– Już po pierwszym miesiącu funkcjonowania Krajowej Sieci Onkologicznej widzimy konkretne bariery, szczególnie w obszarze diagnostyki. Ale wiemy też, co można i trzeba zmienić – mówił prof. Piotr Rutkowski, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego. Brak możliwości rozliczania badań molekularnych z krwi w trybie ambulatoryjnym, niepełne rozpoznania w SOLO-3, przesadna biurokracja i zbyt długie ścieżki decyzyjne – to tylko niektóre z problemów wskazanych przez ekspertów. Kluczowe jest odblokowanie finansowania, uproszczenie procedur, wprowadzenie jednoczasowego skierowania na badania patomorfologiczne i molekularne (warunkowe) oraz przywrócenie akredytacji dla zakładów patomorfologii. – Nie możemy dłużej udawać, że diagnostyka molekularna to dodatek. To warunek skutecznej diagnostyki i leczenia – podkreśli wielokrotnie eksperci.

Prof. Beata Jagielska, dyrektor Narodowego Instytutu Onkologii – PIB, podkreśliła, że potrzeba zmian w diagnostyce nie jest nowa – postulaty dotyczące odpowiedniego finansowania i organizacji badań molekularnych składano już od lat. Niestety, ich skala nadal jest niewystarczająca. Jak poinformowała, w latach 2017–2023 wykonano w Polsce niespełna 41 tys. badań molekularnych w raku płuca, mimo że tylko w jednym roku zachorowań jest ponad 22 tys., a większość pacjentów wymaga takiej diagnostyki. W raku jajnika sytuacja jest jeszcze bardziej niepokojąca – przy średnio 4–5 tys. zachorowań rocznie, łączna liczba wykonanych badań BRCA1/2 nie przekroczyła przez te lata 10 tys. – Nie chodzi tylko o dostępność. Potrzebne są decyzje, które umożliwią ich rutynowe i terminowe wykonanie – zgodnie ze standardami leczenia onkologicznego. – wskazała.

Wiceminister zdrowia prof. Urszula Demkow przyznała, że zgadza się z najważniejszymi postulatami środowiska medycznego – w tym m.in. z koniecznością rozszerzenia katalogu świadczeń o kompleksowe badanie CGP w raku jajnika czy zapewnienia możliwości rozliczania badań genetycznych z krwi w trybie ambulatoryjnym. Zapewniła, że Ministerstwo Zdrowia oraz Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji dały już „zielone światło”. Wkrótce można spodziewać się stosownych rozporządzeń i zarządzeń.

Odnosząc się do postulatu ekspertów dotyczącego uproszczenia skierowań na badania molekularne podkreśliła, że jednoczasowe skierowanie warunkowe na badania predykcyjne mogłoby być wystawiane już przy zleceniu badania patomorfologicznego, ale uruchamiane dopiero, gdy będzie potrzebne. – To klinicysta z patomorfologiem naciskają w zielony guzik – i skierowanie się realizuje.

O tym, jak wygląda obecnie wykorzystanie badań molekularnych i patomorfologicznych w praktyce, mówiła Beata Koń, zastępczyni dyrektora Departamentu Analiz, Monitorowania, Jakości i Optymalizacji Świadczeń NFZ. Przedstawiła twarde dane: w 2023 roku z dodatkowo finansowanej diagnostyki patomorfologicznej skorzystało 14 tys. pacjentów, a już w 2024 – 31 tys., co oznacza ponad dwukrotny wzrost. W przypadku badań genetycznych – w 2024 r. wykonano je u 114 tys. pacjentów, co oznacza wzrost o 19% w stosunku do poprzedniego roku. Wydatki NFZ na diagnostykę molekularną wyniosły 252 mln zł, a na leki onkologiczne w programach lekowych – 6,6 mld zł.

Prof. Piotr Rutkowski skomentował te liczby bez euforii: – Mamy tylko 31 tysięcy rozpoznań histopatologicznych rozliczonych jako oddzielne świadczenia – na ponad 180 tysięcy nowych zachorowań rocznie. To pokazuje, jak niska jest realna skala wykorzystania diagnostyki – i jak ograniczona jest liczba ośrodków z pełnym dostępem.

Głos zabrała też prof. Renata Langfort, prezes Polskiego Towarzystwa Patologów. – Wydajemy miliardy na leczenie – a na diagnostykę kroplę w morzu. A przecież pacjent musi być dobrze zdiagnozowany, żeby terapia była skuteczna, wskazując zwłaszcza na sytuację w raku płuca. Zwróciła uwagę, że badania patomorfologiczne są refundowane tylko dla pacjentów z kartą DILO i tylko w ośrodkach, które przeszły akredytację, która została wstrzymana prawie 2 lata temu – W efekcie mamy pacjentów z rozpoznaniem, ale bez oceny ekspresji PD-L1 – która jest przecież podstawą do zastosowania immunoterapii. To opóźnia decyzje terapeutyczne i działa na niekorzyść chorego. – podkreśliła.

Prof. Langfort wskazała, że bez wznowienia procesu akredytacji zakładów patomorfologii system nie ruszy z miejsca. – To nie tylko kwestia certyfikatu, ale też pieniędzy – zakłady bez akredytacji nie mają możliwości rozliczenia badań predykcyjnych. Bez tego nie będzie pełnej diagnostyki – zaznaczyła. Zwróciła też uwagę na systemowy problem braku wykwalifikowanego personelu pomocniczego – histotechników – oraz na potrzebę stworzenia nowego zawodu medycznego, by zapewnić wysoką jakość materiału niezbędnego do badań molekularnych.

Eksperci zgodnie podkreślali, że diagnostyka molekularna przestała być czymś wyjątkowym – dziś to element rutynowego postępowania. – Badania molekularne to nie jest już żadna czynność, która powinna budzić emocje. To standardowa diagnostyka, która musi być stale rozwijana i dostosowywana do zmieniających się potrzeb pacjentów – mówił prof. Bartosz Wasąg, kierownik Kliniki i Zakładu Biologii i Genetyki Medycznej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Prof. Wasąg zaznaczył, że obecne zapisy dot. świadczeń diagnostyki molekularnej wymagają aktualizacji – zarówno ze względu na rozwój technologii, jak i dostępność nowych terapii. Wskazał na potrzebę wprowadzenia do finansowania tzw. kompleksowego badania genetycznego (CGP), które pozwala na szeroką ocenę zmian molekularnych niezależnie od lokalizacji nowotworu. Przykłady? – Pacjent z rakiem żołądka, u którego wykryliśmy rzadką fuzję genu NTRK3 – otworzyło to dostęp do terapii agnostycznej. Albo nowotwory o nieznanym punkcie wyjścia – to typowi kandydaci do CGP, ale dziś nie mamy dla nich systemowego rozwiązania – mówił profesor.

Podkreślił również znaczenie tzw. płynnej biopsji – badania z krwi, przydatnego zwłaszcza wtedy, gdy materiał tkankowy jest niedostępny lub niewystarczający do rozpoczęcia diagnostyki molekularnej. – To narzędzie, które powinno być dostępne w standardzie, a dziś można je wykorzystać właściwie tylko do wykrycia mutacji warunkującej oporność w genie EGFR.

Ekspert zauważył też, że nowoczesne techniki takie jak CGP (comprehensive genomic profiling), nie będą dostępne w każdym ośrodku – i nie muszą. Wystarczy kilka wysokiej jakości laboratoriów i dobrze zorganizowany system kierowania pacjentów. – Technologia jest gotowa. Teraz potrzebne są decyzje systemowe, które pozwolą pacjentom z niej skorzystać. – podsumował prof. Wasąg.

