Medicalpress
Choć enzymatyczna terapia zastępcza stosowana w tej rzadkiej chorobie jest w Polsce refundowana i pacjenci nie muszą obawiać się o swoje leczenie, wyzwanie nadal stanowi jej zdiagnozowanie. Wiele osób zmaga się z symptomami przez kilka, a nawet kilkanaście lat, zanim otrzymają prawidłowe rozpoznanie i leczenie. O chorobie Gauchera opowiadają prof. dr hab. med. Beata Kieć-Wilk oraz cierpiący na nią pacjenci.
Choroba Gauchera (GD) jest uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, lizosomalną chorobą spichrzeniową. Związana jest z obniżoną aktywnością jednego z enzymów lizosomalnych, co skutkuje postępującym i niekontrolowanym odkładaniem się substancji zwanje glukozyloceramidem w różnych częściach organizmu, takich jak śledziona, wątroba i kości.

Choroba Gauchera okiem lekarza
W Polsce chorobę Gauchera może mieć kilkaset osób, szacuje się jednak, że mniej niż połowa chorych jest zdiagnozowana. Czas między pojawieniem się pierwszych objawów a rozpoznaniem waha się od 4 do nawet 10 lat. W celu rozpoznania wykonuje się badania w kierunku trombocytopenii, zaburzeń procesu krzepnięcia oraz niedokrwistości, które są charakterystyczne dla choroby. Wykonuje się także biopsję szpiku kostnego, rzadziej wątroby lub śledziony, co pozwala na stwierdzenie obecności tzw. komórek Gauchera, ale nie stanowi to jeszcze rozpoznania choroby. Potwierdza je dopiero obniżony poziom aktywności enzymu lizosomalnego u pacjenta.

– Ponad 95 proc. pacjentów dotkniętych jest najłagodniejszą formą choroby, czyli postacią nieneuronopatyczną. Najczęstszymi objawami; oprócz przewlekłego zmęczenia, powiększenia śledziony, czasem wątroby, lekkiej lub umiarkowanej małopłytkowości, tendencji do siniaczenia, czy bólami kostno-stawowymi może być anemia czy osłabienie struktury kości – mówi prof. dr hab. med. Beata Kieć-Wilk, współpracująca z Fundacją Saventic, która od wielu lat wspiera pacjentów z rzadkimi wrodzonymi chorobami metabolicznymi.

Obecnie na rozpoznanie pozwala proste badanie krwi, tzw. „test suchej kropli”, które umożliwia nie tylko pomiar aktywności enzymu glukocerebrozydazy, ale i wykonanie badania genetycznego. Jeżeli poziom aktywności enzymu w białych krwinkach stanowi 30 proc. lub mniej wartości referencyjnej, potwierdza to chorobę Gauchera.

– Pacjenci są często kierowani do hematologa, gdyż wspomniane symptomy mogą odpowiadać schorzeniom hematologicznym jak białaczki, chłoniak czy szpiczak mnogi. Wykluczenie chorób z grupy nowotworów szpiku jest istotnym elementem diagnostycznym, jednak potem pacjenci z GD zaczynają być odsyłani do różnych specjalistów, co wydłuża postawienie prawidłowej diagnozy. W Polsce, jeżeli chodzi o wrodzone wady metabolizmu, czas postawienia, rozpoznania i włączenia dostępnego leczenia wynosi od czterech do kilkunastu (czasem kilkudziesięciu!) lat – tłumaczy prof. dr hab. Med. Beata Kieć-Wilk.

Perspektywa pacjentów z rzadkim schorzeniem
Dla choroby Gauchera istnieje obecnie dedykowane leczenie, a pacjenci w Polsce mają dostęp do szerokiego wachlarza terapii i są traktowani zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną i zaleceniami światowymi. Terapia łagodzi objawy kliniczne i pozwala chorym na aktywne życie. Główne jej cele to znaczne spowolnienie postępu choroby, poprawa parametrów hematologicznych, normalizacja rozmiarów śledzony oraz wątroby, zmniejszenie lub eliminacja dolegliwości ze strony układu kostnego, poprawa jakości i długości życia pacjentów z GD[1].

– Myślę, że postęp w dziedzinie diagnostyki choroby Gauchera sprawił, że coraz mniej dzieci musi przechodzić kilkuletnią odyseję diagnostyczną. Wcześnie rozpoznana choroba w typie I i natychmiastowe rozpoczęcie terapii dają dzieciom szansę na zupełnie normalne życie. Jedynym ograniczeniem pozostają tutaj regularne pobyty w szpitalu związane z dożylnym podawaniem leku. Większa dostępność do internetu to również szansa na to, aby nawiązywać znajomości w gronie innych rodzin dotkniętych tym rzadkim schorzeniem. Kluczowa oczywiście pozostaje rodzina pacjenta oraz jej otoczenie. Jeśli dziecko może na nich liczyć, tak jak ja w swoim dzieciństwie, to z pewnością w życiu takich dzieci nie brakuje uśmiechu – mówi Błażej Jelonek, prezes Stowarzyszenia Rodzin Pacjentów z chorobą Gauchera, współpracujący także z Fundacją Saventic.

