś czterdziestoczteroletnim mężczyzną, a pierwsze objawy rdzeniowego zaniku mięśni, takie jak problemy ze wstawaniem i wchodzeniem po schodach, pojawiły się u niego wieku ok. trzech lat, co jest typowe dla osób z SMA typu 3. Ponieważ działo się to w połowie lat osiemdziesiątych, kiedy wiedza na temat SMA była znikoma, u Roberta zdiagnozowano zaburzenia neurologiczne, ale nie mówiono wtedy jeszcze o zaniku mięśni. Diagnozę SMA rodzice Roberta usłyszeli dopiero, gdy ich syn miał 10 lat. Wówczas był jeszcze sprawny, poruszał się całkowicie samodzielnie, dlatego ani rodzice, ani lekarze nie widzieli potrzeby rehabilitacji. Byłem trochę wolniejszy od rówieśników, ale poza tym wszędzie było mnie pełno – bawiłem się, jeździłem na rowerze, wspinałem się po drzewach. Mam młodszego brata, który również choruje na rdzeniowy zanik mięśni, ale typu 2. On nigdy nie zaczął chodzić, więc wiedziałem, że ta choroba może różnie przebiegać. Nie odczuwałem jednak psychicznie żadnego dyskomfortu związanego z moim schorzeniem. Dopiero, kiedy wchodziłem w dorosłość, zwiększyła się moja samoświadomość na temat choroby. Najtrudniejszy był moment, kiedy uświadomiłem sobie, że nie będę chodzić. Jeszcze w pierwszej klasie liceum chodziłem do szkołyn o własnych siłach. W wakacje, przed drugą klasą wycinano mi wyrostek robaczkowy i wtedy nastąpił przełom, przestałem chodzić. Dostępność do sprzętu rehabilitacyjnego była wtedy niewielka, ciężko było nawet o zwykły wózek inwalidzki. Czułem się uziemiony. Nie mogłem kontynuować nauki w moim technikum, ponieważ w szkole nie było możliwości poruszania się na wózku, schody nie miały poręczy i oczywiście nie było windy. Ale gdy skończyłem osiemnaście lat w moim mieście otworzono zaoczne liceum dla dorosłych, które ukończyłem i rozpocząłem studia na Uniwersytecie Warszawskim. Przez trzy lata studiowałem fizykę, lecz ze względów zdrowotnych musiałem zrezygnować. Wtedy zacząłem współpracę z drukarnią jako grafik komputerowy i tą ścieżką wciąż podążam. Zajmuję się stronami internetowymi, mediami społecznościowymi, serwerami także od strony technicznej. Jestem otwarty na zmiany, bo jestem odpowiedzialny za utrzymanie mojej rodziny: żony i córki – opowiada mężczyzna.

Z żoną Robert poznał się przez Internet. Zawsze widział, że chce być mężem i ojcem – czuł wewnętrzne powołanie do takiej roli: Po dwóch miesiącach znajomości wirtualnej, moja przyszła żoną, z którą dzieliło mnie 350 km, przyjechała do mnie i praktycznie od razu  poinformowaliśmy moich rodziców, że chcemy wziąć ślub. Następnego dnia poszliśmy do parafii i zarezerwowaliśmy najbliższy możliwy termin. Od tamtego czasu, czyli od 15 lat, jesteśmy nierozłączni i jest nam naprawdę dobrze razem. Ślub wzięliśmy w 2007 roku, a rok później urodziła się nasza córka. Dziś jest to już nastolatka, ale wciąż bardzo dużo czasu spędzamy razem. Często rozmawiamy o życiu. Wspieram ją w jej pasjachn i w realizacji jej celów. Córka ma do mnie zaufanie, często zwraca się do mnie z prośbą o radę. Myślę, że jestem dobrym tatą i życzę takiej relacji z dzieckiem wszystkim rodzicom.

Problematyczne hospitalizacje
W 2019 roku, gdy pojawiła się w Polsce możliwość leczenia SMA za pomocą refundowanej Spinrazy, rodzina Mierzwińskich postanowiła zmienić miejsce zamieszkania. Na Podlasiu, gdzie mieszkali wcześniej nie było żadnego szpitala, w którym podawano by Spinrazę osobom dorosłym. Doszliśmy więc do wniosku, że przeprowadzimy się do Uniejowa, który jest blisko Łodzi, na mieszkanie w której nie było nas stać, co zrobiliśmy pod koniec wakacji 2021 roku. Byłem już nawet na badaniach wstępnych w Łodzi, aby zakwalifikować się do leczenia. Jednak zanim dostałem informację zwrotną, zacząłem myśleć o wyzwaniach związanych z przyjmowaniem refundowanego leku. Mam już problemy z kręgosłupem, skoliozę, a punkcja lędźwiowa mogłaby pogorszyć mój stan zdrowia. Jestem odpowiedzialny za rodzinę – muszę zarabiać i nie mogę pozwolić sobie na powikłania po wkłuciach, które mogłyby uniemożliwić mi pracę. Ponadto problematyczne są dla mnie dojazdy do szpitala i hospitalizacje. Ani ja, ani moja żona, która ma bardzo duże problemy ze wzrokiem, nie posiadamy prawa jazdy. Trzynastego maja tamtego roku ogłoszono rozpoczęcie procesu refundacyjnego pierwszej terapii doustnej – risdiplamu. Uznałem, że będę czekać na refundację  leku, który będę mógł przyjmować w domu. Mam nadzieje, że już niedługo risdiplam będzie refundowany w Polsce i będę mógł wreszcie rozpocząć leczenie. Oczywiście nie oczekuję jakichś spektakularnych efektów – tego, że choroba zniknie. Dla mnie najważniejsze jest, aby zatrzymać postęp choroby i zachować względną sprawność. Chciałbym po prostu móc dalej pracować, żyć z żoną i córką bez strachu, że choroba będzie się nasilać. Chciałbym dalej cieszyć się światem, moją rodziną, może doczekać się wnuków, a także zobaczyć nowe miejsca i poznawać nowych ludzi – mówi Robert.

