kardiomiopatia – Medicalpress

Od 1 października 2026 r. zacznie obowiązywać nowa lista leków refundowanych. Ministerstwo Zdrowia obejmie finansowaniem 24 nowe terapie – 13 onkologicznych i 11 nieonkologicznych, w tym 8 dotyczących chorób rzadkich. Nowe możliwości leczenia obejmą m.in. pacjentów z nowotworami przewodów żółciowych, jelita grubego, żołądka i przełyku, chorobami hematoonkologicznymi, mukowiscydozą, chorobą Duchenne’a oraz zespołem von Hippla-Lindau. To czwarta i ostatnia lista refundacyjna w 2026 roku.

– Dwa tygodnie temu weszło w życie zarządzenie Ministra Zdrowia, które dało nam nowe instrumenty do negocjacji z firmami farmaceutycznymi. W tym czasie rozmawialiśmy z jedenastoma podmiotami. Efekt tych negocjacji to 400 mln zł. Pieniądze te trafią do pacjentów na finansowanie kolejnych terapii – poinformowała wiceminister zdrowia Katarzyna Kacperczyk.

Minister Kacperczyk zwróciła uwagę na zmiany dotyczące refundacji leków dla seniorów, gdzie zastosowano mechanizm konkurencji i możliwość refundacji tańszego odpowiednika leku. – Proszę o rzetelność. Nie ma potrzeby straszenia seniorów i wywoływania niepokoju. Nasz mechanizm opiera się na nowych narzędziach negocjacyjnych, a nie na usuwaniu leków z list refundacyjnych. Dementuję informacje prasowe i zapewniam, że 1500 leków nie znika i nie zniknie z list senioralnych – podkreślała. Pierwsze odpowiedniki droższych leków to dodatkowe, nowe terapie na liście refundacyjnej.

W wykazie znalazły się m. in. nowe wskazania onkologiczne związane z rakiem przewodów żółciowych, jelita grubego, nowotworem żołądka i przełyku oraz chorobami hematoonkologicznymi. Pierwszy raz objęto również refundacją terapie celowaną na zespół von Hippla-Lindau.

Nowe wskazania nieonkologiczne to przede wszystkim nowa terapia dla pacjentów z mukowiscydozą, kardiomiopatią w przebiegu amyloidozy, pierwotnym zapaleniem dróg żółciowych, chorobą Duchenne’a i pacjentów pediatrycznych z nadciśnieniem płucnym.

Na nowej liście znalazło się też 10 terapii o ugruntowanej skuteczności dedykowanych w dostępności aptecznej z obszaru endokrynologii.

Wiceminister zdrowia przypomniała, że jest to czwarta, ostatnia w tym roku lista leków refundowanych. – W tym roku objęliśmy refundacją już 90 nowych terapii, w tym 46 onkologicznych, 44 nieonkologiczne i 30 dedykowanych chorobom rzadkim. Aż 1/3 wszystkich nowych terapii dotyczy chorób rzadkich. To terapie, które są najdroższe i bez refundacji pacjent nie miałby możliwości ich sfinansować i podjąć leczenia – zaznaczyła minister Kacperczyk.

W ramach tzw. instrumentów dzielenia ryzyka w tym roku do NFZ wpłynęło 2,4 mld złotych, co pozwoliło na objęcie nowych terapii refundacją i kontynuacje refundacji, które w tym systemie już były. Wpływ z instrumentów dzielenia ryzyka ustalonych w 2026 roku może przekroczyć 3 mld zł.

Co dokładnie pojawi się na październikowej liście?

W onkologii jedną z istotnych zmian będzie rozszerzenie możliwości stosowania pembrolizumabu. Lek zostanie objęty refundacją w pierwszej linii leczenia dorosłych pacjentów z miejscowo zaawansowanym lub przerzutowym rakiem gruczołowym dróg żółciowych, w skojarzeniu z chemioterapią. Pembrolizumab znajdzie również zastosowanie w leczeniu HER2-ujemnego zaawansowanego lub przerzutowego raka gruczołowego żołądka albo połączenia żołądkowo-przełykowego z ekspresją PD-L1, w skojarzeniu z chemioterapią.

Dla pacjentów z HER2-dodatnim zaawansowanym lub przerzutowym rakiem gruczołowym żołądka lub połączenia żołądkowo-przełykowego z ekspresją PD-L1 refundowane będzie natomiast leczenie pembrolizumabem w połączeniu z trastuzumabem i chemioterapią. Kolejną nową opcją w nowotworach żołądka będzie zolbetuksymab, w skojarzeniu z chemioterapią u dorosłych pacjentów z HER2-ujemnym, miejscowo zaawansowanym nieresekcyjnym lub przerzutowym rakiem gruczołowym żołądka albo połączenia żołądkowo-przełykowego wykazującym obecność klaudyny.

