Medicalpress

Około 9 tysięcy osób w Polsce żyje z objawową, wymagającą leczenia miastenią – nabytą chorobą nerwowo-mięśniową o podłożu autoimmunologicznym, której głównym objawem jest nadmierna męczliwość mięśni. Wyraża się to opadaniem powiek, zaburzeniami widzenia, trudnościami w połykaniu, zaburzeniami mowy czy osłabieniem kończyn. Chorujący na miastenię borykają się nie tylko z objawami choroby, ale także z brakiem zrozumienia ze strony otoczenia oraz z ograniczeniami w dostępności do diagnostyki, leczenia i kompleksowej opieki. Kompleksowemu opisaniu sytuacji pacjentów z miastenią służy pierwszy w Polsce kliniczno-systemowy raport „Miastenia jako problem kliniczny i społeczny. Wyzwania dla optymalizacji opieki nad pacjentem w Polsce”. Dokument ten zawiera najnowszą wiedzę na temat miastenii, aktualnych standardów diagnostyki, terapii, badań klinicznych, rozwiązań systemowych oraz rekomendacje zmian służących optymalizacji opieki nad osobą żyjącą z miastenią. Autorami raportu są czołowi neurolodzy zajmujący się miastenią oraz eksperci systemu opieki zdrowotnej w Polsce. Bardzo ważną częścią raportu są stanowiska stowarzyszeń pacjentów i organizacji działających na rzecz osób chorych na miastenię.

Miastenia (myasthenia gravis, MG) jest jedną z najczęściej występujących nerwowo-mięśniowych chorób rzadkich. Spowodowana jest atakiem patogennych autoprzeciwciał na złącza nerwowo-mięśniowe (u ponad 85% chorych są to przeciwciała przeciwko receptorowi acetylocholiny). Miastenia może pojawić się w dowolnym wieku – od wczesnego dzieciństwa po późną starość, choć szczyt zapadalności obserwowany jest u kobiet pomiędzy 20 a 29 rokiem życia. Następnie zachorowalność zwiększa się znacznie u osób powyżej 60 roku życia (wyraźniej u mężczyzn). Dla większości pacjentów jest to choroba przewlekła, wymagająca leczenia przez całe życie. Miastenia odznacza się dużym zróżnicowaniem nasilenia objawów i ich umiejscowienia. Choroba przebiega zmiennie, z okresami zaostrzeń, a nawet groźnych dla życia tzw. przełomów miastenicznych.
Zazwyczaj miastenia zaczyna się od objawów ocznych: podwójnego widzenia lub opadania powieki, a czasem obu powiek. Często, zwykle w pierwszym roku od zachorowania, dochodzi do uogólnienia się objawów miastenii: dołączają się tzw. objawy opuszkowe, czyli zaburzenia mowy, gryzienia, połykania, osłabienie mięśni twarzy, a także mięśni kończyn górnych i dolnych, czasem również mięśni oddechowych z dusznością. Objawy są zmienne, nasilają się po wysiłku fizycznym, a zmniejszają po wypoczynku. Ta charakterystyczna cecha miastenii określana jest jako apokamnoza, czyli męczliwość mięśni szkieletowych. Przy średnim lub dużym nasileniu objawów chory może mieć trudności z gryzieniem i połykaniem prowadzące do utraty masy ciała, a w skrajnych sytuacjach nawet próba połykania płynów może prowadzić do zakrztuszenia się i zachłystowego zapalenia płuc. Duże osłabienie objawów kończynowych utrudnia codzienne funkcjonowanie, uzależniając ich od pomocy innych osób. Pacjenci mają trudności w wykonywaniu czynności wymagających unoszenia rąk ponad głową, wstawaniem z krzesła lub wchodzeniem po schodach. Infekcje, stres, duży wysiłek fizyczny mogą nasilać objawy. Pamiętajmy jednak, że nie u wszystkich chorych miastenia przebiega w tak trudny i groźny sposób. Około 30-50% prawidłowo leczonych osiągnie stan remisji, „bez objawów, bez leków”  – opisuje prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk kierownik Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich.

Uogólniona postać miastenii powoduje również osłabienie mięśni oddechowych, zagrażające niewydolnością oddechową, która występuje w przełomie miastenicznym. Jak wynika z badań, zaburzenia wentylacji o różnym nasileniu występują stale u zdecydowanej większości pacjentów i mają negatywny wpływ na jakość życia. U połowy pacjentów z miastenią występują również depresyjne zaburzenia nastroju, które potęgują, towarzyszące miastenii, poczucie zmęczenia – wyjaśnia prof. dr hab. n. med.  Konrad Rejdak, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

Miastenię należy podejrzewać u pacjentów z męczliwością mięśni, u których występuje zmienność nasilenia objawów w czasie. Zmienność ta może występować na przestrzeni godzin, dni, tygodni lub nawet lat. Charakterystyczne dla miastenii jest osłabienie siły poszczególnych grup mięśniowych pod wpływem wysiłku, które zmniejsza się lub ustępuje po odpoczynku. U większości chorych diagnozę miastenii można potwierdzić za pomocą testów serologicznych na obecność swoistych dla tej choroby przeciwciał (najczęściej są to przeciwciała anty-AChR). U każdego pacjenta z rozpoznaniem miastenii należy wykonać badanie obrazowe klatki piersiowej, ze względu na możliwość współwystępowania grasiczaka – mówi prof. dr hab. n. med. Agnieszka Słowik, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii.

Gdy wyzwaniem stają się banalne czynności
A co o życiu z miastenią mówią sami pacjenci? Na miastenię choruję od około 17 lat, ale dopiero od 8 lat mam postawioną diagnozę tej choroby. Niestety obecna wiedza na temat miastenii, nawet wśród medyków, jest niedostateczna. Często jesteśmy postrzegani jako symulanci, odsyłani do lekarzy psychiatrów, odbierani jako osoby leniwe lub będące pod wpływem alkoholu. Dlatego apelujemy do całego społeczeństwa – nie wyciągajcie pochopnie wniosków! Jeżeli młoda kobieta skarży się, że jest ciągle zmęczona, mówi, że nie ma na nic siły, nie ma siły podnieść rąk, ma problem żeby się uczesać, umyć zęby – to znaczy, że może być chora na miastenię! Dla miasteników często nie lada wyzwaniem są proste, banalne czynności dnia codziennego, takie jak zapięcie guzików, pisanie na klawiaturze, wejście do wanny, czy podniesienie się z krzesła. Mamy duże trudności z wchodzeniem po schodach, prowadzeniem samochodu, jedzeniem, bo każdy, nawet najmniejszy, wysiłek osłabia nasze mięśnie. Do tego dochodzi przewlekły ból, który odbiera siły, witalność i chęć do czegokolwiek. Nasz stan może pogorszyć się nagle – trudno jest nam planować kolejne dni, bo nigdy nie wiemy, czy będziemy w stanie zrealizować te plany. Często miastenia pozostaje jednak niewidoczna dla otoczenia, dlatego nasze złe samopoczucie bywa bagatelizowane. To negatywnie odbija się na stanie emocjonalnym i zdrowiu psychicznym osób chorych na miastenię – mówi Anna Wolska, prezes Stowarzyszenia Osób Dotkniętych Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi „Kameleon”.