Duża skuteczność leczenia
W innej sytuacji jest Hubert Baranowski. Chłopak ma obecnie nieco ponad dwadzieścia lat, a rdzeniowy zanik został u niego zdiagnozowany, gdy miał półtora roku. Do pewnego momentu rozwijał się prawidłowo, a pierwszy niepokojący objaw rodzice zauważyli u niego podczas prób sadzania – gdy ciągnęli chłopca za rączki, jego głowa zostawała z tyłu. I choć u Huberta następował wyjątkowo szybki rozwój mowy, to ten fizyczny stanął w miejscu – nie podejmował próby wstawania, siedział tylko z podparciem, nigdy nie podnosił się samodzielnie. Nigdy nie czułem żalu, że jestem chory. Pamiętam, że gdy byłem mały i widziałem dzieci w moim wieku, które grały w piłkę czy jeździły na rowerze, pytałem mamę, czy ja też tak kiedyś będę robił. Szybko jednak uświadomiłem sobie, że to nie będzie możliwe. Traktowałem chorobę jako fakt, coś co nie jest to ani dobre, ani złe. Szkoły, do których chodziłem nie były dostosowane do potrzeb osób niepełnosprawnych, a poza tym fizycznie nie dałbym rady tyle wysiedzieć, więc miałem nauczanie indywidualne. Teraz studiuje zaocznie grafikę na Uniwersytecie we Wrocławiu. Budynek jest w pełni dostosowany do potrzeb osób niepełnosprawnych, dlatego mogę normalnie uczęszczać na zajęcia i jest to dla mnie nowe doświadczenie. Do Wrocławia jeździmy teraz całą rodziną – ja rodzice i siostra, a na Uniwersytet chodzi ze mną tata. Są to studia bardziej rodzinne niż w innych przypadkach, ale bardzo to lubię.

Jeszcze do niedawna nie było żadnych terapii na SMA, a Hubert, podobnie jak i inni chorzy, korzystał jedynie z rehabilitacji. Na pewno trochę to pomagało, spowalniało rozwój choroby, ale nie można powiedzieć, że zatrzymało ją w ogóle. Leczenie zostało u mnie wdrożone we wrześniu 2019 refundowanym preparatem Spinraza. Skuteczność tego leku jest bardzo duża. Osiągnąłem już poprawę 18 punktów w skali CHOP-INTEND, według której jestem badany przed każdym podaniem leku. Przede wszystkim dłużej siedzę – kiedyś miałem ogromne problemy z wytrzymałością w pozycji półsiedzącej na wózku, teraz wytrzymuję w niej właściwie bez ograniczeń czasowych. Dzięki temu studiuję, bo wcześniej nie było to możliwe. Teraz dojeżdżam na zajęcia, spędzam po 12 godzin siedząc i właściwie nie odczuwam jakiegoś szczególnego zmęczenia. Inną rzeczą, którą osiągnąłem dzięki leczeniu jest to, że po wielu latach zacząłem ponownie pisać ręcznie. Już tego nie robiłem, bo nie miałem siły, teraz znowu piszę ręcznie, na klawiaturze. Zakładam też samodzielnie buty, a przed leczeniem miałem bardzo mocne przykurcze w stawach i nie mogłem tego robić. Mam też więcej siły, by lepiej utrzymywać głowę. Oczywiście to zasługa również rehabilitacji, którą mam 4 dni w tygodniu, i która jest ukierunkowana na zwiększanie efektów leczenia – relacjonuje Hubert.

Trudności z podaniem leku
Niestety, leczenie choć skuteczne, może się wiązać z pewnymi, poważnymi problemami: W grudniu 2021, podczas nakłucia lędźwiowego w celu podania leku, doznałem urazu nerwu kulszowego. Ból utrzymywał się bardzo długo, był nieprzyjemny, wręcz nieznośny. Na początku nie pozwalał mi nawet korzystać z toalety, trudno było spać, wykąpać się i robić różne czynności higieniczne. Cierpienie było tak ogromne, że zatrzymało mnie  w domu przez cały styczeń. W tym czasie nie byłem w stanie uczestniczyć w zajęciach na studiach. Nie ma wątpliwości, że decyzja refundacyjna dla Spinrazy to był przełom dla chorujących i nadal uważam to za ogromny sukces, który zawdzięczamy otwartości ministerstwa zdrowia oraz prężnym działaniom Fundacji SMA i całej społeczności chorych. Jednak mimo tego zachwytu, nie można milczeć na temat bardzo ważnych rzeczy jakim są np. traumy po bolesnych wkłuciach czy występowanie zespołów punkcyjnych. A przecież dzisiaj w innych krajach dostępne są już również inne terapie, choćby doustna. Gdyby leczenie doustne było dostępne w Polsce, zdecydowanie rozważałbym taką opcję. Dzięki możliwości przyjmowania leku doustnego, uniknąłbym lęku przed bólem i konsekwencjami wkłucia. Oczywiście przejście na terapię doustną, byłoby nie tylko moją decyzją, ale też lekarza prowadzącego, moich rodziców i rehabilitantów.

