Medicalpress
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – choroba, która przez ostatnie lata diametralnie zmieniła swoje oblicze. Jeszcze niedawno uznawana za śmiertelną, dziś traktowana jest jako przewlekłe schorzenie. Początkiem zmian w jej przebiegu stał się pierwszy lek, który został udostępniony polskim chorym w styczniu 2019 roku. Naturalnym krokiem przy obecności skutecznej terapii była późniejsza decyzja, podjęta w 2022 roku, o wprowadzeniu powszechnych badań przesiewowych w kierunku SMA dla wszystkich noworodków w Polsce. Leczenie tej ciężkiej choroby jednak się nie zatrzymuje, ale  dynamicznie rozwija, oferując coraz więcej opcji terapeutycznych.zięki temu pacjenci doświadczają ciągłej poprawy jakości życia i mogą planować swoją przyszłość. Kampania edukacyjna „Strumień życia w SMA” towarzyszy tym zmianom już cztery lata, pokazując historie chorych z SMA oraz materiały eksperckie z aktualnych doniesień naukowych i codziennej praktyki klinicznej.
Rdzeniowy zanik mięśni (ang. Spinal Muscular Atrophy, SMA) jest chorobą neurodegeneracyjną o podłożu genetycznym. To ciężka choroba z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych. Z wyniku wady genetycznej u osób chorych dochodzi do obumierania neuronów w rogach przednich rdzenia kręgowego, odpowiadających za prawidłową pracę mięśni. Brak przewodzenia impulsów nerwowych pomiędzy rdzeniem a mięśniami prowadzi do postępującego zaniku mięśni i uogólnionego wyniszczenia organizmu. Czucie i dotyk nie są zaburzone, a rozwój poznawczy i emocjonalny przebiegają prawidłowo. SMA jest chorobą dotyczącą zarówno dzieci, jak i dorosłych. Pojawienie się pierwszych objawów bezpośrednio po urodzeniu, w okresie niemowlęcym, wiąże się z najcięższym przebiegiem choroby i złym rokowaniem dla przeżycia.

SMA dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 70. proc. przypadków objawy pojawiają się w okresie niemowlęcym albo w wczesnym dzieciństwie. Średnio u jednego na 7 tys. urodzonych niemowląt występuje wada genetyczna będąca przyczyną SMA, która prowadzi do rozwoju choroby i jej objawów na pewnym etapie życia. Podstawę SMA stanowi mutacja w genie odpowiedzialnym za kodowanie białka SMN (ang. survival motor neuron protein), niezbędnego do przeżycia i prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych. Taką mutację ma w Polsce średnio jedna na 35 osób.
Szacuje się, że w Polsce z SMA żyje około 1300 osób, a każdego roku rodzi się około 35-40 dzieci z tą chorobą.

Od bezsilności do sukcesu

Jeszcze kilka lat temu SMA było synonimem bezsilności – postępującej choroby, na którą nie było leczenia. Dziś Polska należy do światowych liderów zarówno w zakresie diagnostyki, jak i terapii tej rzadkiej choroby genetycznej. Od stycznia 2019 roku, czyli od ponad 6,5 roku chorzy z SMA mają zagwarantowane leczenie nusinersenem w ramach programu lekowego B.102 „Leczenie chorych na rdzeniowy zanik mięśni”, który został rozszerzony w 2022 roku o kolejne dwie terapie – rysdyplam i onasemnogen abeparwowek. Dzięki wczesnemu wykrywaniu SMA w badaniach przesiewowych noworodków i szybkiemu wdrożeniu leczenia, dzieci z SMA mogą rozwijać się niemal tak samo, jak ich zdrowi rówieśnicy. Obecnie w przesiewie noworodkowym zdiagnozowano 140 dzieci z SMA.

Obecnie ponad 1,1 tys. pacjentów w Polsce korzysta z terapii w 37 ośrodkach: 19. dla dorosłych i 18. pediatrycznych, w tym 4 są wspólne dla obydwu grup pacjenckich. Szeroki program lekowy obejmuje wszystkich pacjentów – zarówno osoby dorosłe, jak i dzieci, niezależnie od stopnia zaawansowania choroby, co jest rzadkością w Europie. Ponadto Polska jako pierwszy kraj na świecie wdrożyła możliwość leczenia SMA u kobiet w ciąży. To przełom, który nie tylko umożliwia spełnienie marzeń o macierzyństwie, lecz również ratuje zdrowie matek i ich nienarodzonych jeszcze dzieci. Od kwietnia ubiegłego roku kobiety z SMA, przyjmujące terapię nusinersen, mogą bezpiecznie planować powiększenie rodziny bez przerywania terapii i tym samym ryzyka pogorszenia stanu zdrowia.

Rozwój terapii

Najbliższe miesiące i lata mają przynieść pacjentom z rdzeniowym zanikiem mięśni nowe opcje terapeutyczne. Na zaawansowanym etapie rejestracyjnym znajduje się obecnie wyższa dawka nusinersenu (28 mg) – preparatu, który od 2019 r. stanowi filar leczenia SMA w Polsce. Nowa dawka, ponad dwukrotnie większa od obecnie stosowanej, ma potencjał jeszcze skuteczniejszego wspierania funkcji motorycznych, zwłaszcza u starszych pacjentów i tych, u których objawy są bardziej zaawansowane. Zarówno lekarze, jak i pacjenci wiążą z nią duże nadzieje.

– Wszyscy mamy nadzieję, przede wszystkim pacjenci, ale również lekarze, że wyższa dawka leku spowoduje jeszcze lepszą poprawę stanu funkcjonalnego, stanu fizycznego pacjentów – mówi dr n. med. Anna Łusakowska, neurolog z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Pełnia życia pomimo choroby

Kampania „Strumień życia w SMA” (https://www.facebook.com/strumienzyciawsma), prowadzona przez Fundację SMA, to niezwykłe i inspirujące historie pacjentów, które pokazują, że dzięki leczeniu SMA można dziś żyć aktywnie, samodzielnie i z pasją. Kiedy w 2022 r. startowała pierwsza edycja, dopiero co pojawił się obowiązkowy powszechny program badań przesiewowych w kierunku SMA, obejmujący wszystkie żywo urodzone noworodki w Polsce. Wówczas nie wszystkie terapie były jeszcze dostępne, a macierzyństwo u kobiety z SMA było jednoznaczne z przerwą w terapii. Trzy lata później sytuacja pacjentów z SMA wygląda zupełnie inaczej! Dostęp do leczenia pozwala im na rozwój zawodowy, podróżują, uprawiają sporty, zakładają rodziny i angażują się w życie społeczne.

– Nie mówimy o marzeniach – mówimy o faktach. SMA to wciąż poważna diagnoza, ale dziś coraz częściej nie odbiera możliwości pełnego życia – podkreśla Dorota Raczek, prezeska Fundacji SMA.

Wspólnie możemy więcej

Fundacja SMA to organizacja zrzeszająca osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oraz ich rodziny. Powstała w 2013 r. z inicjatywy rodziców dzieci chorych na SMA. Od początku istnienia zajmuje się budowaniem wiedzy o chorobie, dostarczaniem wsparcia rodzinom zmagającym się z SMA, wspieraniem badań naukowych oraz dążeniem do wprowadzenia w Polsce optymalnych rozwiązań terapeutycznych. Kampania „Strumień życia w SMA” poświęcona jest efektom leczenia pierwszą zarejestrowaną terapią na świecie, w której upowszechniana jest wiedzy o SMA, jak również pokazywane jest życie pacjentów z tą chorobą. Pozytywne zmiany w leczeniu dodają chorym odwagę do głośnego mówienia o swojej jakości życia, możliwościach i potrzebach.

– Wierzymy, że dzięki obecności „Strumienia życia w SMA” w mediach możemy nie tylko zwiększyć świadomość społeczną, lecz także dać głos tym, którzy przez długi czas byli niewidoczni. Nasza kampania pokazuje realne możliwości i potrzebę konkretnych zmian, które są wyczekiwane przez społeczność SMA – podsumowuje Dorota Raczek, prezeska Fundacji SMA.

Więcej informacji o SMA na stronie: www.fsma.pl

Zródło: Fundacja SMA
– Mając już jedno dziecko zdrowe, nie spodziewaliśmy się choroby, tym bardziej tak ciężkiej choroby genetycznej. Kiedy nasza córka się urodziła prowadziliśmy normalne, spokojne życie. Zaczęło się to zmieniać w 4 miesiącu życia Natalki, gdy jej nogi przestały się całkowicie ruszać. Przestała też podnosić główkę leżąc na brzuchu. Pojawiły się drgania języka, paluszków. Z każdym dniem stawała się coraz słabsza i bardziej wiotka – wspomina Karolina Kaczyńska – mama Natalki chorującej na SMA 1.
Tegoroczna kampania realizowana przez Fundację SMA jest kontynuacją kampanii „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja”, prowadzonej na profilu FB, Instagramie oraz na stronie Fundacji SMA. Przez cały rok będą prezentowane sylwetki różnych przedstawicieli społeczności SMA – młodszych, starszych, uczniów, małych dzieci, podróżników, pisarzy, przedsiębiorców, którzy opowiedzą o swojej drodze do samodzielności. Kampania będzie również wsparta głosem klinicystów, którzy z medycznego punktu widzenia opowiedzą o objawach i przebiegu choroby, jak również o wielkich zmianach, które zaszły w ostatnich latach w leczeniu tej ciężkiej postępującej choroby.

– Mając już jedno dziecko zdrowe, nie spodziewaliśmy się choroby, tym bardziej tak ciężkiej choroby genetycznej. Kiedy nasza córka się urodziła prowadziliśmy normalne, spokojne życie. Zaczęło się to zmieniać w 4 miesiącu życia Natalki, gdy jej nogi przestały się całkowicie ruszać. Przestała też podnosić główkę leżąc na brzuchu. Pojawiły się drgania języka, paluszków. Z każdym dniem stawała się coraz słabsza i bardziej wiotka – wspomina Karolina Kaczyńska – mama Natalki chorującej na SMA 1.

– Na szczęście dosyć szybko udało nam się trafić do specjalistycznego ośrodka i otrzymać diagnozę – SMA typ 1. Natalia miała wówczas pół roku. Kiedy dowiedzieliśmy się, że Natalii nie zostało „wiele” czasu przeżyliśmy bardzo ciężkie chwile. Szybko się jednak otrząsnęliśmy i zamiast rozpaczać, zaczęliśmy szukać pomocy – dodaje.

Wówczas w Polsce nie było jeszcze leczenia. Tymczasem do pacjentów z SMA dochodziły informacje ze świata, że pojawiło się skuteczne lekarstwo. Dzięki staraniom Fundacji SMA, chorzy z Polski mieli możliwość wyjechać na leczenie do Francji. W ten sposób Natalia otrzymała pierwszy na świecie lek na SMA – nusinersen, w ramach wczesnego dostępu do terapii. Miała wówczas półtora roku. Było to w styczniu 2017 roku. Jest jedną z niewielu dzieci, które jako pierwsze otrzymały nusinersen, prawdziwa „weteranka” tej terapii.

U Natalii, pomimo najcięższej postaci SMA, choroba postępowała powoli i do momentu otrzymania pierwszej dawki leku, stan dziecka znacząco się nie pogorszył. Dziewczynka nadal samodzielnie jadła, oddychała bez wspomagania, usadowiona w pozycji pionowej potrafiła samodzielnie utrzymać główkę, jednak nie poruszała nóżkami.

– Przygotowywano nas do tego, że efekty leczenia mogą być różne i nie powinniśmy mieć zbyt wielkich oczekiwań. Tymczasem poprawa nastąpiła bardzo szybko. Wpierw uaktywniła się prawa noga, a już po drugiej dawce leku Natalia podczas pływania w basenie zaczęła się przekręcać. Największym osiągnięciem było utrzymanie się w pozycji siedzącej, wcześniej jej ciało było na tyle wiotkie, że posadzona zsuwała się na boki – podkreśla mama Natalii.

Przyszłość w jasnych kolorach.

Dziś, po 27 dawkach nusinersenu i przeszło 7 latach leczenia, Natalia siedzi samodzielnie wspierana gorsetem i może poruszać się na wózku. Jej sprawność nadal się poprawia, choć już nie w tak spektakularnym tempie, jak to było na początku leczenia. Cały czas pojawiają się drobne umiejętności, których badania czy testy sprawnościowe nie obejmują, jak np. samodzielnie picie z kubeczka czy otwieranie skuwki od flamastra.

Natalia, jak wszystkie dzieci z SMA wymaga stałej rehabilitacji. Jednym z największych problemów, z którymi musi się zmierzyć są uporczywe przykurcze, które wymagają fachowego masażu i rozciągania. Poza tym w ramach rehabilitacji Natalia dużo pływa i nurkuje. Uczęszcza też na zajęcia z hipoterapii.

Życie towarzyskie i małe marzenia.

Przed laty osoby chore na SMA nie miały wiele możliwości kontaktu z innymi dziećmi. Zwykle spędzały większość czasu w domu, w samotności, przez co dokuczał im brak towarzystwa. Teraz na szczęście to się zmieniło. Natalia ma wielu przyjaciół, zarówno zdrowych, jak i chorujących na tę samą chorobę. Dzięki leczeniu jest na tyle sprawna, że chodzi do szkoły, uczy się, bierze nawet udział w zajęciach teatralnych. A co najważniejsze, może prowadzić w miarę normalne życie, mieć swoje małe i większe marzenia i snuć plany na przyszłość. Jak wiele dzieci w dzisiejszych czasach, Natalia uwielbia grać w gry na komputerze, ma nawet swój kanał na YouTube i marzy, żeby zostać znaną YouTuberką lub piosenkarką.