Na niską świadomość społeczną dotyczącą miastenii zwraca uwagę także Katarzyna Kozłowska, prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych: Bazując na informacjach uzyskiwanych od pacjentów stwierdzamy, że istnieje ogromny deficyt wiedzy na temat samej choroby, sposobów jej diagnozowania, ścieżki diagnostycznej, szybkiego dostępu do lekarzy specjalistów, ośrodków neurologicznych, w których można uzyskać pomoc, aktualnych opcji terapeutycznych oraz badań klinicznych aktualnie prowadzonych w Polsce. Wśród licznych wyzwań, z jakimi mierzą się chorzy na miastenię, jest błędne wstępne rozpoznanie i opóźniona właściwa diagnoza choroby, co rodzi frustrację i prowadzi do niekorzystnego dla pacjenta opóźnienia w podjęciu odpowiedniego leczenia. Dlatego chcemy zwiększać społeczną świadomość o miastenii, edukować na temat jej objawów, zachęcać do badań diagnostycznych w przypadku wystąpienia niepokojących symptomów, a w razie rozpoznania tej choroby – wskazywać  skuteczne leczenie farmakologiczne dostosowane do stadium chorego.

Szeroka edukacja na temat miastenii to również jeden z priorytetów Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Miastenię Gravis „Gioconda”. Nasze Stowarzyszenie podejmuje wysiłki, by z wiedzą o miastenii dotrzeć nie tylko do pacjentów, ale i społeczeństwa. Dostrzegamy też silną potrzebę edukacji środowiska medycznego, zarówno lekarzy POZ, neurologów, ale również ratowników medycznych i pielęgniarek. Ponieważ pacjenci z miastenią często są kierowani do innych specjalistów, jak okuliści, czy psychiatrzy, stąd konieczność szkolenia lekarzy również tych specjalności, by chorzy mogli być prawidłowo i szybciej diagnozowani. Ponadto widzimy, że brakuje specjalistów zajmujących się chorymi z miastenią, a jest to o tyle ważne, że każdy chory wymaga indywidualnego podejścia. Nie ma dwóch identycznie chorujących na miastenię osób, tak jak nie ma dwóch identycznych płatków śniegu – podkreśla Renata Machaczek z Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Miastenię Gravis „Gioconda”.

Postęp w poszukiwaniu nowych leków

W leczeniu miastenii dysponujemy obecnie lekami o działaniu objawowym (lekami z grupy inhibitorów acetylocholinesterazy), lekami immunosupresyjnymi oraz terapiami o krótkotrwałym działaniu immunomodulującym. Wskazaniem do rozpoczęcia leczenia immunosupresyjnego są nasilone objawy opuszkowe lub uogólnione, znacząco pogarszające jakość życia, pomimo stosowania leczenia objawowego. Dobór leków stosowanych u pacjenta z miastenią, ich dawki oraz czas trwania kuracji powinny być dostosowane do aktualnego nasilenia objawów i przeciwwskazań do określonej terapii, oraz powinny być modyfikowane na bieżąco przez neurologa, mającego doświadczenie w leczeniu tej choroby. Dla niektórych pacjentów skuteczną opcją jest tymektomia, czyli chirurgiczne usunięcie grasicy.
Opcje terapeutyczne w miastenii do niedawna były ograniczone, ale obecnie dokonuje się ogromny postęp w poszukiwaniu nowych leków skutecznie kontrolujących objawy tej choroby. W ciągu ostatnich lat prowadzone są liczne badania kliniczne, a aktualnie rozwijane terapie obejmują leki biologiczne oraz substancje małocząsteczkowe. W ubiegłym roku w UE zostały zarejestrowane trzy nowe terapie miastenii: ekulizumab, rawulizumab i efgartigimod alfa. Leki te nie są w Polsce refundowane, ale mamy nadzieję, że polscy pacjenci otrzymają refundację publiczną tych leków jeszcze w 2023 roku, tym bardziej, że polskie ośrodki mają doświadczenie w ich stosowaniu, ponieważ uczestniczą w badaniach klinicznych nad tymi lekami – podkreśla prof. Konrad Rejdak.

Lepsza organizacja opieki = mniejsze koszty

Eksperci zwracają uwagę, że pomimo relatywnie niewielkiej liczby chorych, koszty społeczne, ponoszone przez system ochrony zdrowia na leczenie miastenii i jej powikłań, są znaczące. Wynika to z potrzeby przewlekłego leczenia immunosupresyjnego, występowanie ciężkich zaostrzeń choroby, wymagających leczenia w warunkach szpitalnych oraz ryzyka śmierci w przebiegu przełomu miastenicznego. Do tego należy doliczyć koszty społeczne wynikające z utraty produktywności osób chorych oraz indywidualne wydatki pacjentów i ich rodziny na przystosowanie gospodarstwa domowego do niepełnosprawności oraz na uzupełniające metody leczenia, takie jak: suplementację diety, psychoterapię, logoterapię, akupunkturę, czy masaże lecznicze.
W badaniach prowadzonych przez nasz zespół opublikowanych w 2022 roku, stwierdziliśmy, że 34% pacjentów z miastenią było leczonych glikokortykosteroidami lub innymi lekami immunosupresyjnymi, 14% pacjentów wymagało hospitalizacji, a 1,3%  było hospitalizowanych więcej niż dwukrotnie w ciągu jednego roku. Niewielki odsetek pacjentów wymagał wielokrotnych (10 lub więcej) hospitalizacji rocznie w związku z cyklicznym kosztownym leczeniem immunoglobulinami dożylnymi lub plazmaferezami. Średnia długość hospitalizacji pacjenta z miastenią wyniosła 8,34 ± 10 dni, i co bardzo ważne, była istotnie dłuższa niż hospitalizacje z innych powodów – mówi prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.

