28 listopada br. przedstawiciele Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej spotkali się z Ministrą Zdrowia Izabelą Leszczyną. Podczas spotkania omówiono istotne zagadnienia związane z funkcjonowaniem onkologii i hematologii dziecięcej w Polsce, w tym projekt powołania Krajowej Sieci Onkologii i Hematologii Dziecięcej oraz Rejestru Onkologii i Hematologii Dziecięcej. Ministra Zdrowia potwierdziła chęć zaangażowania PTOHD w nadzór nad wdrażaniem i funkcjonowaniem projektowanych rozwiązań.

Władze Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej podsumowały spotkanie przedstawicieli środowiska onkologów i hematologów dziecięcych z Ministrą Zdrowia Izabelą Leszczyną. Wśród poruszanych tematów ważne miejsce zajęły, m.in. kwestia powołania Krajowej Sieci Onkologii i Hematologii Dziecięcej oraz zintegrowanego z nią Rejestru Onkologii i Hematologii Dziecięcej.

Jak podkreślają eksperci, powołanie sieci ma szansę upowszechnić model organizacji kompleksowej opieki onkologicznej w zakresie nowotworów wieku dziecięcego, a prowadzenie zintegrowanego rejestru narządowego pozwoli na gromadzenie i optymalne zarządzanie wysokiej jakości danymi. Warto pamiętać, że nowotwory dziecięce to grupa schorzeń rzadkich, które wyraźnie różnią się od nowotworów dorosłych, dlatego dane z nimi związane wymagają odpowiedniego administrowania. Projektowane rozwiązania mają szansę znacząco przyczynić się do wzrostu liczby wyleczonych dzieci, dzięki zwiększeniu skuteczności stosowanych terapii, a także rozwoju wiedzy i nowych ścieżek terapeutycznych.

Ministra Izabela Leszczyna zapewniła, że w resorcie trwają obecnie prace nad projektem rozporządzenia wprowadzającego omawiane rozwiązania. Podjęła również decyzję, by wypracowywanymi narzędziami zarządzało Polskie Towarzystwo Onkologii i Hematologii Dziecięcej. Dokładny termin wprowadzenia rejestru w życie nie jest jeszcze znany.

Jak zapowiedział Konrad Korbiński, Dyrektor Departamentu Opieki Koordynowanej  w Ministerstwie Zdrowia podczas posiedzenia Podkomisji stałej do spraw onkologii w dniu  5 grudnia 2024 r., w przyszłym roku resort ma w planach zająć się uporządkowaniem i usprawnieniem funkcjonowania istniejących rejestrów. Powstanie Centralna Platforma Rejestrów Medycznych, która pozwoli ujednolicić procedury gromadzenia danych, zapewnić ich wysoką jakość, a także zunifikować dostęp do nich. Utworzone zostaną również nowe rejestry.

– To, że istnieje potrzeba tworzenia nowych rejestrów, to jest oczywiste. […] Chcielibyśmy  w przyszłym roku wyjść z inicjatywą i rozmowami dotyczącymi utworzenia Centralnej Platformy Rejestrów Medycznych, gdzie mielibyśmy możliwość tworzenia podrejestrów  w sposób, który nie tylko unifikuje jakość i format tych danych, ale także dostęp do nich. Tutaj jesteśmy na to otwarci – powiedział Konrad Korbiński, Dyrektor Departamentu Opieki Koordynowanej w Ministerstwie Zdrowia.

Spotkanie z Panią Ministrą Zdrowia Izabelą Leszczyną było krokiem milowym w kierunku poprawy jakości opieki onkologicznej dla dzieci w Polsce – powiedział prof. dr hab. n.med. Wojciech Młynarski, Przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej. – Utworzenie Krajowej Sieci Onkologii i Hematologii Dziecięcej oraz zintegrowanego rejestru narządowego to niezwykle potrzebne inicjatywy, które mogą znacząco zwiększyć jakość i skuteczność leczenia nowotworów u dzieci. Nasze środowisko od lat podkreśla konieczność skoordynowanej opieki i gromadzenia precyzyjnych danych, które są kluczem do opracowywania skutecznych podstaw nowoczesnej terapii chorób nowotworowych i hematologicznych u dzieci. Wierzymy, że nowe rozwiązania przyczynią się do identyfikacji ograniczeń i potrzeb w opiece nad dziećmi, co pozwoli na wprowadzenie zmian systemowych, rozwoju innowacyjnych metod diagnostyki i leczenia, a w konsekwencji wzrostu liczby wyleczeń – dodaje.

