Medicalpress
Dla wielu dzieci i nastolatków częste potykanie się, niepewny chód czy trudności z koordynacją ruchową bywają tłumaczone brakiem sprawności, „okresem dojrzewania” albo zwykłą niezdarnością. Tymczasem takie objawy – zwłaszcza gdy stopniowo się nasilają – mogą być pierwszym sygnałem rzadkiej choroby genetycznej: ataksji Friedreicha.
Szacuje się, że w Polsce żyje z nią około 150 osób. Choroba najczęściej ujawnia się między 8. a 15. rokiem życia i postępuje powoli, przez co przez długi czas pozostaje nierozpoznana.

„Dziś wiem, że to nie była niezdarność”

Ataksja Friedreicha to choroba neurodegeneracyjna, która uszkadza układ nerwowy odpowiedzialny za koordynację ruchów, równowagę i mowę. Jej pierwsze objawy są niespecyficzne i łatwe do przeoczenia – zarówno przez rodziców, nauczycieli, jak i samych pacjentów.
– „Na początku pojawiły się niewielkie zaburzenia równowagi, które postępowały. Z czasem chód stawał się coraz bardziej chwiejny (tzw. chód pijanego marynarza), niezdarny, pojawiły się problemy z pisaniem. Pisałam jak kura pazurem, tak że nie dało się rozczytać. Dziś wiem, że to nie była »niezdarność«, tylko choroba, o której wtedy nic nie wiedziałam” – opowiada Beata, dziś 32-letnia pacjentka, u której ataksję Friedreicha rozpoznano dopiero w wieku 25 lat.
Podobną drogę przeszła Lidia Nowicka-Comber, prezeska Fundacji na rzecz pacjentów z ataksją Friedreicha i mama 16-letniego Franciszka, u którego chorobę zdiagnozowano, gdy miał dziewięć lat.
– „Pierwsze sygnały pojawiły się, gdy Franek miał sześć lat. Na lekcjach WF-u nauczyciele zwracali uwagę, że syn często traci równowagę. W domu widzieliśmy, że gorzej radzi sobie z jazdą na rowerze czy grą w piłkę. Nazwanie problemu nie było łatwe, ponieważ wcześniej nie słyszeliśmy o takiej chorobie” – wspomina.

Objawy, które powinny wzbudzić czujność

Ataksja Friedreicha nie przebiega u wszystkich pacjentów tak samo. Objawy mogą pojawiać się stopniowo, narastać latami i obejmować różne układy organizmu. Właśnie dlatego choroba bywa rozpoznawana późno.
Do sygnałów, na które warto zwrócić uwagę, należą m.in.:
Nie wszystkie objawy muszą występować jednocześnie, a ich nasilenie może się zmieniać w czasie – co dodatkowo utrudnia szybką diagnozę.

Dlaczego czas ma znaczenie

Choć ataksja Friedreicha jest chorobą postępującą, wczesne rozpoznanie ma ogromne znaczenie. Pozwala szybciej wdrożyć leczenie modyfikujące przebieg choroby oraz kompleksową opiekę, która może spowolnić jej rozwój i na dłużej zachować sprawność pacjenta.
Postępowanie terapeutyczne obejmuje zwykle leczenie farmakologiczne, intensywną rehabilitację, fizjoterapię, terapię zajęciową oraz wsparcie psychologiczne – zarówno dla chorego, jak i jego bliskich. Odpowiednio dobrana opieka może realnie poprawić jakość życia i pomóc w zachowaniu samodzielności.
Eksperci podkreślają, że pierwszym krokiem może być nawet prosta samoocena objawów. Na stronie www.ataksjafriedreicha.pl dostępny jest krótki kwestionariusz, który – choć nie zastępuje konsultacji lekarskiej – może pomóc podjąć decyzję o dalszej diagnostyce.

