Postęp w diagnostyce i leczeniu zasadniczo zmienił perspektywę osób z rdzeniowym zanikiem mięśni. SMA coraz częściej staje się chorobą przewlekłą, a dzieci, które otrzymują leczenie odpowiednio wcześnie, mogą rozwijać się prawidłowo lub niemal prawidłowo. To ogromny sukces medycyny, nauki, systemu ochrony zdrowia, środowiska medycznego, ale także pacjentów, ich rodzin i organizacji pacjenckich. Wraz z tym sukcesem pojawiają się jednak nowe wyzwania. Dziś nie chodzi już wyłącznie o to, jak długo osoba z SMA będzie żyła, ale także o to, jak będzie żyła – czy będzie mogła zachować samodzielność, uczyć się, pracować, zakładać rodzinę i aktywnie uczestniczyć w życiu społecznym.

3 września 2026 roku w Sejmie RP, z inicjatywy Wicemarszałek Sejmu RP Moniki Wielichowskiej, odbył się briefing „Polski wkład w rozwój wiedzy o rdzeniowym zaniku mięśni (SMA)”. Spotkanie było jednocześnie podsumowaniem sierpnia – Miesiąca Świadomości SMA – oraz okazją do rozmowy o tym, jak bardzo w ostatnich latach zmieniła się sytuacja osób żyjących z rdzeniowym zanikiem mięśni i jakie zadania stoją dziś przed polskim systemem opieki.

Briefing poświęcono polskiemu wkładowi w rozwój wiedzy o SMA, w tym doświadczeniom polskich ekspertów i ośrodków w zakresie badań klinicznych, gromadzenia danych z rzeczywistej praktyki klinicznej (RWD), oceny długoterminowej skuteczności i bezpieczeństwa leczenia oraz rozwoju standardów opieki nad osobami z SMA. W wydarzeniu uczestniczyli przedstawiciele środowiska medycznego, pacjenckiego, parlamentu i administracji publicznej: prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych i kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego; prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, kierownik Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie; wicemarszałek Sejmu RP Monika Wielichowska; posłanka Iwona Kozłowska, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. SMA; wiceminister zdrowia Tomasz Maciejewski; prezes Fundacji SMA Dorota Raczek oraz wiceprezes Fundacji SMA Katarzyna Pedrycz.

Czas w SMA ma fundamentalne znaczenie

Otwierając briefing, wicemarszałek Sejmu RP Monika Wielichowska zwróciła uwagę na jeden z najważniejszych czynników decydujących o przyszłości osoby z SMA, jakim jest czas. – Rdzeniowy zanik mięśni coraz częściej nie jest wyrokiem. To jest ogromny sukces medycyny, nauki, lekarzy, ale przede wszystkim samych pacjentów oraz ich rodzin. W SMA każdy miesiąc, a nawet każdy tydzień może decydować o tym, ile sprawności uda się zachować. Dlatego fundamentalne znaczenie mają badania przesiewowe, szybka diagnoza oraz możliwie szybkie rozpoczęcie leczenia. Rok 2026 został ogłoszony przez Sejm RP Rokiem Profilaktyki Zdrowotnej. W przypadku SMA profilaktykę należy rozumieć szerzej niż tradycyjnie. To także możliwość wykrycia choroby przed wystąpieniem objawów i rozpoczęcia leczenia na tyle wcześnie, aby wyprzedzić jej postęp – podkreśliła wicemarszałek Monika Wielichowska.

O skali zmiany, jaka nastąpiła w ostatnich latach mówiła posłanka Iwona Kozłowska: –Dzieci z SMA chodzą dziś do żłobków, przedszkoli i szkół, a młodzi ludzie podejmują studia. Teraz już myślimy o nich jako dzieciach, które rozwijają się, które zaczynają realizować swoje plany i swoje marzenia. Ale tym samym przed całym systemem pojawiają się zupełnie nowe pytania: jak wspierać ich rozwój, edukację, samodzielność i realizację życiowych planów – mówiła, zaznaczając przy tym znaczenie współpracy Parlamentarnego Zespołu ds. SMA z Wicemarszałek Moniką Wielichowską, Ministerstwem Zdrowia, Fundacją SMA oraz ekspertami medycznymi.