Rozporządzenie o utworzeniu Rejestru Onkologii i Hematologii Dziecięcej zostało przygotowane i zawiera pozytywną decyzję Ministry Zdrowia – poinformowała Dominika Janiszewska-Kajka, Zastępca Dyrektora w Departamencie Lecznictwa na posiedzeniu Podkomisji stałej ds. onkologii. Ta decyzja to ważna zmiana dla środowiska onkologów i hematologów dziecięcych, którzy w rejestrze dostrzegają możliwość uwolnienia potencjału badawczego dziedziny i szansę na zwiększenie liczby wyleczonych pacjentów.

Jak podkreślają eksperci Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej, nowotwory dzieci istotnie różnią się od nowotworów dorosłych. Nawet w tych samych jednostkach chorobowych dzieci doświadczają innego przebiegu choroby, mają inne rokowania, wymagają innego podejścia do leczenia, a także są narażone na inne powikłania niż osoby dorosłe. Onkologia dziecięca to silnie zróżnicowana grupa schorzeń rzadkich, obejmująca ponad 100 typów nowotworów. Dane na temat chorych były do tej pory w Polsce fragmentaryczne.

Sytuacja ma szansę się zmienić. Decyzją Ministry Zdrowia Izabeli Leszczyny zostanie powołany Rejestr Onkologii i Hematologii Dziecięcej. Jak powiedziała podczas posiedzenia sejmowej Podkomisji stałej ds. onkologii Dominika Janiszewska-Kajka, Zastępca Dyrektora w Departamencie Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia, prace w tym zakresie są już w toku. Wyjaśniła, że z powodu reorganizacji wewnętrznej w resorcie obecnie rozporządzenie znajduje się w innym departamencie, niemniej pismo jest gotowe, a następnym krokiem jest skierowanie rozporządzenia do konsultacji publicznych.

– Jest zgoda Pani Minister Leszczyny, żeby utworzyć rejestr (Onkologii i Hematologii Dziecięcej przy. red.) – zaznaczyła. – Rozporządzenie jest gotowe – ze zgodą, więc decyzja zapadła i pozostaje tylko skierowanie rozporządzenia do konsultacji.

Decyzja o utworzeniu rejestru gromadzącego dane dotyczące nowotworów pediatrycznych została pozytywnie przyjęta przez środowisko onkologów i hematologów dziecięcych. Zdaniem ekspertów narzędzie stanie się nie tylko bazą danych o chorobach nowotworowych u dzieci, ale również zbiorem sprawdzonej wiedzy i dobrych praktyk, do których szeroki dostęp będą mieli lekarze i specjaliści na co dzień zajmujący się małymi pacjentami.

– Utworzenie Rejestru Onkologii i Hematologii Dziecięcej uwolni potencjał badawczy dziedziny i przyczyni się do dynamicznego rozwoju opartej na dowodach wiedzy medycznej (EBM – evidence based medicine) – podkreśla prof. dr hab. n. med. Jan Styczyński, Konsultant Krajowy w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej. – Rejestr będzie bazą wiedzy, którą w oddzielnych częściach prowadzimy od wielu lat. Zebrane w Rejestrze dane, służące celom społecznym, medycznym i naukowym, a nie tylko statystycznym, przyniosą realne korzyści chorym dzieciom w postaci poprawy skuteczności diagnozowania i leczenia nowotworów. A na tym zależy całemu środowisku onkologii i hematologii pediatrycznej w Polsce.

W opinii ekspertów powołanie rejestru pozwoli na lepsze wykorzystanie danych dotyczących chorób onkologicznych w populacji pediatrycznej, co ma szansę zaowocować dynamicznym rozwojem dziedziny. Na podstawie gromadzonych danych będą konstruowane rekomendacje i wytyczne dla lekarzy oraz wskaźniki dla pacjentów. Jak podkreślają członkowie zarządu Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej, utworzenie rejestru jest odpowiedzią na realne potrzeby oraz szansą na polepszenie sytuacji dzieci chorujących na nowotwory w Polsce.

– Utworzenie rejestru przyniesie istotne korzyści społeczne. – mówi prof. dr hab. n. med. Wojciech Młynarski, Przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej. – Zdefiniowane zostaną kluczowe wskaźniki i mierniki, które będą miały znaczenie dla dalszego wzmocnienia jakości opieki nad pediatrycznymi pacjentami onkologicznymi. Możliwe stanie się opracowywanie bardziej precyzyjnych wytycznych, zaleceń oraz rekomendacji, a w konsekwencji podniesienie standardów opieki nad dziećmi z chorobami nowotworowymi. Rejestry onkologii i hematologii pediatrycznej funkcjonują już w Hiszpanii, Francji, Niemczech, Szwecji, Szwajcarii, Wielkiej Brytanii czy Włoszech. Polska, dzięki decyzji Minstry Zdrowia, ma szansę stać się pierwszym w regionie krajem, który będzie wyznaczał standardy w zakresie gromadzenia danych odnośnie populacji pediatrycznej w onkologii i hematologii dziecięcej.

