Medicalpress
Zgodnie z przyjętą w Unii Europejskiej definicją, choroba rzadka dotyczy mniej niż 5 osób na 10 tys. Mimo rzadkości występowania każdej z nich, w sumie dotykają one około 6–8% populacji, co w Polsce przekłada się na co najmniej 2,5 miliona osób. Około połowę z dotychczas skatalogowanych 8-10 tys. chorób rzadkich stanowią choroby dotyczące układu nerwowego, a pacjenci ci wymagają pomocy neurologa. Do neurologicznych chorób rzadkich zalicza się m.in. miastenię, NMOSD, rdzeniowy zanik mięśni, stwardnienie zanikowe boczne, dystrofię mięśniową Duchenne’a, zespół Dravet, chorobę Huntingtona czy autoimmunologiczne zapalenia mózgu. O wyzwaniach związanych z diagnozowaniem i leczeniem chorób rzadkich mówi prof. dr hab. m. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, która na początku grudnia objęła funkcję przewodniczącej Rady ds. Chorób Rzadkich.
Pani Profesor, czym są choroby rzadkie?
Choroby rzadkie są bardzo szczególną grupą chorób, ponieważ każda z nich, z osobna, jest chorobą o niewielkiej częstości występowania. Wymagają zatem indywidualnego podejścia, ale jednocześnie obejmują znaczącą część populacji. Choroby rzadkie mają zróżnicowany przebieg i konsekwencje – warto podkreślić, że nie wszystkie choroby rzadkie są ciężkie. W niektórych przypadkach wystarczy ustalenie diagnozy, by poprawić jakość życia pacjenta poprzez proste zalecenia, takie jak np. unikanie określonych czynników ryzyka. Jednak  wiele chorób rzadkich ma przewlekły i ciężki przebieg, wymagający długoterminowej, specjalistycznej opieki oraz często poszukiwania nowych, celowanych terapii. Choroby rzadkie mają też różne przyczyny: mogą być to choroby genetyczne, choroby z autoagresji, choroby nowotworowe czy też inne. Jest to zatem ogromne spektrum bardzo zróżnicowanych chorób, które mogą dotykać ludzi w każdym wieku.

Z chorobami rzadkimi związane są liczne wyzwania diagnostyczne …
Rzeczywiście, często ustalanie diagnozy choroby rzadkiej jest czasochłonne i trudne, co prowadzi do opóźnień w leczeniu. Szybkie postawienie trafnej diagnozy utrudnia fakt, że choroby rzadkie zazwyczaj nie mają swoistych objawów, a pacjenci mogą prezentować przeróżny zestaw symptomów. Kluczowa jest zatem świadomość istnienia chorób rzadkich: lekarze powinni mieć na uwadze, że takie schorzenia mogą być przyczyną nietypowych objawów i uwzględniać je w diagnostyce różnicowej. Niezbędny jest dostęp do aktualnej wiedzy medycznej i praktycznych narzędzi diagnostycznych: korzystanie z baz danych, publikacji naukowych czy innych wiarygodnych źródeł może znacząco wspomóc proces diagnostyczny. W wielu przypadkach przydatne są testy genetyczne, badania obrazowe czy specjalistyczne konsultacje. Choroby rzadkie często wymagają współpracy specjalistów z różnych dziedzin medycyny, co pozwala na kompleksową ocenę pacjenta i wdrożenie właściwego leczenia. Podstawą sukcesu w opiece nad pacjentami z chorobami rzadkimi jest zatem wielodyscyplinarne podejście, a najważniejsze jest nieignorowanie chorób rzadkich. Świadomość, że choroby te mogą być przyczyną problemów pacjenta, pozwala uniknąć ich przeoczenia w całym procesie diagnostyczno-terapeutycznym.

Jak często choroby rzadkie występują w neurologii?
Jestem neurologiem z bardzo długim już doświadczeniem zawodowym i od początku mojej pracy to właśnie rzadkie choroby nerwowo-mięśniowe były – i nadal są – głównym nutem mojej działalności. W naszej klinice zajmowaliśmy się nimi od dekad, nie nazywając ich nawet chorobami rzadkimi. To są po prostu nasi naturalni pacjenci, bo dla neurologa choroby rzadkie to chleb codzienny.
Według Europejskiej Akademii Neurologii, około połowa chorób rzadkich to choroby neurologiczne. W praktyce oznacza to, że prawie każdy neurolog ma pod swoją opieką pacjentów z chorobami rzadkimi, co wymaga nie tylko wiedzy, ale również współpracy z innymi specjalistami, np. genetykami czy rehabilitantami. Choroby rzadkie stanowią istotny obszar w neurologii, zarówno pod względem liczby pacjentów, jak i różnorodności schorzeń.