Zmiany obejmą także zaawansowanego raka jelita grubego z mutacją BRAF V600E. Refundacją zostanie objęte skojarzenie enkorafenibu z cetuksymabem w drugiej lub kolejnych liniach leczenia.

Nowe możliwości pojawią się również w leczeniu guzów neuroendokrynnych. Kabozantynib będzie finansowany u dorosłych pacjentów z nieresekcyjnymi lub przerzutowymi, dobrze zróżnicowanymi guzami neuroendokrynnymi, gdy nie mogą być zastosowane inne metody leczenia.

Zmiany w hematoonkologii i pierwsza refundacja w chorobie von Hippla-Lindau

Październikowa lista przyniesie również zmiany w hematoonkologii. Daratumumab w skojarzeniu z bortezomibem, lenalidomidem i deksametazonem – schemat DVRd – będzie dostępny w pierwszej linii leczenia dorosłych chorych na wcześniej nieleczonego szpiczaka plazmocytowego, którzy nie kwalifikują się do autologicznego przeszczepienia krwiotwórczych komórek macierzystych. Ministerstwo zalicza to wskazanie do terapii chorób rzadkich.

Refundacja zanubrutynibu obejmie natomiast pierwszą linię leczenia w monoterapii u dorosłych, wcześniej nieleczonych pacjentów z przewlekłą białaczką limfocytową z populacji FIT.

Po raz pierwszy finansowanie otrzyma także terapia celowana dla pacjentów z chorobą von Hippla-Lindau. Refundacją zostanie objęty belzutifan w leczeniu dorosłych pacjentów z tą rzadką, uwarunkowaną genetycznie chorobą.

Zmiany dotyczą także raka nerki. Refundowane będzie skojarzenie pembrolizumabu z aksytynibem w pierwszej linii leczenia raka nerkowokomórkowego u dorosłych pacjentów z pośrednim lub niekorzystnym rokowaniem według skali IMDC.

Nowe możliwości w raku płuca, piersi i raku urotelialnym

Ministerstwo Zdrowia przewiduje ponadto możliwość ponownego zastosowania immunoterapii u wybranych chorych na raka płuca, którzy wcześniej otrzymali inhibitor punktów kontrolnych układu odpornościowego w leczeniu radykalnym.

W raku urotelialnym wprowadzona zostanie możliwość zastąpienia cisplatyny karboplatyną w schemacie obejmującym niwolumab, karboplatynę i gemcytabinę. MZ oznacza tę zmianę jako wskazanie off-label.

Rozszerzenie obejmie również leczenie wczesnego hormonozależnego, HER2-ujemnego raka piersi z wysokim ryzykiem nawrotu. Abemacyklib w skojarzeniu z hormonoterapią będzie mógł być stosowany w leczeniu adjuwantowym także u dorosłych pacjentów bez przerzutów do węzłów chłonnych. Również ta zmiana została w prezentacji MZ oznaczona jako wskazanie off-label.

Mukowiscydoza, choroba Duchenne’a i amyloidoza

Istotną część październikowego wykazu stanowią terapie nieonkologiczne, w tym przeznaczone dla pacjentów z chorobami rzadkimi.

W leczeniu mukowiscydozy refundowane będzie skojarzenie deutiwakaftoru, tezakaftoru i wanzakaftoru dla pacjentów powyżej 6. roku życia z co najmniej jedną mutacją inną niż klasy I genu CFTR.

Dla dorosłych chorych z kardiomiopatią w przebiegu amyloidozy transtyretynowej nową refundowaną opcją będzie wutrisyran. Z kolei pacjenci od 4. roku życia z dystrofią mięśniową Duchenne’a, którzy nie utracili zdolności chodzenia, uzyskają dostęp do wamorolonu. Oba wskazania Ministerstwo Zdrowia zalicza do terapii chorób rzadkich.

Wśród nowych terapii znalazły się także dwa leki stosowane w pierwotnym zapaleniu dróg żółciowych – seladelpar i elafibranor. Refundacją objęty zostanie również mirikizumab w leczeniu dorosłych pacjentów z umiarkowaną lub ciężką, czynną postacią choroby Leśniowskiego-Crohna.

Kolejną zmianą jest refundacja glukarpidazy, stosowanej w celu eliminacji toksycznego stężenia metotreksatu w osoczu u dorosłych i dzieci.