Edukacja przez doświadczenie

Z myślą o zwiększaniu świadomości społecznej powstała kampania edukacyjna „Challenge Your Balance”, skierowana przede wszystkim do młodych ludzi i ich rodzin. Jej celem jest pokazanie, że problemy z równowagą i koordynacją mogą być objawem poważnej choroby, a nie tylko „gorszej sprawności”.
Kampania prowadzona jest głównie w mediach społecznościowych – na TikToku, Instagramie i Facebooku. Jednym z jej elementów jest filtr na TikToku, który symuluje zaburzenia równowagi: obraz zaczyna się chwiać, a wykonanie prostych czynności staje się trudne. To próba pokazania, z czym na co dzień mierzą się osoby z ataksją Friedreicha.
Kampanię „Challenge Your Balance” zainicjowała firma Biogen. Więcej informacji, w tym materiały edukacyjne i narzędzia wspierające wczesne rozpoznanie choroby, dostępne są na stronie www.ataksjafriedreicha.pl.

Źródło: Biuro prasowe kampanii „Challenge Your Balance”
Decyzja Ministerstwa Zdrowia o udostępnieniu pierwszej terapii dla pacjentów z Ataksją Friedreicha miała być przełomem i źródłem nadziei dla chorych oraz ich rodzin. 1 lipca opublikowano obwieszczenie refundacyjne, które wprowadziło program lekowy z innowacyjną terapią spowalniającą rozwój tej ciężkiej choroby neurodegeneracyjnej. Jednak brak kontraktów we wszystkich oddziałach NFZ sprawia, że pacjenci pozostają w zawieszeniu – z informacją o dostępnej terapii, ale bez możliwości realnego leczenia.
Ataksja Friedreicha to choroba ultrarzadka, która w ciągu 10-20 lat od pierwszych objawów u pacjentów powoduje nieodwracalną utratę samodzielności ruchowej. 1 lipca br. obwieszczeniem refundacyjnym udostępniono w Polsce możliwość stosowania pierwszego leku dedykowanego tej chorobie. Niestety na dziś konkurs na realizację tego świadczenia w ramach nowego programu lekowego rozpisano jedynie w czterech Oddziałach Wojewódzkich Narodowego Funduszu Zdrowia. Opóźnienia w kontraktowaniu umów z placówkami medycznymi sprawiają, że pacjenci wciąż nie mają realnego dostępu do leczenia. Ponadto kwoty, które Fundusz zaplanował na wykonanie tego zobowiązania, są z punktu widzenia chorych niewystarczające.

Ataksja Friedreicha (FA) jest neurodegeneracyjną chorobą genetyczną, która stopniowo odbiera pacjentom możliwość normalnego funkcjonowania. Przyczyną choroby jest mutacja genetyczna powodująca niedobór białka frataksyny. Objawy nasilają się wraz z rozwojem choroby i prowadzą do niepełnosprawności oraz przedwczesnej śmierci. Średnia długość życia chorych wynosi jedynie 37 lat. Do głównych objawów należą niezborność ruchów (ataksja – zaburzenia chodu, koordynacji ruchów rąk i nóg;) kardiomiopatia (zaburzenia pracy serca), dysfagia (zaburzenia połykania), skolioza (skrzywienie kręgosłupa), deformacje ortopedyczne (stopa wydrążona, stopa końsko-szpotawa), cukrzyca oraz pogorszenie widzenia. Szacuje się, że liczba pacjentów w Polsce wynosi ok. 150 osób.

1 lipca Ministerstwo Zdrowia udostępniło nowy program lekowy dla chorych na Ataksję Friedreicha, w którym znalazła się terapia modyfikująca i spowalniająca postęp choroby.
W materiałach prasowych Fundacji na Rzecz Pacjentów z Ataksją Friedreicha przesłanych do mediów w lipcu, prof. dr hab. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, Kierownik Kliniki Neurologii
i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka, Zastępczyni Przewodniczącego Rady Naukowej w Instytucie Zdrowia Dziecka (CMHI) w Warszawie podkreślała, jak ważna była ta decyzja resortu.

– Każda nowa możliwość leczenia choroby wcześniej nieuleczalnej i nieuchronnie prowadzącej do ciężkiej niepełnosprawności, a w następnie do przedwczesnej śmierci, jest bardzo cenna. W chorobach rzadkich takie nowe możliwości cieszą szczególnie, jako że ogromna większość tych chorób wciąż obarczona jest brakiem jakiegokolwiek skutecznego leczenia. (…) Od niedawna wiemy, że dzięki innowacyjnej terapii omaweloksolonem istnieje możliwość zahamowania postępu choroby, a nawet u części chorych uzyskania pewnej poprawy. Dzięki decyzji refundacyjnej polscy chorzy na ataksję Friedreicha uzyskają dostęp do leku mogącego bardzo istotnie zmienić jakość życia ich i ich rodzin – podkreśla ekspertka.

Niestety konkursy na realizację tego świadczenia są ogłaszane z dużym opóźnieniem, z początkiem sierpnia rozpisano je jedynie w czterech Oddziałach Wojewódzkich NFZ: śląskim, lubelskim, mazowieckim oraz podkarpackim. Ich rozstrzygnięcia są planowane pomiędzy końcem września, a połową października. Oznacza to, że żaden pacjent w Polsce do tego czasu nie będzie mógł zostać zakwalifikowany do nowego programu lekowego, który dla tej grupy pacjentów jest jedyną nadzieją na odzyskanie zdrowia i sprawności. Na ten moment nie ma informacji o tym, kiedy planowane jest rozpisanie konkursów w pozostałych regionach.

– Nowy program lekowy to absolutny przełom w leczeniu. Informację o jego wprowadzeniu chorzy, ich rodziny oraz opiekunowie przyjęli z ogromną radością i ulgą. Wszyscy liczyliśmy, że od 1 lipca pacjenci będą mogli być leczeni pierwszą terapią na Ataksję Friedreicha. Niestety do tej pory nikt nie może skorzystać z tego leczenia w ramach programu lekowego. Jesteśmy bardzo zaniepokojeni tą sytuacją i z niepewnością patrzymy w przyszłość. Jako organizacja zrzeszająca tych chorych, apelujemy do Narodowego Funduszu Zdrowia o jak najszybsze przeprowadzenie procesu kontraktowania we wszystkich Oddziałach Wojewódzkich. Na uwagę również zasługuje fakt niskich wartości umów w konkursach, które już zostały ogłoszone w czterech województwach. Te kwoty nie zabezpieczą wszystkich potrzeb chorych w Polsce, dlatego zwróciliśmy się do NFZ również z prośbą o zabezpieczenie środków na ten cel w odpowiedniej wysokości. Pacjenci z Ataksją Friedriecha zasługują na godne życie bez bólu i ograniczeń – mówi Lidia Nowicka-Comber, prezeska Fundacji na Rzecz Pacjentów z Ataksją Friedreicha.

Jak wynika z raportu Instytutu Finansów Publicznych oraz Federacji Przedsiębiorców Polskich, który został publikowany w lutym br. pt. „Finanse ochrony zdrowia pod ścisłym nadzorem procedury nadmiernego deficytu”, według scenariusza bazowego, zakładającego utrzymanie w nadchodzących latach sprawności systemu ochrony zdrowia zbliżonej do dzisiejszej,
w latach 2025-2028 luka finansowa systemu ochrony zdrowia wyniesie 216,5 mld zł. Będzie generować rocznie od 0,9 do nawet 1,9 proc. PKB deficytu finansów publicznych. Przyczyny luki finansowej pozostają niezmienne i wynikają z zaciągania zobowiązań, do których sfinansowania jest zobowiązany Narodowy Fundusz Zdrowia, a dla których nie znajduje się pokrycie w dochodach z przychodów składkowych lub innych źródeł, np. podatku cukrowego. W szczególności dodatkowe zobowiązania są związane z realizacją ustawy o minimalnych nakładach na ochronę zdrowia, które są trwałe i przechodzą na kolejne lata.

Problem ten może bezpośrednio wpływać również na proces kontraktowania programów lekowych, czego efektem jest wydłużony czas oczekiwania na świadczenia. Warto pamiętać, że informacje o udostępnieniu nowego programu lekowego dla pacjentów z Ataksją Friedreicha były dostępne już w połowie czerwca wraz z publikacją projektu lipcowego obwieszczenia refundacyjnego. Realnie NFZ miał zatem czas na rozpoczęcie przygotowań do procesu kontraktowania jeszcze przed 1 lipca 20245 r.

Źródło: Komunikat Prasowy