Medicalpress

Prof. Maria Siemionow, polska chirurg i transplantolog, która w 2008 roku kierowała zespołem wykonującym pierwszy w Stanach Zjednoczonych niemal całkowity przeszczep twarzy, otrzyma Nagrodę Medawara 2026. The Transplantation Society określa ją jako najwyższe na świecie wyróżnienie poświęcone osiągnięciom w transplantologii. Za spektakularnym zabiegiem, dzięki któremu nazwisko polskiej lekarki poznał świat, kryje się jednak znacznie dłuższa historia badań nad pytaniem, które wciąż pozostaje jednym z najważniejszych problemów tej dziedziny medycyny: jak przeszczepiać tkanki i narządy, jednocześnie ograniczając ryzyko ich odrzucenia i konieczność dożywotniego tłumienia układu odpornościowego.

The Transplantation Society ogłosiło prof. Marię Siemionow jedną z dwojga laureatów Medawar Prize 2026. Drugim został prof. Gabriel Danovitch ze Stanów Zjednoczonych. Nagroda, nosząca nazwisko noblisty i współzałożyciela The Transplantation Society sir Petera Medawara, przyznawana jest co dwa lata za najwybitniejszy wkład w rozwój transplantologii. Uroczystość odbędzie się podczas 31. International Congress of The Transplantation Society, zaplanowanego na 20–23 września w Sydney.

Dla polskiej medycyny tegoroczne wyróżnienie ma szczególne znaczenie. Maria Siemionow ukończyła w 1974 roku Akademię Medyczną w Poznaniu. Jedenaście lat później uzyskała tam doktorat na podstawie badań dotyczących mikrochirurgicznych technik zespalania naczyń. W 2013 roku uczelnia, funkcjonująca już jako Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu, nadała jej tytuł doktora honoris causa.

Jej międzynarodowa kariera naukowa i kliniczna została jednak najmocniej związana ze Stanami Zjednoczonymi. Przez około dwie dekady pracowała w Cleveland Clinic, a od 2014 roku jest związana z University of Illinois Chicago, gdzie obecnie jest profesorem w Department of Orthopaedics i prowadzi badania z zakresu mikrochirurgii.

Momentem, który przyniósł jej światową rozpoznawalność, był grudzień 2008 roku. Kierowany przez nią zespół Cleveland Clinic przeprowadził pierwszy w Stanach Zjednoczonych niemal całkowity przeszczep twarzy. Operacja trwała 22 godziny. Przeszczep objął około 80 proc. powierzchni twarzy pacjentki, w tym nos, znaczną część zatok oraz górną szczękę. Była to wówczas dopiero czwarta transplantacja twarzy na świecie i jedna z najbardziej rozległych tego rodzaju procedur.

Znaczenie tego zabiegu wykraczało jednak daleko poza chirurgiczną możliwość odtworzenia wyglądu. Transplantacja twarzy należy do tzw. vascularized composite allotransplantation, czyli przeszczepiania złożonych struktur zawierających różne rodzaje tkanek. W przeciwieństwie do przeszczepu pojedynczego narządu chirurg musi jednocześnie odtworzyć między innymi unaczynienie, unerwienie, mięśnie, skórę i struktury kostne.

W przypadku twarzy sukcesu nie można też mierzyć wyłącznie przeżyciem przeszczepu. Chodzi o odzyskanie funkcji, możliwości jedzenia, mówienia, mimiki i uczestniczenia w życiu społecznym. Jednocześnie pacjent otrzymujący taki przeszczep musi mierzyć się z ryzykiem odrzucenia i konsekwencjami immunosupresji. To właśnie ten konflikt pomiędzy możliwościami chirurgii a reakcją układu odpornościowego wyznacza jedną z najważniejszych granic współczesnej transplantologii.

I właśnie w tym miejscu najlepiej widać, dlaczego dorobku prof. Siemionow nie można sprowadzić do jednej, nawet najbardziej spektakularnej operacji.

Jej badania koncentrują się między innymi na ograniczeniu odrzucania przeszczepów i zmniejszeniu konieczności stosowania przez pacjentów dożywotniej immunosupresji. Jednym z rozwijanych przez nią kierunków są komórki chimeryczne powstające poprzez łączenie komórek dawcy i biorcy. Celem jest wpływanie na odpowiedź immunologiczną organizmu w taki sposób, aby zwiększyć jego tolerancję wobec obcych tkanek.