Choroba Gauchera dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiet w różnym wieku, w tym dzieci. Każdego pacjenta należy traktować indywidualnie – u każdego objawy mogą być nieco inne, a diagnoza nie jest łatwa, jednak po jej postawieniu można skutecznie leczyć pacjentów z pomocą refundowanej terapii.

– Medycyna w przeciągu 20 lat, od kiedy miałam postawioną diagnozę, znacznie się rozwinęła i bardzo płynnie działa relacja pacjent-lekarz. Wierzę, iż wsparcie rodziny oraz bliskich, a przede wszystkim wytłumaczenie rówieśnikom pewnych ograniczeń choroby jest bardzo istotne, aby dziecko czuło się zaakceptowane i pokochało chorobę i jej dobre, jak i złe momenty – radzi pacjentka z chorobą Morbusa Gauchera typu 1. – Choroba wniosła wiele pozytywnych doświadczeń do mojego życia. Nauczyłam cieszyć się z najmniejszych rzeczy, niejednokrotnie spotykam ludzi na swojej drodze, którzy podkreślają, że uśmiech to nieodłączny element na mojej twarzy. Przede wszystkim cenną lekcją, jaką wyniosłam, było uświadomienie sobie, że strach ma wielkie oczy i wcale nie musi nas zatrzymać, a może pchnąć ku przełamywaniu barier w realizacji osobistej, jak i zawodowej – dodaje.
 
 
Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego. Głównym zadaniem organizacji jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. W tym celu Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich. W przypadku stwierdzenia ryzyka choroby rzadkiej, pacjent otrzymuje informacje na temat ośrodka lub lekarza, do którego powinien się udać. Fundacja bezpłatnie wykonuje, pacjentom z wysokim ryzykiem wystąpienia choroby rzadkiej, testy suchej kropli krwi (DBS) pod kątem choroby Gauchera, choroby Fabry’ego oraz mukopolisacharydozy. Dzięki wykorzystaniu zaawansowanych technologii oraz zaangażowaniu ekspertów, każdy przypadek jest traktowany indywidualnie, a czas diagnozy może zostać znacznie skrócony. Więcej informacji: www.fundacjasaventic.pl.
 
 
[1] Pastores G.M., Weinreb N.J., Aerts H. et al. Therapeutic Goals in the treatment of Gaucher disease. Semin. Hematol, 2004.
Już od 30 grudnia 2022 r. pacjenci na Oddziale Chorób Wewnętrznych i Diabetologii Miedziowego Centrum Zdrowia S. A. w Lubinie oraz Klinice Nefrologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Oddziale Nefrologii Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu mogą korzystać z nowo powstałych lub doposażonych stacji Enzymatycznej Terapii Zastępczej (ETZ). Inicjatywa powstała z myślą o osobach dotkniętych chorobami rzadkimi, których leczenie możliwe jest jedynie w warunkach szpitalnych. Przytulnie urządzone i wyposażone w nowoczesny sprzęt sale mają zwiększyć komfort pacjentów w trakcie podawania leku.
Projekt powstał w ramach programu „Stacja ETZ – Enzymatyczna Terapia Zastępcza”.

Szacuje się, że w Polsce na choroby rzadkie cierpi niemal 6 procent społeczeństwa. Oznacza to prawie 3 miliony chorych. Jak dotąd specjaliści rozpoznali ponad 8 tysięcy chorób rzadkich, jednak zaledwie ułamek z nich może być leczony farmakologicznie. Wśród nich znajdują się m.in. lizosomalne choroby spichrzeniowe, takie jak choroba Gauchera, Fabry’ego czy choroba Pompego. Pacjenci dotknięci tymi chorobami metabolicznymi znajdują się w gronie nielicznych osób, które mogą być skutecznie leczone za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej. Leczenie to wiąże się jednak z koniecznością dożywotniego przyjmowania dożylnych wlewów z brakującym enzymem.

