– Wyniki raportu, który odzwierciedla satysfakcję pacjentów –  zarówno pacjentów pediatrycznych i ich opiekunów, jak i dorosłych leczonych w programie lekowym NFZ – są bardzo dobre i jednoznacznie pokazują, że chorzy odnieśli korzyści z tej terapii. To jest spójne z dobrymi wynikami, które my obserwujemy, regularnie oceniając stan funkcjonalny pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni. To wydaje się kluczowe, bo dobra terapia przynosi zarówno efekt medyczny, który dostrzega lekarz, ale ma też ten pozytywny wpływ na codzienne życie pacjenta – mówi prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich Nerwowo-Mięśniowych.

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to rzadka i ciężka choroba o podłożu genetycznym. Powoduje osłabienie i stopniowy zanik mięśni odpowiadających m.in. za poruszanie się, oddychanie i przełykanie, prowadząc do ciężkiej niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci. W większości przypadków objawy SMA pojawiają się już w okresie niemowlęcym i dotyczą ostrej postaci SMA 1. Jeszcze do niedawna ta choroba była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia. W Polsce każdego roku rodzi się ok. 50 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni, a od 2021 roku działa program przesiewowy w kierunku SMA u noworodków. Jednak chorują też dorośli, to przede wszystkim chorzy z tzw. postaciami przewlekłymi SMA2 i SMA3, którzy stanowią ok. 50 proc. grupy pacjentów. Szacuje się, że łącznie w Polsce jest obecnie ok. 1,2 tys. chorych z SMA.

Dla pacjentów z SMA jeszcze kilka lat temu nie było praktycznie żadnej możliwości leczenia. Lekarze mogli zlecać jedynie leczenie objawowe i rehabilitację. Jednak zmieniło się to w 2016 roku, wraz z zarejestrowaniem pierwszej przełomowej terapii nusinersenem, który modyfikuje przebieg choroby. W Polsce stosunkowo szybko, bo już w 2019 roku, został on objęty refundacją w ramach programu lekowego B.102, który jest obecnie realizowany w 35 ośrodkach w całym kraju i obejmuje niemal całą grupę pacjentów z SMA.

– Po kilku latach, odkąd dostępne jest w Polsce skuteczne leczenie, jakość życia chorych na SMA jest coraz lepsza – mówi Dorota Raczek, prezeska Fundacji SMA. – Od kiedy mamy i refundację leków, i badania przesiewowe pod kątem SMA, możemy mówić o sukcesie, jeżeli chodzi o chorych na rdzeniowy zanik mięśni. To jest niesamowite, jak wcześnie diagnozujemy rdzeniowy zanik mięśni, jak wcześnie podajemy terapię dostosowaną do danego pacjenta i jak widzimy bardzo duże efekty skuteczności tego leczenia.

Polska była jednym z niewielu krajów, które zdecydowały się na tak szeroką refundację (jedynym wykluczeniem są przeciwwskazania do podania leku, podczas gdy w większości państw obowiązują np. ograniczenia wiekowe). Między innymi dzięki temu SMA to dziś najlepiej leczona jednostka chorobowa wśród wszystkich chorób rzadkich w Polsce.

Z opublikowanego właśnie raportu PEX „Doświadczenia pacjentów z SMA z leczenia nusinersenem. Satysfakcja z leczenia i jakość życia pacjentów” wynika, że ogółem aż 80 proc. chorych z SMA – w tym 90 proc. pacjentów pediatrycznych i 66 proc. pacjentów dorosłych – stwierdziło, że efekty terapii spełniły ich oczekiwania.

– W ocenie 12 proc. pacjentów pediatrycznych i 10 proc. pacjentów dorosłych ta terapia wręcz przekroczyła ich oczekiwania, czyli poprawa ich stanu zdrowia i efekty terapii są lepsze, niż na początku się spodziewali – mówi Tomasz Kiełczewski, dyrektor Działu Konsultingu PEX, współautor raportu.

Jak wskazuje, nieco niższy odsetek satysfakcji w przypadku dorosłych pacjentów z SMA (66 proc. vs. 90 proc. u pacjentów pediatrycznych) wynika głównie z faktu, że w ich przypadku leczenie zostało wdrożone na znacznie późniejszym etapie życia, w związku z czym ich stan chorobowy był cięższy.

