W marcu 2022 r. w województwie małopolskim został uruchomiony program badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). W maju urodził się Leon i został, jako jedno z pierwszych dzieci, zdiagnozowany, jeszcze zanim pojawiły się u niego objawy tej choroby. Wkrótce okazało się, że Leon na 4 kopie genu SMN2, co oznacza, że teoretycznie objawy SMA powinny wystąpić u niego później i być mniej nasilone. Wbrew bardziej wówczas popularnej opinii, żeby odroczyć rozpoczęcie leczenia SMA do czasu wystąpienia objawów, rodzice Leona, Martyna i Sławek, zdecydowali się nie czekać. Mając dziecko bez oznak choroby, nie chcieli narażać go na hospitalizacje kilka razy w roku, inwazyjne procedury medyczne i częste badania. Szukali leku, który wspierałby poczucie zdrowia, a nie temu zaprzeczał. Dzięki wyjazdowi do Włoch, udało się im rozpocząć leczenie syna lekiem doustnym – risdiplamem. Dziś wiedzą, że była to bardzo dobra decyzja – Leon rozwija się jak zdrowi rówieśnicy, chodzi do żłobka, biega, skacze, i jest wesołym, szczęśliwym dzieckiem.

Martyna Orlik: Po urodzeniu Leon otrzymał 10 punktów w skali Apgar. Przybiliśmy sobie ze Sławkiem piątkę: „Zdrowy dzidziuś, super, lecimy dalej”. Po dwóch tygodniach zadzwoniła neurolożka, mówiąc, że wyniki badania przesiewowego wyszły źle i musimy je powtórzyć. Gdy dowiedziałam się, że chodzi o rdzeniowy zanik mięśni, to mnie zmiotło. Pojechaliśmy do szpitala na dodatkowe badanie i z niepokojem czekaliśmy na jego wynik. Wszyscy nas uspokajali, mówiąc, że SMA jest tak rzadką chorobą, że na pewno nam się to nie zdarzy. No, ale się zdarzyło. I to był szok. Byłam przerażona, miałam też ogromne poczucie winy, że w tej loterii genowej Leon dostał od nas właśnie te geny, które determinują chorobę.

Sławek Wydra: To był najgorszy czas w moim życiu. Zamiast radości z narodzin syna, była pewnego rodzaju żałoba i żegnanie się z wyobrażeniami na temat tego, jak będzie wyglądało nasze życie z dzieckiem. Pojawiło się także bardzo dużo pytań, czuliśmy się zupełnie zdezorientowani i zagubieni, a był to czas, kiedy trzeba było podejmować różne, bardzo ważne decyzje. Niezwykle pomocne okazało się wówczas wsparcie ze strony Fundacji SMA.

Martyna Orlik: U podłoża rdzeniowego zaniku mięśni leży zbyt mała produkcja w organizmie osoby chorej białka SMN, które jest kluczowe dla działania mięśni. Szybkość postępowania choroby oraz ciężkość objawów, w dużej mierze, zależą tego, jak dużo białka SMN jest produkowane w organizmie, a to z kolei zależy od liczby posiadanych kopii genu SMN2. Im więcej kopii tego genu ma pacjent, tym więcej białka SMN znajduje się w jego ciele, co przekłada się na teoretycznie lepsze rokowania. Ale tak naprawdę są różne przypadki i nigdy nie ma pewności, jak będzie przebiegała choroba u danego pacjenta. W grupie chorych z 4 kopiami genu SMN2 też są obserwowane przypadki szybkiego rozwoju objawów. Teoretycznie pacjent z 4 kopiami genu SMN2 ma jednak lepiej. Ale z drugiej strony ma gorzej – bo w Polsce nie ma dla niego odpowiedniego leczenia. Terapia genowa nawet nie jest zarejestrowana dla takich pacjentów, natomiast lek doustny – risdiplam – nie jest refundowany. Jedyną dostępną w Polsce opcją dla pacjentów z 4 kopiami genu SMN2 jest leczenie lekiem dokanałowym, podawanym w procedurze wkłuć dolędźwiowych kilka razy w roku. Jest to leczenie inwazyjne, związane z koniecznością hospitalizacji, dlatego trudno się na nie zdecydować, mając dziecko zdiagnozowane bezobjawowo, z teoretycznie łagodniejszą postacią SMA. Nam lekarze, zarówno w Polsce, jak i we Włoszech, sugerowali, żeby poczekać z rozpoczęciem leczenia na pojawienie się symptomów choroby.