Przez pierwsze 3 lata życia Natalią zajmowała się na co dzień głównie jej mama. Potem wspólnie z mężem podjęli decyzję, że Pani Karolina wróci do pracy.

– Zdaję sobie sprawę, że taki podział obowiązków jest nietypowy i należymy raczej do mniejszości. Jednak u nas takie rozwiązanie znakomicie się sprawdza. Natalia stale rośnie i ma coraz cięższe sprzęty. Chce być coraz bardziej aktywna i przez to wymaga stałego transportu. Tacie jest znacznie łatwiej nosić ją czy przenosić z wózka do samochodu i z powrotem, często wiele razy dziennie. To ciężka fizyczna praca, z którą mój mąż radzi sobie wyśmienicie – zapewnia pani Karolina.

źródło: Fundacja SMA

6-letnia Oliwka urodą i wdziękiem podbija social media i media. Ma za sobą kilka występów na małym i dużym ekranie, a także udział w reklamie jednej z prywatnych stacji telewizyjnych. Coraz więcej osób rozpoznaje ją na ulicy. Pytają, jak sobie radzi z chorobą i proszą o wspólne zdjęcie. Także z mamą  – Jagodą, która starannie dba o sławę młodej influencerki.
Skąd pomysł na karierę w social mediach?
Jak wyjaśnia pani Jagoda, kiedy dowiedziała się, że jej dziecko choruje na rdzeniowy zanik mięśni, podobnie jak większość rodziców chorych dzieci, założyła w Internecie konto, żeby nagłaśniać problem choroby, a przy okazji pozyskiwać środki pieniężne dzięki przekazanym przez darczyńców wpłatom, głównie w postaci 1,5 proc. z podatku dochodowego. Jak dodaje – leczenie dziecka chorego na SMA jest przez państwo refundowane, natomiast koszty rehabilitacji, które wynoszą nawet kilkadziesiąt tysięcy złotych rocznie rodzice muszą pokrywać z własnej kieszeni.

Dzień, który zmienił życie rodziny.
Kiedy Oliwka przyszła na świat, nic nie wskazywało na to, że jest na cokolwiek chora. Przez pierwsze miesiące życia rozwijała się prawidłowo. We właściwym dla wszystkich zdrowych dzieci czasie siadała, raczkowała, na kolankach podnosiła się trzymając się szczebelków łóżeczka. Właściwie, jeśli chodzi o osiągniętą sprawność fizyczną – wówczas to by było na tyle.

– Kiedy nasza córka miała rok zauważyliśmy, że nie wstaje na nogi, a potem stopniowo zaczęła słabnąć. Z każdym dniem zdobyte umiejętności zaczęły się cofać. Jej paluszki lekko drżały. Wprawdzie siedziała posadzona, ale bardzo niestabilnie. Trzeba było podkładać wokół niej poduszki, bo inaczej się przewracała – wspomina mama Oliwki.

Zaniepokojeni rodzice udali się do lekarza – jednego, potem drugiego. Początkowo nie potrafiono choroby zdiagnozować i znaleźć odpowiedzi na pytanie – dlaczego dziecko, które urodziło się „zdrowe” traci siły i sprawność? Dopiero neurolog w Białej Podlaskiej, skąd pochodzą, skierował Oliwkę do Lublina – do większego specjalistycznego ośrodka. Tam rodzice po raz pierwszy usłyszeli, że to może być SMA. Potrzebne jeszcze były badania genetyczne, które ostatecznie potwierdziły diagnozę – SMA typ 2. Oliwka miała wówczas rok i 4 miesiące i od kilku miesięcy stawała się coraz słabsza i mniej sprawna ruchowo.

Szczęściem w nieszczęściu było to, że w Polsce od niedawna był refundowany nusinersen – pierwsze na świecie lekarstwo na rdzeniowy zanik mięśni.  Oliwka już półtora miesiąca po diagnozie została zakwalifikowana do programu lekowego.
Na efekty leczenia nie trzeba było długo czekać. Już po 4 pierwszych nasycających dawkach, dziewczynka pierwszy raz po dłuższej przerwie samodzielnie usiadła. Potem z każdym kolejnym podaniem leku przychodziły nowe umiejętności – pełzanie, raczkowanie, podnoszenie się na kolankach i stanie, na początku w długich ortezach z podparciem, ale później już samodzielne. Pierwsze w swoim życiu kroki postawiła jak miała 3 lata.

– Te kilka lat temu, kiedy zaczynaliśmy leczenie nawet lekarze do końca nie wiedzieli, czego możemy po nusinersenie spodziewać. Ku zaskoczeniu nas wszystkich, efekty terapii przerosły nasze najśmielsze oczekiwania. Na pewno nie spodziewaliśmy się, że stan Oliwki tak widocznie się polepszy, a zwłaszcza, że zacznie samodzielnie chodzić – mówi pani Jagoda.

Oliwka chodzi, ale nieco inaczej niż inne dzieci, lekko kołysząc się na boki. W związku z tym, że jej chód jest niestabilny i często się przewraca, wózek towarzyszy jej nadal, zwłaszcza podczas dłuższych spacerów, kiedy czuje się zmęczona. Najważniejsze dla rodziców jest jednak to, że Oliwka odzyskała samodzielność i dzięki leczeniu niemal z każdym dniem staje się silniejsza. 

Niestety problemem, z którym dziewczynka musi się mierzyć jest postępująca skolioza. Chwiejny chód, coraz bardziej pogłębia skrzywienie kręgosłupa. Im też staje się wyższa, tym bardziej przechyla się na boki, a to pogłębia defekt. Dlatego konieczna jest regularna rehabilitacja, czasem wspomaganie gorsetem.

Oliwka jest radosnym dzieckiem, które świetnie radzi sobie w przedszkolu, a od września idzie do zerówki. Uwielbia malować, rysować, jej pasją jest też pływanie. A o czym marzy? O owczarku niemieckim, który ma pojawić się w ich rodzinie niebawem i o jeszcze większej sprawności, którą dzięki leczeniu i rehabilitacji ma nadzieję odzyskać.

Więcej o kampanii:
Tegoroczna kampania realizowana przez Fundację SMA jest kontynuacją kampanii „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja”, prowadzonej na profilu FB, Instagramie oraz na stronie Fundacji SMA. Przez cały rok będą prezentowane sylwetki różnych przedstawicieli społeczności SMA – młodszych, starszych, uczniów, małych dzieci, podróżników, pisarzy, przedsiębiorców, którzy opowiedzą o swojej drodze do samodzielności. Kampania będzie również wsparta głosem klinicystów, którzy z medycznego punktu widzenia opowiedzą o objawach i przebiegu choroby, jak również o wielkich zmianach, które zaszły w ostatnich latach w leczeniu tej ciężkiej postępującej choroby.

Zapraszamy do śledzenia naszych bohaterów i ich historii na profilu FB kampanii https://www.facebook.com/strumienzyciawsma oraz na Instagramie https://www.instagram.com/strumien_zycia_w_sma/

źródło: Fundacja SMA
Ekstremalne podróże w ekstremalnych warunkach, to życie Michała Worocha z SMA, wynalazcy goniącego za pasją i sięgającego po to, co niemożliwe. – Jeśli włożymy w coś bardzo dużo pracy, to jesteśmy w stanie osiągnąć nawet najpiękniejsze marzenia, pomimo niepełnosprawności i przeszkód – opowiada Michał Woroch, podróżnik, fotograf, wynalazca, chory na SMA3, który przygotowuje się do drugiego etapu podróży do Australii. W specjalnie dostosowanym do swoich potrzeb aucie może funkcjonować na co dzień, a także pionizować się i rehabilitować. Swoimi doświadczeniami z wyprawy chce dzielić z innymi, by też mogli spełniać swoje marzenia.
Realizuje Pan projekt „MOŻESZ. Wyprawa o tym, że bariery są tylko w głowie”. Co jest jego celem?

Michał Woroch: Założyłem fundację „Krok po kroku Michała Worocha” i w jej ramach rzeczywiście realizuję projekt, który nazwałem „Możesz, wyprawa o tym, że bariery są tylko w głowie”. Jego celem jest pokonanie trasy z Polski do Australii samochodem. Droga prowadzi lądem przez Azję, następnie przez wyspy na Oceanie Indyjskim aż do Timoru Wschodniego.  Stamtąd pozostała już tylko przeprawa promem do Australii i dalsza podróż przez kontynent.

Chcę odbyć tę podróż, aby zebrać nowe doświadczenia i później o nich opowiadać. Jednym z najważniejszych celów fundacji jest dzielenie się informacjami i przeżyciami z innymi osobami. Chciałbym w szkołach i innych miejscach dzielić się opowieściami o podróży i o tym, że jeśli włożymy w coś bardzo dużo pracy, to jesteśmy w stanie zrealizować nawet najpiękniejsze marzenia, nawet pomimo niepełnosprawności i przeszkód.

Po drugie, w ramach fundacji planuję zbudować dom dostosowany do osób z niepełnosprawnością. Chcę pokazać, że dostosowując przestrzeń, jesteśmy w stanie samodzielnie funkcjonować.

Z Warszawy do Sydney to w linii prostej ponad 15 tys. Kilometrów, zarówno lądem, jak i wodą. Jak Pan tego dokonał?
Podróżowałem specjalnie przystosowanym autem. Dostosowałem samochód nie tylko do codziennego użytku, ale, co najważniejsze, do rehabilitacji i pionizacji. W celu pionizacji wykorzystuję zamontowaną w aucie windę. Może mnie podnieść na wysokość dorosłej osoby, a przy pomocy dodatkowych elementów rehabilitacyjnych mogę się pionizować.

Pionizacja była niezwykle ważnym elementem podróży. Chodziło o to, by podczas wyjazdu wykonywać ją jak najczęściej, żeby nie stracić funkcji motorycznych. Pomaga ona utrzymać sprawność – od fizjologii, poprzez krążenie, po układ kostny. Lek jest czymś najwspanialszym, co mogło mi się przytrafić. Od czasu jego wprowadzenia czuję, że postęp choroby po prostu się zatrzymał. Podkreślam jednak, że nie byłoby tych efektów bez rehabilitacji.
Dlatego kiedy w czasie rehabilitacji zostałem zapytany, czy jestem w stanie zorganizować kolejną podróż, długo się zastanawiałem. Odkładałem taką ewentualność właśnie ze względu na konieczność stałego procesu terapeutycznego. Długo zastanawialiśmy się z moim rehabilitantem, jak to rozwiązać. Doszliśmy do wniosku, że jeśli skonstruuję swoje pionizatory i nauczę się samodzielnie ćwiczyć, to będę mógł to robić także w podróży.

Okazało się, że nawet gdy przejeżdżaliśmy przez Himalaje i Karakorum, czyli najwyższe góry świata, że pionizacja była możliwa.
Rehabilitacja stanowiła bardzo istotny element tej podróży i jest jednym z doświadczeń, którym chcę się dzielić z innymi.

Wspomniał Pan o Himalajach. Jak przebiegała podróż?
Podróż była ekstremalna i prowadziła m.in. przez Iran, Pakistan, Indie, Tybet i Chiny. Samo bycie w drodze i ścieranie się z rzeczywistością wszystkich państw po drodze, które nie są dostosowane do potrzeb osób na wózkach, dawało dodatkową potrzebę aktywnej rehabilitacji.

Po pięciu miesiącach musiałem przerwać podróż. Zostawiłem samochód w Tajlandii i wróciłem do kraju. Przerwałem podróż m.in. z powodu choroby. Warunki w Tybecie zimą nie były łatwe. Nie pozwolono nam spać w samochodzie, tylko kierowano nas do hoteli. Większość była nieogrzewana, a temperatura spadała do -25°C. Po takiej nocy wsiadałem do zimnego samochodu, który bardzo długo się rozgrzewał. Przez to nabawiłem się problemów z nerkami.

Następnie wjechaliśmy do gorącego Laosu, gdzie panowały temperatury +35°C . Tam zaczęły się problemy infekcyjne. Musiałem przerwać podróż i wrócić do kraju, by nabrać sił. Jednak 1 listopada wracam na szlak.

Drugi etap podróży też potrwa kilka miesięcy? W sumie robi się z tego ekstremalna roczna wyprawa.
Tak, choć w tym czasie wracam też na podania kolejnych dawek nusinersenu. Aktualnie, z powodów proceduralnych, nie mam możliwości przyjęcia leku poza Polską. W czasie pierwszego etapu wróciłem z Nepalu przez Dubaj do Warszawy na podanie leku, a później z powrotem do Azji, żeby kontynuować podróż.

Leczenie i rehabilitacja pomagają spełniać marzenia i patrzeć optymistycznie w przyszłość?
Na samym początku, gdy jeszcze nie było leczenia, moja perspektywa była tylko taka, że choroba postępuje i nie ma co myśleć o przyszłości. Trzeba myśleć o teraźniejszości i wykorzystywaniu czasu, najlepiej, jak się da. Nawet mozolna rehabilitacja nie gwarantowała, że choroba przestanie postępować.

Nagle życie nam się odmieniło, możemy patrzeć w przyszłość. Nawet konieczność powrotu do Polski na podanie leku nie przeszkadza w ekstremalnych wyjazdach na koniec świata i można to tak zorganizować, że wszystko jest możliwe.

