Nowe dane, uzyskane w czasie czterech lat obserwacji, potwierdzają długoterminową skuteczność leku doustnego (risdiplamu) w leczeniu dzieci z najcięższą postacią rdzeniowego zaniku mięśni (SMA typu 1). To dane z badania klinicznego FIREFISH, które były przedstawiane podczas tegorocznego kongresu Cure SMA, odbywającego się na początku lipca w Orlando w USA. Jedną z prezentowanych pacjentek, uczestniczących w tym badaniu, była 5-letnia Zosia z Polski.

Badanie kliniczne FIREFISH było tzw. badaniem rejestracyjnym, co oznacza, że na podstawie uzyskanych w nim pozytywnych wyników Europejska Agencja Leków (EMA) dopuściła do stosowania w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni lek doustny – risdiplam. Do udziału w tym badaniu były kwalifikowane niemowlęta, które w chwili włączenia do próby klinicznej były pomiędzy 1. a 7. miesiącem życia. U wszystkich tych dzieci zdiagnozowano – za pomocą badań genetycznych – SMA typu 1, czyli najcięższą postać rdzeniowego zaniku mięśni.

„Proces obumierania motoneuronów jest u pacjentów z SMA 1 gwałtowny i zaczyna się albo zaraz po urodzeniu albo nawet w okresie prenatalnym. Dlatego dzieci z typem 1 SMA przejawiają objawy choroby już w pierwszym półroczu życia. Historycznie, w naturalnym przebiegu choroby, czyli bez podania leczenia, te dzieci nigdy samodzielnie nie siedziały, 90% z nich wymagało przed ukończeniem 1. roku życia wsparcia respiratorowego oraz wsparcia żywieniowego, a wiele z nich umierało w ciągu pierwszych dwóch lat życia z powodu dużego osłabienia mięśni oddechowych i powikłań związanych z ciężkimi infekcjami płuc. SMA był do niedawna najczęstszą przyczyną śmierci niemowląt. To, że obecnie możemy leczyć rdzeniowy zanik mięśni i zatrzymywać postęp choroby jest wielkim przełomem i czymś, co napawa nas wielkim optymizmem” – mówi prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.

Badanie FIREFISH było badaniem jednoramiennym, co oznaczało, że wszystkie uczestniczące w nim dzieci otrzymywały leczenie risdiplamem. Skuteczność leku była mierzona za pomocą kilku parametrów, m.in. odsetkiem niemowląt, które potrafiły siedzieć samodzielnie, bez wsparcia. Zdolność samodzielnego siedzenia jest niezwykle istotnym kamieniem milowym w rozwoju ruchowym dzieci wcześniej nieosiągalnym dla tej grupy chorych. Okazało się, że po 24 miesiącach przyjmowania risdiplamu osiągnęło go 53% pacjentów, a po kolejnych 2 latach – 57% dzieci. To nigdy nie zdarzyłoby się w naturalnym przebiegu choroby, bez zastosowania leczenia. Ponadto po 48 miesiącach otrzymywania risdiplamu 67% dzieci kontrolowało i utrzymywało głowę (po 24 miesiącach odsetek ten wynosił 64%), 16% dzieci potrafiło stać z wykorzystaniem podpory (po 24 miesiącach było to 12%), a 12% osiągnęło nawet zdolność chodzenia przy wsparciu, co jest zupełnie niezwykłe dla dzieci z SMA typu 1 (po 24 miesiącach zdolność tę miało 2% dzieci uczestniczących w badaniu FIREFISH).