Wśród badań o rosnącym znaczeniu klinicznym wskazuje się także profilowanie HRD (deficytu rekombinacji homologicznej) w raku jajnika – niezbędne do kwalifikacji pacjentek do leczenia inhibitorami PARP, a coraz częściej również immunoterapią. Wdrożenie HRD jako standardu w diagnostyce może znacząco poprawić skuteczność terapii i zoptymalizować ich kosztowość.

O tym, jak ogromne znaczenie dla skuteczności i szybkości diagnostyki molekularnej mają kwestie organizacyjne, mówił dr n. med. Andrzej Tysarowski, prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej. – Koordynatorzy w KSO mogą odegrać kluczową rolę w usprawnieniu obiegu materiału między klinicystą, patomorfologiem a laboratorium molekularnym. W dużych ośrodkach, gdzie wszystko odbywa się pod jednym dachem, to działa. Ale kiedy placówki są rozproszone – zaczynają się problemy.

Jednym z rozwiązań praktykowanych już w niektórych ośrodkach jest wystawianie skierowań na badania molekularne jednoczasowo ze skierowaniem na badania patomorfologiczne. – Taki model działa u nas od 2017 roku. Od razu pobierana jest zgoda pacjenta, komplet dokumentów trafia do obiegu diagnostycznego, a gdy patomorfolog ustali rozpoznanie wymagające pogłębienia – badanie molekularne może ruszyć bez zbędnych opóźnień – mówił dr Tysarowski.

Ekspert wskazał również na konieczność stosowania tzw. algorytmów i checklist, które ułatwiłyby koordynatorom monitorowanie realizacji niezbędnych badań. I – co równie ważne – zaznaczył, że jakość materiału tkankowego ma bezpośredni wpływ na jakość i wykonalność diagnostyki molekularnej. – Zakłady patomorfologii po akredytacji dostarczają materiał bardzo dobrej jakości. W przypadku pozostałych wciąż mamy poważne problemy – źle utrwalony, niewłaściwie zabezpieczony materiał uniemożliwia wykonanie badań.

Dr Tysarowski podkreślił także potrzebę szybkiego wdrożenia CGP zwłaszcza w nowotworach takich jak rak jajnika i rak płuca, gdzie liczba biomarkerów i wariantów genetycznych koniecznych do rozpoznania stale rośnie. Zwrócił również uwagę na pilną potrzebę umożliwienia rozliczania badań z materiału świeżego – zwłaszcza krwi – w trybie ambulatoryjnym, bez konieczności hospitalizacji pacjenta. – Dziś wiele placówek stosuje sztuczne hospitalizacje tylko po to, by móc wykonać badanie z krwi. To absurd, który generuje koszty i opóźnia diagnostykę. A przecież mówimy o pacjentach z rakiem piersi, prostaty czy trzustki – w ich przypadku to właśnie materiał świeży, nie archiwalny bloczek parafinowy, daje szansę na rozpoznanie mutacji germinalnych i podjęcie skutecznego leczenia” – tłumaczył ekspert.

Kończąc dyskusję, głos zabrała prof. dr hab. n. med. Beata Jagielska, dyrektor Narodowego Instytutu Onkologii – PIB. Jej słowa wybrzmiały jako apel o przełożenie deklaracji na konkretne decyzje i systemowe zmiany. – Od lat mówimy o konieczności finansowania badań, a mimo to ich wykorzystanie wciąż jest niewystarczające. To są liczby, które mówią same za siebie. Ekspertka stanowczo odrzuciła obawy o „nadmierne wykonywanie” badań molekularnych. – To nie jest ryzyko, to jest mit. Problemem nie jest nadwykonanie, tylko niedodiagnozowanie. Płatnik dziś ponosi niepotrzebne koszty, refundując drogie terapie chorym, którzy być może nie są właściwie zakwalifikowani. A z drugiej strony – tracą pacjenci, którzy nie otrzymują terapii, mimo że mogliby skorzystać. – argumentowała.

W jej ocenie konieczne są równoległe działania: z jednej strony – formalne decyzje o finansowaniu i organizacji diagnostyki molekularnej, z drugiej – skuteczna kontrola i monitorowanie, czy pacjenci są rzeczywiście kierowani na właściwe badania. – To już nie czas na dyskusje. Musimy działać – jako eksperci, jako środowisko i jako system. Bo dalsze opóźnianie decyzji to nie tylko większe koszty, ale realne straty zdrowotne i ludzkie. – podsumowała.

Jak wskazywali uczestnicy debaty, wiele działań naprawczych można podjąć natychmiast – bez konieczności zmian ustawowych. To m.in. uproszczenie ścieżki diagnostycznej, umożliwienie wystawiania „warunkowego” skierowania na badania molekularne równolegle z patomorfologicznym, poszerzenie katalogu świadczeń w trybie ambulatoryjnym, czy aktualizacja listy kodów ICD-10 umożliwiających wykonanie badań. Równolegle – potrzebne jest wznowienie akredytacji zakładów patomorfologii, rozwój kadry technicznej i szybkie wdrożenie CGP dla raka jajnika, a następnie innych nowotworów.

– W Krajowej Sieci Onkologicznej nie można pozwolić sobie na rozpoznania niepełne, z adnotacją „podejrzenie nowotworu”. Ośrodki, które przyjęły rolę SOLO3, mają obowiązek zapewnić pacjentowi pełną diagnozę – przypomniał prof. Piotr Rutkowski, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego. – Jako środowisko nie tylko alarmujemy, ale też przedstawiamy rozwiązania. Teraz czas, by decyzje zapadały po stronie Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia – dodał.

Relacja z debaty

źródło: PTO

Badania patomorfologiczne i molekularne odgrywają kluczową rolę w diagnostyce i leczeniu nowotworów, a ich dostępność i jakość stanowią istotne wyzwanie dla systemu ochrony zdrowia. Eksperci w dziedzinie onkologii, patomorfologii i diagnostyki molekularnej podczas debaty Polskiego Towarzystwa Onkologicznego podkreślili znaczenie interdyscyplinarnej współpracy oraz konieczność pilnych systemowych zmian w zakresie diagnostyki nowotworowej bez których nie będzie możliwa realizacja celów Krajowej Sieci Onkologicznej.

– Nie ma wątpliwości, że mówimy dziś o zupełnie innym wymiarze onkologii – leczenie możemy szyć na miarę pacjenta, na miarę jego rozpoznania i nieprawidłowości molekularnych – podkreśliła dr hab. Beata Jagielska, dyrektor Narodowego Instytutu Onkologii – PIB, przewodnicząca Krajowej Rady Onkologicznej.

Ekspertka podkreśliła, że obecnie w onkologii zbliżamy się do modelu terapii agnostycznej – kluczową rolę odgrywa identyfikacja zaburzeń molekularnych nowotworu. – Nie zapominamy o samym rozpoznaniu, ocenie stopnia zaawansowania czy stanie sprawności pacjenta, ale profil molekularny komórki nowotworowej pozwala nam nie tylko dobrać leczenie w pierwszej linii, ale także zaplanować strategię postępowania w kolejnych etapach terapii – zaznaczyła. Zarówno leczenie ukierunkowane molekularnie, jak i immunoterapia mają obecnie fundamentalne znaczenie w onkologii. – Immunoterapia przebojem wdarła się do onkologii i staje się jej kluczowym elementem – można powiedzieć, że niedługo będziemy mogli nazwać ją królową onkologii – dodała.