Sławek Wydra: Z drugiej strony trudno nam było zrozumieć to, że mamy czekać, żeby choroba ruszyła, skoro można podać lek, który może w ogóle zapobiec wystąpieniu objawów. Nikt nie potrafił przekonać nas do tego, że czekanie na      objaw jest przemyślaną strategią, popartą faktami czy badaniami. Na dodatek nie wiedzieliśmy na jaki konkretnie objaw mamy czekać, wszystko to jest bardzo uznaniowe, coś co jeden lekarz uzna za objaw, inny – nie. Ale wiedzieliśmy, że jeśli pojawi się objaw, będzie to oznaczało, że doszło już do jakiegoś nieodwracalnego uszczerbku na zdrowiu. A przecież sens przesiewu jest taki, żeby SMA diagnozować jak najszybciej i jak najszybciej wdrażać odpowiednie leczenie po to, żeby przeciwdziałać rozwojowi choroby.

Martyna Orlik: Tak. I także dlatego, że wiedzieliśmy, że leczenie da nam poczucie bezpieczeństwa i psychiczny komfort. I tak też jest. Leonowi leczenie daje pewność, że prawdopodobnie będzie żył normalnie, bez objawów choroby, a nam daje spokój i to, że nie żyjemy w wyczekiwaniu objawów i w ciągłym strachu, żeby czegoś nie przegapić. Nie zastanawiamy się za każdym razem, gdy Leon się przewróci, czy to oznacza, że właśnie pojawił się objaw.

Sławek Wydra: Dzięki leczeniu możemy żyć normalnym życiem z chorobą jako pewnym naszym towarzyszem, a nie czymś wokół czego skupia się całe nasze funkcjonowanie. Dziś wiemy, że decyzja o szybkim wdrożeniu leczenia u Leona była najlepszą z możliwych, bo coraz więcej specjalistów w Polsce i za granicą, mówi o tym, że liczba kopii genu SMN2 nie powinna wpływać na decyzję o leczeniu i że dzieci, takie jak Leon, czyli zdiagnozowane przedobjawowo i posiadające 4 lub nawet więcej kopii genu SMN2, również wymagają leczenia modyfikującego przebieg SMA, a leczenie to powinno być rozpoczynane od razu po diagnozie.

Martyna Orlik: Leon jest dzieckiem bezobjawowym, które może żyć w zasadzie normalnie, bez obciążenia hospitalizacjami, wkłuciami, czy ciągłą obserwacją medyczną, więc chcieliśmy znaleźć taki lek, który będzie to wspierał, a nie temu zaprzeczał. Taki, który pozwoli nam żyć, tak jakby tej choroby nie było. Takim lekiem jest podawany doustnie, w domu pacjenta, risdiplam. Niestety, w Polsce pacjenci z 4 kopiami genu SMN2 mają dostęp tylko do leczenia lekiem nusinersen, który jest podawany dokanałowo. Dlatego, aby móc rozpocząć u Leona nieinwazyjną terapię doustną, musieliśmy podjąć leczenie zagranicą, konkretnie we Włoszech. Gdy ponad półtora roku temu zaczynaliśmy tam terapię, we Włoszech nie było badań przesiewowych noworodków, ale były już dostępne wszystkie leki na SMA, a decyzja, który lek wybrać należała wyłącznie do lekarza i rodziców, a nie do urzędników. Myślę, że tak to powinno wyglądać, bo wszystkie konsekwencje tej decyzji – fizyczne, psychologiczne, emocjonalne – ponosimy my, rodzice i nasze dzieci, a nie urzędnicy. Dlatego to my powinniśmy ją podejmować.

Sławek Wydra: Martyna i ja chcemy mieć po prostu radość z życia. I dlatego postanowiliśmy zawalczyć o taką zwykłą normalność, zwłaszcza, że wiedzieliśmy, że leczenie, które wybierzemy dla Leona będzie leczeniem prawdopodobnie na całe życie, a na pewno zobowiązaniem na wiele, wiele lat. Jest więc bardzo ważne, żeby było ono jak najmniej obciążające.