Skala problemu wyrażona liczbą pacjentów i charakterystyką choroby zmusza do poprawy organizacji opieki poprzez stworzenie modelu skoordynowanej opieki, opartej na referencyjności współpracujących ze sobą podmiotów leczniczych. Zasadniczym celem wdrożenia sieci opartej na koordynacji prowadzonej przez centra eksperckie, jest jasne określenie ról i zadań poszczególnych poziomów opieki i skoordynowanie ich pracy na rzecz osiągnięcia jak najwyższych efektów leczenia i poprawy efektywności. Na poziomie POZ konieczne jest zwiększanie zaangażowania lekarza rodzinnego w proces identyfikacji chorych na miastenię oraz kierowanie ich do poradni neurologicznej lub, w przypadku nasilonych objawów opuszkowych, do oddziałów neurologii najbliższych miejsca zamieszkania – wyjaśnia dr n. med. Jakub Gierczyński, ekspert systemu ochrony zdrowia.
Niezbędne jest także prowadzenie rejestru chorych na miastenię w ramach Rejestru Chorób Rzadkich. Bardzo ważne w procesie optymalizacji opieki nad chorym na miastenię w Polsce są kadry medyczne i pomocnicze. Kadry medyczne to przede wszystkim lekarze neurolodzy specjalizujący się w diagnostyce i leczeniu miastenii, pielęgniarki, logopedzi oraz fizjoterapeuci i rehabilitanci. Kadry pomocnicze to asystenci medyczni oraz koordynatorzy opieki. Kluczowym postulatem środowiska lekarzy i pacjentów jest również refundacja zarejestrowanych w Unii Europejskiej leków: ekulizumabu, rawulizumabu i efgartigimodu alfa. Należy podkreślić, że efgartigimod alfa znalazł się w wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności (TLI) opublikowanym przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji 31 marca 2023 roku – zauważa prof. dr hab. n. med. Agnieszka Słowik.

Polscy pacjenci z miastenią oczekują na dostęp do szybkiej diagnostyki, refundację publiczną wszystkich zarejestrowanych leków oraz kompleksową opiekę medyczną – konkluduje Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum Orphan.
 
Rekomendacje ekspertów dla optymalizacji opieki nad pacjentem w Polsce:
  1. Organizacja opieki nad chorym na miastenię, w kontekście ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej zorientowanej na wartość, powinna realizować założenia kluczowych dokumentów, formułujących optymalizację opieki nad chorym w Polsce. Skala problemu wyrażona liczbą pacjentów i charakterystyką choroby zmusza do poprawy organizacji opieki poprzez stworzenie modelu skoordynowanej opieki, opartej na referencyjności współpracujących ze sobą podmiotów leczniczych.
  2. Na poziomie POZ konieczne jest zwiększanie zaangażowania lekarza rodzinnego w proces identyfikacji chorych na miastenię oraz kierowanie ich do poradni neurologicznej lub, w przypadku nasilonych objawów, do oddziału neurologii. Na poziomie poradni chorób nerwowo-mięśniowych oraz ośrodków specjalizujących się w leczeniu miastenii powinna być prowadzona rozszerzona diagnostyka, szczególnie w przypadkach wątpliwości diagnostycznych, a także zapewniona opieka lub opracowany plan postępowania wobec chorych, u których leczenie pierwszego rzutu zawiodło. Na poziomie krajowym rekomendowane jest utworzenie Rejestru Chorych z Miastenią oraz portalu edukacyjno-informacyjnego dla pacjentów i lekarzy.
  3. Rekomendowana jest refundacja publiczna zarejestrowanych w Unii Europejskiej leków w terapii miastenii, takich jak: ekulizumab, rawulizumab i efgartigimod alfa oraz mycofenolan mofetilu, co będzie realizacją priorytetowego traktowania chorób rzadkich i neurologicznych w Polsce.

źródło: Fundacja Zdrowie i Edukacja Ad Meritum

Około 9 tysięcy osób w Polsce żyje z objawową, wymagającą leczenia miastenią – nabytą chorobą nerwowo-mięśniową o podłożu autoimmunologicznym, której głównym objawem jest nadmierna męczliwość mięśni. Wyraża się to opadaniem powiek, zaburzeniami widzenia, trudnościami w połykaniu, zaburzeniami mowy czy osłabieniem kończyn. Chorujący na miastenię borykają się nie tylko z objawami choroby, ale także z brakiem zrozumienia ze strony otoczenia oraz z ograniczeniami w dostępności do diagnostyki, leczenia i kompleksowej opieki. Kompleksowemu opisaniu sytuacji pacjentów z miastenią służy pierwszy w Polsce kliniczno-systemowy raport „Miastenia jako problem kliniczny i społeczny. Wyzwania dla optymalizacji opieki nad pacjentem w Polsce”. Dokument ten zawiera najnowszą wiedzę na temat miastenii, aktualnych standardów diagnostyki, terapii, badań klinicznych, rozwiązań systemowych oraz rekomendacje zmian służących optymalizacji opieki nad osobą żyjącą z miastenią. Autorami raportu są czołowi neurolodzy zajmujący się miastenią oraz eksperci systemu opieki zdrowotnej w Polsce. Bardzo ważną częścią raportu są stanowiska stowarzyszeń pacjentów i organizacji działających na rzecz osób chorych na miastenię.

