Postęp w diagnostyce i leczeniu zasadniczo zmienił perspektywę osób z rdzeniowym zanikiem mięśni. SMA coraz częściej staje się chorobą przewlekłą, a dzieci, które otrzymują leczenie odpowiednio wcześnie, mogą rozwijać się prawidłowo lub niemal prawidłowo. To ogromny sukces medycyny, nauki, systemu ochrony zdrowia, środowiska medycznego, ale także pacjentów, ich rodzin i organizacji pacjenckich. Wraz z tym sukcesem pojawiają się jednak nowe wyzwania. Dziś nie chodzi już wyłącznie o to, jak długo osoba z SMA będzie żyła, ale także o to, jak będzie żyła – czy będzie mogła zachować samodzielność, uczyć się, pracować, zakładać rodzinę i aktywnie uczestniczyć w życiu społecznym.

3 września 2026 roku w Sejmie RP, z inicjatywy Wicemarszałek Sejmu RP Moniki Wielichowskiej, odbył się briefing „Polski wkład w rozwój wiedzy o rdzeniowym zaniku mięśni (SMA)”. Spotkanie było jednocześnie podsumowaniem sierpnia – Miesiąca Świadomości SMA – oraz okazją do rozmowy o tym, jak bardzo w ostatnich latach zmieniła się sytuacja osób żyjących z rdzeniowym zanikiem mięśni i jakie zadania stoją dziś przed polskim systemem opieki.

Briefing poświęcono polskiemu wkładowi w rozwój wiedzy o SMA, w tym doświadczeniom polskich ekspertów i ośrodków w zakresie badań klinicznych, gromadzenia danych z rzeczywistej praktyki klinicznej (RWD), oceny długoterminowej skuteczności i bezpieczeństwa leczenia oraz rozwoju standardów opieki nad osobami z SMA. W wydarzeniu uczestniczyli przedstawiciele środowiska medycznego, pacjenckiego, parlamentu i administracji publicznej: prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych i kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego; prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, kierownik Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie; wicemarszałek Sejmu RP Monika Wielichowska; posłanka Iwona Kozłowska, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. SMA; wiceminister zdrowia Tomasz Maciejewski; prezes Fundacji SMA Dorota Raczek oraz wiceprezes Fundacji SMA Katarzyna Pedrycz.

Czas w SMA ma fundamentalne znaczenie

Otwierając briefing, wicemarszałek Sejmu RP Monika Wielichowska zwróciła uwagę na jeden z najważniejszych czynników decydujących o przyszłości osoby z SMA, jakim jest czas. – Rdzeniowy zanik mięśni coraz częściej nie jest wyrokiem. To jest ogromny sukces medycyny, nauki, lekarzy, ale przede wszystkim samych pacjentów oraz ich rodzin. W SMA każdy miesiąc, a nawet każdy tydzień może decydować o tym, ile sprawności uda się zachować. Dlatego fundamentalne znaczenie mają badania przesiewowe, szybka diagnoza oraz możliwie szybkie rozpoczęcie leczenia. Rok 2026 został ogłoszony przez Sejm RP Rokiem Profilaktyki Zdrowotnej. W przypadku SMA profilaktykę należy rozumieć szerzej niż tradycyjnie. To także możliwość wykrycia choroby przed wystąpieniem objawów i rozpoczęcia leczenia na tyle wcześnie, aby wyprzedzić jej postęp – podkreśliła wicemarszałek Monika Wielichowska.

O skali zmiany, jaka nastąpiła w ostatnich latach mówiła posłanka Iwona Kozłowska: –Dzieci z SMA chodzą dziś do żłobków, przedszkoli i szkół, a młodzi ludzie podejmują studia. Teraz już myślimy o nich jako dzieciach, które rozwijają się, które zaczynają realizować swoje plany i swoje marzenia. Ale tym samym przed całym systemem pojawiają się zupełnie nowe pytania: jak wspierać ich rozwój, edukację, samodzielność i realizację życiowych planów – mówiła, zaznaczając przy tym znaczenie współpracy Parlamentarnego Zespołu ds. SMA z Wicemarszałek Moniką Wielichowską, Ministerstwem Zdrowia, Fundacją SMA oraz ekspertami medycznymi.

Sukces leczenia otwiera nowe wyzwania

Prezes Fundacji SMA Dorota Raczek przypomniała, jak ogromna zmiana dokonała się w Polsce dzięki dostępowi do leczenia oraz badaniom przesiewowym noworodków:  – Mamy dostępne trzy terapie, mamy badania przesiewowe i dzięki temu nasze dzieci rozwijają się prawidłowo lub prawie prawidłowo. Ale ten sukces terapeutyczny nie może sprawić, że zapomnimy o osobach, u których choroba zdążyła doprowadzić do niepełnosprawności. One również potrzebują kompleksowego wsparcia i rozwiązań pozwalających poprawiać jakość codziennego życia.

Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska podkreśliła natomiast, że zmiana, jaka dokonała się w SMA, jest wynikiem wspólnego wysiłku wielu środowisk: naukowców, klinicystów, organizacji pacjenckich, pacjentów i ich rodzin. Zwróciła uwagę, że Polska znajduje się dziś w światowej i europejskiej czołówce pod względem opieki i dostępności leczenia dla osób z SMA, jednocześnie przestrzegając, aby sukces ostatnich lat nie przesłonił potrzeb osób, które nadal wymagają bardzo intensywnej, koordynowanej i wielospecjalistycznej opieki.

Podobne stanowisko przedstawiła prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk: – Część osób z SMA nadal wymaga interdyscyplinarnej, skoordynowanej opieki obejmującej neurologów, neurologów dziecięcych, fizjoterapeutów, ortopedów, pulmonologów, psychologów, pedagogów i przedstawicieli innych specjalności. Osoby z SMA uczą się, wchodzą w dorosłość i podejmują pracę. Oznacza to, że wraz z sukcesem terapeutycznym system musi być gotowy odpowiadać na ich potrzeby przez kolejne dekady życia.

O tym, jak sukces leczenia zmienia oczekiwania pacjentów i rodzin, mówiła także Katarzyna Pedrycz, reprezentująca perspektywę rodzin i opiekunów. – Możliwość myślenia o długim życiu sprawia, że na pierwszy plan coraz wyraźniej wysuwa się jego jakość. Potrzeby mamy takie same jak osoby zdrowe, różnią nas jedynie możliwości – podkreśliła. Wśród nadal istniejących problemów wymieniła m.in. bariery architektoniczne i organizacyjne, problemy związane z orzecznictwem i dostępnością szkół, a także dostęp do asystencji osobistej oraz opieki wytchnieniowej. Rodziny często muszą również samodzielnie zdobywać informacje o dostępnych formach wsparcia oraz krążyć pomiędzy wieloma rozwiązaniami systemowymi.

Polska w światowej czołówce leczenia SMA

Wiceminister zdrowia Tomasz Maciejewski przedstawił skalę dotychczasowych osiągnięć polskiego systemu. Jak poinformował podczas briefingu, dzięki badaniom przesiewowym wykryto SMA u ponad 100 noworodków, u których leczenie wdrażano w ciągu maksymalnie 14 dni od rozpoznania. Nowoczesnymi terapiami w programie lekowym leczenia SMA objętych jest natomiast ponad 1200 osób. Wiceminister również zwrócił również uwagę na konsekwencje tego sukcesu: SMA staje się chorobą przewlekłą, dlatego system ochrony zdrowia musi przygotować się na potrzeby osób żyjących z chorobą przez wiele lat, w tym coraz większej grupy dorosłych pacjentów.

Dorota Raczek przypomniała, że rola Polski nie ograniczała się do wdrażania nowych możliwości terapeutycznych. Polskie ośrodki uczestniczyły w badaniach klinicznych leków, które obecnie są dostępne i refundowane w naszym kraju. W Polsce prowadzono także rejestr chorych, o obecnie gromadzone są dane z rzeczywistej praktyki klinicznej. Kolejnym etapem powinno być dalsze rozwijanie opieki kompleksowej. Osoby z SMA potrzebują nie tylko terapii farmakologicznej, ale również rehabilitacji, dostępu do edukacji, wsparcia społecznego i odpowiednio przygotowanych placówek ochrony zdrowia. Wyzwaniem pozostaje również dostęp dorosłych pacjentów do ośrodków prowadzących leczenie w niektórych regionach kraju. Wyniku leczenia nie można bowiem oceniać wyłącznie w wymiarze medycznym. Ważna jest także samodzielność i możliwość realizowania własnych planów. Podsumowując spotkanie, wicemarszałek Monika Wielichowska zwróciła uwagę, że profilaktyka to nie tylko zdrowy styl życia. To również dostęp do badań przesiewowych, wczesnej diagnostyki oraz natychmiastowego rozpoczęcia leczenia. – Naszym celem nie może być wyłącznie to, jak długo pacjent żyje, tylko jak długo pacjent żyje w samodzielności i dobrobycie. Bo miarą postępu w SMA jest dziś nie tylko długość życia, jest nią także jego jakość – podkreśliła.

Źródło: inf pras

Jeszcze kilka lat temu rodzice dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni musieli organizować leczenie poza granicami kraju, walczyć o dostęp do terapii i samodzielnie szukać środków na kolejne wyjazdy. Dziś sytuacja pacjentów z SMA wygląda zupełnie inaczej, ale emocjonalne konsekwencje diagnozy pozostają ogromnym wyzwaniem dla całej rodziny. Katarzyna Pedrycz, mama chłopca chorego na SMA i wiceprezes Fundacji SMA, opowiada o drodze od desperackiej walki o leczenie do pomagania innym rodzicom oraz o tym, dlaczego opiekunowie dzieci z chorobami przewlekłymi nie mogą zapominać o własnym życiu.