Ta zmiana dzieje się też na co dzień. Kiedy wstaję, piję rano kawę, mogę zastanawiać się nad przyszłością i ją w końcu planować. To myślenie o przyszłości bardzo mocno zaczęło mi przychodzić do głowy po rozpoczęciu terapii.

Mam więcej siły psychicznej, żeby zmierzyć się ze wszystkim. Tym bardziej, że teraz wyjazd traktuję jako część projektu, dzięki któremu zdobędę wiedzę i doświadczenie, którym będę mógł się dzielić z innymi i opowiadać, że warto wziąć się za siebie.

Stąd też pomysł, by w ramach fundacji zbudować dom odpowiadający potrzebom osób niepełnosprawnych, żeby były w stanie same funkcjonować w takiej przestrzeni. Dom będzie wyposażony w nowoczesne technologie, gdzie osoby niepełnosprawne będą mogły spróbować samodzielności.

Skąd bierze Pan te rozwiązania i udogodnienia?
Sam je wymyślam. Zaczęło się od podróży i potrzeby stworzenia pewnych udogodnień, dzięki którym to w ogóle byłoby możliwe. Kiedy pojawiła się perspektywa wyjazdu do Mongolii i podróżowania konno, musiałem się nauczyć jazdy konnej i odpowiednio się przy tym zabezpieczyć, różnymi zapięciami. Wynalazłem wtedy pas składający się z pasa strażackiego, z pasów samochodowych, elementów żeglarskich i wspinaczkowych.

Na wyprawę do Ameryki Południowej powstał samochód z tarasem i windą na dachu, windą boczną, łazienką i kuchnią. Samochód był tak dostosowany, że mogłem go prowadzić, naprawić w razie potrzeby i codziennie w nim funkcjonować. Co do milimetra był dostosowany do moich potrzeb. Czuję się w nim bezpiecznie, nawet na końcu świata. Dzięki temu uwierzyłem w siebie i nauczyłem się działać.

Teraz chcę swoje pomysły zastosować w tym domu. Rozwiązania będą opisane i na zasadzie open source dostępne dla każdego, kto będzie chciał je zrealizować we własnym zakresie.

Złożyłem już pierwszy grant na kuchnię, która będzie służyła zarówno osobom niepełnosprawnym, jak i bez niepełnosprawności. Już mam informację, że projekt został zakwalifikowany do realizacji.

Ma Pan duszę wynalazcy-pasjonata.
Mam dużo różnych pomysłów i często śmieję się z przyjaciółmi, że ograniczeniem są tylko środki finansowe. Rozwiązań jest mnóstwo, ale ograniczają mnie finanse. Stąd pomysł na fundację, żeby opisać te wszystkie innowacje i udostępnić osobom, które też nie są zamożne, by mogły zrealizować je we własnym zakresie na podstawie dostępnych planów.
 
Więcej o kampanii:
Tegoroczna kampania realizowana przez Fundację SMA jest kontynuacją kampanii „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja”, prowadzonej na profilu FB, Instagramie oraz na stronie Fundacji SMA. Przez cały rok będą prezentowane sylwetki różnych przedstawicieli społeczności SMA – młodszych, starszych, uczniów, małych dzieci, podróżników, pisarzy, przedsiębiorców, którzy opowiedzą o swojej drodze do samodzielności. Kampania będzie również wsparta głosem klinicystów, którzy z medycznego punktu widzenia opowiedzą o objawach i przebiegu choroby, jak również o wielkich zmianach, które zaszły w ostatnich latach w leczeniu tej ciężkiej postępującej choroby.

Zapraszamy do śledzenia naszych bohaterów i ich historii na profilu FB kampanii https://www.facebook.com/strumienzyciawsma oraz na Instagramie https://www.instagram.com/strumien_zycia_w_sma/

źródło: Fundacja SMA
Oznaczanie poziomu neurofilamentów, wskaźników reinerwacji oraz odnerwienia ułatwią lekarzom określenie stopnia zaawansowania i ocenę skuteczności leczenia w rdzeniowym zaniku mięśni. Już dziś pozwalają lepiej zrozumieć mechanizmy, dzięki którym u pacjentów leczonych nusinersenem udaje się nie tylko zatrzymać postęp choroby, lecz także poprawić ich stan. Rozmowa z dr. Anną Łusakowską z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, koordynatorką Polskiego Rejestru Pacjentów z SMA.
Biomarkery to wskaźniki biologiczne pozwalające ocenić stan zaawansowania choroby oraz odpowiedź na leczenie. Biomarkerem może być np. białko albo gen. W przypadku SMA znanym markerem jest liczba kopii genu SMN2, która wskazuje, czy choroba będzie miała przebieg ciężki, ostry, czy nieco lżejszy i bardziej przewlekły. Innym rodzajem biomarkeru mogą być parametry badania elektrofizjologicznego mięśni. Jak podkreślają lekarze, ważne jest, by mieć możliwość oznaczania biomarkerów jak najmniej inwazyjnie. Szuka się więc takich, dla których próbkę do analizy można pobrać w sposób najmniej uciążliwy dla pacjenta.

Znaczenie neurofilamentów jako wskaźnika odpowiedzi na leczenie
Potencjalnym biomarkerem w SMA mogą być neurofilamenty, które możemy oznaczać w płynie mózgowo-rdzeniowym lub w surowicy. Pobranie płynu mózgowo-rdzeniowego u pacjentów leczonych nusinersenem odbywa się rutynowo, przed podaniem leku w ilości 5 ml, natomiast próbkę surowicy pobieramy podczas badań kontrolnych krwi w trakcie leczenia.
Neurofilamenty to główne białka aksonu, czyli wypustki komórki nerwowej. W przypadku motoneuronów, czyli komórek ruchowych, aksony są często bardzo długie, wychodzą z rdzenia i dochodzą do wszystkich mięśni w organizmie człowieka. Dzięki neurofilamentom zachowana jest integralność struktury aksonów, co pozwala na ich prawidłowe funkcjonowanie.

– Co bardzo istotne, i zauważono to już w innych chorobach, takich jak choroba Alzheimera, stwardnienie rozsiane oraz stwardnienie zanikowe boczne, uszkodzenie aksonów powoduje zmianę poziomu neurofilamentów w płynie mózgowo-rdzeniowym i w surowicy. Zachodzi tu zależność odwrotna: wyższy ich poziom oznacza większy stopień neurodegeneracji, czyli uszkodzenia aksonów. Podobne obserwacje uzyskano badając próbki płynu mózgowo-rdzeniowego i surowicy u pacjentów z SMA – podkreśla dr Anna Łusakowska.

Wykazano, że u pacjentów, nawet przedobjawowych, jest on wyższy niż u zdrowych osób. Okazało się, że jest to również wskaźnik odpowiedzi na leczenie. U pacjentów leczonych nusinersenem poziom neurofilamentów szybko spadał, szczególnie dotyczyło to niemowląt i starszych dzieci.

– Znaczenie tego biomarkera może być bardzo istotne, gdyż poziom neurofilamentów wzrasta szybciej niż objawy kliniczne, takie jak np. osłabienie mięśni. Jeśli oznaczymy go u pacjenta bezobjawowego, może to być pomocne przy podejmowaniu decyzji o wdrożeniu leczenia. Badania kliniczne dotyczyły małych dzieci, ale wiemy już z rzeczywistej praktyki, że u dorosłych z postacią przewlekłą choroby zachodzi podobna, choć mniej wyraźna zależność.

Dynamika zmian poziomu neurofilamentów może być kluczowym wskaźnikiem dla przyszłości leczenia osób, których stan się nie poprawia lub mimo leczenia ulega pogorszeniu w testach funkcjonalnych. W przypadku tych drugich zachodzi ryzyko wyłączenia z leczenia. Jeśli jednak lekarze wykażą, że po leczeniu spada poziom neurofilamentów, czyli proces neurodegeneracji zostaje zahamowany, wówczas może to być argument do pozostania przy terapii. Niekiedy bowiem efekty leczenia przychodzić mogą nieco później.

Koncepcja remodelingu neuronów ruchowych tłumaczy poprawę po leczeniu
Motoneurony, czyli neurony ruchowe, to komórki nerwowe zlokalizowane w rdzeniu. Akson takiej komórki biegnie do konkretnego mięśnia i unerwia w nim pewną pulę komórek mięśniowych. Tak stworzoną całość nazywamy jednostką ruchową. Uszkodzenie komórki motoneuronu niesie konsekwencje wynikające z przerwania ciągłości opisanej struktury, która skutkuje degeneracją włókien mięśniowych. Jeśli proces chorobowy jest ostry, tak jak
w przypadku SMA1, to odnerwienie następuje bardzo szybko. Włókna mięśni przestają być unerwione, w efekcie mięśnie słabną i zanikają, co przekłada się na pogorszenie funkcji ruchowych, oddechowych, odżywiania. Organizm jednak próbuje się bronić przed tymi zmianami. Podstawowym procesem regeneracyjnym jest reinerwacja.

– Zachowany motoneuron, który znajduje się w pobliżu „osieroconych” komórek mięśniowych, zaczyna do nich wypuszczać wypustki. Zwiększa się pula komórek przynależnych do takiego motoneuronu. Widzimy to w biopsji mięśnia i w obrazie elektrofizjologicznym – tłumaczy dr Anna Łusakowska.

Mechanizm ten ma jednak ograniczoną wydolność. Tymczasem, po podaniu nusinersenu, lekarze obserwują poprawę nawet u pacjentów leczonych w stadium zaawansowanym, u których doszło do nasilonego uszkodzenia motoneuronów, a w konsekwencji do masywnych zaników oraz znacznego osłabienia mięśni. Rodzi się więc pytanie, w jakim mechanizmie do tego dochodzi? Odpowiedzią może być koncepcja remodelingu neuronów ruchowych, która zakłada, że u osoby chorej na SMA komórki ruchowe mogą być w czterech stadiach, niezależne od obrazu klinicznego. Przede wszystkim jest pula motoneuronów funkcjonujących prawidłowo. Część komórek ruchowych jest całkowicie uszkodzona, ale jest również pula komórek, w których uszkodzenie jest odwracalne oraz pula takich, które są w stadium niedojrzałym i potencjalnie mogą się rozwinąć jako komórki prawidłowe (zwłaszcza u dzieci).

– Z czasem trwania choroby u nieleczonego pacjenta wzrasta liczba komórek nieodwracalnie uszkodzonych i maleje liczba prawidłowo funkcjonujących. Tych, które są do uratowania, pozostaje niewiele, a i niedojrzałych jest na pewno coraz mniej. Teoria, która została potwierdzona badaniami elektrofizjologicznymi, pokazała, że po jakimś czasie od podjęcia leczenia nie zmieniały się parametry wskazujące na reinerwację, ale zmniejszały się cechy odnerwienia mięśnia. Oznacza to, że włókna mięśniowe uległy ponownemu unerwieniu, ale prawdopodobnie na skutek przywrócenia funkcji tych odwracalnie uszkodzonych komórek ruchowych lub podjęcia aktywności przez pulę motoneuronów niedojrzałych, które pod wpływem leczenia osiągnęły pełną sprawność. To prawdopodobnie dowód na to, że leczenie pozwala uruchomić potencjał leżący w strukturze jednostek ruchowych – uratować częściowo uszkodzone neurony ruchowe i pobudzić do wzrostu te niedojrzałe – wskazuje dr Anna Łusakowska.

Parametry elektrofizjologiczne mogą być również dobrymi, nieinwazyjnymi markerami, pokazującymi istniejące zaburzenia jeszcze zanim pojawią się objawy. Zwłaszcza w przypadku dzieci często dochodzi do sytuacji, że pacjent ma potwierdzoną mutację, a jednocześnie wydaje się być całkowicie zdrowy. Pojawia się pytanie, w którym momencie zacząć leczyć takie dziecko. Czasem wystarczy kilka tygodni, by parametry znacząco się pogorszyły. Częstsze wykonywanie badania elektrofizjologicznego w takich przypadkach pozwoliłoby wychwycić optymalny moment dla wdrożenia leczenia.
 
Więcej o kampanii:
Tegoroczna kampania realizowana przez Fundację SMA jest kontynuacją kampanii „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja”, prowadzonej na profilu FB, Instagramie oraz na stronie Fundacji SMA. Przez cały rok będą prezentowane sylwetki różnych przedstawicieli społeczności SMA – młodszych, starszych, uczniów, małych dzieci, podróżników, pisarzy, przedsiębiorców, którzy opowiedzą o swojej drodze do samodzielności. Kampania będzie również wsparta głosem klinicystów, którzy z medycznego punktu widzenia opowiedzą o objawach i przebiegu choroby, jak również o wielkich zmianach, które zaszły w ostatnich latach w leczeniu tej ciężkiej postępującej choroby.

Zapraszamy do śledzenia naszych bohaterów i ich historii na profilu FB kampanii
https://www.facebook.com/strumienzyciawsma oraz na
Instagramie https://www.instagram.com/strumien_zycia_w_sma/

źródło: Fundacja SMA

„Lek był dla mnie cudem, który odmienił moje życie”. Martyna ma już za sobą 19 dawek leku nusinersen i nazywa go „strzałem mocy”. Dzięki terapii może normalnie żyć. Twierdzi, że lek był dla niej cudem, który całkowicie odmienił jej życie. Poznajcie jej historię.
„Lek był dla mnie cudem, który odmienił moje życie”
 
Martyna ma już za sobą 19 dawek leku nusinersen i nazywa go „strzałem mocy”. Dzięki terapii może normalnie żyć. Twierdzi, że lek był dla niej cudem, który całkowicie odmienił jej życie.