„Czteroletnia obserwacja wykazała skuteczność risdiplamu nie tylko w odniesieniu do funkcji motorycznych, ale także tzw. funkcji opuszkowych. Funkcje opuszkowe to funkcje, za które odpowiada rdzeń przedłużony i odchodzące od niego nerwy opuszkowe. Są nimi oddychanie, przełykanie czy mówienie. Jak pokazują wyniki badania klinicznego FIREFISH, po 4 latach leczenia risdiplamem 96% dzieci z SMA typu 1 utrzymywało zdolność do samodzielnego połykania. To nie byłoby możliwe w naturalnym przebiegu tej choroby. Lepsza kontrola funkcji opuszkowych (czyli np. połykania) to większe bezpieczeństwo w trakcie przyjmowania płynów czy pokarmów. Aż 92% dzieci uczestniczących w badaniu FIREFISH było po 4 latach odżywianych doustnie, a 84% – wyłącznie doustnie” – podkreśla prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Innym, ważnym parametrem ocenianym w badaniu FIREFISH była liczba hospitalizacji. W naturalnym przebiegu SMA1 często dochodzi do ciężkich infekcji, m.in. zapalenia płuc, i dzieci bardzo dużo czasu spędzają w szpitalu. Liczba hospitalizacji u nieleczonych dzieci z SMA 1 wynosi 4-8 na rok. Badanie FIREFISH pokazało, że dzięki leczeniu risdiplamem, liczba hospitalizacji spada około dwukrotnie – z 1,24 pacjento-rok w 12. miesiącu terapii doustnej do 0,63 pacjento-rok w 48. miesiącu leczenia.

W ciągu czterech lat trwania badania klinicznego risdiplamu FIREFISH, nie odnotowano zdarzeń niepożądanych związanych z leczeniem, które doprowadziłyby do przerwania leczenia lub wycofania się z badania. Co niezwykle ważne, częstość działań niepożądanych zmniejszyła się o 71%, jeśli porównano okres pierwszych 12 miesięcy leczenia z okresem między 36. a 48. miesiącem leczenia.

Jednym z dzieci, które uczestniczyły w badaniu klinicznym FIREFISH jest Zosia z Polski. Jako niemowlę, Zosia była bardzo wiotka, nie kontrolowała głowy, nie poruszała nóżkami, a ruchy jej rąk były bardzo ograniczone. Do badania klinicznego i leczenia risdiplamem została zakwalifikowana w wieku czterech miesięcy. Dziś Zosia na pięć lat i potrafi sama usiąść, czworakować, w ortezach stać, stawiać samodzielne kroki, a nawet tańczyć! Jest szczęśliwym, wesołym przedszkolakiem.

„Jesteśmy pewni, że bez leczenia Zosi dzisiaj by nie było. Leczenie uratowało jej życie, poprawiło komfort jej życia i dało ogromną szansę na samodzielność” – podkreśla Kinga Malicha, mama Zosi.

„Doskonale pamiętam dzień, kiedy pojawił się u mnie tata Zosi i kategorycznie stwierdził, że jego córka musi być leczona. Na szczęście pacjentka spełniła wszystkie wymagane kryteria i wskaźniki kwalifikacji do badania klinicznego i mogła zacząć otrzymywać leczenie, które obarczone jest tylko i wyłącznie sukcesem. Zosia bardzo mocno poprawia się w rozwoju ruchowym, dlatego rokowania do jej samodzielności i niezależnego życia są bardzo pomyślne” – stwierdza prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Leczenie risdiplamem jest od września ubiegłego roku refundowane w ramach poszerzonego, kompleksowego programu lekowego dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni (B.102.FM). Do terapii tej kwalifikowani są pacjenci, którzy mają udokumentowane przeciwwskazania do podawania leku dokanałowego – zarówno dzieci, jak i osoby dorosłe.

„W programie lekowym dostępne są wszystkie trzy aktualnie zarejestrowane terapie modyfikujące przebieg SMA. Do tego mamy w Polsce program badań przesiewowych, który pozwala wyryć tę chorobę u najmłodszych dzieci, zaraz po urodzeniu. U tych pacjentów najczęściej stosowana jest terapia genowa. Ale mamy w Polsce dużą grupę osób z SMA, które chorują już od jakiegoś czasu, w tym osoby dorosłe z różnymi postaciami SMA, także tymi mniej agresywnymi. Dla tych pacjentów przeznaczone jest leczenie dokanałowe i leczenie doustne. Podanie dokanałowe leku, poprzez punkcję lędźwiową, bardzo często jest jednak dużym problemem, bo wielu dorosłych pacjentów ma ogromne deformacje kręgosłupa, co bardzo utrudnia lub wręcz uniemożliwia wykonanie punkcji. Rozwiązaniem dla tych chorych jest leczenie za pomocą leku doustnego. Dzięki temu, że mamy obecnie możliwość stosowania terapii doustnej, bardzo poszerzyło się spektrum pacjentów z SMA, którzy mogą być z powodzeniem i skutecznie leczeni. Leczenie to pozwala ustabilizować objawy i zatrzymać rozwój choroby. Z naszej praktyki klinicznej wynika, że leczenie doustne jest dobrze tolerowane przez pacjentów” – podkreśla prof. dr hab. n. med. Jarosław Sławek, kierownik oddziału Neurologicznego i Udarowego Szpitala św. Wojciecha w Gdańsku, Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

