Polscy naukowcy powołali we Wrocławiu Polskie Towarzystwo Glejowe – Polish Glia Network. Główne cele to tworzenie platformy bezpośrednich spotkań i wymiany doświadczeń, ułatwienie wspólnych inicjatyw naukowych w kraju i wzrost roli polskich badaczy gleju na arenie międzynarodowej.

Komórki glejowe współdecydują o tym, jak działa mózg. Zapewniają neuronom wsparcie energetyczne, chronią włókna nerwowe i regulują komunikację między komórkami, wpływają również na pamięć i sposób, w jaki mózg reaguje na stres. Dlatego poznanie gleju może pomóc wyjaśnić mechanizmy oraz wskazać nowe cele terapeutyczne chorób neurodegeneracyjnych i zaburzeń psychicznych. To właśnie wokół tych pytań polscy naukowcy budują Polish Glia Network – napisali twórcy stowarzyszenia.

– Polska dołącza do krajów, w których regionalne sieci badaczy gleju już powstały, takich jak Niemcy, Francja, Hiszpania czy Wielka Brytania. Nasza inicjatywa pomoże nam w wymianie doświadczeń ze środowiskiem międzynarodowym oraz pozwoli włączyć się w struktury europejskie, które w ostatnim czasie bardzo mocno się rozwijają – powiedział dr Michał Ślęzak z Centrum P4Health w Łukasiewicz – PORT, gospodarza założycielskiego spotkania.

Jedną z ważnych inicjatyw jest projekt COST EU-Glia, finansowany przez Komisję Europejską, którego inauguracja miała miejsce w tym miesiącu, w Brukseli.

– Projekt ten, obejmujący przedstawicieli większości krajów Europy, ma na celu wsparcie badań gleju przez nawiązywanie nowych kontaktów badawczych, wspólne inicjatywy i podnoszenie świadomości społecznej znaczenia badań mózgu – dodał dr Ślęzak.

Przygotowania do powołania Polskiego Towarzystwa Glejowego odbyły się pod koniec września br. z inicjatywy Centrum Doskonałości P4Health w instytucie Łukasiewicz – PORT we Wrocławiu i Warsaw Glia Community, towarzystwa powstałego przed dwoma laty. Powołano na nim 9-osobowy zarząd Polish Glia Network, który zajmie się budowaniem struktury stowarzyszenia o charakterze ogólnopolskim.

Gośćmi spotkania byli prof. Joao Relvas z Uniwersytetu w Porto, Sekretarz Generalny Międzynarodowej Organizacji Badań Mózgu (IBRO) i członek zarządu Fundacji Network Glia, oraz prof. Kerstin Lenk z Politechniki w Grazu, liderka projektu COST EU-Glia.

Wśród założycieli ogólnopolskiego stowarzyszenia znaleźli się przedstawiciele: Uniwersytetu Warszawskiego, Uniwersytetu Jagiellońskiego, Politechniki Wrocławskiej, Instytutu Biologii Doświadczalnej im. M. Nenckiego PAN, Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej im. M. Mossakowskiego PAN, Instytut Podstaw Informatyki PAN, Instytutu Biochemii i Biofizyki PAN, Instytutu Farmakologii im. J. Maja PAN, Uniwersytetu Medycznego im. Piastów Śląskich we Wrocławiu, Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu, Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego w Szczecinie, SGGW oraz Sieci Badawczej Łukasiewicz – PORT. (PAP)

Źródło: Nauka w Polsce

Wczesna diagnoza choroby Alzheimera może dziś oznaczać więcej możliwości dla pacjenta. Z okazji Światowego Miesiąca Choroby Alzheimera Fundacja „Zapisane w mózgu” zwraca uwagę na znaczenie wczesnego rozpoznania, potrzebę przeciwdziałania stygmatyzacji oraz wsparcia opiekunów osób żyjących z chorobą. We wrześniu Fundacja organizuje m.in. akcję „Siejemy niezapominajki”, bieg AlzRun Polska oraz uroczysty pokaz filmu dokumentalnego „Pamiętaj o mnie”.

