Dynamiczny rozwój terapii na rdzeniowy zanik mięśni sprawił, że SMA przestało być chorobą o jednolitym, przewidywalnym przebiegu. Pacjenci żyją dłużej, dorastają, starzeją się, a ich potrzeby stają się coraz bardziej złożone. Równolegle rosną oczekiwania wobec systemu opieki zdrowotnej, który musi nadążyć za medycznym przełomem i zapewnić chorym wielospecjalistyczne, długofalowe wsparcie.

Podczas dorocznego spotkania Fundacji SMA, które 2 grudnia odbyło się w Warszawie, pacjenci, klinicyści i decydenci systemowi wspólnie przyjrzeli się temu, jak zmienia się krajobraz opieki nad osobami z SMA w Polsce. Rozmawiano nie tylko o skuteczności programów lekowych i wynikach badań przesiewowych, ale także o nowych wyzwaniach — od starzenia się pacjentów, przez zaburzenia metaboliczne, po konieczność redefinicji kryteriów skuteczności terapii i wzmocnienia fizjoterapii oraz opieki wielodyscyplinarnej.

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni odbywa się w Polsce w ramach bardzo dobrze działającego programu lekowego B.102, który obecnie jest realizowany przez 38 ośrodków medycznych. Ośrodki te są dość dobrze rozmieszczone w Polsce, choć brakuje ośrodków w niektórych województwach. Istnieje potrzeba zwiększenia liczby ośrodków dla pacjentów dorosłych, ponieważ wzrasta liczba dorosłych chorych i zmienia się stosunek pacjentów dorosłych do pacjentów pediatrycznych. „Na koniec listopada 2025 w programie było leczonych 1159 pacjentów, z czego 157 zostało włączonych w 2025 roku. 601 pacjentów to dzieci i młodzież leczeni w ośrodkach neurologii dziecięcej, a 558 osób to pacjenci dorośli” – wyliczała prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego do Spraw Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni. Ekspertka zwróciła też uwagę na to, że skuteczność leczenia w programie jest imponująca i niemal wszyscy pacjenci osiągają co najmniej stabilizację. Kluczowe, że program uwzględnia wymóg opieki wielodyscyplinarnej.

Dr hab. Monika Gos, kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju, Zakładu Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie podkreśliła znaczenie badań przesiewowych: „W programie badań przesiewowych przebadaliśmy już ponad milion noworodków z całej Polski. U 150 dzieci wykryto SMA i można było natychmiast rozpocząć leczenie, które realnie zmienia ich życie”.

O tym, jak wraz z rewolucją w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni zmieniają się wyzwania w opiece nad pacjentami mówiła prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu. „Zmienia się fenotyp SMA i w pewnym sensie musimy na nowo nauczyć się tej choroby. Dziś największym wyzwaniem jest zapewnienie pacjentom dobrego dostępu do fizjoterapii i kompleksowej, wielodyscyplinarnej opieki, a także powołanie kolejnych ośrodków eksperckich, w tym dla osób dorosłych. Dzięki nowoczesnym terapiom pacjenci z SMA dorastają i starzeją się, i to jest ogromny sukces, ale jednocześnie wielkie zobowiązanie, bo nie możemy oczekiwać, że będą się w nieskończoność poprawiać w skalach funkcjonalnych. Często gorsze wyniki nie wynikają z nieskuteczności leczenia, ale z naturalnych procesów starzenia i chorób współistniejących, dlatego musimy zastanowić się nad zmianą kryteriów skuteczności terapii w programie lekowym, tak aby nie odbierać leczenia osobom, które nadal z niego korzystają, nawet jeśli skale tego nie pokazują. Ogromnym wyzwaniem jest także tranzycja opieki – pacjenci, którzy kończą 18. rok życia, napotykają wiele barier, a system ochrony zdrowia nie jest przygotowany, aby zapewnić im ciągłość wielospecjalistycznego wsparcia, obejmującego nie tylko neurologów, ale też fizjoterapeutów, rehabilitantów, ortopedów czy pulmonologów. To musi zostać rozwiązane systemowo i pracujemy nad tym, licząc na wsparcie Ministerstwa Zdrowia i NFZ” – podkreślała prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Prof. dr hab. n. med. Paweł Matusik z Oddziału Klinicznego Pediatrii, Otyłości Dziecięcej i Chorób Metabolicznych Kości Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach zwrócił uwagę na zaburzenia metaboliczne u chorych na SMA. Jednym z nich jest osteoporoza wtórna. Dowiedziono, że długotrwałe unieruchomienie związane z przewlekłymi chorobami ogólnoustrojowymi (do których należy SMA) hamuje aktywne tworzenie kości i powoduje relatywną przewagę resorpcji, co prowadzi do ubytku masy kostnej. „Możemy leczyć osteoporozę u dzieci z SMA, obecnie mamy już ponad 20 dzieci leczonych” – zaznaczył ekspert.

