Pacjenci i środowisko ekspertów czekają na decyzję, która może ułatwić życie z chorobą wielu pacjentom. W październiku Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wydał pozytywną rekomendację dotyczącą objęcia refundacją leku w postaci tabletek stosowanego w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni w ramach programu lekowego. Jak wskazano w uzasadnieniu, nowa postać leku „stanowi opcję terapeutyczną, która da możliwość lepszego dopasowania leczenia do indywidualnych potrzeb pacjenta, np. w przypadku starszych dzieci i dorosłych, którzy nie mają trudności z połykaniem i nie wymagają karmienia przez sondę. Warto także zauważyć, że wprowadzenie do refundacji rysdyplamu w postaci tabletek powlekanych będzie wiązało się z niewielkim odciążeniem budżetu płatnika publicznego”.

Program lekowy B.102 dla pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) działa w Polsce już od sześciu lat. Dzięki niemu mali pacjenci oraz dorośli z SMA mają dostęp do wszystkich trzech terapii zmieniających przebieg tej choroby: terapii genowej, nusinersenu i rysdyplamu. Jak mówi prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn z Katedry i Kliniki Neurologii Wieku Rozwojowego UM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu to ogromny sukces systemowy – program został tak zaprojektowany, by obejmował szeroką grupę pacjentów, niezależnie od wieku, liczby kopii genu SMN2 czy stopnia zaawansowania choroby. Coraz częściej podkreśla się też znaczenie indywidualnego podejścia do terapii.

Program lekowy to ogromny sukces systemowy. Obejmuje dziś wszystkie zarejestrowane trzy terapie modyfikujące przebieg SMA: terapię genową, nusinersen podawany dokanałowo i lek doustny – rysdyplam. Dzięki temu pacjenci – niezależnie od wieku, liczby kopii genu SMN2 czy stanu funkcjonalnego – mają realny dostęp do leczenia. Od czasu swojego powstania, program przeszedł liczne modyfikacje, dostosowując się przede wszystkim do potrzeb chorych, ale także lekarzy.

Rysdyplam jest lekiem  bezpiecznym i skutecznym u bardzo szerokiej populacji pacjentów – zarówno u dzieci, jak i dorosłych. Co ważne, może być stosowany z bardzo dobrym skutkiem również u dzieci z czterema kopiami genu SMN2. Wskazania do stosowania rysdyplamu obejmują zatem pacjentów, którzy nie kwalifikują się do terapii genowej. Rysdyplam znajduje też zastosowanie jako terapia pomostowa przed podaniem terapii genowej – w sytuacji, gdy u małego pacjenta występują czasowe przeciwwskazania do jej zastosowania, np. obecność specyficznych przeciwciał przekazanych przez matkę w okresie ciąży czy niska masa urodzeniowa. W takim przypadku ryzyko postępu choroby jest bardzo realne, ale dzięki zastosowaniu  rysdyplamu nie musimy bezradnie czekać na rozwój SMA. Możemy rozpocząć leczenie natychmiast po diagnozie, zanim dziecko otrzyma terapię genową. W SMA każdy dzień bez terapii oznacza utratę kolejnych motoneuronów, a tego nie da się później cofnąć. Dlatego liczy się naprawdę każda godzina i dlatego często mówimy, że czas to motoneuron.

Terapia genowa jest jednym z największych osiągnięć medycyny ostatnich lat. Dla wielu pacjentów oznacza szansę na zatrzymanie choroby po jednorazowym podaniu leku. Jednak badania i praktyka kliniczna pokazują, że u części dzieci rozwój motoryczny może z czasem się zatrzymać, a nawet pojawić się regres zdobytych umiejętności. Rdzeniowy zanik mięśni to choroba złożona, a odpowiedź na leczenie bywa indywidualna. Dlatego naukowcy szukają odpowiedzi na pytania: jak wspierać dzieci po jednorazowym podaniu terapii genowej? co zrobić, gdy rozwój się zatrzymuje? czy dodanie innego leku może pomóc w takiej sytuacji?

Tak, mamy obecnie dwa duże badania kliniczne czwartej fazy – HINALEA 1 i HINALEA 2 – prowadzone także w ośrodkach w Polsce. HINALEA 1 obejmuje dzieci poniżej 2. roku życia, które otrzymały terapię genową przedobjawowo lub bardzo wcześnie po pojawieniu się objawów. Celem jest sprawdzenie, czy wczesne dodanie rysdyplamu może dodatkowo wspierać rozwój motoryczny. HINALEA 2 z kolei dotyczy dzieci, u  których po terapii genowej nie obserwowano postępów w rozwoju lub wręcz cofnęły się w rozwoju – chodzi np. o trudności w połykaniu czy funkcjach oddechowych. Tutaj badacze chcą sprawdzić, czy włączenie rysdyplamu może zahamować regres lub poprawić stan pacjenta. Główne punkty oceny w obu badaniach to zmiany w zakresie zdolności ruchowych (skala Bayley – BSID III), ale też osiąganie kamieni milowych wg WHO, funkcje połykania czy liczba hospitalizacji.