Miastenia (myasthenia gravis, MG) jest jedną z najczęściej występujących nerwowo-mięśniowych chorób rzadkich. Spowodowana jest atakiem patogennych autoprzeciwciał na złącza nerwowo-mięśniowe (u ponad 85% chorych są to przeciwciała przeciwko receptorowi acetylocholiny). Miastenia może pojawić się w dowolnym wieku – od wczesnego dzieciństwa po późną starość, choć szczyt zapadalności obserwowany jest u kobiet pomiędzy 20 a 29 rokiem życia. Następnie zachorowalność zwiększa się znacznie u osób powyżej 60 roku życia (wyraźniej u mężczyzn). Dla większości pacjentów jest to choroba przewlekła, wymagająca leczenia przez całe życie. Miastenia odznacza się dużym zróżnicowaniem nasilenia objawów i ich umiejscowienia. Choroba przebiega zmiennie, z okresami zaostrzeń, a nawet groźnych dla życia tzw. przełomów miastenicznych.
Zazwyczaj miastenia zaczyna się od objawów ocznych: podwójnego widzenia lub opadania powieki, a czasem obu powiek. Często, zwykle w pierwszym roku od zachorowania, dochodzi do uogólnienia się objawów miastenii: dołączają się tzw. objawy opuszkowe, czyli zaburzenia mowy, gryzienia, połykania, osłabienie mięśni twarzy, a także mięśni kończyn górnych i dolnych, czasem również mięśni oddechowych z dusznością. Objawy są zmienne, nasilają się po wysiłku fizycznym, a zmniejszają po wypoczynku. Ta charakterystyczna cecha miastenii określana jest jako apokamnoza, czyli męczliwość mięśni szkieletowych. Przy średnim lub dużym nasileniu objawów chory może mieć trudności z gryzieniem i połykaniem prowadzące do utraty masy ciała, a w skrajnych sytuacjach nawet próba połykania płynów może prowadzić do zakrztuszenia się i zachłystowego zapalenia płuc. Duże osłabienie objawów kończynowych utrudnia codzienne funkcjonowanie, uzależniając ich od pomocy innych osób. Pacjenci mają trudności w wykonywaniu czynności wymagających unoszenia rąk ponad głową, wstawaniem z krzesła lub wchodzeniem po schodach. Infekcje, stres, duży wysiłek fizyczny mogą nasilać objawy. Pamiętajmy jednak, że nie u wszystkich chorych miastenia przebiega w tak trudny i groźny sposób. Około 30-50% prawidłowo leczonych osiągnie stan remisji, „bez objawów, bez leków”  – opisuje prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk kierownik Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich.

Uogólniona postać miastenii powoduje również osłabienie mięśni oddechowych, zagrażające niewydolnością oddechową, która występuje w przełomie miastenicznym. Jak wynika z badań, zaburzenia wentylacji o różnym nasileniu występują stale u zdecydowanej większości pacjentów i mają negatywny wpływ na jakość życia. U połowy pacjentów z miastenią występują również depresyjne zaburzenia nastroju, które potęgują, towarzyszące miastenii, poczucie zmęczenia – wyjaśnia prof. dr hab. n. med.  Konrad Rejdak, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

Miastenię należy podejrzewać u pacjentów z męczliwością mięśni, u których występuje zmienność nasilenia objawów w czasie. Zmienność ta może występować na przestrzeni godzin, dni, tygodni lub nawet lat. Charakterystyczne dla miastenii jest osłabienie siły poszczególnych grup mięśniowych pod wpływem wysiłku, które zmniejsza się lub ustępuje po odpoczynku. U większości chorych diagnozę miastenii można potwierdzić za pomocą testów serologicznych na obecność swoistych dla tej choroby przeciwciał (najczęściej są to przeciwciała anty-AChR). U każdego pacjenta z rozpoznaniem miastenii należy wykonać badanie obrazowe klatki piersiowej, ze względu na możliwość współwystępowania grasiczaka – mówi prof. dr hab. n. med. Agnieszka Słowik, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii.

Gdy wyzwaniem stają się banalne czynności
A co o życiu z miastenią mówią sami pacjenci? Na miastenię choruję od około 17 lat, ale dopiero od 8 lat mam postawioną diagnozę tej choroby. Niestety obecna wiedza na temat miastenii, nawet wśród medyków, jest niedostateczna. Często jesteśmy postrzegani jako symulanci, odsyłani do lekarzy psychiatrów, odbierani jako osoby leniwe lub będące pod wpływem alkoholu. Dlatego apelujemy do całego społeczeństwa – nie wyciągajcie pochopnie wniosków! Jeżeli młoda kobieta skarży się, że jest ciągle zmęczona, mówi, że nie ma na nic siły, nie ma siły podnieść rąk, ma problem żeby się uczesać, umyć zęby – to znaczy, że może być chora na miastenię! Dla miasteników często nie lada wyzwaniem są proste, banalne czynności dnia codziennego, takie jak zapięcie guzików, pisanie na klawiaturze, wejście do wanny, czy podniesienie się z krzesła. Mamy duże trudności z wchodzeniem po schodach, prowadzeniem samochodu, jedzeniem, bo każdy, nawet najmniejszy, wysiłek osłabia nasze mięśnie. Do tego dochodzi przewlekły ból, który odbiera siły, witalność i chęć do czegokolwiek. Nasz stan może pogorszyć się nagle – trudno jest nam planować kolejne dni, bo nigdy nie wiemy, czy będziemy w stanie zrealizować te plany. Często miastenia pozostaje jednak niewidoczna dla otoczenia, dlatego nasze złe samopoczucie bywa bagatelizowane. To negatywnie odbija się na stanie emocjonalnym i zdrowiu psychicznym osób chorych na miastenię – mówi Anna Wolska, prezes Stowarzyszenia Osób Dotkniętych Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi „Kameleon”.

Na niską świadomość społeczną dotyczącą miastenii zwraca uwagę także Katarzyna Kozłowska, prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych: Bazując na informacjach uzyskiwanych od pacjentów stwierdzamy, że istnieje ogromny deficyt wiedzy na temat samej choroby, sposobów jej diagnozowania, ścieżki diagnostycznej, szybkiego dostępu do lekarzy specjalistów, ośrodków neurologicznych, w których można uzyskać pomoc, aktualnych opcji terapeutycznych oraz badań klinicznych aktualnie prowadzonych w Polsce. Wśród licznych wyzwań, z jakimi mierzą się chorzy na miastenię, jest błędne wstępne rozpoznanie i opóźniona właściwa diagnoza choroby, co rodzi frustrację i prowadzi do niekorzystnego dla pacjenta opóźnienia w podjęciu odpowiedniego leczenia. Dlatego chcemy zwiększać społeczną świadomość o miastenii, edukować na temat jej objawów, zachęcać do badań diagnostycznych w przypadku wystąpienia niepokojących symptomów, a w razie rozpoznania tej choroby – wskazywać  skuteczne leczenie farmakologiczne dostosowane do stadium chorego.

