Od 1 kwietnia zacznie obowiązywać nowa lista leków refundowanych. Wśród znajdujących się na niej 33 nowych terapii jest cząsteczka efgartigimod alfa, czyli innowacyjna terapia dla pacjentów z miastenią. To nowoczesna, bardzo skuteczna terapia, bo wycelowana w przyczynę powstawania tej najczęstszej z rzadkich chorób nerwowo-mięśniowych. Efgartigimod będzie refundowany w ramach pierwszego programu lekowego dedykowanemu chorym na miastenię. Program ten pozwoli na kompleksowe leczenie miastenii, ponieważ w jego ramach refundowany będzie także rytuksymab, a w ramach postępowania standardowego – mykofenolan mofetylu. Ta decyzja to wynik bardzo dobrego dialogu pomiędzy Ministerstwem Zdrowia a środowiskiem neurologów i wieloma organizacjami pacjentów.

W ramach walki z chorobami rzadkimi, szeroko omawianej na szczeblu europejskim, koalicja „All United for MG” stworzona przez stowarzyszenia i przedstawicieli pacjentów cierpiących na miastenię organizuje pierwszy Europejski Dzień Miastenii (European Myasthenia Gravis Awareness Day). Inicjatywa ta ma w swoim zamyśle zwiększać powszechną wiedzę na temat tej rzadkiej choroby autoimmunologicznej atakującej układ nerwowy oraz mięśniowy, a także na temat jej konsekwencji – zarówno dla pacjentów, jak i ich opiekunów.  

Podnoszenie świadomości na temat miastenii to nie tylko kwestia rozpowszechniania wiedzy o samej chorobie. Chodzi również o to, by dać siłę cierpiącym na nią chorym, zwiększać zrozumienie wśród społeczeństwa, zadbać o lepszą opiekę zdrowotną, przełamywać stereotypy, a ostatecznie stworzyć świat, który daje szansę na rozwój także osobom z miastenią. Naszym celem jest poprawa jakości życia pacjentów i ich opiekunów oraz zmniejszenie ich obciążenia psychicznego spowodowanego chorobą – podsumowują inicjatorzy Europejskiego Dnia Miastenii.

Pierwszy Europejski Dzień Miastenii stanowi znaczący krok w kierunku zwiększenia powszechnej świadomości na temat tej rzadkiej choroby. Wezwanie do działania i przedstawione zalecenia przyczynią się do szerszej refleksji na temat roli i wartości dodanej, jaką Unia Europejska może wnosić w poprawę życia wszystkich pacjentów cierpiących na choroby rzadkie. Naszym obowiązkiem jest dopilnowanie, aby głosy osób dotkniętych chorobami rzadkimi zostały wysłuchane. Zależy nam na tym, aby uzyskały one wsparcie, którego potrzebują, aby móc żyć pełnią życia. Mówiąc głośno o wyzwaniach, przed którymi stoją osoby żyjące z miastenią, staramy się działać na rzecz poprawy oferowanej im opieki. – Istvan Ujhelyi, europoseł.

Nasz apel jest tylko pierwszym krokiem w kierunku poprawy świadomości, zrozumienia i kontroli nad tą wyniszczającą chorobą. Mamy nadzieję, że wielu innych europejskich i krajowych przedstawicieli sektora służby zdrowia poprze nasze zalecenia i pomoże nam przekuć je na konkretne działania na poziomie europejskim i krajowym – Tomislav Sokol, europoseł.

Pierwsze objawy miastenii często pojawiają się w obrębie twarzy np. w postaci opadających powiek. Osłabienie mięśni oczu może również skutkować podwójnym lub nieostrym widzeniem. Dodatkowo choroba może wpływać na mimikę twarzy, mówienie, przeżuwanie, połykanie i oddychanie, a także na motorykę rąk i nóg. Im większe obciążenie objawami u pacjenta, tym więcej pomocy potrzebuje on od opiekuna. Szacuje się, że wśród pacjentów z najcięższą postacią MG, 4 na 5 z nich wymaga wsparcia ze strony opiekuna – informuje dr Renato Mantegazza, dyrektor UOC IV Neurologii Fundacji IRCCS Carlo Besta w Mediolanie i dodaje: – Z racji tego, iż jest to choroba rzadka, niektórzy pracownicy medyczni nie mają o niej dostatecznej wiedzy. Jest to frustrujące, gdyż regularnie prowadzi do błędnych diagnoz i niewłaściwego leczenia. Dlatego jeśli chcemy zapewnić pacjentom skuteczną wczesną diagnozę i leczenie, kluczowe jest podnoszenie wiedzy wśród pracowników służby zdrowia.