Hubert zwraca też uwagę na to, że aktualnie nie wszyscy pacjenci z SMA są leczeni, mimo że wyrażają chęć podjęcia terapii: Wynika to z wielu czynników, przede wszystkim jednak z fizycznej niemożliwości podania im leku drogą dokanałową. Czasami jest to kwestia zbyt dużej skoliozy, czasami obecności prętów usztywniających kręgosłup. Bywa też tak, że nie ma już wolnych miejsc w najbliższym oddziale klinicznym zajmującym się podaniami albo po prostu inne problemy zdrowotne uniemożliwiają podjęcie terapii. Jeśli więc uznaje się, że wszystko zostało już zrobione, to zamyka się oczy na rzeczywistość. Na chorych, którzy muszą rezygnować z leczenia, choć wiadomo, że są preparaty, które pozwalałyby im takie leczenie podjąć. Rozwiązaniem byłaby refundacja pozostałych zarejestrowanych obecnie terapii i udoskonalenie obecnego programu lekowego.

Różne historie, podobne marzenie – móc skorzystać z terapii doustnej. Chorzy i środowisko specjalistów liczą na dobre decyzje Ministerstwa Zdrowia, które otworzą nowy rozdział w leczeniu SMA w Polsce.

źródło: komunikat
na zdjęciu: Robert z rodziną

Prawie 70 osób w sobotę 6 sierpnia 2022 przebyło – biegiem, marszem lub spacerem – niezwykle wymagający dystans 10 km, po to żeby pokazać swoje wsparcie osobom chorującym na rdzeniowy zanik mięśni. W Jerzmanowicach niedaleko Krakowa odbył się 4. SMArt RUN, którym Fundacja SMA zainaugurowała Miesiąc Świadomości Rdzeniowego Zaniku Mięśni (SMA), jak co roku obchodzony w sierpniu.
– Naszym celem było wsparcie społeczności SMA – pacjentów i ich rodzin. Każdy uczestnik biegu/marszu mógł zadedykować swój bieg lub marsz jednemu choremu na rdzeniowy zanik mięśni i w ten sposób okazać mu swoje wsparcie! Sobotni bieg był już czwartą edycją wydarzenia, poprzednie odbywały się wirtualnie lub hybrydowo, cieszymy się, że tym razem mogliśmy wszyscy spotkać się „na żywo” – mówi Tomasz Szwajgiel, organizator wydarzenia z ramienia Fundacji SMA i Drużyny SMA.
Nie mniej ważne jest szerzenie świadomości i wiedzy o chorobie, jaką jest rdzeniowy zanik mięśni. SMA to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba, w której dochodzi do obumierania neuronów ruchowych, a w konsekwencji tego do słabnięcia i zanikania mięśni. Bardzo się cieszymy, że od tego roku w całej Polsce funkcjonuje program badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA. Dzięki niemu możliwe jest wykrycie choroby zanim pojawią się jej objawy. I co najistotniejsze – można rozpocząć leczenie i w ten sposób wyprzedzić chorobę. Obecnie w Europie zarejestrowane są aż trzy leki skutecznie modyfikujące przebieg SMA. W Polsce refundowany – w ramach programu lekowego – jest jeden z nich. Chcielibyśmy, aby o wyborze leczenia, które jest najlepsze dla konkretnego chorego mógł decydować lekarz wraz z pacjentem i dlatego zabiegamy rozszerzenie refundacji o kolejne dwa leki czyli terapię genową i terapię doustną – dodaje Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

Czwarty SMArt RUN odbył się pod honorowym patronatem Wicemarszałka Województwa Małopolskiego – Łukasza Smółki, Starosty Krakowskiego – Wojciecha Pałki, Wójta Gminy Jerzmanowice-Przeginia – Tomasza Gwizdały oraz Komendanta Powiatowego Policji w Krakowie – insp. Tomasza Drożdżaka.

– Z dumą wspieramy ważne inicjatywny, które szerzą wiedzę o zdrowiu wśród mieszkańców naszego województwa, a do takich z pewnością należy SMArt RUN. Wspieramy inicjatywy, które integrują społeczność regionu, ale także są motywacją dla osób, które jej potrzebują. Jestem zaszczycony, że mogłem to wydarzenie objąć swoim patronatem. Rdzeniowy zanik mięśni to ciężka, postępująca choroba, ale dzięki najnowszym osiągnięciom medycyny, dziś możliwa do powstrzymania. Dlatego warto o niej mówić  – powiedział Łukasz Smółka, Wicemarszałek Województwa Małopolskiego.

Licząca dokładnie 10 km i 200 m, trasa SMArt RUNu przebiegała przez malownicze miejscowości Jerzmanowice i Łazy, położone w województwie małopolskim, w powiecie krakowskim. To miejsce idealne do krótkich wypadów turystycznych, pełne pięknych krajobrazów położone między Ojcowskim Parkiem Narodowym, słynącym z urokliwych jaskiń i ostańców a Doliną Będkowską. Gmina Jerzmanowice-Przeginia wygrała konkurs Turystyczne Skarby Małopolski, jako najlepsze „miejsce z klimatem”.

