Medicalpress

Dostępnych jest ponad 384 tys. terminów mammografii i 445 tys. terminów badań HPV HR, jednak zgłaszalność na badania przesiewowe wciąż pozostaje niska. Z mammografii w ciągu ostatnich dwóch lat skorzystało niespełna 33 proc. uprawnionych kobiet, a z programu profilaktyki raka szyjki macicy nieco ponad 15 proc. Ministerstwo Zdrowia ogłasza wrzesień miesiącem profilaktyki i rozpoczyna ogólnopolską kampanię „Profilaktyka – podaj dalej”. W całym kraju zaplanowano ponad 500 wydarzeń i akcji zdrowotnych.

– Chcemy budować świadomość, że badania profilaktyczne nie są wymagające. Wystarczy zrobić pierwszy krok – sprawdzić dostępne badania i umówić termin wizyty. Oprócz tego, że sami będziemy przykładać wagę do regularnych badań, warto abyśmy uświadamiali i namawiali do tego naszych bliskich – rodzinę, przyjaciół, współpracowników. Najlepszym prezentem, jaki możemy podarować drugiej osobie, jest troska o jej zdrowie. Czasem wystarczy przypomnieć o badaniu, poinformować o programie profilaktycznym albo zachęcić bliską osobę do umówienia wizyty. Taki prosty gest może mieć naprawdę duże znaczenie – przekonuje minister zdrowia Jolanta Sobierańska-Grenda.

Choć dostęp do badań profilaktycznych jest coraz prostszy, ich skala ciągle jest niezadowalająca. W ciągu ostatnich dwóch lat z programu profilaktyki raka piersi skorzystało 32,77 proc. uprawnionych kobiet (bezpłatna mammografia przysługuje kobietom od 45. roku życia), a z programu profilaktyki raka szyjki macicy, wykorzystującego test HPV HR zaledwie 15,22 proc. Na badania te można zapisać się m. in. przez aplikację MojeIKP. W sierpniu 2026 r. w moim IKP dostępnych było ponad 384 tys. terminów mammografii i ponad 445 tys. terminów badań HPV HR.

Na program badań przesiewowych raka jelita grubego z wykorzystaniem kolonoskopii, który jest skierowany zarówno do kobiet, jak i do mężczyzn w 2025 roku zgłosiło się ok 15 % uprawnionych do badania.

Kampania „Profilaktyka – podaj dalej” ma przekonać, że badania profilaktyczne są elementem codziennej troski o zdrowie – obok aktywności fizycznej, zdrowego odżywiania czy szczepień. To także najlepszy sposób na wczesne wykrycie ewentualnej choroby, co w konsekwencji da większą możliwość skutecznego leczenia i szybszego powrotu do zdrowia.

Ponad 500 wydarzeń i akcji zdrowotnych w całej Polsce

Mieszkańcy całego kraju zobaczą przekazy kampanii „Profilaktyka – podaj dalej” w telewizji, na billboardach, nośnikach cyfrowych oraz na stacjach warszawskiego metra.

W ośmiu miastach w Polsce zrealizowane zostaną akcje, zachęcające do zainteresowania się profilaktyką zdrowotną i skorzystania z dostępnych badań.

W całej Polsce we wrześniu odbędzie się ponad 500 wydarzeń i akcji zdrowotnych, podczas których uczestnicy będą mogli dowiedzieć się więcej o profilaktyce, dostępnych programach i badaniach, a także porozmawiać ze specjalistami.

Zaplanowano też podświetlenia i specjalne ekspozycje w charakterystycznych obiektach w całym kraju. Na pomarańczowo podświetlone zostaną: Stadion Śląski w Chorzowie, Spodek w Katowicach, Tarczyński Arena Wrocław, Pałac Kultury i Nauki w Warszawie, zaś na PGE Narodowym w Warszawie 2 września pojawi się napis #Profilaktyka, a na Atlas Arenie w Łodzi wyświetlony zostanie materiał graficzny kampanii. Do akcji włączą się również Arena Gliwice PreZero i Tauron Arena Wrocław.

Kampania ma również swoją maskotkę – Profisia, czyli ambasadora profilaktyki i symbol troski o zdrowie oraz idei przekazywania dalej wiedzy i informacji, które mogą pomóc bliskim zadbać o własne zdrowie.

Razem dla profilaktyki

„Profilaktyka – podaj dalej” to wspólne przedsięwzięcie, w które włączyły się kolejne ministerstwa, samorządy, instytucje publiczne, spółki Skarbu Państwa i partnerzy zewnętrzni.

2 września minister zdrowia podpisała porozumienie o współpracy na rzecz profilaktyki z ministrem sportu i turystyki oraz ministrem edukacji narodowej. To kolejne porozumienie wzmacniające wspólne działania na rzecz zdrowia – wcześniej Ministerstwo Zdrowia podpisało je z Ministerstwem Infrastruktury oraz Ministerstwem Aktywów Państwowych.

W ramach porozumienia partnerzy będą wykorzystywać własne kanały komunikacji do promocji profilaktyki.

W działania zaangażują się również spółki Skarbu Państwa i instytucje infrastrukturalne, wykorzystując własne kanały dotarcia do milionów odbiorców. Do kampanii „Profilaktyka – podaj dalej” włączają się m.in. ORLEN S.A., PGE Polska Grupa Energetyczna S.A., ENEA S.A., TAURON Polska Energia S.A., PKO Bank Polski S.A., Poczta Polska S.A., PZU Życie S.A., PZU Zdrowie S.A., Polski Holding Nieruchomości S.A., Krajowa Grupa Spożywcza S.A., Polska Grupa Zbrojeniowa S.A., Polski Holding Hotelowy sp. z o.o., PKP Polskie Linie Kolejowe S.A., PKP Intercity S.A., Polskie Porty Lotnicze S.A. oraz Generalna Dyrekcja Dróg Krajowych i Autostrad. Szczególnym elementem współpracy będzie przygotowanie przez Pocztę Polską specjalnej edycji znaczka pocztowego poświęconego profilaktyce zdrowotnej.

Ambasadorami kampanii zostali: Katarzyna Dowbor, Anna Karwan, Tomasz Majewski.

„Moje Zdrowie” i mojeIKP – profilaktyka na wyciągnięcie ręki

Dostęp do badań profilaktycznych nigdy nie był tak prosty jak dzisiaj. Nie trzeba iść do przychodni, żeby zapisać się na badania. Wystarczy w swoim telefonie zainstalować aplikację MojeIKP lub wejść na stronę Internetowe Konto Pacjenta. Dzięki niej w prosty sposób włączymy się do programu „Moje Zdrowie”.

Program skierowany jest do osób od 20. roku życia. Można bezpłatnie wykonać bilans zdrowia, rozpoczynając od ankiety. Po przetworzeniu ankiety przychodnia POZ wystawi skierowanie na badania laboratoryjne, które następnie pacjent omówi z personelem medycznym i otrzyma Indywidualny Plan Zdrowotny.

Cyfrowa profilaktyka ma coraz większe znaczenie. Z aplikacji mojeIKP korzysta już ponad 5,5 mln osób, a sekcja „Profilaktyka” należy do jednej z najczęściej odwiedzanych. To właśnie tam użytkownicy mogą znaleźć informacje o dostępnych świadczeniach i korzystać z wybranych możliwości centralnej e-rejestracji.

„10 dla Zdrowia”: profilaktyka chorób serca zaczyna się wcześniej

W kampanii ważne miejsce zajmuje także „10 dla Zdrowia”. To ankieta, która również już dostępna w aplikacji. Koncentruje się ona na modyfikowalnych czynnikach ryzyka chorób sercowo-naczyniowych i ma pomagać w podejmowaniu konkretnych działań na rzecz zdrowia.

Jak podkreśla prof. Piotr Dobrowolski, choroby sercowo-naczyniowe pozostają jedną z najważniejszych przyczyn przedwczesnej utraty sprawności i zgonów. W 2023 r. odpowiadały za 36,9 proc. wszystkich zgonów. Jednocześnie znaczna część przedwczesnych zdarzeń sercowo-naczyniowych jest potencjalnie możliwa do uniknięcia poprzez ograniczenie czynników ryzyka.

„10 dla Zdrowia” łączy m.in. monitorowanie ciśnienia tętniczego, cholesterolu i glikemii z działaniami dotyczącymi aktywności fizycznej, diety, masy ciała i palenia tytoniu. Każda poprawa parametrów zdrowotnych i stylu życia ma znaczenie, a wczesne wykrywanie nieprawidłowości pozwala odpowiednio wcześnie reagować.

Serce, mózg i nowotwory – wspólna sprawa

Do szerokiego spojrzenia na profilaktykę przekonują Polskie Towarzystwo Kardiologiczne, Polskie Towarzystwo Onkologiczne i Polskie Towarzystwo Neurologiczne. Choroby sercowo-naczyniowe, nowotwory i choroby neurologiczne odpowiadają za znaczną część zgonów
i niepełnosprawności, a wiele czynników ryzyka jest wspólnych i możliwych do modyfikacji.

Prof. Piotr Rutkowski zwraca uwagę, że profilaktyka powinna być jednym z fundamentów polityki zdrowotnej. Aż 80 proc. nowotworów wiąże się z zewnętrznymi, w dużej mierze związanymi ze stylem życia, czynnikami ryzyka. Dlatego potrzebne są działania, które ułatwiają zdrowe wybory, zwiększają dostęp do badań przesiewowych i pozwolą wcześniej rozpoznawać ryzyko.

Nowe możliwości profilaktyki – kolejne badania dostępne dla pacjentów

Oferta badań profilaktycznych stale się rozszerza. Od 1 października do koszyka świadczeń gwarantowanych NFZ trafi ogólnopolski program wczesnego wykrywania raka płuca z wykorzystaniem niskodawkowej tomografii komputerowej (NDTK). Program jest skierowany do osób z grup ryzyka (palących papierosy) w wieku od 55 do 74 lat.