– Kiedy się pojawił, była to dla nas wielka niewiadoma. Nie wiedzieliśmy, czego możemy się po nim spodziewać. Wówczas tak naprawdę nikt tego nie wiedział. Mieliśmy jedynie informację, że zatrzyma postęp choroby i już sama ta świadomość wywoływała u mnie ogromną radość i nadzieję. Miałam wielkie szczęście, ponieważ lek pojawił się w momencie, gdy zaczynałam tracić siły – mówi Martyna.

– Przed rozpoczęciem terapii musiałam coraz częściej wspomagać się wózkiem. Z dnia na dzień stawałam się słabsza i coraz częściej upadałam. Nawet przejście paru metrów, np. z domu do samochodu, sprawiało mi sporo trudności. Nie mówiąc o schodach, których pokonanie było wówczas dla mnie nieosiągalne. Zdarzały się sytuacje, że trzeba było mnie wnosić – dodaje Martyna.

– W naszym przypadku lekarstwo pojawiło się, gdy Martynka miała 9 lat, a postęp choroby stawał się coraz bardziej widoczny. Można powiedzieć, że był to ostatni dzwonek. Boję się myśleć, co by było, gdyby pojawienie się leku nastąpiło trochę później. Być może nasza córka na zawsze utraciłaby funkcję chodzenia – wspomina pani Monika Wójtowicz, mama Martyny.

Dzisiaj Martyna może normalnie żyć i wykonywać codzienne czynności. Bez większego problemu pokonuje dłuższe dystanse, mniej się męczy, często wychodzi ze znajomymi do miasta i funkcjonuje, w miarę możliwości, jak jej rówieśnicy. Jest w bardzo dobrej formie. Cieszy ją, że stała się osobą samodzielną. W swoim tempie wchodzi po schodach, trzymając się poręczy. Wózek lub skuter są jej potrzebne tylko wtedy, gdy wybiera się na dłuższy, bardziej męczący spacer lub wycieczkę, głównie po to, żeby nie opóźniać innym zwiedzania.

– Dawniej, kiedy Martynka leżała i kazano jej podnieść głowę, unosiła ją leciutko i zaledwie na krótką chwilę. Teraz jest w stanie utrzymać ją bardzo długo. Podnosi też nogi do góry i może je utrzymać uniesione przez dłuższy czas, a kiedyś byłoby to niemożliwe. W domu potrafi wszystko sama wokół siebie zrobić, tylko czasami potrzebuje pomocy z zewnątrz. Nie jest jednak tak, że nie potrzebuje jej wcale. Bywa, że trzeba jej pomóc, np. podnieść z podłogi cięższy przedmiot lub zanieść ciężki plecak do szkoły. Tego typu wsparcia Martynka na szczęście nie potrzebuje wiele. Generalnie radzi sobie świetnie – wyjaśnia pani Monika.

Martyna ma 15 lat. Urodziła się z 10 punktami w skali Apgar, bez objawów jakiejkolwiek choroby. Szczęśliwi rodzice obserwowali, jak prawidłowo się rozwijała, w takim samym tempie co inne dzieci – siedziała, raczkowała, chodziła. Pierwsze niepokojące objawy pojawiły się, kiedy miała 2 lata. Wówczas zaczęła się potykać, przewracać, podnosiła się „po sobie” na prostych nóżkach. Zaniepokojeni rodzice chodzili od lekarza do lekarza szukając właściwej przyczyny tych objawów. Zwrócono im wówczas uwagę na problem ze stopami i kolanami, zalecono noszenie butów ortopedycznych. Nikt nie rozpoznał problemu, jaki dotyka dziewczynkę, uważano, że to nic groźnego. Problemy z chodzeniem jednak nie zniknęły. Dopiero kolejnemu lekarzowi, ortopedzie, zapaliła się czerwona lampka. Zauważył, że z Martynką dzieje się coś bardziej niepokojącego i odesłał dziewczynkę do neurologa. Ten z kolei skierował ją na badania genetyczne, które potwierdziły chorobę – SMA typu 3. Był to pierwszy przypadek zachorowania na SMA w rodzinie.

Wiadomość o chorobie była dla wszystkich trudna, ponieważ kilkanaście lat temu nie było jeszcze leczenia. Pozostawała jedynie rehabilitacja, odbywająca się kilka razy w tygodniu, a do tego basen i hipoterapia. Wtedy można było zrobić tylko tyle, aby choć trochę spowolnić chorobę i nie pozwolić jej, żeby tak szybko zabrała kolejne umiejętności i sprawność.

Martynka ma już za sobą 19 dawek nusinersenu – nazywa go „strzałem mocy”.
– Przez pięć godzin po podaniu leku leżę w szpitalu, a następnie wracam do domu i odpoczywam jeszcze przez trzy dni, żeby uniknąć bólu pleców czy zawrotów głowy, które czasem się pojawiają. Myślę jednak, że warto odpoczywać te trzy dni, aby później mieć strzał mocy – komentuje Martyna.

Kiedy dziewczynka zaczynała leczenie, miała w skali oceny funkcji motorycznych (Hammersmith) 39 punktów. Teraz ma ich 53, co stanowi ogromny krok naprzód w kierunku sprawności.

Martyna jest uczennicą liceum integracyjnego. Wybrała je, ponieważ była to jedyna szkoła średnia w Szczecinie, posiadająca windę. Choć z chodzeniem po schodach radzi sobie samodzielnie, to czasem potrzebuje więcej czasu niż zdrowi rówieśnicy, aby je pokonać. Oprócz szkoły, która zawsze jest na pierwszym planie, trzy razy w tygodniu ma fizjoterapię. Dobrze się uczy, lubi czytać, jest bystra i uzdolniona plastycznie. Żeby podnieść swoje umiejętności, od pięciu lat, czyli odkąd dostaje lek, w wakacje wyjeżdża na obóz artystyczny. Pierwszy taki wyjazd, jeszcze przed podaniem leku, był dla niej ogromnym wyzwaniem. Wprawdzie jakoś sobie radziła, ale było jej ciężko. Teraz, kiedy stała się silniejsza i bardziej sprawna, może dłużej malować, stać przy sztaludze i czerpać radość z tego, co robi. Leczenie dało jej tyle siły, że na obóz jeździ sama, baz mamy.

– Okres, w którym nie było leczenia, był dla mnie bardzo trudny. Ale ten czas wiele mnie nauczył. Przede wszystkim niepoddawania się, odpowiedzialności i walki o zatrzymanie siły. I co najważniejsze, pogodzenia się z chorobą – wspomina nastolatka.

Dziś o swoim schorzeniu opowiada bez większego problemu, jest świadoma ograniczeń, jakie niesie ze sobą choroba. Potrafi wytłumaczyć, dlaczego chodzi trochę inaczej niż inne osoby i dlaczego czasem jest bardziej zmęczona. Kiedy dorośnie, chciałaby zostać psychologiem, aby jeszcze lepiej zrozumieć siebie i innych. Z optymizmem patrzy w przyszłość, czeka na dalsze efekty leczenia i wierzy, że dzięki sile, którą ma w sobie będzie mogła realizować swoje plany i marzenia.

– Teraz czuję się cudownie. Zdecydowanie lepiej niż w 2019 roku, gdy dostałam pierwszą dawkę nusinersenu. Lek był dla mnie cudem, który odmienił moje życie.
 
Więcej o kampanii:
Tegoroczna kampania realizowana przez Fundację SMA jest kontynuacją kampanii „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja”, prowadzonej na profilu FB, Instagramie oraz na stronie Fundacji SMA. Przez cały rok będą prezentowane sylwetki różnych przedstawicieli społeczności SMA – młodszych, starszych, uczniów, małych dzieci, podróżników, pisarzy, przedsiębiorców, którzy opowiedzą o swojej drodze do samodzielności. Kampania będzie również wsparta głosem klinicystów, którzy z medycznego punktu widzenia opowiedzą o objawach i przebiegu choroby, jak również o wielkich zmianach, które zaszły w ostatnich latach w leczeniu tej ciężkiej postępującej choroby.

Zapraszamy do śledzenia naszych bohaterów i ich historii na profilu FB kampanii
https://www.facebook.com/strumienzyciawsma oraz na Instagramie
https://www.instagram.com/strumien_zycia_w_sma/

źródło: Fundacja SMA
Foto: Fundacja SMA
Na zdjęciu: Martyna
Pięcioletnie doświadczenia, związane z funkcjonowaniem w Polsce programu lekowego, dotyczącego leczenia SMA potwierdziły, że mamy do czynienia z rozwiązaniem modelowym. Nie oznacza to jednak, że nie ma w nim przestrzeni do zmian. Pierwsze już zaszły i dotyczyły kobiet w ciąży. Kolejne mogłyby poskutkować dostępnością wyższej dawki nusinersenu i wprowadzeniem nowej drogi jego podawania. W opracowaniu jest też zupełnie nowa cząsteczka. Na razie musimy jednak zaczekać na wyniki badań klinicznych i stosowne rejestracje.
Pozytywne zmiany w programie lekowym dla kobiet z SMA
Istotna zmiana wprowadzona do programu lekowego B.102.FM. „Leczenie chorych na rdzeniowy zanik mięśni”, zaszła od 1 kwietnia 2024 r. i dotyczy kobiet z SMA, które chcą mieć potomstwo. Ministerstwo Zdrowia podjęło decyzję o kontynuacji leczenia nusinersenem w czasie ciąży. Wprowadzone zmiany są zaspokojeniem dotychczasowych potrzeb dorosłych pacjentek z SMA, które wcześniej zmuszone były przerywać leczenie na okres ciąży, co wiązało się z pogorszeniem ich stanu zdrowia. Obecna decyzja wpłynie na poprawę jakości życia pacjentek z rdzeniowym zanikiem mięśni, które zdecydują się na macierzyństwo.  

– Lek od początku został zarejestrowany bardzo szeroko do leczenia SMA niezależnie od wieku pacjenta czy liczby kopii genu SMN2, która jest najważniejszym czynnikiem modyfikującym szybkość postępu choroby. Pod względem zastosowania leku u kobiet w ciąży charakterystyka produktu leczniczego mówi tylko o zachowaniu ostrożności, ale nie o przeciwwskazaniu. Właśnie z tego zapisu skorzystało Ministerstwo Zdrowia, zmieniając program i umożliwiając kobietom w ciąży kontynuację leczenia, bądź jego rozpoczęcie – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”.

Nowa droga podania
To jednak nie koniec spodziewanych zmian w kwestii leczenia nusinersenem. Trwają bowiem badania nad nowym sposobem podawania leku: poprzez tzw. port.

– Nusinersen jest podawany do przestrzeni płynowej w kanale kręgowym. Standardową drogą podania leku jest punkcja lędźwiowa, która przy dawkach podtrzymujących jest konieczna co cztery miesiące, czyli trzy razy do roku. Dla niektórych pacjentów jest to uciążliwe, zwłaszcza jeśli mamy do czynienia z osobą z bardziej zaawansowaną postacią choroby, w której doszło np. do zmian w obrębie kręgosłupa, takich jak skolioza – wyjaśnia prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak
U takich pacjentów niekiedy konieczne jest podawanie leku pod kontrolą radiologiczną ze względu na skoliozę. Tę konieczność będzie można ominąć, korzystając z wszczepienia choremu z SMA na stałe specjalnego podajnika tzw. portu, poprzez który podaje się lek.

– Badania takiego systemu do podawania nusinersenu trwają. Powinno to służyć poprawie komfortu leczenia – wskazuje profesor.

Większa dawka i nowy lek
Kolejne spodziewane zmiany mają dotyczyć dawki leku. Obecnie w ramach programu lekowego pacjentowi podaje się jako dawkę nasycającą i podtrzymującą 12 mg nusinersenu. W badaniach klinicznych sprawdzana jest dawka nasycającą ponad czterokrotnie wyższa i podtrzymująca ponad dwukrotnie wyższa.

– To najbardziej zaawansowane badanie, jeśli chodzi o terapie oligonukleotydami antysensownymi w SMA. Badania kliniczne, które doprowadziły do rejestracji nusinersenu, jako pierwszego leku zmieniającego naturalny przebieg SMA, były oparte o kilka różnych dawek, ale finalnie zarejestrowano najwyższą testowaną, czyli 12 mg. W tej chwili producent prowadzi badania nad dawkami dużo wyższymi: 50 mg – nasycająca i 28 mg – podtrzymująca. Oczekiwanie jest takie, że lek będzie nie tylko dłużej, ale i szybciej oraz bardziej skutecznie działał. Czekamy na wyniki, niedługo powinny się one zacząć ukazywać – mówi kierownik kliniki.

W opracowaniu jest też nowa cząsteczka BIIB115, która jest antysensownym oligonukleotydem (ASO), podawanym dokanałowo, wykazującym podobny mechanizm działania do nusinersenu. Potencjalne korzyści wynikające z modyfikacji szkieletu chemicznego będą potencjalnie skutkowały wydłużeniem czasu pomiędzy dawkami z zachowaniem wysokiej skuteczności.

– W związku z tym istniałaby możliwość podawania jej nawet raz do roku, co zdecydowanie poprawiłoby komfort terapii dla pacjentów – mówi profesor Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

Idą zmiany
Na nowe rozwiązania w leczeniu SMA trzeba będzie jeszcze chwilę poczekać. Rejestracje nowych opcji są spodziewane w latach 2026 i 2027. To jednak dopiero pierwszy etap na drodze do pełnej dostępności dla pacjentów. Kolejny to proces refundacyjny, po zakończeniu którego mogłoby dojść do aktualizacji programu lekowego.