Życie z miastenią to codzienna walka – każdy oddech i ruch wymagają ogromnego wysiłku. Ciągłe ograniczenia fizyczne i obciążenie emocjonalne odciskają piętno nie tylko na mnie, ale i na moich bliskich. – mówi jeden z pacjentów. – Ponadto nasza choroba jest niewidoczna i trudna do zrozumienia. Dlatego bardzo się cieszymy, że wreszcie ogłoszono Europejski Dzień Miastenii, który ma na celu zwrócenie uwagi na to schorzenie.

Około 9 tysięcy osób w Polsce żyje z objawową, wymagającą leczenia miastenią – nabytą chorobą nerwowo-mięśniową o podłożu autoimmunologicznym, której głównym objawem jest nadmierna męczliwość mięśni. Wyraża się to opadaniem powiek, zaburzeniami widzenia, trudnościami w połykaniu, zaburzeniami mowy czy osłabieniem kończyn. Chorujący na miastenię borykają się nie tylko z objawami choroby, ale także z brakiem zrozumienia ze strony otoczenia oraz z ograniczeniami w dostępności do diagnostyki, leczenia i kompleksowej opieki. Kompleksowemu opisaniu sytuacji pacjentów z miastenią służy pierwszy w Polsce kliniczno-systemowy raport „Miastenia jako problem kliniczny i społeczny. Wyzwania dla optymalizacji opieki nad pacjentem w Polsce”. Dokument ten zawiera najnowszą wiedzę na temat miastenii, aktualnych standardów diagnostyki, terapii, badań klinicznych, rozwiązań systemowych oraz rekomendacje zmian służących optymalizacji opieki nad osobą żyjącą z miastenią. Autorami raportu są czołowi neurolodzy zajmujący się miastenią oraz eksperci systemu opieki zdrowotnej w Polsce. Bardzo ważną częścią raportu są stanowiska stowarzyszeń pacjentów i organizacji działających na rzecz osób chorych na miastenię.

Zazwyczaj miastenia zaczyna się od objawów ocznych: podwójnego widzenia lub opadania powieki, a czasem obu powiek. Często, zwykle w pierwszym roku od zachorowania, dochodzi do uogólnienia się objawów miastenii: dołączają się tzw. objawy opuszkowe, czyli zaburzenia mowy, gryzienia, połykania, osłabienie mięśni twarzy, a także mięśni kończyn górnych i dolnych, czasem również mięśni oddechowych z dusznością. Objawy są zmienne, nasilają się po wysiłku fizycznym, a zmniejszają po wypoczynku. Ta charakterystyczna cecha miastenii określana jest jako apokamnoza, czyli męczliwość mięśni szkieletowych. Przy średnim lub dużym nasileniu objawów chory może mieć trudności z gryzieniem i połykaniem prowadzące do utraty masy ciała, a w skrajnych sytuacjach nawet próba połykania płynów może prowadzić do zakrztuszenia się i zachłystowego zapalenia płuc. Duże osłabienie objawów kończynowych utrudnia codzienne funkcjonowanie, uzależniając ich od pomocy innych osób. Pacjenci mają trudności w wykonywaniu czynności wymagających unoszenia rąk ponad głową, wstawaniem z krzesła lub wchodzeniem po schodach. Infekcje, stres, duży wysiłek fizyczny mogą nasilać objawy. Pamiętajmy jednak, że nie u wszystkich chorych miastenia przebiega w tak trudny i groźny sposób. Około 30-50% prawidłowo leczonych osiągnie stan remisji, „bez objawów, bez leków”  – opisuje prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk kierownik Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich.