Zanim zdążyłam przeżyć diagnozę, weszłam w aktywność. I to mnie uratowało – mówiKatarzyna Pedrycz, mama Benia chorego na rdzeniowy zanik mięśni (SMA), z zawodu architektka, wiceprezes Fundacji SMA.Dziś opowiada o partyzanckiej walce o dostęp do pierwszej terapii w leczeniu SMA, cenie, jaką płaci cała rodzina, ale też potrzebie odbudowania swojej tożsamości: – Żeby dzieci nie widziały mnie tylko w roli opiekunki, i żebyśmy my matki same się w tej roli nie zatraciły.

Jak doszło do rozpoznania SMA? Co Pani poczuła, gdy dowiedziała się o chorobie synka?

Sytuacja rozwijała się stopniowo. Przez pierwsze pół roku Benio rozwijał się normalnie, potem zaczęły pojawiać się pierwsze niepokojące objawy. Diagnostyka była bardzo stresująca – na wyniki badań genetycznych w tamtym czasie czekało się nawet dwa lata, więc szukaliśmy szybszych możliwości. To okazało się kluczowe, bo szybkość podania leczenia w tej chorobie ma ogromne znaczenie.

Diagnozę SMA otrzymaliśmy, gdy Benio miał dziewięć miesięcy. Towarzyszyły temu dwa uczucia jednocześnie – załamanie i nadzieja, bo wiedzieliśmy, że za granicą jest możliwość leczenia. Cały ból przekuliśmy w działanie i skupiliśmy się na tym, by jak najszybciej je zdobyć.

Który to był rok?

Benio urodził się w 2015 roku. Tuż przed jego pierwszymi urodzinami – dwa dni wcześniej – udało nam się uzyskać lek we Francji. Od razu po diagnozie skontaktowaliśmy się z Fundacją SMA i postanowiliśmy połączyć siły, możliwości i kontakty, by jak najszybciej otrzymać leczenie.

Benek, wraz z innymi dziećmi z Polski, zakwalifikował się do francuskiego programu charytatywnego dostępu do leczenia, przeznaczonego dla dzieci z najcięższą postacią SMA – typem pierwszym. Lek był bezpłatny, jednak musieliśmy pokrywać wysokie koszty hospitalizacji i znaleźć neurologa wspierającego nas w programie. Udało się nam to wszystko zorganizować.

Gdy Francja wprowadziła refundację, program charytatywny został zamknięty. Lekarz przeniósł nas do Belgii – tam nadal otrzymywaliśmy terapię bezpłatnie, ale koszty hospitalizacji pozostały równie wysokie.

Czyli Pani życie bardzo szybko zaczęło toczyć się w rytmie podań leku, podróży i organizowania leczenia zza granicą?

Wówczas jeszcze nie wiedzieliśmy, czy Polska zdecyduje się na refundację. Trwały intensywne prace w tym kierunku. W międzyczasie w Belgii lek również zaczął być refundowany i program wczesnego dostępu zakończono. Na szczęście taki program uruchomiono w Polsce i wszyscy chorzy, którzy brali udział w tych zagranicznych programach charytatywnych, mogli do niego przejść, dzięki czemu otrzymywali terapię aż do czasu jej refundacji.

To wszystko było bardzo „partyzanckie”, to był czas walki o leczenie, pozyskiwania środków i działań zaradczych. Zanim zdążyłam przeżyć diagnozę, weszłam w aktywność. Ta sytuacja stała się też impulsem do zaangażowania w Fundację SMA.

Jak to przekładało się na życie rodzinne i zawodowe?

Zgadzam się z określeniem, że ciężka choroba członka rodziny jest chorobą całej rodziny. Bardzo to odczuliśmy. Zmienił się cały nasz świat. Ja wiedziałam, że już na długo nie wrócę do pracy, a może nawet nigdy. Na początku mąż praktycznie też zarzucił swoje działania zawodowe. Skupiliśmy się tylko na leczeniu. Nasz starszy syn nam w tym towarzyszył, ale jego życie też stanęło na głowie.

W pierwszym etapie każdy z nas miał jeden cel, a cała reszta zeszła na trzeci, czwarty plan. Dopiero z czasem, kiedy życie się ustabilizowało – Benio dostał leczenie w polskim szpitalu, pojawiła się refundacja i program lekowy, zaczęłam rozumieć, że powinnam zacząć myśleć o sobie, spróbować chociaż w jakimś stopniu wrócić do życia sprzed diagnozy.