Drugim omówionym przez prof. Pawła Matusika, często niedoszacowanym schorzeniem metabolicznym, towarzyszącym SMA, jest otyłość. Sprzyjają jej zmniejszona aktywność fizyczna, niska masa mięśniowa, której konsekwencją jest obniżona przemiana materii, a także problemy żywieniowe, przez które osoby z SMA mogą preferować pokarmy nie tylko o rozdrobnionej konsystencji, ale też podwyższonej kaloryczności. Zdaniem eksperta, bardzo ważne jest stosowanie właściwych narzędzi do oceny stanu odżywienia osób z SMA, a kluczem w profilaktyce otyłości jest indywidualne podejście do żywienia i aktywności fizycznej.

Ogromną rolę nowoczesnej, zindywidualizowanej fizjoterapii poruszyły dr hab. Ewa Gajewska z Katedry i Kliniki Neurologii Wieku Rozwojowego Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu oraz dr hab. Agnieszka Stępień, prezes Stowarzyszenia Fizjoterapia Polska i prezes Krajowej Izby Fizjoterapeutów.

„Cele fizjoterapii są zupełnie różne na poszczególnych etapach życia pacjentów z SMA: inne u niemowlęcia, które otrzymało leczenie przedobjawowo, inne u kilkuletnich dzieci ze skoliozą, które przygotowujemy do operacji, jeszcze inne u nastolatków, a zupełnie inne u dorosłych, dla których priorytetem może być na przykład poprawa głośności i jakości mowy, żeby móc swobodnie funkcjonować zawodowo. Pamiętajmy, że fizjoterapia młodych dorosłych z SMA ma zupełnie inne cele niż w przypadku małych dzieci – często nie chodzi już o rozwój motoryczny, ale o to, by wspierać ich samodzielność, aktywność społeczną i możliwość pracy”– zauważyła dr hab. Agnieszka Stępień.

W najbliższych latach przewidywane są ważne zmiany w leczeniu SMA – tabletkowa postać risdiplamu, podanie terapii genowej dokanałowo, rejestracja wyższej dawki nusinersenu oraz rozwój nowych leków i terapii skojarzonych, mających zmniejszyć obciążenia terapeutyczne i poprawić jakość życia pacjentów. O tych nowych nadziejach mówiła dr n. med. Anna Łusakowska z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego: „Zmianą, która ma szansę pojawić się najszybciej, jest nowa postać doustnego risdiplamu. Risdiplam w tabletkach jest tak samo skuteczny i bezpieczny jak roztwór, ale zdecydowanie wygodniejszy, bo nie wymaga przechowywania w lodówce, co daje pacjentom i opiekunom większą niezależność i komfort, a dodatkowo ogranicza koszty i problemy logistyczne związane z transportem i magazynowaniem leku w szpitalach. Kolejną oczekiwaną zmianą jest terapia genowa podawana dokanałowo, dla której mamy już pozytywne wyniki badania klinicznego trzeciej fazy u samodzielnie siedzących pacjentów z SMA typu 2 w wieku od 2 do 18 lat. Ważną nowością będzie też przewidywana na styczeń 2026 rejestracja przez Europejską Agencję Leków nusinersenu w znacznie wyższej dawce. Równolegle trwają badania nad salanersenem, lekiem o podobnym mechanizmie działania, ale podawanym raz w roku, oraz nad terapią skojarzoną, w której do obecnego leczenia dodawany jest lek działający bezpośrednio na mięśnie, czyli apitegromab. Prowadzone są również, choć na wcześniejszym etapie, badania nad podawaniem nusinersenu przez podskórny port z cewnikiem prowadzącym do kanału kręgowego, co mogłoby znacząco zmniejszyć obciążenie pacjentów i personelu związane ze standardową punkcją lędźwiową.”