Uogólniona postać miastenii powoduje również osłabienie mięśni oddechowych, zagrażające niewydolnością oddechową, która występuje w przełomie miastenicznym. Jak wynika z badań, zaburzenia wentylacji o różnym nasileniu występują stale u zdecydowanej większości pacjentów i mają negatywny wpływ na jakość życia. U połowy pacjentów z miastenią występują również depresyjne zaburzenia nastroju, które potęgują, towarzyszące miastenii, poczucie zmęczenia – wyjaśnia prof. dr hab. n. med.  Konrad Rejdak, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

Miastenię należy podejrzewać u pacjentów z męczliwością mięśni, u których występuje zmienność nasilenia objawów w czasie. Zmienność ta może występować na przestrzeni godzin, dni, tygodni lub nawet lat. Charakterystyczne dla miastenii jest osłabienie siły poszczególnych grup mięśniowych pod wpływem wysiłku, które zmniejsza się lub ustępuje po odpoczynku. U większości chorych diagnozę miastenii można potwierdzić za pomocą testów serologicznych na obecność swoistych dla tej choroby przeciwciał (najczęściej są to przeciwciała anty-AChR). U każdego pacjenta z rozpoznaniem miastenii należy wykonać badanie obrazowe klatki piersiowej, ze względu na możliwość współwystępowania grasiczaka – mówi prof. dr hab. n. med. Agnieszka Słowik, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii.

A co o życiu z miastenią mówią sami pacjenci? Na miastenię choruję od około 17 lat, ale dopiero od 8 lat mam postawioną diagnozę tej choroby. Niestety obecna wiedza na temat miastenii, nawet wśród medyków, jest niedostateczna. Często jesteśmy postrzegani jako symulanci, odsyłani do lekarzy psychiatrów, odbierani jako osoby leniwe lub będące pod wpływem alkoholu. Dlatego apelujemy do całego społeczeństwa – nie wyciągajcie pochopnie wniosków! Jeżeli młoda kobieta skarży się, że jest ciągle zmęczona, mówi, że nie ma na nic siły, nie ma siły podnieść rąk, ma problem żeby się uczesać, umyć zęby – to znaczy, że może być chora na miastenię! Dla miasteników często nie lada wyzwaniem są proste, banalne czynności dnia codziennego, takie jak zapięcie guzików, pisanie na klawiaturze, wejście do wanny, czy podniesienie się z krzesła. Mamy duże trudności z wchodzeniem po schodach, prowadzeniem samochodu, jedzeniem, bo każdy, nawet najmniejszy, wysiłek osłabia nasze mięśnie. Do tego dochodzi przewlekły ból, który odbiera siły, witalność i chęć do czegokolwiek. Nasz stan może pogorszyć się nagle – trudno jest nam planować kolejne dni, bo nigdy nie wiemy, czy będziemy w stanie zrealizować te plany. Często miastenia pozostaje jednak niewidoczna dla otoczenia, dlatego nasze złe samopoczucie bywa bagatelizowane. To negatywnie odbija się na stanie emocjonalnym i zdrowiu psychicznym osób chorych na miastenię – mówi Anna Wolska, prezes Stowarzyszenia Osób Dotkniętych Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi „Kameleon”.

Na niską świadomość społeczną dotyczącą miastenii zwraca uwagę także Katarzyna Kozłowska, prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych: Bazując na informacjach uzyskiwanych od pacjentów stwierdzamy, że istnieje ogromny deficyt wiedzy na temat samej choroby, sposobów jej diagnozowania, ścieżki diagnostycznej, szybkiego dostępu do lekarzy specjalistów, ośrodków neurologicznych, w których można uzyskać pomoc, aktualnych opcji terapeutycznych oraz badań klinicznych aktualnie prowadzonych w Polsce. Wśród licznych wyzwań, z jakimi mierzą się chorzy na miastenię, jest błędne wstępne rozpoznanie i opóźniona właściwa diagnoza choroby, co rodzi frustrację i prowadzi do niekorzystnego dla pacjenta opóźnienia w podjęciu odpowiedniego leczenia. Dlatego chcemy zwiększać społeczną świadomość o miastenii, edukować na temat jej objawów, zachęcać do badań diagnostycznych w przypadku wystąpienia niepokojących symptomów, a w razie rozpoznania tej choroby – wskazywać  skuteczne leczenie farmakologiczne dostosowane do stadium chorego.

