Ostra porfiria wątrobowa należy do najrzadszych i najbardziej dramatycznych chorób metabolicznych — z napadami, które potrafią w ciągu kilku godzin doprowadzić pacjenta do skrajnego bólu, niewydolności mięśni czy zaburzeń świadomości. Jeszcze kilka lat temu możliwości terapeutyczne były skrajnie ograniczone. Sytuację zmieniło dopiero nowatorskie leczenie refundowane od 2022 roku w ramach Funduszu Medycznego. Dla 27 chorych, którzy je obecnie otrzymują, terapia ta oznacza realną kontrolę choroby, koniec nieustannych hospitalizacji i szansę na normalne funkcjonowanie.

Teraz — zgodnie z zasadami Funduszu — program powinien przejść do standardowej refundacji. Od decyzji Ministerstwa Zdrowia zależy, czy także nowo diagnozowani pacjenci będą mieli dostęp do przełomowego leczenia, które zmieniło naturalny przebieg choroby. Stawką jest bezpieczeństwo i przyszłość chorych z AHP — a to jedna z grup najbardziej wrażliwych w całym systemie ochrony zdrowia.

Napady porfirii to jeden z najbardziej dramatycznych epizodów, jakie może przeżyć pacjent: bardzo silny ból brzucha, wzrost ciśnienia tętniczego, tachykardia, nudności, wymioty, objawy neurologiczne, takie jak osłabienie siły mięśniowej, a w ciężkich przypadkach porażenie mięśni oddechowych, drgawki, zaburzenia świadomości, a nawet śpiączka. Ostra porfiria wątrobowa to choroba wynikająca z zaburzeń pracy enzymów odpowiedzialnych za metabolizm hemu. W jej przebiegu dochodzi do nagromadzenia toksycznych prekursorów porfiryn, które mogą wywoływać gwałtowne napady obejmujące wiele układów organizmu. Objawy są niespecyficzne i różnorodne, przez co choroba bywa latami nierozpoznana. Każdy napad wymaga pilnej hospitalizacji, a pacjentom podaje się m.in. glukozę i leczenie przerywające atak.

Od 1 stycznia 2022 r. pacjenci z nawracającą ostrą porfirią wątrobową mogą być leczeni w programie lekowym B.128.FM, w ramach którego otrzymują lek zapobiegający kolejnym zaostrzeniom choroby. Terapia ta – giwosyran sodowy – była pierwszym lekiem, który uzyskał refundację w procedurze Funduszu Medycznego jako technologia o wysokim poziomie innowacyjności (TLI). Aktualnie program lekowy prowadzony jest w czterech ośrodkach w Polsce, a leczenie giwosyranem otrzymuje 27 pacjentów. Po czterech latach funkcjonowania programu lekowego, zgodnie z zasadami Funduszu Medycznego, powinien on przejść do standardowej refundacji. Jest to jedyna możliwość, aby pacjenci mieli dostęp do tej terapii.

Warto podkreślić, że terapia ta została pozytywnie oceniona przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT). We wrześniu tego roku Prezes AOTMiT wydał rekomendację uzasadniającą dalszą refundację giwosyranu. Analitycy Agencji wskazali, że leczenie udowodniło swoją wartość kliniczną, i podkreślali wysoką jakość kwalifikacji i opieki nad pacjentami, kontrolowaną przez Zespół Koordynacyjny ds. Leczenia AHP.

Dlatego pacjenci i eksperci z nadzieją czekają na rozstrzygnięcia Ministerstwa Zdrowia.

O tym, jak wygląda codzienność chorych na ostrą porfirię wątrobową i jak ogromną różnicę wnosi nowoczesne leczenie, mówi pani Ewelina Musiałowicz, u której choroba ujawniła się po zabiegu chirurgicznym, który  przeszła.

„Po kilku dniach od zabiegu, wykonywanego w narkozie, zaczął boleć mnie brzuch. W następnych dniach ból był coraz silniejszy, doszły wymioty, kołatanie serca i ogólne osłabienie. Zgłosiłam się do lekarza, przeszłam serię badań, ale ich wyniki niczego nie wyjaśniły. A ja czułam się coraz gorzej – miałam już problemy z oddychaniem, zaburzenia połykania oraz niedowład rąk i nóg, który postępował. Byłam tym przerażona” – wspomina pacjentka.