Źródło: MZ

Do 2050 roku zachorowalność na raka na całym świecie wzrośnie o 66,7 proc., a liczba nowych przypadków wyniesie blisko 35 mln. W Europie ma ona wzrosnąć o 19,2 proc., do poziomu 5,16 mln – wynika z najnowszych prognoz Międzynarodowej Agencji Badań nad Rakiem (IARC). Eksperci podkreślają, że wśród czynników ryzyka znajdują się m.in. wiek i styl życia, a edukacja zdrowotna powinna być obowiązkowym przedmiotem nauczanym w szkole.

– Dane Międzynarodowej Agencji Badań nad Rakiem sugerują, że w ciągu kolejnych dekad będziemy mieli lawinowy wzrost zachorowalności na nowotwory złośliwe w całej Europie. Jest to sygnał dla osób, które projektują systemy opieki zdrowotnej w Europie, aby podjąć to wyzwanie – mówi w rozmowie z agencją Newseria dr hab. n. med. Paweł Koczkodaj, kierownik Pracowni Prewencji Pierwotnej i Polityki Zdrowotnej w Zakładzie Epidemiologii i Prewencji Pierwotnej Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowego Instytutu Badawczego.

W Europie do 2024 roku zdiagnozowano 4,33 mln nowotworów. Do 2050 roku ta liczba ma wzrosnąć o 833 tys. i tym samym osiągnąć poziom 5,16 mln. Tak wynika z najnowszych danych IARC.

– Coraz częściej mówimy o tym, że coraz więcej osób choruje na nowotwory złośliwe. Powinniśmy pamiętać o tym, że nadal ich najsilniejszym czynnikiem ryzyka pozostaje rosnący wiek. Jesteśmy na progu zjawiska, które nazywa się silver tsunami. Widzimy, że populacja europejska i Polski bardzo szybko się starzeje. Obserwujemy taką zależność wykładniczą, że jest coraz więcej przypadków zachorowań, co nie znaczy, że w młodszych grupach ryzyka ich nie ma – tłumaczy dr hab. n. med. Paweł Koczkodaj.

Jak podaje Światowa Organizacja Zdrowia (WHO), częstość występowania nowotworów gwałtownie rośnie wraz z wiekiem, najprawdopodobniej z powodu kumulacji narażenia na czynniki ryzyka. Wiąże się to z tendencją do zmniejszania się skuteczności mechanizmów naprawy komórkowej.

– Na przykładzie raka jelita grubego widać, że coraz więcej młodych osób choruje. Powstaje więc naturalne pytanie, dlaczego tak się dzieje? Mamy tutaj kilka odpowiedzi. Jedną z nich jest to, że rak jelita grubego jest bardzo mocno związany z naszym stylem życia, który, w szczególności w środowiskach wysoko zurbanizowanych czy w populacjach wysoko rozwiniętych, pozostawia wiele do życzenia – wyjaśnia ekspert Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowego Instytutu Badawczego.

W Europie do 2024 roku zdiagnozowano 328,5 tys. nowotworów jelita grubego, a liczba ta do 2050 roku ma wzrosnąć o 27,1 proc., do 417,7 tys.

– Mówimy tutaj przede wszystkim o nadwadze i otyłości. Podwyższone BMI jest bardzo silnym czynnikiem, który zwiększa ryzyko zachorowania na raka jelita grubego. Do tego rosnące spożycie alkoholu czy palenie papierosów, narażenie na działanie dymu tytoniowego. Dieta ubogoresztkowa, czyli wysoko przetworzona, zawierająca mięso czerwone oraz wysoko przetworzone – peklowane, wędzone czy solone, powoduje, że w młodszych grupach wiekowych również w przypadku tego rodzaju nowotworu możemy mówić o wzrostach – podkreśla dr hab. n. med. Paweł Koczkodaj.

Jak podaje WHO, rak jelita grubego często nie daje żadnych objawów lub są one łagodne we wczesnym stadium. Gdy się pojawią, mogą obejmować m.in. biegunkę, zaparcia lub zwężenie stolca, krew w stolcu, skurcze brzucha, ból lub wzdęcia, które nie ustępują, niewyjaśnioną nagłą utratę wagi bez podejmowania żadnych starań, uporczywe zmęczenie czy też niedokrwistość.

– Generalnie rosnący wiek nadal pozostaje decydującym czynnikiem, który zwiększa ryzyko występowania chorób nowotworowych, w tym złośliwych. Często też możemy przeczytać w literaturze, że wczesne zachorowania w najmłodszych grupach wiekowych są związane z genetycznym obciążeniem, więc dla większości z nas zagrożenie niestety wzrasta wraz z wiekiem – zaznacza ekspert Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowego Instytutu Badawczego.

Z ostatnich dostępnych danych Krajowego Rejestru Nowotworów wynika, że w 2023 roku w Polsce zdiagnozowano 192 922 przypadków nowotworów złośliwych, w tym 96 925 u mężczyzn i 95 997 u kobiet.

– Jeżeli popatrzymy na dane epidemiologiczne, które dotyczą Polski, widzimy, że tzw. duża trójka nowotworów wśród obydwu płci pozostaje mniej więcej taka sama w ostatnich latach. Jeżeli chodzi o mężczyzn, to na pierwszym miejscu mamy raka gruczołu krokowego, czyli raka prostaty. Następnie raka płuca i jelita grubego. Wśród kobiet na pierwszym miejscu jest rak piersi, następnie płuca i jelita grubego – podkreśla dr hab. n. med. Paweł Koczkodaj.

W 2023 roku na nowotwór złośliwy gruczołu krokowego zachorowało 23 710 Polaków. Rok wcześniej było to 21,5 tys., a dwa lata wcześniej nieco ponad 18 tys.

– Jeżeli chodzi o raka gruczołu krokowego, to wykazuje on największą dynamikę zachorowań. Widzimy bardzo duży przyrost. Natomiast rak piersi to jest ten nowotwór, o którym mówimy już bardzo dużo i jest to najczęstszy nowotwór na świecie, niezależnie od płci. To też jest przedmiotem dużego zmartwienia osób, które zajmują się prewencją chorób nowotworowych – zaznacza ekspert Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowego Instytutu Badawczego.

U 21,7 tys. Polek w 2023 roku wykryto nowotwór piersi. W 2022 roku było to 22 tys. przypadków, a w 2021 roku  21,3 tys. 

– W przypadku raka piersi wiemy, że mamy pewną listę czynników ryzyka, które predysponują kobietę do zachorowania. Światowa Organizacja Zdrowia podkreśla, że w przypadku ponad 50 proc. zachorowań nie możemy zidentyfikować czynników ryzyka modyfikowalnych, poza dwoma, które są niemodyfikowalne, czyli płeć żeńska oraz wiek powyżej 40. roku życia. Prewencja wtórna, czyli mammografia, odgrywa tutaj kluczowe znaczenie – podkreśla dr hab. n. med. Paweł Koczkodaj.

WHO szacuje, że  w 2024 roku na świecie zdiagnozowano raka piersi u 2,4 mln kobiet i odnotowano 694 tys. zgonów. Występuje w każdym kraju na świecie u kobiet w każdym wieku po okresie dojrzewania, ale jego częstość wzrasta w późniejszym wieku. 

– Zachorowania wśród osób młodych często są związane z mutacjami genetycznymi, natomiast dla większości populacji ze środowiskiem, w którym żyjemy, i z czynnikami modyfikowalnymi. Edukacja zdrowotna jest podstawą i ona powinna rzeczywiście zaistnieć. Nie lubię tego określenia, że powinna być obowiązkowa. Ona powinna być naturalnym elementem programu w szkołach – uważa ekspert Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowego Instytutu Badawczego.

Źródło: Newseria

Jeszcze kilkanaście lat temu HER2-dodatni rak piersi należał do podtypów kojarzonych z agresywnym przebiegiem i wysokim ryzykiem nawrotu. Dziś jest jednym z najbardziej wyrazistych przykładów tego, jak poznanie biologii nowotworu może całkowicie zmienić możliwości leczenia. Trzeci tom serii „Biblioteka Raka Piersi”, przygotowany pod redakcją naukową dr Katarzyny Pogody i dr hab. Barbary Radeckiej, porządkuje wiedzę o diagnostyce i terapii HER2-dodatniego raka piersi, ale jednocześnie opowiada historię jednego z największych sukcesów medycyny precyzyjnej w onkologii.

Historia HER2-dodatniego raka piersi dobrze pokazuje, jak bardzo współczesna onkologia oddaliła się od czasów, gdy o wyborze leczenia decydowała przede wszystkim lokalizacja nowotworu i jego zaawansowanie. Dziś równie istotna jest biologia guza. To właśnie poznanie roli receptora HER2 pozwoliło stworzyć terapie, które z czasem radykalnie zmieniły rokowanie części pacjentek.

Jeszcze stosunkowo niedawno nadmierna ekspresja HER2 oznaczała przede wszystkim bardziej agresywną chorobę. Pojawienie się trastuzumabu rozpoczęło jednak proces, który trwa do dziś. Do leczenia weszły kolejne przeciwciała, podwójna blokada HER2, inhibitory kinazy tyrozynowej i nowoczesne koniugaty przeciwciało–lek. W efekcie podtyp nowotworu, który kiedyś budził szczególny niepokój, stał się jednym z najlepszych przykładów skutecznego wykorzystania leczenia ukierunkowanego molekularnie.

Ten przełom jest głównym tematem książki „HER2-dodatni rak piersi”, trzeciego tomu serii „Biblioteka Raka Piersi”. Publikację przygotowano pod redakcją naukową dr n. med. Katarzyny Pogody z Kliniki Nowotworów Piersi i Chirurgii Rekonstrukcyjnej Narodowego Instytutu Onkologii – PIB w Warszawie oraz dr hab. n. med. Barbary Radeckiej, prof. Uniwersytetu Opolskiego. Recenzję naukową przygotowała prof. Beata Jagielska, dyrektor NIO-PIB.