Dr hab. Beata Jagielska podkreśliła, że dzięki immunoterapii i terapiom celowanym nowotwory coraz częściej traktowane są jako choroby przewlekłe. – Nie u każdego pacjenta możemy odnotować sukces terapeutyczny, ale dla wielu rokowanie sięga już lat, a nie miesięcy. Ekspertka zwróciła także uwagę, że leczenie onkologiczne wymaga zastosowania zaawansowanych technik diagnostycznych oraz ścisłej współpracy interdyscyplinarnej. – Możemy powiedzieć jedno – onkologia stała się dziedziną wyjątkowo innowacyjną. Zarówno w diagnostyce patomorfologicznej, jak i w profilowaniu molekularnym konieczna jest ścisła współpraca onkologów, patomorfologów i diagnostów molekularnych, aby zapewnić pacjentom leczenie na najwyższym poziomie – podsumowała.

O znaczeniu patomorfologii w diagnostyce nowotworów mówiła prof. Renata Langfort, prezes Polskiego Towarzystwa Patologów. – Obecnie mamy do dyspozycji wiele zaawansowanych narzędzi diagnostycznych, takich jak tomografia komputerowa wysokiej rozdzielczości czy badania PET. Są one niezwykle pomocne, ale kluczowe dla podjęcia decyzji o konkretnym leczeniu pozostaje pobranie materiału i ustalenie rozpoznania. Ważne jest ustalenie, z jakim rodzajem guza mamy do czynienia, ponieważ od tego zależy dalsze postępowanie. Co więcej, nie każda zmiana widoczna w badaniach obrazowych jest nowotworem – patomorfologia pozwala precyzyjnie to określić.

Ekspertka zwróciła również uwagę na potrzebę ścisłej współpracy klinicystów z patomorfologami i diagnostami molekularnymi od samego początku. – Dzięki temu już na etapie ustalania rozpoznania możemy określić czynniki predykcyjne i zakwalifikować pacjenta do najlepszego możliwego leczenia.

O tym, jak kluczowa jest obecność patomorfologa w procesie diagnostycznym i terapeutycznym, mówił dr med. Mateusz Polaczek, podkreślając jego nieocenioną rolę w konsyliach wielospecjalistycznych. – Patomorfolog to nie tylko lekarz pracujący gdzieś w odległym budynku czy na dalekim piętrze, który wpisuje rozpoznanie histopatologiczne. Jest niezbędnym członkiem konsylium, bez którego nie jesteśmy w stanie prawidłowo zdiagnozować pacjenta i zaplanować leczenia. – zaznaczył ekspert.

Dzięki udziałowi patomorfologa i diagnosty molekularnego w konsyliach klinicyści mogą lepiej zrozumieć wyniki badań, a w niektórych przypadkach decyzje terapeutyczne są modyfikowane. – Na naszych posiedzeniach, w ocenie pooperacyjnej, często to właśnie patomorfolog wskazuje na konieczność zmiany zaleceń dotyczących dalszego leczenia – dodał dr Polaczek. Ekspert zwrócił także uwagę na korzyści płynące z udziału patomorfologa w dyskusjach klinicystów – Może to sprawić, że w niektórych ośrodkach diagnostyka patomorfologiczna ulegnie poprawie, ponieważ patomorfolodzy będą bardziej świadomi tego, jak kluczowe są oznaczenia czynników predykcyjnych, takich jak PD-L1.

Prof. Piotr Rutkowski, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, zwrócił uwagę, że w ramach Krajowej Sieci Onkologicznej (KSO) planowane jest wprowadzenie telekonsyliów, które pozwolą na jeszcze lepszą koordynację działań diagnostycznych. – Dzięki telekonsyliom będziemy mogli precyzyjnie określić, czego wymagamy od siebie nawzajem. To szczególnie istotne w diagnostyce bardziej skomplikowanych nowotworów, takich jak rak płuca, gdzie nie ma miejsca na niepewność – zaznaczył. Jednocześnie zwrócił uwagę, że problem jakości diagnostyki patomorfologicznej nie dotyczy wszystkich nowotworów. – W przypadku nowotworów takich jak rak piersi czy czerniak, proces diagnostyczny jest w dużej mierze wystandaryzowany, a wyniki rzadko wymagają dodatkowych konsultacji. Natomiast w raku płuca sytuacja jest zupełnie inna – tu patomorfologia odgrywa kluczową rolę i wymaga ścisłej współpracy.

W ostatnich latach wprowadzono standardy w patomorfologii oraz zrealizowano pilotaż akredytacji zakładów patomorfologii, który miał podnieść jakość badań. – To był ogromny wysiłek, który doprowadził do istotnych zmian – zakłady patomorfologii zyskały nowoczesne zaplecze diagnostyczne, a wyniki badań stały się bardziej konkluzywne i kompleksowe – mówiła prof. Langfort. Jednak pilotaż zakończył się, a planowana kontynuacja programu akredytacyjnego nie została wdrożona. – Po dwóch latach od zakończenia pilotażu nie widzimy żadnych działań w kierunku jego wznowienia, mimo licznych apeli do Ministerstwa Zdrowia. Jeśli akredytacja nie zostanie przywrócona, cofniemy się do sytuacji sprzed lat – alarmowała ekspertka.

Jednym z przykładów problemów wynikających z braku finansowania jest ocena ekspresji białka PD-L1, kluczowa w kwalifikacji pacjentów do immunoterapii, m.in. w raku płuca. – To badanie powinno być standardem w zakładach patomorfologii, ale wiele placówek nie chce go wykonywać, ponieważ nie jest ono finansowane w zakładach nie mających akredytacji. Brak zwrotu kosztów sprawia, że pacjenci tracą dostęp do kluczowych badań – dodała prof. Langfort.

Prof. Piotr Rutkowski zwrócił uwagę na problem finansowania drugiej opinii patomorfologicznej w trudnych przypadkach, takich jak chłoniaki, mięsaki czy inne rzadkie nowotwory. – Nie ma systemowego finansowania drugiej opinii, przez co pacjenci muszą samodzielnie przewozić bloczki i preparaty między ośrodkami. W przypadku nowotworów częstych to w ogóle nie powinno mieć miejsca.

Z kolei dr hab. Beata Jagielska podkreśliła, jak duży problem stanowią błędne lub niepełne wyniki badań patomorfologicznych. – Tylko w zeszłym roku w Narodowym Instytucie Onkologii skonsultowaliśmy blisko 6700 wyników patomorfologicznych, które budziły wątpliwości. Nie chodziło o subtelne różnice w interpretacji – na podstawie tych wyników nie można było podjąć decyzji terapeutycznej – zaznaczyła. Konsekwencje są ogromne – zarówno dla pacjentów, jak i dla systemu ochrony zdrowia. – Koszt powtórnej diagnostyki w tych przypadkach wyniósł blisko 8 milionów złotych. To nie tylko obciążenie finansowe, ale przede wszystkim stracony czas dla pacjenta, który czeka na jednoznaczne rozpoznanie i możliwość wdrożenia leczenia.