– Skuteczność tej terapii oddaje jednak to, że w przypadku dorosłych pacjentów z SMA 80 proc. poleciłoby ją innym chorym z rdzeniowym zanikiem mięśni. To wydaje się ostatecznym potwierdzeniem, że efekty wdrożenia tej terapii są dla pacjentów zadowalające – mówi Tomasz Kiełczewski.

W badaniach ankietowych, przeprowadzonych na potrzeby raportu PEX, zarówno pacjenci pediatryczni, jak i dorośli wskazywali na pozytywne efekty terapii nusinersenem w najważniejszych kategoriach wpływających na ich jakość ich życia. Ponad 70 proc. pacjentów pediatrycznych zauważyło, że w efekcie terapii nusinersenem niektóre objawy SMA całkowicie u nich ustąpiły. Dorośli pacjenci, wśród najważniejszych dla siebie efektów terapii, wskazywali m.in. na poprawę funkcji ruchowych i funkcji rąk, większą wytrzymałość, ale też lepsze samopoczucie emocjonalne i funkcjonowanie społeczne. Potwierdzają to też przeprowadzone dotychczas badania kliniczne – według badania opublikowanego w sierpniu 2023 roku w międzynarodowym czasopiśmie naukowym „Orphanet Journal of Rare Diseases” u wszystkich dorosłych pacjentów leczenie nusinersenem prowadzi do stabilizacji choroby, a w 94 proc. przypadków do widocznej w czasie poprawy stanu funkcjonalnego.

Istotne jest też to, że obie grupy pacjentów dostrzegają u siebie znaczącą poprawę samopoczucia i komfortu psychicznego, co przejawia się m.in. w większej radości z życia, większej samodzielności, motywacji i ustąpieniu niepokoju o przyszłość. W badaniu ankietowym PEX ogółem 80 proc. chorych z SMA zadeklarowało lepsze samopoczucie emocjonalne po terapii nusinersenem. Lekarze podkreślają, że ten wpływ terapii na jakość życia pacjentów jest nie mniej ważny niż skuteczność kliniczna leku.

Raport PEX pokazuje, że w ciągu ostatnich pięciu lat funkcjonowania programu lekowego B.102 życie chorych zmieniło się na lepsze. Jednak zarówno lekarze, jak i środowisko pacjenckie wskazuje, że wyraźnej poprawy wciąż jeszcze wymaga koordynacja opieki nad chorymi z SMA.

– SMA to choroba wielonarządowa i tutaj ważna jest nie tylko farmakoterapia, choć oczywiście to jeden z głównych punków, bo musimy zatrzymać postęp choroby, ale również dobrze zaplanowana fizjoterapia, dzięki której poprawa stanu zdrowia następuje szybciej i w większym stopniu. Trzeba też pamiętać o opiece kardiologicznej, ortopedycznej, ważne jest też żywienie chorego z SMA. Ta wielospecjalistyczna opieka nad pacjentem z rdzeniowym zanikiem mięśni ma bardzo duże znaczenie, ale na ten moment to wciąż jest niezaspokojona potrzeba – podkreśla Dorota Raczek.

źródło: Newseria Biznes

Ponad 80% pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) leczonych nusinersenem jest zadowolonych z terapii. 90% pacjentów pediatrycznych oraz 66% pacjentów dorosłych stwierdziło, że terapia spełniła ich oczekiwania – wynika z badania ankietowego sprawdzającego satysfakcję polskich pacjentów oraz zmianę jakości ich życia w długofalowym dostępie do terapii nusinersenem. Na szczególną uwagę zasługuje fakt, że jest to pierwsze polskie badanie przeprowadzone wśród pacjentów z SMA, podczas którego zwrócono uwagę nie tylko na wartość terapii, lecz także na równie ważną dla chorych jakość życia. Wyniki zostały przedstawione w Raporcie PEX pn. Doświadczenia pacjentów z SMA z leczenia nusinersenem. Satysfakcja z leczenia i jakość życia pacjentów.

Skuteczne leczenie, które poprawia jakość życia. Pacjenci poleciliby je innym chorym

Program leczenia SMA funkcjonuje w Polsce od 2019 roku. Pierwszych pacjentów włączono do programu w marcu. Wówczas jedynym zarejestrowanym lekiem był nusinersen, który został objęty refundacją. Od samego początku funkcjonowania programu refundacja była zgodna z szerokim zakresem rejestracji leku, obejmowała bowiem wszystkich pacjentów z SMA, niezależnie od ich wieku, stanu zaawansowania choroby, typu SMA czy liczby kopii genu SMN2.