„Historia HER2-dodatniego raka piersi pokazuje, że poznanie biologii nowotworu może realnie przełożyć się na losy pacjentek. Dzięki terapiom celowanym wyraźnie wzrosły szanse na wyleczenie chorych z wczesnym rakiem piersi, a w chorobie uogólnionej możliwe stało się uzyskiwanie wieloletniej kontroli choroby, również u pacjentek z przerzutami do ośrodkowego układu nerwowego. To ogromny sukces współczesnej onkologii” – podkreśla dr Katarzyna Pogoda.

Nie jest to jednak opowieść wyłącznie o kolejnych lekach. Im więcej skutecznych możliwości terapeutycznych pojawia się w praktyce klinicznej, tym bardziej skomplikowane stają się decyzje o tym, kiedy i u której pacjentki należy zastosować konkretną terapię. Sukces leczenia zależy więc nie tylko od dostępności nowoczesnej cząsteczki, ale również od prawidłowego rozpoznania biologii choroby, dokładnej diagnostyki patomorfologicznej i molekularnej, oceny zaawansowania, odpowiedniego sekwencjonowania terapii oraz monitorowania jej bezpieczeństwa.

Właśnie tę złożoność ma pokazywać nowa publikacja. Książka prowadzi przez kolejne etapy postępowania z pacjentką, od biologicznych podstaw HER2-dodatniego raka piersi i diagnostyki, przez leczenie przedoperacyjne, chirurgiczne, pooperacyjne i radioterapię, aż po terapię choroby uogólnionej.

Osobne rozdziały poświęcono przeciwciałom monoklonalnym, inhibitorom kinazy tyrozynowej oraz koniugatom przeciwciało–lek. Autorzy zajmują się także przerzutami do ośrodkowego układu nerwowego, kardiotoksycznością leczenia, terapią starszych pacjentek i aspektami psychologicznymi. Tak skonstruowana publikacja odzwierciedla szerszą zmianę w onkologii piersi. Coraz trudniej bowiem mówić o skutecznym leczeniu bez uwzględnienia współpracy wielu specjalistów.

Wśród autorów znaleźli się między innymi specjaliści NIO-PIB: dr Katarzyna Pogoda, prof. Anna Niwińska, prof. Katarzyna Dobruch-Sobczak, prof. Sebastian Szmit, dr Katarzyna Gepner, dr Mariola Kosowicz i dr Wojciech Olszewski, a także prof. Aleksandra Grela-Wojewoda z krakowskiego oddziału Instytutu. Już sam zakres reprezentowanych dziedzin pokazuje, jak daleko współczesne leczenie raka piersi wykracza poza decyzję o podaniu określonego leku.

Dobrze widać to na przykładzie kardiotoksyczności. Skuteczniejsze leczenie oznacza, że coraz więcej kobiet żyje długo po rozpoznaniu nowotworu, dlatego rośnie znaczenie późnych następstw terapii i bezpieczeństwa wieloletniego leczenia. Podobnie jest z przerzutami do ośrodkowego układu nerwowego, które przez lata stanowiły szczególnie trudny problem w HER2-dodatnim raku piersi. Współczesne terapie poszerzyły możliwości leczenia także tej grupy chorych.

Złożoność wyborów terapeutycznych sprawia, że samo określenie HER2-dodatniego statusu nowotworu nie wystarcza już do opisania całej ścieżki leczenia. Inaczej wygląda postępowanie w chorobie wczesnej, inaczej w zaawansowanej, a odpowiedź na wcześniejsze leczenie może wpływać na kolejne decyzje. Znaczenie ma również to, jak długo pacjentka pozostawała bez progresji, jakie leczenie otrzymała wcześniej i jakie obciążenia zdrowotne mogą ograniczać zastosowanie określonych terapii.

„Postęp w leczeniu anty-HER2 nie oznacza jedynie pojawiania się kolejnych leków. Kluczowe są również właściwa diagnostyka, dobór terapii do etapu i biologii choroby, ocena odpowiedzi, optymalne sekwencjonowanie oraz świadome zarządzanie bezpieczeństwem. Chciałyśmy, aby książka była praktycznym przewodnikiem po tych coraz bardziej złożonych decyzjach” – mówi dr Pogoda.

To ważne zastrzeżenie, ponieważ rozwój medycyny precyzyjnej ma również swoją drugą stronę. Im więcej dostępnych terapii, tym większa potrzeba prawidłowego wyboru kolejności leczenia i identyfikowania pacjentek, które rzeczywiście odniosą korzyść z konkretnego rozwiązania. Nowoczesna onkologia coraz rzadziej polega na prostym wyborze pomiędzy leczeniem a jego brakiem. Częściej jest sztuką wyboru najlepszego spośród wielu możliwych scenariuszy.

W książce znalazła się również perspektywa samych pacjentek. Nie jest to jedynie uzupełnienie części klinicznej. W przypadku choroby, która dzięki skuteczniejszym terapiom coraz częściej może być kontrolowana przez wiele lat, pytania o jakość życia, skutki uboczne, powrót do codzienności czy funkcjonowanie podczas długotrwałej terapii stają się częścią oceny jej powodzenia.

Trzeci tom „Biblioteki Raka Piersi” kontynuuje serię rozpoczętą publikacjami „Potrójnie ujemny rak piersi” oraz „Rak piersi u młodych chorych”. Tym razem bohaterem jest podtyp choroby, którego historia niemal podręcznikowo ilustruje zmianę myślenia o nowotworach. Biologiczna cecha, która początkowo oznaczała niekorzystne rokowanie, stała się jednocześnie uchwytnym celem terapeutycznym.

Nie oznacza to, że problem HER2-dodatniego raka piersi został rozwiązany. Pozostają pytania o optymalną kolejność terapii, oporność na leczenie, skuteczność w szczególnych grupach chorych czy długoterminowe bezpieczeństwo. Jednak droga od rozpoznania agresywnej biologii nowotworu do możliwości uzyskiwania wieloletniej kontroli choroby pokazuje, jak ogromne znaczenie może mieć konsekwentne przełożenie badań biologicznych na praktykę kliniczną.

Premiera książki podczas Kongresu Polskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej jest więc nie tylko wydarzeniem wydawniczym. To także okazja do podsumowania jednej z najbardziej dynamicznych historii współczesnej onkologii, w której kolejne odkrycia przestały być wyłącznie wiedzą laboratoryjną, a zaczęły przekładać się na konkretne lata życia i szanse na wyleczenie pacjentek.

Źródło: NIO

Badania przesiewowe w najważniejszych z punktu widzenia zdrowia publicznego nowotworach wciąż nie cieszą się zainteresowaniem. Jednym z głównych powodów jest brak objawów – osoby, które czują się zdrowe, często nie widzą potrzeby wykonywania badań profilaktycznych. Resort zdrowia zmienia sposób komunikacji. Spersonalizowane SMS-y i powiadomienia na Internetowym Koncie Pacjenta mają zachęcić Polaków do wykonywania badań profilaktycznych.

Programy przesiewowe kierowane są do osób zdrowych lub niemających jeszcze objawów. To właśnie ten brak dolegliwości jest jedną z podstawowych barier hamujących przed zgłoszeniem się na przesiew.

– Osoba, która czuje się zdrowa, nie ma objawów, nie widzi potrzeby, by się zbadać. Nie wszyscy mamy dobre wspomnienia kontaktów z ochroną zdrowia i to bardzo często podczas warsztatów, szkoleń i spotkań edukacyjnych przejawia się jako jedna z barier. Pamiętajmy też, że test HPV HR, mammografia czy kolonoskopia nie są zupełnie bezbolesne i nie możemy powiedzieć, że są całkowicie komfortowe. Jest grupa osób, które będą odczuwały dolegliwości w trakcie wykonania takich badań. I zawsze znajdziemy wymówkę: nie mamy czasu, pracujemy, placówka jest za daleko… – mówi agencji Newseria Dagmara Mokwa, zastępca kierownika Zakładu Profilaktyki Nowotworów z Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie.

W Polsce funkcjonują trzy główne programy przesiewowe w kierunku nowotworów finansowane ze środków publicznych: program profilaktyki raka piersi, raka szyjki macicy oraz raka jelita grubego. Skierowanie na badania nie jest wymagane.

Jak zauważa ekspertka, świadomość dotycząca badań profilaktycznych jest wysoka. Polakom brakuje jednak decyzyjności. Z danych resortu zdrowia wynika, że na początku sierpnia centralna e-rejestracja wskazywała ponad 384 tys. wolnych terminów na mammografię i ponad 445 tys. na test HPV HR w ciągu kolejnych trzech miesięcy.

– Musimy zdać sobie sprawę, że żeby wygrać z chorobą nowotworową, trzeba wykryć ją w bardzo wstępnej fazie rozwoju. Tylko wtedy mamy szansę, żeby pozbyć się problemu, zachować zdrowie i życie. Nie można zwlekać przy pełnej świadomości, że choroba nowotworowa jest bardzo niebezpieczna i niestety podstępna, przez wiele lat może nie dać nam żadnych objawów. Pamiętajmy, że badamy się po to, żeby mieć pewność – mówi Dagmara Mokwa.

Według Eurostatu Polska należy do krajów Unii Europejskiej o najniższym udziale kobiet uczestniczących w badaniach przesiewowych w kierunku raka szyjki macicy. W 2023 roku poddało się im niecałe 10,9 proc. kobiet w wieku 20–69 lat objętych populacją docelową badania. W krajach takich jak Szwecja, Czechy czy Słowenia było to 74–78 proc.