Gmina Jerzmanowice-Przeginia z radością i dumą została gospodarzem czwartej edycji biegu SMArt RUN. Cieszymy się, że mogliśmy gościć u nas tylu wspaniałych zawodników i ludzi dobrej woli. Już dziś szykujemy się na kolejną, jubileuszową 5. edycję wydarzenia – zapewnia Tomasz Gwizdała, wójt gminy Jerzmanowice-Przeginia.

Wójt Tomasz Gwizdała, a także Komendant Komisariatu Policji w Krzeszowicach – Michał Godyń oraz prezes Fundacji SMA Dorota Raczek – zdecydowali się na osobisty udział w biegu i pokonanie ponad dziesięciokilometrowej, obfitującej w górki i wzniesienia trasy. W biegu udział wzięli również rodzice wraz z dziećmi chorymi na SMA: Rafałkiem, Leosiem i Natalką. Łącznie w grupie, która zdecydowała się na bieg było 46 zawodników, w grupie maszerującej – 20 osób. Czołowe miejsca na mecie zajęli:
– w biegu w grupie kobiet: 1. Aneta Starowicz 2. Barbara Żak 3. Katarzyna Rybacka;
– w biegu w grupie mężczyzn: 1. Zbigniew Borszowski 2. Adrian Dziurzyński 3. Dariusz Szeląg;
– w marszu nordic walking w grupie kobiet: 1. Halina Kułakowska 2. Joanna Glanowska 3. Justyna Pastuszak;
– w marszu nordic walking w grupie mężczyzn: 1. Karłowski Wojciech 2. Florek Michał 3. Tyczewski Jacek.
Puchar Wójta Gminy Jerzmanowice-Przeginia zdobyli Barbara Żak i Zbigniew Borszowski (bieg) oraz Joanna Glanowska i Łukasz Mozgala (marsz nordic walking).

Dekoracji zawodników dokonali Wójt Tomasz Gwizdała, Starosta Krakowski – Wojciech Pałka oraz Przewodniczący Rady Powiatu – Tadeusz Nabagło. Wsparcie osób chorych, a przez to będącymi w trudniejszej sytuacji życiowej, jest przejawem naszej wrażliwości i solidarności. Dlatego bardzo się cieszę, że w SMArt RUN został zorganizowany w naszym regionie i wzięło w nim udział wielu biegaczy. To oznacza, że nie jest nam obojętny los innych ludzi i pokazuje nasze zaangażowanie i gotowość do niesienia pomocy – powiedział Wojciech Pałka, Starosta Krakowski.

Patronami medialnymi wydarzenia byli:
– TVP Kraków
– Wprost
– Kurier Medyczny
– ISB Zdrowie
– ForumNeurologiczne.pl
– Medicalpress.pl
– niepełnosprawni.pl
– Integracja
 
Dla osób, które nie mogły uczestniczyć w biegu na żywo w Jerzmanowicach mamy dobrą wiadomość – już od 17 sierpnia zapraszamy na 4. wirtualny SMArt RUN, który potrwa do 31 sierpnia. Każdy, kto zarejestruje się na stronie https://dostartu.pl/smart-run-4-v7927, opłaci udział w biegu, a następnie pokona w czasie wyznaczonych dwóch tygodni, jednym ciągiem (biegiem, marszem lub spacerem) dystans 5 km, otrzyma swój wyjątkowy medal i wesprze jednego chorego na SMA. Więcej informacji na stronie wydarzenia: https://www.facebook.com/events/338864945008416

A za rok widzimy się w Jerzmanowicach na jubileuszowym 5. SMArt RUNie. Razem pokonamy rdzeniowy zanik mięśni!

źodło: Fundacja SMA

Prawie 70 osób w sobotę 6 sierpnia 2022 przebyło – biegiem, marszem lub spacerem – niezwykle wymagający dystans 10 km, po to żeby pokazać swoje wsparcie osobom chorującym na rdzeniowy zanik mięśni. W Jerzmanowicach niedaleko Krakowa odbył się 4. SMArt RUN, którym Fundacja SMA zainaugurowała Miesiąc Świadomości Rdzeniowego Zaniku Mięśni (SMA), jak co roku obchodzony w sierpniu.
– Naszym celem było wsparcie społeczności SMA – pacjentów i ich rodzin. Każdy uczestnik biegu/marszu mógł zadedykować swój bieg lub marsz jednemu choremu na rdzeniowy zanik mięśni i w ten sposób okazać mu swoje wsparcie! Sobotni bieg był już czwartą edycją wydarzenia, poprzednie odbywały się wirtualnie lub hybrydowo, cieszymy się, że tym razem mogliśmy wszyscy spotkać się „na żywo” – mówi Tomasz Szwajgiel, organizator wydarzenia z ramienia Fundacji SMA i Drużyny SMA.
Nie mniej ważne jest szerzenie świadomości i wiedzy o chorobie, jaką jest rdzeniowy zanik mięśni. SMA to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba, w której dochodzi do obumierania neuronów ruchowych, a w konsekwencji tego do słabnięcia i zanikania mięśni. Bardzo się cieszymy, że od tego roku w całej Polsce funkcjonuje program badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA. Dzięki niemu możliwe jest wykrycie choroby zanim pojawią się jej objawy. I co najistotniejsze – można rozpocząć leczenie i w ten sposób wyprzedzić chorobę. Obecnie w Europie zarejestrowane są aż trzy leki skutecznie modyfikujące przebieg SMA. W Polsce refundowany – w ramach programu lekowego – jest jeden z nich. Chcielibyśmy, aby o wyborze leczenia, które jest najlepsze dla konkretnego chorego mógł decydować lekarz wraz z pacjentem i dlatego zabiegamy rozszerzenie refundacji o kolejne dwa leki czyli terapię genową i terapię doustną – dodaje Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

Czwarty SMArt RUN odbył się pod honorowym patronatem Wicemarszałka Województwa Małopolskiego – Łukasza Smółki, Starosty Krakowskiego – Wojciecha Pałki, Wójta Gminy Jerzmanowice-Przeginia – Tomasza Gwizdały oraz Komendanta Powiatowego Policji w Krakowie – insp. Tomasza Drożdżaka.