– W przypadku SMA proces refundacyjny, który zakończył się ponad 5 lat temu, przeszedł bardzo sprawnie, ale pamiętajmy, że nusinersen był pierwszą terapią w SMA. Teraz będzie to kwestia terapii zmienionej i dokładania kolejnych opcji. Decyzja będzie więc wymagała pokazania danych, które przekonają decydentów co do zasadności wydatkowania publicznych pieniędzy – mówi prof. Kotulska-Jóźwiak.
 

źródło: Fundacja SMA
– Wielokrotnie słyszałam w radio czy w telewizji o SMA. Pamiętam ten moment, gdy patrzyłam na mojego synka, który siedział pod choinką i bawił się zabawkami. Wtedy pomyślałam „jak dobrze, że moje dziecko jest zdrowe”. Mateusz po urodzeniu otrzymał 10 punktów w skali Apgar i ważył ponad 4 kg. Do tej pory nikt w rodzinie nie chorował na SMA. Poza tym, tylko słysząc o rdzeniowym zaniku mięśni, nigdy nie spotkałam się z tym, że ktoś chodzi, a potem tę umiejętność traci. Dla mnie wydawało się to niemożliwe. A jednak… – wspomina mama Mateusza, Anna Bojek.
Jedynie chodził trochę inaczej
Do pierwszego roku życia chłopiec rozwijał się prawidłowo. Sprawiał wrażenie bardzo silnego dziecka. Gdy miał 6 miesięcy zaczął siedzieć, jak prawidłowo rozwijające się dzieci. Przy meblach stawał, gdy miał 8 miesięcy, a chodził, gdy skończył rok. Jedynie jego chód był trochę niestabilny i kołyszący.
Kiedy Mateuszek miał rok i 2 miesiące, rodzice udali się do ortopedy. Trochę później niż planowo, ze względu na panującą pandemię COVID-19. Ortopeda zbadał chłopca, zrobił USG bioderek i stwierdził, że wszystko jest w porządku, a dziecko rozwija się prawidłowo.

Tymczasem ten chwiejny, kołyszący chód się pogłębiał. Opiekunki w żłobku także zauważyły u chłopca pewne niepokojące objawy. Kiedy z powodu jakiejś infekcji przez dłuższy czas go nie widziały, zauważały różnicę w poziomie jego sprawności. Wtedy po raz kolejny rodzicom zapaliła się czerwona lampka. Tym razem postanowili udać się z dzieckiem do fizjoterapeuty. Lekarz rozpoznał problem z obniżonym napięciem mięśniowym w obręczy biodrowej i polecił konsultację z neurologiem. Pani doktor, po obserwacji Mateuszka i obejrzeniu filmików pokazujących, jak kiedyś wyglądała jego sprawność i jak się zmieniła, zaleciła badania w kierunku SMA oraz dystrofii mięśniowych. Mateuszek miał wtedy 1,5 roku.

Trudny moment – diagnoza
– Kiedy dostaliśmy diagnozę, wiedziałam co to jest SMA, ale nie miałam pojęcia, że może istnieć coś takiego jak typ 3. Jedyne, co kojarzyłam z rdzeniowym zanikiem mięśni, to zbiórki na leczenie ciężkiej i nieuleczalnej choroby. Wiedziałam też, że gdy nie podda się dziecka leczeniu, to ono umrze. Oczywiście moment, w którym usłyszeliśmy, że nasze dziecko jest chore, był dla nas bardzo trudny. Ale uważam, że mieliśmy dużo szczęścia i że Mateuszek został zdiagnozowany w miarę szybko. Rozmawiałam z rodzicami dzieci chorującymi na SMA typu 3 i często diagnozę stawiano znacznie później. To dlatego, że dziecko z typem 3 jest dosyć długo sprawne i chodzi, a postęp choroby jest u niego wolniejszy. Jedynie męczy się szybciej podczas dłuższych spacerów, czasem też się przewraca – mówi mama dziecka. 

Stopniowy powrót do sprawności
Mateuszek jest już po 9 dawce leku. Po każdej z nich czuje się coraz lepiej, a jego sprawność stopniowo się poprawia jego sprawność.

– Zanim otrzymał leczenie, na prostych nogach sięgał po przedmioty leżące na ziemi. Nie mógł zgiąć nóżek i ich podnieść, żeby wejść po schodach. Poza tym inaczej chodził. Praktycznie już po pierwszym podaniu leku zauważalny był spektakularny efekt. Pamiętam moment, kiedy czekaliśmy w szpitalu na drugie podanie nusinersenu i wtedy Mateuszek pierwszy raz w życiu kucnął. Wcześniej nigdy go w tej pozycji nie widziałam. Teraz wchodzi po schodach, choć jeszcze się podpiera. Jego chód jest znacznie mniej kołyszący. Wprawdzie nie biega, ale potrafi iść szybszym, prostym i pewniejszym krokiem. Zwiększyła się wydolność jego organizmu. Już tak często nie prosi, żeby wziąć go na rączki, samodzielnie może pokonywać dłuższe dystanse. W warunkach domowych, gdzie nie ma schodów, jest samodzielny. Sam sobie podstawia stołeczek, żeby zapalić światło, sam pójdzie do toalety i sam się ubiera. Niestety nadal potrzebuje wsparcia, zwłaszcza tam, gdzie są schody lub nierówne tereny, gdzie łatwo można stracić równowagę. Dlatego często wspomagamy się wózkiem, zwłaszcza gdy są do pokonania dłuższe odległości – wyjaśnia.
Podczas diagnozy Mateusz dostał 29 punktów w skali Hammersmith. Teraz, po 1,5 roku leczenia, ma 54 punkty, gdzie każda sprawność jest oceniana na 2 punkty. Rodzice mają nadzieję, że samodzielność chłopca będzie się zwiększać w miarę jego dorastania.

Dlaczego nusinersen?
Jak przyznaje mama Mateuszka, kiedy usłyszała, że jej dziecko jest chore, czuła się zdezorientowana. Z jednej strony wiedziała, że w Polsce jest refundowane leczenie, a z drugiej, słyszała, że niektórzy rodzice zbierają na lek pieniądze.
– W momencie postawienia diagnozy Mateuszek, ze względu na niską wagę, mógł zostać zakwalifikowany do terapii genowej i przyznam się, że na początku ją rozważaliśmy. Myśleliśmy nawet o wyjeździe do Niemiec, ponieważ w Polsce jeszcze ten lek nie był dostępny dla polskich pacjentów. Jednak po rozmowie z lekarzami i zapewnieniu nas, że skuteczność wszystkich dostępnych terapii jest porównywalna, zdecydowaliśmy, że Mateuszek powinien jak najszybciej otrzymać nusinersen. Zwłaszcza, że zarówno lekarze, jak i fizjoterapeuci zapewniali nas, że po nim dzieci są znacznie silniejsze. Poza tym, my też niemal od razu zauważyliśmy skuteczność leczenia i to było dla nas najważniejsze. Ważniejsza od formy podania leku była i jest dla nas skuteczność leczenia. I nawet gdyby co miesiąc należałoby podać lek, który jest skuteczny, to byli byśmy na to gotowi.

Dzięki leczeniu dziecka, mama wróciła do pracy
Kiedy u Mateuszka została zdiagnozowana choroba, jego mama przez prawie dwa lata opiekowała się nim w domu i jeździła regularnie na rehabilitację. Teraz Mateusz chodzi do przedszkola z oddziałem integracyjnym, w którym może realizować program kształcenia specjalnego. Kilka razy w tygodniu w przedszkolu ma rehabilitację, hipoterapię oraz zajęcia z logopedą. Rodzice zabierają go również na basen. Chłopiec jest na tyle samodzielny, że mama mogła wrócić do pracy. A on może się rozwijać i uczyć tak, jak jego rówieśnicy. Jest to możliwe dzięki jego przebojowości, wytrwałości i lekarstwu.

– Zdaję sobie sprawę, że wszyscy by chcieli, żeby nasz syn został wyleczony, skoro jest leczenie. Tak jednak się nie stanie. Trzeba pamiętać, że SMA jest chorobą genetyczną i postępującą, która dzięki leczeniu nie postępuje, a wręcz jest widoczna poprawa. Dzieci z SMA już nie umierają. Nasz Mateuszek dalej chodzi, nie traci zdobytych umiejętności i jest znacznie silniejszy. I to powinniśmy uznać za wielki sukces – dodaje.

Więcej o kampanii:

Tegoroczna kampania realizowana przez Fundację SMA jest kontynuacją kampanii „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja”, prowadzonej na profilu FB, Instagramie oraz na stronie Fundacji SMA. Przez cały rok będą prezentowane sylwetki różnych przedstawicieli społeczności SMA – młodszych, starszych, uczniów, małych dzieci, podróżników, pisarzy, przedsiębiorców, którzy opowiedzą o swojej drodze do samodzielności. Kampania będzie również wsparta głosem klinicystów, którzy z medycznego punktu widzenia opowiedzą o objawach i przebiegu choroby, jak również o wielkich zmianach, które zaszły w ostatnich latach w leczeniu tej ciężkiej postępującej choroby.

Zapraszamy do śledzenia naszych bohaterów i ich historii na profilu FB kampanii https://www.facebook.com/strumienzyciawsma oraz na Instagramie  

źródło: Fundacja SMA

Poznajcie niezwykłą historię 10-letniego Artura Michalczyka, który od urodzenia zmaga się z SMA 3. Chłopiec mimo choroby czerpie radość z dzieciństwa, jest aktywnym strażakiem i sportowcem, który ma wielkie plany i marzenia.
Artur ma 10 lat i jest strażakiem. Należy do Młodzieżowej Drużyny Pożarniczej OSP – Podklasztorze w Sulejowie i razem z innymi dziećmi jeździ na obozy, wycieczki, czasem stoi na warcie. Poza tym uwielbia chodzić po górach. Niedawno z rodzicami samodzielnie doszedł aż 8 km do Morskiego Oka, a potem z niego wrócił! Nie lada wyczyn, jak dla tak młodego chłopca i z tak ciężką chorobą! Trenuje też piłkę nożną. Obecnie gra na pozycji obrońcy, choć już zaczął próbować sił w ataku. Prócz tego jeździ na rowerze, biega, wszędzie go pełno. Rozpiera go energia, tak jak niemal każdego chłopca w jego wieku.
W tym wszystkim nie byłoby nic dziwnego, gdyby nie fakt, że Artur choruje na SMA. Kiedy miał 7 lat zdiagnozowano u niego SMA typ 3. Gdyby 2 lata temu nie rozpoczął leczenia, dziś jego życie wyglądałoby inaczej. Rdzeniowy zanik mięśni jest przecież chorobą postępującą, która prędzej czy później prowadzi do niepełnosprawności.

Pierwsze symptomy choroby
Kiedy Artur się urodził nie miał odruchów bezwarunkowych w kończynach dolnych, cierpiał też na miał RDS (zespół zaburzeń oddychania noworodka). Dlatego po jego narodzinach, rodzice otrzymali listę lekarzy, do których mieli się zgłosić. Nie przejmowali się tym tak bardzo, ponieważ Artur był wcześniakiem, co nieco uśpiło ich czujność. Wiadomo przecież, że dzieci urodzone przed czasem mogą mieć różne problemy zdrowotne. Neurolog dziecięcy po zbadaniu dziecka stwierdził u niego brak odruchów kolanowych i zauważył, że nie przewraca się on na boki. Konieczna była rehabilitacja. Ale tylko na jakiś czas, bo wszystko wskazywało na to, że rozwój Artura przebiega prawidłowo i wszystko wraca do normy. I tak rodzice nieświadomi rozwijającej się choroby żyli przez 7 lat. Widzieli wprawdzie, że ich synek inaczej niż jego rówieśnicy wstaje, że czasem nawet na prostej drodze się przewraca, wchodzi po schodach podpierając się ściany. Tłumaczyli sobie wówczas, że przecież czasami u małych dzieci tak bywa, że winne temu mogą być buty, albo może ich dziecko niedowidzi. Dlatego wpierw zmienili mu buty, a potem kupili okulary. Ale Artur dalej się przewracał. Lampka zaświeciła się im dopiero, kiedy pojechali z nim w góry. Chcieli, by nauczył się jeździć na nartach lub na snowboardzie. Ale z niezrozumiałych dla nikogo przyczyn, Arturowi to nie wychodziło. Dopiero instruktor powiedział im, że dziecko nie funkcjonuje prawidłowo, bo widać, że chce jeździć, ale nie potrafi się podnosić.
Wtedy też wychowawczyni w przedszkolu zwróciła uwagę na to, że Artur nie potrafi robić przysiadów, tak jak inne dzieci. Rodzice dziecka zaczęli więc szukać przyczyny. Ponownie udali się do neurologa, który skierował chłopca na elektroencefalografię (EEG). To badanie, które pozwala wykryć patologiczne zmiany w obrębie ośrodkowego układu nerwowego. Potem były dalsze badania w szpitalu, gdzie otrzymali listę potencjalnych chorób, na które dziecko mogło chorować.
Trudny moment – diagnoza
– Jak wtedy popatrzyłam na tę długą listę, na której była m.in. dystrofia mięśniowa Duchenne’a, wtedy pomyślałam, że jeśli na którąś z tych chorób mój synek miałby być chory, to niech to będzie SMA, przynajmniej jest na nie lekarstwo – wspomina Sylwia, mama dziecka.