Co ciekawe, badania rozpoczęte w świecie transplantologii zaczęły prowadzić także w zupełnie innym kierunku. Prof. Siemionow rozwija technologię komórek chimerycznych jako potencjalną terapię dystrofii mięśniowej Duchenne’a. University of Illinois Chicago informuje, że technologia została już przeniesiona z badań laboratoryjnych do pierwszych badań z udziałem ludzi. Za prace w tym obszarze uczelnia przyznała badaczce tytuł Inventor of the Year za rok akademicki 2024/2025.

To pokazuje mniej widowiskową, ale prawdopodobnie ważniejszą stronę postępu medycyny. Przełomowa operacja może wydarzyć się jednego dnia, lecz stojące za nią technologie powstają przez lata, a rozwiązanie opracowywane dla jednej grupy pacjentów może później znaleźć zastosowanie w zupełnie innym obszarze.

Nagroda Medawara ma w tym kontekście również znaczenie symboliczne. Jej patron, Peter Medawar, był jednym z naukowców, którzy stworzyli fundamenty współczesnego rozumienia tolerancji immunologicznej. To właśnie badania nad tym, dlaczego organizm akceptuje jedne tkanki, a inne rozpoznaje jako obce i atakuje, stworzyły podstawy nowoczesnej transplantologii.

Ponad pół wieku później problem nie zniknął. Chirurgia potrafi dziś przeszczepiać struktury, których transplantacja jeszcze kilka dekad temu należała do obszaru medycznej fantastyki. Układ odpornościowy nadal jednak wyznacza granice tych możliwości.

Dlatego wyróżnienie dla prof. Marii Siemionow można odczytywać szerzej niż jako nagrodę za imponujący dorobek jednej badaczki. Jej kariera dobrze pokazuje drogę, którą przeszła sama transplantologia. Od coraz bardziej skomplikowanych operacji do prób rozwiązania problemu, którego nie da się pokonać samą sprawnością chirurga: nauczenia organizmu, aby zaakceptował przeszczepione tkanki.

To właśnie odpowiedź na to pytanie może zdecydować o tym, gdzie znajdzie się kolejna granica transplantologii.

Źródło: The Transplantation Society

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a jest chorobą genetyczną dotykającą jednego na 3500 do 5000 nowo narodzonych chłopców, diagnozowaną najczęściej między 3. A 6. rokiem życia i polegającą na zaniku wszystkich mięśni w organizmie (szkieletowych, mięśnia sercowego, mięśni gładkich). Osłabienie mięśni prowadzi upośledzenia sprawności fizycznej. Chorzy w wieku 9-12 lat przestają chodzić, potem pojawiają się problemy z sercem, oddychaniem, przełykaniem, osteoporozą, gastrologiczne itp. Średnia długość życia dla osób urodzonych po 1990 r. to około 28 lat. Obecnie nie ma leków pozwalających wyleczyć tę chorobę. Prowadzone są jednak liczne badania kliniczne nad potencjalnymi terapiami. Aktualnie dostępne leki jedynie łagodzą objawy tej ciężkiej i nieuleczalnej choroby.
Siódmego września 2023 r. w Warszawie z okazji Światowego Dnia Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a 2023 (World Duchenne Awareness Day 2023) odbyła się konferencja „Tylko razem pokonamy tę chorobę”. Wydarzenie to zorganizowała Fundacja StopDuchenne Poland wspólnie z Akademią Leona Koźmińskiego.

Termin konferencji 7 września został wybrany nieprzypadkowo i jest ściśle związany z liczbą 79. Liczba ta to 79 eksonów w najdłuższym znanym ludzkim genie, kodującym białko dystrofiny niezbędne do utrzymania w organizmie prawidłowego procesu regeneracji komórek mięśniowych. Brak dystrofiny prowadzi do zaniku mięśni. W świecie przyjęto zatem, że 7 będzie oznaczało dzień, a 9 miesiąc obchodów Światowego Dnia Dystrofii Mięśniowej Duchenne’a. W Polsce wydarzenie poświęcone tej jednostce chorobowej zorganizowano w tym dniu po raz pierwszy.

Celem konferencji, było:

– propagowanie w społeczeństwie wiedzy o chorobach rzadkich, w szczególności dystrofii mięśniowej Duchenne’a, w skrócie nazywanej DMD,

– propagowanie w społeczeństwie wiedzy o badaniach klinicznych,

– przeciwdziałanie wykluczeniu społecznemu chorych na choroby rzadkie, w szczególności na DMD.

