PlanChoróbRzadkich – Medicalpress

„Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025″ zawiera rozwiązania, których celem jest poprawa sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin. Plan przewiduje kompleksową i skoordynowaną opiekę zdrowotną. Zakłada większy dostęp do nowoczesnej aparatury medycznej oraz leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego, które wykorzystywane są w chorobach rzadkich. Na ten cel przeznaczono prawie 100 mln zł.

Choroby rzadkie to całe spektrum różnorodnych, przewlekłych chorób, łączy je niska częstość ich występowania, która nie przekracza progu 5 chorych na 10 tys. osób. Diagnoza jest trudna i potrafi trwać latami. Wszystkie te choroby mają charakter poważny, przewlekły i często zagrażający życiu. Szacuje się, że w Polsce na choroby rzadkie cierpi od 2 do 3 mln osób.

Proponowane w dokumencie rozwiązania zakładają:

powstanie kolejnych Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich – ich zadaniem będzie realizacja świadczeń opieki zdrowotnej ze szczególnym uwzględnieniem pacjentów z chorobami rzadkimi;
poprawę dostępu do badań wykorzystywanych w diagnostyce i leczeniu chorób rzadkich:
do 31 grudnia 2024 roku przeprowadzone zostaną analizy dotyczące uzupełnienia wykazu świadczeń gwarantowanych oraz określenia sposobu finansowania badań genetycznych,
przeanalizowanie sposobu finansowania wysokospecjalistycznych niegenetycznych badań laboratoryjnych, które są wykorzystywane w diagnostyce i monitorowaniu chorób rzadkich. Na tej podstawie do 31 marca 2025 roku zostaną uzupełnione świadczenia gwarantowane w tym zakresie,
wprowadzenie kontroli jakości laboratoriów, które wykonują wielkoskalowe badania genomowe stosowane w diagnostyce genetycznej chorób rzadkich;
poprawę dostępu do nowoczesnej aparatury medycznej oraz leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich;
poprawę infrastruktury podmiotów leczniczych;
w celu podnoszenia świadomości o chorobach rzadkich przeprowadzona zostanie ogólnopolska kampania społeczna;
powstanie Systemu dla Chorób Rzadkich, gdzie będą gromadzone dane zasilające Polski Rejestr Chorób Rzadkich oraz Kartę Pacjenta z Chorobą Rzadką – składowe Systemu, niezbędne do monitorowania procesów związanych z opieką medyczną oraz podnoszące bezpieczeństwo pacjentów z chorobą rzadką.

Uruchomiona w październiku 2023 roku Platforma Informacyjna „Choroby Rzadkie” (https://chorobyrzadkie.gov.pl/) będzie aktualizowana i uzupełniana o nowe informacje, aby poszerzać i rozwijać wiedzę o chorobach rzadkich.

źródło: MZ

W wykazie prac legislacyjnych i programowych Rady Ministrów pojawił się Projekt uchwały Rady Ministrów w sprawie przyjęcia dokumentu Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025. Dla pacjentów to ważna informacja, gdyż z niecierpliwością czekają na ten dokument. Jakie są postulaty środowiska pacjentów? O tym mieli okazję rozmawiać m.in. podczas zorganizowanego w ubiegłym tygodniu posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich oraz w trakcie konferencji „Priorities and Challenges in Polish and European Drug Policy 2024”.

Jednym z podstawowych oczekiwań pacjentów wobec działań rządu jest uchwalenie nowego Planu dla Chorób Rzadkich. Poprzedni dokument wygasł z końcem 2023 r. Jak informowała wiceminister zdrowia Urszula Demkow, podczas panelu „Nowe szanse terapeutyczne dla pacjentów z chorobami rzadkimi”, na konferencji „Priorities and Challenges in Polish and European Drug Policy 2024”, prace nad nowym dokumentem są w bardzo zaawansowanej fazie.