Możliwość terapii sekwencyjnej czy uzupełniającej jest bardzo istotna. Dziś program lekowy zakłada zasadę „jeden lek dla jednego pacjenta”. Terapia genowa zrewolucjonizowała życie wielu rodzin, ale wiemy też, że nie zawsze jest ona wystarczająca jako pojedyncza interwencja. Badania takie jak HINALEA mogą otworzyć drogę do stosowania schematów, w których rysdyplam stanie się naturalnym uzupełnieniem leczenia po terapii genowej.

Zdecydowanie tak. Najważniejsze jest, aby każdy pacjent miał możliwość indywidualnie dobranej terapii i abyśmy mogli wspierać pacjentów w różnych sytuacjach klinicznych i reagować  w sytuacjach, gdy rozwój się zatrzymuje. Przyszłość leczenia SMA to elastyczność
i indywidualizacja, a rysdyplam jako bezpieczne i skuteczne leczenie doustne daje nam w tym zakresie ogromną szansę.

źródło: Expert PR

Europejska Agencja Leków (EMA) 4 czerwca 2025 roku zatwierdziła tabletkową formę leku rysdyplam, czyli jedynego doustnego, nieinwazyjnego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Możliwość stosowania tabletek zamiast syropu daje pacjentom i ich rodzinom większą swobodę, elastyczność i niezależność, zarówno w domu, jak i w podróży.

Lek rysdyplam w postaci tabletek (w dawce 5 mg) stanowi odpowiedź na potrzeby starszych dzieci i dorosłych z SMA – jest przeznaczony do leczenia pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 1, 2 lub 3 (posiadających od jednej do czterech kopii genu SMN2), powyżej 2. roku życia, ważących co najmniej 20 kg. To istotny krok naprzód w terapii SMA dla tysięcy pacjentów w Polsce i w całej Europie.

Elastyczność, która wspiera jakość życia

Tabletki rysdyplamu można przechowywać w temperaturze pokojowej, co w porównaniu z formą płynną wymagającą przechowywania w lodówce, znacząco ułatwia ich transport i stosowanie poza domem.

„To naprawdę ważne, że mając tabletki, będziemy mogli wyjechać na kilka czy kilkanaście dni i nie martwić się o przechowywanie leku w lodówce. Radziliśmy sobie z formą płynną znakomicie, ale każde ułatwienie jest cenne, tym bardziej, że chory z SMA wymaga często wielu zabiegów, które pochłaniają czas. Zmniejsza się też ryzyko przyjęcia niewłaściwej dawki lub rozlania leku. Dla rodzin SMA, takich jak nasza, każda zmiana, która redukuje codzienny stres i logistyczne wyzwania, ma ogromne znaczenie. Dlatego cieszymy się z wyczekiwanej przez nas europejskiej rejestracji rysdyplamu w tabletkach i liczymy na to, że wkrótce tabletki te będą dostępne dla pacjentów w Polsce” – mówi Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA, mama Emilii chorującej na rdzeniowy zanik mięśni.

Co istotne, nowa forma leku może również zminimalizować zależność pacjenta od opiekuna, co pozwala osobom z SMA na większą autonomię i bardziej efektywne włączenie się w codzienne życie społeczne, szkolne czy zawodowe.

Rysdyplam w postaci tabletek przynosi także korzyści dla systemu ochrony zdrowia. Zmniejszenie kosztów logistycznych, brak potrzeby utrzymywania tzw. „zimnego łańcucha” transportowego oraz brak konieczności przygotowania dawki przez personel medyczny w aptece szpitalnej to potencjalne oszczędności dla szpitali i placówek medycznych – co w sytuacji problemów finansowych, z jakimi borykają się obecnie oddziały neurologiczne jest niezwykle cennym rozwiązaniem.

Ponadto, łatwiejsze stosowanie leku może poprawić tzw. compliance, czyli przestrzeganie zaleceń terapeutycznych przez pacjentów, co przekłada się na lepsze wyniki leczenia i mniejsze ryzyko hospitalizacji w przyszłości oraz generalnie namniejsze koszty długoterminowe związane z SMA.