źródło:ExpertPR

Nowe dane, uzyskane w czasie trzech lat obserwacji, potwierdzają długoterminową skuteczność leku doustnego w leczeniu dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) typu 1. Dane te były prezentowane podczas tegorocznego kongresu Europejskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej przez prof. dr hab. n. med. Marię Mazurkiewicz-Bełdzińską z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodniczącą Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej. Panią Profesor pytamy o szczegóły.

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni polega na ochronie przed obumieraniem motoneuronów. W organizmach osób chorych na SMA brakuje białka SMN, które jest niezbędne do funkcjonowania motoneuronów.  Brak tego białka skutkuje obumieraniem motoneuronów i utratą funkcji mięśni, zarówno tych odpowiadających z ruch jak i za oddychanie i połykanie. Leczenie SMA polega na zapewnieniu organizmowi pacjenta białka SMN – poprzez działanie na gen SMN2 lub poprzez dostarczenie genu SMN1 na drodze terapii genowej. Im wcześniej zostanie podany lek, tym szybciej organizm zacznie produkować białko SMN i tym mniej motoneuronów obumrze. Co oczywiście przełoży się na mniejsze objawy choroby i lepszą sprawność pacjenta. Dlatego najlepiej jest wdrożyć leczenie, zanim pojawią się pierwsze objawy choroby, a idealnie – zanim dojdzie do procesu obumierania motoneuronów.

W próbie klinicznej FIREFISH biorą udział niemowlęta, które w chwili włączenia do badania były pomiędzy 1 a 7 miesiącem życia. Są to dzieci, u których w badaniach genetycznych zdiagnozowano SMA typu 1. To najcięższa postać rdzeniowego zaniku mięśni . Proces obumierania motoneuronów jest u pacjentów z SMA 1 gwałtowny i zaczyna się albo zaraz po urodzeniu albo nawet w okresie prenatalnym. Dlatego dzieci z typem 1 SMA przejawiają objawy choroby już w pierwszym półroczu życia. W naturalnym przebiegu choroby, czyli bez podania leczenia, te dzieci nigdy samodzielnie nie siedzą, 90% z nich wymaga przed ukończeniem 1. roku życia wsparcia respiratorowego, a wiele z nich umiera w ciągu pierwszych dwóch lat życia z powodu dużego osłabienia mięśni oddechowych i powikłań związanych z ciężkimi infekcjami płuc. Rdzeniowy zanik mięśni był do niedawna najczęstszą genetyczną przyczyną zgonów wśród niemowląt.

Badanie FIREFISH było badaniem otwartym, co oznaczało, że wszystkie uczestniczące w nim dzieci otrzymywały leczenie risdiplamem. Badanie składało się z dwóch części: w części pierwszej dobierano dawkę leku, tak żeby była zarówno bezpieczna jak i skuteczna. Kluczowa była część druga badania, w której uczestniczyło 41 niemowląt z SMA 1, którym przez 2 lata podawano lek w postaci syropu. Skuteczność leku była mierzona odsetkiem niemowląt, które potrafiły siedzieć samodzielnie, bez wsparcia, przez co najmniej 5 sekund, po 12 i 24 miesiącach leczenia. Zdolność samodzielnego siedzenia jest niezwykle istotnym kamieniem milowym w rozwoju ruchowym dzieci wcześniej nieosiągalnym dla tej grupy chorych. Okazało się, że po 12 miesiącach przyjmowania risdiplamu osiągnęło go 29% pacjentów, a po kolejnych 12 miesiącach – 61% dzieci. To nigdy nie zdarzyłoby się w naturalnym przebiegu choroby, bez zastosowania leczenia. Ponadto po 24 miesiącach otrzymywania risdiplamu 44% dzieci siedziało samodzielnie przez co najmniej 30 sekund, 83% pacjentów nie wymagało stałej wentylacji mechanicznej, 95% – zachowało zdolność połykania, a 76% – było odżywianych wyłącznie doustnie. Kilka procent pacjentów osiągnęło nawet zdolność chodzenia, co jest zupełnie niezwykłe dla dzieci z SMA typu 1. Innym, ważnym parametrem ocenianym w badaniu FIREFISH była liczba hospitalizacji. W naturalnym przebiegu SMA1 często dochodzi do ciężkich infekcji, m.in. zapalenia płuc, i dzieci bardzo dużo czasu spędzają w szpitalu. Liczba hospitalizacji u nieleczonych dzieci z SMA 1 wynosi 4-8 na rok. Badanie FIREFISH pokazało, że dzięki leczeniu risdiplamem, liczba hospitalizacji istotnie spada, a 34% dzieci uczestniczących w tym badaniu nie wymagało ani jednej hospitalizacji w ciągu 2 lat terapii.