Iwona Kozłowska, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. SMA podkreśliła, że polityka zdrowotna musi nadążać za rozwojem medycyny: „Wielodyscyplinarna opieka nad osobami z SMA musi stać się standardem. Mówimy o chorobie, która wpływa na wiele obszarów życia pacjenta – od układu ruchu, przez żywienie, po funkcjonowanie społeczne i zawodowe. Dlatego konieczna jest współpraca wielu specjalistów, w tym neurologów, fizjoterapeutów, dietetyków, ortopedów i endokrynologów, a system ochrony zdrowia powinien finansować taką opiekę w sposób kompleksowy. Jako Parlamentarny Zespół ds. SMA będziemy zabiegać o rozwiązania, które zagwarantują pacjentom ciągłość i koordynację leczenia, w szczególności w okresie przejścia do opieki dla dorosłych” – powiedziała posłanka.

„Cieszymy się, że opieka nad chorymi na rdzeniowy zanik mięśni cały czas się rozwija, choć wciąż mamy przed sobą wiele wyzwań, takich jak opieka wielodyscyplinarna czy tranzycja pacjentów do systemu dla dorosłych. Z niecierpliwością czekamy na lek doustny w tabletkach i mamy nadzieję, że będzie dostępny od stycznia 2026 roku, a także na wyższą dawkę leku podawanego dokanałowo. Jako Fundacja SMA deklarujemy, że nadal będziemy intensywnie pracować na rzecz poprawy jakości życia osób z SMA i ich rodzin” – podsumowała wydarzenie Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

Źródło: materiał prasowy

Polska od kilku lat plasuje się w światowej czołówce w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), a systemowe decyzje dotyczące diagnostyki i dostępu do nowoczesnych terapii są uznawane za modelowe w skali międzynarodowej. Dziś leczenie obejmuje ponad 1100 pacjentów, czyli niemal całą populację chorych w Polsce, a dostępne są wszystkie trzy terapie dopuszczone do obrotu w Europie. Sukcesem na skalę światową było również objęcie leczeniem kobiet w ciąży, co pozwoliło zapewnić terapię nawet w najbardziej wrażliwym okresie życia. Jednocześnie eksperci wskazują na rosnące wyzwania w organizacji opieki nad dorosłymi pacjentami i wciąż nieuregulowaną kwestię procesu tranzycji z opieki pediatrycznej.

„Pierwszą palącą potrzebą jest otwarcie kolejnych ośrodków leczących pacjentów dorosłych, żeby mogli być leczeni, po pierwsze, wszyscy, którzy na to leczenie czekają, a po drugie, żeby terapia była możliwa w miarę możliwości blisko domu pacjenta, bez konieczności przemierzania bardzo długich odległości” – mówi prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk z Centralnego Szpitala Klinicznego UCK WUM. Obecnie działa 37 ośrodków leczących SMA, z czego 19 przeznaczonych jest dla dorosłych pacjentów. To jednak nadal zbyt mało.

„Nasi chorzy dojrzewają, stają się osobami dorosłymi, przechodzą do tych ośrodków. Mamy miejsca na mapie Polski, gdzie nie ma placówki dla dorosłych, a jest pediatryczna. Taka sytuacja ma na przykład miejsce w Białymstoku czy Olsztynie. W niektórych województwach jest na przykład tylko jeden ośrodek leczenia dorosłych. Borykamy się więc z wydolnością tych ośrodków” – zaznacza Dorota Raczek, prezeska Fundacji SMA. Wskazuje również, że „najistotniejszy teraz jest proces tranzycji, przechodzenia chorego z ośrodka pediatrycznego do ośrodka dla dorosłych. Chcemy, aby był on łagodny, mniej stresowy, żeby osoba, która przechodzi, i opiekun takiej osoby byli bezpieczni w tym procesie”.

Eksperci apelują o opracowanie jednolitych procedur, które zapewnią płynność leczenia i minimalizację stresu związanego ze zmianą placówki. Proponują także, by w szczególnych przypadkach umożliwić pacjentowi kontynuowanie leczenia w ośrodku pediatrycznym do ukończenia szkoły średniej. To pozwoliłoby uniknąć podwójnej zmiany środowiska medycznego w krótkim czasie.