Od kilku tygodni piastuje Pani funkcję przewodniczącej Rady ds. Chorób Rzadkich. Czym zajmuje się Rada?
Rada ds. Chorób Rzadkich, współpracując z konsultantami krajowymi i towarzystwami naukowymi, ma za zadanie proponować pewne rozwiązania i wspierać Ministerstwo Zdrowia wiedzą ekspercką podczas procesu kształtowania polityki zdrowotnej. Rada pełni kluczową rolę w realizacji Planu dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025. To strategiczny dokument, którego celem jest poprawa diagnozowania, leczenia i wsparcia dla osób z chorobami rzadkimi. Plan ten powstał w odpowiedzi na zalecenia Unii Europejskiej, która wskazuje na potrzebę zapewnienia kompleksowej opieki dla tej szczególnej grupy pacjentów. Kraje członkowskie UE mają obowiązek wdrażania rozwiązań, które umożliwiają szybszą i bardziej precyzyjną diagnostykę chorób rzadkich, ułatwiają dostęp do specjalistycznej opieki, wspierają badania nad nowymi terapiami oraz zapewniają wsparcie społeczne i psychologiczne dla pacjentów i ich rodzin. Implementacja krajowych planów dla chorób rzadkich jest kluczowa, aby zapewnić osobom z tymi schorzeniami równy dostęp do opieki zdrowotnej.

Jednym z elementów tego planu jest powoływanie Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR). Dlaczego istnienie takich specjalistycznych ośrodków jest tak ważne?
Pierwszy konkurs powołujący ośrodki eksperckie chorób rzadkich, należące do Europejskiej Sieci Referencyjnej, został rozpisany na poziomie unijnym w 2016 roku. Analizy z działalności tych placówek potwierdzają, że szczególne potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi są najlepiej zaadresowane w ośrodkach, w których gromadzona jest specjalistyczna wiedza i doświadczenie, a zatem które mają istotny dorobek usługowy i naukowy w określonym obszarze chorób rzadkich. Takie podejście nie tylko jest korzystne dla pacjentów, ale również pomaga zracjonalizować wydatki w systemie ochrony zdrowia.

W Polsce działa obecnie ponad 40 ośrodków związanych z europejskimi sieciami referencyjnymi (ERN), liczba ta jest wciąż niewystarczająca. Proces powoływania nowych ośrodków eksperckich, zarówno na poziomie unijnym, jak i krajowym, wymaga czasu, ponieważ wiąże się z określonymi standardami i kwalifikacjami eksperckimi, które muszą spełniać ci świadczeniodawcy. Docelowa liczba takich ośrodków w Polsce zależy od wielu czynników, w tym od potrzeb pacjentów, dostępności specjalistycznej kadry oraz możliwości finansowych systemu ochrony zdrowia. Kluczowe jest jednak, aby rozwój tych ośrodków odpowiadał na rzeczywiste potrzeby pacjentów i przyczyniał się do poprawiania jakości ich życia.

Co, oprócz tworzenia i rozwijania ośrodków eksperckich, jest priorytetem dla Rady ds. Chorób Rzadkich na rok 2025?
Bardzo istotnym elementem jest usprawnienie diagnostyki, poprzez poprawę dostępu do badań diagnostycznych, szczególnie w zakresie chorób genetycznych (badania genetyczne, sekwencjonowanie genomu), chorób metabolicznych i chorób z autoagresji. Dzięki lepszemu dostępowi do badań można skrócić czas od wystąpienia objawów do postawienia diagnozy, co jest kluczowe dla skutecznego leczenia. Kolejny priorytet to uruchomienie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich we współpracy z Centrum e-Zdrowie. Będzie to istotny krok w centralizacji danych o pacjentach z chorobami rzadkimi. Rejestr taki pozwoli identyfikować i lokalizować pacjentów z poszczególnymi chorobami rzadkimi, co ułatwi im dostęp do nowych terapii, kiedy takie zostaną opracowanie. To krok w stronę bardziej zorganizowanego podejścia do chorób rzadkich, szczególnie ważny w kontekście bardzo szybko rozwijającej się obecnie medycyny. Przykładem skuteczności takich działań było wdrożenie terapii dla pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA).