Sukces leczenia otwiera nowe wyzwania

Prezes Fundacji SMA Dorota Raczek przypomniała, jak ogromna zmiana dokonała się w Polsce dzięki dostępowi do leczenia oraz badaniom przesiewowym noworodków:  – Mamy dostępne trzy terapie, mamy badania przesiewowe i dzięki temu nasze dzieci rozwijają się prawidłowo lub prawie prawidłowo. Ale ten sukces terapeutyczny nie może sprawić, że zapomnimy o osobach, u których choroba zdążyła doprowadzić do niepełnosprawności. One również potrzebują kompleksowego wsparcia i rozwiązań pozwalających poprawiać jakość codziennego życia.

Prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska podkreśliła natomiast, że zmiana, jaka dokonała się w SMA, jest wynikiem wspólnego wysiłku wielu środowisk: naukowców, klinicystów, organizacji pacjenckich, pacjentów i ich rodzin. Zwróciła uwagę, że Polska znajduje się dziś w światowej i europejskiej czołówce pod względem opieki i dostępności leczenia dla osób z SMA, jednocześnie przestrzegając, aby sukces ostatnich lat nie przesłonił potrzeb osób, które nadal wymagają bardzo intensywnej, koordynowanej i wielospecjalistycznej opieki.

Podobne stanowisko przedstawiła prof. Magdalena Chrościńska-Krawczyk: – Część osób z SMA nadal wymaga interdyscyplinarnej, skoordynowanej opieki obejmującej neurologów, neurologów dziecięcych, fizjoterapeutów, ortopedów, pulmonologów, psychologów, pedagogów i przedstawicieli innych specjalności. Osoby z SMA uczą się, wchodzą w dorosłość i podejmują pracę. Oznacza to, że wraz z sukcesem terapeutycznym system musi być gotowy odpowiadać na ich potrzeby przez kolejne dekady życia.

O tym, jak sukces leczenia zmienia oczekiwania pacjentów i rodzin, mówiła także Katarzyna Pedrycz, reprezentująca perspektywę rodzin i opiekunów. – Możliwość myślenia o długim życiu sprawia, że na pierwszy plan coraz wyraźniej wysuwa się jego jakość. Potrzeby mamy takie same jak osoby zdrowe, różnią nas jedynie możliwości – podkreśliła. Wśród nadal istniejących problemów wymieniła m.in. bariery architektoniczne i organizacyjne, problemy związane z orzecznictwem i dostępnością szkół, a także dostęp do asystencji osobistej oraz opieki wytchnieniowej. Rodziny często muszą również samodzielnie zdobywać informacje o dostępnych formach wsparcia oraz krążyć pomiędzy wieloma rozwiązaniami systemowymi.

Polska w światowej czołówce leczenia SMA

Wiceminister zdrowia Tomasz Maciejewski przedstawił skalę dotychczasowych osiągnięć polskiego systemu. Jak poinformował podczas briefingu, dzięki badaniom przesiewowym wykryto SMA u ponad 100 noworodków, u których leczenie wdrażano w ciągu maksymalnie 14 dni od rozpoznania. Nowoczesnymi terapiami w programie lekowym leczenia SMA objętych jest natomiast ponad 1200 osób. Wiceminister również zwrócił również uwagę na konsekwencje tego sukcesu: SMA staje się chorobą przewlekłą, dlatego system ochrony zdrowia musi przygotować się na potrzeby osób żyjących z chorobą przez wiele lat, w tym coraz większej grupy dorosłych pacjentów.