Oznaczanie poziomu neurofilamentów, wskaźników reinerwacji oraz odnerwienia ułatwią lekarzom określenie stopnia zaawansowania i ocenę skuteczności leczenia w rdzeniowym zaniku mięśni. Już dziś pozwalają lepiej zrozumieć mechanizmy, dzięki którym u pacjentów leczonych nusinersenem udaje się nie tylko zatrzymać postęp choroby, lecz także poprawić ich stan. Rozmowa z dr. Anną Łusakowską z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, koordynatorką Polskiego Rejestru Pacjentów z SMA.

Biomarkery to wskaźniki biologiczne pozwalające ocenić stan zaawansowania choroby oraz odpowiedź na leczenie. Biomarkerem może być np. białko albo gen. W przypadku SMA znanym markerem jest liczba kopii genu SMN2, która wskazuje, czy choroba będzie miała przebieg ciężki, ostry, czy nieco lżejszy i bardziej przewlekły. Innym rodzajem biomarkeru mogą być parametry badania elektrofizjologicznego mięśni. Jak podkreślają lekarze, ważne jest, by mieć możliwość oznaczania biomarkerów jak najmniej inwazyjnie. Szuka się więc takich, dla których próbkę do analizy można pobrać w sposób najmniej uciążliwy dla pacjenta.

Potencjalnym biomarkerem w SMA mogą być neurofilamenty, które możemy oznaczać w płynie mózgowo-rdzeniowym lub w surowicy. Pobranie płynu mózgowo-rdzeniowego u pacjentów leczonych nusinersenem odbywa się rutynowo, przed podaniem leku w ilości 5 ml, natomiast próbkę surowicy pobieramy podczas badań kontrolnych krwi w trakcie leczenia.

Neurofilamenty to główne białka aksonu, czyli wypustki komórki nerwowej. W przypadku motoneuronów, czyli komórek ruchowych, aksony są często bardzo długie, wychodzą z rdzenia i dochodzą do wszystkich mięśni w organizmie człowieka. Dzięki neurofilamentom zachowana jest integralność struktury aksonów, co pozwala na ich prawidłowe funkcjonowanie.

– Co bardzo istotne, i zauważono to już w innych chorobach, takich jak choroba Alzheimera, stwardnienie rozsiane oraz stwardnienie zanikowe boczne, uszkodzenie aksonów powoduje zmianę poziomu neurofilamentów w płynie mózgowo-rdzeniowym i w surowicy. Zachodzi tu zależność odwrotna: wyższy ich poziom oznacza większy stopień neurodegeneracji, czyli uszkodzenia aksonów. Podobne obserwacje uzyskano badając próbki płynu mózgowo-rdzeniowego i surowicy u pacjentów z SMA – podkreśla dr Anna Łusakowska.

Wykazano, że u pacjentów, nawet przedobjawowych, jest on wyższy niż u zdrowych osób. Okazało się, że jest to również wskaźnik odpowiedzi na leczenie. U pacjentów leczonych nusinersenem poziom neurofilamentów szybko spadał, szczególnie dotyczyło to niemowląt i starszych dzieci.

– Znaczenie tego biomarkera może być bardzo istotne, gdyż poziom neurofilamentów wzrasta szybciej niż objawy kliniczne, takie jak np. osłabienie mięśni. Jeśli oznaczymy go u pacjenta bezobjawowego, może to być pomocne przy podejmowaniu decyzji o wdrożeniu leczenia. Badania kliniczne dotyczyły małych dzieci, ale wiemy już z rzeczywistej praktyki, że u dorosłych z postacią przewlekłą choroby zachodzi podobna, choć mniej wyraźna zależność.

Dynamika zmian poziomu neurofilamentów może być kluczowym wskaźnikiem dla przyszłości leczenia osób, których stan się nie poprawia lub mimo leczenia ulega pogorszeniu w testach funkcjonalnych. W przypadku tych drugich zachodzi ryzyko wyłączenia z leczenia. Jeśli jednak lekarze wykażą, że po leczeniu spada poziom neurofilamentów, czyli proces neurodegeneracji zostaje zahamowany, wówczas może to być argument do pozostania przy terapii. Niekiedy bowiem efekty leczenia przychodzić mogą nieco później.