Eksperci zgodnie podkreślili, że bez wznowienia procesu akredytacji zakładów patomorfologii jakość diagnostyki w Polsce może znacząco ucierpieć, a pacjenci będą narażeni na jeszcze dłuższy czas oczekiwania na rzetelną diagnozę. – Bez akredytacji i certyfikacji będziemy musieli powtarzać wiele badań, a to oznacza nie tylko dodatkowe koszty, ale przede wszystkim wydłużenie ścieżki leczenia dla pacjentów onkologicznych – podsumowała dr hab. Beata Jagielska.

Diagnostyka molekularna stanowi dziś jeden z fundamentów nowoczesnej onkologii, pozwalając na kwalifikację pacjentów do terapii celowanych i immunoterapii. Jednak w Polsce wciąż istnieją poważne bariery w jej dostępności i jakości. Dr Andrzej Tysarowski, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów NIO – PIB, podkreślił, że jakość badań molekularnych jest silnie uzależniona od standardów obowiązujących w patomorfologii. – Biologia molekularna i genetyka są w dużym stopniu zależne od jakości patomorfologii. Ośrodki, które uzyskały akredytację, przygotowują materiał na wysokim poziomie, co pozwala na skuteczne wykonanie badań genetycznych. Natomiast w przypadku jednostek, które nie spełniają tych standardów, nigdy nie mamy pewności, czy uzyskamy diagnostyczny wynik.

Ekspert podał przykłady, w których z powodu niewłaściwego przygotowania materiału tkankowego nie udało się przeprowadzić kluczowych badań, m.in. kwalifikacji pacjentów do terapii w raku prostaty czy raku endometrium. – Akredytacja zakładów patomorfologii jest niezbędna, abyśmy jako diagności mogli pracować na odpowiedniej jakości materiałach – dodał.

Od 2015 roku obserwujemy ogromny wzrost znaczenia badań genetycznych. Co pół roku przybywa nowych markerów molekularnych i terapii celowanych, które wymagają odpowiedniej diagnostyki – wskazał dr Tysarowski. Wspomniał m.in. o terapiach agnostycznych, które nie są przypisane do konkretnego typu nowotworu, ale do określonych zaburzeń genetycznych, takich jak rearanżacje w genach NTRK czy mutacje w genie BRAF. Wskazał także na kluczową rolę badań genetycznych w klasyfikacji nowotworów – szczególnie w przypadku nowotworów tkanek miękkich, kości oraz ośrodkowego układu nerwowego.

Dodatkowo diagnostyka molekularna odgrywa istotną rolę w kwalifikacji pacjentów do terapii celowanych. Mutacje w genach BRCA nie tylko determinują leczenie raka piersi, ale także nowotworów trzustki, prostaty i jajnika. Natomiast klasyfikacja molekularna raka endometrium – w tym analiza mutacji w genach POLE i TP53 – pozwala na dostosowanie terapii do agresywności nowotworu.

Dr Tysarowski podkreślił również, że badania molekularne pozwalają nie tylko na dobór skutecznej terapii, ale także na monitorowanie leczenia i wykrywanie mutacji opornościowych. – Dzięki badaniom genetycznym możemy wykryć pojawienie się mutacji wtórnych jeszcze przed progresją choroby, co pozwala na wcześniejsze podjęcie decyzji o zmianie leczenia.

Dr Tysarowski zwrócił uwagę na brak systemowych rozwiązań regulujących diagnostykę molekularną w Polsce. – Nie mamy w Polsce ustawy o testach genetycznych, która regulowałaby jakość i zasady tych badań. Obecnie laboratoria muszą polegać na międzynarodowych standardach kontroli jakości, ale brakuje krajowych wytycznych dotyczących akredytacji laboratoriów genetycznych.

W kontekście finansowania ekspert zaznaczył, że mimo refundacji, wiele placówek nadal nie wykonuje badań metodą NGS (sekwencjonowania następnej generacji). – Szacuje się, że w Polsce tylko ok. 40% pacjentów ma wykonaną pełną diagnostykę metodą NGS. Pozostali diagnozowani są metodami jednogenowymi, co w przypadku takich nowotworów jak rak płuca oznacza, że nie wykrywamy wszystkich istotnych mutacji.

Dr Mateusz Poleczek dodał, że obecnie diagnostyka molekularna jest potrzebna już na najwcześniejszych etapach zaawansowania nowotworów. – W raku płuca mamy dziewięć różnych genów, których mutacje mogą wpływać na wybór terapii. Diagnostyka molekularna jest niezbędna zarówno na początku leczenia, jak i w trakcie terapii, ponieważ pozwala śledzić, jak zmienia się nowotwór.

Jak zaznaczył ekspert dlatego środowisko kliniczne zabiega też o wdrożenie o Lung Cancer Unitów, które poprawią jakość i kompletność badań – Chcemy, aby materiał tkankowy nie krążył po Polsce i żeby nie było potrzebne dorabianie, które jest stratą czasu i niestety pogarsza rokowanie pacjenta. Obecnie czekamy też. na finansowanie leczenia pacjentów z rakiem płuca z mutacją w genie BRAF V600E.

Podsumowując dyskusję, prof. Piotr Rutkowski podkreślił, że diagnostyka molekularna nie powinna być traktowana jako opcjonalna. – To nie jest kwestia promocji badań molekularnych, tylko obowiązek. Mamy wytyczne w ramach Krajowej Sieci Onkologicznej, które jasno określają, jakie badania powinny być wykonane. Dodał, że choć minimalne wymagania w programach lekowych obejmują jedynie kilka podstawowych markerów genetycznych, to nie oznacza, że lekarze powinni ograniczać się tylko do nich. – Sekwencjonowanie metodą NGS jest refundowane i powinno być standardem w diagnostyce nowotworów – podkreślił prof. Piotr Rutkowski.

Jednym z głównych tematów debaty była potrzeba usprawnienia i skrócenia procesu diagnostyki molekularnej, który w Polsce wciąż napotyka liczne bariery organizacyjne i finansowe. Eksperci zgodnie podkreślali, że kluczową kwestią jest poprawa obiegu informacji między klinicystami a patomorfologami oraz konieczność likwidacji nadmiernych procedur administracyjnych.

Skrócenie ścieżki diagnostycznej jest niezwykle ważne. W raku płuca nie powinna ona przekraczać 2 miesięcy. Dlatego kluczowe jest pozyskiwanie od pacjenta zgody na diagnostykę genetyczną już na pierwszej wizycie oraz wdrożenie do standardu postępowania obligatoryjnego „skierowania jednoczasowego” na diagnostykę patomorfologiczną i molekularną.

Prof. Renata Langfort zwróciła uwagę, że mimo dostępności nowoczesnych technologii diagnostycznych, nadal brakuje jednolitego schematu postępowania. – Sprawa jest prostsza w dużych miastach i instytutach, gdzie zakład patomorfologii i zakład biologii molekularnej są blisko siebie. Jednak w mniejszych ośrodkach pacjent jest diagnozowany w jednym miejscu, a materiał trafia do innego, co wydłuża proces – podkreśliła. Wskazała także, że ogromnym problemem jest brak pełnej informacji w skierowaniach, co powoduje, że patomorfolog działa w ograniczonym zakresie. – Jeśli w skierowaniu nie ma jednoznacznej prośby o badania molekularne, patomorfolog ich nie wykona. Klinicysta musi potem dodatkowo wnioskować o uzupełnienie badań, co zabiera czas, a w onkologii liczy się każdy dzień – zaznaczyła.