Martyna Orlik: Leon nie ma objawów SMA. Według lekarzy i fizjoterapeutów, rozwija się motorycznie prawidłowo – biega, skacze, wchodzi po schodach, nosi rożne rzeczy, przewraca się, kontrolując swoje ciało. Chodzi do żłobka i jest wesołym dzieckiem, i mamy nadzieję, że tak będzie dalej. Oczywiście mamy różne obawy – czy lek nie okaże się za słaby, czy ministerstwo nie wycofa się z refundacji, czy jak Leon będzie starszy, będzie chciał przyjmować lek. Ale staramy się za wiele o tym nie myśleć i cieszymy się naszym zwykłym, codziennym życiem. Bardzo chcielibyśmy, żeby taką możliwość mieli rodzice wszystkich dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni – dlatego wierzymy w to, że wkrótce sytuacja w Polsce zmieni się na korzyść i dzieci zdiagnozowane w badaniu przesiewowym, mające 4 kopie genu SMN2, będą mogły otrzymywać bezinwazyjną, doustną terapię, która pozwoli im żyć zarówno bez objawów choroby, jak i bez obciążenia pobytami w szpitalu i różnymi procedurami medycznymi.

 

Dostępność terapii doustnej dla pacjentów z SMA, z 4 kopiami genu SMN2, u których przebieg choroby zwykle jest najłagodniejszy, ma ogromne uzasadnienie zarówno ze względu na wspominany w wywiadzie brak obciążeń dla pacjenta i rodziców hospitalizacjami i wizytami w szpitalu, jak i na udowodnioną już w badaniach skuteczność tej terapii u tych pacjentów. Zgodnie z wynikami tych badań, wydaje się, że terapia doustna jest równie skuteczna jak terapia dokanałowa, a pozwala na zachowanie jak najlepszej jakości życia pacjenta, bez poczucia znacznego „obciążenia” chorobą.  Terapia doustna jest stosowana u pacjentów z 4 kopiami genu SMN2 w wielu krajach europejskich.

źródło: ExpertPR
Na zdjęciu: Martyna, mama Leona

Rozpoczął się sierpień, który na całym świecie obchodzony jest jako miesiąc szerzenia wiedzy o rdzeniowym zaniku mięśni (ang. spinal muscular atrophy, SMA). W Polsce w ciągu 12 ostatnich miesięcy zaszły niezwykle istotne zmiany dotyczące leczenia pacjentów z SMA: od września ubiegłego roku funkcjonuje nowy, kompleksowy program lekowy, który dał dostęp do wszystkich trzech zarejestrowanych terapii. Wraz z programem badań przesiewowych noworodków daje to szansę na rozpoczynanie leczenia zanim pojawią się pierwsze objawy choroby.

Być może dzięki temu uda się w przyszłości doprowadzić do sytuacji, że SMA będzie chorobą bezobjawową lub skąpoobjawową, nie obniżającą jakości życia. Zanim jednak do tego dojdzie, konieczne jest zadbanie o poprawę sytuacji osób aktualnie żyjących z SMA. Temu posłużyłoby wprowadzenie modelu kompleksowej opieki koordynowanej nad pacjentami z SMA oraz takie zmiany w programie lekowym, które wprowadziłyby zapisy regulujące sposób doboru terapii – gdzie o wyborze leczenia decydowałby lekarz wraz z pacjentem lub rodzicami pacjenta.

• Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba o podłożu genetycznym – mutacja w genie SMN1 prowadzi do stopniowego słabnięcia i zanikania mięśni odpowiedzialnych za poruszanie się, mówienie, przełykanie i oddychanie.
• Dzięki badaniom przesiewowym noworodków SMA można wykryć, zanim pojawią się objawy choroby. To pozwala na podjęcie leczenia zanim dojdzie do nieodwracalnych zmian w organizmie.
• Leczenie SMA jest w Polsce refundowane w ramach programu lekowego. Od września 2022 w programie tym refundowane są wszystkie trzy, obecnie zarejestrowane, terapie: terapia genowa podawana jednorazowo dożylnie, terapia dokanałowa i terapia doustna.
  Do programu kwalifikowane są zarówno dzieci, jak i dorośli pacjenci.
• Pacjenci i eksperci podkreślają, że kolejnym dużym wyzwaniem jest wprowadzenie kompleksowej opieki koordynowanej, która znacznie poprawiłaby sytuację osób żyjących
  z SMA i ich rodzin.

Rdzeniowy zanik mięśni jest jedną z 10 000 opisanych chorób rzadkich. W Polsce każdego roku rodzi się około 50 dzieci z rozpoznaniem SMA, a z chorobą tą żyje ponad 1 100 osób. SMA jest uwarunkowane genetycznie, a jego przyczyną jest mutacja w genie SMN1. Nosicielem tej mutacji w Polsce i w Europie jest średnio jedna na 35 osób. Jeżeli oboje rodziców jest nosicielami tej wady, istnieje 25-procentowe prawdopodobieństwo, że ich dziecko będzie chorowało na SMA. Gen SMN1 odpowiada za produkcję w organizmie białka SMN (survival motor neuron), niezbędnego dla funkcjonowania motoneuronów. Jeżeli w organizmie brakuje białka SMN, motoneurony obumierają, czego konsekwencją jest stopniowe słabnięcie i zanikanie mięśni. Proces ten może zachodzić pomału lub gwałtownie, co przekłada się na ciężar objawów i tempo przebiegu SMA.