Od sierpnia 2026 roku test molekularny HPV HR stał się wyłącznym standardem w bezpłatnym programie profilaktyki raka szyjki macicy w Polsce, zastępując tradycyjną cytologię. Jest dokładniejszy niż mikroskopowa ocena komórek – pozwala zidentyfikować materiał genetyczny wirusa, który odpowiada za powstanie niemal wszystkich przypadków tego nowotworu. Jak informuje NFZ, udostępnienie nowej metody (najpierw w ramach pilotażu, potem etapami) spowodowało wyraźny wzrost zgłaszalności. W pierwszym półroczu 2026 roku liczba badań dwukrotnie przekroczyła wynik z całego drugiego półrocza 2025 roku – z testu HPV HR skorzystało 14,65 proc. uprawnionych kobiet.

Niska zgłaszalność dotyczy także pozostałych programów. Z badań przesiewowych raka jelita grubego korzysta niecałe 17 proc. kwalifikujących się osób, a na bezpłatną mammografię zgłasza się mniej niż 33 proc. kobiet w wieku 45–74 lat.

Jak przyznaje Dagmara Mokwa, informacja o programach profilaktycznych nie dociera do osób najbardziej zagrożonych. Sytuację mogłaby zmienić centralna wysyłka zaproszeń adresowanych do ściśle określonych grup populacji.

– Bardzo ważne jest to, żebyśmy wrócili do systemowego przypominania o badaniach z wykorzystaniem każdego dostępnego, w tym również nowoczesnego, narzędzia. To powinny być zaproszenia geolokalizacyjne. Wypuszczenie informacji „zrób mammografię” to trochę za mało. To powinna być informacja: „to jest bardzo ważne badanie, możesz je wykonać w swojej okolicy, masz listę placówek, do których się możesz zapisać” czy spersonalizowane zaproszenia. To musi być bardzo jasny, czytelny przekaz: gdzie jest najbliższa placówka, w której można zrobić to badanie – tłumaczy ekspertka.

Jako przykład przytacza tradycyjne imienne zaproszenia, które funkcjonowały do 2015 roku.

– Bardzo pomocna jest centralna e-rejestracja, gdzie jest już spersonalizowana oferta. Można się zalogować na Internetowe Konto Pacjenta i poprzez „Umów wizytę” sprawdzić, jakie badania nam przysługują. Jeżeli jestem kobietą po 45. roku życia i nie mam aktualnego badania mammograficznego, to na moim Internetowym Koncie Pacjenta będzie komunikat: „zrób badanie w kierunku raka piersi”. Jeżeli nie mam aktualnego testu HPV bądź cytologii, upłynął mi interwał, będę miała informację: „zrób badanie w kierunku raka szyjki macicy”. To są bardzo ważne elementy, które każdy z nas powinien wykorzystywać – zachęca.

We współpracy z Centrum e-Zdrowia Ministerstwo Zdrowia zmienia sposób zachęcania do profilaktyki. W połowie sierpnia rozesłane zostały pierwsze spersonalizowane informacje o mammografii do kobiet, które ukończyły 45 lat i po raz pierwszy mogą wykonać to badanie w ramach programu przesiewowego. W następnej kolejności komunikaty dotrą do pozostałych kwalifikujących się kobiet (czyli w wieku 46–74 lat). Docelowo MZ planuje wysłanie wiadomości SMS z zaproszeniem na mammografię do ponad 1,3 mln kobiet i powiadomień w aplikacji mojeIKP – do ponad 892 tys. Podobne działanie jest planowane w kontekście profilaktyki raka szyjki macicy.

Źródło: Newseria

Zaledwie co trzecia uprawniona kobieta skorzystała w ostatnich dwóch latach z programu profilaktyki raka piersi, a w przypadku programu profilaktyki raka szyjki macicy z wykorzystaniem testu HPV HR odsetek objęcia populacji wynosi niewiele ponad 15 proc. Jednocześnie w centralnej e-rejestracji dostępne są setki tysięcy wolnych terminów na oba badania. Ministerstwo Zdrowia chce więc zmienić sposób docierania do pacjentek. Zamiast ogólnych komunikatów o profilaktyce kobiety będą otrzymywać spersonalizowane SMS-y i powiadomienia w aplikacji mojeIKP, przypominające o konkretnym badaniu i prowadzące bezpośrednio do możliwości zapisu.

Badania są dostępne. Problemem pozostaje zgłaszalność

Według danych na 1 sierpnia 2026 r. z programu profilaktyki raka piersi w ciągu ostatnich dwóch lat skorzystało 32,77 proc. uprawnionych kobiet. W przypadku programu profilaktyki raka szyjki macicy z wykorzystaniem testu HPV HR poziom objęcia populacji wyniósł 15,22 proc.

Nie wynika to wyłącznie z braku dostępnych terminów. 6 sierpnia centralna e-rejestracja wskazywała ponad 384 tys. wolnych terminów na mammografię oraz ponad 445 tys. na test HPV HR w ciągu kolejnych 90 dni.

Ministerstwo Zdrowia i Centrum e-Zdrowia chcą więc wykorzystać rozwiązania cyfrowe nie tylko do obsługi zapisów, ale również do aktywnego przypominania pacjentkom o możliwości wykonania badań.

Na początek mammografia. Pierwsze wiadomości trafią do 45-latek

Nowy model komunikacji rozpocznie się od programu profilaktyki raka piersi. W drugiej połowie sierpnia pierwsze spersonalizowane informacje otrzymają kobiety, które ukończyły 45 lat i po raz pierwszy mogą skorzystać z programu.

Do blisko 35 tys. kobiet mają trafić wiadomości SMS, a niemal 25 tys. otrzyma powiadomienia w aplikacji mojeIKP. Komunikat przypomni o możliwości wykonania bezpłatnej mammografii bez skierowania oraz wskaże sposób umówienia badania.

Naszym celem nie jest wysłanie ogólnego komunikatu o tym, że warto się badać. Chcemy przekazać właściwej osobie, we właściwym czasie, jasną informację o badaniu, z którego może skorzystać oraz wskazać najprostszą drogę zapisu. Pierwsze działania obejmą mammografię oraz test w kierunku wirusa brodawczaka ludzkiego wysokiego ryzyka, czyli test HPV HR – mówi minister zdrowia Jolanta Sobierańska-Grenda.

Pacjentka będzie mogła wybrać miejsce i termin mammografii oraz zapisać się za pośrednictwem Internetowego Konta Pacjenta lub aplikacji mojeIKP.

Kolejna wysyłka obejmie kobiety w wieku 46–74 lat. W tym przypadku komunikacja będzie miała przede wszystkim charakter edukacyjny – ma przypominać o znaczeniu regularnej mammografii i możliwości zapisania się na badanie online. SMS-y mają trafić do ponad 1,338 mln kobiet, a powiadomienia w mojeIKP – do ponad 892 tys.

Miliony kobiet otrzymają przypomnienie o teście HPV HR

Kolejnym etapem będzie spersonalizowana komunikacja dotycząca profilaktyki raka szyjki macicy. Bezpłatny test HPV HR przysługuje kobietom w wieku 25–64 lat i nie wymaga skierowania.

Do kobiet w wieku 25–62 lat Ministerstwo Zdrowia planuje wysłać ponad 2,178 mln SMS-ów. Ponad 1,72 mln kobiet ma otrzymać powiadomienie za pośrednictwem aplikacji mojeIKP.

Osobny komunikat przygotowano dla 63-latek. Ma on przypominać, że z bezpłatnego testu HPV HR można skorzystać do 64. roku życia. SMS otrzyma ponad 35,5 tys. kobiet, a powiadomienie w aplikacji – niespełna 23 tys.

Wyodrębnienie tej grupy ma dać kobietom zbliżającym się do końca okresu uprawniającego do udziału w programie czas na podjęcie decyzji i umówienie badania.

mojeIKP ma prowadzić od przypomnienia prosto do zapisu

Istotną rolę w nowym modelu komunikacji ma odgrywać aplikacja mojeIKP. Według danych z 11 sierpnia 2026 r. korzystało z niej 5 525 297 osób – o ponad 1,4 mln więcej niż pod koniec 2025 roku. Oznacza to wzrost liczby użytkowników o ponad 34 proc.

Jeżeli pacjentka wyraziła zgodę zarówno na kontakt SMS, jak i poprzez aplikację, w pierwszej kolejności ma otrzymać powiadomienie w mojeIKP. SMS będzie wykorzystywany przede wszystkim w sytuacji, gdy nie będzie możliwości skutecznego dotarcia przez aplikację.

Połączenie spersonalizowanego komunikatu z centralną e-rejestracją ma skrócić drogę między otrzymaniem przypomnienia a wykonaniem badania. Pacjentka może sprawdzić dostępne terminy, umówić wizytę, a później – jeśli będzie taka potrzeba – zmienić jej termin lub ją odwołać.

Zamiast „badaj się” – konkretna informacja dla konkretnej osoby

Zmiana sposobu komunikacji ma sprawić, że informacja o profilaktyce będzie trafiała do pacjenta wtedy, gdy rzeczywiście może on skorzystać z danego świadczenia. Zamiast ogólnego przekazu zachęcającego do badań pacjent ma otrzymać konkretną informację: jakie badanie jest dla niego dostępne, czy jest bezpłatne i jak można się na nie zapisać.

Takie rozwiązanie ma ograniczać bariery związane m.in. z brakiem wiedzy o programach profilaktycznych, odkładaniem decyzji o badaniu czy przekonaniem, że jego umówienie jest skomplikowane.

Mammografia i HPV HR to dopiero początek

Ministerstwo Zdrowia zapowiada, że podobny model komunikacji będzie stopniowo rozszerzany na kolejne działania profilaktyczne.

W planach jest wykorzystanie spersonalizowanych komunikatów do wspierania programu Moje Zdrowie, Ankiety 10 dla Zdrowia oraz szczepień przeciw HPV.