Z powodu szybko narastających objawów pani Ewelina została przyjęta na oddział neurologiczny w szpitalu, gdzie lekarze neurolodzy, przy pomocy hematologów, postawili diagnozę ostrej porfirii wątrobowej: „Poczułam ogromną ulgę, że udało się stwierdzić, co mi jest. Od momentu pojawienia się objawów do postawienia diagnozy minęło 2,5 miesiąca. Po diagnozie otrzymałam odpowiednie innowacyjne leczenie, rozpoczęłam też rehabilitację i zaczęłam pomału wracać do zdrowia.  Od lekarzy dostałam też jasne zalecenia, czego unikać, jakie leki są dla mnie bezpieczne, jak reagować w przypadku wystąpienia objawów. Dzięki skutecznej terapii odzyskałam poczucie kontroli nad swoim życiem”.

Jej historia jest przykładem tego, jak istotne jest szybkie i właściwe leczenie, i że brak dostępu do terapii oznaczałby dla pacjentów życie w nieustannym strachu, bólu i niepewności.

Ostra porfiria wątrobowa to, zgodnie z definicją, choroba ultra rzadka –  choruje mniej niż 1 osoba na 50 tys. mieszkańców. „Sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi i ultra rzadkimi w Polsce sukcesywnie się poprawia w ostatnich latach. Optymalizację opieki możemy odnotować w sześciu kluczowych obszarach, zdefiniowanych w Planie dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025 (który będzie przedłużony do 2026 roku). Są to: ośrodki eksperckie chorób rzadkich (OECR), dostęp do diagnostyki, refundacja leków, rejestry, karta pacjenta z chorobą rzadką i platforma informacyjna. Przykładem poprawy sytuacji pacjentów z chorobami ultra rzadkimi w Polsce jest opieka nad pacjentami z ostrą porfirią wątrobową. Od 1 stycznia 2022 r.  w ramach programu lekowego B.128.FM. „Leczenie chorych na ostrą porfirię wątrobową (AHP) u dorosłych i młodzieży w wieku od 12 lat” jest refundowany giwosyran sodowy. Lek ten był pierwszą technologią lekową o wysokim poziomie innowacyjności (TLI) zrefundowaną w ramach Funduszu Medycznego w Polsce, którego celem jest zapewnienie dodatkowych źródeł finansowania dla leków stosowanych w chorobach rzadkich. Program lekowy B.128.FM realizują cztery specjalistyczne ośrodki kliniczne,  a według Map Potrzeb Zdrowotnych w 2024 r. w programie tym było leczonych 23 pacjentów” – mówi dr n. med. Jakub Gierczyński, ekspert systemu ochrony zdrowia.

29 września 2025 r. Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wydał pozytywną rekomendację uzasadniającą dalszą refundację giwosyranu w ramach programu lekowego B.128.FM. „Rekomendację Prezesa AOTMiT uzasadniał raport z oceny efektywności oraz jakości leczenia technologią lekową o wysokim poziomie innowacyjności, objętej refundacją w ramach Funduszu Medycznego dotyczący giwosyranu we wskazaniu zgodnym z zapisami programu lekowego B.128.FM. Argumentem za dalszą refundacją giwosyraniu w ramach programu lekowego – oprócz udowodnionej wartości klinicznej leku – jest również działanie Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Ostrą Porfirię Wątrobową. Klinicyści specjalizujący się w diagnostyce i terapii tej choroby gwarantują właściwą kwalifikację pacjentów do programu lekowego, udokumentowaną protokołami z prac zespołu, ewaluację efektów zdrowotnych leczonych pacjentów oraz wsparcie merytoryczne dla ośrodków realizujących program lekowy” -zaznacza ekspert.