Swoje umiejętności i talenty oraz czas zaangażowałam w pracę w pełnym wymiarze w fundacji. W ten sposób zaczęłam wracać do życia zawodowego. Teraz, wraz z innymi mamami rozwijamy projekt aktywizacji mam SMAków – tak aby każda z nas we wspólnocie, którą tworzymy, rozkwitała i nie bała się robić czegoś dla siebie. Stworzyłyśmy projekt „Weekendy dla mam SMA”, podczas którego spotykamy się, rozmawiamy, tworząc w ten sposób pewnego rodzaju grupę wsparcia. Dzielimy się trudem, ale też wspieramy w odbudowywaniu własnej tożsamości. Chodzi o to, żeby dzieci nie widziały w nas tylko opiekunów, i żebyśmy same się w tej roli nie zatraciły.

Czym Pani zajmowała się zawodowo?

Pracowałam w pracowni architektonicznej. Teraz szukam możliwości połączenia tych dwóch środowisk: działań projektowych i zaangażowania w działania fundacji. Chcę łączyć te dwie rzeczy, bo 10 lat pracy w fundacji i na rzecz fundacji stało się częścią mojej misji. Nie chcę tego porzucać. Widzę jeszcze wiele rzeczy do zrobienia. Chcę po prostu dołożyć tę „drugą nogę”, z której kiedyś zrezygnowałam.

Rodzice dzieci diagnozowanych obecnie nie muszą już organizować leczenia za granicą. Czy to oznacza, że jest im łatwiej?

Mają zdecydowanie inną ścieżkę, bo leczenie jest dostępne, a diagnoza przychodzi wcześniej. Ale to nie znaczy, że śpią spokojnie. Oczywiście nie przeżywają tego samego, co my albo mamy, które rodziły dzieci jeszcze wcześniej i słyszały, że ich dziecko będzie się tylko pogarszało, aż umrze. To są diametralnie różne perspektywy.

Choroba genetyczna to obciążenie na całe życie. Towarzyszy jej lęk, wieczny niepokój o dziecko: czy leki będą działać, czy coś nie wyjdzie, czy widzę już objawy, czy nie. To też nie jest proste życie. Nawet jeśli rodzice chodzą do pracy, nie rezygnują z zawodu i mogą dalej funkcjonować, to ten niepokój bardzo często im towarzyszy.

Czy fundacja pomaga też nowym rodzicom wejść w tę rzeczywistość?

Staramy się przyjmować wszystkie mamy i funkcjonować razem. Ale wiemy też, że na samym początku nie jest łatwo dołączyć do takiej grupy, bo to oznacza przyznanie, że choroba naprawdę jest.

Czasami wiąże się to z procesem integrowania choroby we własnym życiu. W pierwszych momentach wiele z nas odsuwało od siebie myśl, że to prawda. Że jest choroba. Że może ktoś się pomylił. Pierwsze lata z chorobą to lata bardzo różnych emocji i ciężkich przejść. Każdy w rodzinie przeżywa to inaczej. Widzimy to także po dziadkach i dalszej rodzinie. Potrzeba czasu, żeby to zaakceptować.

W chorobie dziecka często cała uwaga idzie w stronę leczenia. Co dzieje się wtedy z rodzeństwem?

W walce o leczenie rodzice są bardzo zmotywowani, ale gdzieś z tyłu zostaje rodzeństwo. Te dzieci często jeszcze nie wiedzą, co się dzieje, a potem żyją z niepełnosprawnością w domu i też przeżywają różnego rodzaju ograniczenia.

Boguś jest starszy od Benia o rok i sześć miesięcy. Kiedy Benio miał rok, miał niecałe trzy latka. Mieliśmy poczucie, że taki przedszkolak jedzie z rodzicami samolotem, potem idzie do szpitala, bawi się. Ale myślę, że tej uwagi brakowało. Życie nabrało innego tempa, a napięcie, które było w domu, było odczuwalne dla każdego. Na pewno to miało na niego wpływ i na pewno jest to trud, który też niesie, tak jak my wszyscy.

Teraz widzę, że inne fundacje związane z innymi grupami osób z niepełnosprawnością mają programy dla rodzeństwa. W naszej fundacji też o tym myślimy. Nie zdejmiemy z rodzeństwa faktu, że żyje w takich rodzinach, ale możemy pomóc im odnaleźć się w tej rzeczywistości.

Jak synek odpowiedział na leczenie?

Bardzo dobrze. Kiedy miał rok, dostał pierwsze podanie dawek nasycających i odwracania efektów choroby. Bardzo dobrze reagował na leczenie, co było widać na wykresach kontrolnych. Spadek umiejętności zaczął się odwracać i pojawiło się zyskiwanie nowych funkcji. Dzięki leczeniu i stałej rehabilitacji potrafi nadrabiać ubytki. Jesteśmy też w grupie klinicznej leków mięśniowych – to również eksperyment, więc działają na niego dwie substancje.

Jak Pani patrzy na przyszłość?