Od marca 2022 wszystkie noworodki, które przychodzą na świat w Polsce podlegają badaniu przesiewowemu w kierunku SMA. Polska jest jednym z pierwszych krajów na świecie, w których wprowadzono takie badania, obejmujące całą populację. Program realizowany jest bardzo sprawnie i średnio u noworodków, u których rozpoznaje się SMA, potwierdzony wynik badania jest dostępny już w 19. dobie życia. Tak wczesne rozpoznanie umożliwia rozpoczęcie leczenia, jeszcze zanim pojawią się objawy. Jest to niezwykle ważne, bo pozwala wyprzedzić chorobę i zapobiec nieodwracalnym zmianom organizmie, które powoduje nieleczone SMA. Pojawienie się objawów oznacza bowiem, że doszło już do ubumarca niektórych motoneuronów, natomiast wdrożenie leczenia przed ujawnieniem się choroby ochrania motoneurony przed obumieraniem. Dlatego wszystkie noworodki, u których, dzięki badaniom przesiewowym, wykryto SMA są włączane do programu lekowego. – W programie tym refundowane są wszystkie trzy terapie modyfikujące przebieg SMA, obecnie zarejestrowane w Unii Europejskiej. Są to leki, które działają hamująco na chorobę, więc im szybciej uda się ją zahamować, tym lepiej. Aktualnie nie ma jeszcze leków, które działałyby regeneracyjnie i naprawiały to, co zostało zabrane przez chorobę – wyjaśnia Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

Wszystkie trzy refundowane leki mają podobną, wysoką skuteczność, ale różnią się mechanizmem działania i drogą podania. Terapia genowa, która jest refundowana dla najmłodszych dzieci, u których SMA wykryto w badaniu przesiewowym, polega na dostarczeniu do organizmu prawidłowego genu SMN1. Nośnikiem genu są zmodyfikowane genetycznie cząsteczki wirusa, których ogromną liczbę podaje się pacjentowi w jednorazowym wlewie dożylnym.

Pozostałe dwa refundowane leki działają nieco inaczej. Ich działanie polega na pobudzeniu do produkcji białka SMN genu SMN2, bliźniaczego do wadliwego genu SMN1. Bliźniaczy gen SMN2 posiada każdy z nas i jest to w pewnym sensie gen zapasowy. Naukowcy wpadli na pomysł, aby u osób, u których nie działa gen SMN1, wzmocnić działanie genu SMN2, tak aby przejął on rolę zmutowanego genu SMN1. Badania potwierdziły, że jest to dobry trop, a u osób które otrzymują te leki wyraźnie wzrasta poziom białka SMN. Leki, które aktywują gen SMN2 to podawany we wkłuciach do rdzenia kręgowego raz na 4 miesiące nusinersen oraz przyjmowany codziennie doustnie risdiplam. Nusinersen jest refundowany bez żadnych ograniczeń, natomiast do terapii risdiplamem kwalifikowani są pacjenci, u których występują przeciwwskazania do leczenia dokanałowego.

– Doceniamy fakt, że zasady realizacji programu lekowego są na bieżąco modyfikowane i dopracowywane, w miarę jak pojawiają się nowe wyzwania i potrzeby zgłaszane przez pacjentów. Cieszymy, że od lipca możliwe jest wydanie leku doustnego do domu przez aptekę szpitalną ośrodka realizującego program bez konieczności hospitalizacji, a nawet obecności pacjenta. Lek może odebrać osoba upoważniona, co jest dużym ułatwieniem dla pacjentów z ograniczoną mobilnością, a także np. w sytuacji, gdy pacjent przechodzi infekcję i nie może się osobiście stawić w szpitalu. Naszym marzeniem jest taka zmiana w programie lekowym, aby o doborze leczenia mógł decydować lekarz przy udziale pacjenta lub jego rodziców. Istotną kwestią jest również umożliwienie jak najszybszego rozpoczynania leczenia z zastosowaniem terapii doustnej u najmłodszych pacjentów, którzy zostali zdiagnozowani w badaniach przesiewowych i mają cztery kopie genu SMN2, czyli teoretycznie objawy choroby będą u nich mniej nasilone. Ci pacjenci także potrzebują skutecznego i jak najwcześniejszego leczenia – podkreśla Katarzyna Pedrycz, wiceprezes Fundacji SMA.