W Audycie Pacjenckim Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN w 2025 r. stwierdzono, że chorzy na choroby rzadkie w Polsce oczekują dostępu do diagnostyki i terapii oraz kompleksowej opieki. Audyt prowadzony jest rok do roku i pozwala mierzyć postęp w zaspokajaniu potrzeb pacjentów z chorobami rzadkimi. „Terapia giwosyranem ostrej porfirii wątrobowej jest przykładem optymalizacji opieki nad pacjentami z ultra rzadkimi chorobami w Polsce. Dzięki funkcjonowaniu programu lekowego B.128.FM nieliczni chorzy mogą być skutecznie leczeni, a eksperckie ośrodki kliniczne prowadzić specjalistyczny proces diagnostyki i kwalifikacji do terapii tych chorych” – podkreśla dr Jakub Gierczyński.

Kontynuacja refundacji leku stosowanego w ostrej porfirii wątrobowej gwarantuje wszystkim pacjentom równy dostęp do nowoczesnego leczenia, które realnie ratuje zdrowie i życie. W przypadku tak dramatycznie przebiegającej choroby brak leczenia oznacza nawracające, wyniszczające ataki bólu, liczne hospitalizacje, ryzyko trwałych powikłań neurologicznych oraz utratę możliwości normalnego funkcjonowania i pracy. Terapia pozwala uniknąć tych konsekwencji choroby, często pozwalając chorym na powrót do aktywności zawodowej i społecznej. Utrzymanie refundacji tej terapii (i przekształcenie jej w refundację standardową) to nie tylko kwestia formalna. To decyzja, od której zależy przyszłość pacjentów z jedną z najrzadszych i najbardziej dramatycznych chorób.

Luty to miesiąc świadomości chorób rzadkich. Obecnie poznanych i opisanych jest 8-10 tys. chorób rzadkich, a jedną z nich jest porfiria. W Polsce choruje na nią ok. 700 osób. To trudna do zdiagnozowania, najczęściej uwarunkowana genetycznie choroba, charakteryzująca się występowaniem dramatycznie przebiegających napadów – m.in. z bardzo silnym bólem brzucha, uczuciem palenia w kościach i stawach, a nawet „rozrywania ciała od wewnątrz”. Często towarzyszy temu duży wzrost ciśnienia krwi, a także objawy neurologiczne, jak osłabienie siły mięśniowej, a nawet drgawki. O tym czym jest porfiria, jak się z nią żyje i jakie są najpilniejsze potrzeby osób chorych mówi Katarzyna Romaniuk, założycielka Stowarzyszenia Osób Chorych Na Porfirię.

O porfirii słyszało niewiele osób? Czym ona jest? Co to za choroba?

Tak naprawdę jest to choroba, która nie ma jednego oblicza, bo istnieje kilka jej rodzajów, różniących się objawami i przyczynami. Generalnie, porfirie to grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikających z zaburzenia działania enzymów, biorących udział w metabolizmie hemu, który jest składnikiem hemoglobiny we krwi. Rezultatem tego jest nadprodukcja i nagromadzenie w organizmie substancji zwanych porfirynami lub ich prekursorów. W zależności od tego, w którym miejscu w organizmie dochodzi do tej akumulacji, pojawiają się różne objawy. I tak może być np. porfiria skórna, które ma objawy skórne, wywoływane przez światło słoneczne. Najczęściej występuje jednak ostra porfiria przerywana (AIP), która należy do porfirii wątrobowych. Jest to choroba genetyczna, ale żeby wystąpił atak musi zadziałać jakiś czynnik wyzwalający lub kombinacja kilku takich czynników. A tych czynników indukujących napady jest bardzo wiele. Są to m.in. niektóre leki, alkohol, kontakt z różnymi chemikaliami (jak rozpuszczalniki, lakiery, farby), różne sytuacje stresowe, niedobory kaloryczne, infekcje, duży wysiłek fizyczny, brak snu, a u kobiet także wahania hormonalne, związane z cyklem menstruacyjnym lub ciążą. Do wystąpienia pierwszego napadu choroby dochodzi najczęściej między 15. a 45. rokiem życia.