Po kilku dniach mama Artura otrzymała telefon z diagnozą – SMA. Pani doktor przy okazji pytała ją – czy ktoś jeszcze w rodzinie kiedykolwiek chorował na tę chorobę? Ale ona o nikim takim nie słyszała. Dla pewności obdzwoniła wszystkie starsze ciocie i wujków, ale takiej choroby ani ze strony jej rodziny, ani męża nie było.

Potem wszystko potoczyło się bardzo szybko. Rodzice trafili pod skrzydła „Fundacji SMA” – jak mówiąich drugiej rodziny. I wtedy dopiero zaczęli się uspokajać, bo widzieli, że nie są sami i takich dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni jest więcej. Poza tym dowiedzieli się, że nusinersen jest już w Polsce dostępny, i że jest to skuteczna i bezpieczna terapia.

Choroba nie zdążyła mu wiele zabrać
– Artur jest już po 9 dawkach nusinersenu. Jego układ odpornościowy jest obecnie znacznie silniejszy. Wcześniej, ze względu na często przechodzone infekcje, musiał brać antybiotyki niemal w każdym miesiącu. Teraz nie brał ich praktycznie od półtora roku. Jest też zdecydowanie bardziej wytrzymały. Widzę to po tym jak podjeżdżał kiedyś pod górę rowerkiem, a jak podjeżdża teraz. Zauważyłam również, że mniej się ostatnio poci – wyjaśnia Pani Sylwia.

Artur chodzi do normalnej szkoły i bierze udział we wszystkich zajęciach, także z wychowania fizycznego. Towarzyszy mu opiekunka – pani Ania, która dba o jego bezpieczeństwo i którą uwielbia. Patrząc na Artura właściwie choroby nie widać. Trudno się dopatrzyć niepełnosprawności. Czasem tylko chłopiec się przewraca. Kiedy dłużej chodzi po górach mama daje mu kijki i zakłada ochraniacze na kolana, tak na wszelki wypadek. Właściwie to od ostatniego podania leku, od którego minęło 4 miesiące, nie przewrócił się ani razu. Chodzi też z palca, a nie z pięty, ale cały czas pracuje nad tym, żeby to zmienić. Kiedyś biegał na prostych nogach, wyprostowany. Teraz biega zdecydowanie szybciej, potrafi zginać kolana. Artur zaczynał od 58 punktów w skali Hammersmith, podczas ostatnich badań miał ich 64.

Choroba na szczęście nie zdążyła dziecku wiele zabrać. Dzięki szybkiemu podaniu leku, udało się jej rozwój zatrzymać, a rodzice Arturka mogą pracować i żyć prawie normalnie. Byłoby jeszcze lepiej, gdyby te 10 lat temu, kiedy się urodził były badania przesiewowe w kierunku SMA i było lekarstwo.
– Nawet nie chcę myśleć o tym, co by było, gdyby nie było leczenia. To, że syn zachorował bardzo dużo mnie nauczyło. Inaczej dostrzegam świat, bardziej cieszą mnie rzeczy małe, które kiedyś były dla mnie niezauważalne. Jestem szczęśliwa, że Artur się uśmiecha, że jest wesoły, radosny i ruchliwy. To jest bardzo duży plus. Artur ciągnie mnie na rower, na basen, namawia do aktywności. Dzięki temu, że kocha sport, cały czas ćwiczy swoje mięśnie. I to mu bardzo pomaga. W ten sposób sam siebie rehabilituje, choć z fachowej rehabilitacji oczywiście nie zrezygnowaliśmy – mówi mama chłopca.
Artur chce zostać zawodowym strażakiem. Dlatego też m.in. tak dba o swoją formę i kondycję. W tym zawodzie sprawność i wytrzymałość jest przecież niezbędna. Ma już nawet upatrzoną szkołę, do której chciałby się w przyszłości dostać. Rodzice wierzą, że będzie żył jak inni zdrowi ludzie, uczył się, pracował i spełniał swoje marzenia. Wszystko wskazuje na to, że dzięki wytrwałości, determinacji i leczeniu, to mu się uda.

Historię Artura poznaliśmy dzięki mamie – Sylwii Michalczyk
Więcej o kampanii:
Tegoroczna kampania realizowana przez Fundację SMA jest kontynuacją kampanii „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja”, prowadzonej na profilu FB, Instagramie oraz na stronie Fundacji SMA. Przez cały rok będą prezentowane sylwetki różnych przedstawicieli społeczności SMA – młodszych, starszych, uczniów, małych dzieci, podróżników, pisarzy, przedsiębiorców, którzy opowiedzą o swojej drodze do samodzielności. Kampania będzie również wsparta głosem klinicystów, którzy z medycznego punktu widzenia opowiedzą o objawach i przebiegu choroby, jak również o wielkich zmianach, które zaszły w ostatnich latach w leczeniu tej ciężkiej postępującej choroby.
Zapraszamy do śledzenia naszych bohaterów i ich historii na profilu FB kampanii https://www.facebook.com/strumienzyciawsma oraz na Instagramie

źródło: Fundacja SMA
Za nami XII Weekend ze SMAkiem – coroczne spotkanie osób chorych na rdzeniowy zanik mięśni i ich bliskich, podczas którego można było posłuchać ekspertów, skorzystać z bezpłatnych porad, a także pomocy fizjoterapeutów. Frekwencja jak zwykle była wysoka. W spotkaniu, które odbywało się 7-8 czerwca 2024, uczestniczyło ponad 400 osób, w tym ponad 100 chorych na SMA, 80 specjalistów, 40 prelegentów. W trakcie wydarzenia odbyło się także seminarium naukowe, pod kierownictwem prof. Anny Kostery-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM, w którym udział wzięli czołowi eksperci różnych specjalizacji zajmujący się tą rzadką chorobą. Wydarzenie objęła honorowym patronatem Małżonka Prezydenta RP Agata Kornhauser-Duda.
W trakcie seminarium naukowego poruszone zostały tematy związane z opieką i wyzwaniami terapeutycznymi, które stoją przed chorymi, ich opiekunami i bliskimi. Lekarze uczestniczący w tym wydarzeniu otrzymali punkty edukacyjne.

– W Polsce mamy dostępne trzy refundowane terapie i mamy również badania przesiewowe pod kątem SMA, więc nasza sytuacja jest nawet w skali europejskiej bardzo dobra. W kwietniu tego roku nastąpiła duża zmiana w programie lekowym, dzięki której terapia genowa jest teraz dostępna dla większej grupy dzieci. Zniesiono bowiem ograniczenie, polegające na tym, że pacjent z rdzeniowym zanikiem mięśni, który otrzymał wcześniej inną terapię w tym programie, nie mógł już skorzystać z terapii genowej. Jeden z leków został także dopuszczony dla kobiet w ciąży. Wciąż jednak program lekowy wymaga pewnych modyfikacji. Zależy nam na rozszerzeniu warunków do korzystania z terapii doustnej, która w tej chwili dostępna jest tylko jako lek drugiego rzutu. A dobrze by było, aby wybór terapii był wspólną decyzją pacjenta czy jego opiekunów oraz lekarza prowadzącego leczenie, a nie był uzależniony od restrykcyjnych warunków programu lekowego, niepopartych danymi klinicznymi czy zapisami rejestracyjnymi – mówi Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.
 
Jak podkreślali eksperci, w Polsce toczy się wiele ciekawych badań klinicznych. Badane w nich cząsteczki w przyszłości mogą zmienić schemat działania terapeutycznego i jeszcze skuteczniej modyfikować przebieg SMA oraz poprawiać rokowania pacjentów. Wciąż jednak wiele spraw związanych z opieką nad pacjentami z rdzeniowym zanikiem mięśni zostaje nierozwiązanych i wymaga uwagi. Wśród najważniejszych potrzeb są:
 
Seminarium naukowe to nie był jedyny punkt Weekendu ze SMAkiem. W trakcie trzech dni konferencji jej uczestnicy mogli odwiedzić liczne stoiska wystawców, wysłuchać ciekawych merytorycznych wykładów oraz wziąć udział w warsztatach dla rodziców dzieci z SMA, dorosłych chorych oraz młodzieży, prowadzonych przez m.in. fizjoterapeutów pod czujnym okiem dr hab. n. kf. Agnieszki Stępień. Nowością były warsztaty dla dzieci z SMA, mających trudności w komunikacji werbalnej. To projekt, który będzie kontynuowany, ponieważ Fundacja SMA zidentyfikowała ogromną niezaspokojoną potrzebę dotyczącą tej grupy pacjentów.
 
Rdzeniowy zanik mięśni to choroba całego organizmu, więc pacjenci powinni być objęci opieką multidyscyplinarną, nie tylko neurologiczną, ale też kardiologiczną, ortopedyczną czy pulmonologiczną. O ogromnym znaczeniu opieki wielospecjalistycznej w przypadku chorych na SMA może świadczyć choćby fakt, że została ona wpisana w obowiązujący program lekowy. A podczas XII Weekendu ze SMAkiem odbyły się wykłady poświęcone zapobieganiu osteoporozie i złamaniom u dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, problemom kardiologicznym u chorych z SMA oraz wyzwaniom ortodontycznym. Wielokrotnie podkreślano też, że zarówno pacjenci, jak i opiekunowie potrzebują również wsparcia psychiatrów, psychologów i psychoterapeutów. Na tym polu w dalszym ciągu jest wiele do poprawy.

Niestety w wydarzeniu nie uczestniczyła minister zdrowia Izabela Leszczyna, która zapewniła jednak, że resort podejmuje oraz popiera wszechstronne działania zmierzające do poprawy opieki nad chorymi na rdzeniowy zanik mięśni oraz inne choroby rzadkie. Organizowany od 2013 r. przez Fundację SMA „Weekend ze SMA-kiem” jest drugim największym w Europie i trzecim największym na świecie dorocznym zjazdem poświęconym rdzeniowemu zanikowi mięśni.

źródło: Fundacja SMA

Efekty leczenia zadziwiły wszystkich. Prof. Kotulska-Jóźwiak prosiła rodziców, żeby nagrywali Hankę, przysyłali filmiki. Na jej przykładzie uczyli się lekarze i fizjoterapeuci. I byli w szoku. Początkowa prognoza, że Hania nie przeżyje więcej niż 1,5 roku zupełnie się rozmyła. Hania już w pierwszej dobie po podaniu pierwszej dawki leku, delikatnie poruszyła nóżkami. Wkrótce zaczęła jeść samodzielnie, a przecież do tej pory była karmiona przez sondę. Przestała też się pocić. Stopniowo osiągnęła bardzo duży stopień samodzielności, jak na tę postać choroby.
– Bronię się przed myślami, co by się wydarzyło, gdyby nie było leczenia. Widziałam jak szybko u Hani choroba postępowała. Z dnia na dzień SMA odbierała jej sprawność. Każdego dnia nie byliśmy pewni, czy Hania obudzi się ze snu. Mogła umrzeć w każdym momencie. Jak dowiedzieliśmy się o tej chorobie i poznawaliśmy innych rodziców z dziećmi z SMA, to tak właśnie się działo. Nie było tygodnia, żeby ktoś z SMA nie umarł.
 
Lek dał Hani życie, a nam nadzieję. Dziś już wiemy, że nasz wspólny czas będzie dłuższy niż ktokolwiek by się spodziewał. W tym naszym „nienormalnym” życiu, Hania będzie mogła i może funkcjonować w miarę normalnie. – mówi mama Hani, Ewelina Gieparda – pedagog specjalny, logopeda.
 
Kiedy się urodziła nic nie wskazywało na chorobę genetyczną
 
Hania urodziła się w styczniu 2017 roku. Przed nią pani Ewelina urodziła dwóch chłopców. Dziś Michał ma lat 18 a młodszy Bartek – 14. Urodzili się zdrowi, ponieważ w przypadku gdy oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu odpowiedzialnego za SMA, ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25 proc. Im się udało, Hani – nie. Właściwie to na początku nic nie wskazywało na to, że coś jest z Hanią nie tak. Pierwsze objawy choroby pojawiły się w 2-3 miesiącu życia.
 
– Hania stawała się coraz bardziej wiotka. Nie podnosiła główki, kiedy leżała na brzuszku, słabły nóżki i rączki. Z czasem zupełnie przestała nimi poruszać. Nie była w stanie nic złapać do ręki i przytrzymać. Dużo spała, bardzo się pociła, miała trudności z przełykaniem, często się krztusiła. Później okazało się, że przyczyną były trudności w oddychaniu. Była na prostej drodze do tracheotomii. Traciła na wadze. Pediatra nas uspokajała, twierdząc, że to się zdarza – mówiła, że wystarczy trochę rehabilitacji i z czasem Hania podniesie główkę. Tymczasem do dzisiaj jej nie podnosi z pozycji leżącej – wyjaśnia.
 
Zmartwieni rodzice postanowili umówić Hanię na prywatną wizytę do neurologa dziecięcego. Na szczęście trafili do specjalisty, który już na pierwszej wizycie rozpoznał chorobę. Dla pewności natychmiast skierował Hanię do Instytutu Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka. Wykonane badania genetyczne ostatecznie potwierdziły to, czego nikt nie chciał usłyszeć – SMA Typ 1. Ta wiadomość wywróciła życie całej rodziny do góry nogami. Diagnoza padła w czasie, gdy jeszcze nie było żadnego skutecznego leczenia farmakologicznego, pozostawała jedynie rodzicom rehabilitacja i włączenie dziecka do systemu opieki paliatywnej. Hania miała wówczas zaledwie 4 miesiące.
 
I pojawił się lek…
 
Wkrótce rodzice dowiedzieli się, że pojawił się lek – nusinersen. Jak na razie tylko w Stanach Zjednoczonych. Przez pewien czas rozważali nawet wyjazd zagranicę na leczenie lub na udział w badaniach klinicznych leków na SMA.
 