Program lekowy w leczeniu SMA realizuje prawie 40 ośrodków na terenie całego kraju, a liczba leczonych osób rośnie bardzo szybko. W ramach programu leczone są zarówno dzieci, jak i osoby dorosłe – są w Polsce tacy pacjenci z SMA, którzy rozpoczęli terapię w wieku ponad 60 lat! Dzięki refundacji terapii doustnej szansę na leczenie zyskało wielu chorych, którzy wcześniej byli pozbawieni takiej możliwości. Przykładem takiej, dorosłej pacjentki ostatnio włączonej do programu lekowego jest Renata Orłowska, w mediach społecznościowych znana jako Zaniczka. Renata jest niezwykle aktywna społecznie i zawodowo: do niedawana pracowała w Domu Pomocy Społecznej dla Osób z Chorobą Alzheimera, gdzie m.in. odpowiadała za sprawy bytowe mieszkańców, jest nauczycielem akademickim, działa w Siedleckim Stowarzyszeniu Pomocy Osobom z Chorobą Alzheimera, w projekcie Sekson Fundacji Avalon, prowadzi bloga oraz grupę wsparcia dla kobiet z SMA. Za swoją wieloletnią działalność na rzecz osób z niepełnosprawnościami była wielokrotnie nagradzana m.in. tytułami Mazowieckiej Lady D 2022 oraz Osobowości Internetowej w konkursie Człowiek bez Barier.

– Na leczenie czekałam od momentu wprowadzenia w Polsce programu lekowego, czyli od 2019 roku. Wówczas w programie lekowym refundowany był wyłącznie lek dokanałowy, którego ja nie mogłam przyjmować ze względu na przebytą wcześniej operację stabilizacji kręgosłupa z wykorzystaniem tytanowych prętów. Cztery lata czekałam więc na możliwość rozpoczęcia leczenia lekiem doustnym.
W tym czasie było we mnie bardzo dużo żalu, złości i niezrozumienia, dlaczego nie mogę dostać leku, który jest mi bardzo potrzebny. Dzień, w którym otrzymałam telefon z kliniki, że zostałam zakwalifikowana do programu lekowego, był jednym z najszczęśliwszych dni w moim życiu. Lek przyjmuję od 2 miesięcy i już zauważam poprawę – przede wszystkim mniejszą męczliwość. Mogę dłużej mówić, co jest dla mnie bardzo ważne, ponieważ pracuję jako nauczyciel akademicki, lepiej też przełykam pokarmy. Ale tak naprawdę wystarczy mi to, że choroba nie będzie postępować i że nie będzie gorzej. Na pewno, dzięki terapii, ja i mój mąż czujemy się też lepiej psychicznie, bo odzyskaliśmy optymizm i nadzieję na to, że będziemy mogli zrealizować nasze wspólne plany, a ja wiarę w to, że będę mogła dalej pracować i działać społecznie – opowiada Renata Orłowska.

Obowiązujący od września 2022 program lekowy to nie tylko zapewnia dostęp do farmakoterapii, ale jest też zalążkiem modelu kompleksowej opieki koordynowanej nad pacjentami z SMA. Wprowadzenie takiego modelu jest ważne, bo rdzeniowy zanik mięśni obecnie uznawany jest za chorobę całego organizmu, a pacjenci powinni być pod opieką nie tylko neurologów, ale także lekarzy innych specjalności. Równie istotny jest dostęp do systematycznej rehabilitacji, dostosowanej do wieku i stanu ogólnego pacjenta. Wielu pacjentów lub ich rodziców potrzebowałoby skorzystać również z porad dietetyka lub ze wsparcia psychologa, co powinno być możliwe w ramach opieki kompleksowej.

Z kwestii pozamedycznych, środowisko SMA, podkreśla potrzebę lepszej organizacji edukacji osób z niepełnosprawnościami, dostępu do opieki wytchnieniowej, oraz stworzenia perspektyw dla stałej opieki nad osobami żyjącymi z SMA, które nie mogą liczyć na pomoc ze strony bliskich.

– Przed nami jest jeszcze wiele wyzwań, dlatego usilnie pracujemy, dążąc do dalszej poprawy opieki nad osobami chorymi. Bo jest dobrze, ale wierzymy, że może być znacznie lepiej! – podsumowuje Dorota Raczek.

źródło: Fundacja SMA