– Mam nadzieję, że po konsultacjach ten plan zostanie uchwalony i wejdzie w życie. Mniej więcej do końca tego miesiąca albo na początku lipca najdalej, spodziewamy się, że legislacja zostanie zakończona i plan powstanie, zacznie działać.

Zgodnie z zapowiedzią wiceminister, 10 czerwca odbyła się dyskusja na temat Plany dla Chorób Rzadkich w Kancelarii Prezesa Rady Ministrów. Spodziewany termin przyjęcia dokumentu to II kwartał 2024 r., co oznacza, że plan powinien zostać przyjęty jeszcze w czerwcu. Z perspektywy chorych dokument jest istotny ze względu na długą listę potrzeb pacjentów – w szczególności w zakresie szybkiej i sprawnej diagnostyki, dostępu do specjalistycznych ośrodków oraz dostępu do terapii.

Prof. dr hab. n. med. Marta Mazurkiewicz-Bełdzińska, Przewodnicząca Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej podkreśliła w trakcie panelu dyskusyjnego m.in. potrzeby pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), zaznaczając, że w Polsce system opieki już w tym momencie jest jednym z lepszych w Europie.

– Ośrodki dla dorosłych są, ale mogłoby być ich więcej, ponieważ my będziemy tam dostarczać coraz więcej pacjentów. Nasi pacjenci będą się starzeć, będą przechodzić do ośrodków dorosłych i dobrze byłoby, gdyby tych ośrodków było więcej. Są takie newralgiczne punkty na mapie Polski, gdzie ośrodki dla dorosłych są przeciążone – powiedziała.

Oprócz dostępu do ośrodków, istotne znaczenie dla pacjentów z chorobami rzadkimi ma również możliwość korzystania z nowoczesnego leczenia. Podczas wspólnego posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich i Parlamentarnego Zespołu ds. Dzieci, głos zabrała m.in. Emilia Więcek, mama Kazika cierpiącego na mózgowe porażenie dziecięce, który razem z nią uczestniczył w posiedzeniu. Opowiedziała o problemie ciężkiego ślinotoku, który wpływa na codzienne funkcjonowanie tych dzieci:

– Jest to często czynnik, który wyklucza dzieci i rodziców z życia społecznego. (…) prowadzi do zakrztuszeń, wymiotów, utrudnia zostawienie takiego dziecka pod opieką osób trzecich – wyliczała. Zaakcentowała, że jest leczenie, które ma pozytywną ocenę Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, ale nie jest refundowane. Podczas konferencji Priorities and Challenges in Polish and European Drug Policy o potrzebie dostępu do tej terapii, mówiła prof. Barbara Steinborn, członkini Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. – Jeśli będzie taka możliwość, a liczymy i czekamy z nadzieją, to będzie to podstawa do poprawy jakości życia tych pacjentów – powiedziała ekspertka.

Istotnym wyzwaniem systemowym jest również znalezienie rozwiązana, które zabezpieczałoby sytuację pacjentów, którzy tracą możliwość leczenia w ramach Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych RDTL, będąc w trakcie kwalifikacji do leczenia. Taka sytuacja miała miejsce w przypadku achondroplazji. W trakcie posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich i Parlamentarnego Zespołu ds. Dzieci sytuację tej grupy pacjentów przedstawiała Olga Prokopek ze Stowarzyszenia na Rzecz Dzieci z Achondroplazją, prywatnie mama chorej na achondroplazję 7-letniej Amelki.

– Do niedawna w RDTL była możliwość finansowania leczenia za pomocą jedynego leku na świecie, substancji wozorytyd. Niestety, substancja w zeszłym roku przekroczyła 5% finansowania w RDTL i została z tego RDTL usunięta, w ten sposób zamykając jedyną możliwą ścieżkę leczenia dla naszych dzieci z achondroplazją w Polsce. Nie ma innej dedykowanej terapii. Nasze dzieci zostały bez leczenia – powiedziała i zaapelowała o stworzenie mechanizmu, który zabezpieczałby podobne sytuacje.