– Tymczasem niespodziewanie zadzwoniła do nas pani profesor Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Centrum Zdrowia Dziecka z informacją, że jest możliwość objęcia Hani pierwszym lekiem na świecie – nusinersenem w ramach programu wczesnego dostępu do leku (EAP). Natychmiast się zgodziliśmy i Hania otrzymała pierwszą dawkę w 7 miesiącu życia, czyli dosyć wcześnie, ale też późno, bo choroba zdołała jej dużo dziecku zabrać. Hania już wówczas prawie się nie ruszała. Poruszała tylko delikatnie rączkami od łokcia do dłoni. Nie była w stanie w rączce trzymać nawet najlżejszej zabawki – wspomina.
 
Hania wzorcowym przykładem efektów leczenia
 
Efekty leczenia zadziwiły wszystkich. Prof. Kotulska-Jóźwiak prosiła rodziców, żeby nagrywali Hankę, przysyłali filmiki. Na jej przykładzie uczyli się lekarze i fizjoterapeuci. I byli w szoku. Początkowa prognoza, że Hania nie przeżyje więcej niż 1,5 roku zupełnie się rozmyła. Hania już w pierwszej dobie po podaniu pierwszej dawki leku, delikatnie poruszyła nóżkami. Wkrótce zaczęła jeść samodzielnie, a przecież do tej pory była karmiona przez sondę. Przestała też się pocić. Stopniowo osiągnęła bardzo duży stopień samodzielności, jak na tę postać choroby. Teraz potrafi sama poruszać się na maleńkim wózeczku inwalidzkim po domu, który jest przystosowany dla osoby z niepełnosprawnością. Jeździ na monoski. Nauczyła się pływać i nurkować, co też jest rzadkością, jak dla SMA 1. Hania głównie funkcjonuje przy stoliku. Robi wiele rzeczy plastycznych, lubi grać w gry komputerowe, śpiewa.
 
– Od pewnego czasu w jej umiejętnościach nie pojawiają się nowości, ponieważ chyba doszłyśmy bardzo daleko, wysoko we wszystkich skalach. Teraz jej sprawność idzie w kierunku jakości i siły. Dla przykładu kiedyś naciskała na przyciski z wysiłkiem, teraz bez problemu włączy zmywarkę czy pralkę, co wcześniej było dla niej niemożliwe do wykonania. Podniesie nawet też mały odważnik. Wcześniej naciskała ołówkiem bardzo słabo, teraz jej pismo jest bardziej pewne. Bez problemu podnosi kubek z piciem. Potrafi balansować swoim ciałem, utrzymać równowagę. Dawniej, jak opuściła w pozycji siedzącej głowę, to upadała i trzeba było interweniować. Obecnie z takiej pozycji sama wydźwignie się do pionu. Cały czas jest wspomagana gorsetem, bo jej mięśnie przykręgosłupowe są słabe, ale mimo tego jest bardzo mobilna. Byliśmy kilka miesięcy temu u lekarza ortopedy, który operuje SMA-ki. Kiedy zobaczył Hanię nie mógł się nadziwić, że ona tyle umie. Mówił, że jej przypadek to jest nieprawdziwy obraz SMA 1, że Hania robi rzeczy, których w tym typie choroby nie powinna robić. Wprawdzie u Hani jest skolioza, ale lekarz powiedział, że przez najbliższe lata nie będzie jej operował, bo widzi u niej dużą samodzielność i dlatego należy położyć nacisk na jej maksymalne usamodzielnienie – mówi.
 
Hania obecnie ma 7 lat. Jest radosnym i bardzo mądrym dzieckiem. Chodzi do zerówki, do normalnej klasy, nie integracyjnej. Szybciej od rówieśników nauczyła się rozpoznawać literki i liczyć. W szkole towarzyszy jej pani współorganizująca kształcenie. A mama przez 4 godziny dziennie ma wolność, której wcześniej jej brakowało.
 
Codzienność Hani wygląda jednak zupełnie inaczej niż u jej rówieśników. Dziewczynka każdego dnia ma fizjoterapię, zajęcia z logopedą, psychologiem, pedagogiem. Jeździ na turnusy rehabilitacyjne i logopedyczne, ponieważ przez osłabione mięśnie i mówi niewyraźnie. Pani Ewelinie zależy na tym, aby mogła ona bez przeszkód porozumiewać się z dziećmi i nauczycielami.
 
Jakie są oczekiwania?
 
– Chciałabym, żeby Hania na tyle się wzmocniła, na tyle mogła się usamodzielnić, żeby kiedyś mogła funkcjonować beze mnie. Żeby miała koleżanki, z którymi wyjdzie do kina, kolegów, z którymi pójdzie na imprezę, żeby sama mogła gdzieś wyjechać czy pojechać wózeczkiem do sklepu. Marzy mi się, żeby była zwyczajną dziewczyną. Na razie potrzebuje asysty, a wiadomo, że młodzież czasem chce być sama – zaznacza.
 
Pani Ewelina czasem zastanawia się, co by było, gdyby lek został wprowadzony w 1. tygodniu życia? Gdyby Hania miała takie szanse, jakie mają dzieci urodzone teraz, kiedy jest leczenie i badania przesiewowe.
 
– Pewnie nie byłoby żadnych strat, Hania mogłaby samodzielnie chodzić. To była prawdopodobnie kwestia dni lub tygodni, które zadecydowały o wszystkim… – dodaje.

Więcej o kampanii:
Tegoroczna kampania realizowana przez Fundację SMA jest kontynuacją kampanii „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja”, prowadzonej na profilu FB, Instagramie oraz na stronie Fundacji SMA. Przez cały rok będą prezentowane sylwetki różnych przedstawicieli społeczności SMA – młodszych, starszych, uczniów, małych dzieci, podróżników, pisarzy, przedsiębiorców, którzy opowiedzą o swojej drodze do samodzielności. Kampania będzie również wsparta głosem klinicystów, którzy z medycznego punktu widzenia opowiedzą o objawach i przebiegu choroby, jak również o wielkich zmianach, które zaszły w ostatnich latach w leczeniu tej ciężkiej postępującej choroby.

Zapraszamy do śledzenia naszych bohaterów i ich historii na profilu FB kampanii https://www.facebook.com/strumienzyciawsma oraz na Instagramie  https://www.instagram.com/strumien_zycia_w_sma/

Tegoroczna kampania jest objęta patronatem mediów ogólnopolskich i branżowych. Dziękujemy mediom za zrozumienie potrzeby szerzenia wiedzy na temat rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)
oraz za wsparcie w nagłośnieniu naszej kampanii! 

 
źródło: Fundacja SMA
Tomasz kocha bieganie. Kiedyś dołączył do grupy, która biegała, aby wesprzeć chorych na raka. Po latach, postanowił zainicjować własną akcję, żeby pomagać chorym na rdzeniowy zanik mięśni. Tak powstała Drużyna SMA, do której obecnie należy 2,5 tysiąca osób. Dlaczego właśnie SMA? Bo syn Tomasza – 7 letni Rafałek jest chory. Kilka lat temu zdiagnozowano u niego SMA typ 2.
Ale zacznijmy tę historię od Tomasza – ojca Rafałka
Tomasz kocha bieganie. Kiedyś dołączył do grupy, która biegała, aby wesprzeć chorych na raka. Po latach, postanowił zainicjować własną akcję, żeby pomagać chorym na rdzeniowy zanik mięśni. Tak powstała Drużyna SMA, do której obecnie należy 2,5 tysiąca osób.

Dlaczego właśnie SMA? Bo syn Tomasza – 7 letni Rafałek jest chory. Kilka lat temu zdiagnozowano u niego SMA typ 2.

– Wpadłem na pomysł, że skoro kiedyś biegałem, mam jakieś doświadczenie, to warto z niego skorzystać. Przy okazji połączyć pasję do sportu z niesieniem pomocy innym. Postanowiłem założyć Drużynę SMA, której członkowie w naszych koszulkach biegają, jeżdżą na rowerze, ćwiczą na siłowniach i tym samym, każdy swój trening dedykują wybranemu przez siebie choremu na SMA. Pokazują w ten sposób, że z chorobą można wygrać. We współpracy z Fundacją SMA organizujemy także raz w roku wspólny bieg na inaugurację sierpnia, który jest miesiącem świadomości o tej chorobie. W tym roku będzie to już szósty raz – komentuje Tomasz Szwajgiel.

Rafałek urodził się zdrowy
Rafałek urodził się zdrowy. Przynajmniej na takiego wyglądał. Miał tylko wzmożone napięcia mięśniowe. Dlatego od 2 miesiąca życia kilka razy w tygodniu rodzice wozili go na rehabilitację. Poza tym rozwijał się prawidłowo. Siedział, raczkował, miał sprawne rączki. Właściwie nie było z nim większych problemów. Stopniowo jednak zaczął tracić zdobyte umiejętności. Potem doszły do tego problemy z jedzeniem i przełykaniem. Często się zakrztuszał. Pojawiły się trudności z oddychaniem. W końcu ze sprawnego chłopca stał się dzieckiem wyłącznie leżącym, który nie mógł w łóżeczku ani się poruszyć, ani obrócić. Ruszał tylko główką i rączkami. 

– Kilka razy nam się też zatrzymał. Na szczęście mieliśmy czujnik, który mógł jego oddech wyłapać. Dławił się wydzieliną, której nie potrafił przełknąć – wspomina ojciec.
Stan chłopca z dnia na dzień się pogarszał. Dziecko słabło w oczach. Dopiero kiedy miał 18 miesięcy postawiono mu diagnozę. Był to luty 2019 r. Pamiętny rok, na początku którego pojawiło się w Polsce refundowane leczenie.

Świat wywrócił się do góry nogami
– Moment diagnozy był bardzo ciężki. Pierwszą rzeczą, którą usłyszeliśmy od lekarzy było to, że Rafałek nie przeżyje roku. Jednak razem z żoną stwierdziliśmy, że się nie poddamy. Postanowiliśmy zrobić wszystko co w naszej mocy, żeby z chorobą wygrać. Staraliśmy się być silni i się nie poddawać. Może tylko raz okazałem słabość i zapłakałem, kiedy zobaczyłem Rafałka pierwszy raz na wózku inwalidzkim. Mieliśmy wielkie szczęście, że pojawiło się leczenie. Nasze dziecko niemal od razu zostało zakwalifikowane do programu lekowego i już w maju 2019 r. otrzymało pierwszą dawkę nusinersenu. Jeszcze podczas kwalifikacji do leczenia Rafałek miał odruchy bezwarunkowe w rączkach i nóżkach, ale już miesiąc później, kiedy zjawiliśmy się w szpitalu na pierwsze podanie leku, w ogóle się nie poruszał, był już bardzo słaby – mówi tata Rafałka.

Poprawa widoczna natychmiast
Można powiedzieć, że stał się cud. Poprawa była widoczna niemal natychmiast po pierwszych, wysycających dawkach leku. Teraz Rafałek lepiej je, przełyka i oddycha, zaczął raczkować, samodzielnie porusza się na wózku. A co najważniejsze – żyje. To zupełnie inne dziecko. Bez leku i rehabilitacji, osiągnięcie tych wszystkich umiejętności nie byłoby to możliwe.

Rafałek odzyskał sprawność na tyle, że jego rodzice mogli dalej pracować.  
– Nie zrezygnowaliśmy z pracy dlatego, że przy tej chorobie rehabilitacja i sprzęt pochłaniają ogromne pieniądze. A mogliśmy do naszych obowiązków wrócić, ponieważ Rafałek czuł się na tyle dobrze, że poszedł do żłobka, do przedszkola, teraz pójdzie do pierwszej klasy. Jego stan się poprawił i nie ma już zagrożenia dla jego życia. Ale nie oszukujmy się, to jest ciężka choroba i ponieważ nie została zdiagnozowana w okresie przedobjawowym, pewne sprawności zostały już utracone. Niektóre niestety bezpowrotnie – podkreśla Tomasz Szwajgiel.

Jakim dzieckiem jest Rafałek? Wesołym, towarzyskim, kontaktowym. Potrafi zdobyć serce każdego. Lubi też podróżować, pływać. Razem z całą rodziną jeździ na turnusy z SMA, na rokrocznie organizowany przez Fundację SMA „Weekend ze SMA-kiem”. Tam też razem z mamą bierze udział w wyścigu – na specjalnym wózku biegowym. Jak każde dziecko ma też swoje marzenia i plany na przyszłość. Chciałby, tak jak jego tata, zostać kiedyś policjantem. Na razie ratuje świat bawiąc się swoim ulubionym zabawkowymi bohaterami. Sporo czasu spędza też z młodszą, ukochaną siostrą. I jak przystało na starszego brata, na ile może, okazuje jej wsparcie. Siostra Mia ma 4 latka i jest zdrowa. Wie, że jej braciszek jest chory i dlatego pomaga mu w czynnościach, w których on ze względu na swoją niepełnosprawność, radzi sobie słabiej.