– Z dumą wspieramy ważne inicjatywny, które szerzą wiedzę o zdrowiu wśród mieszkańców naszego województwa, a do takich z pewnością należy SMArt RUN. Wspieramy inicjatywy, które integrują społeczność regionu, ale także są motywacją dla osób, które jej potrzebują. Jestem zaszczycony, że mogłem to wydarzenie objąć swoim patronatem. Rdzeniowy zanik mięśni to ciężka, postępująca choroba, ale dzięki najnowszym osiągnięciom medycyny, dziś możliwa do powstrzymania. Dlatego warto o niej mówić  – powiedział Łukasz Smółka, Wicemarszałek Województwa Małopolskiego.

Licząca dokładnie 10 km i 200 m, trasa SMArt RUNu przebiegała przez malownicze miejscowości Jerzmanowice i Łazy, położone w województwie małopolskim, w powiecie krakowskim. To miejsce idealne do krótkich wypadów turystycznych, pełne pięknych krajobrazów położone między Ojcowskim Parkiem Narodowym, słynącym z urokliwych jaskiń i ostańców a Doliną Będkowską. Gmina Jerzmanowice-Przeginia wygrała konkurs Turystyczne Skarby Małopolski, jako najlepsze „miejsce z klimatem”.

Gmina Jerzmanowice-Przeginia z radością i dumą została gospodarzem czwartej edycji biegu SMArt RUN. Cieszymy się, że mogliśmy gościć u nas tylu wspaniałych zawodników i ludzi dobrej woli. Już dziś szykujemy się na kolejną, jubileuszową 5. edycję wydarzenia – zapewnia Tomasz Gwizdała, wójt gminy Jerzmanowice-Przeginia.

Wójt Tomasz Gwizdała, a także Komendant Komisariatu Policji w Krzeszowicach – Michał Godyń oraz prezes Fundacji SMA Dorota Raczek – zdecydowali się na osobisty udział w biegu i pokonanie ponad dziesięciokilometrowej, obfitującej w górki i wzniesienia trasy. W biegu udział wzięli również rodzice wraz z dziećmi chorymi na SMA: Rafałkiem, Leosiem i Natalką. Łącznie w grupie, która zdecydowała się na bieg było 46 zawodników, w grupie maszerującej – 20 osób. Czołowe miejsca na mecie zajęli:
– w biegu w grupie kobiet: 1. Aneta Starowicz 2. Barbara Żak 3. Katarzyna Rybacka;
– w biegu w grupie mężczyzn: 1. Zbigniew Borszowski 2. Adrian Dziurzyński 3. Dariusz Szeląg;
– w marszu nordic walking w grupie kobiet: 1. Halina Kułakowska 2. Joanna Glanowska 3. Justyna Pastuszak;
– w marszu nordic walking w grupie mężczyzn: 1. Karłowski Wojciech 2. Florek Michał 3. Tyczewski Jacek.
Puchar Wójta Gminy Jerzmanowice-Przeginia zdobyli Barbara Żak i Zbigniew Borszowski (bieg) oraz Joanna Glanowska i Łukasz Mozgala (marsz nordic walking).

Dekoracji zawodników dokonali Wójt Tomasz Gwizdała, Starosta Krakowski – Wojciech Pałka oraz Przewodniczący Rady Powiatu – Tadeusz Nabagło. Wsparcie osób chorych, a przez to będącymi w trudniejszej sytuacji życiowej, jest przejawem naszej wrażliwości i solidarności. Dlatego bardzo się cieszę, że w SMArt RUN został zorganizowany w naszym regionie i wzięło w nim udział wielu biegaczy. To oznacza, że nie jest nam obojętny los innych ludzi i pokazuje nasze zaangażowanie i gotowość do niesienia pomocy – powiedział Wojciech Pałka, Starosta Krakowski.

Patronami medialnymi wydarzenia byli:
– TVP Kraków
– Wprost
– Kurier Medyczny
– ISB Zdrowie
– ForumNeurologiczne.pl
– Medicalpress.pl
– niepełnosprawni.pl
– Integracja
 
Dla osób, które nie mogły uczestniczyć w biegu na żywo w Jerzmanowicach mamy dobrą wiadomość – już od 17 sierpnia zapraszamy na 4. wirtualny SMArt RUN, który potrwa do 31 sierpnia. Każdy, kto zarejestruje się na stronie https://dostartu.pl/smart-run-4-v7927, opłaci udział w biegu, a następnie pokona w czasie wyznaczonych dwóch tygodni, jednym ciągiem (biegiem, marszem lub spacerem) dystans 5 km, otrzyma swój wyjątkowy medal i wesprze jednego chorego na SMA. Więcej informacji na stronie wydarzenia: https://www.facebook.com/events/338864945008416

A za rok widzimy się w Jerzmanowicach na jubileuszowym 5. SMArt RUNie. Razem pokonamy rdzeniowy zanik mięśni!