Szeroka edukacja na temat miastenii to również jeden z priorytetów Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Miastenię Gravis „Gioconda”. Nasze Stowarzyszenie podejmuje wysiłki, by z wiedzą o miastenii dotrzeć nie tylko do pacjentów, ale i społeczeństwa. Dostrzegamy też silną potrzebę edukacji środowiska medycznego, zarówno lekarzy POZ, neurologów, ale również ratowników medycznych i pielęgniarek. Ponieważ pacjenci z miastenią często są kierowani do innych specjalistów, jak okuliści, czy psychiatrzy, stąd konieczność szkolenia lekarzy również tych specjalności, by chorzy mogli być prawidłowo i szybciej diagnozowani. Ponadto widzimy, że brakuje specjalistów zajmujących się chorymi z miastenią, a jest to o tyle ważne, że każdy chory wymaga indywidualnego podejścia. Nie ma dwóch identycznie chorujących na miastenię osób, tak jak nie ma dwóch identycznych płatków śniegu – podkreśla Renata Machaczek z Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Miastenię Gravis „Gioconda”.

Postęp w poszukiwaniu nowych leków

W leczeniu miastenii dysponujemy obecnie lekami o działaniu objawowym (lekami z grupy inhibitorów acetylocholinesterazy), lekami immunosupresyjnymi oraz terapiami o krótkotrwałym działaniu immunomodulującym. Wskazaniem do rozpoczęcia leczenia immunosupresyjnego są nasilone objawy opuszkowe lub uogólnione, znacząco pogarszające jakość życia, pomimo stosowania leczenia objawowego. Dobór leków stosowanych u pacjenta z miastenią, ich dawki oraz czas trwania kuracji powinny być dostosowane do aktualnego nasilenia objawów i przeciwwskazań do określonej terapii, oraz powinny być modyfikowane na bieżąco przez neurologa, mającego doświadczenie w leczeniu tej choroby. Dla niektórych pacjentów skuteczną opcją jest tymektomia, czyli chirurgiczne usunięcie grasicy.
Opcje terapeutyczne w miastenii do niedawna były ograniczone, ale obecnie dokonuje się ogromny postęp w poszukiwaniu nowych leków skutecznie kontrolujących objawy tej choroby. W ciągu ostatnich lat prowadzone są liczne badania kliniczne, a aktualnie rozwijane terapie obejmują leki biologiczne oraz substancje małocząsteczkowe. W ubiegłym roku w UE zostały zarejestrowane trzy nowe terapie miastenii: ekulizumab, rawulizumab i efgartigimod alfa. Leki te nie są w Polsce refundowane, ale mamy nadzieję, że polscy pacjenci otrzymają refundację publiczną tych leków jeszcze w 2023 roku, tym bardziej, że polskie ośrodki mają doświadczenie w ich stosowaniu, ponieważ uczestniczą w badaniach klinicznych nad tymi lekami – podkreśla prof. Konrad Rejdak.

Lepsza organizacja opieki = mniejsze koszty

Eksperci zwracają uwagę, że pomimo relatywnie niewielkiej liczby chorych, koszty społeczne, ponoszone przez system ochrony zdrowia na leczenie miastenii i jej powikłań, są znaczące. Wynika to z potrzeby przewlekłego leczenia immunosupresyjnego, występowanie ciężkich zaostrzeń choroby, wymagających leczenia w warunkach szpitalnych oraz ryzyka śmierci w przebiegu przełomu miastenicznego. Do tego należy doliczyć koszty społeczne wynikające z utraty produktywności osób chorych oraz indywidualne wydatki pacjentów i ich rodziny na przystosowanie gospodarstwa domowego do niepełnosprawności oraz na uzupełniające metody leczenia, takie jak: suplementację diety, psychoterapię, logoterapię, akupunkturę, czy masaże lecznicze.
W badaniach prowadzonych przez nasz zespół opublikowanych w 2022 roku, stwierdziliśmy, że 34% pacjentów z miastenią było leczonych glikokortykosteroidami lub innymi lekami immunosupresyjnymi, 14% pacjentów wymagało hospitalizacji, a 1,3%  było hospitalizowanych więcej niż dwukrotnie w ciągu jednego roku. Niewielki odsetek pacjentów wymagał wielokrotnych (10 lub więcej) hospitalizacji rocznie w związku z cyklicznym kosztownym leczeniem immunoglobulinami dożylnymi lub plazmaferezami. Średnia długość hospitalizacji pacjenta z miastenią wyniosła 8,34 ± 10 dni, i co bardzo ważne, była istotnie dłuższa niż hospitalizacje z innych powodów – mówi prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.

Skala problemu wyrażona liczbą pacjentów i charakterystyką choroby zmusza do poprawy organizacji opieki poprzez stworzenie modelu skoordynowanej opieki, opartej na referencyjności współpracujących ze sobą podmiotów leczniczych. Zasadniczym celem wdrożenia sieci opartej na koordynacji prowadzonej przez centra eksperckie, jest jasne określenie ról i zadań poszczególnych poziomów opieki i skoordynowanie ich pracy na rzecz osiągnięcia jak najwyższych efektów leczenia i poprawy efektywności. Na poziomie POZ konieczne jest zwiększanie zaangażowania lekarza rodzinnego w proces identyfikacji chorych na miastenię oraz kierowanie ich do poradni neurologicznej lub, w przypadku nasilonych objawów opuszkowych, do oddziałów neurologii najbliższych miejsca zamieszkania – wyjaśnia dr n. med. Jakub Gierczyński, ekspert systemu ochrony zdrowia.
Niezbędne jest także prowadzenie rejestru chorych na miastenię w ramach Rejestru Chorób Rzadkich. Bardzo ważne w procesie optymalizacji opieki nad chorym na miastenię w Polsce są kadry medyczne i pomocnicze. Kadry medyczne to przede wszystkim lekarze neurolodzy specjalizujący się w diagnostyce i leczeniu miastenii, pielęgniarki, logopedzi oraz fizjoterapeuci i rehabilitanci. Kadry pomocnicze to asystenci medyczni oraz koordynatorzy opieki. Kluczowym postulatem środowiska lekarzy i pacjentów jest również refundacja zarejestrowanych w Unii Europejskiej leków: ekulizumabu, rawulizumabu i efgartigimodu alfa. Należy podkreślić, że efgartigimod alfa znalazł się w wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności (TLI) opublikowanym przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji 31 marca 2023 roku – zauważa prof. dr hab. n. med. Agnieszka Słowik.

Polscy pacjenci z miastenią oczekują na dostęp do szybkiej diagnostyki, refundację publiczną wszystkich zarejestrowanych leków oraz kompleksową opiekę medyczną – konkluduje Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum Orphan.
 