Następny ważny obszar to karta pacjenta z chorobą rzadką. To narzędzie informacyjne, które będzie pomagało pacjentowi w kontaktach z lekarzami różnych specjalizacji oraz z lekarzem podstawowej opieki zdrowotnej. Karta będzie zawierała najważniejsze informacje dotyczące zarówno samej choroby, jak i pacjenta, jego potrzeb zdrowotnych, tego, co należy robić w określonych sytuacjach, a czego unikać. I kolejne, równie ważne zadanie, czyli budowa internetowej platformy edukacyjno-informacyjnej „Choroby Rzadkie”, która będzie zawierała rzetelne, wiarygodne informacje dotyczące poszczególnych chorób rzadkich, informacje o ośrodkach eksperckich i inne przydatne dla samych pacjentów oraz osób sprawujących nad nimi opiekę. Oczywiście każde z tych zadań będzie realizowane i rozwijane przez wiele kolejnych lat, niektóre wprowadzone zostały na bazie rozwiązań wypracowanych przez nas w poprzedniej kadencji Rady ds. Chorób Rzadkich. Wszystkie te obszary wymagają regularnego, stałego aktualizowania, ponieważ wiedza na temat chorób rzadkich rozwija się niezwykle dynamicznie, ale też szybko się dezaktualizuje. Jest więc to ogromne wyzwanie, któremu będziemy starali się sprostać.

źródło: PTN

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą genetyczną dotykającą jednego na 3500 do 5000 nowo narodzonych chłopców, diagnozowaną najczęściej między 3. A 6. rokiem życia i polegającą na zaniku wszystkich mięśni w organizmie (szkieletowych, mięśnia sercowego, mięśni gładkich). Osłabienie mięśni prowadzi upośledzenia sprawności fizycznej. Chorzy w wieku 9-12 lat przestają chodzić, potem pojawiają się problemy z sercem, oddychaniem, przełykaniem, osteoporozą, gastrologiczne itp. Średnia długość życia dla osób urodzonych po 1990 r. to około 28 lat. Obecnie nie ma leków pozwalających wyleczyć tę chorobę. Prowadzone są jednak liczne badania kliniczne nad potencjalnymi terapiami. Aktualnie dostępne leki jedynie łagodzą objawy tej ciężkiej i nieuleczalnej choroby.
Siódmego września 2023 r. w Warszawie z okazji Światowego Dnia Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a 2023 (World Duchenne Awareness Day 2023) odbyła się konferencja „Tylko razem pokonamy tę chorobę”. Wydarzenie to zorganizowała Fundacja StopDuchenne Poland wspólnie z Akademią Leona Koźmińskiego.

Termin konferencji 7 września został wybrany nieprzypadkowo i jest ściśle związany z liczbą 79. Liczba ta to 79 eksonów w najdłuższym znanym ludzkim genie, kodującym białko dystrofiny niezbędne do utrzymania w organizmie prawidłowego procesu regeneracji komórek mięśniowych. Brak dystrofiny prowadzi do zaniku mięśni. W świecie przyjęto zatem, że 7 będzie oznaczało dzień, a 9 miesiąc obchodów Światowego Dnia Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a. W Polsce wydarzenie poświęcone tej jednostce chorobowej zorganizowano w tym dniu po raz pierwszy.

Celem konferencji, było:

– propagowanie w społeczeństwie wiedzy o chorobach rzadkich, w szczególności dystrofii mięśniowej Duchenne’a, w skrócie nazywanej DMD,

– propagowanie w społeczeństwie wiedzy o badaniach klinicznych,

– przeciwdziałanie wykluczeniu społecznemu chorych na choroby rzadkie, w szczególności na DMD.

Potencjał badań klinicznych

Konferencja odbyła się z udziałem wybitnych polskich i zagranicznych ekspertów, specjalistów z różnych dziedzin medycyny, naukowców, badaczy, przedstawicieli organów administracji publicznej oraz pacjentów i ich rodzin. Spotkanie poprowadził lek. Łukasz Więch, wykładowca i kierownik studiów podyplomowych „Prowadzenie i monitorowanie badań klinicznych” Akademii Leona Koźmińskiego.