Motoneurony, czyli neurony ruchowe, to komórki nerwowe zlokalizowane w rdzeniu. Akson takiej komórki biegnie do konkretnego mięśnia i unerwia w nim pewną pulę komórek mięśniowych. Tak stworzoną całość nazywamy jednostką ruchową. Uszkodzenie komórki motoneuronu niesie konsekwencje wynikające z przerwania ciągłości opisanej struktury, która skutkuje degeneracją włókien mięśniowych. Jeśli proces chorobowy jest ostry, tak jak
w przypadku SMA1, to odnerwienie następuje bardzo szybko. Włókna mięśni przestają być unerwione, w efekcie mięśnie słabną i zanikają, co przekłada się na pogorszenie funkcji ruchowych, oddechowych, odżywiania. Organizm jednak próbuje się bronić przed tymi zmianami. Podstawowym procesem regeneracyjnym jest reinerwacja.

– Zachowany motoneuron, który znajduje się w pobliżu „osieroconych” komórek mięśniowych, zaczyna do nich wypuszczać wypustki. Zwiększa się pula komórek przynależnych do takiego motoneuronu. Widzimy to w biopsji mięśnia i w obrazie elektrofizjologicznym – tłumaczy dr Anna Łusakowska.

Mechanizm ten ma jednak ograniczoną wydolność. Tymczasem, po podaniu nusinersenu, lekarze obserwują poprawę nawet u pacjentów leczonych w stadium zaawansowanym, u których doszło do nasilonego uszkodzenia motoneuronów, a w konsekwencji do masywnych zaników oraz znacznego osłabienia mięśni. Rodzi się więc pytanie, w jakim mechanizmie do tego dochodzi? Odpowiedzią może być koncepcja remodelingu neuronów ruchowych, która zakłada, że u osoby chorej na SMA komórki ruchowe mogą być w czterech stadiach, niezależne od obrazu klinicznego. Przede wszystkim jest pula motoneuronów funkcjonujących prawidłowo. Część komórek ruchowych jest całkowicie uszkodzona, ale jest również pula komórek, w których uszkodzenie jest odwracalne oraz pula takich, które są w stadium niedojrzałym i potencjalnie mogą się rozwinąć jako komórki prawidłowe (zwłaszcza u dzieci).

– Z czasem trwania choroby u nieleczonego pacjenta wzrasta liczba komórek nieodwracalnie uszkodzonych i maleje liczba prawidłowo funkcjonujących. Tych, które są do uratowania, pozostaje niewiele, a i niedojrzałych jest na pewno coraz mniej. Teoria, która została potwierdzona badaniami elektrofizjologicznymi, pokazała, że po jakimś czasie od podjęcia leczenia nie zmieniały się parametry wskazujące na reinerwację, ale zmniejszały się cechy odnerwienia mięśnia. Oznacza to, że włókna mięśniowe uległy ponownemu unerwieniu, ale prawdopodobnie na skutek przywrócenia funkcji tych odwracalnie uszkodzonych komórek ruchowych lub podjęcia aktywności przez pulę motoneuronów niedojrzałych, które pod wpływem leczenia osiągnęły pełną sprawność. To prawdopodobnie dowód na to, że leczenie pozwala uruchomić potencjał leżący w strukturze jednostek ruchowych – uratować częściowo uszkodzone neurony ruchowe i pobudzić do wzrostu te niedojrzałe – wskazuje dr Anna Łusakowska.

Parametry elektrofizjologiczne mogą być również dobrymi, nieinwazyjnymi markerami, pokazującymi istniejące zaburzenia jeszcze zanim pojawią się objawy. Zwłaszcza w przypadku dzieci często dochodzi do sytuacji, że pacjent ma potwierdzoną mutację, a jednocześnie wydaje się być całkowicie zdrowy. Pojawia się pytanie, w którym momencie zacząć leczyć takie dziecko. Czasem wystarczy kilka tygodni, by parametry znacząco się pogorszyły. Częstsze wykonywanie badania elektrofizjologicznego w takich przypadkach pozwoliłoby wychwycić optymalny moment dla wdrożenia leczenia.

 

Tegoroczna kampania realizowana przez Fundację SMA jest kontynuacją kampanii „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja”, prowadzonej na profilu FB, Instagramie oraz na stronie Fundacji SMA. Przez cały rok będą prezentowane sylwetki różnych przedstawicieli społeczności SMA – młodszych, starszych, uczniów, małych dzieci, podróżników, pisarzy, przedsiębiorców, którzy opowiedzą o swojej drodze do samodzielności. Kampania będzie również wsparta głosem klinicystów, którzy z medycznego punktu widzenia opowiedzą o objawach i przebiegu choroby, jak również o wielkich zmianach, które zaszły w ostatnich latach w leczeniu tej ciężkiej postępującej choroby.