Pozytywnie, z nadzieją. Wierzę, że pomimo choroby mój syn będzie się rozwijał i dożyje późnej starości. Czekamy aktualnie na możliwość podania wyższej dawki, która może przybliżyć Benia do większej samodzielności. Leczenie potrafi działać cuda, i to przy całkiem dobrej jakości życia. Dziś cieszymy się, że z choroby śmiertelnej SMA stało się chorobą przewlekłą. To ogromna ulga.

Więcej o kampanii „Matki SMAków” na stronie „Strumień życia w SMA”: https://www.facebook.com/strumienzyciawsma

Informacje o SMA na stronie: www.fsma.pl

Źródło: inf pras

W sobotę 1 sierpnia w Jerzmanowicach odbyła się ósma edycja SMArt RUN – wyjątkowego biegu i marszu nordic walking, który co roku inauguruje Miesiąc Świadomości Rdzeniowego Zaniku Mięśni (SMA). W tym roku na starcie stanęła rekordowa liczba uczestników – prawie 200 biegaczy, miłośników nordic walking, osób żyjących z SMA, ich bliskich i przyjaciół. Wspólnie pokazaliśmy, że sport może być nie tylko rywalizacją, ale także wyrazem solidarności i wsparcia.

SMArt RUN to wydarzenie, które od lat łączy aktywność fizyczną z edukacją na temat rdzeniowego zaniku mięśni. Każdy uczestnik mógł zadedykować swój bieg lub marsz konkretnej osobie z SMA, symbolicznie przekazując jej swoją siłę i wsparcie. Zawodnicy rywalizowali w biegu na dystansach 5 km i 10 km oraz w marszu nordic walking na 5 km. Malownicza trasa prowadziła przez okolice Jerzmanowic i Łaz, położone pomiędzy Ojcowskim Parkiem Narodowym a Doliną Będkowską.

– SMA to nie jest wyłącznie choroba mięśni. To choroba ogólnoustrojowa, która wpływa na funkcjonowanie wielu narządów i układów organizmu. Dlatego dziś coraz wyraźniej mówimy o tym, że pacjenci potrzebują nie tylko skutecznego leczenia, ale również kompleksowej, skoordynowanej opieki wielu specjalistów. Tylko takie podejście pozwala zapewnić im jak najlepszą jakość życia – podkreśla Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

Jak zaznacza prezes Fundacji, wiedza o SMA rozwija się dziś szybciej niż kiedykolwiek wcześniej. – Ostatnie lata przyniosły ogromny postęp zarówno w leczeniu, jak i w poznawaniu samej choroby. Wiemy dziś znacznie więcej niż jeszcze kilka lat temu – lepiej rozumiemy jej przebieg, skutki i potrzeby pacjentów na różnych etapach życia. Rozwój nauki daje nam coraz skuteczniejsze możliwości leczenia, ale jednocześnie pokazuje, jak ważne jest całościowe spojrzenie na osobę z SMA i zapewnienie jej opieki odpowiadającej wszystkim potrzebom zdrowotnym – dodaje Dorota Raczek.

SMArt RUN od ośmiu lat jest jednym z najważniejszych wydarzeń Miesiąca Świadomości SMA w Polsce. Jego celem jest nie tylko promowanie aktywności fizycznej, ale przede wszystkim budowanie świadomości społecznej na temat rdzeniowego zaniku mięśni oraz integracja środowiska pacjentów, ich rodzin i wszystkich osób, które chcą okazać im wsparcie.

Fundacja SMA dziękuje wszystkim uczestnikom, wolontariuszom, partnerom i patronom wydarzenia za wspólne stworzenie atmosfery solidarności i pokazanie, że razem można realnie zmieniać świadomość społeczną na temat SMA. Tegoroczna frekwencja – blisko 200 uczestników – potwierdza, że SMArt RUN na stałe wpisał się w kalendarz wydarzeń promujących wiedzę o tej chorobie.

Źródło: inf pras

W Polsce każdego roku ok. 6 mln pacjentów korzysta z opieki medycznej z powodu chorób neurologicznych, a wraz ze starzeniem się społeczeństwa liczba osób wymagających takiej opieki będzie rosła. Mówimy więc o problemie, który bezpośrednio lub pośrednio dotyczy niemal każdej rodziny. Jednocześnie neurologia przeżywa okres dynamicznego rozwoju. Pojawiają się nowe metody diagnostyczne i terapie, które jeszcze kilka lat temu wydawały się nieosiągalne. Dlaczego równie ważna jak dostęp do nowoczesnego leczenia pozostaje profilaktyka i co każdy z nas może zrobić dla zdrowia swojego mózgu? Z okazji Światowego Dnia Mózgu mówi o tym prof. dr hab. n. med. Halina Sienkiewicz-Jarosz, prezes elekt Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

Pani Profesor, 22 lipca obchodzimy Światowy Dzień Mózgu. Czy zdrowie mózgu powinno być obecnie jednym z najważniejszych priorytetów zdrowia publicznego?