Nowy sposób komunikacji ma więc nie tylko informować o dostępności profilaktyki, ale przede wszystkim ułatwiać przejście od otrzymania informacji do konkretnego działania – umówienia i wykonania badania.

Źródło: Ministerstwo Zdrowia

Mammografia w Polsce jest finansowana ze środków Narodowego Funduszu Zdrowia, w przypadku kobiet w wieku 45-74 lata nie wymaga skierowania, a od lipca – można umówić ją również przez Centralną e-Rejestrację, w której dogodny dla siebie termin możemy wybrać nie wychodząc nawet z domu. Mimo to z programu badań przesiewowych korzysta obecnie zaledwie 32,77 proc. uprawnionych kobiet. Dlaczego sama dostępność badania nie wystarcza? Odpowiedzi dostarcza raport Fundacji Sexed.pl „Piersi w Polsce”, a eksperci wskazują konkretne rozwiązania: aktywne zaproszenia i przypomnienia, większe zaangażowanie lekarzy POZ i ginekologów oraz wykorzystanie możliwości IKP, programu „Moje Zdrowie i medycyny pracy.

Kobiety wiedzą, że trzeba się badać. Problem zaczyna się wtedy, gdy trzeba to zrobić

Problem niskiej zgłaszalności na mammografię był jednym z tematów debaty eksperckiej, która odbyła się 11 sierpnia 2026 r. Punktem wyjścia do rozmowy były wyniki raportu „Piersi w Polsce”, przygotowanego przez Fundację SEXED.pl.

Przez lata mówiliśmy głównie o potrzebie podniesienia świadomości wśród kobiet. Dziś jesteśmy w momencie, w którym Polki doskonale wiedzą, dlaczego warto się badać. Problem pojawia się później – kiedy trzeba znaleźć czas, umówić wizytę, zorientować się w dostępnych świadczeniach lub zmierzyć się z lękiem przed wynikiem – mówiła Martyna Wyrzykowska, Dyrektorka Zarządzająca i Wiceprezeska Fundacji SEXEDPL.

Skala wyzwania jest duża. W Polsce żyje ponad 7,7 mln kobiet w wieku kwalifikującym do bezpłatnej mammografii. Tymczasem aktualny wskaźnik zgłaszalności wynosi 32,77 proc., co oznacza, że z programu korzysta około 2,5 mln kobiet, podczas gdy około 5,2 mln pozostaje poza nim. To szczególnie istotne, ponieważ rak piersi pozostaje najczęściej występującym nowotworem złośliwym u kobiet, a w początkowej fazie może nie dawać żadnych objawów. Regularne uczestnictwo w badaniach przesiewowych pozwala wykrywać zmiany na etapie, na którym możliwości skutecznego leczenia są największe.

Raport „Piersi w Polsce” pokazuje pewien paradoks. 91 proc. kobiet wie, że wczesne wykrycie raka piersi ratuje życie, a 73 proc. uważa, że regularne badania dają poczucie spokoju. Jednocześnie droga od wiedzy do wykonania badania okazuje się znacznie trudniejsza.

– Najważniejszy wniosek jest taki, że nie możemy utożsamiać świadomości zdrowotnej z realnym uczestnictwem w profilaktyce. Kobieta może doskonale wiedzieć, że mammografia jest ważna, a mimo to przez miesiące odkładać badanie. Dlatego potrzebujemy systemu, który nie tylko mówi „zbadaj się”, ale pomaga wykonać kolejny krok: przypomina, umożliwia prostą rejestrację, daje dogodny termin i jasno komunikuje, co wydarzy się później. Dobre doświadczenie z badaniem zwiększa szansę, że kobieta wróci na nie za kolejne dwa lata – mówi dr n. med. Katarzyna Pogoda, specjalistka onkologii klinicznej, Klinika Nowotworów Piersi i Chirurgii Rekonstrukcyjnej, Narodowy Instytut Onkologii – Państwowy Instytut Badawczy, przewodnicząca Sekcji Raka Piersi Polskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej.

Badanie pokazuje, że bariery mają zarówno wymiar emocjonalny, jak i bardzo praktyczny. 48 proc. respondentek obawia się diagnozy,podczas gdy badania potwierdzają, że na 1000 wykonanych mammografii zaledwie u 3-5 kobiet zostanie wykryta zmiana będąca nowotworem. Jednocześnie 37 proc. wskazuje brak wolnych terminów jako potencjalną trudność, 24 proc. – zbyt wiele obowiązków, 22 proc. – niedogodne godziny badań, a 20 proc. nie wie, czy ma prawo do badania w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia.

Po 45. roku życia mammografia nadal nie staje się oczywistym elementem profilaktyki

Raport podkreśla, że brak doświadczenia z mammografią nie jest problemem jednego regionu w Polsce, ale jest ogólnopolskim wyzwaniem. Co czwarta badana kobieta w wieku 45–65 lat nigdy nie wykonała mammografii. W grupie 45–49 lat odsetek ten sięga aż 46 proc. Co więcej, niemal połowa kobiet w wieku 45–65 lat uważa USG piersi za badanie równie skuteczne jak mammografia. Tymczasem metody te nie zastępują się wzajemnie – mammografia pozostaje podstawowym badaniem przesiewowym, a USG może stanowić jej uzupełnienie zależnie od wieku, budowy piersi i wskazań klinicznych.

– Musimy znacznie prościej komunikować kobietom, co zmienia się po 45. roku życia. Przekaz musi odpowiadać na bardzo praktyczne pytania: czy potrzebuję skierowania, gdzie mogę się zbadać, jak się zapisać i najważniejsze – co stanie się po badaniu, gdzie się zgłosić, jeśli wynik okaże się nieprawidłowy? Im mniej niewiadomych oraz sytuacji, w których kobieta będzie musiała samodzielnie „rozszyfrowywać” system, tym większa szansa, że rzeczywiście skorzysta z profilaktyki – podkreśla dr n. med. Aleksandra Konieczna, specjalistka onkologii klinicznej, Klinika Nowotworów Piersi i Chirurgii Rekonstrukcyjnej, Narodowy Instytut Onkologii – Państwowy Instytut Badawczy.

Kobiet nie trzeba przekonywać. Trzeba je skutecznie zaprosić

Wyniki badań wskazują jednocześnie na rozwiązanie, które może być stosunkowo proste: aktywny impuls do działania. Wśród najskuteczniejszych zachęt do regularnej profilaktyki respondentki wskazały: zalecenie ginekologa 29 proc., bliskość mammobusu w okolicy 29 proc., możliwość umówienia badania online 26 proc. Blisko co czwarta uczestniczka badania wskazała, że zachętą byłoby przypomnienie SMS-em lub mailem o terminie, tyle samo (23 proc.) deklaruje, że czynnikiem mobilizującym byłaby możliwość wykonania badania w weekend lub w godzinach wieczornych. Raport potwierdza również, że regularność badań częściej występuje wśród kobiet, które otrzymują zachętę z zewnątrz – między innymi ze strony lekarza, rodziny czy innych bliskich osób.

To ważne także w kontekście doświadczeń Polski. W latach 2012–2016, gdy NFZ wysyłał spersonalizowane papierowe zaproszenia na badania przesiewowe, mammografię regularnie wykonywało 42–44 proc. kobiet. Po odejściu od imiennych zaproszeń w ciągu dekady zgłaszalność zmniejszyła się o około 10 punktów procentowych, a równoważnego mechanizmu elektronicznego nie wprowadzono.

– Zaprzestanie wysyłki papierowych zaproszeń mogło być dla kobiet sygnałem: skoro już mnie nie zapraszają to najwyraźniej nie muszę się badać, dlatego przed nami potężne wyzwanie, by poniekąd odbudować zaufanie kobiet do profilaktyki  – dodaje dr Katarzyna Pogoda.

Narzędzia już mamy. Teraz trzeba je połączyć

Eksperci zwracają uwagę, że zwiększenie udziału kobiet w mammografii nie musi wymagać budowania systemu od podstaw. Polska dysponuje już rozwiązaniami, które mogą stać się elementami aktywnego systemu zapraszania i przypominania. Od 1 lipca 2026 r. mammografię można umówić przez Centralną e-Rejestrację za pośrednictwem IKP lub aplikacji mojeIKP. Z początkiem sierpnia dostępnych było ponad 384 tys. wolnych terminów.Potencjał cyfrowego dotarcia jest znaczący: IKP ma ponad 21 mln użytkowników[9], a aplikacja mojeIKP ponad 5 mln aktywnych użytkowników. Ponad milion użytkowniczek aplikacji stanowią kobiety po 45. roku życia, czyli należące do grupy, która może korzystać z programu badań przesiewowych w ramach NFZ.

– Nie potrzebujemy jednej spektakularnej reformy. Potrzebujemy konsekwentnego wykorzystania narzędzi, które już istnieją, i połączenia ich w dobrze działający system. Personalizowane zaproszenie, SMS lub powiadomienie w IKP, możliwość natychmiastowego zapisania się na badanie oraz przypomnienie, jeśli kobieta z niego nie skorzysta – właśnie tak powinien działać program przesiewowy skrojony na miarę potrzeb współczesnej Polki. Do tego dochodzi ogromny, wciąż niewykorzystany potencjał POZ, programu „Moje Zdrowie” i medycyny pracy. Celem powinno być stworzenie takiej ścieżki, w której wykonanie mammografii jest łatwiejsze niż jej odkładanie nieustannie „na później” – mówi dr hab. n. med. Paweł Koczkodaj, prof. Instytutu Kierownik Pracowni Prewencji Pierwotnej i Polityki Zdrowotnej, Narodowy Instytut Onkologii – Państwowy Instytut Badawczy.