Prof. Piotr Rutkowski zaznaczył – Rozwiązaniem mogłoby być obligatoryjne skierowanie jednoczasowe na diagnostykę patomorfologiczną i molekularną, wystawiane przez lekarza prowadzącego równolegle ze skierowaniem do jednostki diagnostyki patomorfologicznej. To umożliwiłoby patomorfologom zlecenie dalszej diagnostyki i usprawniło cały proces. Ponadto, pacjent powinien od razu wyrazić zgodę na badania molekularne i patomorfologiczne. Takie jednoczasowe skierowanie i pobieranie zgody na pierwszej wizycie działa w Narodowym Instytucie Onkologii oraz w Instytucie Gruźlicy i Chorób Płuc – sprawdza się, więc można i powinno się je obowiązkowo wdrożyć – argumentował.

Podobne stanowisko zajęła dr hab. Beata Jagielska. – Gdy wykonujemy biopsję, pobieramy zgodę na badanie. To nie jest żadna nowość. Już od 2018 roku pokazujemy, że zgody na badanie patomorfologiczne i genetyczne mogą być połączone, a ich pobranie nie stanowi problemu. To wyłącznie kwestia organizacyjna.

Eksperci zwrócili także uwagę na zbyt długi czas oczekiwania na wyniki badań, który bezpośrednio wpływa na skuteczność leczenia. Dr hab. Jagielska przedstawiła najnowsze dane dotyczące diagnostyki raka płuca, podkreślając, że mimo poprawy dostępności badań, wciąż nie są one wykonywane w wystarczającym zakresie. – W 2023 roku w Polsce wykonano 6 340 badań molekularnych raka płuca na materiale świeżym, co stanowi wzrost w porównaniu do lat poprzednich. Ale nadal przy rocznej zachorowalności na poziomie 22-23 tysięcy przypadków, wynik ten nie jest satysfakcjonujący. – podkreśliła.

Dużym problemem pozostają różnice regionalne w dostępie do diagnostyki. – W województwie mazowieckim wykonuje się 15% wszystkich badań molekularnych, podczas gdy w innych województwach jest to poniżej 10%. To pokazuje, że nadal mamy nierówny dostęp do nowoczesnej diagnostyki. – zaznaczyła ekspertka.

Średni czas oczekiwania na wynik badania od momentu jego rozliczenia do rozpoczęcia leczenia w programie lekowym wynosi obecnie 47 dni. – To oznacza, że w praktyce pacjent czeka około 1,5 miesiąca na rozpoczęcie terapii. W przypadku chorych na raka płuca to czas, który decyduje o ich szansach na przeżycie. – dodała dr hab. Jagielska.

W trakcie debaty wielokrotnie podkreślano problem finansowania badań molekularnych i patomorfologicznych. Eksperci wskazywali, że choć państwo refunduje drogie terapie onkologiczne, to nadal nie ma wystarczających środków na diagnostykę, która warunkuje skuteczność tych terapii.

– Stać nas na bardzo drogie leki, których pojedyncza dawka kosztuje 60-100 tysięcy złotych, a w przypadku terapii zaawansowanych nawet miliony złotych. A jednocześnie mamy problem z finansowaniem diagnostyki, która kosztuje kilka tysięcy złotych – zwróciła uwagę dr hab. Beata Jagielska.

– Dobra kwalifikacja pacjenta i wysokiej jakości materiał do badań to klucz do skutecznego leczenia. Tymczasem wiele ośrodków nie chce wykonywać badań molekularnych, bo nie ma na nie finansowania – powiedziała prof. Renata Langfort.

Prof. Piotr Rutkowski dodał, że problemem jest także brak akredytacji dla części placówek patomorfologicznych, co powoduje, że diagnostyka nie jest wykonywana zgodnie ze standardami. – Nie możemy dopuszczać do sytuacji, w której badania patomorfologiczne są wykonywane w sposób niespełniający określonych norm. Akredytacja zakładów patomorfologii powinna być kontynuowana i rozwijana.

Eksperci zgodnie podkreślili, że konieczne są systemowe zmiany w organizacji i finansowaniu diagnostyki molekularnej. Dr Andrzej Tysarowski wskazał, że lista badań genetycznych wymaga aktualizacji. – Wytyczne dotyczące diagnostyki molekularnej powstały w 2017-2018 roku, od tego czasu pojawiły się nowe technologie, a diagnostyka znacznie się rozwinęła. Trzeba to uwzględnić w systemie.

Dodał również, że pacjenci powinni mieć możliwość wykonywania badań genetycznych z materiału świeżego w trybie ambulatoryjnym. – Dziś szpital może zlecić badania molekularne z materiału świeżego tylko wtedy, gdy pacjent jest hospitalizowany. To absurd. W większości przypadków pacjent nie wymaga hospitalizacji, a mimo to badania nie mogą być wykonane.

Dr Mateusz Polaczek zaznaczył, że brak dostępności badań molekularnych to realna przeszkoda w skutecznym leczeniu. – W raku płuca mamy już dziewięć genów, których mutacje wpływają na wybór terapii. Brak diagnostyki molekularnej na starcie leczenia to dziś błąd w sztuce.

Prof. Piotr Rutkowski podsumowując debatę podkreślił – Musimy poprawić akredytację ośrodków patomorfologicznych, znieść bariery biurokratyczne, skrócić czas wykonywania diagnostyki molekularnej i patomorfologicznej oraz zagwarantować stabilne finansowanie. Bez tego będziemy wciąż kręcić się w kółko.

Polskie Towarzystwo Onkologiczne, Narodowy Instytut Onkologii, Polskie Towarzystwo Patologów, Polskie Towarzystwo Onkologii Klinicznej oraz Polska Grupa Raka Płuca przygotowały kluczowe rekomendacje dotyczące usprawnienia diagnostyki, które zostały przekazane Ministerstwu Zdrowia i Krajowej Radzie Onkologicznej. – Mam nadzieję, że za rok, podczas kolejnej debaty, będziemy mogli powiedzieć, że część z tych zmian została już wdrożona. Niezwykle ważna będzie też edukacja lekarzy i działów rozliczeń procedur w ośrodkach onkologicznych, aby w dobie możliwości refundacji badań molekularnych metodą NGS, potrafili je zlecać i rozliczać.

Relacja wideo z debaty

źródło: PTO

W imieniu Polskiego Towarzystwa Onkologicznego zapraszamy do oglądania debaty eksperckiej online z cyklu „Onkologia – Wspólna Sprawa” pt. „Od diagnozy do terapii: rola badań patomorfologicznych i predykcyjnych w skutecznym leczeniu pacjentów onkologicznych”, która odbędzie się 25 marca (wtorek) o godz. 15:00.

https://www.youtube.com/live/7Z2oyq-_P3A?si=K9B5AslZf8p5UY3g

Uczestnicy debaty:

• prof. dr hab. n. med. Piotr Rutkowski, Przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego
• prof. dr hab. n. med. Renata Langfort, Prezes Polskiego Towarzystwa Patologów
• dr hab. n. med. Beata Jagielska, Dyrektor Narodowego Instytutu Onkologii – Państwowego Instytutu Medycznego, Przewodnicząca Krajowej Rady Onkologicznej
• dr n. med. Andrzej Tysarowski, Kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów, Narodowy Instytut Onkologii – PIB, Prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej
• dr n. med. Mateusz Polaczek, Kierownik III Kliniki Chorób Płuc i Onkologii, Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc

Tematyka debaty:

• Rola badań patomorfologicznych i predykcyjnych w personalizacji terapii onkologicznej
• Integracja badań patomorfologicznych i predykcyjnych w procesie decyzyjnym
• Standardyzacja i kontrola jakości w diagnostyce onkologicznej
• Nowoczesne technologie i innowacje w patomorfologii i diagnostyce molekularnej – dostęp w Polsce
• Interdyscyplinarna współpraca jako klucz do sukcesu
• Wyzwania systemowe i bariery – problemy organizacyjne i finansowe związane z implementacją kompleksowej diagnostyki i nowoczesnych metod diagnostycznych.
• Możliwości optymalizacji systemu opieki zdrowotnej w celu lepszego wdrażania innowacji – prezentacja wspólnego stanowisko Ekspertów PTO, PTOK, PTP, PGRP, NIO-PIB

Zapraszamy do oglądania i zadawania pytań.