Zdecydowanie tak. Choroby mózgu należą do największych współczesnych wyzwań medycznych, społecznych i ekonomicznych. Żyjemy coraz dłużej i jest to niewątpliwie ogromne osiągnięcie współczesnej medycyny, ale wiek nadal pozostaje głównym niemodyfikowalnym czynnikiem ryzyka wielu chorób o ogromnym wpływie społecznym, niosących za sobą ryzyko niepełnosprawności, złej jakości życia, a nawet śmierci. Są to m.in. udar mózgu, choroba Alzheimera, choroba Parkinsona oraz inne choroby neurozwyrodnieniowe. Wraz z wiekiem rośnie ryzyko padaczki, której etiologia u osób starszych w ponad 50% przypadków jest związana z chorobami naczyniowymi mózgu. Bardzo ważna jest wiedza nie tylko o profilaktyce, ale też o podstawowych objawach tych chorób, co pozwala na ich wczesne rozpoznanie i wdrożenie leczenia. W przypadku udaru mózgu szybka reakcja może uratować zdrowie, a nawet życie pacjenta.

Czy mamy wpływ na zdrowie naszego mózgu?

Tak, i jest to wpływ bardzo istotny. Nie możemy zmienić swojego wieku ani uwarunkowań genetycznych, ale na wiele innych czynników ryzyka możemy skutecznie oddziaływać. Szczególne znaczenie ma kontrolowanie czynników ryzyka naczyniowego. Regularne pomiary ciśnienia tętniczego, kontrolowanie stężenia cholesterolu i glukozy, aktywność fizyczna i zdrowa dieta to podstawa. Właściwe leczenie nadciśnienia tętniczego, cukrzycy, otyłości i zaburzeń lipidowych zmniejsza ryzyko nie tylko udaru mózgu, ale także zaburzeń poznawczych i otępienia. Bardzo ważny jest codzienny styl życia. Zaleca się dietę bogatą w warzywa, owoce, produkty pełnoziarniste i ryby, regularną aktywność fizyczną, odpowiednią ilość snu, unikanie tytoniu
i innych wyrobów nikotynowych oraz alkoholu. Nie wolno też zapominać o aktywności intelektualnej i społecznej. Czytanie książek, nauka nowych umiejętności, zwłaszcza nauka nowego języka, rozwijanie zainteresowań i utrzymywanie relacji z innymi ludźmi pomagają budować tzw. rezerwę poznawczą, która pozwala mózgowi dłużej zachować sprawność. Szacuje się, że poprzez ograniczanie modyfikowalnych czynników ryzyka można zapobiec lub opóźnić pojawienie się objawów nawet w około 45 proc. przypadków otępienia w skali globalnej, jest więc o co walczyć.

Nie wszystkim chorobom mózgu potrafimy jednak zapobiegać.

To prawda. W przypadku wielu schorzeń neurologicznych, takich jak choroba Parkinsona, stwardnienie rozsiane czy padaczki genetyczne lub o nieustalonej przyczynie, nie dysponujemy obecnie swoistymi metodami profilaktyki. Brak możliwości całkowitego zapobiegania nie oznacza jednak, że zdrowy styl życia nie ma znaczenia. Te same zasady, uzupełnione o ograniczanie przewlekłego stresu, wspierają funkcjonowanie mózgu oraz całego organizmu. U osób, które już chorują neurologicznie, takie działania pomagają dłużej zachować sprawność, poprawiają jakość życia i wspierają efekty leczenia.

Polskie Towarzystwo Neurologiczne prowadzi wspólne działania profilaktyczne z Polskim Towarzystwem Kardiologicznym i Polskim Towarzystwem Onkologicznym. Dlaczego zdecydowali się Państwo na taką współpracę?

Choroby neurologiczne, choroby układu krążenia i nowotwory odpowiadają za znaczną część zgonów, niepełnosprawności oraz utraconych lat życia w zdrowiu. Jednocześnie ich najważniejsze czynniki ryzyka są w znacznej części wspólne i modyfikowalne. Dlatego jako przedstawiciele neurologii, kardiologii i onkologii mówimy jednym głosem: należy odejść od myślenia o profilaktyce wyłącznie w kategoriach pojedynczych chorób. Profilaktyka nie powinna być dzielona na „profilaktykę mózgu”, „profilaktykę serca” czy „profilaktykę raka”. Dlatego w maju tego roku prezesi wszystkich trzech Towarzystw podpisali wspólne stanowisko w sprawie wzmocnienia profilaktyki chorób przewlekłych, a wraz z nim „10-tkę zdrowia”, czyli zestaw zasad wspólnych dla serca, mózgu i ryzyka onkologicznego. Za tym apelem stoją liczby. Polska wydaje na profilaktykę 1,7 proc. budżetu zdrowotnego, przy średniej unijnej 4 proc.; w przeliczeniu na mieszkańca to 22 euro wobec 202. Jednocześnie zgonów możliwych do uniknięcia mamy o ponad 60 proc. więcej niż wynosi średnia unijna. Te dwa fakty należy czytać razem. Profilaktyka nie może być traktowana wyłącznie jako koszt, ponieważ jest to inwestycja w dłuższe życie Polaków w zdrowiu, lepszą jakość życia, większą samodzielność i odporność społeczeństwa. Mamy wiedzę, narzędzia i dowody naukowe. Teraz potrzebujemy konsekwentnych decyzji, które uczynią profilaktykę jednym z najważniejszych priorytetów polskiej polityki zdrowotnej.