Doświadczenia innych krajów europejskich pokazują, że aktywne zapraszanie może być jednym z ważnych elementów skutecznych programów przesiewowych. W Danii udział w mammografii przesiewowej sięga około 90 proc. populacji uprawnionej, a system wykorzystuje spersonalizowane zaproszenia i przypomnienia. W Słowenii uczestnictwo sięga około 80 proc.; kobieta otrzymuje zaproszenie z konkretnym terminem, godziną i miejscem badania, może zmienić termin, a w przypadku braku odpowiedzi otrzymuje przypomnienie. W Polsce bezpłatna mammografia w ramach programu profilaktyki raka piersi przysługuje kobietom w wieku 45–74 lat raz na dwa lata i nie wymaga skierowania, natomiast system aktywnych spersonalizowanych zaproszeń nie funkcjonuje.

Od świadomości do działania

Raport „Piersi w Polsce”, który powstał dzięki partnerom: IPSOS i Novartis, pokazuje, że kobiety w zdecydowanej większości już wiedzą, że wczesne wykrycie raka piersi może uratować życie. Problem pojawia się na kolejnych etapach: przy znalezieniu informacji, umówieniu terminu, pogodzeniu badania z obowiązkami, pokonaniu lęku, samym doświadczeniu badania i zaplanowaniu kolejnego. Dlatego skuteczna profilaktyka powinna obejmować całą ścieżkę pacjentki – od łatwego pierwszego kroku i prostej rejestracji, przez empatyczną komunikację podczas badania, po jasną informację o wyniku i kolejnych krokach. Jak wskazuje raport, im mniej kobieta musi samodzielnie „rozszyfrowywać system”, tym mniejszy stres i ryzyko rezygnacji. W profilaktyce raka piersi nie wystarczy powiedzieć kobietom, żeby się badały. Trzeba stworzyć warunki, w których łatwo będzie tę decyzję zamienić w działanie.

Źródło: inf pras

Komisja Europejska zatwierdziła stosowanie camizestrantu w skojarzeniu z inhibitorem CDK4/6 u dorosłych pacjentek z estrogenozależnym (ER-dodatnim), HER2-ujemnym miejscowo zaawansowanym lub przerzutowym rakiem piersi, u których podczas leczenia pierwszej linii wykryto mutację genu ESR1, mimo braku radiologicznych cech progresji choroby.

Decyzja opiera się na wynikach badania III fazy SERENA-6, opublikowanego w The New England Journal of Medicine. To pierwsze badanie rejestracyjne, które wykazało korzyści z monitorowania krążącego DNA nowotworowego (ctDNA) i zmiany leczenia jeszcze przed wystąpieniem progresji choroby. Eksperci oceniają, że może to oznaczać początek nowego podejścia do leczenia hormonozależnego raka piersi.

Oporność na leczenie rozwija się wcześniej, niż widać to w badaniach obrazowych

Rak piersi z ekspresją receptorów hormonalnych (HR-dodatni), w tym estrogenowych (ER-dodatni), stanowi około 70% wszystkich przypadków raka piersi. Standardem leczenia miejscowo zaawansowanej i przerzutowej choroby jest terapia hormonalna – najczęściej inhibitorem aromatazy – w skojarzeniu z inhibitorem CDK4/6.

U części pacjentek z czasem dochodzi jednak do rozwoju oporności na leczenie. Jednym z najważniejszych mechanizmów tego zjawiska są mutacje genu ESR1, które pojawiają się w trakcie terapii i sprawiają, że komórki nowotworowe przestają odpowiadać na inhibitory aromatazy.

Szacuje się, że mutacje ESR1 rozwijają się u około 30% pacjentek leczonych w pierwszej linii, często jeszcze przed pojawieniem się klinicznych lub radiologicznych cech progresji choroby.

Płynna biopsja pozwala wykryć oporność wcześniej

Badanie SERENA-6 wykorzystało zupełnie nowe podejście do monitorowania leczenia.

U pacjentek regularnie wykonywano badanie krwi w celu oznaczenia krążącego DNA nowotworowego (ctDNA). Analizy prowadzono co 2–3 miesiące, równolegle z rutynowymi badaniami obrazowymi.

Jeżeli w próbce krwi wykrywano pojawienie się mutacji ESR1, ale nie stwierdzano jeszcze progresji choroby, leczenie hormonalne zmieniano z inhibitora aromatazy na camizestrant. Jednocześnie pacjentki kontynuowały terapię tym samym inhibitorem CDK4/6.

Takie postępowanie miało na celu zahamowanie rozwoju oporności, zanim doprowadzi ona do pogorszenia stanu klinicznego chorej.

Badanie SERENA-6

SERENA-6 było międzynarodowym, randomizowanym, podwójnie zaślepionym badaniem III fazy obejmującym 315 pacjentek z ER-dodatnim, HER2-ujemnym miejscowo zaawansowanym lub przerzutowym rakiem piersi.

Do badania kwalifikowano kobiety otrzymujące w pierwszej linii inhibitor aromatazy (anastrozol lub letrozol) w skojarzeniu z inhibitorem CDK4/6 (palbocyklibem, rybocyklibem lub abemacyklibem), u których w trakcie leczenia wykryto mutację ESR1, ale nie stwierdzono progresji choroby.

Pacjentki losowo przydzielano do kontynuacji dotychczasowej terapii lub zamiany inhibitora aromatazy na camizestrant przy zachowaniu tego samego inhibitora CDK4/6.

Ryzyko progresji zmniejszyło się o ponad połowę

W zaplanowanej analizie pośredniej zastosowanie camizestrantu w skojarzeniu z inhibitorem CDK4/6 zmniejszyło ryzyko progresji choroby lub zgonu o 56% w porównaniu ze standardowym leczeniem (HR 0,44).

Mediana przeżycia wolnego od progresji (PFS) wyniosła:

Kolejna analiza wykazała również wydłużenie czasu do drugiej progresji choroby (PFS2), który wyniósł 25,7 miesiąca wobec 19,1 miesiąca w grupie kontrolnej.

Dane dotyczące przeżycia całkowitego (OS) pozostają jeszcze niedojrzałe, dlatego obserwacja uczestniczek badania jest nadal kontynuowana.

Znaczenie nie tylko dla leczenia, ale także dla diagnostyki

Zdaniem autorów badania największe znaczenie wyników SERENA-6 wykracza poza ocenę skuteczności samego leku.

Po raz pierwszy badanie III fazy wykazało, że rutynowe monitorowanie krążącego DNA nowotworowego może umożliwić wykrycie rozwijającej się oporności na leczenie hormonalne jeszcze przed wystąpieniem progresji widocznej w badaniach obrazowych. Otwiera to możliwość wcześniejszej modyfikacji terapii i dłuższego utrzymania kontroli nad chorobą.

W praktyce oznacza to przesunięcie momentu podejmowania decyzji terapeutycznej – z czasu po progresji na etap, gdy choroba pozostaje jeszcze stabilna, ale badania molekularne wskazują na rozwój mechanizmów oporności.

Profil bezpieczeństwa zgodny z wcześniejszymi doświadczeniami

Autorzy badania nie odnotowali nowych sygnałów dotyczących bezpieczeństwa leczenia.

Profil działań niepożądanych camizestrantu stosowanego z inhibitorami CDK4/6 był zgodny z wcześniej poznanym profilem poszczególnych leków, a odsetek przerwania terapii z powodu działań niepożądanych był niski i porównywalny w obu grupach.

Co oznacza decyzja Komisji Europejskiej?

Zatwierdzenie przez Komisję Europejską oznacza dopuszczenie terapii do obrotu na terenie Unii Europejskiej u pacjentek spełniających kryteria rejestracyjne.

Jednocześnie skuteczne wykorzystanie nowego schematu leczenia wymaga dostępu do regularnego monitorowania mutacji ESR1 z wykorzystaniem badań krążącego DNA nowotworowego. Wyniki SERENA-6 pokazują, że diagnostyka molekularna może służyć nie tylko kwalifikacji do leczenia, ale również monitorowaniu skuteczności terapii i wykrywaniu rozwijającej się oporności jeszcze przed progresją choroby.

Nie oznacza to jednak automatycznej dostępności nowego schematu leczenia w Polsce. O jego praktycznym zastosowaniu będą decydować krajowe procedury refundacyjne oraz organizacja dostępu do badań molekularnych, w tym płynnej biopsji.

Źródła: AstraZeneca. Etcamah (camizestrant) in combination with a CDK4/6 inhibitor approved in the EU for 1st-line advanced ER-positive breast cancer.

Diagnostyka molekularna stała się jednym z najważniejszych elementów współczesnej onkologii. O tym, jak zmieniła leczenie nowotworów, kiedy wystarczą proste badania genetyczne, a kiedy potrzebne jest kompleksowe profilowanie genomowe, oraz dlaczego kluczowe znaczenie ma organizacja całej ścieżki diagnostycznej, mówi prof. Artur Kowalik, kierownik Zakładu Diagnostyki Molekularnej i Zakładu Inżynierii Genetycznej Świętokrzyskiego Centrum Onkologii w Kielcach, członek zarządu Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka, w rozmowie z MedicalPress.

Panie Profesorze, diagnostyka molekularna całkowicie zmieniła współczesną onkologię. Co sprawiło, że badania genetyczne z narzędzia stosowanego w wybranych przypadkach stały się jednym z filarów nowoczesnego leczenia?

Prof. Artur Kowalik: Trzeba jasno powiedzieć, że to efekt ogromnego postępu nauk podstawowych – przede wszystkim w poznawaniu biologii nowotworów oraz rozwoju technologii wysokoprzepustowego sekwencjonowania. Dzięki temu poznaliśmy molekularne mechanizmy rozwoju nowotworów, a z tej wiedzy skorzystała farmakoterapia. Przemysł farmaceutyczny zaczął opracowywać nowoczesne leki, które blokują nieprawidłowo działające białka kodowane przez zmutowane geny.