Zapraszamy do śledzenia naszych bohaterów i ich historii na profilu FB kampanii
https://www.facebook.com/strumienzyciawsma oraz na
Instagramie https://www.instagram.com/strumien_zycia_w_sma/

źródło: Fundacja SMA

W liście od minister zdrowia skierowanym do uczestników XII Zjazdu Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej Izabela Leszczyna zapowiedziała wsparcie utworzenia i rozwoju Rejestru Onkologii i Hematologii Dziecięcej. Polskie Towarzystwo Onkologii i Hematologii Dziecięcej wystąpiło do Ministerstwa Zdrowia z prośbą o zorganizowanie spotkania roboczego, którego celem będzie wypracowanie docelowego kształtu narzędzia.

Nowotwory dziecięce to choroby znacząco różniące się od nowotworów dorosłych. Różnice obejmują m.in. przebieg choroby, sposób leczenia, reakcje na nie, a także rokowania. To grupa bardzo zróżnicowanych schorzeń, która obejmuje ponad 100 typów, obserwowanych w nielicznejpopulacji chorych. Nowotwory dziecięce dotyczą ok. 0,5% wszystkich zdiagnozowanych nowotworów, czyli ok. 1200 przypadków rocznie. Oznacza to, że każdy nowotwór dziecięcy jest chorobą rzadką.

Jak zauważają eksperci, obecnie w Polsce brakuje źródła rzetelnych i kompletnych danych obejmujących populację pacjentów onkologicznych pediatrycznych. Funkcjonujący Krajowy Rejestr Nowotworów gromadzi dane dotyczące wszystkich nowotworów, a dane populacji pediatrycznej stanowią jego niewielką część. Co więcej, dotychczasowe opracowania KRN miały charakter opracowań wspólnych dla całej zróżnicowanej wiekowo populacji chorych. Tak przygotowane dane nie tylko nie spełniają potrzeb onkologów dziecięcych, ale i nie wykorzystują zawartego w nich potencjału. Powstanie oddzielnego Rejestru Onkologii i Hematologii Dziecięcej, a co za tym idzie analiza bardziej szczegółowych rzadkich danych klinicznych, ma szansę umożliwić znaczący rozwój dziedziny i wzrost wyleczonych dzieci w kolejnych latach.

– Rozpoczęcie przez Ministerstwo Zdrowia prac nad rejestrem nowotworów dziecięcych wychodzi naprzeciw potrzebom środowiska onkologów i hematologów pediatrycznych, które od lat postuluje o jego utworzenie. Celem jest wzrost efektywności diagnozowania

i zwiększenie skuteczności leczenia dzieci chorych onkologicznie – mówi prof. dr hab. n. med. Jan Styczyński, krajowy konsultant w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej, kierownik Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Szpitala Uniwersyteckiego im. dr Antoniego Jurasza w Bydgoszczy. – Powstanie Rejestru przyczyni się również do rozwoju naukowego i badawczego, a połączenie w przyszłości danych medycznych i diagnostyki molekularnej oraz zastosowanie algorytmów sztucznej inteligencji do ich analizy umożliwi tworzenie spersonalizowanych planów leczenia, zwiększając szanse dzieci na przeżycie.

Z inicjatywy Towarzystwa od kilku lat trwają prace nad narzędziem umożliwiającym gromadzenie i analizowanie danych o nowotworach dziecięcych. W efekcie powstał system bazodanowy, który pozwala na gromadzenie, zarządzanie i eksplorowanie danych dla wszystkich typów nowotworów przy zachowaniu bezpieczeństwa i zapewnieniu wysokiej jakości wyników analiz. Stworzeniem i rozwijaniem systemu zajęła się Fundacja Na Ratunek Dzieciom z Chorobą Nowotworową.

– Stworzony przez Fundację na potrzeby Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej system bazodanowy umożliwia agregowanie danych w zakresie rozpoznania, przebiegu leczenia, ostrych i przewlekłych toksyczności, wyników leczenia i obserwacji po jego zakończeniu – mówi Anna Król, Dyrektorka zespołu Data Science Fundacji Na Ratunek Dzieciom z Chorobą Nowotworową. – System, od początku projektowany z myślą o jego przekształceniu w Rejestr, spełnia wszelkie standardy bazodanowe pod względem funkcjonalności, jakości i bezpieczeństwa danych, a nad jego rozwojem pracuje ogólnopolska sieć administratorów danych, działających przy klinikach onkologii i hematologii dziecięcej.