Badanie ankietowe sprawdza satysfakcję polskich pacjentów oraz zmianę jakości ich życia w długofalowym dostępie do terapii nusinersenem w ramach trwającego ponad 5 lat programu lekowego B.102.FM[1]

Wysoki odsetek zadowolonych z leczenia pacjentów pokazuje, że terapia nusinersenem to nie tylko obiektywna poprawa funkcji motorycznych, lecz także w dużej mierze poprawa jakości życia w wielu obszarach. Badanie przeprowadzono wśród pacjentów dorosłych i pediatrycznych. Zarówno pacjenci dorośli (80%), jak i pediatryczni (65%) chętnie poleciliby leczenie nusinersenem innym osobom dotkniętym SMA.

Z badania wynika również, że ponad 90% pacjentów pediatrycznych oraz 66% pacjentów dorosłych stwierdziło, że terapia nusinersenem spełniła ich oczekiwania, a 12% pacjentów pediatrycznych oraz 10% pacjentów dorosłych zaznaczyło, że efekty terapii przerosły ich oczekiwania.

Zarówno zagraniczne, jak i krajowe doniesienia z badań klinicznych oraz rzeczywistej praktyki klinicznej (RWE) wskazują na korzyści, jakie pacjenci odnoszoną z leczenia SMA nusinersenem. Potwierdza to wysoki odsetek pacjentów zadowolonych z leczenia, który pokazuje, że terapia nusinersenem to nie tylko obiektywna poprawa funkcji motorycznych wpływająca na ich większą samodzielność, lecz także w dużej mierze poprawa jakości życia w obszarze emocjonalnym. Zarówno pacjenci pediatryczni, jak i pacjenci dorośli zauważają poprawę samopoczucia i komfortu psychicznego. Jak wynika z badania, prawie 80 % pacjentów wykazuje zadowolenie w kategorii samopoczucie emocjonalne.

U większości pacjentów występuje wyraźna poprawa

Dowody skuteczności klinicznej leczenia pochodzą z ponad 5-letnich obserwacji w programie lekowym B.102 FM „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni”, który obejmuje wszystkich pacjentów z SMA.

Nusinersen był pierwszą terapią zarejestrowaną w SMA i jako pierwszy został zrefundowany w ramach programu lekowego. Jedynym wykluczeniem były przeciwwskazania do podania leku. Zaznaczyć warto, że tak szeroka refundacja była wówczas wyjątkiem, ponieważ w większości krajów stosowano ograniczenia (np. wiekowe). Warto wspomnieć, że dzięki ogromnemu zaangażowaniu środowiska medycznego oraz sprawnej współpracy z NFZ i MZ, program od początku działał bardzo dynamicznie i skutecznie, szybko obejmując leczeniem oczekujących pacjentów.

– Po dwóch latach terapii podjęliśmy się pierwszych ocen działania leczenia. Zarówno w grupie dzieci[2], jak i osób dorosłych[3] wykazano bardzo wysoką skuteczność leczenia. Nie notowaliśmy przypadków spełniania przez pacjentów kryterium nieskuteczności, jakim jest nieosiągnięcie przynajmniej zahamowania postępu choroby. U większości pacjentów (ponad trzy czwarte dzieci) obserwowano wyraźną poprawę – komentuje prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, specjalistka w dziedzinie neurologii i neurologii dziecięcej, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka.

– Ogromnym sukcesem programu jest dostarczenie danych na temat skutecznego i dostępnego leczenia, co doprowadziło do uruchomienia programu badań przesiewowych noworodków. Dzięki temu niemal wszyscy pacjenci z SMA obecnie diagnozowani są w pierwszych dniach życia i otrzymują szansę na bardzo wczesne leczenie, w wielu przypadkach przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby. Dzieci leczone przedobjawowo w znakomitej większości rozwijają się podobnie do zdrowych rówieśników. Dzieci leczone po wystąpieniu objawów, ale bardzo wcześnie, unikają najcięższych powikłań choroby, jakimi są niewydolność oddechowa i głęboka niepełnosprawność – dodaje ekspertka.

Poprawa stanu funkcjonalnego staje się coraz wyraźniejsza w czasie

Dysponujemy też danymi z rzeczywistej praktyki klinicznej (RWE), pochodzącymi z długofalowej obserwacji leczenia nusinersenem w szerokim spektrum nasilenia rdzeniowego zaniku mięśni u pacjentów dorosłych. Wnioski z tego badania zostały opublikowane w sierpniu 2023 roku w międzynarodowym czasopiśmie naukowym „Orphanet Journal of Rare Diseases”[4].

