Medicalpress
Czy sztuczna inteligencja może pomóc w diagnostyce wrodzonych wad serca płodu? W jaki sposób lekarze mogą wykorzystać nowoczesne systemy technologiczne w leczeniu małych pacjentów? Fundacja Serce Dziecka, we współpracy z wybitnymi naukowcami z dziedziny WWS, rozpoczyna przełomowy projekt łączący świat medycyny i technologii InteliCardio. Edukacyjno–naukowy projekt pod patronatem Polskiego Towarzystwa Kardiologii Prenatalnej rusza już. WWS wymaga pilnych rozwiązań – każdego dnia w Polsce przychodzi na świat dziecko z wrodzoną wadą serca, co piąte z nich ma wadę krytyczną, która prowadzi do śmierci w ciągu kilku dni.
W Polsce rodzi się 10 dzieci dziennie z WWS. Jest to najczęstsza wada wrodzona.
Wrodzone wady serca (WWS) to nieprawidłowości w budowie serca, które występują u dziecka od urodzenia. Powstają podczas rozwoju płodowego. Są drugą główną przyczyną zgonów wśród noworodków.  Problem związany z WWS wynika przede wszystkim z niskiego wskaźnika wykrywalności, który waha się w zakresie 30-50%. Spowodowane jest to nieskutecznymi i niedokładnymi diagnozami, co stanowi poważne wyzwanie, związane z niedoborem wysokiej klasy  specjalistów medycznych. Zbyt późna lub nieprawidłowa diagnoza prowadzi do przyszłych, kosztownych interwencji medycznych, kalectwa, często przedwczesnej śmierci dziecka. Dzisiaj przy wczesnym wykryciu, wrodzone wady serca można z powodzeniem leczyć. A pacjentom zapewnić komfort życia.
 

Autorem projektu jest Fundacja Serce Dziecka, która na co dzień pomaga dzieciom z wrodzonymi wadami serca (WWS). Do akcji włączyły się ośrodki medyczne zajmujące się tą problematyką. Szkolenia będą w nich realizowane do końca bieżącego roku.

Są to:
Pierwsze z cyklu szkoleń praktycznych zostało  poprowadzone przez ekspertów, na co dzień zajmujących się diagnostyką WWS płodów:
W module ginekologicznym szkolenia praktycznego uczestniczyli lekarze specjaliści i rezydenci ze Szpitala Specjalistycznego PRO-FAMILIA w Rzeszowie. Uczestnicy uczyli się m.in. jaką rolę w echokardiografii prenatalnej może odegrać AI dla położnika (lub położnika – diagnosty, czym jest Ai i komu ma pomóc. Rozmawiano o tym jak przebiega proces uczenia systemu, co jest zbliżone do procesu edukacji specjalisty – taka wiedza jest ważna w zrozumieniu sposobu jego przyszłego działania i zaufania.

Podczas szkolenia przebadano 5 pacjentek między 18 a 27 tygodniem ciąży, każdej poświęcając około 40 min. i przeprowadzając pełne badanie prenatalne, którego jednym z kluczowych elementów jest właśnie analiza prawidłowości struktur serca. W wyniku dyskusji oceniono, że stosowanie zaprezentowanej podczas szkolenia projekcji pozwalającej na ocenę morfologiczną serca lekarzowi i weryfikację pozyskanego nagrania poprzez AI w skali całej wizyty pacjentki nie wpływa na wydłużenie badania prenatalnego a wręcz w niektórych przypadkach ma szansę na jego skrócenie poprzez zautomatyzowaną analizę serca. To ważne, szczególnie w przypadku ginekologów wykonujących badania diagnostyczne USG w gabinetach, gdzie nie ma możliwości skonsultowania pacjentki w przypadku wątpliwości.
 
Badanie USG wspierane przez AI może w przyszłości pomóc  lekarzowi nie będącemu ekspertem w dziedzinie WWS na prawidłowe pokierowanie pacjentek na dalszą diagnostykę. Dzięki stosowaniu AI w gabinetach położniczych do ekspertów trafiać będzie więcej właściwie skierowanych pacjentek.
 
W połowie września w Szpitalu Specjalistycznym PRO-FAMILIA w Rzeszowie odbędzie się druga część szkolenia praktycznego – moduł neonatologiczny.
 
O projekcie InteliCardio
InteliCardio jest projektem edukacyjno-naukowym, którego celem jest rozwój kompetencji i wiedzy dla pracowników służby zdrowia w obszarze możliwości przyszłego wykorzystania systemów sztucznej inteligencji (AI) dla poprawy diagnostyki Wrodzonych Wad Serca (WWS). Zrozumienie działania i umiejętność wykorzystania innowacyjnych narzędzi informatycznych będzie miało w przyszłości  zasadnicze znaczenie dla utrzymania najwyższych standardów opieki medycznej oraz dla osobistego rozwoju zawodowego kadry medycznej. Dlatego działania w tym zakresie należy podejmować już dziś. Uczestnicy nauczą się, jak technologie AI mogą przyczynić się do wcześniejszego wykrywania wad, w jaki sposób system uczy się rozpoznawać wady,  jaki potencjał mają tworzone rozwiązania w zakresie zwiększenia dokładności diagnoz oraz szybkiego przetwarzania danych medycznych. Szkolenie poruszy również aspekty etyczne i bezpieczeństwo stosowania AI w medycynie, zapewniając uczestnikom wiedzę potrzebną do skutecznego i odpowiedzialnego wykorzystania nowoczesnych technologii w praktyce klinicznej.
 
Akcja objęta jest patronatem i wsparciem merytorycznym Polskiego Towarzystwa Kardiologii Prenatalnej. Technologie wykorzystane  w projekcie dostarcza polska firma zajmująca się wykorzystaniem AI w diagnostyce WWS.


źródło: Fundacja Serce Dziecka

Branża badań genetycznych znajduje coraz szersze zastosowanie we wszystkich dziedzinach medycyny – szczególnie w zakresie badań prenatalnych oraz onkologicznych. Potencjał do rozwoju usług badawczych w dziedzinie genetyki dostrzegło i wykorzystuje DNA Medical Group. Firma rozwija się od czerwca 2023 r. i korzysta z najbardziej zaawansowanych technologii dostępnych na rynku.
DNA Medical Group to polska firma, która podejmuje się wykonania badania WES (sekwencjonowanie całego eksomu – części DNA człowieka, w którym zapisana jest pełna informacja genetyczna na temat ludzkiego organizmu) bez konieczności przesyłania materiału genetycznego za granicę.

– Badania genetyczne stają się coraz ważniejsze i coraz częściej są wykorzystywane w procesie diagnostyki i leczenia wielu schorzeń. Popularyzacja tych badań przyśpiesza i zwiększa ich skuteczność. Z drugiej strony obrót próbkami DNA i wynikami badań stanowi istotne wyzwanie w zakresie zbiorowego bezpieczeństwa. Dlatego zdecydowaliśmy się zainwestować w najnowocześniejszy sprzęt laboratoryjny, by zaoferować szpitalom i placówkom diagnostycznym możliwość wykonania badań WES i WGS na terenie Polski. Dzięki temu całe badanie jest również szybsze i tańsze – komentuje Izabela Czuraj – prezes zarządu DNA Medical Group.

Badanie WES pomaga m.in. określić ryzyko wystąpienia różnych typów nowotworów i innych chorób, które mogą rozwinąć się w ciągu życia danej osoby. DNA Medical Group jako jedyna firma w Polsce posiada możliwości technologicznie, które pozwolą na wykonywanie go bez konieczności przesyłania próbek do laboratoriów za granicę. Oznacza to przede wszystkim zwiększenie dostępności tego badania dla pacjentów, mniejsze koszty jego wykonania, ale też większe bezpieczeństwo – uniknięcie ryzyka związanego z przekazywaniem materiału genetycznego do placówek zagranicznych (m.in. do Niemiec, ale też poza Europę – m.in. do Chin).

– Badania DNA pozwalają na wykrywanie zmian patogennych (tzw. mutacji), a w konsekwencji rozpoznania chorób genetycznych oraz odkrywania cennych informacji dotyczących zdrowia. Badania te stanowią skuteczną metodę diagnostyki chorób uwarunkowanych uszkodzeniem pojedynczego genu. Badania DNA mogą mieć charakter celowany lub szeroko-przepustowy. Ponadto raz wykonanego badania DNA nie trzeba przeprowadzać ponownie. W razie potrzeby – nawet po wielu latach możemy skorzystać z re-analizy już raz wykonanych badań – mówi profesor Robert Śmigiel – specjalista pediatrii, pediatrii metabolicznej, genetyki klinicznej i neonatologii, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych – Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu.

DNA Medical Group charakteryzuje holistyczne podejście do usług badawczych z dziedziny genetyki. Oprócz wspomnianych badań WES, najważniejsze z nich to WGS (sekwencjonowanie genomu) i NIPT (badanie przesiewowe, mające na celu oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka chorób i wad genetycznych). Firma jest również producentem pierwszego ubezpieczonego polskiego testu NIPT.

Zdaniem ekspertów – rozwój badań genetycznych jest przyszłością medycyny. W latach 2017-2022 w Polsce przeprowadzono 328 446 diagnostycznych badań genetycznych w chorobach nowotworowych u ponad 217 tysięcy pacjentów – wynika z raportu Badania genetyczne w Polsce. Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania. Tego typu badania są dla pacjentów szansą na wczesne wykrycie choroby, a co za tym idzie – zastosowanie odpowiedniego leczenia.

– Na podstawie informacji wynikających z badań genetycznych lekarze mogą dostosować strategie leczenia do indywidualnych potrzeb pacjenta. Personalizowana opieka zdrowotna ma potencjał zwiększenia skuteczności terapii i minimalizowania skutków ubocznych. Chcemy wspierać tę specjalizację medycyny, bowiem wierzymy, że badania genetyczne mogą przyczynić się do poprawy opieki zdrowotnej, zapobiegania chorobom czy prowadzenia bardziej spersonalizowanego leczenia – podkreśla Izabela Czuraj.

Badania genetyczne mają szerokie zastosowanie w przypadku tzw. chorób rzadkich. Obecnie znanych jest ich około 8 tysięcy. Statystyki wskazują, że w samej Europie z chorobami rzadkimi zmaga się około 36 milionów osób, a w Polsce około 3 milionów. Wspomniane choroby mogą dotyczyć każdego narządu i mieć różne przyczyny. Większość z nich zagraża życiu lub powoduje przewlekłą niepełnosprawność.  

Chcąc wspierać pacjentów i ich rodziny – DNA Medical Group aktywnie współpracuje z uniwersytetami i placówkami medycznymi. Firma jest również otwarta na współpracę badawczą, mając na celu rozwijanie wiedzy w dziedzinie genetyki. W jej planach są prace nad rozwojem własnych leków, które mogłyby pomóc pacjentom w zmaganiach z chorobami o podłożu genetycznym.

DNA Medical Group zdobyła nominację do Polskiej Nagrody Inteligentnego Rozwoju 2024 w kategorii innowacyjna firma. Prestiżowa nagroda promuje twórców innowacji technologicznych i społecznych oraz inwestycji podnoszących standard życia i wpływających na rozwój naukowo – badawczy.

Jak podkreślają autorzy raportu Badania genetyczne w Polsce. Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania – zwiększenie finansowania diagnostyki genetycznej w chorobach nowotworowych, a tym samym większy dostęp do badań genetycznych przyczyni się do optymalizacji procesu leczenia i da szansę na dłuższe życie pacjentów.
Z danych The Brainy Insights wynika, że wielkość globalnego rynku testów genetycznych wzrośnie z 17,4 mld USD w 2022 r. do 44,3 mld USD w ciągu 10 lat. Rosnąca częstość występowania chorób genetycznych napędza wzrost tego rynku.
 
O spółce:
DNA Medical Group obecne na rynku od czerwca 2023 r. specjalizuje się w badaniach genetycznych. Firmę wyróżnia holistyczne podejście do usług badawczych. Jako jedyna w Polsce oferuje pełny zakres badań WES (sekwencjonowanie całego eksomu) i WGS (sekwencjonowanie genomu) w przystępnej cenie, bez korzystania z zagranicznych podwykonawców. DNA Medical Group jest również producentem polskiego testu NIPT (badanie przesiewowe, mające na celu oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka chorób i wad genetycznych). Firma posiada jedno z najbardziej zaawansowanych technologicznie laboratoriów w Polsce. W zlokalizowanej w Łodzi placówce spółka zatrudnia około 20 wysokiej klasy specjalistów.

źródło: DNA Medical