Medicalpress
Od 1 lipca 2025 r. pacjenci z nowotworami związanymi z mutacjami BRCA1 i BRCA2 (m.in. rak piersi, jajnika, trzustki, prostaty, jajowodu, otrzewnej) mogą wykonać badania genetyczne z krwi w trybie ambulatoryjnym — bez konieczności hospitalizacji. Wystarczy udać się do szpitala na jedno pobranie krwi i tego samego dnia wrócić do domu, a koszt pokryje w całości NFZ
Wszystkie badania genetyczne wykonane metodą NGS (sekwencjonowanie DNA/RNA), niezbędne dla kwalifikacji do terapii celowanych, są w pełni refundowane przez NFZ. Co istotne, obejmuje to także sytuacje, gdy badanie wykaże brak kwalifikacji do danego programu terapeutycznego.

Nowa regulacja obejmuje także pacjentów z innymi nowotworami, takimi jak:

Cel zmian

Opinie ekspertów i szczegóły operacyjne

Wiceminister zdrowia, prof. Urszula Demkow, oraz dr Andrzej Tysarowski z NIO‑PIB podkreślają, że ambulatoryjny tryb badania zmniejszy bariery dla pacjentów, co jest istotne dla szybkiego wdrożenia leczenia ukierunkowanego molekularnie.

NFZ zaktualizował zarządzenie prezesa, umożliwiając rozliczanie badań genetycznych BRCA w ramach umów szpitalnych w trybie ambulatoryjnym, uwzględniając technikę NGS.

Co dalej?

Ministerstwo Zdrowia i NFZ wprowadziły od 1 lipca 2025 r. znaczącą zmianę – refundowane badania genetyczne BRCA można teraz wykonać ambulatoryjnie, z pobraniem krwi, bez hospitalizacji. Refundacja obejmuje testy NGS i dotyczy szerszej grupy nowotworów. To kluczowy krok ku szybszej diagnostyce i diagnostyce precyzyjnej, odpowiadający na oczekiwania środowiska onkologicznego. Kolejnym etapem zmian ma być wsparcie diagnostyki HRD i dalsze rozszerzenie opieki molekularnej.

Wskazówki dla pacjentów
  1. Poproś lekarza o skierowanie na badanie BRCA w trybie ambulatoryjnym.
  2. Umów termin w szpitalu lub poradni z umową z NFZ.
  3. Pobranie krwi odbywa się tego samego dnia — brak hospitalizacji.
  4. Wynik pozwala na kwalifikację do terapii celowanych takich jak inhibitory PARP.

Źródło: www.gov.pl

Rak pęcherza moczowego pozostaje jednym z najczęstszych nowotworów układu moczowego, a Polska niestety przoduje w Europie pod względem śmiertelności z jego powodu. Nowoczesne podejście do diagnostyki i leczenia, w tym wykorzystanie badań molekularnych, otwiera nowe możliwości dla pacjentów. Poniżej przedstawiamy najnowsze informacje na temat postępów w diagnostyce i terapii tego nowotworu.
Rak pęcherza moczowego często rozwija się bezobjawowo, a pierwszym, charakterystycznym sygnałem bywa krwiomocz – bezbolesny, pojawiający się nagle i równie nagle ustępujący. W Polsce co roku rozpoznaje się 8–8,5 tysiąca nowych przypadków tego nowotworu. W około 70–75% przypadków rak pęcherza ma postać nieinwazyjną, ograniczoną do nabłonka pęcherza, co pozwala na leczenie mało inwazyjne, takie jak przezcewkowa elektroresekcja guza (TURBT). Jednak wysoka skłonność do nawrotów – nawet u 70% pacjentów w ciągu 3 lat – stanowi poważne wyzwanie.

W przypadkach, gdy nowotwór nacieka warstwę mięśniową pęcherza, konieczne jest intensywne leczenie, w tym operacja oraz chemioterapia przedoperacyjna. Około 20% pacjentów otrzymuje diagnozę dopiero w stadium przerzutowym, gdzie szansą na przedłużenie życia pozostaje chemioterapia lub radioterapia.

Najsilniejszym czynnikiem ryzyka jest palenie tytoniu, ale również ekspozycja zawodowa na związki chemiczne czy przebyta radioterapia w obszarze miednicy zwiększają ryzyko zachorowania.

Kluczowym badaniem diagnostycznym jest cystoskopia, jednak w Polsce dostęp do bardziej komfortowej, giętkiej cystoskopii jest nadal ograniczony. W bardziej zaawansowanych przypadkach konieczna jest diagnostyka obrazowa oraz badania molekularne, które umożliwiają wykrycie nieprawidłowości genetycznych, m.in. mutacji w genie FGFR3.

Mutacje w genie FGFR3 są szczególnie częste i istotne klinicznie. Testy genetyczne są finansowane przez NFZ, co pozwala na ich szersze zastosowanie w praktyce klinicznej. Dla pacjentów z zaawansowanym rakiem pęcherza wykrycie zmian w genie FGFR3 otwiera możliwość zastosowania terapii celowanej, takiej jak erdafitynib – inhibitor FGFR, który blokuje przekaz sygnału do podziału komórek nowotworowych, zatrzymuje wzrost guza oraz powoduje apoptozę komórek nowotworowych.

Postęp w diagnostyce i leczeniu raka pęcherza moczowego, w tym wykorzystanie badań molekularnych i terapii celowanych, daje nadzieję na poprawę rokowań dla pacjentów. Ważne jest jednak zwiększenie świadomości zarówno wśród lekarzy, jak i pacjentów, na temat dostępnych możliwości diagnostycznych i terapeutycznych, aby skutecznie walczyć z tym nowotworem.