Rekomendacje ekspertów dla optymalizacji opieki nad pacjentem w Polsce:
  1. Organizacja opieki nad chorym na miastenię, w kontekście ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej zorientowanej na wartość, powinna realizować założenia kluczowych dokumentów, formułujących optymalizację opieki nad chorym w Polsce. Skala problemu wyrażona liczbą pacjentów i charakterystyką choroby zmusza do poprawy organizacji opieki poprzez stworzenie modelu skoordynowanej opieki, opartej na referencyjności współpracujących ze sobą podmiotów leczniczych.
  2. Na poziomie POZ konieczne jest zwiększanie zaangażowania lekarza rodzinnego w proces identyfikacji chorych na miastenię oraz kierowanie ich do poradni neurologicznej lub, w przypadku nasilonych objawów, do oddziału neurologii. Na poziomie poradni chorób nerwowo-mięśniowych oraz ośrodków specjalizujących się w leczeniu miastenii powinna być prowadzona rozszerzona diagnostyka, szczególnie w przypadkach wątpliwości diagnostycznych, a także zapewniona opieka lub opracowany plan postępowania wobec chorych, u których leczenie pierwszego rzutu zawiodło. Na poziomie krajowym rekomendowane jest utworzenie Rejestru Chorych z Miastenią oraz portalu edukacyjno-informacyjnego dla pacjentów i lekarzy.
  3. Rekomendowana jest refundacja publiczna zarejestrowanych w Unii Europejskiej leków w terapii miastenii, takich jak: ekulizumab, rawulizumab i efgartigimod alfa oraz mycofenolan mofetilu, co będzie realizacją priorytetowego traktowania chorób rzadkich i neurologicznych w Polsce.

źródło: Fundacja Zdrowie i Edukacja Ad Meritum

Nagłe i postępujące epizody mikroangiopatii zakrzepowej (TMA) spowodowane niekontrolowaną aktywacją układu dopełniacza prowadzącą do upośledzenia czynności nerek, nadciśnienia tętniczego, napadu padaczkowego czy udaru oraz liczne hospitalizacje to codzienność pacjentów cierpiących na ultrarzadką chorobę genetyczną – atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy. 

Dziś życie naszych dzieci a tym samym i nasze podporządkowane jest co dwutygodniowym wlewom, podczas gdy ich rówieśnicy w innych krajach Unii Europejskiej, którzy mają dostęp do mniej obciążających terapii, mogą normalnie żyć, funkcjonować i cieszyć się życiem. W przypadku dzieci każde podanie leku i wizyta w szpitalu to nie tylko nieobecności i zaległości w szkole. To przede wszystkim ogromny stres i ból związany z wielokrotnymi wkłuciami. Częste wkłucia prowadzą do zrostów w żyłach, które w przypadku chorób nerek są na wagę złota. Ewentualne hemodializy, których nasze dzieci na jakimś etapie mogą potrzebować, by przeżyć, wymagają drożnych żył. Poza tym wielokrotnie kłute żyły są tak słabe, że często pękają. Każdy rodzic wie, jaki to stres dla dziecka być kłutym kilka razy z rzędu. – zwraca uwagę Zofia Lisiecka prezes Stowarzyszenia na Rzecz Chorych na aHUS, mama pacjentki z aHUS. Dostęp do mniej obciążających i rzadziej podawanej terapii pozwoli pacjentom z aHUS normalnie żyć, a my, rodzice dzieci z aHUS, z większym spokojem będziemy patrzeć w przyszłość naszą i naszych dzieci nie martwiąc się o to, czy jak dojdzie do zaostrzenia choroby i niezbędne będą dializy to żyły naszych dzieci będą nadal drożne na tyle, by te dializy były możliwe – apeluje Lisiecka.

Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy (w skrócie aHUS) to ultrarzadka choroba, spowodowana niekontrolowaną aktywacją układu dopełniacza, która niszczy nerki, serce, mózg. Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy charakteryzuje się nagłymi i postępującymi epizodami mikroangiopatii zakrzepowej (TMA), które mogą prowadzić do niewydolności nerek, niedokrwistości, małopłytkowości, udaru mózgu i innych poważnych powikłań. To zagrażające życiu zaburzenie może spowodować nieodwracalne uszkodzenia w organizmie chorego, dlatego ważna jest szybka diagnoza i wprowadzenie odpowiedniego leczenia. 

W leczeniu atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego zarejestrowane są dwa leki hamujące czynnik C5 układu dopełniacza – ekulizumab i rawulizumab. Cztery razy dłużej działający rawulizumab dla polskich pacjentów niestety jest niedostępny, pomimo że jest refundowany w wielu innych krajach Unii Europejskiej, w których stosuje się mniej obciążającą terapię podawaną dużo rzadziej, dzięki czemu pacjent i jego rodzina mogą normalnie funkcjonować w społeczeństwie.

W Polsce pacjenci co dwa tygodnie muszą przyjeżdżać do szpitala na leczenie wlewami, a to wiąże się dezorganizacją życia – począwszy od dzieci, które chodzą do szkoły i przez leczenie zmuszone są do opuszczania zajęć i związanych z tym zaległości, aż po rodziców, którzy notorycznie muszą brać urlopy, zwolnienia. Problem dotyczy również dorosłych pacjentów. Obciążająca terapia wpływa na życie całej rodziny. Bo niestety po wlewach chorzy nie są w stanie sami wrócić do domu. Dlatego dodatkowo również bliscy pacjenta muszą zwalniać się z pracy. Dlatego jeżeli choruje jeden z członków rodziny, tak naprawdę zaangażowani są wszyscy. 

Dzieci z aHUS tylko przez to, że co dwa tygodnie muszą przyjechać do szpitala na podanie leku tracą w skali roku około miesiąca nauki. To bardzo dużo, zwłaszcza że nie są to jedyne nieobecności, które generuje choroba. Każda wizyta w szpitalu to również ryzyko infekcji, ale też ogromne obciążenie psychiczne dla dziecka – zwraca uwaga Lisiecka. Dla wielu pacjentów zwłaszcza tych, którzy mieli bardzo ciężki przebieg początku choroby i kilka lat spędzili w szpitalu, każde wejście do szpitala, każde wkłucie powoduje ponowną traumę, przypominając ciężkie doświadczenia z przeszłości. Pamiętajmy, że pierwszy rzut choroby jest często dramatyczny, jest walką o życie, bo pacjenci często są w fatalnym stanie  – dodaje Lisiecka. 

U niektórych pacjentów by móc podać lek zakłada się porty naczyniowe, jednak jest to rozwiązanie tymczasowe i niestety generujące dodatkowe obciążenie dla pacjentów.  Warunkiem zachowania właściwości sprężystych membrany portu jest używanie do jej nakłuwania wyłącznie specjalnie do tego celu przeznaczonych igieł, które nie przecinają silikonowych włókien membrany, a jedynie je rozwarstwiają. 