źodło: Fundacja SMA

W leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA) dokonał się w ostatnich latach prawdziwy przełom. Do niedawna pacjentom można było zaoferować jedynie rehabilitację, opiekę ortopedyczną oraz wsparcie oddechowe, żywieniowe i psychologiczne. Metody te nie zatrzymywały niestety postępu tej ciężkiej choroby, a jedynie nieco łagodziły jej objawy. Obecnie na świecie zarejestrowane są aż trzy terapie bardzo skutecznie modyfikujące przebieg SMA. To daje pacjentom i ich opiekunom nadzieję na normalne życie – społeczne, zawodowe i rodzinne. Na czym polega działanie tych leków? Czym różnią się od siebie? Dla jakich chorych są przeznaczone?
Rdzeniowy zanik mięśni jest rzadką, uwarunkowaną genetycznie chorobą neurodegeneracyjną, prowadzącą do nieodwracalnego uszkodzenia neuronów ruchowych, zlokalizowanych w rdzeniu kręgowym i odpowiedzialnych za prawidłowe funkcjonowanie mięśni. Konsekwencją uszkodzenia neuronów ruchowych jest postępujące osłabienie i zanikanie mięśni. Chorzy na SMA doświadczają w związku z tym niedowładów ruchowych oraz zaburzeń połykania i oddychania. W najcięższych przypadkach choroba prowadzi do niewydolności oddechowej i śmierci.

Przełomem, który doprowadził do opracowania leków na SMA, było odkrycie przyczyny tej choroby. Stało się to w 1990 roku, gdy naukowcy udowodnili, że u podłoża SMA leży zbyt mała produkcja w organizmie białka SMN (ang. survival motor neuron), które jest kluczowe dla funkcjonowania neuronów ruchowych. Informacja genetyczna niezbędna do produkcji białka SMN jest zapisana w dwóch – bliźniaczo podobnych – genach SMN1 i SMN2. U zdrowego człowieka zdecydowana większość białka SMN (ponad 90%) jest produkowana na podstawie informacji z genu SMN1, a zaledwie niecałe 10% – z genu SMN2, który można zatem określić jako gen zapasowy. U osób chorych na SMA gen SMN1 jest zmutowany i wadliwy na tyle, że produkcja białka SMN z tego genu jest całkowicie zablokowana. Jedynym źródłem białka SMN jest w takim przypadku, jego produkcja w oparciu o zapasowy gen SMN2. Jednak ilość białka wytwarzanego z genu SMN2 jest zdecydowania niewystarczająca i nie zaspokaja zapotrzebowania organizmu. Naukowcy zauważyli też, że różne osoby posiadają różną liczbę kopii genu SMN2 – im jest ich więcej, tym pacjent z SMA ma więcej białka SMN, co przekłada się na lepsze funkcjonowanie i lżejszy przebieg choroby. I tak, większość pacjentów z SMA1, czyli najcięższym typem choroby, ma zazwyczaj tylko dwie kopie genu SMN2, podczas gdy pacjenci z łagodniejszymi typami SMA mają 4 lub nawet więcej kopii tego genu.

Przechytrzyć mutację
Dzięki tym obserwacjom, uczeni wpadli na sprytny pomysł, aby u osób chorych na SMA, u których nie działa gen SMN1, wzmocnić działanie zapasowego genu SMN2, tak aby przejął on rolę zmutowanego genu SMN1. Badania potwierdziły, że jest był to dobry trop – okazało się, że dzięki zastosowaniu odpowiednich cząsteczek można zwiększyć efektywność produkcji białka SMN przez gen SMN2. Taką właśnie cząsteczką jest pierwszy wprowadzony do obrotu lek, przeznaczony do przyczynowego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni – nusinersen (Spinraza firmy Biogen). Lek ten został w 2016 roku zarejestrowany w Stanach Zjednoczonych, a rok później w Unii Europejskiej. Zgodnie z zapisami rejestracyjnymi, można go podawać chorym z SMA niezależnie od wieku, typu choroby czy liczby kopii genu SMN2. Nusinersen nie naprawia uszkodzonego genu SMN1, jednak dzięki oddziaływaniu na gen zapasowy SMN2 czasowo zwiększa ilość białka SMN w organizmie, co prowadzi do zahamowania postępu choroby (co już jest ogromną korzyścią), a w wielu przypadkach wręcz do poprawy stanu ruchowego pacjenta oraz innych jego funkcji – połykania, oddychania i mówienia. Wprowadzenie na rynek nusinersenu było początkiem zupełnie nowej ery dla pacjentów z  rdzeniowym zanikiem mięśni.