Dorota Raczek przypomniała, że rola Polski nie ograniczała się do wdrażania nowych możliwości terapeutycznych. Polskie ośrodki uczestniczyły w badaniach klinicznych leków, które obecnie są dostępne i refundowane w naszym kraju. W Polsce prowadzono także rejestr chorych, o obecnie gromadzone są dane z rzeczywistej praktyki klinicznej. Kolejnym etapem powinno być dalsze rozwijanie opieki kompleksowej. Osoby z SMA potrzebują nie tylko terapii farmakologicznej, ale również rehabilitacji, dostępu do edukacji, wsparcia społecznego i odpowiednio przygotowanych placówek ochrony zdrowia. Wyzwaniem pozostaje również dostęp dorosłych pacjentów do ośrodków prowadzących leczenie w niektórych regionach kraju. Wyniku leczenia nie można bowiem oceniać wyłącznie w wymiarze medycznym. Ważna jest także samodzielność i możliwość realizowania własnych planów. Podsumowując spotkanie, wicemarszałek Monika Wielichowska zwróciła uwagę, że profilaktyka to nie tylko zdrowy styl życia. To również dostęp do badań przesiewowych, wczesnej diagnostyki oraz natychmiastowego rozpoczęcia leczenia. – Naszym celem nie może być wyłącznie to, jak długo pacjent żyje, tylko jak długo pacjent żyje w samodzielności i dobrobycie. Bo miarą postępu w SMA jest dziś nie tylko długość życia, jest nią także jego jakość – podkreśliła.

Źródło: inf pras

Komisja Europejska dopuściła do obrotu trofinetyd w leczeniu objawów neurobehawioralnych zespołu Retta u dorosłych oraz dzieci od 5. roku życia. To pierwsza terapia zarejestrowana w Unii Europejskiej specjalnie w tym wskazaniu. Decyzję oparto przede wszystkim na wynikach badania III fazy LAVENDER, w którym wykazano poprawę w zakresie kluczowych objawów choroby.

Zespół Retta jest rzadkim zaburzeniem neurorozwojowym, występującym przede wszystkim u dziewczynek. Dotychczas w Unii Europejskiej nie było terapii zarejestrowanej specjalnie do leczenia objawów tego zespołu. Sytuację zmienia decyzja Komisji Europejskiej dotycząca trofinetydu.

Lek został dopuszczony do stosowania w leczeniu objawów neurobehawioralnych zespołu Retta u dorosłych oraz pacjentów pediatrycznych od 5. roku życia. Rejestracja obowiązuje we wszystkich 27 państwach członkowskich UE, a także w Islandii, Liechtensteinie i Norwegii.

– Rejestracja w Unii Europejskiej pierwszej i obecnie jedynej terapii zatwierdzonej specjalnie do leczenia zespołu Retta stanowi ważny kamień milowy dla pacjentów i lekarzy w całej Europie, w tym w Polsce. Stanowi ona znaczący postęp w leczeniu objawów neurobehawioralnych tego rzadkiego i złożonego zaburzenia, w przypadku którego możliwości leczenia były dotychczas niezwykle ograniczone. Dla polskich lekarzy rejestracja otwiera nowy rozdział w opiece nad osobami żyjącymi z zespołem Retta i daje nową nadzieję pacjentom oraz ich rodzinom – mówi prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.

Rejestracja na podstawie badania III fazy LAVENDER

Podstawą europejskiej rejestracji były przede wszystkim wyniki badania III fazy LAVENDER. W badaniu oceniano wpływ trofinetydu na podstawowe objawy zespołu Retta.

Skuteczność terapii oceniano z wykorzystaniem dwóch równorzędnych pierwszorzędowych punktów końcowych: kwestionariusza zachowań w zespole Retta (Rett Syndrome Behaviour Questionnaire, RSBQ) oraz skali ogólnej poprawy w ocenie klinicysty (Clinical Global Impression–Improvement, CGI-I). W badaniu wykazano statystycznie istotną poprawę w obu tych punktach końcowych.