Nowe terapie w nefrologii i nadciśnieniu płucnym

Na liście znajdzie się również budezonid przeznaczony dla dorosłych pacjentów z pierwotną nefropatią IgA, spełniających określone w programie kryteria dotyczące białkomoczu.

Zmiany dotyczą także leczenia tętniczego nadciśnienia płucnego u dzieci. Bosentan będzie finansowany u dzieci leczonych traktem Fontana oraz u dzieci ze współwystępującą dysplazją oskrzelowo-płucną, a sildenafil – u dzieci leczonych traktem Fontana. Oba wskazania MZ zalicza do chorób rzadkich.

Rozszerzona zostanie również możliwość stosowania skojarzenia bosentanu z sildenafilem. Terapia skojarzona będzie mogła być rozpoczynana u pacjentów z tętniczym nadciśnieniem płucnym znajdujących się w II lub III klasie czynnościowej według NYHA albo z profilem niskiego lub pośredniego ryzyka.

Pierwsze odpowiedniki i 10 terapii o ugruntowanej skuteczności

Październikowe zmiany nie ograniczają się do nowych terapii i rozszerzeń wskazań. Ministerstwo zapowiedziało także refundację pierwszych odpowiedników pięciu substancji lub połączeń substancji: brywaracetamu w padaczce i encefalopatiach padaczkowych, bupropionu w epizodach depresyjnych i nawracających zaburzeniach depresyjnych, połączenia azelastyny z flutykazonem w alergicznym zapaleniu błony śluzowej nosa, lapatynibu w przerzutowym lub miejscowo zaawansowanym HER2-dodatnim raku piersi oraz seleksypagu w tętniczym nadciśnieniu płucnym.

Osobną kategorię stanowi 10 terapii o ugruntowanej skuteczności klinicznej, wprowadzanych w ramach art. 30a. Wśród nich znalazły się hydroksychlorochina w chorobach reumatologicznych, alfakalcydol w zaburzeniach gospodarki wapniowo-fosforanowej i chorobach metabolicznych kości, dydrogesteron, goserelina, skojarzenie lutropiny alfa z folitropiną alfa, cztery postacie lub połączenia testosteronu oraz adalimumab w leczeniu ropnego zapalenia apokrynowych gruczołów potowych.

Łącznie od początku 2026 roku refundacją objęto 90 nowych terapii – 46 onkologicznych i 44 nieonkologiczne, z czego 30 dotyczy chorób rzadkich. W przypadku październikowego wykazu MZ informuje również o 313 decyzjach dotyczących kontynuacji refundacji.

Pełny wykaz zmian wraz ze szczegółowymi wskazaniami Ministerstwo Zdrowia przedstawiło w prezentacji dotyczącej listy obowiązującej od 1 października 2026 r.:

Prezentacja Ministerstwa Zdrowia: lista leków refundowanych od 1 października 2026 r.

Źródło: MZ

Eksperci Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego podkreślają pilną potrzebę poprawy diagnostyki i leczenia kardiomiopatii w Polsce. Złożony charakter tej grupy chorób oraz ograniczona dostępność badań przesiewowych sprawiają, że kardiomiopatie są wykrywane zbyt późno, co znacznie obniża skuteczność terapii i zwiększa śmiertelność wśród pacjentów.

Niepokojące dane

Kardiomiopatie obejmują szeroką grupę schorzeń serca, zarówno genetycznych, jak i nabytych, a ich podział opiera się na cechach fenotypowych. Klasyfikacja wyróżnia pięć głównych typów: kardiomiopatię rozstrzeniową, przerostową, restrykcyjną, arytmogenną kardiomiopatię prawej komory oraz nierozstrzeniową kardiomiopatię lewej komory. Każdy z tych typów charakteryzuje się różnorodnymi przyczynami i obrazami klinicznymi, co wpływa na ich rozpoznawalność i odpowiedź na leczenie.

– Raport opracowany w ramach projektu „Mapy potrzeb zdrowotnych w zakresie kardiologii” pokazuje, że diagnoza kardiomiopatii w Polsce najczęściej odbywa się w warunkach szpitalnych – u 93,4% pacjentów. Co alarmujące, w 68,2% przypadków diagnoza stawiana jest w trybie pilnym, a jedynie 25,1% chorych trafia do szpitala w trybie planowym. Oznacza to, że kardiomiopatie są wykrywane dopiero na zaawansowanym etapie choroby, co znacząco utrudnia skuteczne leczenie – podkreśla prof. dr hab. n. med. Katarzyna Mizia – Stec, Kierownik I Katedry i Kliniki Kardiologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego, członek Zarządu Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.