Stacje ETZ w ramach Programu funkcjonują już bowiem w Łodzi, Warszawie w Instytucie Psychiatrii i Neurologii, Rzeszowie, Tychach, Krośnie, Szpitalu Klinicznym w Szczecinie, Wrocławiu. Doposażone zostały także oddziały: Pabianickiego Centrum Medycznego oraz Wojewódzkiego Szpitala Zespolonego w Lesznie oraz Klinice Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie. Powstały one w ramach programu „Stacja ETZ – Enzymatyczna Terapia Zastępcza” – inicjatywy stworzonej z myślą o osobach żyjących z rzadkimi chorobami metabolicznymi. W ramach projektu w wybranych szpitalach na terenie całego kraju powstają komfortowe pokoje, w których pacjenci mogą w przyjaznych warunkach przyjmować leczenie w postaci wlewów.

– Sale, w których pacjenci z chorobami rzadkimi będą otrzymywali leczenie, wyposażone zostały w nowoczesny sprzęt medyczny, jak np. wielofunkcyjne fotele czy mobilne stojaki do kroplówek. Obok niezbędnej aparatury medycznej, pacjenci będą mieli do dyspozycji telewizor, materiały edukacyjne, a także dodatkowe stoliki czy biblioteczki z literaturą. Wszystko po to, by stworzyć jak najbardziej przyjazną pacjentom atmosferę oraz wygodne, funkcjonalne wnętrze zarówno dla dorosłych, jak i dotkniętych chorobami rzadkimi dzieci, bo i one są częstymi pacjentami szpitala – mówi Szymon Chrostowski, prezes zarządu Fundacji Wygrajmy Zdrowie.

Źródło: Fundacja Wygrajmy Zdrowie

Już od 30 grudnia 2022 r. pacjenci na Oddziale Chorób Wewnętrznych i Diabetologii Miedziowego Centrum Zdrowia S. A. w Lubinie oraz Klinice Nefrologii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Oddziale Nefrologii Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu mogą korzystać z nowo powstałych lub doposażonych stacji Enzymatycznej Terapii Zastępczej (ETZ). Inicjatywa powstała z myślą o osobach dotkniętych chorobami rzadkimi, których leczenie możliwe jest jedynie w warunkach szpitalnych. Przytulnie urządzone i wyposażone w nowoczesny sprzęt sale mają zwiększyć komfort pacjentów w trakcie podawania leku.
Projekt powstał w ramach programu „Stacja ETZ – Enzymatyczna Terapia Zastępcza”.

Szacuje się, że w Polsce na choroby rzadkie cierpi niemal 6 procent społeczeństwa. Oznacza to prawie 3 miliony chorych. Jak dotąd specjaliści rozpoznali ponad 8 tysięcy chorób rzadkich, jednak zaledwie ułamek z nich może być leczony farmakologicznie. Wśród nich znajdują się m.in. lizosomalne choroby spichrzeniowe, takie jak choroba Gauchera, Fabry’ego czy choroba Pompego. Pacjenci dotknięci tymi chorobami metabolicznymi znajdują się w gronie nielicznych osób, które mogą być skutecznie leczone za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej. Leczenie to wiąże się jednak z koniecznością dożywotniego przyjmowania dożylnych wlewów z brakującym enzymem.

Stacje ETZ w ramach Programu funkcjonują już bowiem w Łodzi, Warszawie w Instytucie Psychiatrii i Neurologii, Rzeszowie, Tychach, Krośnie, Szpitalu Klinicznym w Szczecinie, Wrocławiu. Doposażone zostały także oddziały: Pabianickiego Centrum Medycznego oraz Wojewódzkiego Szpitala Zespolonego w Lesznie oraz Klinice Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie. Powstały one w ramach programu „Stacja ETZ – Enzymatyczna Terapia Zastępcza” – inicjatywy stworzonej z myślą o osobach żyjących z rzadkimi chorobami metabolicznymi. W ramach projektu w wybranych szpitalach na terenie całego kraju powstają komfortowe pokoje, w których pacjenci mogą w przyjaznych warunkach przyjmować leczenie w postaci wlewów.

– Sale, w których pacjenci z chorobami rzadkimi będą otrzymywali leczenie, wyposażone zostały w nowoczesny sprzęt medyczny, jak np. wielofunkcyjne fotele czy mobilne stojaki do kroplówek. Obok niezbędnej aparatury medycznej, pacjenci będą mieli do dyspozycji telewizor, materiały edukacyjne, a także dodatkowe stoliki czy biblioteczki z literaturą. Wszystko po to, by stworzyć jak najbardziej przyjazną pacjentom atmosferę oraz wygodne, funkcjonalne wnętrze zarówno dla dorosłych, jak i dotkniętych chorobami rzadkimi dzieci, bo i one są częstymi pacjentami szpitala – mówi Szymon Chrostowski, prezes zarządu Fundacji Wygrajmy Zdrowie.

Źródło: Fundacja Wygrajmy Zdrowie