Trofinetyd jest syntetycznym analogiem tripeptydu będącego fragmentem insulinopodobnego czynnika wzrostu 1 (IGF-1). IGF-1 odgrywa istotną rolę w rozwoju i funkcjonowaniu układu nerwowego.

Czym jest zespół Retta?

Zespół Retta jest rzadkim, złożonym zaburzeniem neurorozwojowym, które występuje u około jednej na 10–15 tys. dziewczynek. W większości przypadków związany jest ze zmianą w genie MECP2.

Początkowo rozwój dziecka może przebiegać prawidłowo. Najczęściej między 6. a 18. miesiącem życia dochodzi jednak do spowolnienia lub zatrzymania rozwoju, a następnie regresji i utraty wcześniej nabytych umiejętności, m.in. komunikacyjnych oraz celowego posługiwania się rękami.

Charakterystyczne mogą być stereotypowe ruchy rąk, m.in. ich wykręcanie czy klaskanie, a także zaburzenia chodu i postępujące ograniczenie sprawności ruchowej. Choroba ma istotny wpływ nie tylko na funkcjonowanie pacjentów, ale również ich rodzin i opiekunów, ponieważ wiele osób z zespołem Retta wymaga intensywnej, całodobowej opieki.

Rejestracja nie oznacza jeszcze refundacji w Polsce

Europejska rejestracja umożliwia wprowadzenie leku do obrotu, nie jest jednak równoznaczna z jego finansowaniem ze środków publicznych w poszczególnych państwach.

Kolejnym etapem mają być procedury dotyczące ustalenia ceny i refundacji na poziomie krajowym. Producent zapowiedział rozpoczęcie takich działań w państwach UE.

Źródło: mat. pras.

Udar mózgu kojarzy się przede wszystkim z osobami starszymi. Tymczasem każdego roku dotyka również dzieci i nastolatków, a jego rozpoznanie bywa znacznie trudniejsze niż u dorosłych. Właśnie dlatego sukces neurochirurgów z Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach ma znaczenie wykraczające poza historię jednej pacjentki. Przeprowadzona u 15-letniej dziewczynki bezpośrednia rewaskularyzacja mózgu należy do najrzadziej wykonywanych zabiegów w neurochirurgii dziecięcej i może otworzyć nowy rozdział w leczeniu najmłodszych pacjentów z ciężkimi chorobami naczyń mózgowych.

Pacjentką była 15-letnia Maja, która w grudniu 2025 roku doznała rozległego urazu głowy w wypadku komunikacyjnym. Początkowo lekarze walczyli o jej życie z powodu krwiaka wewnątrzczaszkowego oraz wieloodłamowego złamania podstawy i sklepienia czaszki. Kilka dni później pojawiło się kolejne zagrożenie – udar niedokrwienny mózgu spowodowany krytycznym zwężeniem tętnicy szyjnej wewnętrznej.

Pierwszym etapem leczenia było wszczepienie stentu, co początkowo pozwoliło przywrócić prawidłowy przepływ krwi. Jednak po kilku miesiącach kontrolne badania wykazały ponowne zwężenie naczynia. Choć organizm dziewczynki wytworzył krążenie oboczne, szczegółowa diagnostyka obrazowa oraz neuropsychologiczna wykazała, że dopływ krwi do części mózgu nadal pozostawał niewystarczający. W tej sytuacji lekarze zdecydowali się na rozwiązanie stosowane u dzieci niezwykle rzadko – bezpośredni bypass mózgowy.