Niestety nie zawsze takie igły są dostępne w ośrodku, więc muszę mieć zawsze swoją – mówi Adrianna pacjentka z aHUS– Kiedyś stresowałam się przed każdym podaniem, bo żyły pękały, ale też dziś boję się cały czas. Mała nieuwaga personelu, zanieczyszczenie może doprowadzić do zakażenia i sepsy, która będzie dla mnie śmiertelna w skutkach – dodaje.

Port naczyniowy może być używany przez wiele miesięcy, tak jak ma to miejsce w onkologii, ale nie lat. A w przypadku większości pacjentów z aHUS leczenie jest leczeniem przewlekłym stosowanym do końca życia pacjenta – podkreśla Zofia Lisiecka. 

Nasze życie jest całkowicie podporządkowane chorobie naszego syna, a codzienne funkcjonowanie skupione wokół stosowanego u niego leczenia. To jest dla nas najważniejsze i nigdy nawet przez myśl nam nie przyszło, aby się poddać. Zawsze staraliśmy się i będziemy starać o polepszenie jakości życia naszego dziecka. Oczywiście jest to obarczone wieloma wyrzeczeniami, gdyż każde podanie leku wymaga co dwutygodniowej wizyty w szpitalu, a to wiąże się choćby z nieobecnością w pracy i absencjami syna w szkole. Zazwyczaj jest ona jednodniowa, ale w przypadku pogorszenia stanu zdrowia bywa dłuższa. Co dwa tygodnie dziecko musi nadrabiać szkolne nieobecności, a jedno z rodziców zwalniać się z pracy, by sprawować nad nim opiekę. Nie wszyscy mają komfort mieszkania blisko szpitala, są pacjenci, którzy na podanie leku zmuszeni są dojeżdżać wiele kilometrów. To wiążę się nie tylko z nieobecnością w szkole czy pracy, ale również z koniecznością ponoszenia dodatkowych, często nie małych w dzisiejszych czasach kosztów, związanych z każdorazową wyprawą na leczenie do szpitala – podkreśla Paweł Dreschel, którego syn choruje na aHUS. Ponadto nie trzeba dodawać jak trudno znaleźć pracodawców bez przeszkód zatrudniających osoby, które przez cały czas muszą zwalniać się z pracy. A tak przecież być nie musi, bo medycyna się rozwija i są już możliwości do zmiany życia pacjentów z aHUS na lepsze…  – dodaje.

Rozwiązaniem mogłaby być stosowana w aHUS mniej obciążająca i wymagająca mniejszej liczby iniekcji leku, nowoczesna terapia rawulizumabem, która jest równie skuteczna, jak aktualnie stosowany ekulizumab, ale pozwala zredukować liczbę podań, dając pacjentowi czas na regenerację organizmu.

Rawulizumab podawany jest u osób >20 kg raz na 8 tygodni, a u dzieci <20 kg raz na 4 tygodnie, co oprócz poprawy jakości życia naszych pacjentów przekłada się na znaczne oszczędności dla systemu opieki zdrowotnej w postaci czterokrotnego zmniejszenia kosztów obsługi chorego, w tym kosztów wizyt, podań leku czy zaangażowania personelu medycznego. Czekamy od roku na jego wprowadzenie w postaci programu lekowego i mamy nadzieję, że w tym roku to się wreszcie stanie – podkreśla prof. Aleksandra Żurowska, kierownik Katedry i Kliniki Pediatrii, Nefrologii i Nadciśnienia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. 

To niewątpliwie diametralnie zmieniłoby życie pacjentów. Wreszcie rodziny z aHUS przestałyby być „niewolnikami” tej choroby. Dzięki ekulizumabowi nasze dzieci żyją, ale dzięki rawulizumabowi będą mogły żyć normalnie – puentuje Zofia Lisiecka.  

źródło: Compass PR



Nagłe i postępujące epizody mikroangiopatii zakrzepowej (TMA) spowodowane niekontrolowaną aktywacją układu dopełniacza prowadzącą do upośledzenia czynności nerek, nadciśnienia tętniczego, napadu padaczkowego czy udaru oraz liczne hospitalizacje to codzienność pacjentów cierpiących na ultrarzadką chorobę genetyczną – atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy. 

Dziś życie naszych dzieci a tym samym i nasze podporządkowane jest co dwutygodniowym wlewom, podczas gdy ich rówieśnicy w innych krajach Unii Europejskiej, którzy mają dostęp do mniej obciążających terapii, mogą normalnie żyć, funkcjonować i cieszyć się życiem. W przypadku dzieci każde podanie leku i wizyta w szpitalu to nie tylko nieobecności i zaległości w szkole. To przede wszystkim ogromny stres i ból związany z wielokrotnymi wkłuciami. Częste wkłucia prowadzą do zrostów w żyłach, które w przypadku chorób nerek są na wagę złota. Ewentualne hemodializy, których nasze dzieci na jakimś etapie mogą potrzebować, by przeżyć, wymagają drożnych żył. Poza tym wielokrotnie kłute żyły są tak słabe, że często pękają. Każdy rodzic wie, jaki to stres dla dziecka być kłutym kilka razy z rzędu. – zwraca uwagę Zofia Lisiecka prezes Stowarzyszenia na Rzecz Chorych na aHUS, mama pacjentki z aHUS. Dostęp do mniej obciążających i rzadziej podawanej terapii pozwoli pacjentom z aHUS normalnie żyć, a my, rodzice dzieci z aHUS, z większym spokojem będziemy patrzeć w przyszłość naszą i naszych dzieci nie martwiąc się o to, czy jak dojdzie do zaostrzenia choroby i niezbędne będą dializy to żyły naszych dzieci będą nadal drożne na tyle, by te dializy były możliwe – apeluje Lisiecka.

Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy (w skrócie aHUS) to ultrarzadka choroba, spowodowana niekontrolowaną aktywacją układu dopełniacza, która niszczy nerki, serce, mózg. Atypowy zespół hemolityczno-mocznicowy charakteryzuje się nagłymi i postępującymi epizodami mikroangiopatii zakrzepowej (TMA), które mogą prowadzić do niewydolności nerek, niedokrwistości, małopłytkowości, udaru mózgu i innych poważnych powikłań. To zagrażające życiu zaburzenie może spowodować nieodwracalne uszkodzenia w organizmie chorego, dlatego ważna jest szybka diagnoza i wprowadzenie odpowiedniego leczenia. 