Jeszcze większe obawy budzi dalszy los pacjentów po hospitalizacji. Dane wskazują, że wśród osób hospitalizowanych w trybie pilnym aż 23% umiera, a 28% nie pojawia się ponownie w systemie ochrony zdrowia z kodem odpowiadającym rozpoznaniu. W przypadku chorych diagnozowanych planowo, śmiertelność wynosi 18%, a aż 44% pacjentów nie kontynuuje leczenia w systemie ochrony zdrowia. Co więcej, jedynie 15,28% pacjentów po diagnozie trafia pod specjalistyczną opiekę kardiologiczną.

– Kardiomiopatie w dużej części przypadków mogą manifestować się w różnym wieku — potrzebna jest zatem odpowiednia opieka pediatryczna i opieka nad chorymi dorosłymi. W celu optymalizacji procesu leczenia, niezbędna jest zindywidualizowana i skoordynowana, a często również multidyscyplinarna opieka nad chorymi – dodaje prof. dr hab. n. med. Przemysław Mitkowski, past prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.

Znaczenie badań genetycznych w kierunku leczenia dziedzicznych chorób układu krążenia – raport

Jak wynika z raportu „Znaczenie badań genetycznych w kierunku leczenia dziedzicznych chorób układu krążenia”, dostęp do badań genetycznych dla pacjentów z dziedzicznymi chorobami układu krążenia jest w Polsce niewystarczający. Refundacja badań przysługuje jedynie pacjentom ze skierowaniem od genetyka pracującego w poradni genetycznej, jednak w całym kraju działa jedynie 26 takich placówek, w których zatrudnionych jest zaledwie 150 specjalistów. Co więcej, większość z nich nie zajmuje się chorobami układu krążenia, co dodatkowo ogranicza dostępność diagnostyki dla pacjentów kardiologicznych.

– Właściwa, czyli skuteczna diagnostyka wymaga kompleksowego podejścia, obejmującego ocenę objawów klinicznych, badania obrazowe, genetyczne oraz histologiczne. Pacjenci z kardiomiopatiami wymagają podjęcia ważnych decyzji terapeutycznych w trybie pilnym z uwagi na wysokie ryzyko nagłego zgonu sercowego lub szansę na wprowadzenie celowanego leczenia. Niestety, w Polsce dostępność badań genetycznych, które odgrywają kluczową rolę w diagnostyce i monitorowaniu pacjentów oraz ich rodzin, jest nadal ograniczona, bowiem średni czas oczekiwania w poradni genetycznej wynosi około 1,5 roku do 2 lat, w trybie pilnym 6 do 12 miesięcy – wskazuje prof. dr hab. n. med. Elżbieta Katarzyna Biernacka, Kierownik Poradni Wad Wrodzonych Serca i Zaburzeń Rytmu o Podłożu Genetycznym, Klinika Wad Wrodzonych Serca, Narodowy Instytut Kardiologii Stefana Kardynała Wyszyńskiego-Państwowy Instytut Badawczy.

Prof. Biernacka dodaje, że konieczne jest nadanie uprawnień do kierowania na refundowane badania genetyczne kardiologom z wyspecjalizowanych ośrodków, tak jak ma to miejsce w Hiszpanii czy we Włoszech.

Co dalej z leczeniem kardiomiopatii?

Eksperci podkreślają konieczność stworzenia w Polsce multidyscyplinarnych zespołów ds. kardiomiopatii, które – wzorem systemów działających we Francji, Włoszech czy Hiszpanii – zapewnią skoordynowaną i zindywidualizowaną opiekę nad pacjentami. Wczesna diagnoza i dostęp do nowoczesnych metod leczenia są kluczowe dla poprawy rokowań pacjentów oraz ograniczenia liczby zgonów.

– Niezbędne jest zapewnienie lepszego i szybszego dostępu do badań przesiewowych i diagnostycznych oraz opracowanie modelu opieki, który umożliwi wcześniejsze wykrywanie kardiomiopatii i skuteczniejsze leczenie pacjentów. Wprowadzenie nowoczesnych rozwiązań systemowych pomoże skrócić czas diagnozy i poprawić jakość terapii, co przełoży się na wyższe wskaźniki przeżywalności i lepszą jakość życia pacjentów. Będziemy intensyfikować działania mające na celu zwiększenie świadomości na temat potrzeb w zakresie leczenia kardiomiopatii – podsumowuje prof. dr hab. n. med. Robert J. Gil, prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.