Szeroka edukacja na temat miastenii to również jeden z priorytetów Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Miastenię Gravis „Gioconda”. Nasze Stowarzyszenie podejmuje wysiłki, by z wiedzą o miastenii dotrzeć nie tylko do pacjentów, ale i społeczeństwa. Dostrzegamy też silną potrzebę edukacji środowiska medycznego, zarówno lekarzy POZ, neurologów, ale również ratowników medycznych i pielęgniarek. Ponieważ pacjenci z miastenią często są kierowani do innych specjalistów, jak okuliści, czy psychiatrzy, stąd konieczność szkolenia lekarzy również tych specjalności, by chorzy mogli być prawidłowo i szybciej diagnozowani. Ponadto widzimy, że brakuje specjalistów zajmujących się chorymi z miastenią, a jest to o tyle ważne, że każdy chory wymaga indywidualnego podejścia. Nie ma dwóch identycznie chorujących na miastenię osób, tak jak nie ma dwóch identycznych płatków śniegu – podkreśla Renata Machaczek z Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Miastenię Gravis „Gioconda”.

Opcje terapeutyczne w miastenii do niedawna były ograniczone, ale obecnie dokonuje się ogromny postęp w poszukiwaniu nowych leków skutecznie kontrolujących objawy tej choroby. W ciągu ostatnich lat prowadzone są liczne badania kliniczne, a aktualnie rozwijane terapie obejmują leki biologiczne oraz substancje małocząsteczkowe. W ubiegłym roku w UE zostały zarejestrowane trzy nowe terapie miastenii: ekulizumab, rawulizumab i efgartigimod alfa. Leki te nie są w Polsce refundowane, ale mamy nadzieję, że polscy pacjenci otrzymają refundację publiczną tych leków jeszcze w 2023 roku, tym bardziej, że polskie ośrodki mają doświadczenie w ich stosowaniu, ponieważ uczestniczą w badaniach klinicznych nad tymi lekami – podkreśla prof. Konrad Rejdak.

W badaniach prowadzonych przez nasz zespół opublikowanych w 2022 roku, stwierdziliśmy, że 34% pacjentów z miastenią było leczonych glikokortykosteroidami lub innymi lekami immunosupresyjnymi, 14% pacjentów wymagało hospitalizacji, a 1,3%  było hospitalizowanych więcej niż dwukrotnie w ciągu jednego roku. Niewielki odsetek pacjentów wymagał wielokrotnych (10 lub więcej) hospitalizacji rocznie w związku z cyklicznym kosztownym leczeniem immunoglobulinami dożylnymi lub plazmaferezami. Średnia długość hospitalizacji pacjenta z miastenią wyniosła 8,34 ± 10 dni, i co bardzo ważne, była istotnie dłuższa niż hospitalizacje z innych powodów – mówi prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.

Skala problemu wyrażona liczbą pacjentów i charakterystyką choroby zmusza do poprawy organizacji opieki poprzez stworzenie modelu skoordynowanej opieki, opartej na referencyjności współpracujących ze sobą podmiotów leczniczych. Zasadniczym celem wdrożenia sieci opartej na koordynacji prowadzonej przez centra eksperckie, jest jasne określenie ról i zadań poszczególnych poziomów opieki i skoordynowanie ich pracy na rzecz osiągnięcia jak najwyższych efektów leczenia i poprawy efektywności. Na poziomie POZ konieczne jest zwiększanie zaangażowania lekarza rodzinnego w proces identyfikacji chorych na miastenię oraz kierowanie ich do poradni neurologicznej lub, w przypadku nasilonych objawów opuszkowych, do oddziałów neurologii najbliższych miejsca zamieszkania – wyjaśnia dr n. med. Jakub Gierczyński, ekspert systemu ochrony zdrowia.

Niezbędne jest także prowadzenie rejestru chorych na miastenię w ramach Rejestru Chorób Rzadkich. Bardzo ważne w procesie optymalizacji opieki nad chorym na miastenię w Polsce są kadry medyczne i pomocnicze. Kadry medyczne to przede wszystkim lekarze neurolodzy specjalizujący się w diagnostyce i leczeniu miastenii, pielęgniarki, logopedzi oraz fizjoterapeuci i rehabilitanci. Kadry pomocnicze to asystenci medyczni oraz koordynatorzy opieki. Kluczowym postulatem środowiska lekarzy i pacjentów jest również refundacja zarejestrowanych w Unii Europejskiej leków: ekulizumabu, rawulizumabu i efgartigimodu alfa. Należy podkreślić, że efgartigimod alfa znalazł się w wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności (TLI) opublikowanym przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji 31 marca 2023 roku – zauważa prof. dr hab. n. med. Agnieszka Słowik.