Po dwóch latach trwania części drugiej badania FIREFISH, przeszło ono w tzw. fazę przedłużoną. Pacjenci otrzymujący lek są nadal poddawani regularnej ocenie. Aktualnie mamy już dostępne wyniki po trzech latach podawania dzieciom z SMA 1 leku doustnego. Najważniejsze jest to, że dzieci co najmniej utrzymywały nabyte funkcje motoryczne, a u wielu z nich obserwowaliśmy w trzecim roku leczenia dalszą poprawę na wielu płaszczyznach, tj. w zakresie: zdolności do połykania, utrzymywania głowy w pozycji pionowej, samodzielnego siedzenia bez podparcia przez 5 i 30 sekund (tę zdolność uzyskało pomiędzy 24 a 36 miesiącem leczenia aż 19 dzieci), stania ze wsparciem oraz chodzenia z podtrzymywaniem. Odsetek hospitalizacji zmniejszył się z 1,24 hospitalizacji na pacjenta rocznie w ciągu pierwszych 12 miesięcy leczenia do 0,70 hospitalizacji rocznie w trzecim roku leczenia. Oznacza to, że risdiplam ma udowodnioną już, długoterminową skuteczność w zakresie poprawy przeżycia i osiągania kamieni milowych rozwoju ruchowego u niemowląt z typem 1 rdzeniowego zaniku mięśni. I co ważne, skuteczność leczenia risdiplamem rośnie wraz z czasem trwania terapii. Dzięki tej nowoczesnej terapii dzieci, nawet z najcięższą postacią SMA, mają szansę na lepszy rozwój.

Nie było działań niepożądanych związanych z leczeniem, które spowodowały przerwanie terapii i wykluczenie któregoś pacjenta z badania. Najczęstszymi obserwowanymi zdarzeniami niepożądanymi były: gorączka, zakażenie górnych dróg oddechowych, zapalenie płuc, zaparcia, zapalenie nosogardzieli, biegunka, nieżyt nosa, wymioty i kaszel, czyli zdarzenia odzwierciedlające chorobę podstawową. U chorych z typem 1 SMA takie zdarzenia są bardzo częste, jednak w czasie leczenia risdiplamem ich częstość istotnie się zmniejszała – wskaźnik ciężkich zdarzeń niepożądanych zmniejszył się o 78% pomiędzy pierwszym a trzecim rokiem terapii.

Risdiplam jest nie tylko skuteczny i bezpieczny, co udowodniło badanie FIREFISH oraz inne badania tego leku, ale również jest wygodny w stosowaniu. To jedyny lek na SMA w formie zawiesiny, podawany doustnie i możliwy do przyjmowania w domu. Oznacza to, że pacjenci stosujący risdiplam nie wymagają hospitalizacji w specjalistycznych ośrodkach ani inwazyjnych zabiegów związanych z podawaniem leku. Podawanie leku w domu nie zaburza istotnie życia pacjentów i ich rodzin oraz redukuje obciążenia dla systemu opieki zdrowotnej.

Oczywiście jako lekarz chciałabym mieć możliwość wyboru terapii, którą uważam za najlepszą dla konkretnego pacjenta. Trzy obecnie zarejestrowane terapie rdzeniowego zaniku mięśni nie są tożsame i powinny być dostosowane do stanu zdrowia konkretnego chorego. Dostęp do wszystkich trzech terapii uważam za obecnie najbardziej palący problem i największe wyzwanie, jeśli chodzi o dalszą poprawę sytuacji pacjentów z SMA i ich rodzin w Polsce.