Prezes PTK stanowczo podkreślił, że kluczowy jest dostęp do szybkiej diagnostyki oraz czerpanie ze światowych osiągnieć w zakresie innowacyjnego leczenia, również farmakologicznego.

Stanowisko ekspertów zostało opublikowane w Zeszytach Edukacyjnych Kardiologii Polskiej.

źródło: PTK

2023 to niewątpliwie rok nowych możliwości dla pacjentów z niewydolnością serca. Aktualizacja wytycznych niewydolności serca z 2021 ogłoszona na konferencji ESC w 2023 r. w Amsterdamie wskazuje na zasadność stosowania flozyn w populacji pacjentów z niewydolnością serca z zachowaną frakcją wyrzutową (HFpEF). Obecnie chorzy z HFpEF mają terapię, która po raz pierwszy wykazała poprawę ich rokowania i redukcję liczby hospitalizacji. To jest dobra wiadomość dla tej grupy pacjentów. – podkreśla prof. Agnieszka Pawlak, przewodnicząca Asocjacji Niewydolności Serca Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.

Jak ocenia Pani Profesor mijający 2023 rok pod kątem niewydolności serca?

Prof. Agnieszka Pawlak: 2023 to niewątpliwie rok nowych możliwości dla pacjentów z niewydolnością serca. Aktualizacja wytycznych niewydolności serca z 2021 ogłoszona na konferencji ESC w 2023 r. w Amsterdamie wskazuje na zasadność stosowania flozyn w populacji pacjentów z niewydolnością serca z zachowaną frakcją wyrzutową (HFpEF). Flozyny są to leki, które wcześniej były już szeroko stosowane u pacjentów z niewydolnością serca ze zredukowaną frakcją wyrzutową lewej komory (dapagliflozyna i empagliflozyna) celem redukcji hospitalizacji z powodu niewydolności serca, jak i zgonów z przyczyn sercowo naczyniowych. Obecnie chorzy z HFpEF mają terapię, która po raz pierwszy wykazała poprawę ich rokowania i redukcję liczby hospitalizacji. To jest dobra wiadomość dla tej grupy pacjentów.

W 2023 roku zdecydowanie częściej i z większym przekonaniem mówiliśmy o postępowaniu zapobiegającym rozwojowi niewydolności serca, w tym w ramach europejskich gremiów (Heart Failure Policy Network, Heart Failure Mission). Również wytyczne niewydolności serca z 2023 r. podkreślają zasadność postępowania prewencyjnego w niewydolności serca. To szczególnie istotne w sytuacji, kiedy obserwujemy narastającą liczbę chorych z niewydolnością serca i chcemy zatrzymać tę epidemię. Wytyczne europejskie wychodząc naprzeciw tym wyzwaniom, zalecają włączenie dapagliflozyny i empagliflozyny u pacjentów z cukrzycą i niewydolnością nerek, celem redukcji liczby hospitalizacji z powodu niewydolności serca i zgonów z przyczyn sercowo naczyniowych. Wytyczne rekomendują także finerenon w leczeniu pacjentów z cukrzycą i przewlekłą chorobą nerek w celu redukcji hospitalizacji z powodu niewydolności serca.

Kolejny krok milowy jaki się dokonał w tym roku, to refundacja telemonitoringu urządzeń wszczepialnych, który jest szczególnie ważny u pacjentów z niewydolnością serca, ponieważ to ci chorzy korzystają z kardiowerterów-defibrylatorów, czy stymulatorów resynchronizujących. Zastosowanie telemonitoringu pozwoli na lepszą opiekę i wychwycenie wcześniej nieprawidłowości, które pojawiają się u chorych z niewydolnością serca. Trwają także prace w ramach Krajowej Sieci Kardiologicznej dotyczące niewydolności serca. Pacjenci będą, miejmy nadzieję, szybciej wychwytywani w systemie dzięki czemu szybciej trafią do ośrodków specjalistycznych i będą objęci kompleksową opieką.

Jakie aspekty opieki nad pacjentem z niewydolnością serca wymagają jeszcze zaadresowania?

Prof. Agnieszka Pawlak: Po pierwsze, cieszymy się z tego, że możemy stosować już flozyny u pacjentów z niewydolnością serca z zachowaną frakcją wrzutową lewej komory, ale szalenie istotne byłoby poszerzenie refundacji dla tej grupy, mając na uwadze, że jest to populacja również o złym rokowaniu. Nie wyobrażam sobie jako prezes Asocjacji Niewydolności Serca PTK, żebyśmy o takie rozwiązanie nie zabiegali, a decydenci nie mieli tego na uwadze. Flozyny dla chorych z HFpEF to jedyna dostępna terapia o udowodnionym działaniu.