Jak wskazują szacunki Alzheimer Europe w raporcie „Prevalence of dementia in Europe” 2025, na chorobę Alzheimera i choroby pokrewne zachorowało w Polsce 618,180 osób.Zgodnie z prognozami do 2050 r. liczba ta wzrośnie do 1,020,017 osób. Choroba Alzheimera jest najczęstszą postacią demencji i może odpowiadać za 60–70 proc. jej przypadków.

Zdiagnozowanie choroby Alzheimera na wczesnym etapie nabiera dziś szczególnego znaczenia. Po dekadach, w których leczenie koncentrowało się przede wszystkim na łagodzeniu objawów, pojawiły się terapie przyczynowe, przeznaczone dla odpowiednio zakwalifikowanych pacjentów na jej wczesnym etapie. Przełom nie dotyczy jednak wyłącznie pojawienia się nowych terapii. Zmienia się również podejście do samej choroby – coraz większego znaczenia nabierają wcześniejsza identyfikacja pacjentów, nowoczesna diagnostyka z krwi, w tym wykorzystanie biomarkerów oraz odpowiednio zaplanowana opieka.

To sprawia, że świadomość objawów i ścieżki postępowania stają się jeszcze ważniejsze. Lęk przed diagnozą i stygmatyzacja mogą prowadzić do odkładania wizyty u specjalisty, a tym samym opóźniać rozpoznanie choroby.

– Nie możemy bać się mówić o objawach. Ani wtedy, gdy zauważamy je u bliskiej osoby, ani wtedy, gdy zaczynamy obserwować niepokojące zmiany u siebie. Dziś diagnoza może oznaczać coś więcej niż tylko potwierdzenie choroby – może być początkiem konkretnego działania. Dlatego chcemy, żeby we wrześniu o Chorobie Alzheimera było głośno – nie tylko w kontekście choroby, ale przede wszystkim ludzi, których ona dotyka – mówi Sabina Obwiosło-Budzyń, założycielka Fundacji Zapisane w Mózgu.

Fundacja zwraca również uwagę na sytuację opiekunów, którzy wraz z diagnozą bliskiej osoby często przejmują odpowiedzialność za organizację codziennego życia i opieki. To dlatego wsparcie powinno obejmować nie tylko pacjenta, ale również jego rodzinę i opiekunów.

W ramach wrześniowych działań Fundacja organizuje Bieg AlzRun Polska – wydarzenie sportowe dostępne również w formule marszu i nordic walking, którego celem jest zwiększanie świadomości na temat chorób neurodegeneracyjnych oraz wyrażenie solidarności z osobami żyjącymi z demencją i ich rodzinami.

Podczas uroczystego pokazu zaprezentowany zostanie film „Pamiętaj o mnie”, realizowany przez Fundację Zapisane w Mózgu. To intymny dokument o codzienności osób żyjących z chorobami neurodegeneracyjnymi i ich bliskich – o diagnozie, opiece, zmieniających się relacjach i próbach zachowania samodzielności oraz godności. W filmie pokazano zarówno perspektywę osób chorych, jak i ich opiekunów, którzy często pozostają niewidoczni w tej debacie. Obok osobistych historii pojawia się także głos ekspertów, dzięki czemu dokument łączy doświadczenie rodzin z wiedzą medyczną. Jego celem jest przełamywanie tabu i lęku przed diagnozą oraz pokazanie, że choroba nie odbiera człowiekowi potrzeby bliskości, obecności i szacunku.

„Siejemy niezapominajki. Pamiętaj o mnie. Pamiętaj o nas!” to z kolei spontaniczna akcja, do której Fundacja zaprasza wszystkich użytkowników mediów społecznościowych. Uczestnicy mogą pobrać przygotowane i udostępnione na stronie Fundacji bezpłatne grafiki i ramki, ustawić niezapominajkę na zdjęciu profilowym lub opublikować ją w relacji, a następnie podać akcję dalej. Niebieskie kwiaty mają stworzyć w internecie symboliczne pole pamięci o osobach żyjących z demencją i solidarności z ich opiekunami.

Celem wrześniowych działań Fundacji jest zwiększenie świadomości choroby Alzheimera, przełamywanie lęku przed diagnozą i zachęcanie do wczesnego rozpoznawania objawów. To szczególnie ważne dziś, gdy na rynku są już zarejestrowane terapie przyczynowe, przeznaczone dla odpowiednio zakwalifikowanych pacjentów na wczesnym etapie choroby Alzheimera. Polscy pacjenci nie mogą jednak jeszcze skorzystać z nich w ramach publicznego systemu ochrony zdrowia. Fundacja apeluje o szerszy dostęp do nowoczesnego leczenia poprzez objęcie tych terapii refundacją. Jednocześnie chce przeciwdziałać stygmatyzacji i przypominać o potrzebach osób żyjących z chorobą oraz ich opiekunów.

******

O Fundacji „Zapisane w mózgu”

Fundacja „Zapisane w mózgu” została założona przez Sabinę Obwiosło-Budzyń i jej męża
z potrzeby wsparcia osób żyjących z demencją oraz ich rodzin. Doświadczenie choroby Alzheimera w najbliższej rodzinie stało się impulsem do stworzenia miejsca, w którym opiekunowie mogą znaleźć wiedzę, wsparcie i zrozumienie. Fundacja prowadzi działania edukacyjne i społeczne, których celem jest zwiększanie świadomości chorób neurodegeneracyjnych, przeciwdziałanie stygmatyzacji oraz poprawa jakości życia osób żyjących z demencją i ich opiekunów.

Strona internetowa: zapisanewmozgu.pl   

O chorobie Alzheimera

Choroba Alzheimera to postępująca choroba neurodegeneracyjna, która stopniowo wpływa na pamięć, funkcje poznawcze i samodzielność. Zmiany w mózgu mogą rozpoczynać się wiele lat przed pojawieniem się pierwszych objawów. Wraz z postępem choroby pojawiają się trudności z orientacją, komunikacją i wykonywaniem codziennych czynności. Następuje stopniowa utrata samodzielności. Szacuje się, że w Polsce chorobą Alzheimera może być dotkniętych nawet ponad 600 tys. osób. Jak wynika z prognoz dla naszego kraju, już w 2050 roku liczba osób w wieku senioralnym z demencją może wynosić ponad 1,7 mln osób, z czego demencja spowodowana chorobą Alzheimera może dotyczyć nawet ponad 1 mln osób ^[3].

Jednym z największych wyzwań pozostaje wczesne rozpoznanie choroby. Pierwsze objawy bywają mylone z naturalnym starzeniem się, a diagnoza wymaga połączenia oceny klinicznej i psychologicznej z odpowiednio dobranymi badaniami. Wczesne rozpoznanie pozwala zaplanować leczenie, opiekę i wsparcie oraz jak najdłużej zachować samodzielność osoby chorującej. Choroba Alzheimera wpływa przy tym nie tylko na pacjenta, ale również na jego bliskich, którzy często przejmują znaczną część opieki.

Przełomem w podejściu do choroby są zarejestrowane terapie przyczynowe, przeznaczone dla odpowiednio zakwalifikowanych pacjentów na wczesnym etapie choroby, co zwiększa znaczenie wczesnego rozpoznania i nowoczesnej diagnostyki.

Źródło: inf pras

Nie tylko diagnoza, leczenie czy wiedza o chorobie. Jednym z największych problemów rodzin osób z chorobą Alzheimera i innymi zaburzeniami otępiennymi okazuje się znalezienie odpowiedzi na znacznie bardziej praktyczne pytanie: co mamy teraz zrobić? Dane z niemal pierwszego roku działania ogólnopolskiej infolinii Helpline pokazują, że bliscy chorych potrzebują przede wszystkim przewodnika po rozproszonym systemie pomocy.

Aż 84 proc. osób zgłaszających się do Helpline to rodziny i bliscy osób z chorobą Alzheimera lub innymi zaburzeniami otępiennymi. Sami chorzy stanowią 10 proc. korzystających ze wsparcia. Jeszcze bardziej wymowne jest jednak to, czego dotyczą rozmowy. Około 70 proc. porad wiąże się ze znalezieniem konkretnej formy pomocy dostępnej w miejscu zamieszkania chorego.

Dane obejmujące okres od 1 października 2025 r. do 31 lipca 2026 r. pokazują więc problem szerszy niż brak wiedzy o samej demencji. Rodzina może wiedzieć, czym jest choroba Alzheimera, a mimo to nie wiedzieć, gdzie zgłosić się po diagnozie, jak zorganizować codzienną opiekę, jakie świadczenia przysługują choremu, gdzie znaleźć wsparcie psychologiczne albo kiedy zacząć rozważać pomoc instytucjonalną.

Wraz z postępem choroby lista pytań rośnie. Bliscy szukają informacji o pomocy MOPS, lokalnych organizacjach, świadczeniach finansowych i dostosowaniu mieszkania. Później pojawiają się pytania o zakłady opiekuńczo-lecznicze i domy pomocy społecznej. Do tego dochodzą kwestie prawne związane z pełnomocnictwem, orzeczeniem o niepełnosprawności czy ubezwłasnowolnieniem, szczególnie wtedy, gdy chory stopniowo traci zdolność rozumienia konsekwencji własnych decyzji.

Helpline uruchomiono 1 października 2025 r. przez Rzecznika Praw Pacjenta w partnerstwie z Alzheimer Polska. Infolinia nie ma być wyłącznie miejscem udzielania informacji o chorobie. Jej zadaniem jest również wskazywanie dostępnych w konkretnym regionie form wsparcia, a osoby korzystające z niej mogą uzyskać pomoc psychologa, prawnika czy terapeuty zajęciowego.

To ważne, ponieważ pierwszym problemem rodziny często jest już samo rozpoznanie momentu, w którym należy zacząć działać. Powtarzanie tych samych pytań, problemy z wykonywaniem codziennych czynności czy gubienie się w dobrze znanych miejscach mogą być przez bliskich długo interpretowane jako naturalny element starzenia. Później pojawia się kolejne wyzwanie: jak przekonać do konsultacji osobę, która nie dostrzega problemu albo nie chce zgłosić się do lekarza.

„Osoby zgłaszające się po pomoc często nie mają jednego konkretnego pytania. Zwracają się do nas, ponieważ zauważają niepokojące zmiany w zachowaniu i stanie zdrowia bliskiej osoby lub po otrzymaniu diagnozy nie wiedzą, jakie działania podjąć i gdzie szukać wsparcia” – mówi Bartłomiej Chmielowiec, Rzecznik Praw Pacjenta.

To zdanie dobrze oddaje specyfikę opieki nad osobą z otępieniem. Diagnoza nie uruchamia automatycznie jednej, czytelnej ścieżki, którą pacjent i rodzina mogą podążać przez kolejne etapy choroby. Potrzeby zmieniają się wraz z jej przebiegiem, a odpowiedzialność za znalezienie właściwych rozwiązań w dużej mierze spada na bliskich.

Problem nie ogranicza się przy tym do organizacji opieki nad chorym. Demencja stopniowo zmienia funkcjonowanie całej rodziny. Opiekun może przez wiele miesięcy lub lat łączyć opiekę z pracą zawodową, wychowywaniem dzieci i własnymi obowiązkami. W rozmowach z psychologiem Helpline pojawiają się wyczerpanie, złość, bezradność i poczucie winy. Bliscy pytają, jak reagować na trudne zachowania osoby chorej, kiedy poprosić kogoś o pomoc i jak rozpoznać, że sami zbliżają się do granicy swoich możliwości.

Właśnie dlatego statystyka mówiąca, że 84 proc. zgłaszających się po pomoc to bliscy chorych, jest tak istotna. Choroby otępienne dotyczą pacjenta, ale ich konsekwencje organizacyjne, psychologiczne, społeczne i finansowe obejmują znacznie szersze grono osób. System opieki nad pacjentem z demencją w praktyce musi więc uwzględniać także potrzeby jego nieformalnego opiekuna.

Dane Helpline można również odczytać jako wskazówkę dotyczącą organizacji systemu. Skoro zdecydowana większość porad dotyczy tego, gdzie znaleźć pomoc, samo tworzenie kolejnych świadczeń nie wystarczy, jeżeli pacjent i jego rodzina nie wiedzą o ich istnieniu albo nie potrafią do nich dotrzeć. Potrzebna jest informacja, ale przede wszystkim koordynacja i czytelna ścieżka prowadząca od pierwszego podejrzenia zaburzeń poznawczych, przez diagnostykę, aż po wsparcie medyczne, społeczne, prawne i opiekuńcze na kolejnych etapach choroby.

Helpline częściowo wypełnia tę lukę. Można się do niego zgłosić nie tylko po postawieniu diagnozy, ale również wtedy, gdy rodzina dopiero zauważa niepokojące zmiany. Konsultanci pomagają uporządkować sytuację i znaleźć dostępne lokalnie formy wsparcia.

Ogólnopolska infolinia działa pod numerem 800 201 801 od poniedziałku do piątku w godzinach 10.00–21.00 oraz w soboty od 10.00 do 16.00. Dostępny jest również kontakt mailowy, czat i wideoczat. Pomoc jest bezpłatna.

Przed Światowym Dniem Choroby Alzheimera, obchodzonym 21 września, dane z pierwszych miesięcy działania Helpline przypominają więc o problemie, który łatwo przeoczyć w dyskusji koncentrującej się na diagnostyce i leczeniu. Rodzinom nie zawsze brakuje informacji o tym, czym jest choroba. Często brakuje im kogoś, kto powie, co zrobić z tą wiedzą następnego dnia.

Źródło: inf pras

Dostęp do nowoczesnej terapii, sprawna kwalifikacja do leczenia i opieka wielu specjalistów – to elementy, które mogą decydować o tym, jak długo osoba z chorobą Parkinsona zachowa samodzielność. Wraz ze starzeniem się społeczeństwa zapewnienie takiej opieki coraz większej grupie pacjentów staje się jednym z istotnych wyzwań dla systemu ochrony zdrowia.

W Polsce z chorobą Parkinsona żyje około 100 tys. osób, a nawet 15 tys. z nich może wymagać leczenia zaawansowanej postaci choroby.

– Choroby neurodegeneracyjne nie są już wyzwaniem przyszłości, lecz jednym z najpoważniejszych problemów zdrowotnych, z którymi mierzymy się obecnie. Wraz ze starzeniem się społeczeństwa liczba osób wymagających diagnostyki, leczenia i długoterminowego wsparcia będzie systematycznie rosła, wywierając coraz większą presję nie tylko na system ochrony zdrowia, ale także na system opieki społecznej i rodziny pacjentów. Dziś wiemy już, jakie rozwiązania są potrzebne, ale wciąż zbyt wielu pacjentów napotyka bariery utrudniające korzystanie z nich w praktyce. Dlatego choroba Parkinsona powinna być traktowana nie tylko jako wyzwanie medyczne, ale również organizacyjne i społeczne, wymagające skoordynowanych działań wielu środowisk – przekonuje Wojciech Machajek, prezes i współzałożyciel Fundacji Chorób Mózgu.

Nowoczesne leczenie nie dla każdego

Zaawansowana choroba Parkinsona wymaga specjalistycznego prowadzenia i decyzji terapeutycznych podejmowanych w ośrodkach z doświadczeniem w leczeniu tej grupy pacjentów. W Polsce dostępne są rozwiązania dla chorych, u których standardowe leczenie doustne przestaje wystarczać. Do metod zaawansowanych należą głęboka stymulacja mózgu oraz terapie infuzyjne, w tym dojelitowe wlewy lewodopy. Z szacunków wynika jednak, że z terapii infuzyjnych korzysta obecnie jedynie część pacjentów, którzy potencjalnie mogliby ich wymagać.

W tym kontekście kluczowe jest myślenie o dostępie do leczenia szerzej: poprzez wzmacnianie wyspecjalizowanych ośrodków, zwiększanie możliwości włączania pacjentów do programów lekowych, refundację nowych terapii oraz finansowanie elementów opieki, które realnie wspierają chorego poza gabinetem lekarskim – m.in. opieki pielęgniarskiej, fizjoterapii, logopedii czy wsparcia psychologicznego. Leczenie zaawansowane za pomocą terapii infuzyjnych (program lekowy B.90) jak i zabiegi głębokiej stymulacji mózgu są w Polsce całkowicie refundowane.

Odpowiedni ośrodek, ale nie terapia

Dostęp do leczenia ogranicza jednak nie tylko liczba wyspecjalizowanych placówek, ale także sposób finansowania świadczeń. Nawet jeśli pacjent trafi do jednego z niewielu ośrodków prowadzących takie terapie, może zderzyć się z kolejną barierą – ograniczoną możliwością włączania nowych chorych do programu. Oznacza to sytuację, w której medycyna dysponuje rozwiązaniami dla pacjentów, ale system nie zawsze nadąża za rzeczywistą skalą potrzeb.

– Najtrudniejsze w tej sytuacji jest to, że mówimy o pacjentach, dla których medycyna ma już konkretne rozwiązania, ale system nie zawsze pozwala zastosować je w odpowiednim momencie. Jeżeli ośrodek musi ograniczać liczbę nowych włączeń ze względu na kontrakt czy sposób rozliczania programu, pacjent pozostaje w zawieszeniu. W zaawansowanej chorobie Parkinsona czas ma ogromne znaczenie, ponieważ opóźnienie leczenia może oznaczać więcej okresów OFF. To zwiększa natomiast ryzyko powikłań, takich jak: upadki, złamania, infekcje, powoduje większą zależność od bliskich i szybszą utratę codziennej sprawności – podkreśla prof. dr hab. n. med. Jarosław Sławek, Kierownik Oddziału Neurologii i Oddziału Udarowego w Szpitalu św. Wojciecha w Gdańsku oraz Kierownik Kliniki Neurologii, Chorób Neurozwyrodnieniowych i Neuroimmunologii na Gdańskim Uniwersytecie Medycznym.

Powrót do codzienności również wyzwaniem

Choroba Parkinsona nie kończy się na wizycie u neurologa ani na wdrożeniu odpowiedniego leczenia. Wręcz przeciwnie, największe wyzwania często pojawiają się wtedy, gdy pacjent wraca do domu i musi na co dzień mierzyć się z postępującymi objawami, obsługą terapii oraz zmianami wpływającymi na mowę, sprawność ruchową, odżywianie czy zdrowie psychiczne. W tym okresie potrzebuje wsparcia wielu specjalistów, w tym fizjoterapeuty, logopedy, psychologa lub psychiatry, dietetyka oraz gastroenterologa.

Choć opracowano już koncepcję kompleksowej opieki nad osobami z chorobą Parkinsona, w Polsce nadal brakuje modelu, który łączyłby te elementy w jedną, skoordynowaną ścieżkę opieki. Jednym z jej kluczowych, a wciąż brakujących ogniw pozostaje pielęgniarka parkinsonowska – osoba, która towarzyszyłaby pacjentowi i jego rodzinie po opuszczeniu ośrodka, pomagając odnaleźć się w terapii, koordynować kontakt ze specjalistami, edukując w zakresie obsługi urządzeń do podawania leków oraz zapewniając bieżące wsparcie i poczucie bezpieczeństwa.

– Pielęgniarka parkinsonowska wciąż pozostaje w Polsce rolą niszową, choć w praktyce to właśnie ona mogłaby być jednym z najważniejszych punktów kontaktu dla pacjenta i jego rodziny po wyjściu z ośrodka. Z doświadczenia klinicznego widzimy, że brakuje nam rozwiązania, które zapewniałoby choremu realnie skoordynowaną opiekę. Takie wsparcie powinno być elementem systemu refundowanego, bo w przeciwnym razie dostęp do dobrej opieki zaczyna zależeć również od zasobności portfela pacjenta. Konsekwencje niedostatecznie skoordynowanej opieki ponoszą również opiekunowie nieformalni, często członkowie rodziny lub bliscy chorego– wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Jarosław Sławek.

Dla pacjentów z chorobą Parkinsona i ich rodzin stawką nie jest wyłącznie dostęp do leczenia, ale także możliwość zachowania samodzielności i przewidywalności codziennego życia. Dlatego tak ważne jest, aby system odpowiadał nie tylko na potrzeby medyczne, ale również organizacyjne i społeczne, które pojawiają się na każdym etapie choroby.

Potrzebna jest większa świadomość i współpraca

Wraz ze starzeniem się społeczeństwa potrzeby pacjentów z chorobą Parkinsona będą narastać. Odpowiedzią powinien być system, który nie tylko finansuje leczenie, ale również pomaga choremu utrzymać możliwie największą samodzielność – poprzez dostęp do skutecznych terapii, koordynację opieki i wsparcie bliskich, którzy na co dzień współuczestniczą w chorobie.

Nowoczesne terapie oferowane w ramach świadczenia gwarantowanego (jak głęboka stymulacja mózgu) czy terapii infuzyjnych (jak program lekowy B.90) stwarzają szanse przedłużenia sprawności chorego nawet o dekadę lub dłużej. Powinniśmy tak zorganizować nasz system opieki, aby ta oferta była realnie dostępna. Dzisiaj zabiegi DBS przechodzi około 250 chorych rocznie, a do zabiegów implantacji pomp infuzyjnych kwalifikowanych jest kolejne 200-300 osób w skali kraju. To dużo poniżej danych epidemiologicznych, mówiących o liczbie chorych z zaawansowaną chorobą Parkinsona i dużo poniżej oczekiwań samych chorych.

Fundacja Chorób Mózgu od 2012 roku działa na rzecz osób z chorobami neurologicznymi, ich rodzin i opiekunów. Organizacja wspiera pacjentów z chorobą Parkinsona, Alzheimera, udarem mózgu, stwardnieniem rozsianym, migreną, padaczką oraz spastycznością. Jej misją jest upowszechnianie rzetelnej wiedzy, przeciwdziałanie wykluczeniu i poprawa jakości życia osób chorych.

W praktyce fundacja prowadzi kampanie społeczne i edukacyjne, przygotowuje webinary, podcasty, poradniki, materiały filmowe oraz rozmowy z ekspertami. Do jej najważniejszych inicjatyw należą portal „Życie po udarze”, projekt „Parkinson za zamkniętymi drzwiami” i Akademia Fundacji Chorób Mózgu. Organizacja współpracuje z lekarzami, terapeutami i organizacjami pacjenckimi, wspierając dostęp do diagnostyki, nowoczesnego leczenia i rehabilitacji. Więcej informacji znajduje się na stronach chorobymozgu.pl i zyciepoudarze.pl.

Źródło: mat. pras.

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS/SLA) to rzadka i postępująca choroba neurodegeneracyjna, która uderza w neurony ruchowe odpowiedzialne za pracę mięśni. W Polsce każdego roku taką diagnozę słyszy 800 osób, a z chorobą zmagają się łącznie 3 tys. pacjentów. Choć medycyna przez lata miała ograniczone narzędzia pomocy, pojawienie się nowoczesnych terapii celowanych sprawiło, że diagnostyka genetyczna przestała być jedynie naukową ciekawostką, a stała się niezbędnym etapem walki o zdrowie chorych.

ALS bywa niezwykle trudne do rozpoznania w początkowej fazie, ponieważ jego pierwsze sygnały są często niespecyficzne. Pacjenci mogą zauważyć u siebie osłabienie siły mięśni w rękach lub stopach, narastające trudności z wykonywaniem precyzyjnych ruchów (jak pisanie czy zapinanie guzików), a także zaburzenia mowy lub połykania. Od momentu wystąpienia pierwszych symptomów do postawienia ostatecznego rozpoznania mija w Polsce średnio od 9,5 miesiąca do nawet 2,5 roku.

– W stwardnieniu zanikowym bocznym podstawowym badaniem diagnostycznym jest EMG, które ocenia odnerwienie mięśni, zarówno tzw. mięśni opuszkowych, czyli unerwianych przez pień mózgu, jak i mięśni szkieletowych – wyjaśnia w rozmowie z agencją Newseria dr hab. n. med. Magdalena Badura-Stronka, specjalistka genetyki klinicznej i neurologii z Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu.

Sytuacja chorych zmieniła się diametralnie wraz z wprowadzeniem pierwszej terapii modyfikującej przebieg choroby u pacjentów z konkretną mutacją w genie SOD1. Tofersen, podawany dokanałowo, ogranicza produkcję wadliwego białka SOD1, co pozwala znacząco spowolnić, a nawet zatrzymać postęp choroby.

Ekspertka podkreśla, że choć dotychczas medycyna skupiała się głównie na łagodzeniu objawów, dziś mamy narzędzie uderzające w przyczynę.

– Sytuacja zmieniła się wraz z pojawieniem się tofersenu – zarówno neurolodzy znacznie częściej kierują pacjentów do poradni genetycznych, jak i sami chorzy częściej zgłaszają się na takie badania – podkreśla dr hab. n. med. Magdalena Badura-Stronka.

Współczesna nauka zidentyfikowała już ok. 40 genów związanych z rozwojem ALS, z których najczęstsze mutacje dotyczą genów C9orf72, TARDBP, FUS oraz SOD1. Ta ostatnia mutacja występuje u 2–3 proc. wszystkich chorych, ale – co niezwykle ważne – jej obecności nie da się stwierdzić bez przeprowadzenia badań genetycznych.

– Badania genetyczne są niezbędne, żeby wykryć pacjenta z patogennym wariantem genu SOD1. Taki chory nie różni się pod względem objawów od pacjentów z innymi postaciami ALS, dlatego bez badań genetycznych nie jesteśmy w stanie ustalić, kto kwalifikuje się do leczenia – wyjaśnia ekspertka.

Właśnie dlatego specjaliści apelują, by badania genetyczne wykonywać u każdego pacjenta z ALS, niezależnie od tego, czy w jego rodzinie zdarzały się wcześniej podobne zachorowania, czy jest to przypadek sporadyczny, występujący po raz pierwszy. Mimo że od października 2025 roku jest dostępne w Polsce przyczynowe leczenie w ramach programu lekowego B.176, wciąż mało osób korzysta z tej szansy.

– Zachęcamy neurologów, żeby szerzyli wiedzę o badaniach genetycznych w ALS, ale jednak tych pacjentów trafia do nas za mało – wskazuje dr Magdalena Badura-Stronka.

Jedną z największych przeszkód jest czas oczekiwania na wizytę u genetyka. W standardowych kolejkach pacjenci, nawet z pilnymi skierowaniami, czekają od kilku miesięcy do nawet trzech lat. W chorobie, w której średnia długość życia wynosi od trzech do pięciu lat od pojawienia się pierwszych objawów, takie opóźnienie jest dramatyczne.

– To zdecydowanie za długi czas, bo każdy miesiąc decyduje o obumieraniu neuronów rdzenia kręgowego. Temu pacjentowi trzeba jak najszybciej zrobić badania genetyczne i wdrożyć leczenie – alarmuje specjalistka genetyki klinicznej i neurologii z UM w Poznaniu.

Diagnostyka genetyczna to nie tylko szansa na leczenie, ale także ważna informacja dla rodziny. Choć może nieść trudne wiadomości – np. o ryzyku dziedziczenia mutacji przez dzieci – pozwala jednak na świadome planowanie i wczesną opiekę. Proces diagnostyczny w laboratoriach jest już dobrze przygotowany.

– Ten proces powinien być dosyć prosty, bo wiemy, co i jak badać, laboratoria genetyczne są do tego przygotowane – mówi dr Magdalena Badura-Stronka.

Ekspertka wskazuje jednocześnie, że głównym wyzwaniem pozostaje obecnie przepustowość poradni i świadomość konieczności szybkich badań. Dodaje, że edukacja pacjentów i środowiska medycznego to klucz do tego, by nikt z diagnozą ALS nie pozostał bez szansy na nowoczesną terapię. Każdy miesiąc ma znaczenie, a genetyka jest w tym wyścigu najważniejszym sojusznikiem chorych.

Źródło: Newseria