Rak płuca jest główną przyczyną zgonów onkologicznych w Polsce zarówno u mężczyzn jak i u kobiet: w 2021 roku odpowiadał za 22 proc. z nich oraz 13 proc. nowych rozpoznań. Choć do naszego kraju docierają kolejne, przełomowe i skuteczne terapie, to według ekspertów dostęp do nich pozostaje bardzo ograniczony – w minimalnym stopniu jest bowiem wykorzystywany potencjał nowoczesnej diagnostyki genetycznej. Wydatki na diagnostykę genetyczną stanowią zaledwie pół procenta wszystkich nakładów na leczenie nowotworów w Polsce.

„Leczenie raka płuca bez wykonania kompleksowej diagnostyki genetycznej już na samym początku procesu terapeutycznego nie przełoży się na korzyści kliniczne pacjentów. W określonych podtypach tego nowotworu występuje bardzo wiele zaburzeń molekularnych (w tym rzadkich),tzw. mutacji, które możemy wykryć przez różne panele badań genetycznych. Na obecną chwilę nie dysponujemy optymalnymi narzędziami, aby móc włączyć odpowiednio spersonalizowaną terapię” – tłumaczy Aleksandra Wilk, dyrektorka sekcji raka płuca Fundacji „To Się Leczy”.

Ekspertka przyznaje, że zaawansowana diagnostyka genetyczne staje się obecnie europejskim standardem w procesie diagnostyczno-terapeutycznym pacjentów onkologicznych. Kompleksowe profilowanie genomowe metodą CGP-NGS pozwala jednocześnie wykryć ponad kilkaset mutacji, nie tylko z tkanki – w przypadku jej braku możliwe jest zastosowanie biopsji płynnej czy badania z krwi obwodowej. Tymczasem wciąż powszechnie stosowane w Polsce testy jednogenowe wymagają każdorazowego zużycia kolejnych porcji materiału tkankowego, przez co pacjenci najczęściej tracą szansę na leczenie zgodnie z aktualnymi standardami.

„W efekcie wielu pacjentów z rakiem płuca musi liczyć na szczęście: wykonuje się kilka testów jednogenowych w nadziei, że akurat trafnie zidentyfikują one jedno z trzech podstawowych zaburzeń genetycznych. W razie niepowodzenia pacjent kierowany jest na chemioterapię tym samym tracąc szansę na dostęp do efektywnego nowoczesnego leczenia celowanego bądź immunokompetentnego od samego początku procesu terapeutycznego. Ścieżka pacjenta onkologicznego w Polsce postawiona jest więc na głowie: dysponujemy coraz większą liczbą fantastycznych terapii, jednak nie potrafimy przez ograniczenia diagnostyki optymalnie z nich skorzystać” – ocenia Aleksandra Wilk.

Tymczasem już ponad rok minął od czasu, kiedy Polskie Towarzystwo Onkologiczne przygotowało tzw. Kartę Świadczenia Opieki Zdrowotnej. Dotyczy ona kompleksowego profilowania genomowego (CGP) metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji (NGS) w diagnostyce genetycznej pacjentów onkologicznych. We wrześniu zeszłego roku Karta otrzymała pozytywną opinię prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, który rekomendował zakwalifikowanie świadczenia w raku płuca oraz jajnika jako gwarantowanego z zakresu leczenia szpitalnego i ambulatoryjnej opieki specjalistycznej. Jednak do dziś resort zdrowia – mimo tej rekomendacji – nie podjął decyzji o refundacji świadczenia.

„Z niecierpliwością czekamy na odpowiedź ministerstwa zdrowia i NFZ, ponieważ dostarczyliśmy tym instytucjom wszystkie niezbędne dane, związane z jasnymi kryteriami dotyczącymi kwalifikacji pacjentów czy laboratoriów” – mówi dr Andrzej Tysarowski, prezes Polskiego Towarzystwa Medycyny Personalizowanej.

W przypadku chorych na raka płuca bardzo ważne jest, aby diagnostyka była wykonywana kompleksowo i maksymalnie dokładnie.

„Należy pamiętać, że CGP jest bardziej zaawansowaną metodą diagnostyczną niż standardowe testy NGS. Jego szerszy zakres i zdolność do wykrywania różnych typów mutacji sprawiają, że jest to narzędzie bardziej wszechstronne w diagnostyce raka płuca. W wielu przypadkach, szczególnie w zaawansowanych stadiach choroby, CGP może dostarczyć informacji, które mogą być kluczowe dla wyboru optymalnej terapii jak również do jej monitorowania” – zwraca uwagę Aleksandra Wilk

U znacznej grupy pacjentów z rakiem płuca istnieje problem z pozyskaniem materiału tkankowego do diagnozowania.

„Tymczasem technologia kompleksowego profilowania genomowego pozwala na wykonanie badania genetycznego o dużym zakresie analizy na materiale z tzw. płynnej biopsji, czyli pozyskiwanego z krwi obwodowej, w którym oceniane są pozakomórkowe kwasy nukleinowe pochodzące z komórek nowotworu (ctDNA). Takie rozwiązanie to często jedyna droga, aby u pacjenta wdrożyć nowoczesne leczenie celowane” – wyjaśnia dr Andrzej Tysarowski.

Polscy pacjenci z rakiem płuca nie są całkowicie pozbawieni dostępu do diagnostyki genetycznej, jednak stosowane dziś i finansowane ze środków publicznych testy jednogenowe czy małe panele NGS (pozwalające na wykrycie kilkunastu mutacji) nie są wystarczające, by zapewnić pacjentom np. z rakiem płuca dostęp do innowacyjnych terapii. Terapii nie tylko dostępnych w ramach programu lekowego, ale także w ramach wczesnego dostępu, ratunkowego dostępu do technologii lekowych czy też badań klinicznych.

„Obecnie ścieżka pacjenta w Polsce jest o kilka tygodni dłuższa niż w większości krajów zachodnioeuropejskich. A to przecież właśnie szybkie postawienie diagnozy daje realną szansę na wdrożenie najbardziej efektywnej klinicznie terapii oraz ustalenie optymalnej sekwencji leczenia, co przełoży się na maksymalizację uzyskiwanych korzyści klinicznych dla pacjenta.” – podkreśla ekspertka Fundacji „To Się Leczy”.

„Bez wprowadzenia do koszyka świadczeń gwarantowanych nowego świadczenia w postaci kompleksowego profilowania genomowego pozwalającego zbadać nawet kilkaset genów, nie będzie to możliwe” – dodaje.