Czekamy także, jako kardiolodzy, na refundację kamizelki defibrylującej. W tej kwestii toczą się już bardzo zaawansowane dyskusje i mam nadzieję, że ta terapia stanie się standardem i trafi do refundacji w najbliższym czasie. Niezwykle istotną sprawą, jest również poszerzenie diagnostyki niewydolności serca dla pacjentów z kardiomiopatiami o diagnostykę genetyczną. Nie bez przyczyny, Polskie Towarzystwo Kardiologiczne ogłosiło nadchodzący rok, rokiem genetyki. Trzymamy mocno kciuki, ale też rękę na pulsie, by badania genetyczny były dostępne w refundacji. Już w tej chwili mamy bowiem terapie, które mogą być zastosowane zdecydowanie wcześniej u pacjentów, u których stwierdzamy nieprawidłowości genetyczne.

Jako Asocjacja Niewydolności Serca będziemy kładli ogromny nacisk na działania edukacyjne i prewencyjne, zarówno pacjentów jak i lekarzy. Z tego powodu chcemy powołać Centrum Wsparcia i Edukacji Pacjentów z Niewydolnością Serca, aby pacjenci mieli jak najlepsze zrozumienie swojej jednostki chorobowej, stosowanych terapii, monitoringu objawów oraz znajomości czynników, które mogą pogarszać albo rozwijać niewydolność serca. Równocześnie będziemy prowadzić cykle webinarów skierowanych do środowiska medycznego, lekarzy, pielęgniarek różnych specjalności, po to, aby szerzyć i utrwalać szybko narastającą wiedzę i aby była ona wykorzystywana u naszych pacjentów. To będzie z pewnością bardzo intensywny, pracowity rok.

Pani Profesor dziękuję za rozmowę.

Rozmawiał: Marek Kustosz

Strona www ANS PTK: https://www.niewydolnosc-serca.pl/

Facebook: https://www.facebook.com/AsocjacjaNiewydolnosciSercaPTK

Twitter: https://twitter.com/ANS_PTK

źródło: ANS PTK

Amyloidoza to grupa chorób, których wspólnym mianownikiem jest pozakomórkowe odkładanie się nierozpuszczalnego białka, amyloidu, w różnych narządach. W nabytej amyloidozie transtyretynowej – inaczej amyloidozie ATTR – jednym z podtypów choroby dotyczącym w większości mężczyzn po 60. roku życia, głównym miejscem gromadzenia się amyloidu jest serce. Pacjenci cierpiący na to schorzenie przez lata mogą nie być jej świadomi, a diagnozę otrzymać dopiero, kiedy pojawi się u nich niewydolność serca.

Amyloidoza jest chorobą znaną od połowy XIX wieku. Wówczas były to jednak rozpoznania dokonywane pośmiertnie podczas sekcji zwłok. Nie znano poszczególnych typów tej choroby i długo była ona uważana za schorzenie idiopatyczne o nieznanej przyczynie. Jednocześnie, rozpoznanie jej za życia, ze względu na brak łatwych do zdiagnozowania objawów, wydawało się niemożliwe. Co za tym idzie – nie było możliwości leczenia.

– Amyloidoza transtyretynowa serca to ultrarzadka infiltracyjna kardiomiopatia, której przyczyną jest odkładanie się w przestrzeni pozakomórkowej mięśnia sercowego włókien amyloidowych. Te z kolei powstają na skutek wadliwego przekształcania się transtyretyny, czyli białka wytwarzanego w wątrobie, którego główną rolą fizjologiczną jest transport tyroksyny i retinolu. Przyczyny powstawania amyloidu z transtyretyny nie zostały jeszcze niestety dokładnie poznane– tłumaczy prof. dr hab. n. med. Krzysztof Jamroziak, specjalista hematolog, współpracujący z Fundacją Saventic, która oferuje m.in. darmową pomoc w diagnostyce amyloidozy.

Różne typy tego samego schorzenia

Istnieje kilkadziesiąt typów amyloidozy, które różnią się przede wszystkim rodzajem białka stanowiącego prekursor amyloidu, procesem, który prowadzi do jego produkcji, a także rodzajem zajętych narządów i rokowaniem. Natomiast wspólną cechą tych schorzeń jest gromadzenie się nierozpuszczalnych białek nazywanych amyloidem w tkankach i narządach. Mamy więc do czynienia z amyloidozą łańcuchów lekkich immunoglobulin (AL), wtórną (AA), transtyretynową (ATTR), czy znacznie rzadszymi – amyloidozami Aβ2M czy ALECT2.