Napady mogą przebiegać w bardzo różny sposób, objawy są niespecyficzne, dotyczące wielu różnych narządów i układów, i nawet u tego samego pacjenta każdy atak może być zupełnie inny. Dlatego tak trudno jest porfirię zdiagnozować. U większości chorych napad zaczyna się jednak od silnego bólu brzucha, promieniującego do pleców lub bioder, pachwin i nóg. Zwykle towarzyszą mu nudności i wymioty, zatrzymanie moczu, brak apetytu oraz przyspieszona akcja serca i wzrost ciśnienia tętniczego krwi. Do tego występują bóle kości, stawów i skóry, podobne do reumatycznych, zaparcia lub biegunki, pocenie się, bladość, podwyższenie temperatury ciała, bezsenność, nadciśnienie tętnicze, osłabienie siły mięśniowej, niedowłady kończyn, drżenia i drgawki obejmujące całe ciałochorego, drażliwość wynikająca z ciągłej walki z przejmującym bólem, halucynacje wzrokowe i słuchowe. Cechą charakterystyczną, jednak nie zawsze występującą, jest zmiana zabarwienia moczu, który podczas napadu porfirii staje się czerwonobrązowy. W miarę rozwoju napadu, wymienione wyżej objawy nasilają się. Dlatego napad porfirii o ciężkim przebiegu jest stanem zagrażającym życiu i wymaga natychmiastowej hospitalizacji.

Aby rozpoznać porfirię, trzeba wykonać oznaczenie w moczu i krwi stężenia porfiryn i ichprekursorów. Jednak ponieważ jest to choroba rzadka, zazwyczaj szpitale nie mają warunków do przeprowadzenia takich analiz i jeżeli pada podejrzenie porfirii wysyłają próbki do laboratoriów referencyjnych. Bardzo ważne jest to, że próbki trzeba pobrać w czasie ataku choroby i koniecznie należy zabezpieczyć je przed światłem. Inaczej można otrzymać wynik fałszywie negatywny. U osób z podejrzeniem porfirii wykonuje się także badania genetyczne. A jeśli porfiria zostanie już potwierdzona, konieczne jest rozpoznanie czynnika, który wyzwolił atak. Podczas leczenia szpitalnego pacjentowi z porfirią podaje się m.in. glukozę, która przerywa atak. Do tego stosuje się leczenie objawowe, w zależności od tego, jakie dolegliwości ma dany pacjent, najczęściej są to leki przeciwbólowe, leki na obniżenie ciśnienia tętniczego, czy leki przeciwwymiotne. Obecnie osoby z porfirią mogą być leczone w programie lekowym, w ramach którego otrzymują lek zapobiegający kolejnym napadom choroby. Ważne jest także unikanie czynników wyzwalających ataki i stosowanie diety wysokowęglowodanowej.

Ostrą porfirię przerywaną odziedziczyłam po tacie. To choroba, którą odziedziczyło również moje rodzeństwo. Badanie genetyczne, potwierdzające chorobę, miałam wykonane w wieku 5 lat. Żyłam więc ze świadomością choroby, ale aż do 34. roku życia przebiegała ona bezobjawowo i funkcjonowałam zupełnie normalnie. Starałam się oczywiście unikać zażywania leków z listy preparatów zakazanych w porfirii. Niestety w wieku 34 lat, nie wiem z jakiego powodu, wystąpił u mnie pierwszy atak. Mimo że miałam rozpoznaną porfirię w badaniu genetycznym, to zanim trafiłam do szpitala, zmagałam się z coraz to silniejszymi objawami, a doraźna opieka medyczna nie przynosiła efektów. I tak minął pierwszy miesiąc ataku. W końcu, po ponad miesiącu znalazłam się w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie, do którego skierował mnie mój lekarz podstawowej opieki zdrowotnej, nie widząc możliwości dalszego leczenia w przychodni. Tam otrzymałam, bez zbędnej zwłoki, specjalistyczną pomoc. W szpitalu spędziłam miesiąc, a przez kolejny miesiąc po wyjściu ze szpitala przechodziłam rehabilitację. Od tamtej pory przeszłam już przez kilkanaście ataków. W najtrudniejszym dla mnie okresie ataki występowały co 20-22 dni, a każdy z nich miał inne objawy, bo dolegliwości charakterystyczne dla ataków łączyły się ze sobą w różne kombinacje. Nie było jednego schematu zaostrzenia choroby i nigdy wiedziałam, co mnie spotka następnym razem. Zauważyłam, jednak że ataki wiążą się u mnie z wahaniami hormonalnymi. Od pewnego czasu jestem leczona w programie lekowym, co oznacza dla mnie całkowitą zmianę jakości życia. Osoby z aktywną chorobą są w zasadzie całkowicie wyłączone z życia zawodowego, społecznego, towarzyskiego. Są to osoby bardzo cierpiące, nierzadko nie są w stanie podnieść się z łóżka o własnych siłach i z powodu bólu izolują się od innych ludzi. Oczywiście cierpi wtedy nie tylkosam pacjent, ale też cała jego rodzina.

Stowarzyszenie założyłam po trzech latach od wystąpienia u mnie pierwszego ataku choroby. Znałam już wtedy dość dobrze kilka osób z porfirią, bo chcąc nie chcąc, spotykaliśmy się w szpitalu. Pomyślałam, że zrzeszenie się ułatwi nam stały kontakt i będziemy mogli wspierać się nawzajem i wymieniać doświadczeniami. Dzięki temu wszyscy poczuliśmy się lepiej zaopiekowani. Obecnie jest nas teraz w stowarzyszeniu około 40 osób – z ostrą porfirią przerywaną oraz z porfirią skórną. Naszym celem jest nie tylko wzajemne wsparcie, ale też szerzenie wiedzy na temat porfirii, bo jest to choroba rzadka, a przez to bardzo mało znana, także wśród lekarzy czy ratowników medycznych. Większość z tych grup zawodowych nigdy nie miała styczności z pacjentem z porfirią.

Przede wszystkim konieczne jest zwiększenie społecznej świadomości na temat tej choroby, po to,żeby przeciwdziałać stygmatyzacji osób chorych, ale także po to, żeby przyspieszyć diagnostykę. Obecnie wielu pacjentów, zanim pozna diagnozę, przez wiele miesięcy krąży pomiędzy różnymi placówkami medycznymi i lekarzami, szukając pomocy. Tymczasem pacjenta z podejrzeniem porfirii należałoby w trybie pilnym skierować do ośrodka referencyjnego, którym jest Instytut Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie. Bardzo ważne jest także, żeby lekarze POZ znali listę leków zakazanych do stosowania u pacjentów z porfirią.

Dużym problemem jest brak opieki ambulatoryjnej, poradnianej dla pacjentów z porfirią. Obecnie pomoc możemy otrzymać jedynie w razie ataków po przyjęciu na oddział szpitalny. A powinny istnieć także poradnie dla osób chorych na porfirię, gdzie zatrudnieni byliby lekarze różnych specjalności, bo porfirii może dodatkowo towarzyszyć: cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, niedowłady, powikłania neurologiczne itp.

Kolejny problem to zapis programu lekowego, według którego z programu nie mogą korzystać pacjentki w ciąży. Na okres ciąży konieczne jest zawieszenie leczenia, ale powinno być tak, że po ciąży pacjentka automatycznie wraca do programu. Tymczasem aktualnie pacjentka musi przejść od nowa proces kwalifikacji do programu i musi spełnić określone warunki włączenia do leczenia, czyli mieć co najmniej dwa ataki choroby w ciągu 6 miesięcy. Tak nie powinno być – pacjentki powinny mieć zapewnioną kontynuację leczenia bez konieczności czekania na kolejne ataki.

Mamy nadzieję, że choć jest nas mało, to nie zostaniemy pozostawieni na końcu kolejki grup chorych, dla których warto wprowadzić modyfikacje aktualnych standardów opieki. Mamy ogromną wiarę, że nasze problemy zostaną dostrzeżone przez decydentów i wkrótce nastąpią zmiany, które poprawią naszą sytuację i ułatwią nam codzienne, normalne życie.

Źródło: ExpertPR