Rak piersi to najczęściej występujący nowotwór złośliwy u kobiet, odpowiadający za prawie 1/4 wszystkich zachorowań na nowotwory w tej populacji. Nadal we wczesnym stadium zaawansowania wykrywanych jest zbyt mało przypadków, ok 25%, stąd waga profilaktyki, głównie wtórnej, czyli badań skryningowych. Pomimo rozszerzenia zakresu wiekowego uprawionych do uczestnictwa w bezpłatnych programie badań przesiewowych (mammografia), coraz mniej kobiet wykonuje te badania. – Aktualnie jesteśmy w bardzo specyficznym momencie, kiedy opublikowano kluczowe wytyczne diagnostyczno-terapeutyczne, jako obwieszczenie Ministerstwa Zdrowia. Co ważne w kontekście leczenia raka piersi, nadal dzieje się bardzo dużo, zarówno w farmakoterapii jak i chirurgii, gdzie przeważają techniki minimalnie inwazyjne, a leczenie jest indywidualizowane, najczęściej skojarzone, przy współpracy interdyscyplinarnej wielu specjalistów – wskazywali eksperci podczas debaty Polskiego Towarzystwa Onkologicznego z cyklu „Onkologia – Wspólna Sprawa”.

– Jeśli uświadomimy sobie, że 1 na 8 kobiet w ciągu całego swego życia zachoruje na raka piersi, to pokazuje z jak dużym problem mamy do czynienia, a więc profilaktyka jest tutaj niezwykle ważna, aby wcześnie wykryć zmiany, by nie trafiały do nas pacjentki, które mają już całą pierś zajętą nowotworem. Oczywiście onkolog dysponuje bardzo nowoczesnymi terapiami, ale nie spowoduje, że zawsze, w każdym przypadku, wyleczymy całkowicie każdą pacjentkę. – wskazała dr Katarzyna Pogoda, z Kliniki Nowotworów Piersi i Chirurgii Rekonstrukcyjnej Narodowego Instytutu Onkologii – PIB w Warszawie.

Jest wiele czynników ryzyka, które mogą sprzyjać rozwojowi tego nowotworu m.in. otyłość, mała aktywność fizyczna, zmiany hormonalne, jednak nadal nie poznano wszystkich. Rak piersi jest niejednorodną jednostką chorobową, a plan leczenia oraz rokowanie pacjentki jest uzależnione od podtypu nowotworu, są to np. rak hormonozależny, potrójnie ujemny, HER2-dodatni. Rak piersi generalnie, na tle wszystkich nowotworów, jest jednostką chorobowa dobrze rokującą. – W przypadku pacjentek z wczesnym rakiem piersi, mamy aż 80% szansy na wyleczenie. – dodała dr Pogoda.

Aktualnie pogram profilaktyki raka piersi jest skierowany do kobiet w wieku 45–74 lat, które nie wykonywały mammografii wciągu ostatnich 2 lat. Pacjentka może mieć ponowioną mammografię po roku, jeśli występują u niej czynniki ryzyka, takie jak rak piersi wśród najbliższych członków rodziny.

– Niestety, zgłaszalność na badania przesiewowe nie wygląda dobrze, generalnie ok. 31% Polek uczestniczy w badaniach mammograficznych. To bardzo mało, aby badania mammograficzne miały sens populacyjny, powinno w nich uczestniczyć 70-80% kobiet. Mammografia to najbardziej skuteczna metoda, która pozwala wykrywać raka piersi, co przekłada się nie tylko na zdecydowanie większe szanse wyleczenia, ale także na ograniczenie intensywności leczenia, co ma niebagatelne znaczenie. Ważna jest także identyfikacja kobiet z wysokim ryzykiem zachorowania na raka piersi, w wyniku nosicielstwa określonych mutacji genetycznych np. BRCA 1 i 2, które wymagają specjalnej opieki. – podkreślał prof. Piotr Pluta, z Kliniki Chirurgii Onkologicznej i Chorób Piersi, ICZMP w Łodzi, członek zarządu Polskiego Towarzystwa Chirurgii Onkologicznej.

Badania genetyczne pozwalają wykryć mutacje, które powodują, zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi, już w młodym wieku np. 30 lat. Nadal obserwujemy efekt Angeliny Jolie, coraz więcej kobiet wykonuje badania genetyczne i przygląda się historii choroby w rodzinie. – Dla Polskiego Towarzystwa Onkologicznego ważna jest dostępność do tych badań, która aktualnie nie jest optymalna, są problemy ze stosowaniem metody NGS (sekwencjonowanie nowej generacji) na większą skalę oraz wykonywania badania BRCA1 w warunkach ambulatoryjnych. – zaznaczył prof. Piotr Rutkowski, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego.

Zdaniem dr Janusza Krupy, lekarza rodzinnego, prezesa Instytutu Człowieka Świadomego, w Polsce nadal za mało uwagi przykładamy do profilaktyki, zarówno pierwotnej jak i wtórnej. Pacjenci często nie korzystają z badań przesiewowych, choć są one bezpłatne i szeroko dostępne. Wśród przyczyn jest strach przed diagnozą, ale też obawa przed samymi badaniami, np. tym, że będą bolesne. – My cały czas powtarzamy, że diagnoza na wczesnym etapie choroby umożliwia w większości przypadków całkowite wyleczenie. Z mojego doświadczenia, jeśli porozmawiamy w gabinecie lekarza rodzinnego z pacjentem, dlaczego warto wykonać te badania, to chętniej weźmie on w nich udział. Dzięki opiece koordynowanej w POZ mamy teraz spotkanie z pacjentem dedykowane stricte rozmowie w o profilaktyce i zdrowiu. Aktualnie ok. 45% placówek POZ uczestnicy programie opieki koordynowanej, jest ona wdrażana od 1,5 roku, więc mamy nadzieję, że ten odsetek będzie rosnąc. – mówił dr Krupa.

– Lekarze rodzinni mają niewątpliwie do odegrania niebagatelną rolę i potrzeba większej współpracy pomiędzy onkologami i POZ. W Polsce odeszło się od wysyłki zaproszeń na badania przesiewowe. Jednak nie oznacza to, że nie można dotrzeć do pacjentów. Powinniśmy stawiać na powiadomienia elektroniczne np. na telefony komórkowe i wykorzystywać internetowe konto pacjenta – dodał prof. Piotr Rutkowski.

Co po mammografii? Pacjentka z podejrzeniem raka piersi trafia do chirurga lub onkologa, który zleca dalsze badania takie jak USG, biopsja, tomografia. – Po ustaleniu stopnia zaawansowania nowotworu, pacjentka jest kierowana na konsylium wielodyscyplinarne (w którym udział biorą m.in. chirurg, onkolog, koordynator, psycholog, kardiolog, patomorfolog czy radiolog) i to jest właśnie bardzo ważny element. Wspólnie patrzymy na pacjentkę i odpowiednio określamy ścieżkę terapeutyczną – wskazywała dr Katarzyna Pogoda.

Decyzja o leczeniu jest podejmowana wspólnie, a schemat leczenia może być modyfikowany w zależności od tego, np. co okaże się w materiale po operacyjnym.

Modelowym rozwiązaniem w zakresie leczenia raka piersi są ośrodki Breast Cancer Units. – Trzeba podkreślić, że BCU to ogromne osiągniecie, które działa. To jak dodanie jeszcze jednego leku w terapii. Wspólne pochylenie się nad pacjentem, omówienie wyników, pozwala naprawdę zoptymalizować leczenie. Unity narządowe pozwoliły także na wyodrębnienie grupy lekarzy, którzy specjalizują się w danej jednostce chorobowej i utrzymują stałą współpracę. To podwyższa kompetencje, skuteczność i naszą wiedzę, co oczywiście jest ogromną korzyścią dla pacjenta – zaznaczył prof. Piotr Pluta.