– Dorośli z rdzeniowym zanikiem mięśni to liczna grupa. Według danych z rejestru prowadzonego od ponad dekady przez zespół naszej Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego w ramach globalnego rejestru TREAT-NMD, stanowią oni minimum 50 proc. populacji chorujących na rdzeniowy zanik mięśni. Oznacza to, że w Polsce jest około 600 takich osób – podaje dane prof. Anna Kostera-Pruszczyk, współautorka badania, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM, Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich Nerwowo-Mięśniowych ERN EURO NMD.

Dorośli z SMA to przede wszystkim chorzy z tzw. postaciami przewlekłymi SMA2 i SMA3. Niewielką grupę stanowią pacjenci z SMA1, a więc z ostrą postacią o początku w pierwszym półroczu życia. We wszystkich tych postaciach bez leczenia farmakologicznego choroba nieuchronnie postępuje. Badania wykazały, że leczenie nusinersenem prowadzi do stabilizacji choroby, a w 94 proc. przypadków do widocznej w czasie poprawy stanu funkcjonalnego.

– Opublikowane przez nas wyniki długiej, bo sięgającej 30 miesięcy obserwacji pacjentów dorosłych z SMA, wykazały, w postaci wyników w odpowiednich skalach, to co obserwujemy na co dzień, czyli poprawę stanu funkcjonalnego, która z czasem staje się coraz wyraźniejsza – podkreśla prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Jakość życia równie ważna jak skuteczność terapii

Wpływ terapii na jakość życia pacjenta jest nie mniej ważny, niż skuteczność kliniczna leku. Zarówno pacjenci pediatryczni, jak i pacjenci dorośli zauważają poprawę samopoczucia i komfortu psychicznego po terapii nusinersenem, objawiające się między innymi zwiększeniem samodzielności, większą radością z życia, ustąpieniem niepokoju o przyszłość, większą motywacją do działania i powrotem nadziei na przyszłość.

Warty podkreślenia jest fakt, że obie grupy pacjentów zgodnie wyrażają zadowolenie z efektów terapii w najważniejszych dla nich kategoriach wpływających na jakość ich życia.

Wśród ważnych dla siebie efektów terapii pacjenci dorośli najczęściej wymieniają elementy takie, jak siła i wytrzymałość, funkcje ruchowe, samopoczucie emocjonalne, funkcjonowanie społeczne, poprawa funkcji rąk.

W przypadku pacjentów pediatrycznych obok siły i wytrzymałości, funkcji ruchowych i poprawy funkcji rąk, niezwykle istotna jest możliwość samodzielnego oddychania oraz wykonywanie codziennych czynności życiowych.Jednocześnie ponad 70% pacjentów pediatrycznych zauważyło, że niektóre objawy ustąpiły. U pacjentów dorosłych najczęściej zauważanymi efektami terapii były brak postępów choroby i zwiększony komfort życia.

Wysoki odsetek zadowolonych z leczenia pacjentów pokazuje, że terapia nusinersenem to nie tylko obiektywna poprawa funkcji motorycznych, lecz także w dużej mierze poprawa jakości życia w wielu obszarach.

Potrzebna koordynacja

Przez ponad 5 lat funkcjonowania programu lekowego B.102, życie pacjentów bardzo się zmieniło. Wyraźnej poprawy wymaga jeszcze koordynacja opieki nad pacjentami.

– Myślę, że we wszystkich chorobach opieka koordynowana jest dużym wyzwaniem. Nie mamy narzędzi systemowych, które pozwoliłyby całościowo zająć się pacjentem. W większości przypadków opieka spada na rodzica, opiekuna albo samego chorego, gdy ten jest już dorosły – mówi Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

– Program lekowy w Polsce zawiera w sobie zalążek opieki koordynowanej. Pacjent dostaje zalecenia do regularnej fizjoterapii. Przechodzi również badania wykonywane przez różnych specjalistów, ale na razie brakuje jednego koordynatora, którym na ten moment jest lekarz neurolog prowadzący pacjenta w programie lekowym. Liczymy na to, że w momencie wejścia w życie planu dla chorób rzadkich i powstania referencyjnych ośrodków eksperckich, taka koordynacja się pojawi. Niezwykle ważne jest też wsparcie psychologiczne chorego, zaopiekowanie się jego samopoczuciem i zadbanie o jakość życia. Opieka psychologiczna jest też wskazana dla opiekunów i rodziny pacjenta, jako środowiska, które go wspiera – dodaje.