Gdy standardowe leczenie przestaje wystarczać

Zabieg polegał na wykonaniu zespolenia pomiędzy tętnicą skroniową powierzchowną a tętnicą środkową mózgu. W praktyce oznacza to stworzenie nowej drogi dopływu krwi, omijającej uszkodzony odcinek naczynia. To procedura znana od wielu lat w neurochirurgii dorosłych, jednak u dzieci wykonywana jest sporadycznie ze względu na bardzo małą średnicę naczyń oraz ogromne wymagania techniczne.

Operację przeprowadził zespół kierowany przez dr. Dariusza Szarka, specjalizującego się w chirurgii naczyń mózgowych i supermikrochirurgii. Do wykonania zespolenia wykorzystano nici o grubości ludzkiego włosa, co pokazuje skalę precyzji wymaganej podczas tego typu operacji.

Jeszcze do niedawna standardem leczenia dzieci wymagających rewaskularyzacji były przede wszystkim techniki pośrednie, polegające na ułożeniu na powierzchni mózgu fragmentu mięśnia lub opony twardej, aby pobudzić stopniowy rozwój nowych naczyń krwionośnych. Rozwój supermikrochirurgii sprawił jednak, że w wybranych przypadkach możliwe stało się wykonanie bezpośrednich zespoleń, które zapewniają natychmiastową poprawę ukrwienia mózgu.

Udar u dziecka to zupełnie inna choroba niż u dorosłego

Choć udar mózgu pozostaje jedną z głównych przyczyn zgonów i niepełnosprawności dorosłych, u dzieci występuje znacznie rzadziej. Jednocześnie jego przyczyny są zupełnie inne.

Jak zwracają uwagę specjaliści z Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka, u najmłodszych pacjentów za udary odpowiadają przede wszystkim choroby naczyń mózgowych, wady rozwojowe, urazy czy arteriopatie, a nie miażdżyca lub nadciśnienie tętnicze, które dominują u dorosłych. Z tego powodu diagnostyka i leczenie muszą być prowadzone indywidualnie, często z udziałem wielospecjalistycznego zespołu neurochirurgów, neurologów dziecięcych, radiologów interwencyjnych i neuropsychologów.

To również jedna z przyczyn, dla których podobne operacje wykonuje się tak rzadko. Każdy przypadek wymaga osobnej analizy korzyści i ryzyka oraz zastosowania technik, które jeszcze kilka lat temu nie były dostępne w neurochirurgii dziecięcej.

Znaczenie wykraczające poza jeden zabieg

Historia Mai zakończyła się pomyślnie. Nastolatka odzyskała sprawność, nie wymaga rehabilitacji i przygotowuje się do rozpoczęcia nauki w szkole średniej. Jednak z medycznego punktu widzenia sukces operacji ma znacznie szerszy wymiar.

Rozwój technik supermikrochirurgicznych sprawia, że dzieci z rzadkimi chorobami naczyń mózgowych, ciężkimi następstwami urazów czy wybranymi arteriopatiami mogą w przyszłości otrzymać nowe możliwości leczenia. Dotyczy to zwłaszcza sytuacji, w których klasyczne leczenie wewnątrznaczyniowe okazuje się niewystarczające lub ryzyko kolejnych udarów pozostaje wysokie.

Nie oznacza to oczywiście, że bezpośredni bypass stanie się standardem leczenia wszystkich dzieci po udarze. Eksperci podkreślają, że nadal będzie to procedura zarezerwowana dla starannie wyselekcjonowanych pacjentów. Jednak doświadczenie zdobyte przez zespół z Katowic pokazuje, że polskie ośrodki dysponują już kompetencjami pozwalającymi wykonywać najbardziej zaawansowane operacje naczyniowe mózgu u dzieci.

W dobie dynamicznego rozwoju neurochirurgii dziecięcej sukces GCZD można więc postrzegać nie tylko jako spektakularne osiągnięcie jednego zespołu, ale także jako dowód, że najbardziej zaawansowane techniki mikrochirurgiczne coraz śmielej znajdują zastosowanie również u najmłodszych pacjentów.

Źródło: Górnośląskie Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach