Medicalpress
Choroby rzadkie jeszcze niedawno traktowane były po macoszemu. Nie potrafiono ich diagnozować, nie było czym ich leczyć. Dziś sytuacja się stopniowo zmienia. Poprawiła się diagnostyka, pojawiają się nowe leki. Polska dużą część z nich już refunduje. Wiedza lekarzy, rodziców, społeczeństwa na temat chorób rzadkich jest większa. Nadal jednak jest bardzo wiele do zrobienia
W „Kompendium zdrowia” głos został oddany wielu najwyższej klasy specjalistom. Podzielili się z czytelnikami swoim doświadczeniem, swoimi sukcesami i nadziejami, a także zwrócili uwagę na najważniejsze potrzeby pacjentów i ich rodzin w tym względzie.

Kompendium otwiera dziennikarka Margit Kossobudzka, zwracając uwagę na zmieniającą się sytuację w postrzeganiu chorób rzadkich: „Kiedy kilka lat temu po raz pierwszy jako dziennikarka zetknęłam się z tematem chorób rzadkich, był on wyraźnie zaniedbany w mediach. Mało się o tym mówiło w dziennikarskich kręgach, konferencje na ten temat nie przyciągały tak, jak te o cukrzycy czy chorobach serca (…). Zawsze było coś ważniejszego do opisania. To się jednak wreszcie zmienia”.

Z okazji 60-lecia przesiewu noworodków mówi dr. n. biol. Mariusz Ołtarzewski, nazywany ojcem przesiewu noworodków w Polsce: „W tej chwili prowadzimy badanie pilotażowe dla kilku chorób, przede wszystkim galaktozemii. Kontynuujemy też przygotowania do badania w kierunku ciężkiego, złożonego niedoboru odporności, zwanego w skrócie SCID. (…) Dopiero pierwsze kraje w Europie zaczynają je wprowadzać. My też przygotowujemy się do wdrożenia tego testu. Już mamy zapewnione na to pieniądze”.

Wiceminister zdrowia, prof. Urszula Demkow, ogłasza: „10 kwietnia 2025 r. w Warszawie w ramach prezydencji w UE Polska zorganizuje konferencję o chorobach rzadkich. Przyjadą do nas najważniejsze w Europie osoby zajmujące się chorobami rzadkimi, będą ministrowie zdrowia z całej Unii. Chcemy jako Polska włączyć się w sieć europejską, a także wspólnie ustalić strategię dla całego kontynentu”.

Prof. Alicja Chybicka zapowiada: „Jako przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich chcę zrobić wszystko, żeby Polska i świat dowiedziały się jak najwięcej o tych chorobach. Bardzo potrzebna jest kampania społeczna, bo Polacy nie wiedzą o nich prawie nic. Będziemy też pracować nad ustawą dla chorób rzadkich”.

Marek Kos, wiceminister zdrowia, tłumaczy: „Zdecydowanie bardziej skłaniamy się do refundacji, jeżeli skuteczność terapii jest niezaprzeczalna. W trakcie negocjacji za każdym razem słyszę od firm, że ich lek jest wyjątkowy i bardzo skuteczny. Nie zawsze jednak to tak dobrze wygląda. Z pewnością przełomowymi można nazywać terapie przyczynowe”.

Aktorka Magdalena Różczka: „Serial >>Matki pingwinów<< ożywił dyskusję na temat życia rodzin z dziećmi o specjalnych potrzebach. Skala jego sukcesu naprawdę nas zaskoczyła. (…) Wszyscy jesteśmy ludźmi – z wrażliwością, potrzebami i marzeniami. A także prawami. W Konstytucji RP nie ma gwiazdki z dopiskiem: nie dotyczy osób z niepełnosprawnościami”.

Wiceminister Łukasz Krasoń: „Ministerstwo Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej planuje modernizację systemu orzecznictwa. Dodatkowo, w marcu, mają zostać wprowadzone nowe wytyczne i narzędzie wspomagające orzeczników, co usprawni proces wydawania decyzji”.

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk zwraca uwagę na diagnostykę: „Opóźnienie rozpoznania, sięgające czasem ponad 20 lat, dużo kosztuje. Jeśli ścieżka pacjenta z chorobą rzadką określona zostanie właściwie, skorzysta nie tylko on – uwolnimy wiele zasobów dla innych pacjentów z chorobami powszechnymi”.

Mateusz Oczkowski, zastępca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji Ministerstwa Zdrowia, zapowiada: „Chciałbym podzielić się z czytelnikami Kompendium swoją wielką nadzieją, że nadchodzące zmiany procedur refundacyjnych mogą skutkować rewolucją. Rzadkie terapie to nasza wspólna misja”.

Dr hab. Anna Kowalczuk, wiceszefowa AOTMiT: „W przyszłości istotnym krokiem będzie zastosowanie odrębnej ścieżki refundacyjnej dla leków na choroby rzadkie w oparciu o analizę wielokryterialną, nad którą pracujemy wspólnie z Ministerstwem Zdrowia”.

Prof. Robert Śmigiel: „Ponad 90 proc. pacjentów z chorobami rzadkimi nie mamy czym leczyć. Zachłysnęliśmy się postępem medycyny i zapomnieliśmy o ogromnej większości pacjentów, którzy nie mają możliwości przyczynowego i celowanego leczenia”.

Dr hab. Jolanta Sykut-Cegielska: „Szacuje się, że w Polsce może być od 1,5 do 2 mln osób z rzadką wrodzoną wadą metaboliczną. Nie wszyscy jednak wiedzą o swojej chorobie. Dokładnej liczby pacjentów nie znamy. Nie mamy bowiem krajowego rejestru”.

Dr Maria Libura: „W naszym kraju nadal wyzyskuje się zapał osób dobrej woli, nakładając ogromne ciężary dodatkowej, bezpłatnej pracy na zapaleńców i tych, co nie mają innego wyjścia. Dotyczy to zarówno szpitali, które czasem kredytują programy lekowe, lekarzy, przyjmujących w publicznej poradni po godzinach, organizacji pacjentów, jak i samych chorych i ich rodzin”.

Publikacja „Kompendium zdrowia” ma największy zasięg w Polsce w swojej tematyce. Ukazuje się w kilkunastu kanałach dystrybucji. Dostępna jest bezpłatnie pod adresem: www.kompendium.pl.

źródło: Complete Media

Plan dla Chorób Rzadkich jest kompleksowym rozwiązaniem, które ma zmienić podejście do diagnostyki i leczenia chorób sierocych w Polsce. Z realizacją planu wiążą się zarówno wyzwania systemowe, jak i ekonomiczne czy informatyczne. Większość zadań jest w trakcie realizacji, ale Ministerstwo Zdrowia zapewnia, że kluczowe aspekty są załatwiane priorytetowo. To przede wszystkim tworzenie sieci ośrodków eksperckich, ułatwienie dostępu do diagnostyki, poprawa wycen oraz ułatwianie dostępu do terapii.

– Wdrażamy założenia Planu dla Chorób Rzadkich. Mamy kilka zadań, z których jednym jest tworzenie nowych ośrodków eksperckich, gdzie chorzy mogliby uzyskać fachową pomoc. Obecnie mamy w Polsce 44 ośrodki eksperckie, natomiast to jest zdecydowanie za mało dla tak licznej grupy chorób. Sumarycznie jest to całkiem spora grupa pacjentów, między 2 a nawet 3 mln pacjentów. Więc te 44 ośrodki są absolutnie niewystarczające i w chwili obecnej opracowujemy kryteria włączenia do nowych ośrodków i zachęcamy odpowiednie ośrodki, dysponujące odpowiednimi zasobami kadrowymi, sprzętowymi, dostępem do diagnostyki, wiedzą i oczywiście doświadczeniem w opiece nad pacjentami, do zgłaszania się i do tworzenia nowych ośrodków – wskazuje wiceminister zdrowia Urszula Demkow.

Mowa o ośrodkach eksperckich chorób rzadkich, tzw. OECR-ach. Samo rozszerzenie ich sieci i wyspecjalizowanie poszczególnych placówek w konkretnych jednostkach chorobowych będzie jednak działaniem niewystarczającym. Diagnostyka i leczenie chorób rzadkich są nierzadko kosztowne, stąd potrzeba zredefiniowania koszyka świadczeń gwarantowanych, by wyceny odpowiadały rzeczywistemu zaangażowaniu finansowemu placówek w prowadzenie pacjentów.

– Wycena świadczeń dla pacjentów z chorobami rzadkimi została zdecydowanie poprawiona i do koszyka świadczeń, do sumowania z wyceną procedury włączone zostały dodatkowo badania genetyczne i inne badania biochemiczne, laboratoryjne i obrazowe, które trochę odciążą finansowo ośrodki dla chorób rzadkich. Te badania będą dodatkowo ekstrapłatne przez NFZ. To również skróci ścieżkę pacjenta i nie będzie narażało pacjenta na to, żeby musiał z własnych środków sobie za takie drogie badania płacić. Jedno z badań genetycznych kosztuje na przykład ponad 5 tys. zł, więc to jest ogromny koszt, jeżeli chodzi o pacjenta – zauważa Urszula Demkow.

Wspomniane przez wiceminister zdrowia skrócenie ścieżki pacjenta jest niezwykle istotne również z uwagi na to, że obecnie zdiagnozowanie choroby rzadkiej trwa od pięciu–sześciu do nawet ośmiu lat. W tym czasie chorzy mają wykonywanych wiele często niepotrzebnych badań oraz poddawani są najczęściej zupełnie nieskutecznym próbom leczenia. Jednym z podstawowych problemów związanych z opóźnianiem diagnozy jest niska czujność diagnostyczna. Lekarze, którzy konsultują pacjenta, nie biorą pod uwagę chorób rzadkich, ponieważ często niewiele o nich wiedzą. Stan wiedzy o chorobach rzadkich i ultrarzadkich ma się poprawić dzięki narzędziom informatycznym, takim jak rejestr, platforma internetowa czy elektroniczna karta pacjenta.

–  Będziemy włączać pacjentów do rejestru, żebyśmy wiedzieli, ilu ich mamy, jaka jest historia naturalna tej choroby, jaka jest odpowiedź na leczenie, jaka terapia pomogła, co nie pomogło, żebyśmy zdobywali większe doświadczenie. Liczba chorych pozwoli nam też oszacować koszty ewentualnych nowych terapii. Również uruchamiamy i rozwijamy platformę informacyjną dla chorych z chorobami rzadkimi, gdzie chorzy, ich rodziny i wszyscy zainteresowani będą mieli dostęp i będą mogli uzyskać informacje na temat konkretnej jednostki chorobowej, co to jest za choroba, jaki jest przebieg kliniczny, jakie jest rokowanie, gdzie szukać pomocy. Takim pokłosiem rejestru będzie wydanie karty pacjenta na chorobę rzadką, taka karta będzie również dokumentem cyfrowym, który pacjent będzie nosił przy sobie i tam będzie zakodowana informacja o jego chorobie – wymienia wiceszefowa resortu zdrowia.

Szacuje się, że zaledwie około 5 proc. chorób rzadkich ma dedykowane leczenie. Jednym z kluczowych wyzwań jest to, by nowo rejestrowane terapie stawały się możliwie jak najszybciej dostępne dla polskich pacjentów w ramach refundacji – głównie poprzez programy lekowe.

– Będziemy dbali o prowadzenie nowych terapii, tutaj Ministerstwo Zdrowia rzeczywiście działa bardzo intensywnie, staramy się, aby nasi pacjenci mieli dostęp do terapii, które się pojawiają na świecie jak najszybciej. Oczywiście czasami pojawiają się jakieś przeszkody, trudności, czasami firma nie współpracuje z nami, ale generalnie jesteśmy bardzo otwarci na to, żeby nowe terapie wprowadzać. Będziemy również wprowadzać nowe badania screeningowe u noworodków, żeby pewne choroby rozpoznać zaraz po urodzeniu, jeszcze zanim objawy chorobowe wystąpią, to umożliwi nam wczesne wdrożenie terapii i czasami zatrzyma chorobę w ogóle, takie dziecko będzie mogło zupełnie normalnie żyć, więc rozszerzamy ten zakres screeningu o sześć kolejnych parametrów – informuje Urszula Demkow.

Jak dodaje wiceminister zdrowia, na realizację Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich resort przeznaczy około 100 mln zł.

źródło: Newseria.pl

Po pięciu latach przerwy na polski rynek wraca prestiżowy międzynarodowy konkurs innowacji w medycynie i farmacji PRIX GALIEN. Kapitule konkursu, w której zasiadają osobistości świata nauki przewodniczy prof. dr hab. n. med. Cezary Szczylik. Gali wręczenia nagród towarzyszyć będą wystąpienia polskich i międzynarodowych naukowców w ramach organizowanego po raz pierwszy w naszym kraju Galien Forum.
Konkurs Prix Galien organizowany jest na świecie od ponad 50 lat. Mogą brać w nim udział innowacyjne firmy farmaceutyczne, naukowcy i instytucje badawcze oraz producenci innowacyjnych produktów i technologii medycznych. Co dwa lata odbywa się edycja Prix Galien International wyłaniająca spośród zwycięzców poszczególnych krajów najbardziej innowacyjne produkty oraz technologie medyczne w skali globalnej. Historia Prix Galien to historia nowoczesnej medycyny, zaś medal przyznawany w konkursie porównywany jest do Nagrody Nobla.