Oprócz utworzenia nowych programów lekowych czy zapewnienia innej drogi dostępu do nowoczesnych terapii, pacjenci apelowali także o zmiany w już istniejących programach, np. w leczeniu mukowiscydozy czy hemofilii lub zapewnienie stałego dostępu do leczenia, jak w przypadku choroby Gauchera.

Na temat mukowiscydozy głos zabrała Sylwia Ból, przedstawicielka MukoKoalicji i mama 11-letniej dziewczynki chorej na mukowiscydozę.

– Dwa lata temu został ogłoszony program leczenia mukowiscydozy. Do tego programu lekowego zostały włączone osoby od 12. roku życia. Ja się cieszyłam, razem z chorymi, chociaż moje dziecko się do tego programu nie dostało, dlatego, że ma za mało lat. Kiedy patrzy się na osoby, które miały umrzeć w wieku lat 20, a w tej chwili studiują, wracając do pracy, mają plany, kobiety są w stanie urodzić dzieci bez obawy, że te dzieci osierocą, to jest coś dla nas niewyobrażalnego – podkreśliła. W ubiegłym roku niepowodzeniem zakończyły się starania o rozszerzenie dostępu do tego programu dla dzieci od 6. roku życia, co skutkuje m.in. pozbawieniem możliwości leczenia pacjentów niezakwalifikowanych do programu, poprzez RDTL. Sylwia Ból wyraziła nadzieję, że obecnie procedowany wniosek o refundację terapii już od 2. roku życia, zakończy się sukcesem.

Z kolei o potrzebach zmian w programie leczenia hemofilii mówił Dawid Witkowski – wiceprezes Fundacji Sanguis Pokrewne Skazy Krwotoczne, a prywatnie ojciec syna chorego na hemofilię.

– Apelujemy do Ministerstwa przede wszystkim o to, żeby wprowadzić zmiany do programu lekowego, aby umożliwić dostęp dla wszystkich pacjentów chorych na hemofilię do nowoczesnych terapii, takich jak terapie czynnikami długodziałającymi, terapie podskórne, czy już w ogóle terapie genowe – powiedział. Jak zauważył o zmiany apelują również eksperci kliniczni. – Konsultant krajowy, pan profesor Jan Styczyński ostatnio już po raz drugi wystosował apel do Ministerstwa Zdrowia o to, aby wprowadzić zmiany do programu lekowego. Od 16 lat nie ma żadnych zmian, a przez te 16 lat sytuacja na rynku i sytuacja z dostępnością nowoczesnych metod leczenia jest diametralnie inna – dodał.

Błażej Jelonek – Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera zwrócił z kolei uwagę na potrzebę zapewnienia stałego dostępu do terapii. – Jeśli tylko jesteśmy zdiagnozowani, możemy korzystać z refundowanych terapii. Pierwsza nasz potrzeba, którą tutaj do Państwa kieruję, to jest to, żeby ta terapia była podtrzymana, żeby była pewna. Żebyśmy nie musieli się zastanawiać, czy ktoś czasem nie postanowi tej terapii nam zabrać, wprowadzić jakichś zmian, szukać oszczędności. Druga nasza prośba i potrzeba, to badania przesiewowe noworodków. Ponieważ mamy bardzo skuteczne leczenie, chcielibyśmy, żeby mogli z niego korzystać wszyscy chorzy. Potrzeba badań przesiewowych noworodków i objęcie ewentualnych nowych pacjentów specjalistyczną opieką – zauważył.

Jak wynika z wypowiedzi pacjentów i ekspertów podczas konferencji Priorities and Challenges in Polish and European Drug Policy oraz wspólnego posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich i Parlamentarnego Zespołu ds. Dzieci, tym, co łączy potrzeby pacjentów jest konieczność dostępu do ośrodków eksperckich, odpowiedniej diagnostyki oraz możliwości leczenia, zwłaszcza dostępu do terapii, które ze względu na fakt, że dotyczą chorób rzadkich, z perspektywy pojedynczego chorego i jego rodziny znacznie przekraczają możliwości prywatnego finansowania.