Polscy pacjenci z miastenią oczekują na dostęp do szybkiej diagnostyki, refundację publiczną wszystkich zarejestrowanych leków oraz kompleksową opiekę medyczną – konkluduje Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum Orphan.

1. Organizacja opieki nad chorym na miastenię, w kontekście ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej zorientowanej na wartość, powinna realizować założenia kluczowych dokumentów, formułujących optymalizację opieki nad chorym w Polsce. Skala problemu wyrażona liczbą pacjentów i charakterystyką choroby zmusza do poprawy organizacji opieki poprzez stworzenie modelu skoordynowanej opieki, opartej na referencyjności współpracujących ze sobą podmiotów leczniczych.
2. Na poziomie POZ konieczne jest zwiększanie zaangażowania lekarza rodzinnego w proces identyfikacji chorych na miastenię oraz kierowanie ich do poradni neurologicznej lub, w przypadku nasilonych objawów, do oddziału neurologii. Na poziomie poradni chorób nerwowo-mięśniowych oraz ośrodków specjalizujących się w leczeniu miastenii powinna być prowadzona rozszerzona diagnostyka, szczególnie w przypadkach wątpliwości diagnostycznych, a także zapewniona opieka lub opracowany plan postępowania wobec chorych, u których leczenie pierwszego rzutu zawiodło. Na poziomie krajowym rekomendowane jest utworzenie Rejestru Chorych z Miastenią oraz portalu edukacyjno-informacyjnego dla pacjentów i lekarzy.
3. Rekomendowana jest refundacja publiczna zarejestrowanych w Unii Europejskiej leków w terapii miastenii, takich jak: ekulizumab, rawulizumab i efgartigimod alfa oraz mycofenolan mofetilu, co będzie realizacją priorytetowego traktowania chorób rzadkich i neurologicznych w Polsce.

źródło: Fundacja Zdrowie i Edukacja Ad Meritum

Około 9 tysięcy osób w Polsce żyje z objawową, wymagającą leczenia miastenią – nabytą chorobą nerwowo-mięśniową o podłożu autoimmunologicznym, której głównym objawem jest nadmierna męczliwość mięśni. Wyraża się to opadaniem powiek, zaburzeniami widzenia, trudnościami w połykaniu, zaburzeniami mowy czy osłabieniem kończyn. Chorujący na miastenię borykają się nie tylko z objawami choroby, ale także z brakiem zrozumienia ze strony otoczenia oraz z ograniczeniami w dostępności do diagnostyki, leczenia i kompleksowej opieki. Kompleksowemu opisaniu sytuacji pacjentów z miastenią służy pierwszy w Polsce kliniczno-systemowy raport „Miastenia jako problem kliniczny i społeczny. Wyzwania dla optymalizacji opieki nad pacjentem w Polsce”. Dokument ten zawiera najnowszą wiedzę na temat miastenii, aktualnych standardów diagnostyki, terapii, badań klinicznych, rozwiązań systemowych oraz rekomendacje zmian służących optymalizacji opieki nad osobą żyjącą z miastenią. Autorami raportu są czołowi neurolodzy zajmujący się miastenią oraz eksperci systemu opieki zdrowotnej w Polsce. Bardzo ważną częścią raportu są stanowiska stowarzyszeń pacjentów i organizacji działających na rzecz osób chorych na miastenię.

Zazwyczaj miastenia zaczyna się od objawów ocznych: podwójnego widzenia lub opadania powieki, a czasem obu powiek. Często, zwykle w pierwszym roku od zachorowania, dochodzi do uogólnienia się objawów miastenii: dołączają się tzw. objawy opuszkowe, czyli zaburzenia mowy, gryzienia, połykania, osłabienie mięśni twarzy, a także mięśni kończyn górnych i dolnych, czasem również mięśni oddechowych z dusznością. Objawy są zmienne, nasilają się po wysiłku fizycznym, a zmniejszają po wypoczynku. Ta charakterystyczna cecha miastenii określana jest jako apokamnoza, czyli męczliwość mięśni szkieletowych. Przy średnim lub dużym nasileniu objawów chory może mieć trudności z gryzieniem i połykaniem prowadzące do utraty masy ciała, a w skrajnych sytuacjach nawet próba połykania płynów może prowadzić do zakrztuszenia się i zachłystowego zapalenia płuc. Duże osłabienie objawów kończynowych utrudnia codzienne funkcjonowanie, uzależniając ich od pomocy innych osób. Pacjenci mają trudności w wykonywaniu czynności wymagających unoszenia rąk ponad głową, wstawaniem z krzesła lub wchodzeniem po schodach. Infekcje, stres, duży wysiłek fizyczny mogą nasilać objawy. Pamiętajmy jednak, że nie u wszystkich chorych miastenia przebiega w tak trudny i groźny sposób. Około 30-50% prawidłowo leczonych osiągnie stan remisji, „bez objawów, bez leków”  – opisuje prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk kierownik Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich.

Uogólniona postać miastenii powoduje również osłabienie mięśni oddechowych, zagrażające niewydolnością oddechową, która występuje w przełomie miastenicznym. Jak wynika z badań, zaburzenia wentylacji o różnym nasileniu występują stale u zdecydowanej większości pacjentów i mają negatywny wpływ na jakość życia. U połowy pacjentów z miastenią występują również depresyjne zaburzenia nastroju, które potęgują, towarzyszące miastenii, poczucie zmęczenia – wyjaśnia prof. dr hab. n. med.  Konrad Rejdak, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego.

Miastenię należy podejrzewać u pacjentów z męczliwością mięśni, u których występuje zmienność nasilenia objawów w czasie. Zmienność ta może występować na przestrzeni godzin, dni, tygodni lub nawet lat. Charakterystyczne dla miastenii jest osłabienie siły poszczególnych grup mięśniowych pod wpływem wysiłku, które zmniejsza się lub ustępuje po odpoczynku. U większości chorych diagnozę miastenii można potwierdzić za pomocą testów serologicznych na obecność swoistych dla tej choroby przeciwciał (najczęściej są to przeciwciała anty-AChR). U każdego pacjenta z rozpoznaniem miastenii należy wykonać badanie obrazowe klatki piersiowej, ze względu na możliwość współwystępowania grasiczaka – mówi prof. dr hab. n. med. Agnieszka Słowik, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii.

A co o życiu z miastenią mówią sami pacjenci? Na miastenię choruję od około 17 lat, ale dopiero od 8 lat mam postawioną diagnozę tej choroby. Niestety obecna wiedza na temat miastenii, nawet wśród medyków, jest niedostateczna. Często jesteśmy postrzegani jako symulanci, odsyłani do lekarzy psychiatrów, odbierani jako osoby leniwe lub będące pod wpływem alkoholu. Dlatego apelujemy do całego społeczeństwa – nie wyciągajcie pochopnie wniosków! Jeżeli młoda kobieta skarży się, że jest ciągle zmęczona, mówi, że nie ma na nic siły, nie ma siły podnieść rąk, ma problem żeby się uczesać, umyć zęby – to znaczy, że może być chora na miastenię! Dla miasteników często nie lada wyzwaniem są proste, banalne czynności dnia codziennego, takie jak zapięcie guzików, pisanie na klawiaturze, wejście do wanny, czy podniesienie się z krzesła. Mamy duże trudności z wchodzeniem po schodach, prowadzeniem samochodu, jedzeniem, bo każdy, nawet najmniejszy, wysiłek osłabia nasze mięśnie. Do tego dochodzi przewlekły ból, który odbiera siły, witalność i chęć do czegokolwiek. Nasz stan może pogorszyć się nagle – trudno jest nam planować kolejne dni, bo nigdy nie wiemy, czy będziemy w stanie zrealizować te plany. Często miastenia pozostaje jednak niewidoczna dla otoczenia, dlatego nasze złe samopoczucie bywa bagatelizowane. To negatywnie odbija się na stanie emocjonalnym i zdrowiu psychicznym osób chorych na miastenię – mówi Anna Wolska, prezes Stowarzyszenia Osób Dotkniętych Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi „Kameleon”.