Pacjenci z SMA mogą inspirować
– Mam nadzieję, że leczenie będzie cały czas refundowane i dostępne. Liczę też na to, że pojawią się nowe leki i skuteczne pomysły na wzmocnienie mięśni. To, że pacjentom z SMA udaje się wygrywać z chorobą, daje nam wszystkim siłę i nadzieję. I sprawia, że członkowie naszej społeczności SMA niemal na każdym kroku udowadniają, że bariery są jedynie w naszej głowie, że ograniczeniem nie jest choroba czy wózek. Teraz dzięki leczeniu i badaniom przesiewowym sytuacja chorych zmieniła się diametralnie. Z SMA można normalnie żyć, realizować swoje plany i patrzeć daleko w przyszłość. Znamy osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni, które nurkują, skaczą ze spadochronem, podróżują po świecie. Ich życie może być inspiracją dla nas wszystkich. Mamy nadzieję, że nasz Rafałek też będzie kiedyś osobą samodzielną. Cały czas widzimy postępy leczenia i wierzymy, że któregoś dnia będzie to możliwe – podsumowuje ojciec chłopca.

źródło: Fundacja SMA

Kampania rusza 29 lutego przy okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich. Dziś rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) to nie wyrok. Dzięki dostępnemu leczeniu, chorzy żyją dłużej, zachowują sprawność, mogą pracować, zakładać rodziny, mieć plany na przyszłość. O tym, jak wygląda ich codzienne życie i walka z chorobą dowiemy się z kampanii edukacyjnej „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja”. Właśnie rusza jej trzecia edycja. Data rozpoczęcia kampanii nie jest przypadkowa. Ostatniego dnia lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. A rdzeniowy zanik mięśni – jest chorobą rzadką.
SMA jest też chorobą ciężką i postępująca, w której dochodzi do obumierania neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym i w dolnej części pnia mózgu. Prowadzi to do poważnego osłabienia mięśni szkieletowych, a w konsekwencji, w naturalnym przebiegu choroby, do ich częściowego albo całkowitego zaniku. Nieleczone SMA to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci do 2. roku życia.

Leczenie, które zatrzymało SMA
SMA to też jedna z niewielu chorób rzadkich, o której w przestrzeni medialnej zrobiło się głośno. To dzięki pojawieniu się skutecznego leczenia, które zrewolucjonizowało życie pacjentów i ich opiekunów. W 2016 r. zarejestrowano nusinersen – pierwszy lek na SMA, a już w styczniu 2019 r. został on objęty w Polsce refundacją w programie lekowym B.102. Tym sposobem polscy pacjenci otrzymali nie tylko terapię, ale nadzieję i szansę na lepsze życie.

Dużym osiągnięciem całego środowiska SMA było również pojawienie się w refundacji kolejnych leków (onasemnogen abeparwowek i rysdyplam), dzięki czemu możemy dziś poszczycić się jednym z najlepszych programów lekowych na świecie. Udało się też wprowadzić badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA. Od 28 marca 2022 r. prowadzi się je w całym kraju. Do tej pory w przesiewie zostało zdiagnozowanych 98. małych pacjentów.

Skuteczność u dzieci i dorosłych
Obecnie nusinersen w programie lekowym otrzymuje około 800 chorych, którzy odnoszą widoczne korzyść z terapii.
 – W związku z poprawą diagnostyki SMA i coraz wcześniejszym rozpoczynaniem terapii, wyniki leczenia pacjentów najmłodszych nusinersenem są lepsze niż w badaniach klinicznych. Nusinersen podawany dzieciom w przedobjawowej fazie SMA w warunkach rzeczywistej praktyki klinicznej skutecznie zapobiega wystąpieniu objawów choroby – mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptyki Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.

Korzyści z leczenia osiągają nie tylko najmłodsi pacjenci, którym podano lek w okresie przedobjawowym, ale także osoby starsze, które nie miały szczęścia, by otrzymać leczenie zaraz po narodzeniu. Potwierdzają to wyniki 30 miesięcznej obserwacji pacjentów dorosłych z SMA, zamieszczone w sierpniu 2023 roku w czasopiśmie Orphanet Journal of Rare Diseases.

– To bardzo pozytywne wyniki, szczególnie w odniesieniu do osób dorosłych, które zaczynają leczenie po wielu dekadach chorowania, często z bardzo nasilonym niedowładem. W badaniu wykazaliśmy, że w leczonej przez nas grupie 120 pacjentów, nie tylko doszło do stabilizacji choroby, ale przy każdym kolejnym podaniu leku zauważyliśmy nieco większą od poprzedniej poprawę – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk, współautorka badania, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM, Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich Nerwowo-Mięśniowych ERN EURO NMD.

– Przed erą leczenia niemowlęta z najcięższą postacią choroby często umierały już we wczesnym dzieciństwie. Obecnie sytuacja zmieniła się diametralnie. Wiemy także, że nie pogarsza się stan dzieci, u których leczenie rozpoczęło się później. Są one stabilne, często nabierają nowych umiejętności, a choroba z postępującej stała się chorobą przewleką. Również osoby dorosłe, u których włączono leczenie już na bardzo zaawansowanym etapie choroby poprawiają się – mówią głośniej, przechodzą mniej infekcji, są bardziej wytrzymałe, są w stanie dłużej pracować, a często też i się usamodzielnić. Kiedyś było nie do pomyślenia, by osoby z SMA wyprowadzały się od rodziców, mieszkały same i pracowały. Lek powoduje, że pacjenci stają się odważniejsi, patrzą z nadzieją w przyszłość, mają plany nie tylko na najbliższy rok, tak jak to kiedyś było, tylko na kilka lat – mówi Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

Widoczna poprawa sprawności
W ramach kampanii „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja” pacjenci i ich opiekunowie podzielą się swoimi obserwacjami z leczenia. Opowiedzą, jak nusinersen zmienił jakość ich życia i sprawił, że stali się bardziej sprawczy.

Anna Bojek, mama 3,5 letniego Mateusza chorującego na SMA typu 3, tak opisuje zmiany, jakie nastąpiły u jej dziecka po rozpoczęciu leczenia – Pierwsze symptomy choroby zauważyliśmy u naszego syna, kiedy skończył 1 rok życia. Dotąd rozwijał się prawidłowo. Stopniowo chód Mateuszka stawał się coraz bardziej kołyszący. Na prostych nogach sięgał też po przedmioty leżące na ziemi. Nie mógł zgiąć nóżek i podnieść ich, żeby wchodzić po schodach. Już po pierwszym podaniu leku, Mateuszek pierwszy raz w życiu kucnął. Teraz wchodzi po schodach, choć jeszcze z podparciem. Już nie kołysze się po bokach, kiedy chodzi. Wprawdzie nie biega, ale potrafi iść szybszym chodem. Zauważam, że po każdym podaniu leku jest lepiej. Zwiększyła się jego wydolność organizmu, dzięki czemu może pokonywać dłuższe dystanse. Przy diagnozie dostał 29 punktów w skali Hammersmith, teraz po 1,5 roku leczenia ma 54 punkty. To niebywała poprawa.

Tomasz Szwajgiel, tata 7-letniego Rafałka chorującego na SMA typu 2, tak porównuje stan dziecka sprzed leczenia i po czterech latach przyjmowania terapii – Jeszcze podczas kwalifikacji do leczenia Rafałek miał odruchy bezwarunkowe w rączkach i nóżkach, ale już miesiąc później, kiedy zjawiliśmy się w szpitalu na pierwsze podanie leku, w ogóle się nie poruszał, był bardzo słaby. Poprawa była widoczna niemal natychmiast po pierwszych, wysycających dawkach leku. Teraz Rafałek lepiej je, przełyka i oddycha, zaczął raczkować, sam siedzieć, chodzi trzymając się mebli, samodzielnie porusza się na wózku. Bez leku nie byłoby to możliwe.

Choruje cała rodzina
Nawet jeśli rodzice chorego dziecka są zdrowi, na SMA choruje cała rodzina. Opiekunowie często są zmuszeni zrezygnować z pracy, własnych ambicji i planów, aby poświecić cały swój czas choremu dziecku. Dzięki dostępnemu leczeniu to się zmienia. Chorzy stają się bardziej samodzielni. A nawet niewielka poprawa ich sprawności, to ogromna ulga dla ich bliskich.

– Nasza Fundacja stara się uruchomić projekt wsparcia psychologicznego dla chorych na SMA i ich opiekunów. Widzimy, że w sytuacji, kiedy mamy zdiagnozowane małe dziecko i na wczesnym etapie choroby włączamy u niego leczenie, rodzinom udaje się funkcjonować prawie normalnie. Dzieci chodzą do przedszkola, do szkoły, a ich opiekunowie mogą wrócić do pracy. Kiedyś takie sytuacje zdarzały się bardzo rzadko, często jeden z opiekunów musiał zostać z w domu – komentuje Dorota Raczek.

W przypadku chorego Rafałka, jego rodzice nie tylko wrócili do pracy, ale też i do dawnych pasji. Ojciec chłopca, żeby połączyć przyjemne z pożytecznym, czyli swoją pasję do biegania i chęć niesienia pomocy chorym, kilka lat temu założył Drużynę SMA, do której należy obecnie już ponad 2,5 tysiąca osób.

– Kiedy zaczęliśmy panować nad chorobą, chciałem dołożyć od siebie cegiełkę i zacząć pomagać. Wtedy wpadłem na pomysł, że skoro kiedyś biegałem, mam jakieś doświadczenie, to warto z niego skorzystać. Postanowiłem założyć Drużynę SMA, której członkowie w naszych koszulkach biegają, jeżdżą na rowerze, ćwiczą na siłowniach i tym samym, każdy swój trening dedykują Fundacji SMA i jej podopiecznym. Pokazują w ten sposób, że z chorobą można wygrać. We współpracy z Fundacją SMA organizujemy także raz w roku wspólny bieg na inaugurację sierpnia, który jest miesiącem świadomości o SMA – komentuje Tomasz Szwajgiel.
 
Chcą i mogą więcej
Choroba stawia wysoko poprzeczkę przed chorymi z SMA, a za każdym razem, gdy jej sięgną, chcą więcej. Stają się bardziej samowystarczalni i sprawczy. W sposób godzien podziwu łamią stereotypy. Udowadniają, że warto walczyć o siebie i się nie poddają. Stąd wśród nich tylu podróżników, ludzi uprawiających sporty ekstremalne, pokonujących bariery. To oni, pełni entuzjazmu i wiary w jutro, dzielą się swoimi historiami w ramach kampanii „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja”. Pokazują, że mimo niepełnosprawności można żyć, uczyć się, pracować, zakładać rodziny i realizować marzenia, których mają ich wiele.

Tak jak Angelika Chrapkiewicz-Gądek, która dzięki terapii może spełniać się zawodowo. Organizuje szkolenia motywacyjne, od lat prowadzi festiwal filmowy, współpracuje z firmami zajmującymi się dostępnością obiektów publicznych dla osób z niepełnosprawnościami i właśnie wydała drugą książkę pt. „Po drugiej stronie szczytu. O tym, co najważniejsze w górach i w życiu”. Prócz tego zdobywa kolejne szczyty górskie, podróżuje, jeździ na rowerze, skacze ze spadochronem i nurkuje.

– Dzięki terapii czuję, że jestem silniejsza, mogę pracować i wykonywać dłużej i więcej czynności dnia codziennego, co zdecydowanie wpływa na jakość mojego życia. To, co dla mnie jest jednak najważniejsze, to jakość ruchu. Poszczególne czynności wykonuję lepiej, płynniej i szybciej. Ostatnio podczas pobytu na Filipinach podniosłam uprawnienia nurkowe do zaawansowanych zdobywając stopień AOWD w systemie HSA. Moja instruktorka, Joanna, która pamięta mnie sprzed 22 lat, kiedy zaczynałam nurkowanie, powiedziała, że widzi u mnie niewyobrażalną różnicę w jakości nurkowania, w wykonywanych ruchach, w czasie spędzanym pod wodą. Dawniej było to maksymalnie pół godziny, dziś mogę nurkować nawet przez 65 minut i to kilka razy dziennie – komentuje.

Skąd nazwa tegorocznej kampanii „Więcej niż stabilizacja”?
Tegoroczna kampania realizowana przez Fundację SMA jest kontynuacją kampanii „Strumień życia w SMA”, prowadzonej na profilu FB, Instagramie oraz na stronie Fundacji SMA. Przez cały rok będą prezentowane sylwetki różnych przedstawicieli społeczności SMA – młodszych, starszych, uczniów, małych dzieci, podróżników, pisarzy, przedsiębiorców, którzy opowiedzą o swojej drodze do samodzielności. Kampania będzie również wsparta głosem klinicystów, którzy z medycznego punktu widzenia opowiedzą o objawach i przebiegu choroby, jak również o wielkich zmianach, które zaszły w ostatnich latach w leczeniu tej ciężkiej postępującej choroby.

Dzisiaj wiemy, że dzięki skutecznej terapii chorzy są sprawniejsi, a leczenie przyniosło większe niż się spodziewano efekty. Co więcej, poprawa cały czas postępuje. Stąd pomysł na drugi człon nazwy kampanii – „Więcej niż stabilizacja”. Więcej niż stabilizacja ‒ jak podkreśla prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak – Możemy nie tylko zatrzymać proces chorobowy w momencie, w którym rozpoczynamy terapię, co było pierwszym oczekiwaniem w stosunku do leku, ale w wielu przypadkach uzyskać istotną poprawę stanu pacjentów.

Na tyle istotną, że osoby z SMA wytyczają szlaki tam, gdzie inni nie mają odwagi. Ich życie, walka z chorobą, siła i determinacja mogą być inspiracją dla nas wszystkich. Dlatego warto ich poznać.
Zapraszamy do śledzenia naszych bohaterów i ich historii przez cały sierpień na profilu FB kampanii https://www.facebook.com/strumienzyciawsma
oraz na Instagramie  
https://www.instagram.com/strumien_zycia_w_sma/

żródło: Fundacja SMA