źródło: public policy

Polski Rejestr Chorób Rzadkich to jedyne ukończone założenie strategii realizowanej w Polsce w ostatnich latach – zauważają przedstawiciele organizacji pacjenckich. Wprawdzie dostęp do innowacyjnych leków dla chorych na choroby rzadkie znacznie się poprawił, jednakże wciąż jest to kropla w morzu. Wiele z przygotowanych do wdrożenia punktów, związanych m.in. z wczesną diagnostyką i dostępem do leczenia, utknęło w martwym punkcie. Organizacje pacjenckie liczą, że aktualizacja Planu dla Chorób Rzadkich spowoduje ponowne ożywienie prac. Przyjęcie nowej strategii ministra zdrowia zapowiedziała na II kwartał tego roku.

– Wszystkie rozwiązania, które są zapisane w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich, są pilne do wdrożenia, ponieważ to są tylko rozwiązania związane z opieką medyczną. Kompletny Plan dla Chorób Rzadkich, kompletna strategia, powinna zawierać jeszcze inne działy związane z opieką, i tutaj mówię o opiece socjalnej, o Ministerstwie Nauki i Szkolnictwa Wyższego, jak również Ministerstwie Edukacji Narodowej. Te wszystkie działy, te wszystkie zakresy, które powinny być w Planie dla Chorób Rzadkich, są konieczne, żeby zapewnić pełną opiekę pacjentom – ocenia w rozmowie z agencją Newseria Innowacje Stanisław Maćkowiak, prezes zarządu Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.

Choroby rzadkie dotykają od 6 do 8 proc. populacji. Globalnie problem ten dotyka ok. 300 mln osób, a w Polsce ok. 2–3 mln osób. To schorzenia, które występują z częstotliwością mniejszą niż 1 na 2 tys. osób. Z kolei choroby ultrarzadkie mają częstotliwość mniejszą niż 1 na 50 tys. osób. Łącznie mowa o ok. 10 tys. jednostek chorobowych. Około 30 proc. chorych umiera przed ukończeniem piątego roku życia, 40–45 proc. przed ukończeniem 15 lat. Choć populacja zmagających się z chorobami sierocymi liczyć może nawet kilka milionów osób w całej Polsce, to wciąż świadomość społeczna na ten temat jest niska. Z badania przeprowadzonego przez SW Research dla agencji LoveBrands Medical wynika, że 67 proc. Polaków nie potrafi wymienić ani jednej choroby rzadkiej. Jednocześnie 40 proc. respondentów przyznaje, że ma w otoczeniu osoby zmagające się z takimi przypadłościami.

Sytuację pacjentów, zarówno jeśli chodzi o świadomość społeczną, jak i dostęp do diagnostyki i leczenia miał zmienić Plan dla Chorób Rzadkich, opracowany w latach 2020–2021 przez zespół ponad 60 ekspertów. Główne założenia strategii skupiały się wokół organizacji kompleksowej i koordynowanej opieki medycznej nad pacjentami z chorobami rzadkimi z kluczową rolą ośrodków referencyjnych, poprawy dostępu do diagnostyki i leków, a także opracowania Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich i wprowadzenia Paszportu Pacjenta z Chorobą Rzadką. Program zakończył się w 2023 roku, a decyzja o jego kontynuacji nie została jeszcze przyjęta. Niezadowalające są też jego rezultaty.

– Na dobrą sprawę to, co mogą zobaczyć pacjenci, to wyłącznie platforma informacyjna. Informacji jest tam jeszcze niezbyt dużo, ale to jest jedyny ostateczny wyrób, który z tego planu wyniknął. Działania, które były podejmowane w ciągu tych 19 miesięcy, sprowadzały się do przygotowań do realizacji zadań, które są zapisane w planie. To są godziny pracy poświęcone przez ekspertów i członków zespołów na przygotowanie tych zadań. Ostatecznego efektu tych prac dotychczas nie można jednak zobaczyć. Niedosyt, niedosyt i jeszcze raz niedosyt. A do tego zapaść administracyjna, ponieważ było dużo czasu, żeby spowodować przyjęcie rozszerzenia harmonogramów na przykład na kolejne dwa lata – dodaje Stanisław Maćkowiak. – Pani minister zdrowia zadeklarowała w sposób jasny i klarowny, że uchwała rządu dotycząca nowego, zaktualizowanego Planu dla Chorób Rzadkich, będzie przyjęta najpóźniej w II kwartale tego roku, czyli mamy jeszcze kilka miesięcy.

Przykładem działania pozytywnie ocenianego przez środowisko klinicystów i pacjentów były zmiany w programie lekowym SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni. Wskutek decyzji refundacyjnych w Polsce dostępne są już wszystkie opcje lekowe stosowane w leczeniu tej choroby, łącznie z terapią genową, uznawaną za najdroższy lek świata. Dopełnieniem polityki skutecznej walki z SMA jest wprowadzenie screeningu noworodkowego, dzięki któremu chorobę udaje się wykryć i leczyć u niemowląt już na etapie przedobjawowym. Minister zdrowia Izabela Leszczyna podczas obchodów Światowego Dnia Chorób Rzadkich zadeklarowała, że od 1 kwietnia kobiety w ciąży, które chorują na rdzeniowy zanik mięśni, otrzymają dostęp do programu lekowego i będą mogły stosować nusinersen. Ministerstwo pracuje również nad zmianą, by dzieci chore na SMA otrzymały dostęp do refundowanej immunoterapii przeciw wirusowi RSV.

– Wprowadzimy do koszyka świadczeń gwarantowanych w AOS dwa nowe badania genetyczne, niezbędne w diagnostyce chorób rzadkich. Projekt rozporządzenia wkrótce będzie konsultowany. Chcemy, aby NFZ finansował badania diagnostyczne w chorobach rzadkich innych niż genetyczne, np. w chorobach metabolicznych. AOTMiT przygotowuje rekomendacje w tej sprawie. Pracujemy również nad katalogiem nieonkologicznych badań genetycznych – wymienia Ministerstwo Zdrowia.

Organizacje pacjentów z chorobami rzadkimi podpisali w lutym deklarację na rzecz badań przesiewowych noworodków w kierunku chorób lizosomalnych. Zbiera ona rekomendacje związane z wprowadzeniem badań przesiewowych w kierunku siedmiu chorób spichrzeniowych: choroby Pompego, Fabry’ego, Gauchera, Krabbego, ASMD A/B, MPS (mukopolisacharydoza) 1 oraz MPS 2.

– Jest mnóstwo takich jednostek chorobowych, gdzie leczenia farmakologicznego nie ma i brakuje wiedzy na ich temat. W związku z tym nawet sama diagnostyka jest bardzo skomplikowana, tym bardziej że choroby rzadkie to w 80 proc. choroby o rodowodzie genetycznym. Pacjenci oczekują więc, po pierwsze, szybkiej diagnostyki, bo ona dzisiaj trwa sześć–siedem lat, po drugie, leczenia w odpowiednich ośrodkach eksperckich, gdzie jest wiedza na ten temat, a po trzecie – stosownego wsparcia, jeśli chodzi o opiekę socjalną – wskazuje prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.

Leczenie farmakologiczne zostało opracowane dla zaledwie 5 proc. jednostek chorobowych zaliczanych do rzadkich albo ultrarzadkich. W Polsce nie wszystkie te terapie są dostępne. Jak podkreśla ekspert, chorzy mają dostęp do 79 refundowanych innowacyjnych technologii lekowych z 232 takich terapii dostępnych w UE. Przykładem może być lek na amyloidozę transtyretynową serca (ATTR), która prowadzi do kardiomiopatii. Polscy pacjenci do jesieni ubiegłego roku mieli dostęp do jedynej terapii tej choroby w ramach programu charytatywnego producenta. Program jednak się skończył, a w ślad za nim nie poszła decyzja refundacyjna. Pacjenci otrzymujący lek wcześniej dostają go nadal, ale nowo diagnozowani już nie. ATTR jest chorobą, która nieleczona kończy się śmiercią pacjenta w ciągu średnio dwóch–czterech, a najwyżej pięciu lat od postawienia diagnozy. W programie charytatywnym leczonych było około 100 osób, przewidywany roczny przyrost liczby chorych wynosi natomiast 50.

– Leki są bardzo kosztowne i w momencie, kiedy nie ma ich refundacji, to leczenie jest absolutnie niedostępne. Te wszystkie problemy nawarstwiają się i dlatego jest taki problem z chorobami rzadkimi. Ten problem jest zauważalny w Europie już od początku lat 2000. Wtedy były poczynione pierwsze rozwiązania europejskie: w 2009 roku było zalecenie Komisji Europejskiej, żeby we wszystkich krajach członkowskich Unii Europejskiej opracowano i wdrożono plany dla chorób rzadkich bądź strategie leczenia tych chorych. W większości krajów takie strategie czy plany istnieją, jak na przykład we Francji, tam jest już realizowana czwarta edycja takiego planu. Nam się nie udało – kwituje Stanisław Maćkowiak.

źródło: newseria

Rok 2022 to był wyjątkowo doby czas dla społeczności osób z chorobami rzadkimi w Polsce. Ruszyły intensywne prace nad realizacją zadań wyznaczonych przez przyjęty w 2021 roku Plan dla Chorób Rzadkich. W tym celu powołano do życia siedem zespołów eksperckich, które określają kierunki i zasady tworzenia rozwiązań systemowych. Co więcej, miniony rok przyniósł ogromne rozszerzenie świadczeń zarówno medycznych jak i lekowych. O tym jakie są priorytety społeczności osób dotkniętych takimi schorzeniami na nadchodzące miesiące dyskutowali eksperci podczas obchodów Światowego Dnia Chorób Rzadkich.

W ostatnim dniu lutego w Łazienkach Królewskich w Warszawie zebrali się przedstawiciele stowarzyszeń pacjentów z chorobami rzadkimi, parlamentu i administracji rządowej, klinicyści, eksperci i decydenci z obszaru medycznego, aby już po raz 13. wspólnie świętować obchody Światowego Dnia Chorób Rzadkich.

Kształtowanie nowych standardów opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi

– Rok 2022 z pewnością przejdzie do historii jako wyjątkowy dla społeczności osób z chorobami rzadkimi – powiedział podczas obchodów Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN zrzeszającego 51 organizacji pacjentów z chorobami rzadkimi. – Przełomowym momentem było bez wątpienia powołanie przez Ministra Zdrowia Rady ds. Chorób Rzadkich co nastąpiło w dniu 26 maja 2022 r. Tego samego dnia została powołana druga Rada Naukowa Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”. Te dwie decyzje były w mojej opinii bezwzględnie konieczne, aby w sposób praktyczny mogły rozpocząć się prace przy realizacji Planu dla Chorób Rzadkich – dodał.

Dzięki inicjatywie i zaangażowaniu członków Rady ds. Chorób Rzadkich powołano aż siedem zespołów eksperckich, angażujących ponad stu wybitnych specjalistów, którzy zajmują się m.in. takimi obszarami jak: ośrodki eksperckie, diagnostyka genetyczna, Rejestr Chorób Rzadkich czy też Paszport Pacjenta z Chorobą Rzadką.

– Zespół ds. Chorób Rzadkich pracuje nad standardami opieki nad pacjentami. I to właśnie ich przede wszystkim słuchamy, ale kierunek naszych działań nadają autorytety medyczne. Stworzyliśmy silny interdyscyplinarny zespół, dzięki któremu mamy szansę nie tylko dorównać standardom europejskim, a nawet je przegonić. Wspólnie zmieniamy rzeczywistość osób z chorobami rzadkimi w Polsce – skomentowała podczas konferencji Przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich – posłanka Barbara Dziuk.

Polska w czołówce badań przesiewowych noworodków w Europie

Pod względem skriningu noworodkowego Polska zajmuje zaszczytne drugie miejsce w Europie, zaraz za Włochami, które tego typu badań przesiewowych robią najwięcej. Badaniami przesiewowymi objęte są obecnie 32 jednostki chorobowe. Wczesna diagnostyka jest w przypadku wielu chorób rzadkich kluczowa, dlatego tak ważne jest rozszerzenie skriningu, dzięki któremu możliwe jest wykrycie choroby jeszcze przed wystąpieniem objawów klinicznych. Do tego może przyczynić się nowelizacja ustawy o Funduszu Medycznym, która zakłada zmiany w obszarze diagnostyki genetycznej, w tym zwiększenie środków publicznych na ten cel. Przykładem jest sfinansowanie w jego ramach terapii genowej rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) dla dzieci do 6. miesiąca życia, które zostały zdiagnozowane dzięki działającemu od ubiegłego roku ogólnopolskiemu programowi badań przesiewowych.

– Naszym celem jest zwiększanie ilości jednostek chorobowych dostępnych w ramach programu badań przesiewowych. Cieszy nas fakt, że czas między wykryciem choroby a rozpoczęciem leczenia uległ znacznemu skróceniu. Np. w przypadku SMA w ciągu dwóch tygodni pacjent ma potwierdzoną jednostkę chorobową, a w ciągu trzech tygodni rozpoczyna właściwe leczenie. Możliwość przyjmowania leków przed wystąpieniem objawów klinicznych jest krytycznie istotna – wpływa na znaczną poprawę stanu pacjenta w późniejszym okresie jego życia – podkreślił podczas konferencji Podsekretarz Stanu w Ministerstwie Zdrowia Maciej Miłkowski.

Wyzwania na przyszłość

– Strategia dla Chorób Rzadkich to działania bezpośrednio ukierunkowane na osiągnięcie, w możliwie najkrótszej perspektywie, w pełni skoordynowanej opieki medycznej, jak również działania prospołeczne adekwatne do potrzeb oraz możliwości psychofizycznych chorego – podkreślił Stanisław Maćkowiak. – Przygotowany obecnie, w ramach pierwszej edycji Plan, obejmuje głównie obszary związane z poprawą opieki medycznej tej grupy chorych. W dalszej perspektywie niezbędne będzie uwzględnienie edukacji oraz wsparcia społecznego w zakresie chorób rzadkich, co pomoże zapewnić pacjentom kompleksowe wsparcie – dodaje.

Eksperci wskazywali, że kolejne obszary wymagające opracowania rozwiązań i działań na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi to m.in.: – zapewnienie ciągłości opieki medycznej w okresie przejściowym pomiędzy wiekiem rozwojowym a dorosłością; – zapewnienie dostępu do rehabilitacji; – zwiększenie udziału polskich ośrodków badawczych i naukowców w międzynarodowych projektach badawczych oraz rozwój współpracy interdyscyplinarnej pomiędzy naukami medycznymi i społecznymi w obszarach badawczych związanych z organizacją systemu ochrony zdrowia i optymalizacją opieki nad chorymi z chorobami rzadkimi.

– Pamiętajmy, że chorzy na choroby rzadkie nie oczekują od nikogo specjalnego traktowania, oczekują jedynie możliwości wyrównania szans rozwoju i normalnego życia w kraju, jak wszyscy obywatele. Mamy piękne i bardzo ambitne założenia zapisane w Planie dla Chorób Rzadkich a teraz zapraszamy do wspólnych działań nad ich realizacją. Z doświadczenia wiemy, że tylko wspólne działania wszystkich środowisk mogą zaowocować pozytywnymi efektami – zaapelował na koniec Stanisław Maćkowiak.

Więcej informacji na temat chorób rzadkich można znaleźć na stronie:

rzadkiechoroby.org oraz dzienchorobrzadkich.org