Potencjał badań klinicznych

Konferencja odbyła się z udziałem wybitnych polskich i zagranicznych ekspertów, specjalistów z różnych dziedzin medycyny, naukowców, badaczy, przedstawicieli organów administracji publicznej oraz pacjentów i ich rodzin. Spotkanie poprowadził lek. Łukasz Więch, wykładowca i kierownik studiów podyplomowych „Prowadzenie i monitorowanie badań klinicznych” Akademii Leona Koźmińskiego.

Prelegenci i prelegentki poruszyli temat pomocy medycznej oraz opieki nad pacjentami, począwszy od diagnozy, aż po zaawansowany etap choroby, zwracając uwagę na różne aspekty zdrowotne w tym neurologiczne, kardiologiczne, pulmonologiczne i układu kostnego. Zwrócono uwagę na to, jak istotna jest dla pacjentów prawidłowo przeprowadzona fizjoterapia, która może wspierać farmakoterapię w celu jak najdłuższego utrzymania chorych w dobrej kondycji. Przed rozpoczęciem fizjoterapii bardzo ważna jest indywidualna ocena stanu pacjenta.

Podczas konferencji zostały przedstawione informacje o lekach, które zostały wprowadzone na rynek polski dzięki już zakończonym badaniom klinicznym. Dzięki nim część chorych (około 10%) może liczyć na lekką poprawę stanu zdrowia (nie na wyleczenie). Przybliżono też toczące się wciąż badania kliniczne nad kolejnymi terapiami z uwzględnieniem ich potencjalnej skuteczności i bezpieczeństwa dla chorych. Podkreślono jednocześnie, że przed naukowcami jest jeszcze długa droga do znalezienia leków, których działanie przyniesie statystycznie istotny wynik i poprawę zdrowia chorych. Wytłumaczono również najnowsze osiągnięcia z zakresu terapii komórkami macierzystymi i możliwości terapii dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Zwrócono uwagę na konieczność prowadzenia badań wysokiej jakości zapewniających rzetelność wyników.

Konieczna interdyscyplinarna współpraca i zaangażowanie pacjentów

Ciekawym wątkiem spotkania był przedstawiony plan współpracy Fundacji StopDuchenne z Państwowym Instytutem Medycznym MSWiA w Warszawie w celu zapewnienia opieki kardiologicznej dla chorych, którzy ukończyli 18. rok życia oraz kobiet będących nosicielkami wadliwego genu, których stan zdrowia, szczególnie serca, wymaga okresowej kontroli i leczenia.

Podczas paneli dyskusyjnych podkreślano rolę pacjenta i organizacji pacjenckich w badaniach klinicznych, etyczne i prawne aspekty tego udziału oraz zasady organizacji i funkcjonowania Funduszu Kompensacyjnego Badań Klinicznych. Na zakończenie eksperci dyskutowali o dalszych działaniach po zakończeniu badań klinicznych. Poruszyli problematykę rejestracji leków i dopuszczenie do obrotu ze szczególnym zwróceniem uwagi na choroby rzadkie, ułatwienia i zachęty dla firm w procesie rejestracji produktów leczniczych stosowanych w chorobach rzadkich. Omawiano włączanie pacjentów do programów lekowych oraz wdrożenie Ustawy o prawach pacjenta i Rzeczniku Praw Pacjenta.

Wydarzenie było doskonałą okazją do wymiany wiedzy wśród ekspertów, wykazania solidarności wobec pacjentów, ich opiekunów oraz środowiska medycznego, a także podnoszenia społecznej świadomości na temat tej choroby. Niezwykle ważne jest to, aby aktualna wiedza, zarówno medyczna jak i naukowa, docierała do jak najszerszej grupy odbiorców. Podczas konferencji padło wiele konkretnych danych, zwrócono uwagę na potrzeby pacjentów i ich bliskich, lekarzy, organizacji NGO czy sektora farmaceutycznego po to, aby nie zaniechać potencjału tkwiącego w badaniach klinicznych. Podkreślono, że skuteczne docieranie do pacjentów wymaga uprzedniego wsłuchiwania się w ich potrzeby, a uzyskanie skutecznego i bezpiecznego leku wymaga współpracy wielu podmiotów – zgodnie z hasłem tegorocznej konferencji, które brzmiało „Tylko razem pokonamy tę chorobę”.

Przedsięwzięcie wsparła finansowo, udzielając grantu na realizację, firma Sarepta Therapeutics, a także Katryński Foundation, Fundacja Parent Project Muscular Dystropchy Polska oraz indywidualni darczyńcy, w tym rodziny chorych na DMD.

Źródło: Fundacja StopDuchenne Poland