Nusinersen jest dosyć dużą cząsteczką, co oznacza, że nie przechodzi przez barierę krew-mózg i dlatego musi być podawany bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego w kanale kręgowym, co związane jest z koniecznością wykonania punkcji lędźwiowej. Ze względu na okres półtrwania, lek ten musi być podawany regularnie, co 4 miesiące. Nusinersen działa bardzo skutecznie, choć efekty leczenia są oczywiście uzależnione od tego, na jakim etapie choroby zostało ono wdrożone. Małe dzieci, u których nie doszło jeszcze do masowego obumarcia neuronów ruchowych, odzyskują utracone umiejętności, takie jak siadanie, raczkowanie, trzymanie głowy, stanie, a nawet chodzenie. Dzieci, u których leczenie zostaje rozpoczęte jeszcze przed pojawieniem się objawów mogą rozwijać się niemal jak ich zdrowi rówieśnicy. Ale leczenie nusinersenem przynosi także pozytywne efekty u nastolatków i osób dorosłych, mimo że w ich organizmach choroba wyrządziła już duże szkody. Dorośli pacjenci mówią o tym, że odzyskują siły, są mniej zmęczeni i przede wszystkim – nie tracą kolejnych funkcji ruchowych.

Program lekowy – punkt zwrotny dla polskich chorych
Od 1 stycznia 2019 roku, decyzją ówczesnego ministra zdrowia, Łukasza Szumowskiego, leczenie nusinersenem jest w Polsce refundowane w ramach programu lekowego. Co ważne, zapisy programu pokrywają się z zapisami rejestracyjnymi Spinrazy, co oznacza, że nie istnieją żadne prawne wykluczenia z programu – lek może być podawany wszystkim polskim pacjentom z potwierdzonym rdzeniowym zanikiem mięśni, bez względu na wiek, masę ciała, typ choroby czy stan funkcjonalny. Program jest realizowany w ponad 30 oddziałach neurologii dziecięcej i neurologii dorosłych, a eksperci podkreślają bardzo dobre efekty stosowanego leczenia – żaden z pacjentów leczonych w ramach programu nie spełnił jak dotąd kryterium nieskuteczności leczenia, zdefiniowanego jako trwałe pogorszenie kliniczne.

Problemem może być jednak dokanałowe podawanie leku. Wielu pacjentów z SMA ma deformację kręgosłupa, która bardzo utrudnia wkłucie dolędźwiowe lub z powodu tej deformacji przeszło operację stabilizacji kręgosłupa z wykorzystaniem tytanowych implantów, co w wielu przypadkach wręcz uniemożliwia wkłucie. Czasem sami pacjenci podejmują decyzję, że nie chcą przystępować do programu lekowego, bo dolędźwiowe przyjmowanie leku wiąże się z bólem, stresem i koniecznością hospitalizacji kilka razy w roku. Dla niektórych chorych jest to trudne logistycznie. Ponadto, w przypadku dorosłych pacjentów istnieje kolejka do leczenia i są tacy chorzy, którzy mimo, że zgłosili się do programu już 2-3 lat temu, wciąż czekają na rozpoczęcie terapii. Dlatego zarówno neurolodzy jak i środowisko pacjentów apelują o refundację dwóch kolejnych leków na SMA.

Terapia genowa czyli „najdroższy lek świata”
Drugą, zarejestrowaną w UE w maju 2020 roku, terapią SMA jest onasemnogen abeparwowek, czyli terapia genowa (Zolgensma firmy Novartis). Zgodnie z zapisami rejestracyjnymi, można ją stosować u pacjentów z dwiema lub trzema kopiami genu SMN2, bez ograniczeń wiekowych. Jednak już w sierpniu 2020 roku w czasopiśmie European Journal of Paediatric Neurology ukazało się wspólne stanowisko europejskich ekspertów, zgodnie z którym lek Zolgensma powinien być stosowany wyłącznie u chorych o wadze ciała nie wyższej niż 13,5 kg (tyle ważą dzieci w wieku około 2 lat). Wynika to z faktu, że dawka podawanego leku jest wprost proporcjonalna do wagi ciała, a zatem u dzieci cięższych niż 13,5 kg dawka musiałaby być na tyle duża, że istnieją wątpliwości co do jej bezpieczeństwa.

Terapia genowa działa inaczej niż nusinersen. Polega na dostarczeniu do organizmu pacjenta prawidłowego genu SMN1 za pomocą nośnika, którym jest mały, zmodyfikowany genetycznie wirus. Lek, w postaci ogromnej liczby cząsteczek wirusa zawierającego gen SMN1, podaje się w jednorazowym wlewie dożylnym. Pacjent otrzymuje w ten sposób w pełni funkcjonalny gen SMN1, który przejmuje funkcję zmutowanego genu i zapewnia stałą produkcję białka SMN. Zatrzymuje to postęp choroby. Efekty leczenia są tym lepsze, im wcześniej zostanie podany lek. Terapia genowa, zastosowana na etapie przedobjawowym, może zapobiec wystąpieniu objawów w znakomitej większości przypadków. Bardzo dobre efekty obserwuje się również przy podaniu jej na wczesnym etapie objawowym. Wyniki badań potwierdzają, że te dzieci z SMA osiągają takie same kamienie milowe rozwoju ruchowego, jak ich rówieśnicy. Mocną stroną tej terapii jest prawdopodobnie jednorazowe podanie, które pozwala na życie bez ciągłych wizyt w szpitalu czy obaw o dostępność leku (na to, że jednorazowe podanie leku będzie wystarczające na całe życie pacjenta wskazuje mechanizm jego działania, ale ze względu na brak długoterminowych obserwacji takiej gwarancji nie ma). Problemem jest niezwykle wysoki koszt terapii genowej w momencie podania, wynoszący ponad 9 milionów złotych dla jednego pacjenta. Z tego powodu w lutym tego roku Ministerstwo Zdrowia odmówiło refundacji terapii genowej w Polsce. Producent leku złożył ponowny wniosek o refundację, który obecnie jest procedowany.

