Prof. Joanna Chorostowska-Wynimko, wieloletni pracownik naukowy Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie, konsultantka Poradni Przyklinicznej i kierownik Zakładu Genetyki i Immunologii Klinicznej, wiceprezydent Europejskiego Towarzystwa Chorób Płuc (ERS), członek medycznego Komitetu Sterującego Europejskiej Sieci Ośrodków Referencyjnych dla Rzadkich Chorób Płuc (ERN-LUNG), tłumaczy, że lekarz POZ, który sprawuje generalną pieczę nad stanem zdrowia swoich pacjentów ma prawo i powinien w określonej sytuacji podejrzenia występowania dziedzicznych chorób skierować daną osobę do poradnictwa genetycznego. Natomiast nie może i nie powinien wystawiać skierowań na badanie molekularne.

– Na takie badanie powinien kierować wyłącznie lekarz ze specjalizacją genetyki klinicznej, ponieważ ma wiedzę i umiejętności pozwalające na ocenę, czy są wskazania do takiej diagnostyki. I nie chodzi tu o oszczędności, co z punktu widzenia systemowego jest zawsze istotne, ale o prawidłowe, zgodne ze standardem postępowanie. Zasadność podejrzenia predyspozycji, czy też choroby uwarunkowanej genetycznie musi być oceniona przez specjalistę, w tym wypadku genetyka klinicznego, tym bardziej że taka sytuacja zawsze wiąże się z dużym stresem dla pacjenta i jego najbliższych. Konieczne jest dokonanie wnikliwej analizy wskazań i wybór strategii diagnostycznej, a nawet konkretnego zakresu badań genetycznych – mówi prof. Chorostowska-Wynimko.

Nie wszystkie nowotwory są dziedziczne

W potocznym mniemaniu wskazaniem do diagnostyki genetycznej jest na przykład częstsze występowanie nowotworów w danej rodzinie. Ale uwaga! Nie zawsze wynika to z genów, a przynajmniej na razie nie jesteśmy zawsze takiego związku uchwycić – trzeba bowiem pamiętać, że obciążenie rodzinne może wynikać również z ekspozycji na inne czynniki: środowiskowe, np. palenie tytoniu (także bierne!), zamieszkiwanie na zanieczyszczonym rakotwórczymi substancjami terenie, lub też ze stylu życia np. otyłości.

– To dlatego właśnie do lekarza genetyka powinna należeć decyzja, czy wykonanie badań genetycznych jest uzasadnione. Warto pamiętać, że w tej kwestii pomocne są dobrze zdefiniowane zalecenia międzynarodowe – tłumaczy ekspertka.

Przed skierowaniem pacjenta do genetyka, lekarz rodzinny powinien wziąć pod uwagę: kto chorował w rodzinie, jaki był stopień pokrewieństwa – interesuje nas stopień pierwszy, czyli rodzice dzieci, rodzeństwo i stopień II, czyli wstępni i zstępni: dziadkowie, wnuki, wujkowie, ciotki, siostrzeńcy, bratankowie. Istotna jest też linia dziedziczenia, a więc oddzielnie analizujemy krewnych po stronie matki i ojca. W ten sposób unikamy niepotrzebnych nieporozumień. Do lekarza należy stwierdzenie, czy wyższa częstość chorób nowotworowych występuje w tej samej linii rodzinnej.

– Czyli mówiąc krótko, już lekarz rodzinny może ustalić, kto w rodzinie chorował, na jaki nowotwór, jaki był stopień pokrewieństwa. – wyjaśnia prof. Chorostowska-Wynimko.

To nie wszystko. Trzeba dowiedzieć się też, jakie były czynniki środowiskowe w rodzinie. Oraz wiek występowania nowotworu.

– Im niższy, tym intensywniej powinna się zapalić czerwona lampka. I wtedy lekarz rodzinny powinien przekierować do lekarza genetyka – tłumaczy.

Wiele chorób nowotworowych to bowiem w dużej mierze „zasługa” długiego życia, przy czym faktem jest, że u podłoża ich rozwoju leżą mutacje genetyczne, ale te, których nie dziedziczymy, a nabywamy. Jak podkreśla prof. Jacek Kubiak, ekspert medycyny regeneracyjnej i biologii komórki, wszyscy mamy mutacje genetyczne. Jednocześnie mamy sprawny mechanizm ich likwidacji, który – niestety – w miarę lat się zużywa i u niektórych w końcu zawodzi. Jeśli zatem na nowotwór zachoruje osoba w podeszłym wieku, często nie jest to kwestia mutacji, które można odziedziczyć, a „popsucia się” komórkowych mechanizmów naprawczych na poziomie komórkowym.

Kolejki mogą być

Lekarz genetyk to, niestety, w Polsce rzadka specjalizacja i dostać się do niego nie jest łatwo. To jednak nie zmienia faktu, że badania pod kątem genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do raka powinny być wykonywane dopiero wtedy, gdy to specjalista genetyk oceni, czy jest taka potrzeba. W przypadku porad profilaktycznych (czyli takich, gdzie do poradni zgłasza się osoba zdrowa, u której można podejrzewać problem genetyczny), można poczekać – zazwyczaj nie stwarza to ryzyka dla zdrowia.