To z kolei sprawiło, że aby właściwie leczyć chorych, konieczne stało się wykonywanie badań genetycznych i sprawdzanie, czy określone zmiany molekularne są obecne w komórkach nowotworowych. Dlatego zapotrzebowanie na badania genetyczne systematycznie rośnie i będzie rosło nadal. W badaniach przedklinicznych znajduje się dziś wiele tysięcy nowych leków, kilkaset jest już w badaniach klinicznych, a kilkadziesiąt – w najbardziej zaawansowanych fazach badań.

Wszystko to jest konsekwencją ogromnego postępu badań podstawowych – od projektu poznania genomu człowieka, który otworzył zupełnie nowe możliwości, po wielkie projekty poświęcone genomom nowotworów. To właśnie one stworzyły podstawy rozwoju nowoczesnych terapii celowanych.

Jaką rolę odgrywają dziś badania genetyczne w procesie podejmowania decyzji terapeutycznych? Na ile ich wynik wpływa na wybór konkretnego leczenia?

Wynik badania genetycznego jest dziś jednym z najważniejszych elementów, które onkolog bierze pod uwagę przy podejmowaniu decyzji terapeutycznych. Oczywiście analizuje cały obraz kliniczny pacjenta, ale to właśnie wynik badania genetycznego wskazuje – w zależności od sytuacji – czy dana mutacja występuje i czy otwiera drogę do zastosowania terapii ukierunkowanej molekularnie.

Badania genetyczne pełnią jednak znacznie szerszą rolę. Po pierwsze, mają znaczenie predykcyjne, czyli pozwalają dobrać odpowiednie leczenie. Po drugie, są wykorzystywane w profilaktyce, na przykład przy kwalifikacji nosicieli mutacji BRCA1 i BRCA2 do działań zmniejszających ryzyko rozwoju nowotworów.

Po trzecie, badania genetyczne pomagają w rozpoznaniu nowotworu. Dotyczy to między innymi mięsaków, w których klasyczne badanie histopatologiczne nie zawsze pozwala jednoznacznie określić typ nowotworu. Analiza genetyczna umożliwia wówczas jego właściwą klasyfikację. Są również sytuacje, w których wiemy, że pacjent ma nowotwór, ale nie udaje się ustalić ogniska pierwotnego. Także w takich przypadkach badania genetyczne mogą być bardzo pomocne.

Można więc powiedzieć, że współczesna diagnostyka genetyczna pełni trzy podstawowe funkcje: służy do doboru leczenia, wspiera profilaktykę oraz pomaga w rozpoznaniu i klasyfikacji nowotworów.

W praktyce klinicznej pojawia się dziś wiele pojęć: badania pojedynczych genów, sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), panele genowe czy kompleksowe profilowanie genomowe (CGP). Jak uporządkować te metody i czym się one różnią?

Wydaje się, że ten system jest już stopniowo porządkowany. Obecnie możemy mówić o trzech poziomach badań: prostych, złożonych i zaawansowanych, różniących się zarówno zakresem analiz, jak i wykorzystywaną technologią.

Wybór odpowiedniej metody zależy przede wszystkim od potrzeb klinicznych. Jeżeli w danym nowotworze trzeba ocenić dużą liczbę markerów, jak ma to miejsce na przykład w raku płuca, zasadne jest zastosowanie sekwencjonowania nowej generacji (NGS), które pozwala w jednym badaniu ocenić wiele markerów jednocześnie.

Natomiast w nowotworach, w których do podjęcia decyzji terapeutycznej wystarczy ocena jednej lub dwóch zmian genetycznych, nie ma potrzeby wykonywania szerokiego panelu. Dobrym przykładem jest czerniak, w którym często wystarczy oznaczenie mutacji BRAF V600E.

To właśnie potrzeba kliniczna powinna decydować o zakresie wykonywanego badania. Jeżeli dostępnych jest wiele terapii zależnych od różnych zmian molekularnych, potrzebne są bardziej rozbudowane testy. Jeżeli wystarczy ocena pojedynczej mutacji, należy wykonać badanie prostsze.

W Polsce taki system jest obecnie stopniowo budowany. Dysponujemy badaniami prostymi, pozwalającymi wykrywać pojedyncze mutacje, badaniami złożonymi obejmującymi kilkanaście lub kilkadziesiąt genów oraz badaniami zaawansowanymi analizującymi jeszcze szersze panele. Trwają również konstruktywne rozmowy dotyczące wprowadzenia czwartego poziomu badań, który w wybranych nowotworach i ściśle określonych wskazaniach umożliwi analizę około 500 genów.

Kiedy warto wykonać kompleksowe profilowanie genomowe? W których nowotworach taka diagnostyka może przynieść pacjentom największe korzyści?

Kompleksowe profilowanie genomowe (CGP), czyli badanie obejmujące około 500 genów oraz różnego rodzaju sygnatury genomowe, nie jest przeznaczone dla wszystkich pacjentów ani wszystkich typów nowotworów. Obecnie tworzone są podstawy jego wdrożenia w ściśle określonych wskazaniach.

Jednym z nich są nowotwory o nieznanym ognisku pierwotnym, kiedy wiemy, że pacjent ma nowotwór, ale nie potrafimy ustalić, z jakiego narządu się wywodzi. Kolejnym przykładem są mięsaki, w których klasyczne badanie histopatologiczne nie zawsze pozwala jednoznacznie określić podtyp nowotworu. W takich przypadkach szerokie badanie genetyczne, obejmujące ocenę mutacji i fuzji genowych, może znacząco ułatwić postawienie właściwego rozpoznania i rozpoczęcie odpowiedniego leczenia.

Są także wybrane przypadki raka jajnika. Jeżeli nie stwierdza się mutacji BRCA1 i BRCA2, warto poszukiwać innych cech genomowych, takich jak obecność sygnatury HRD.

Co lekarz otrzymuje w wyniku kompleksowego profilowania genomowego? Jakie informacje, poza samym wykryciem mutacji, pomagają dobrać odpowiednią terapię?

Kompleksowe profilowanie genomowe dostarcza nie tylko informacji o obecności mutacji, ale także wielu dodatkowych danych, które mogą mieć znaczenie przy wyborze leczenia. Mówimy tutaj między innymi o różnych sygnaturach genomowych.

Jedną z nich jest ładunek mutacji (TMB), który – choć nie jest samodzielnym wskaźnikiem – w połączeniu z innymi markerami może pomóc przewidzieć odpowiedź na immunoterapię.

Kolejnym przykładem są markery umożliwiające zastosowanie leczenia niezależnie od lokalizacji nowotworu, określane jako tumor agnostic. Należą do nich między innymi określone fuzje genowe. Jeżeli zostaną wykryte, leczenie można wdrożyć niezależnie od typu nowotworu.

Bardzo istotnym markerem jest również niestabilność mikrosatelitarna (MSI). Jest to marker predykcyjny odpowiedzi na immunoterapię i można powiedzieć, że obecnie należy do najlepszych spośród dostępnych. W przeciwieństwie do ładunku mutacji, który jedynie określa liczbę mutacji, w przypadku niestabilności mikrosatelitarnej otrzymujemy informację o konkretnym, nieprawidłowo działającym mechanizmie naprawy DNA. Powoduje on powstawanie bardzo dużej liczby neoantygenów, dzięki czemu po zastosowaniu immunoterapii układ odpornościowy ma znacznie większą szansę ponownie rozpoznać i skutecznie eliminować komórki nowotworowe.

Coraz częściej mówi się o biopsji płynnej. Jaką rolę odgrywa ona we współczesnej diagnostyce nowotworów i jakie są jej najważniejsze zalety oraz ograniczenia?

Biopsja płynna polega na pobraniu próbki krwi, wyizolowaniu osocza i analizie krążącego DNA nowotworowego (ctDNA), które jest uwalniane do krwiobiegu przez komórki nowotworowe.

Jest to jednak narzędzie uzupełniające, a nie zastępujące diagnostykę tkankową. Zawsze rozpoczynamy od badania materiału tkankowego, natomiast biopsję płynną wykorzystujemy wtedy, gdy materiału nie można pobrać, jest go zbyt mało lub został już wyczerpany. Tak jest między innymi w raku płuca, gdzie analiza mutacji z wykorzystaniem biopsji płynnej stanowi cenne uzupełnienie diagnostyki. Metoda ta znajduje również zastosowanie w raku piersi, na przykład w ocenie mutacji ESR1, które mogą być czynnikiem predykcyjnym przy podejmowaniu decyzji o zmianie leczenia hormonalnego.

Biopsja płynna nadal nie ma takiej czułości jak analiza materiału tkankowego. Wynika to z biologii nowotworu – nie w każdym przypadku do krwiobiegu uwalnia się wystarczająca ilość DNA, aby możliwe było wykrycie wszystkich zmian molekularnych.

Podsumowując, biopsja płynna jest metodą komplementarną wobec diagnostyki tkankowej, a w sytuacji braku odpowiedniego materiału może być ostatnią szansą na wykonanie badania genetycznego i rozpoczęcie właściwego leczenia.

Jak biopsja płynna wypada pod względem kosztów w porównaniu z analizą materiału tkankowego?

Badanie metodą biopsji płynnej jest droższe od analizy materiału tkankowego. Z drugiej strony ma swoje zalety – jest nieinwazyjne i pozwala szybciej uzyskać wynik, ponieważ nie wymaga przygotowania materiału tkankowego. Analiza tej samej liczby markerów z wykorzystaniem biopsji płynnej jest jednak około trzykrotnie do pięciokrotnie bardziej kosztowna niż badanie materiału tkankowego. Dlatego konieczna jest odpowiednia wycena tej procedury. Mimo wyższych kosztów pozostaje ona bardzo ważnym narzędziem diagnostycznym, ponieważ w wielu przypadkach może umożliwić rozpoczęcie właściwego leczenia.