Prelegenci i prelegentki poruszyli temat pomocy medycznej oraz opieki nad pacjentami, począwszy od diagnozy, aż po zaawansowany etap choroby, zwracając uwagę na różne aspekty zdrowotne w tym neurologiczne, kardiologiczne, pulmonologiczne i układu kostnego. Zwrócono uwagę na to, jak istotna jest dla pacjentów prawidłowo przeprowadzona fizjoterapia, która może wspierać farmakoterapię w celu jak najdłuższego utrzymania chorych w dobrej kondycji. Przed rozpoczęciem fizjoterapii bardzo ważna jest indywidualna ocena stanu pacjenta.

Podczas konferencji zostały przedstawione informacje o lekach, które zostały wprowadzone na rynek polski dzięki już zakończonym badaniom klinicznym. Dzięki nim część chorych (około 10%) może liczyć na lekką poprawę stanu zdrowia (nie na wyleczenie). Przybliżono też toczące się wciąż badania kliniczne nad kolejnymi terapiami z uwzględnieniem ich potencjalnej skuteczności i bezpieczeństwa dla chorych. Podkreślono jednocześnie, że przed naukowcami jest jeszcze długa droga do znalezienia leków, których działanie przyniesie statystycznie istotny wynik i poprawę zdrowia chorych. Wytłumaczono również najnowsze osiągnięcia z zakresu terapii komórkami macierzystymi i możliwości terapii dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Zwrócono uwagę na konieczność prowadzenia badań wysokiej jakości zapewniających rzetelność wyników.

Konieczna interdyscyplinarna współpraca i zaangażowanie pacjentów

Ciekawym wątkiem spotkania był przedstawiony plan współpracy Fundacji StopDuchenne z Państwowym Instytutem Medycznym MSWiA w Warszawie w celu zapewnienia opieki kardiologicznej dla chorych, którzy ukończyli 18. rok życia oraz kobiet będących nosicielkami wadliwego genu, których stan zdrowia, szczególnie serca, wymaga okresowej kontroli i leczenia.

Podczas paneli dyskusyjnych podkreślano rolę pacjenta i organizacji pacjenckich w badaniach klinicznych, etyczne i prawne aspekty tego udziału oraz zasady organizacji i funkcjonowania Funduszu Kompensacyjnego Badań Klinicznych. Na zakończenie eksperci dyskutowali o dalszych działaniach po zakończeniu badań klinicznych. Poruszyli problematykę rejestracji leków i dopuszczenie do obrotu ze szczególnym zwróceniem uwagi na choroby rzadkie, ułatwienia i zachęty dla firm w procesie rejestracji produktów leczniczych stosowanych w chorobach rzadkich. Omawiano włączanie pacjentów do programów lekowych oraz wdrożenie Ustawy o prawach pacjenta i Rzeczniku Praw Pacjenta.

Wydarzenie było doskonałą okazją do wymiany wiedzy wśród ekspertów, wykazania solidarności wobec pacjentów, ich opiekunów oraz środowiska medycznego, a także podnoszenia społecznej świadomości na temat tej choroby. Niezwykle ważne jest to, aby aktualna wiedza, zarówno medyczna jak i naukowa, docierała do jak najszerszej grupy odbiorców. Podczas konferencji padło wiele konkretnych danych, zwrócono uwagę na potrzeby pacjentów i ich bliskich, lekarzy, organizacji NGO czy sektora farmaceutycznego po to, aby nie zaniechać potencjału tkwiącego w badaniach klinicznych. Podkreślono, że skuteczne docieranie do pacjentów wymaga uprzedniego wsłuchiwania się w ich potrzeby, a uzyskanie skutecznego i bezpiecznego leku wymaga współpracy wielu podmiotów – zgodnie z hasłem tegorocznej konferencji, które brzmiało „Tylko razem pokonamy tę chorobę”.

Przedsięwzięcie wsparła finansowo, udzielając grantu na realizację, firma Sarepta Therapeutics, a także Katryński Foundation, Fundacja Parent Project Muscular Dystropchy Polska oraz indywidualni darczyńcy, w tym rodziny chorych na DMD.

Źródło: Fundacja StopDuchenne Poland