Amyloidozę transtyretynową dzielimy na dwa główne typy: postać dziedziczną (uwarunkowaną genetycznie) oraz postać nabytą tzw. “dziką”, dawniej zwaną starczą. Amyloidoza transtyretynowa uwarunkowana genetycznie jest niezwykle rzadką postacią choroby. W przypadku częściej spotykanej amyloidozy ATTR typu dzikiego, która występuje głównie u starszych mężczyzn, z reguły dochodzi do zajęcia serca. Nieprawidłowe białko jest wytwarzane w wyniku wadliwych procesów degradacji transtyretyny.

Amyloidoza transtyretynowa rozwija się niemal bezobjawowo

We wczesnej fazie choroby, gdy amyloid zaczyna gromadzić się pozakomórkowo w mięśniu sercowym, przez długi czas chory nie odczuwa żadnych niepokojących objawów. Proces ten trwa wiele lat, zanim rozwinie się obraz kardiomiopatii restrykcyjnej i pojawią się objawy niewydolności serca. Na wczesnym etapie rozpoznanie można postawić jedynie na podstawie diagnostyki obrazowej (echokardiografia lub rezonans magnetyczny serca). Czasem choroba jest rozpoznawana przypadkowo podczas EKG.

– Amyloid patologicznie gromadzi się w różnych narządach, ale przede wszystkim pozakomórkowo w sercu. W fazie objawowej, a zatem często późnej fazie choroby, pacjneci są kierowani do oddziałów kardiologicznych, często z błędnym rozpoznaniem. U pacjentów rozpoznaje się kardiomiopatię przerostową o profilu restrykcyjnym, często objawiającą się jako niewydolność serca z zachowaną frakcją wyrzutową. I to właśnie w takiej populacji pacjentów należy przede wszystkim szukać niezdiagnozowanych przypadków amyloidozy – mówi prof. dr hab. n. med. Krzysztof Jamroziak. – Standardowo w badaniach obrazowych stwierdza się nieprawidłowości w postaci pogrubienia ścian serca, przy czym obraz ten jest dosyć charakterystyczny dla amyloidozy serca. Następnie, kontynuowana jest dalsza diagnostyka w celu prawidłowego rozpoznania typu amyloidozy – dodaje lekarz.

Poza niewydolnością serca z zachowaną frakcją wyrzutową, która występuje zwykle u pacjentów w wieku powyżej 60. roku życia, alarmujące powinny być objawy takie jak: nietolerancja standardowych metod leczenia niewydolności, rozpoznanie niektórych schorzeń ortopedycznych, w tym obustronnego zespołu cieśni nadgarstka, zwężenia kanału kręgowego w odcinku lędźwiowym, zerwania ścięgna mięśnia dwugłowego lub wywiad artroplastyki stawu biodrowego i kolanowego, zaburzenia układu nerwowego, w tym polineuropatia i zaburzenia autonomicznego układu nerwowego, m.in. dolegliwości żołądkowo-jelitowe lub niewyjaśniona utrata masy ciała.

Leczenie amyloidozy transtyretynowej

Na szczęście istnieje obecnie możliwość leczenia przyczynowego amyloidozy ATTR m.in. poprzez stabilizację prekursorów amyloidu, a co za tym idzie, ograniczenie odkładania się białka w narządach. Leczenie przyczynowe jest dostępne również w Polsce, jednak terapia ta nie jest jeszcze refundowana, a finansowana przez producenta leku.

– Poza leczeniem przyczynowym w wielu przypadkach niezbędna jest także terapia wspomagająca związana ze zmianami, których już nie można odwrócić. Gdy pojawią się objawy rozkurczowej niewydolności serca, zachodzi konieczność wprowadzenia objawowego leczenia tego schorzenia. Chorzy na amyloidozę typu ATTR nie zawsze dobrze tolerują klasyczne leki stosowane w typowej niewydolności serca z obniżoną frakcją wyrzutową, w związku z czym leczenie musi być prowadzone przez specjalistów kardiologów w sposób dopasowany do konkretnego przypadku – informuje prof. dr hab. n. med. Krzysztof Jamroziak współpracujący z Fundacją Saventic.

źródło: Fundacja Saventic

Większość z nas spotkała się kiedyś z rozczarowaniem, złamanym sercem czy zawodem. W końcu nie powstałoby tyle wybitnych dzieł sztuki gdyby nie motyw smutku, rozpaczy czy żalu. Przez wiele lat ludzie szukali ukojenia swojego cierpienia oraz wsparcia m.in. w literaturze obyczajowej, ale także popularnonaukowej, gdzie zgłębiali tajniki ludzkich uczuć. Co w przypadku, gdy to nie wystarcza? Co jeśli pojawiają się dodatkowe objawy nasilające lęk jak chociażby tachykardia? Jednym ze skutków ogromnego stresu i przeżyć jest Zespół Złamanego Serca inaczej zwany kardiomiopatią takotsubo lub kardiomiopatią stresową.

Czy tylko zawód miłosny może spowodować tę chorobę?

Mimo, że nazwa tego schorzenia sugeruje, że przyczyną mogą być traumatyczne przeżycia to często pozytywne wydarzenia jak narodziny dziecka, ślub, awans w pracy, czy zwycięstwo ulubionej drużyny piłkarskiej, mogą także przyczyniać się do wystąpienia nieprzyjemnych dolegliwości. Warto jednak zaznaczyć, że wśród przyczyn kardiomiopatii takotsubo najwyżej plasują się przeżycia związane z operacjami, oparzeniami, złamaniami.

Czy kobiety kochają bardziej?

Kobiety chorują na zespół złamanego serca nawet 9 razy częściej niż mężczyźni, najczęściej w wieku pomenopauzalnym. Zauważono przewagę wśród kobiet rasy azjatyckiej i kaukaskiej. Pomimo zebranych dotychczas danych, nie jesteśmy w stanie jednoznacznie odpowiedzieć, dlaczego tak się dzieje.

Jak objawia się kardiomiopatia takotsubo?

Często mylona z zawałem serca, charakteryzuje się ostrym bólem w klatce piersiowej, dusznościami, może też wystąpić u pacjentów już hospitalizowanych np. po przebytym udarze, wtedy objawia się arytmią, obrzękiem płuc czy niedociśnieniem tętniczym. Dodatkowo mogą pojawić się bóle brzucha, dreszcze, bóle kończyn oraz omdlenia.

Po nitce do kłębka, czyli jak zdiagnozować tę przypadłość?

Mało charakterystyczne objawy choroby skłoniły naukowców z Mayo Clinic do opracowania kryteriów rozpoznania: wykluczenie zapalenia mięśnia sercowego, guza chromochłonnego oraz zaobserwowanie podwyższonego stężenia troponin sercowych lub nieprawidłowości w EKG takich jak uniesienie odcinka ST lub ujemne załamki T, brak zwężenia tętnic wieńcowych, zaburzenia kurczliwości środkowych segmentów lewej komory serca oraz koniuszka serca. Przedstawione zmiany są niemalże identyczne do objawów ostrego incydentu wieńcowego, a cechą różnicującą jest brak stenozy tętnic wieńcowych. Wyjątkowy jest także obraz lewej komory i przedsionka serca podczas skurczu w badaniu echokardiograficznym przypominający kształt naczynia stanowiącego pułapkę na ośmiornicę (mianowicie szeroka podstawa i wąska szyja). Lekarze w celu ustalenia diagnozy wykorzystują nie tylko wyniki morfologii krwi, ale również zapisy EKG, wyniki echokardiografii oraz koronarografii.

Dlaczego stres w tak dużej mierze wpływa na problemy związane z pracą serca?

Sytuacje stresowe aktywują w naszym ciele układ współczulny czyli układ odpowiedzialny za mobilizację naszego organizmu i stawienie czoła zagrożeniu. Zgodnie z tym do naszego krwiobiegu są uwalniane katecholaminy i neuropeptydy związane ze stresem, które między innymi powodują zwiększenie kurczliwości serca czy uszkodzenia komórek mięśniowych serca, w konsekwencji prowadząc do kardiomiopatii. Dokładny mechanizm tego problemu kardiologicznego jest dalej poddawany wielu badaniom.

Czy kardiomiopatia takotsubo jest groźna i wymaga leczenia?

Kardiomiopatia sama w sobie nie jest groźna, gdyż po ok. 3 tygodniach funkcja skurczowa lewej komory wraca do normy w ok. 60%, a wielu przypadkach nie ma śladu po przebytym incydencie. Jednak powikłania wynikające z braku wdrożonego leczenia mogą być bardzo poważne od częstoskurczów komorowych, pęknięcia lewej komory aż po zgon. Ostra faza zespołu złamanego serca stanowi podobny stopień zagrożenia życia co zawał serca, dlatego warto pamiętać o tym, że ten zespół chorobowy może nieść za sobą także poważne konsekwencje.

Autor: Julia Dźwinacka, redakcja Medicalpress, SKN Kardiologii przy I Katedrze i Klinice WUM