„Informację o nowej, tabletkowej formie leku rysdyplam przyjąłem z dużą radością. Dla całej społeczności pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni to kolejny krok w stronę większej samodzielności i zwyczajnej codzienności – z mniejszą liczbą zmartwień i ograniczeń. Życie z tak poważną chorobą jak SMA oraz konieczność przewlekłego leczenia nadal wiąże się z ogromnymi wyzwaniami, ale każda innowacja, która czyni to życie bardziej przewidywalnym i mniej uciążliwym, jest na wagę złota. Forma tabletkowa to nie tylko wygoda dla pacjenta – to także konkretne oszczędności i odciążenie systemu opieki zdrowotnej. Wierzę, że dzięki takim rozwiązaniom jeszcze więcej osób z SMA będzie mogło prowadzić możliwie aktywne życie, zachowując przy tym najwyższy poziom bezpieczeństwa i skuteczności leczenia” – podkreśla Michał Rataj, wiceprzewodniczący Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo- Mięśniowych, reprezentant pacjentów w PRAC (Komitet ds. Oceny Ryzyka przy Europejskiej Agencji Leków).

Tabletki rysdyplamu są pakowane po 28 sztuk w opakowanie z wyraźnym oznaczeniem dni tygodnia, co ułatwia codzienne kontrolowanie przyjmowanych dawek i zmniejsza ryzyko popełnienia błędu w tym zakresie. Tabletki mają 6 mm średnicy (są wielkości ziarna kukurydzy) i można przyjmować je wraz z posiłkiem lub niezależnie od posiłku, popijając niewielką ilością wody. Choć tabletki można rozpuszczać w wodzie, nie są rekomendowane do stosowania z sondami do żywienia dojelitowego (np. PEG), dlatego pacjenci korzystający z takiej formy żywienia powinni pozostać przy postaci płynnej leku. Warto przypomnieć, że z terapii doustnej rysdyplamem korzysta już ponad 18 000 pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni na całym świecie. Dzięki wprowadzeniu nowej formy leku, jeszcze więcej osób będzie mogło kontynuować leczenie w sposób bardziej dostosowany do ich codziennego życia, przy zachowaniu najwyższych standardów bezpieczeństwa i skuteczności.

– Ponieważ Tosia ma 4 kopie genu SMN2, co jest bezwzględnym i trwałym przeciwwskazaniem do podania terapii genowej, po licznych konsultacjach z lekarzami zdecydowaliśmy się na terapię doustną, który Tosia przyjmuje od 4. miesiąca życia. Żeby córka mogła skorzystać z tej formy leczenia, musieliśmy wyemigrować do Włoch: zmienić całe swoje życie, zostawić bliskich i rodzinę. Dziś Tosia ma 2,5 roku i nikt dotychczas nie stwierdził u niej objawów choroby. Od momentu rozpoczęcia leczenia zniknął niepokój, przestaliśmy przyglądać się Tosi jak pod mikroskopem i wyczekiwać pierwszych objawów. Wierzymy, że dzięki leczeniu, będzie mogła rozwijać się dalej normalnie, chodzić, biegać, uprawiać sporty, studiować, robić wszystko, co zechce. Nie wyobrażamy sobie przerwania leczenia u naszej córki – mówi Katarzyna Podrygajło, mama Tosi chorującej na SMA.

– O tym, że Tosia ma rdzeniowy zanik mięśni dowiedzieliśmy się z badania przesiewowego. Myślę, że nikt nie jest gotowy na taką diagnozę i dla nas też to był bardzo trudny moment. Mąż natychmiast skontaktował się z Fundacją SMA, gdzie dowiedzieliśmy się, że istnieje skuteczne leczenie i że tak naprawdę jesteśmy szczęściarzami, bo zostaliśmy poinformowani o chorobie w momencie, kiedy można jeszcze powstrzymać jej przebieg. Ponieważ Tosia ma 4 kopie genu SMN2, co jest bezwzględnym i trwałym przeciwwskazaniem do podania terapii genowej, po licznych konsultacjach z lekarzami zdecydowaliśmy się na terapię doustną, który Tosia przyjmuje od 4. miesiąca życia. Żeby córka mogła skorzystać z tej formy leczenia, musieliśmy wyemigrować do Włoch: zmienić całe swoje życie, zostawić bliskich i rodzinę. Dziś Tosia ma 2,5 roku i nikt dotychczas nie stwierdził u niej objawów choroby. Od momentu rozpoczęcia leczenia zniknął niepokój, przestaliśmy przyglądać się Tosi jak pod mikroskopem i wyczekiwać pierwszych objawów. Wierzymy, że dzięki leczeniu, będzie mogła rozwijać się dalej normalnie, chodzić, biegać, uprawiać sporty, studiować, robić wszystko, co zechce. Nie wyobrażamy sobie przerwania leczenia u naszej córki – mówi Katarzyna Podrygajło, mama Tosi chorującej na SMA.

 

Tosia urodziła się w województwie wielkopolskim na początku 2022 roku, niedługo po tym, jak został tam włączony program badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA. Otrzymała 10 punktami w skali Apgar, a drugiego dnia życia miała pobraną krew na bibułę do badań przesiewowych. Dziewięć dni później przyszła informacja o nieprawidłowościach w badaniu genetycznym i potrzebie powtórzenia badania w kierunku SMA. Wtedy nie wiedziałam, co to jest SMA, myślałam, że jest to może stwardnienie rozsiane, bo kojarzył mi się skrót SM. Niestety powtórne, bardziej szczegółowe badanie genetyczne potwierdziło, że Tosia ma SMA czyli rdzeniowy zanik mięśni. Okazało się też, że nasza córka ma cztery kopie genu SMN2, co oznacza, że w jej przypadku możliwy jest późniejszy rozwój choroby. Niestety nie ma żadnych badań diagnostycznych, które pozwoliłyby przewidzieć moment wystąpienia pierwszych objawów lub dynamikę rozwoju choroby. Jednocześnie dowiedzieliśmy się, że wystąpienie objawów choroby jest oznaką zaniku motoneuronów rdzenia kręgowego, a to jest już nieodwracalne. Z tego powodu, lekarze z którymi się konsultowaliśmy zarówno w Polsce, jak i we Włoszech, rekomendowali nam bezzwłoczne rozpoczęcie leczenia Tosi, jeszcze przed pojawieniem się objawów. Obecnie jest już wypracowany konsensus europejski, mówiący o tym, że trzeba jak najszybciej leczyć wszystkie osoby z SMA, niezależnie od liczby kopii genu SMN2. My działaliśmy jeszcze trochę po omacku, ale zaufaliśmy lekarzom, którzy zalecali podjęcie terapii, a nie obserwację. U Tosi nie było możliwości podania terapii genowej, która nie jest zarejestrowana do stosowania u pacjentów z czterema kopiami genu SMN2. I polscy i włoscy lekarze bardzo pozytywnie wypowiadali się natomiast o leku doustnym, risdiplamie, wskazując na jego szczególne zastosowanie w przypadku takich dzieci jak Tosia, które nie kwalifikują się do terapii genowej. Aby rozpocząć leczenie córki, musieliśmy wyemigrować za granicę. Zaufaliśmy, że risdidplam jest dla niej najlepszym lekiem i zmieniliśmy całe nasze życie, aby móc go jej zaoferować. Gdy risdiplam zaczął być refundowany w Polsce, w programie lekowym, m.in. dla pacjentów kontynuujących tę terapię, wróciliśmy do Polski, gdzie zostawiliśmy naszych bliskich i naszą rodzinę.

Tosia rozpoczęła leczenie SMA jako dziecko bezobjawowe i jak dotąd nikt nie dopatrzył się u niej żadnych objawów SMA. Osiąga wszystkie kroki milowe w rozwoju ruchowym, mieszcząc się w normie, choć na granicy tej normy. Zaczęła siedzieć jak miała ok. 9 miesięcy, a jak miała 18 miesięcy, zaczęła chodzić. Czasami mamy jakieś wątpliwości, czy córka rozwija się prawidłowo, ale siedzą one chyba tylko w naszych głowach. Na pewno są dużo mniejsze niż gdybyśmy tylko obserwowali córkę bez wcześnie podjętego leczenia.

Jednocześnie bardzo się cieszymy, że Tosia otrzymuje lek doustny, który może być stosowany w warunkach domowych i nie wymaga hospitalizacji co 4 miesiące, jak w przypadku leku podawanego do kanału rdzenia kręgowego. Dzięki temu nasz kontakt ze środowiskiem szpitala jest ograniczony do minimum, czyli do dwóch wizyt kontrolnych w ciągu roku. Ma to ogromne znaczenie psychologiczne, i pozwala Tosi na beztroskie dzieciństwo, ale nie tylko. Wiadomo, że szpitale są miejscem transmisji patogenów, a w przypadku chorych na SMA wszelkie infekcje mogą spowodować osłabienie mięśni. Ponadto, gdy córka złapie infekcję, a miała już i zapalenie ucha środkowego i zakażenie RSV, nie musimy przerywać stosowanego leczenia risdiplamem. Gdyby Tosia była leczona lekiem dokanałowym, każda infekcja powodowałaby konieczność odwoływania wizyt i odraczania podania leku na SMA, co mogłoby mieć wpływ na postęp choroby, bo leczenie byłoby nieregularne. Przy leku doustnym, po prostu codziennie rano wyjmujemy go z lodówki i podajemy córce, bez względu na to, czy jest akurat chora, czy nie, nawet wtedy, gdy musi przyjmować antybiotyk. Jest to rozwiązanie idealne, które bardzo doceniamy.

Absolutnie nie. Uważam, że jest to niesamowity przełom technologiczny, że można załatać dziecku DNA w zaciszu własnego domu, wyciągając po prostu lek z lodówki. Codzienne podawanie leku jest wkomponowane w naszą rutynę dnia i nie stanowi żadnego obciążenia – zęby przecież też trzeba myć codziennie i jest to normalne. A Tosia bardzo chętnie przyjmuje ten lek.

Dzięki takim terapiom jak risdiplam, apetyt rośnie w miarę jedzenia, i marzenia wszystkich rodziców dzieci z SMA przesuwają się w stronę takich, jakie jeszcze jakiś czas temu byłyby poza naszym zasięgiem. Zapewne, gdyby Tosia urodziła się pięć-siedem lat wcześniej, to naszym marzeniem byłoby, żeby córka była jak najbardziej samodzielna. Ale teraz ośmielamy się marzyć nie tylko o samodzielności Tosi, ale o tym, że będzie rozwijać się dalej normalnie, chodzić, biegać, uprawiać sporty, studiować, robić wszystko, co zechce, i być szczęśliwą, spełnioną osobą. Mieliśmy szczęście, że choroba została wykryta w badaniu przesiewowym i mogliśmy szybko zareagować, wyprzedzając jej objawy i rozwój. A risdiplam otworzył drogę do wielkich marzeń.

Dzięki refundacji wszystkich trzech leków, żaden chory na rdzeniowy zanik mięśni nie zostaje wykluczony z programu lekowego i każdy może otrzymać innowacyjną terapię, pozwalającą pokonać lub ograniczyć SMA. Lek doustny jest jedyną szansą dla osób, które mają przeciwwskazania do stosowania terapii dokanałowej oraz nie kwalifikują się do terapii genowej, ze względu na wiek lub tak jak Tosia ze względu na posiadanie czterech kopii genu SMN2. Moim zdaniem jest to najbezpieczniejsza  forma leczenia, ponieważ podanie leku przez punkcję dolędźwiową jest zabiegiem inwazyjnym i niesie za sobą ryzyko zespołu popunkcyjnego i innych potencjalnych działań niepożądanych, których każdy wolałby uniknąć. Przy terapii doustnej po prostu nie ma potrzeby podawać leku dokanałowo, w szpitalu! Dlatego uważam, że wskazania do leczenia doustnego w programie lekowym powinny zostać poszerzone, tak aby był to lek pierwszej linii, i aby lekarze i pacjenci mieli wybór terapii i mogli ją dobrać indywidualnie do potrzeb pacjenta.

Mam wielu znajomych wśród rodziców dzieci z SMA, i wiem, że zdarzają się takie przypadki, że dziecko, u którego w badaniu przesiewowym rozpoznano SMA, ma czasowe przeciwwskazania do podania terapii genowej i ze względów medycznych konieczne jest odroczenie podania tej terapii. Tymczasem są dzieci, u których choroba postępuje bardzo szybko już od pierwszych dni życia. Czekanie na rozpoczęcie leczenia może nieodwracalnie pogorszyć ich stan. Nie ma chyba nic straszniejszego niż patrzenie na pogarszający się stan zdrowia swojego dziecka, czekającego na leczenie. Uważam, że w takich przypadkach powinna być możliwość podania dzieciom, oczekującym na terapię genową, leku doustnego. Według mnie, terapia doustna jest prawdziwą rewolucją, ponieważ może zapewnić leczenie wszystkim osobom z SMA, które do tej pory były wykluczone z farmakoterapii. Dzięki temu nikt nie będzie musiał przeżywać tej choroby w naturalnym jej przebiegu. Dlatego, jako społeczność SMA, apelujemy o dostępność wszystkich leków na SMA, zgodnie z ich zakresem rejestracyjnym, dla wszystkich chorych, zgodnie z ich potrzebami.

Rdzeniowy zanik mięśni to ciężka choroba neurologiczna, w której dochodzi do utraty funkcji ruchowych, takich jak chodzenie czy poruszanie rękami. Ale to nie jedyne objawy SMA – u osób dotkniętych tą chorobą pojawiają się także zaburzenia tzw. funkcji opuszkowych, czyli oddychania, przełykania czy mówienia. Terapią SMA, dla której udowodniono w badaniach klinicznych wpływ na poprawę funkcji opuszkowych jest leczenie doustne (lek risdiplam). Zdolność połykania oraz odżywiania bez wspomagania były oceniane jako punkt końcowy w dwóch badaniach klinicznych risdiplamu: FIREFISH i RAINBOWFISH.

Funkcje opuszkowe to funkcje, za które odpowiada rdzeń przedłużony i odchodzące od niego nerwy opuszkowe: nerw językowo-gardłowy, nerw błędny i nerw podjęzykowy. Rdzeń przedłużony jest niezwykle ważnym funkcjonalnie elementem ośrodkowego układu nerwowego, łączącym mózg z rdzeniem przedłużonym, w którym znajduje się  m.in. ośrodek oddychania. Zlokalizowane są w nim również neurony ruchowe nerwów opuszkowych, a ich stopniowe zanikanie w wyniku SMA prowadzi do dysfunkcji opuszkowych, objawiających się: osłabieniem mięśni szyi, szczęki i twarzy; niewyraźną mową, brakiem modulacji głosu i trudnościami z wymawianiem spółgłosek; problemami z żuciem i połykaniem; ślinieniem się i zakrztuszeniami.

Jak często występują dysfunkcje opuszkowe u pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni? W analizie rejestru chorych z SMA, przeprowadzonej przez holenderskich neurologów wskazano, że 27% chorych zgłaszało osłabienie głosu, 34% – zaburzenia funkcji szczęk, 44% – zmęczenie podczas żucia pokarmów, i aż 56% – zachłyśnięcia (które są jednym z najbardziej niebezpiecznych objawów dysfunkcji opuszkowych, bo mogą prowadzić do zachłystowego zapalenia płuc).

Podczas tegorocznego kongresu World Muscle Society (WMS), który odbywał się w październiku w Halifaxie w Kanadzie, przedstawiono wyniki badania ankietowego, przeprowadzonego wśród pacjentów z SMA (nastolatków w wieku 12-17 oraz dorosłych chorych z typem SMA 2 lub 3) oraz opiekunów dzieci w wieku 4-11 lat, także z SMA 2 lub 3, na temat ich doświadczeń z chorobą. Celem ankiety było sprawdzenie na ile zaburzenia funkcji opuszkowych przekładają się na jakość życia osób chorych i ich opiekunów. Okazało się, że dla pacjentów najbardziej kłopotliwe jest utrudnione oczyszczanie dróg oddechowych związane ze słabym odkasływaniem, co najczęściej przekładało się na zakłócenia snu, a także konieczność długiego żucia pokarmów przed przełknięciem każdego kęsa. Osobną ankietowaną grupę w tym badaniu stanowili lekarze. W ich opinii najistotniejszymi objawami dysfunkcji opuszkowych były bezdech senny i zachłystywanie się – są to objawy, grożące najpoważniejszymi konsekwencjami dla pacjentów.

Lekiem o udokumentowanym wynikami badań klinicznych wpływie na poprawę funkcji opuszkowych jest przyjmowany doustnie risdiplam. Potwierdzają to subiektywne doświadczenia pacjentów, którzy otrzymują ten lek. Pierwsze efekty leczenia zauważyłem już po 2 tygodniach stosowania risdiplamu. Główną korzyścią, jaką dostrzegam jest lepszy oddech. Mogę głębiej oddychać, mam silniejszy głos, mówię wyraźniej, i potwierdza to wiele osób, z którymi regularnie rozmawiam przez telefon. Przed rozpoczęciem leczenia ciężko było mnie zrozumieć. Nie mam już też takiego problemu z przełykaniem kęsów pokarmu i dzięki temu więcej jem. A wiadomo, że lepiej dotleniony i lepiej odżywiony organizm funkcjonuje sprawniej – mówi 31-letni Erwin chorujący na SMA1.

Poprawę dostrzegłam bardzo szybko, bo już po około tygodniu przyjmowania leku doustnego. Zarówno ja sama, jak i osoby z boku, zauważyły, że lepiej trzymam głowę, a także wyraźniej i głośniej mówię – dodaje Marta z SMA typu 2.

Choć te korzyści mogą wydawać się błahe, dla osób z rdzeniowym zanikiem mięśni i ich bliskich – są niezwykle ważne, bo zasadniczo zmieniają ich komfort życia i pozwalają na realizację wielu planów, rodzinnych lub zawodowych, które inaczej byłyby niemożliwe lub trudne do zrealizowania.

 

Badaniem klinicznym risdiplamu, w którym jednym z punktów końcowych były funkcje opuszkowe, jest badanie FIREFISH. W tym roku zaprezentowaliśmy wyniki trzyletniej obserwacji pacjentów uczestniczących w tej próbie klinicznej. W badaniu FIREFISH biorą udział niemowlęta, które w momencie kwalifikacji były pomiędzy 1 a 7 miesiącem życia. Są to dzieci, u których w testach genetycznych zdiagnozowano SMA typu 1 czyli najcięższą postać rdzeniowego zaniku mięśni. Proces obumierania motoneuronów jest u pacjentów z SMA 1 gwałtowny i zaczyna się albo zaraz po urodzeniu albo nawet w okresie prenatalnym, dlatego dzieci z typem 1 SMA przejawiają objawy choroby już w pierwszym półroczu życia. W naturalnym przebiegu choroby, czyli bez podjęcia leczenia, dzieci te już w pierwszym-drugim roku życia tracą zdolność połykania i muszą być odżywiane za pomocą sondy.

Tymczasem w badaniu FIREFISH po 24 miesiącach otrzymywania risdiplamu 95% dzieci zachowało zdolność połykania, a 76% z nich było odżywianych wyłącznie doustnie. Po dwóch latach badanie FIREFISH przeszło w tzw. fazę przedłużoną i aktualne wyniki uzyskane po 36 miesiącach terapii doustnej pokazują, że wszystkie dzieci, które po 2 latach miały zdolność połykania i były odżywiane doustnie, wciąż utrzymują te zdolności. To nigdy nie zdarzyłoby się w naturalnym przebiegu choroby.

Podobnie było w badaniu klinicznym RAINBOWFISH z udziałem najmłodszych dzieci, u których badania genetyczne wykazały chorobę, ale nie zdążyły się jeszcze u nich rozwinąć jej objawy. Wszystkie 7 niemowląt uczestniczących w tej próbie klinicznej i otrzymujących risdiplam, zachowało zdolność połykania i mogło być karmionych wyłącznie doustnie.

Co ważne, w żadnym z badań klinicznych risdiplamu nie stwierdzono poważnych działań niepożądanych związanych z leczeniem. Leczenie doustne jest zatem skuteczne, także w kontekście utrzymania funkcji opuszkowych, jak i ma korzystny profil bezpieczeństwa. Cieszymy się, że od września 2022 ta terapia jest refundowana i dostępna dla pacjentów w Polsce, którzy mają udokumentowane przeciwwskazania do stosowania leku dokanałowego. Daje to szansę na objęcie leczeniem znacznie szerszej grupy osób chorych na SMA niż było to wcześniej możliwe.

źródło: komunikat

Rdzeniowy zanik mięśni to ciężka choroba neurologiczna, w której dochodzi do utraty funkcji ruchowych, takich jak chodzenie czy poruszanie rękami. Ale to nie jedyne objawy SMA – u osób dotkniętych tą chorobą pojawiają się także zaburzenia tzw. funkcji opuszkowych, czyli oddychania, przełykania czy mówienia. Terapią SMA, dla której udowodniono w badaniach klinicznych wpływ na poprawę funkcji opuszkowych jest leczenie doustne (lek risdiplam). Zdolność połykania oraz odżywiania bez wspomagania były oceniane jako punkt końcowy w dwóch badaniach klinicznych risdiplamu: FIREFISH i RAINBOWFISH.

Funkcje opuszkowe to funkcje, za które odpowiada rdzeń przedłużony i odchodzące od niego nerwy opuszkowe: nerw językowo-gardłowy, nerw błędny i nerw podjęzykowy. Rdzeń przedłużony jest niezwykle ważnym funkcjonalnie elementem ośrodkowego układu nerwowego, łączącym mózg z rdzeniem przedłużonym, w którym znajduje się  m.in. ośrodek oddychania. Zlokalizowane są w nim również neurony ruchowe nerwów opuszkowych, a ich stopniowe zanikanie w wyniku SMA prowadzi do dysfunkcji opuszkowych, objawiających się: osłabieniem mięśni szyi, szczęki i twarzy; niewyraźną mową, brakiem modulacji głosu i trudnościami z wymawianiem spółgłosek; problemami z żuciem i połykaniem; ślinieniem się i zakrztuszeniami.

Jak często występują dysfunkcje opuszkowe u pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni? W analizie rejestru chorych z SMA, przeprowadzonej przez holenderskich neurologów wskazano, że 27% chorych zgłaszało osłabienie głosu, 34% – zaburzenia funkcji szczęk, 44% – zmęczenie podczas żucia pokarmów, i aż 56% – zachłyśnięcia (które są jednym z najbardziej niebezpiecznych objawów dysfunkcji opuszkowych, bo mogą prowadzić do zachłystowego zapalenia płuc).

Podczas tegorocznego kongresu World Muscle Society (WMS), który odbywał się w październiku w Halifaxie w Kanadzie, przedstawiono wyniki badania ankietowego, przeprowadzonego wśród pacjentów z SMA (nastolatków w wieku 12-17 oraz dorosłych chorych z typem SMA 2 lub 3) oraz opiekunów dzieci w wieku 4-11 lat, także z SMA 2 lub 3, na temat ich doświadczeń z chorobą. Celem ankiety było sprawdzenie na ile zaburzenia funkcji opuszkowych przekładają się na jakość życia osób chorych i ich opiekunów. Okazało się, że dla pacjentów najbardziej kłopotliwe jest utrudnione oczyszczanie dróg oddechowych związane ze słabym odkasływaniem, co najczęściej przekładało się na zakłócenia snu, a także konieczność długiego żucia pokarmów przed przełknięciem każdego kęsa. Osobną ankietowaną grupę w tym badaniu stanowili lekarze. W ich opinii najistotniejszymi objawami dysfunkcji opuszkowych były bezdech senny i zachłystywanie się – są to objawy, grożące najpoważniejszymi konsekwencjami dla pacjentów.

Lekiem o udokumentowanym wynikami badań klinicznych wpływie na poprawę funkcji opuszkowych jest przyjmowany doustnie risdiplam. Potwierdzają to subiektywne doświadczenia pacjentów, którzy otrzymują ten lek. Pierwsze efekty leczenia zauważyłem już po 2 tygodniach stosowania risdiplamu. Główną korzyścią, jaką dostrzegam jest lepszy oddech. Mogę głębiej oddychać, mam silniejszy głos, mówię wyraźniej, i potwierdza to wiele osób, z którymi regularnie rozmawiam przez telefon. Przed rozpoczęciem leczenia ciężko było mnie zrozumieć. Nie mam już też takiego problemu z przełykaniem kęsów pokarmu i dzięki temu więcej jem. A wiadomo, że lepiej dotleniony i lepiej odżywiony organizm funkcjonuje sprawniej – mówi 31-letni Erwin chorujący na SMA1.

Poprawę dostrzegłam bardzo szybko, bo już po około tygodniu przyjmowania leku doustnego. Zarówno ja sama, jak i osoby z boku, zauważyły, że lepiej trzymam głowę, a także wyraźniej i głośniej mówię – dodaje Marta z SMA typu 2.

Choć te korzyści mogą wydawać się błahe, dla osób z rdzeniowym zanikiem mięśni i ich bliskich – są niezwykle ważne, bo zasadniczo zmieniają ich komfort życia i pozwalają na realizację wielu planów, rodzinnych lub zawodowych, które inaczej byłyby niemożliwe lub trudne do zrealizowania.

 

Badaniem klinicznym risdiplamu, w którym jednym z punktów końcowych były funkcje opuszkowe, jest badanie FIREFISH. W tym roku zaprezentowaliśmy wyniki trzyletniej obserwacji pacjentów uczestniczących w tej próbie klinicznej. W badaniu FIREFISH biorą udział niemowlęta, które w momencie kwalifikacji były pomiędzy 1 a 7 miesiącem życia. Są to dzieci, u których w testach genetycznych zdiagnozowano SMA typu 1 czyli najcięższą postać rdzeniowego zaniku mięśni. Proces obumierania motoneuronów jest u pacjentów z SMA 1 gwałtowny i zaczyna się albo zaraz po urodzeniu albo nawet w okresie prenatalnym, dlatego dzieci z typem 1 SMA przejawiają objawy choroby już w pierwszym półroczu życia. W naturalnym przebiegu choroby, czyli bez podjęcia leczenia, dzieci te już w pierwszym-drugim roku życia tracą zdolność połykania i muszą być odżywiane za pomocą sondy.

Tymczasem w badaniu FIREFISH po 24 miesiącach otrzymywania risdiplamu 95% dzieci zachowało zdolność połykania, a 76% z nich było odżywianych wyłącznie doustnie. Po dwóch latach badanie FIREFISH przeszło w tzw. fazę przedłużoną i aktualne wyniki uzyskane po 36 miesiącach terapii doustnej pokazują, że wszystkie dzieci, które po 2 latach miały zdolność połykania i były odżywiane doustnie, wciąż utrzymują te zdolności. To nigdy nie zdarzyłoby się w naturalnym przebiegu choroby.

Podobnie było w badaniu klinicznym RAINBOWFISH z udziałem najmłodszych dzieci, u których badania genetyczne wykazały chorobę, ale nie zdążyły się jeszcze u nich rozwinąć jej objawy. Wszystkie 7 niemowląt uczestniczących w tej próbie klinicznej i otrzymujących risdiplam, zachowało zdolność połykania i mogło być karmionych wyłącznie doustnie.

Co ważne, w żadnym z badań klinicznych risdiplamu nie stwierdzono poważnych działań niepożądanych związanych z leczeniem. Leczenie doustne jest zatem skuteczne, także w kontekście utrzymania funkcji opuszkowych, jak i ma korzystny profil bezpieczeństwa. Cieszymy się, że od września 2022 ta terapia jest refundowana i dostępna dla pacjentów w Polsce, którzy mają udokumentowane przeciwwskazania do stosowania leku dokanałowego. Daje to szansę na objęcie leczeniem znacznie szerszej grupy osób chorych na SMA niż było to wcześniej możliwe.

źródło: komunikat