 

 

Nowe dane, uzyskane w czasie trzech lat obserwacji, potwierdzają długoterminową skuteczność leku doustnego w leczeniu dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) typu 1. Dane te były prezentowane podczas tegorocznego kongresu Europejskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej przez prof. dr hab. n. med. Marię Mazurkiewicz-Bełdzińską z Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodniczącą Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej. Panią Profesor pytamy o szczegóły.

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni polega na ochronie przed obumieraniem motoneuronów. W organizmach osób chorych na SMA brakuje białka SMN, które jest niezbędne do funkcjonowania motoneuronów.  Brak tego białka skutkuje obumieraniem motoneuronów i utratą funkcji mięśni, zarówno tych odpowiadających z ruch jak i za oddychanie i połykanie. Leczenie SMA polega na zapewnieniu organizmowi pacjenta białka SMN – poprzez działanie na gen SMN2 lub poprzez dostarczenie genu SMN1 na drodze terapii genowej. Im wcześniej zostanie podany lek, tym szybciej organizm zacznie produkować białko SMN i tym mniej motoneuronów obumrze. Co oczywiście przełoży się na mniejsze objawy choroby i lepszą sprawność pacjenta. Dlatego najlepiej jest wdrożyć leczenie, zanim pojawią się pierwsze objawy choroby, a idealnie – zanim dojdzie do procesu obumierania motoneuronów.

W próbie klinicznej FIREFISH biorą udział niemowlęta, które w chwili włączenia do badania były pomiędzy 1 a 7 miesiącem życia. Są to dzieci, u których w badaniach genetycznych zdiagnozowano SMA typu 1. To najcięższa postać rdzeniowego zaniku mięśni . Proces obumierania motoneuronów jest u pacjentów z SMA 1 gwałtowny i zaczyna się albo zaraz po urodzeniu albo nawet w okresie prenatalnym. Dlatego dzieci z typem 1 SMA przejawiają objawy choroby już w pierwszym półroczu życia. W naturalnym przebiegu choroby, czyli bez podania leczenia, te dzieci nigdy samodzielnie nie siedzą, 90% z nich wymaga przed ukończeniem 1. roku życia wsparcia respiratorowego, a wiele z nich umiera w ciągu pierwszych dwóch lat życia z powodu dużego osłabienia mięśni oddechowych i powikłań związanych z ciężkimi infekcjami płuc. Rdzeniowy zanik mięśni był do niedawna najczęstszą genetyczną przyczyną zgonów wśród niemowląt.

Badanie FIREFISH było badaniem otwartym, co oznaczało, że wszystkie uczestniczące w nim dzieci otrzymywały leczenie risdiplamem. Badanie składało się z dwóch części: w części pierwszej dobierano dawkę leku, tak żeby była zarówno bezpieczna jak i skuteczna. Kluczowa była część druga badania, w której uczestniczyło 41 niemowląt z SMA 1, którym przez 2 lata podawano lek w postaci syropu. Skuteczność leku była mierzona odsetkiem niemowląt, które potrafiły siedzieć samodzielnie, bez wsparcia, przez co najmniej 5 sekund, po 12 i 24 miesiącach leczenia. Zdolność samodzielnego siedzenia jest niezwykle istotnym kamieniem milowym w rozwoju ruchowym dzieci wcześniej nieosiągalnym dla tej grupy chorych. Okazało się, że po 12 miesiącach przyjmowania risdiplamu osiągnęło go 29% pacjentów, a po kolejnych 12 miesiącach – 61% dzieci. To nigdy nie zdarzyłoby się w naturalnym przebiegu choroby, bez zastosowania leczenia. Ponadto po 24 miesiącach otrzymywania risdiplamu 44% dzieci siedziało samodzielnie przez co najmniej 30 sekund, 83% pacjentów nie wymagało stałej wentylacji mechanicznej, 95% – zachowało zdolność połykania, a 76% – było odżywianych wyłącznie doustnie. Kilka procent pacjentów osiągnęło nawet zdolność chodzenia, co jest zupełnie niezwykłe dla dzieci z SMA typu 1. Innym, ważnym parametrem ocenianym w badaniu FIREFISH była liczba hospitalizacji. W naturalnym przebiegu SMA1 często dochodzi do ciężkich infekcji, m.in. zapalenia płuc, i dzieci bardzo dużo czasu spędzają w szpitalu. Liczba hospitalizacji u nieleczonych dzieci z SMA 1 wynosi 4-8 na rok. Badanie FIREFISH pokazało, że dzięki leczeniu risdiplamem, liczba hospitalizacji istotnie spada, a 34% dzieci uczestniczących w tym badaniu nie wymagało ani jednej hospitalizacji w ciągu 2 lat terapii.