W polskiej kapitule Prix Galien zasiadają:

– prof. dr hab. n. med. Cezary Szczylik,
– prof. dr hab. n. med. Krzysztof Jerzy Filipiak,
– prof. dr hab. n. med. Anna Latos-Bieleńska,
– prof. dr hab. n. med. Tomasz Hryniewiecki,
– prof. dr hab. n. med. Marcin Gruchała,
– prof. dr hab. n. med. Karina Jahnz-Różyk,
– prof. dr hab. n. med. Monika Adamczyk-Sowa,
– prof. dr hab. n. med. Krzysztof Czajkowski,
– prof. dr hab. n. med. Piotr Gałecki,
– prof. dr hab. n. med. Grażyna Rydzewska-Wyszkowska,
– prof. dr hab. n. med. Jarosław Reguła,
– prof. dr hab. n. med. Piotr Chłosta,
– prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak,
– prof. dr hab. n. med. Tomasz Grodzicki,
– prof. dr hab. n. med. Adam Torbicki,
– prof. dr hab. n. med. Artur Mamcarz,
– prof. dr hab. n. med. Robert Gil,
– p. Dorota Hryniewiecka-Firlej

„Prix Galien to od kilkudziesięciu już lat jedyna w skali międzynarodowej, tak prestiżowa nagroda wskazująca które z osiągnięć w badaniach nad nowymi cząstkami, lekami i technologiami są rzeczywistym przełomem.” – powiedział prof. dr hab. n. med. Cezary Szczylik, przewodniczący kapituły Prix Galien Polska. „Jest objawem uznania dla tych, którzy pracowali nad ideami powstania nowych cząstek, ich wyprodukowaniem, ale także dla tych, którzy prowadzili badania kliniczne uwiarygadniające efektywność nowych terapii. Cieszę się, że Prix Galien Polska wznawia swoją aktywność i bierze udział w międzynarodowym ruchu szacowania, ważenia istotności odkryć nowych, innowacyjnych technologii i produktów. Robimy to dla nas, dla pacjentów. W końcu my też kiedyś będziemy pacjentami” – dodał.

Nagrody zostaną przyznane w ośmiu kategoriach głównych:

– Najlepszy innowacyjny produkt farmaceutyczny
– Najlepszy innowacyjny produkt biotechnologiczny
– Najlepszy innowacyjny lek na choroby rzadkie/sieroce
– Najlepsza innowacyjna technologia medyczna
– Najlepszy innowacyjny produkt cyfrowy
– Najlepszy start-up
– Najlepszy program profilaktyczny
– Najlepsza kampania promująca zdrowie

Kapituła Prix Galien Polska przyzna także nagrodę Pro Bono Humanum dla osoby lub organizacji, która wniosła przełomowy wkład w ochronę zdrowia w naszym kraju. Uroczysta gala wręczenia nagród odbędzie się 19 listopada br. w Warszawie.

Tego samego dnia, już od godzin porannych naukowcy, innowatorzy spotykać się będą na Galien Forum. Polska edycja tego wydarzenia zgromadzi mówców, dyskutantów i uczestników nie tylko z naszego kraju. Na Galien Forum pojawią się goście należący do grona najbardziej wpływowych osób zaangażowanych w ochronę zdrowia w naszej części Europy, a także prelegenci z USA.

Grono patronów honorowych otwierają Marszałek Senatu RP Małgorzata Kidawa-Błońska, Minister Nauki i Szkolnictwa Wyższego Dariusz Wieczorek oraz Prezes PAN prof. Marek Konarzewski.

O Prix Galien
Nagroda Prix Galien przyznawana jest jako dowód uznania dla autorów innowacyjnych produktów leczniczych, wyrobów medycznych, technologii medycznych, a także stanowi wyróżnienie dla przełomowych dokonań i odkryć naukowców. Konkurs ma charakter międzynarodowy i jest przeprowadzany globalnie, między innymi we Francji, Wielkiej Brytanii, Belgii i Luksemburgu, Niemczech, Stanach Zjednoczonych, Kanadzie, Indiach, swoim zasięgiem obejmuje również kraje Afryki. Co dwa lata odbywa się edycja międzynarodowa, wyłaniająca spośród lokalnych zwycięzców innowacyjny produkt w skali globalnej. W 2024 roku edycja międzynarodowa odbędzie się w Rzymie.

Twórcą Prix Galien jest Roland Mehl, który ufundował nagrodę w 1970 roku, zaś w komitecie założycielskim amerykańskiej kapituły zasiadało ośmiu laureatów Nagody Nobla. Prix Galien stanowi dziś jedno z najważniejszych wyróżnień, jakie można zdobyć w dziedzinie medycyny i farmacji. Organizatorem konkursu w Polsce i CEE jest Fundacja na Rzecz Innowacji w Medycynie i Farmacji z siedzibą w Warszawie.

Źródło: Prix Galien Polska