Przełomowa terapia doustna
Najnowszym lekiem na SMA, zarejestrowanym w Unii Europejskiej w marcu 2021 roku, jest risdiplam  (Evrysdi firmy Roche) czyli pierwsza terapia doustna modyfikująca przebieg rdzeniowego zaniku mięśni. Risdiplam działa podobnie do nusinersenu czyli oddziałuje na gen zapasowy SMN2, w taki sposób, że zwiększa produkcję funkcjonalnego białka SMN w oparciu o ten gen. Ale w przeciwieństwie do nusinersenu, risdiplam jest małą cząsteczką, która z łatwością penetruje do różnych tkanek, przechodzi też przez barierę krew-mózg, co umożliwia podawanie go drogą doustną. Lek jest wchłaniany z przewodu pokarmowego, a następnie wraz z krwią dostarczany do wszystkich narządów. Jest to o tyle istotne, że białko SMN występuje we wszystkich tkankach i u pacjentów z SMA jego poziom jest obniżony nie tylko w rdzeniu, ale także w wątrobie, sercu czy w kościach. Lek wymaga codziennego stosowania, ale ponieważ jest dostępny w postaci syropu, podawanie jest proste i odbywa się w warunkach domowych. Znacznie poprawia to komfort pacjenta i jego opiekunów oraz zmniejsza obciążenie dla systemu ochrony zdrowia. Ponadto umożliwia leczenie tym chorym, którzy z różnych przyczyn, mają przeciwwskazania do terapii nusinersenem.

Zgodnie z europejskimi zapisami rejestracyjnymi, risdiplam można podawać dorosłym i pediatrycznym pacjentom z potwierdzonym rdzeniowym zanikiem mięśni, którzy mają nie więcej niż 4 kopie genu SMN2 i którzy ukończyli drugi miesiąc życia. W USA od maja tego roku lek ten może być stosowany także u młodszych dzieci, czyli w wieku poniżej drugiego miesiąca życia. Wyniki badań i obserwacji klinicznych potwierdzają wysoką skuteczność risdiplamu, porównywalną do skuteczności dwóch pozostałych terapii – w tym przypadku również wyniki leczenia są tym lepsze, im wcześniej zostanie ono rozpoczęte. Najbardziej spektakularne efekty widoczne są u niemowląt przedobjawowych oraz na wczesnym etapie rozwoju choroby – te dzieci osiągają kolejne kamienie milowe w rozwoju ruchowym i są w stanie samodzielnie siedzieć, stać czy chodzić. U starszych pacjentów poprawia się ruchomość kończyn górnych, zwiększa się ogólna sprawność i siła mięśni, co przekłada się na większą samodzielność i niezależność. Pacjenci zyskują szansę na realizowanie swoich planów życiowych, pasji i marzeń, nie potrzebując przy tym tak dużego, jak wcześniej, zaangażowania opiekunów. Terapia doustna jest obecnie w Polsce w procesie refundacyjnym – trwają negocjacje cenowe między Ministerstwem Zdrowia a producentem.

Trudne porównania
Istnienie trzech opcji terapeutycznych wyzwala naturalne pytanie o to, która z nich jest najlepsza, najskuteczniejsza i najbardziej opłacalna kosztowo. Niestety nie ma badań, które bezpośrednio porównywałyby skuteczność i bezpieczeństwo leków na SMA. Istnieją natomiast porównania tych leków przeprowadzone w sposób pośredni. W publikacji, która ukazała się w styczniu tego roku (Journal of Comparative Effectiveness Research 2022, 11(5): 347-370), autorzy wskazali na potencjalnie wyższą skuteczność risdiplamu niż nusinersenu w populacji pacjentów z SMA typu 1, jeśli chodzi o kilka ważnych punktów końcowych, m.in. szybkość uzyskiwania poprawy funkcji motorycznych, a także ryzyko ciężkich zdarzeń niepożądanych. Wyniki te zostały zaprezentowane podczas Międzynarodowego Kongresu Chorób Nerwowo-Mięśniowych w lipcu tego roku (ICNMD 2022). Co do porównania risdiplamu z terapią genową – nie można było wyciągnąć żadnych konkluzji z tego porównania. Nie zidentyfikowano też różnic w skuteczności i bezpieczeństwie trzech porównywanych leków w populacjach pacjentów z SMA typu 2 i 3. Trzeba także podkreślić duże ograniczenia związane z przeprowadzaniem tego typu porównań pośrednich, które wynikają m.in. z tego, że analizowane wyniki, uzyskiwane dla różnych leków, pochodzą z badań prowadzonych na różnych populacjach, z różnym stopniem zaawansowania choroby i różnym czasem trwania leczenia.

Pożądany dostęp do wszystkich terapii
Neurolodzy i pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni apelują o dostęp do wszystkich trzech zarejestrowanych obecnie terapii SMA. Lekarze chcieliby mieć możliwość wyboru leczenia, gdyż jak podkreślają, terapie te nie są tożsame i powinny być dostosowywane do stanu zdrowia, potrzeb i możliwości pacjentów. Refundacja wszystkich trzech terapii. która zapewni możliwość indywidualizacji leczenia, jest oceniana jako aktualnie największe wyzwanie w zakresie dalszej poprawy sytuacji pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni i ich rodzin w Polsce.
źródło: komunikat