Na niską świadomość społeczną dotyczącą miastenii zwraca uwagę także Katarzyna Kozłowska, prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych: Bazując na informacjach uzyskiwanych od pacjentów stwierdzamy, że istnieje ogromny deficyt wiedzy na temat samej choroby, sposobów jej diagnozowania, ścieżki diagnostycznej, szybkiego dostępu do lekarzy specjalistów, ośrodków neurologicznych, w których można uzyskać pomoc, aktualnych opcji terapeutycznych oraz badań klinicznych aktualnie prowadzonych w Polsce. Wśród licznych wyzwań, z jakimi mierzą się chorzy na miastenię, jest błędne wstępne rozpoznanie i opóźniona właściwa diagnoza choroby, co rodzi frustrację i prowadzi do niekorzystnego dla pacjenta opóźnienia w podjęciu odpowiedniego leczenia. Dlatego chcemy zwiększać społeczną świadomość o miastenii, edukować na temat jej objawów, zachęcać do badań diagnostycznych w przypadku wystąpienia niepokojących symptomów, a w razie rozpoznania tej choroby – wskazywać  skuteczne leczenie farmakologiczne dostosowane do stadium chorego.

Szeroka edukacja na temat miastenii to również jeden z priorytetów Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Miastenię Gravis „Gioconda”. Nasze Stowarzyszenie podejmuje wysiłki, by z wiedzą o miastenii dotrzeć nie tylko do pacjentów, ale i społeczeństwa. Dostrzegamy też silną potrzebę edukacji środowiska medycznego, zarówno lekarzy POZ, neurologów, ale również ratowników medycznych i pielęgniarek. Ponieważ pacjenci z miastenią często są kierowani do innych specjalistów, jak okuliści, czy psychiatrzy, stąd konieczność szkolenia lekarzy również tych specjalności, by chorzy mogli być prawidłowo i szybciej diagnozowani. Ponadto widzimy, że brakuje specjalistów zajmujących się chorymi z miastenią, a jest to o tyle ważne, że każdy chory wymaga indywidualnego podejścia. Nie ma dwóch identycznie chorujących na miastenię osób, tak jak nie ma dwóch identycznych płatków śniegu – podkreśla Renata Machaczek z Polskiego Stowarzyszenia Chorych na Miastenię Gravis „Gioconda”.

Opcje terapeutyczne w miastenii do niedawna były ograniczone, ale obecnie dokonuje się ogromny postęp w poszukiwaniu nowych leków skutecznie kontrolujących objawy tej choroby. W ciągu ostatnich lat prowadzone są liczne badania kliniczne, a aktualnie rozwijane terapie obejmują leki biologiczne oraz substancje małocząsteczkowe. W ubiegłym roku w UE zostały zarejestrowane trzy nowe terapie miastenii: ekulizumab, rawulizumab i efgartigimod alfa. Leki te nie są w Polsce refundowane, ale mamy nadzieję, że polscy pacjenci otrzymają refundację publiczną tych leków jeszcze w 2023 roku, tym bardziej, że polskie ośrodki mają doświadczenie w ich stosowaniu, ponieważ uczestniczą w badaniach klinicznych nad tymi lekami – podkreśla prof. Konrad Rejdak.

W badaniach prowadzonych przez nasz zespół opublikowanych w 2022 roku, stwierdziliśmy, że 34% pacjentów z miastenią było leczonych glikokortykosteroidami lub innymi lekami immunosupresyjnymi, 14% pacjentów wymagało hospitalizacji, a 1,3%  było hospitalizowanych więcej niż dwukrotnie w ciągu jednego roku. Niewielki odsetek pacjentów wymagał wielokrotnych (10 lub więcej) hospitalizacji rocznie w związku z cyklicznym kosztownym leczeniem immunoglobulinami dożylnymi lub plazmaferezami. Średnia długość hospitalizacji pacjenta z miastenią wyniosła 8,34 ± 10 dni, i co bardzo ważne, była istotnie dłuższa niż hospitalizacje z innych powodów – mówi prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.