W leczeniu atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego zarejestrowane są dwa leki hamujące czynnik C5 układu dopełniacza – ekulizumab i rawulizumab. Cztery razy dłużej działający rawulizumab dla polskich pacjentów niestety jest niedostępny, pomimo że jest refundowany w wielu innych krajach Unii Europejskiej, w których stosuje się mniej obciążającą terapię podawaną dużo rzadziej, dzięki czemu pacjent i jego rodzina mogą normalnie funkcjonować w społeczeństwie.

W Polsce pacjenci co dwa tygodnie muszą przyjeżdżać do szpitala na leczenie wlewami, a to wiąże się dezorganizacją życia – począwszy od dzieci, które chodzą do szkoły i przez leczenie zmuszone są do opuszczania zajęć i związanych z tym zaległości, aż po rodziców, którzy notorycznie muszą brać urlopy, zwolnienia. Problem dotyczy również dorosłych pacjentów. Obciążająca terapia wpływa na życie całej rodziny. Bo niestety po wlewach chorzy nie są w stanie sami wrócić do domu. Dlatego dodatkowo również bliscy pacjenta muszą zwalniać się z pracy. Dlatego jeżeli choruje jeden z członków rodziny, tak naprawdę zaangażowani są wszyscy. 

Dzieci z aHUS tylko przez to, że co dwa tygodnie muszą przyjechać do szpitala na podanie leku tracą w skali roku około miesiąca nauki. To bardzo dużo, zwłaszcza że nie są to jedyne nieobecności, które generuje choroba. Każda wizyta w szpitalu to również ryzyko infekcji, ale też ogromne obciążenie psychiczne dla dziecka – zwraca uwaga Lisiecka. Dla wielu pacjentów zwłaszcza tych, którzy mieli bardzo ciężki przebieg początku choroby i kilka lat spędzili w szpitalu, każde wejście do szpitala, każde wkłucie powoduje ponowną traumę, przypominając ciężkie doświadczenia z przeszłości. Pamiętajmy, że pierwszy rzut choroby jest często dramatyczny, jest walką o życie, bo pacjenci często są w fatalnym stanie  – dodaje Lisiecka. 

U niektórych pacjentów by móc podać lek zakłada się porty naczyniowe, jednak jest to rozwiązanie tymczasowe i niestety generujące dodatkowe obciążenie dla pacjentów.  Warunkiem zachowania właściwości sprężystych membrany portu jest używanie do jej nakłuwania wyłącznie specjalnie do tego celu przeznaczonych igieł, które nie przecinają silikonowych włókien membrany, a jedynie je rozwarstwiają. 

Niestety nie zawsze takie igły są dostępne w ośrodku, więc muszę mieć zawsze swoją – mówi Adrianna pacjentka z aHUS– Kiedyś stresowałam się przed każdym podaniem, bo żyły pękały, ale też dziś boję się cały czas. Mała nieuwaga personelu, zanieczyszczenie może doprowadzić do zakażenia i sepsy, która będzie dla mnie śmiertelna w skutkach – dodaje.

Port naczyniowy może być używany przez wiele miesięcy, tak jak ma to miejsce w onkologii, ale nie lat. A w przypadku większości pacjentów z aHUS leczenie jest leczeniem przewlekłym stosowanym do końca życia pacjenta – podkreśla Zofia Lisiecka. 

Nasze życie jest całkowicie podporządkowane chorobie naszego syna, a codzienne funkcjonowanie skupione wokół stosowanego u niego leczenia. To jest dla nas najważniejsze i nigdy nawet przez myśl nam nie przyszło, aby się poddać. Zawsze staraliśmy się i będziemy starać o polepszenie jakości życia naszego dziecka. Oczywiście jest to obarczone wieloma wyrzeczeniami, gdyż każde podanie leku wymaga co dwutygodniowej wizyty w szpitalu, a to wiąże się choćby z nieobecnością w pracy i absencjami syna w szkole. Zazwyczaj jest ona jednodniowa, ale w przypadku pogorszenia stanu zdrowia bywa dłuższa. Co dwa tygodnie dziecko musi nadrabiać szkolne nieobecności, a jedno z rodziców zwalniać się z pracy, by sprawować nad nim opiekę. Nie wszyscy mają komfort mieszkania blisko szpitala, są pacjenci, którzy na podanie leku zmuszeni są dojeżdżać wiele kilometrów. To wiążę się nie tylko z nieobecnością w szkole czy pracy, ale również z koniecznością ponoszenia dodatkowych, często nie małych w dzisiejszych czasach kosztów, związanych z każdorazową wyprawą na leczenie do szpitala – podkreśla Paweł Dreschel, którego syn choruje na aHUS. Ponadto nie trzeba dodawać jak trudno znaleźć pracodawców bez przeszkód zatrudniających osoby, które przez cały czas muszą zwalniać się z pracy. A tak przecież być nie musi, bo medycyna się rozwija i są już możliwości do zmiany życia pacjentów z aHUS na lepsze…  – dodaje.

Rozwiązaniem mogłaby być stosowana w aHUS mniej obciążająca i wymagająca mniejszej liczby iniekcji leku, nowoczesna terapia rawulizumabem, która jest równie skuteczna, jak aktualnie stosowany ekulizumab, ale pozwala zredukować liczbę podań, dając pacjentowi czas na regenerację organizmu.

Rawulizumab podawany jest u osób >20 kg raz na 8 tygodni, a u dzieci <20 kg raz na 4 tygodnie, co oprócz poprawy jakości życia naszych pacjentów przekłada się na znaczne oszczędności dla systemu opieki zdrowotnej w postaci czterokrotnego zmniejszenia kosztów obsługi chorego, w tym kosztów wizyt, podań leku czy zaangażowania personelu medycznego. Czekamy od roku na jego wprowadzenie w postaci programu lekowego i mamy nadzieję, że w tym roku to się wreszcie stanie – podkreśla prof. Aleksandra Żurowska, kierownik Katedry i Kliniki Pediatrii, Nefrologii i Nadciśnienia Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego. 

To niewątpliwie diametralnie zmieniłoby życie pacjentów. Wreszcie rodziny z aHUS przestałyby być „niewolnikami” tej choroby. Dzięki ekulizumabowi nasze dzieci żyją, ale dzięki rawulizumabowi będą mogły żyć normalnie – puentuje Zofia Lisiecka.  

źródło: Compass PR