Po dwóch latach trwania części drugiej badania FIREFISH, przeszło ono w tzw. fazę przedłużoną. Pacjenci otrzymujący lek są nadal poddawani regularnej ocenie. Aktualnie mamy już dostępne wyniki po trzech latach podawania dzieciom z SMA 1 leku doustnego. Najważniejsze jest to, że dzieci co najmniej utrzymywały nabyte funkcje motoryczne, a u wielu z nich obserwowaliśmy w trzecim roku leczenia dalszą poprawę na wielu płaszczyznach, tj. w zakresie: zdolności do połykania, utrzymywania głowy w pozycji pionowej, samodzielnego siedzenia bez podparcia przez 5 i 30 sekund (tę zdolność uzyskało pomiędzy 24 a 36 miesiącem leczenia aż 19 dzieci), stania ze wsparciem oraz chodzenia z podtrzymywaniem. Odsetek hospitalizacji zmniejszył się z 1,24 hospitalizacji na pacjenta rocznie w ciągu pierwszych 12 miesięcy leczenia do 0,70 hospitalizacji rocznie w trzecim roku leczenia. Oznacza to, że risdiplam ma udowodnioną już, długoterminową skuteczność w zakresie poprawy przeżycia i osiągania kamieni milowych rozwoju ruchowego u niemowląt z typem 1 rdzeniowego zaniku mięśni. I co ważne, skuteczność leczenia risdiplamem rośnie wraz z czasem trwania terapii. Dzięki tej nowoczesnej terapii dzieci, nawet z najcięższą postacią SMA, mają szansę na lepszy rozwój.

Nie było działań niepożądanych związanych z leczeniem, które spowodowały przerwanie terapii i wykluczenie któregoś pacjenta z badania. Najczęstszymi obserwowanymi zdarzeniami niepożądanymi były: gorączka, zakażenie górnych dróg oddechowych, zapalenie płuc, zaparcia, zapalenie nosogardzieli, biegunka, nieżyt nosa, wymioty i kaszel, czyli zdarzenia odzwierciedlające chorobę podstawową. U chorych z typem 1 SMA takie zdarzenia są bardzo częste, jednak w czasie leczenia risdiplamem ich częstość istotnie się zmniejszała – wskaźnik ciężkich zdarzeń niepożądanych zmniejszył się o 78% pomiędzy pierwszym a trzecim rokiem terapii.

Risdiplam jest nie tylko skuteczny i bezpieczny, co udowodniło badanie FIREFISH oraz inne badania tego leku, ale również jest wygodny w stosowaniu. To jedyny lek na SMA w formie zawiesiny, podawany doustnie i możliwy do przyjmowania w domu. Oznacza to, że pacjenci stosujący risdiplam nie wymagają hospitalizacji w specjalistycznych ośrodkach ani inwazyjnych zabiegów związanych z podawaniem leku. Podawanie leku w domu nie zaburza istotnie życia pacjentów i ich rodzin oraz redukuje obciążenia dla systemu opieki zdrowotnej.

Oczywiście jako lekarz chciałabym mieć możliwość wyboru terapii, którą uważam za najlepszą dla konkretnego pacjenta. Trzy obecnie zarejestrowane terapie rdzeniowego zaniku mięśni nie są tożsame i powinny być dostosowane do stanu zdrowia konkretnego chorego. Dostęp do wszystkich trzech terapii uważam za obecnie najbardziej palący problem i największe wyzwanie, jeśli chodzi o dalszą poprawę sytuacji pacjentów z SMA i ich rodzin w Polsce.