Jednocześnie Polska jest chwalona za efektywność terapii wdrożonej od 2019 roku. „Zdecydowanie nasze doświadczenia z realizacji programu pokazały bardzo dobitnie, że wszyscy pacjenci, którzy uzyskali dostęp do terapii refundowanej, nie tylko małe dzieci, tak jak to było pierwotnie w badaniu klinicznym, rzeczywiście odnoszą korzyść mierzoną na wiele sposobów” – mówi prof. Kostera-Pruszczyk. „Obserwujemy poprawy, które nie tylko trwają przez ostatnie już ponad pięć lat, ale stają się coraz wyraźniejsze z każdym podaniem kolejnych dawek leku, z coraz dłuższym czasem trwania leczenia. Nasze dane dotyczące leczenia pacjentów dorosłych udowodniły wysoką skuteczność tej terapii. Ta zmieniła perspektywę życia pacjentów. Zamiast czekać, tak jak to było dawniej, na to, co utracą, jeśli chodzi o swoje funkcje ruchowe w ciągu następnych miesięcy czy lat, to czynią nowe plany: zakładają rodziny, realizują swoje plany życiowe, zawodowe, pojawia się możliwość samodzielnego życia coraz większej grupy pacjentów. To jest ten wspaniały sukces, którym się chętnie dzielimy ze światem”.

Kolejnym kamieniem milowym było rozwiązanie kwestii leczenia kobiet w ciąży. „W kwietniu 2024 roku Ministerstwo Zdrowia zdecydowało się na włączenie możliwości stosowania nusinersenu u kobiet w ciąży – zarówno tych, które wcześniej już są leczone, jak i tych, u których rdzeniowy zanik mięśni rozpoznano w tym bardzo wrażliwym okresie życia” – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Centrum Zdrowia Dziecka. Dla wielu kobiet oznacza to szansę na bezpieczne macierzyństwo mimo ciężkiej choroby. „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni w czasie ciąży to jest niesamowity postęp na skalę światową. To nie jest rozwiązanie, które stosuje wiele krajów. My jesteśmy liderem nie tylko w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni, bo mamy i badania przesiewowe, i trzy terapie dostępne tylko z niewielkimi ograniczeniami medycznymi, i teraz, kiedy możemy od tamtego roku leczyć chorych na rdzeniowy zanik mięśni nawet w ciąży, terapią dooponową, to jest niesamowity przełom. Mamy coraz więcej dzieci, które rodzą kobiety z SMA” – dodaje Dorota Raczek.

Równolegle pacjenci i lekarze z nadzieją wypatrują nowych opcji terapeutycznych. W zaawansowanym procesie rejestracyjnym jest wyższa dawka nusinersenu. „Ta dawka jest o 230 proc. wyższa niż dotychczasowa, czyli zamiast 12 mg mamy 28 mg – dawka podtrzymująca. W tej chwili właściwie proces rejestracyjny jest w trakcie zarówno w FDA, jak i w Europejskiej Agencji Leków. Mamy nadzieję, że zostanie zakończony w przyszłym roku i lek zostanie dopuszczony do obrotu. Potem oczywiście jest proces wdrażania takiego leczenia w danym kraju. Myślimy, że w Polsce też będzie dopuszczone i w ramach programu pacjenci otrzymają szansę na leczenie wyższą dawką” – mówi dr n. med. Anna Łusakowska z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. „Wszyscy mamy nadzieję, przede wszystkim pacjenci, ale również lekarze, że wyższa dawka leku spowoduje jeszcze lepszą poprawę stanu funkcjonalnego, stanu fizycznego pacjentów”.

Nadzieje budzi także nowa cząsteczka terapeutyczna – salanersen (BIIB115), będąca zmodyfikowaną wersją oligonukleotydu antysensownego, działającą podobnie jak nusinersen, ale umożliwiającą znacznie rzadsze podania. „Cząsteczka do tej pory nazywana BIIB115 w tej chwili już ma swoją nazwę – salanersen. Jest to cząsteczka, podobnie jak nusinersen, modyfikująca splicing genu SMN2 i w tym mechanizmie podwyższający poziom białka SMN – tego białka, którego brakuje i przez jego brak dochodzi do neurodegeneracji motoneuronów” – tłumaczy dr Łusakowska. „Ta modyfikacja cząsteczki spowodowała, że może być ona podawana rzadziej. Może raz w roku nawet, ewentualnie dwa razy, czyli zmniejszamy liczbę podań, hospitalizacji, nakłuć lędźwiowych, a jednocześnie ta cząsteczka powoduje szybki wzrost poziomu białka SMN na dłuższy czas. W związku z tym rzadsze podania, a efekt powinien być taki sam, a może lepszy”.

Nowe możliwości leczenia i rekomendacje dotyczące organizacji systemu ochrony zdrowia były szeroko omawiane podczas XIII Weekendu ze SMAkiem – dorocznego spotkania organizowanego przez Fundację SMA. Choć Polska ma się czym pochwalić, eksperci nie mają wątpliwości: by utrzymać ten światowy poziom, system opieki musi podążać za zmieniającymi się potrzebami pacjentów.

Źródło: Newseria