Skala problemu wyrażona liczbą pacjentów i charakterystyką choroby zmusza do poprawy organizacji opieki poprzez stworzenie modelu skoordynowanej opieki, opartej na referencyjności współpracujących ze sobą podmiotów leczniczych. Zasadniczym celem wdrożenia sieci opartej na koordynacji prowadzonej przez centra eksperckie, jest jasne określenie ról i zadań poszczególnych poziomów opieki i skoordynowanie ich pracy na rzecz osiągnięcia jak najwyższych efektów leczenia i poprawy efektywności. Na poziomie POZ konieczne jest zwiększanie zaangażowania lekarza rodzinnego w proces identyfikacji chorych na miastenię oraz kierowanie ich do poradni neurologicznej lub, w przypadku nasilonych objawów opuszkowych, do oddziałów neurologii najbliższych miejsca zamieszkania – wyjaśnia dr n. med. Jakub Gierczyński, ekspert systemu ochrony zdrowia.

Niezbędne jest także prowadzenie rejestru chorych na miastenię w ramach Rejestru Chorób Rzadkich. Bardzo ważne w procesie optymalizacji opieki nad chorym na miastenię w Polsce są kadry medyczne i pomocnicze. Kadry medyczne to przede wszystkim lekarze neurolodzy specjalizujący się w diagnostyce i leczeniu miastenii, pielęgniarki, logopedzi oraz fizjoterapeuci i rehabilitanci. Kadry pomocnicze to asystenci medyczni oraz koordynatorzy opieki. Kluczowym postulatem środowiska lekarzy i pacjentów jest również refundacja zarejestrowanych w Unii Europejskiej leków: ekulizumabu, rawulizumabu i efgartigimodu alfa. Należy podkreślić, że efgartigimod alfa znalazł się w wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności (TLI) opublikowanym przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji 31 marca 2023 roku – zauważa prof. dr hab. n. med. Agnieszka Słowik.

Polscy pacjenci z miastenią oczekują na dostęp do szybkiej diagnostyki, refundację publiczną wszystkich zarejestrowanych leków oraz kompleksową opiekę medyczną – konkluduje Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum Orphan.

1. Organizacja opieki nad chorym na miastenię, w kontekście ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej zorientowanej na wartość, powinna realizować założenia kluczowych dokumentów, formułujących optymalizację opieki nad chorym w Polsce. Skala problemu wyrażona liczbą pacjentów i charakterystyką choroby zmusza do poprawy organizacji opieki poprzez stworzenie modelu skoordynowanej opieki, opartej na referencyjności współpracujących ze sobą podmiotów leczniczych.
2. Na poziomie POZ konieczne jest zwiększanie zaangażowania lekarza rodzinnego w proces identyfikacji chorych na miastenię oraz kierowanie ich do poradni neurologicznej lub, w przypadku nasilonych objawów, do oddziału neurologii. Na poziomie poradni chorób nerwowo-mięśniowych oraz ośrodków specjalizujących się w leczeniu miastenii powinna być prowadzona rozszerzona diagnostyka, szczególnie w przypadkach wątpliwości diagnostycznych, a także zapewniona opieka lub opracowany plan postępowania wobec chorych, u których leczenie pierwszego rzutu zawiodło. Na poziomie krajowym rekomendowane jest utworzenie Rejestru Chorych z Miastenią oraz portalu edukacyjno-informacyjnego dla pacjentów i lekarzy.
3. Rekomendowana jest refundacja publiczna zarejestrowanych w Unii Europejskiej leków w terapii miastenii, takich jak: ekulizumab, rawulizumab i efgartigimod alfa oraz mycofenolan mofetilu, co będzie realizacją priorytetowego traktowania chorób rzadkich i neurologicznych w Polsce.

źródło: Fundacja Zdrowie i Edukacja Ad Meritum

Jestem mocno zdeterminowana, żeby walczyć o poprawę sytuacji osób chorujących na miastenię: o przyspieszenie diagnostyki, zwiększenie dostępu do leczenia, a przede wszystkim o podniesienie świadomości społecznej na temat tej ciężkiej choroby – mówi Anna Wolska, chorująca na uogólnioną miastenię, założycielka Stowarzyszenia Osób Dotkniętych Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi „Kameleon”.

Jestem mocno zdeterminowana, żeby walczyć o poprawę sytuacji osób chorujących na miastenię: o przyspieszenie diagnostyki, zwiększenie dostępu do leczenia, a przede wszystkim o podniesienie świadomości społecznej na temat tej ciężkiej choroby – mówi Anna Wolska, chorująca na uogólnioną miastenię, założycielka Stowarzyszenia Osób Dotkniętych Chorobami Nerwowo-Mięśniowymi „Kameleon”.