Od wielu miesięcy eksperci podkreślają znaczenie równoległego prowadzenia diagnostyki patomorfologicznej i molekularnej. Dlaczego jest to tak ważne z punktu widzenia pacjenta i co sprawia, że nadal nie jest powszechną praktyką?

Nie ma z tym problemu w dużych, kompleksowych ośrodkach referencyjnych. Trudności pojawiają się przede wszystkim tam, gdzie diagnostyka i leczenie są rozproszone, a w jednym miejscu nie funkcjonują zakład patomorfologii i laboratorium genetyczne.

Jednoczasowe skierowanie materiału do badania histopatologicznego i molekularnego ma ogromne znaczenie, ponieważ skraca czas diagnostyki. Jeżeli już na etapie badania histopatologicznego istnieje duże prawdopodobieństwo rozpoznania nowotworu, warto równolegle zlecić także badanie genetyczne. Dzięki temu oba procesy przebiegają jednocześnie, a lekarz otrzymuje kolejne wyniki bez konieczności ponownego kierowania pacjenta na diagnostykę molekularną.

Problem pojawia się w ośrodkach, które nie dysponują własnym laboratorium genetycznym, a często również zakładem patomorfologii, i korzystają z usług zewnętrznych. Wówczas po uzyskaniu wyniku badania histopatologicznego materiał musi zostać ponownie przekazany do laboratorium genetycznego, co wydłuża cały proces diagnostyczny.

Dlatego uważam, że rozwiązaniem są kompleksowe ośrodki, w których cała diagnostyka odbywa się w jednym miejscu. W takich jednostkach problem praktycznie nie występuje.

Jak powinna wyglądać optymalna ścieżka diagnostyczna pacjenta onkologicznego? Na których etapach system traci dziś najwięcej czasu i jakie rozwiązania mogłyby to zmienić?

W moim odczuciu najwięcej czasu tracimy na organizacji całego procesu diagnostycznego. Dobrym przykładem rozwiązania tego problemu są Lung Cancer Units, czyli ośrodki, w których cała diagnostyka prowadzona jest kompleksowo. Pacjent trafia do takiego ośrodka, gdzie wykonywane są wszystkie niezbędne badania, a następnie otrzymuje pełne rozpoznanie wraz z oceną czynników predykcyjnych. Dzięki temu jest przygotowany do rozpoczęcia odpowiedniego leczenia – chirurgicznego albo systemowego, w tym immunoterapii lub terapii ukierunkowanej molekularnie.

Badania molekularne są jednym z końcowych elementów całego procesu diagnostycznego. Wcześniej pacjent przechodzi badania obrazowe, badanie histopatologiczne i ocenę stopnia zaawansowania choroby. Diagnostyka genetyczna powinna być jednak prowadzona równolegle, tak aby wszystkie wyniki były dostępne w momencie podejmowania decyzji terapeutycznej.

Najlepsze efekty osiąga się wtedy, gdy cała diagnostyka odbywa się pod jednym dachem. Taki model funkcjonuje w wielu ośrodkach w Europie Zachodniej i Stanach Zjednoczonych. Po ustaleniu rozpoznania i planu leczenia część terapii mogłaby być prowadzona bliżej miejsca zamieszkania pacjenta, w ośrodkach o niższym stopniu referencyjności. Natomiast w sytuacji wymagającej bardziej złożonej diagnostyki lub zmiany leczenia chory powinien ponownie trafiać do ośrodka referencyjnego.

W jakich nowotworach wykonanie badań molekularnych przed rozpoczęciem leczenia powinno być dziś standardem postępowania?

Badania genetyczne powinny być wykonywane u wszystkich chorych, u których istnieje możliwość zastosowania terapii ukierunkowanej molekularnie. Dotyczy to przede wszystkim nowotworów w stadium zaawansowanym, jeżeli program lekowy przewiduje takie leczenie.

Coraz więcej terapii ukierunkowanych molekularnie znajduje zastosowanie również w leczeniu okołooperacyjnym, dlatego badania genetyczne powinny być wykonywane także na wcześniejszych etapach choroby. Dotyczy to również nowotworów o dużym ryzyku rozsiewu lub agresywnym przebiegu. Nie powinniśmy czekać do momentu wystąpienia przerzutów, jeżeli wynik badania może wcześniej wpłynąć na wybór najwłaściwszego leczenia.

Co może zrobić pacjent, jeśli ma wątpliwości, czy jego diagnostyka przebiega prawidłowo? Kiedy warto porozmawiać z lekarzem o jej rozszerzeniu lub zasięgnąć opinii innego ośrodka?

Pacjent ma prawo wybrać ośrodek, w którym będzie się leczył – zarówno w Polsce, jak i za granicą. Jeżeli uważa, że w innym miejscu może uzyskać bardziej odpowiednie leczenie, powinien rozważyć taką możliwość.

Jeżeli chory przeszedł już kilka linii leczenia, warto porozmawiać z lekarzem prowadzącym o tym, czy wykonanie bardziej zaawansowanego badania genetycznego mogłoby jeszcze wpłynąć na dalsze postępowanie. To właśnie lekarz, znając sytuację kliniczną pacjenta, może ocenić, czy rozszerzona diagnostyka będzie miała znaczenie i czy jej wynik będzie można wykorzystać przy wyborze leczenia.

Nie jestem zwolennikiem wykonywania bardzo kosztownych badań na własną rękę. Zdarza się, że pacjenci przynoszą gotowe raporty, z których później niewiele wynika albo które nie są w pełni wykorzystywane w procesie leczenia. Dlatego pierwszym krokiem zawsze powinna być rozmowa z lekarzem prowadzącym. Jeżeli nadal pozostają wątpliwości, warto skonsultować się w innym, bardziej doświadczonym ośrodku i zapytać, czy wykonanie rozszerzonego badania genetycznego mogłoby w danej sytuacji zmienić sposób leczenia.

Jak wyobraża sobie Pan Profesor rozwój diagnostyki molekularnej w najbliższych latach? Które kierunki będą miały największe znaczenie dla praktyki klinicznej?

Z obserwacji rynku wynika, że technologie wysokoprzepustowe, w tym sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), stają się coraz bardziej wydajne. Jednocześnie stopniowo spadają koszty ich wykonywania, dlatego należy spodziewać się coraz szerszego wykorzystania bardziej zaawansowanych badań genetycznych.

Będzie to również konsekwencją dynamicznego rozwoju farmakoterapii. Wystarczy spojrzeć na raka płuca – praktycznie co kilka miesięcy pojawiają się nowe leki lub nowe schematy leczenia, które wymagają oznaczenia kolejnych markerów molekularnych.

Dużą rolę odegrają także systemy wykorzystujące sztuczną inteligencję i uczenie maszynowe. Będą wspierały analizę oraz interpretację wyników badań, choć – przynajmniej na obecnym etapie – nie zastąpią specjalistów.

Myślę, że w ciągu najbliższych pięciu lat zapotrzebowanie na diagnostykę genetyczną może wzrosnąć nawet dwukrotnie. Coraz częściej wykonywane będą także bardziej złożone badania zamiast testów oceniających pojedyncze geny.

Na znaczeniu zyskają również nowe metody diagnostyczne, między innymi badania metylacji DNA. Coraz większą rolę będzie odgrywać biopsja płynna – nie tylko w wykrywaniu mutacji, ale także w analizie zmian epigenetycznych, które pomagają różnicować nowotwory.

Biopsja płynna w najbliższych latach nie zastąpi jednak diagnostyki opartej na materiale tkankowym. Będzie natomiast coraz szerzej wykorzystywana jako jej uzupełnienie – zarówno w diagnostyce, jak i monitorowaniu leczenia oraz przebiegu choroby, zwłaszcza wtedy, gdy pobranie materiału tkankowego nie jest możliwe lub nie może być wykonywane wielokrotnie.

Projektowane zmiany w zarządzeniu Prezesa NFZ odnoszą się również do możliwości finansowania biopsji płynnej w raku płuca. Jak ocenia Pan Profesor proponowane rozwiązania?

To bardzo potrzebny kierunek zmian, ale uważam, że powinien on objąć również finansowanie zaawansowanych badań genetycznych. Biopsja płynna jest badaniem kosztownym, a w diagnostyce raka płuca wymaga wykonania panelu badań, którego obecny model refundacji nie pozwala odpowiednio sfinansować.

Dlatego uważam, że w zarządzeniu powinien znaleźć się odrębny produkt dotyczący zaawansowanego badania genetycznego w diagnostyce raka płuca z wykorzystaniem biopsji płynnej. To umożliwiłoby właściwe finansowanie tej procedury.

Gdyby miał Pan wskazać jedną zmianę, która najszybciej poprawiłaby dostęp pacjentów do nowoczesnej diagnostyki molekularnej w Polsce, co byłoby dziś najważniejsze?

Najważniejsze byłoby zapewnienie pacjentom dostępu do kompleksowych ośrodków diagnostycznych możliwie jak najbliżej miejsca zamieszkania. To właśnie zmieniłoby najwięcej.

Zaawansowane badania genetyczne wymagają prawidłowego pobrania materiału, właściwego rozpoznania patomorfologicznego, wyboru odpowiedniej próbki oraz doświadczenia genetyków laboratoryjnych, którzy potrafią wykonać badanie metodą NGS i prawidłowo zinterpretować jego wynik, przygotowując użyteczny raport dla onkologa.

Największą korzyść przyniosłaby więc względna centralizacja tego pierwszego, najbardziej wymagającego etapu diagnostyki. Takie ośrodki powinny być jednak dostępne możliwie blisko miejsca zamieszkania chorego, aby pacjent nie musiał podróżować przez pół Polski, a materiał biologiczny nie był wielokrotnie przekazywany między różnymi jednostkami.

Dziękuję za rozmowę.

Rozmawiał Marek Kustosz, redaktor MedicalPress.pl