Profilaktyka to perspektywa lat. A jeśli udar już się zdarzy – co powinien wiedzieć każdy?

Że liczy się czas i że mierzy się go w godzinach od pierwszego objawu, a nie w dniach. Udar jest stanem nagłym dokładnie tak samo jak zawał serca. Najprostszą podpowiedzią jest akronim FAST, po angielsku „szybko”: F jak face (opadający kącik ust, wykrzywiona twarz); A jak arms (opadające ramię, osłabienie jednej strony ciała); S jak speech (nagłe zaburzenia mowy albo rozumienia); T jak time (natychmiastowy telefon pod 112). Trzy rzeczy, o których się zapomina: objawy udaru zwykle nie bolą, więc łatwo je zbagatelizować, a jeżeli ustępują samoistnie, to nie powód do ulgi, tylko sygnał alarmowy – nie wolno czekać do rana ani dzwonić najpierw do przychodni.

W ostatnim czasie dużo mówi się o chorobie Alzheimera. Czy rzeczywiście stoimy u progu przełomu?

Możemy mówić o początku nowej ery w diagnostyce i leczeniu choroby Alzheimera. Przez wiele lat dysponowaliśmy przede wszystkim lekami łagodzącymi objawy otępienia. Obecnie po raz pierwszy pojawiły się terapie wpływające na jeden z mechanizmów rozwoju choroby, które mogą spowalniać jej postęp u odpowiednio zakwalifikowanych pacjentów. To bardzo ważna zmiana, ale jednocześnie ogromne wyzwanie dla całego systemu ochrony zdrowia. Nowe terapie mogą być stosowane wyłącznie u osób z łagodnymi zaburzeniami poznawczymi albo z łagodnym otępieniem w przebiegu choroby Alzheimera, po potwierdzeniu obecności patologii amyloidowej. Jeżeli pacjent trafia do neurologa dopiero wtedy, gdy otępienie jest już zaawansowane, nie ma możliwości zastosowania tych leków. Ponadto wczesne rozpoznanie daje pacjentom czas na wdrożenie interwencji niefarmakologicznych, ma więc bardzo istotne znaczenie. Niestety, obecnie duża część pacjentów otrzymuje rozpoznanie zbyt późno, często dopiero wtedy, gdy zaburzenia poznawcze wyraźnie ograniczają codzienne funkcjonowanie. Dlatego tak ważna jest edukacja społeczeństwa, a także odpowiednie przygotowanie lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej do wczesnego rozpoznawania niepokojących objawów.

W jaki sposób można wcześniej rozpoznawać chorobę Alzheimera?

Do niedawna potwierdzenie choroby Alzheimera wymagało przede wszystkim badania płynu mózgowo-rdzeniowego albo specjalistycznego badania PET. Badania te nadal są podstawą diagnostyki i potwierdzenie w jednym z nich patologii amyloidowej jest konieczne do wdrożenia terapii przeciwciałami antyamyloidowymi. Jednak coraz większe znaczenie zyskują biomarkery oznaczane we krwi, przede wszystkim fosforylowane białko tau, a zwłaszcza p-tau217. To ogromny krok naprzód, ponieważ pobranie krwi jest znacznie mniej inwazyjne i łatwiejsze do zastosowania u większej liczby pacjentów. Biomarkery nie zastępują jednak oceny klinicznej i są badaniem dodatkowym, służącym określeniu etiologii zaburzeń poznawczych. Nie rekomenduje się ich oceny u osób zdrowych bez zaburzeń pamięci.

Warto też pamiętać, że w ramach programu „Moje Zdrowie” u osób w wieku 60 lat lub starszych przewidziano ocenę funkcji poznawczych. Dzięki temu lekarz rodzinny ma szansę zauważyć niepokojące objawy i skierować pacjenta do dalszej diagnostyki. U osób, które zgłaszają problemy z pamięcią lub innymi funkcjami poznawczymi, badania biomarkerów mogą znacząco usprawnić proces diagnostyczny. Sam program jest dostępny dla wszystkich ubezpieczonych po 20. roku życia: w wieku 20–49 lat badania kontrolne przysługują co pięć lat, a od 50. roku życia – co trzy lata.

Jakie największe wyzwania stoją dzisiaj przed polską neurologią w zakresie diagnostyki i leczenia choroby Alzheimera?