– Standard jest taki: genetyk kliniczny ocenia wskazania, potem kieruje na badanie, które odpowie na konkretne pytanie. W standardzie postępowania w przypadku raka piersi zgodnym z zaleceniami europejskimi jest 13 genów. Taki panel pozwala z dużym stopniem prawdopodobieństwa ocenić najczęstsze genetycznie uwarunkowane czynniki ryzyka choroby nowotworowej. Jeśli zaś wykonujemy panel skromniejszy, badamy tylko część czynników ryzyka. Dlatego to właśnie potrzebujemy lekarza genetyka. On oceni, czy należy i jakie należy wykonać badania, a następnie na kolejnym spotkaniu, najlepiej osobistym, omówi wynik, odpowie na pytania i określi, co dalej, w tym czy są wskazania do badania pozostałych członków rodziny. Taki standard poradnictwa genetycznego określa polskie prawo – tłumaczy prof. Chorostowska-Wynimko.

Na razie do poradni genetycznej zdrowi ludzie trafiają najczęściej z tego powodu, że w rodzinie ktoś aktualnie choruje i zalecił takie badania onkolog. Czasami poradę genetyczną podpowiadają ginekolodzy.

– Poradnictwo genetyczne nie działa automatycznie! Pytam zawsze pacjenta, czy chce się przebadać genetycznie. A on bardzo często odpowiada, że nie wie, >>bo mi kazał przyjść onkolog<< albo >>ginekolog<<. Jeśli w badaniu potwierdza się dziedziczna predyspozycja do nowotworu, dla wielu ma to znaczące implikacje dla psychiki, nie mówiąc już o konieczności wdrożenia machiny postępowań diagnostycznych oraz ryzyku dla członków najbliższej rodziny. Oni również powinni zostać objęci poradnictwem genetycznym i – jeśli taka będzie ich wola – mieć wykonane badanie genetyczne pod kątem obecności tzw. mutacji markerowej, rodzinnej. Dlatego właśnie jest porada przed badaniem, żeby wyjaśnić pacjentowi, co diagnostyka genetyczna w życiu zmieni i czy tego chce. Jeśli chce, wtedy robimy badanie i spotykamy się z pacjentem na kolejnej konsultacji, po otrzymaniu wyniku, a w przypadku identyfikacji wariantu w genie związanego z wysokim ryzykiem choroby, także na kolejnych wizytach, zgodnie z wdrożonym postępowaniem diagnostyczno-profilaktycznym – wyjaśnia prof. Aleksandra Jezela. – Stanek z Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie, współpracuje z poradniami genetycznymi, zakładami genetyki oraz specjalistami od chorób tzw. rzadkich w całej Polsce oraz z licznymi zagranicznymi ośrodkami genetycznymi i jest konsultantem poradni onkologicznej oraz przez wiele lat była pracownikiem Fundacji na Rzecz Programu Wczesnego Rozpoznawania Chorób Nowotworowych u Kobiet Godula”.

Lekarka podkreśla, że czym inne są badania genetyczne profilaktyczne, a czym innym – te osoby z chorobą genetycznie uwarunkowaną, w której jest opcja dopasowania określonego leczenia. Tu już mowa o badaniach diagnostycznych, bardzo konkretnych i na te nie można zbyt długo czekać.

– Jak pacjent już ma na raka, badania genetyczne są wykonywane w celu dobrania odpowiedniej terapii. Wykorzystuje się wówczas materiał z guza, czyli komórki nowotworowe – chodzi o tzw. terapie celowane molekularnie. To jest zupełnie inny rodzaj badań niż określenie predyspozycji wrodzonych, tzw. dziedzicznego ryzyka chorób nowotworowych. Wówczas robi się badania z krwi lub ze śliny, nie z komórek guza – wyjaśnia prof. Jezela- Stanek.

Wciąż rodzaje nowotworów, w których tego rodzaju badania mają sens, to mniejszość, ale ich liczba – wraz z rozwojem nauki, się zwiększa. Niestety, nawet lekarze onkolodzy nie zawsze są świadomi, że pacjent, który ma konkretny nowotwór, powinien mieć jeszcze wykonaną diagnostykę w celu oceny zarówno predyspozycji dziedzicznych, jak i pod kątem doboru terapii. Organizacje pacjenckie działające w dziedzinie onkologii zwracają na konferencjach uwagę, że zdecydowanie częściej onkolodzy nie mają przede wszystkim wiedzy, iż szeroka paleta badań genetycznych dla określonych grup pacjentów jest refundowana, zaś system rozliczeń jest skomplikowany. To – ich zdaniem – może tworzyć bariery w dostępie do takiej diagnostyki.

Nie tylko nowotwory można dziedziczyć

Na liście osób, które powinny skorzystać z porady genetycznej są również m.in. rodzice oraz rodzeństwo dziecka, które urodziło się z chorobą genetycznie uwarunkowaną (np. hemofilią, całym szeregiem chorób rzadkich, mukowiscydozą itp.). Nadto czujność powinny wzbudzić występujące w rodzinie we wczesnym wieku zawały i udary – może się zdarzyć, że zdarzyły się z powodu jednej z najczęstszych chorób genetycznie uwarunkowanych – hipercholesterolemii rodzinnej. Wykrycie jej to szansa na to, że pozornie zdrowe, szczupłe, wysportowane osoby unikną losu krewnych i nie będą mieć zawału czy udaru w wieku 40 lat.

źródło: serwis zdrowie