Największym wyzwaniem jest przygotowanie całego systemu do wcześniejszego rozpoznawania choroby oraz wdrażania nowych terapii. Potrzebujemy dobrze zorganizowanej ścieżki diagnostycznej – od lekarza podstawowej opieki zdrowotnej, przez ambulatoryjną opiekę specjalistyczną, aż po wyspecjalizowane ośrodki zajmujące się diagnostyką i leczeniem chorób prowadzących do otępienia. Niewątpliwie będzie tutaj potrzebna pewna referencyjność ośrodków, ale także ich ścisła współpraca. Drugim ogromnym wyzwaniem pozostają kadry. Według dostępnych danych w Polsce jest nieco ponad cztery tysiące neurologów, a około jedna trzecia pracujących specjalistów osiągnęła już wiek emerytalny. Rosnąca liczba pacjentów z chorobami otępiennymi i innymi schorzeniami neurologicznymi będzie wymagała nie tylko większej liczby lekarzy, ale również pielęgniarek neurologicznych, neuropsychologów, logopedów, fizjoterapeutów, terapeutów zajęciowych i pracowników socjalnych. Nowoczesna opieka neurologiczna musi być zespołowa i kompleksowa, a w neurologii podobnie jak w onkologii i kardiologii wzrośnie rola koordynatorów opieki.

Czy postęp terapeutyczny dotyczy wyłącznie choroby Alzheimera?

Absolutnie nie. Neurologia jest dziedziną, w której w ostatnich latach pojawiło się bardzo wiele nowych terapii w chorobach uważanych dotychczas za nieuleczalne, albo prowadzące do znacznej niesprawności. Znacząco poprawił się dostęp do nowoczesnego leczenia stwardnienia rozsianego, choroby Parkinsona, spastyczności i dystonii, rdzeniowego zaniku mięśni oraz innych chorób nerwowo-mięśniowych. Rozwijają się możliwości leczenia padaczek lekoopornych i migreny. Dla wielu pacjentów nowe terapie oznaczają możliwość powrotu do aktywności zawodowej i rodzinnej albo dłuższe zachowanie samodzielności. Coraz lepiej rozumiemy również biologiczne mechanizmy chorób neurodegeneracyjnych, dlatego możemy spodziewać się kolejnych terapii modyfikujących ich przebieg.

Czy polscy pacjenci mają do tych terapii realny dostęp?

W znacznej części tak, i dzieje się to przede wszystkim przez programy lekowe. Neurolodzy
i neurolodzy dziecięcy prowadzą ich dziś 22 i to one są podstawowym źródłem dostępu polskich pacjentów do innowacyjnych terapii. Właśnie dlatego niepokoją nas problemy z finansowaniem programów lekowych. Liczba pacjentów w tych programach rośnie z roku na rok i jest to wzrost przewidywalny: w wielu z nich jesteśmy w stanie podać konkretne liczby na podstawie dotychczasowych obserwacji, a tam, gdzie zmieniają się kryteria kwalifikacji – oszacować je. Chodzi o to, żeby znalazło to odbicie w planach finansowych Narodowego Funduszu Zdrowia z wyprzedzeniem. Zabezpieczenie odpowiednich środków na diagnostykę i leczenie chorób neurologicznych jest warunkiem tego, aby móc w pełni korzystać z możliwości współczesnej medycyny.

Jakie przesłanie chciałaby Pani przekazać z okazji Światowego Dnia Mózgu?

Chciałabym, abyśmy zaczęli traktować zdrowie mózgu tak samo poważnie jak zdrowie serca. Neurologia daje dziś coraz więcej możliwości – potrafimy wcześniej rozpoznawać wiele chorób i coraz lepiej rozumiemy mechanizmy ich rozwoju, dysponujemy też skuteczniejszym leczeniem niż jeszcze kilka lat temu. Jednocześnie ogromny wpływ na zdrowie mózgu mają nasze codzienne decyzje oraz warunki, w których żyjemy, pracujemy i starzejemy się.

Edukacja zdrowotna nie powinna być traktowana jako dodatek. Znaczenie ma wszystko, o czym mówiłam – od profilaktyki po umiejętność rozpoznania niepokojących objawów i szybkiego reagowania. Najskuteczniejsza terapia nie pomoże pacjentowi, który trafi do neurologa zbyt późno, a w przypadku udaru mózgu o możliwości skutecznego leczenia często decyduje natychmiastowe wezwanie pomocy. Dlatego podstawowa wiedza o profilaktyce, objawach alarmowych i zasadach postępowania w sytuacji zagrożenia zdrowia powinna być przekazywana już od najmłodszych lat. Światowy Dzień Mózgu jest też doskonałą okazją, aby przypomnieć, że na dbanie o zdrowie mózgu nigdy nie jest ani za wcześnie, ani za późno.

Źródło: inf pras