W Polsce funkcjonuje wiele Breast Cancer Unitów, zwłaszcza w dużych ośrodkach. Problem z dostępnością jest widoczny jednak na ścianie wschodniej, a pacjentki migrują do różnych ośrodków. Optymalnie, jeśli pacjentka będzie leczona jak najbliżej miejsca zamieszkania. Ważne jest, aby lekarze rodzinny i inny specjaliści mieli wiedzę, gdzie przekierować pacjentkę z podejrzeniem raka piersi. Istnieje potrzeba publikacji takich informacji w jednym miejscu. Prof. Piotr Rutkowski wskazał, że docelowo będą się one znajdować na Narodowym Portalu Onkologicznym.

Badania genetyczne zmieniły podejście do leczenia raka piersi. Są one zlecane w szczególności, jeśli w rodzinie występowały przypadki raka piersi (podobnie ma się sytuacja w przypadku raka jajnika, prostaty czy trzustki). – W 2016 roku nastąpił duży przełom w badania genetycznych, wcześniej stosowano tzw. metody przesiewowe badań genetycznych, gdzie część pacjentek niestety była pomijana, bo nie badania pozwalały na wykrycie istotnych wariantów. Od 2017 roku stosuje się metodę wielkoskalową sekwencjonowania następnej generacji, gdzie bada się całe geny BRCA 1 i 2. Dzięki tej metodzie wykrywalność zwiększyła się z 7% do 21%. Głównym celem tej diagnostyki jest potwierdzenie uwarunkowania genetycznego raka piersi i objęcie profilaktyką całych rodzin oraz wsparcie w leczeniu, pozwalające na dobór odpowiedniego schematu terapii, w tym nowoczesnych leków celowanych. – tłumaczył dr Andrzej Tysarowski, kierownik Pracowni Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii – PIB w Warszawie.

Roczne zapotrzebowanie na wykonanie badań BRCA 1/2 w nowej technologii to około 20 000 przypadków. – Zwracam uwagę, że osoby, które wykonały badanie genetyczne jeszcze technikami przesiewowymi i uzyskały wynik negatywny, warto, aby badanie powtórzyły z zastosowaniem NGS NGS. – dodał dr Tysarowski.

Finansowanie badań genetycznych w celach profilaktycznych w poradni genetycznych jest zapewnione. Problemem bywa czas oczekiwania na wizytę w poradni, który może sięgać miesięcy. Natomiast innym rodzajem badań genetycznych w raku piersi są zlecenia z kliniki w celach leczniczych. – Tutaj sytuacja niestety nie wygląda tak różowo, ponieważ na chwilę obecną są pewne przeszkody dla jednostki w rozliczaniu tych badań. Obecny system rozliczania badań genetycznych bazuje na wytycznych z 2017 roku, gdzie mutacje były tylko wykonywane w poradni genetycznej, co blokuje zlecanie badań genetycznych z krwi przez klinikę w sytuacji, kiedy pacjentka jest ambulatoryjnie przyjmowana. Można takie badania zlecić i rozliczyć jedynie w sytuacji, kiedy pacjentka jest hospitalizowana. To jest bariera, która w momencie, gdy zostanie odblokowana, to dostęp do obecnych standardów leczenia dla pacjentów znacznie się zwiększy. – kontynuował dr Tysarowski.

Oprócz wspomnianych badań genetycznych wykonuje się także badania zmian somatycznych, czyli tych zmian genetycznych, które występują tylko w komórkach nowotworu. – Mamy dostęp do badań metodą FISH receptora HER2, ale też zaczynamy wykonywać badania PI3 Kinazy w grupie pacjentek homonowrażliwych HER2-ujemnych, w celu kwalifikacji do leczenia inhibitorem PI3K. Niedługo będą także wykonywane kolejne badania w kierunku mutacji w genach ESR1, AKT, PTEN. Tak więc, jak widać diagnoza genetyczna zyskuje na znaczeniu. Obok raka płuca, to jest największa grupa pacjentów, u których trzeba zlecać zaawansowane badania genetyczne – dodaje dr Tysarowski.

Wprowadzenie chemioterapii przedoperacyjnej to ogromna zmiana w podejściu do leczenia, dotyczy ok. 50% pacjentek, a leczenie skojarzone pozwala na osiągnięcie dużo lepszych wyników leczenia. – W chirurgii raka piersi stawiamy ogromny nacisk na leczenie oszczędzające, jest to metoda pierwszego wyboru, bardziej skuteczna. Nie zmienia to faktu, że około 30-40% pacjentek wymaga mastektomii. Chirurgia staje jednak coraz mniej inwazyjna, poprzez zastosowanie metod endoskopowych, co przynosi większy komfort dla pacjenta i lepszy efekt kosmetyczny. – powiedział prof. Piotr Pluta.

Radioterapia w leczeniu radykalnym jest stosowana jako leczenie uzupełniające, napromieniana jest pierś lub ściana klatki piersiowej i w razie potrzeby obszar węzłów chłonnych. Po leczeniu oszczędzającym dodatkowo podawana jest dawka jako boost w obrębie loży po usuniętym guzie, gdzie najczęściej dochodzi do wznowy. – Promieniowanie może być podane z pól zewnętrznych, jako brachyterapia lub w trakcie zabiegu chirurgicznego jako radioterapia śródoperacyjna, co skraca czas leczenia. Radioterapia tak naprawdę na każdym etapie choroby jest w stanie pomóc naszym pacjentkom, jeżeli występują przerzuty do różnych narządów, czy to do mózgowia, kości, płuca czy wątroby. Mamy techniki, które pozwalają nam na precyzyjne, punktowe, napromienienie tych zmian. – wskazała prof. Dorota Gabryś, z Zakładu Radioterapii Narodowego Instytutu Onkologii – PIB w Gliwicach, Przewodnicząca Śląskiego Oddziału Polskiego Towarzystwa Onkologicznego.

Program lekowy w raku piersi zawiera obecnie 22 cząsteczko-wskazania, jest bardzo bogaty, w tym obejmuje dostęp do leczenia celowanego i immunoterapii. – Jeśli myślimy o leczeniu nowoczesnym raka piersi, to przede wszystkim myślimy o grupie z wysokim ryzykiem nawrotu i tutaj precyzyjne leczenie, często zaczynana się od terapii przedoperacyjnej, a dalsze postępowanie zależy od choroby resztkowej i podtypu raka. To, co się zadziało w ostatnim czasie w raku hormonozależnym HER2-ujemnym, to dołączenie inhibitorów CDK 4/6 u pacjentek naprawdę z wysokim ryzykiem nawrotu choroby. To jest nowy trend, który opiera się na wynikach badań klinicznych i rekomendacjach międzynarodowych. Czekamy na wprowadzenie tej grupy leków dla naszych pacjentek. Generalnie w raku hormonozależnym wiele się dzieje, też w chorobie przerzutowej i tak naprawdę koniugaty wchodzą do leczenia wszystkich grup naszych pacjentek (aktualnie mamy dostęp do: w HER2-dodatnim – koniugat transtusumab derukstekan, w raku potrójnie ujemnym – sacytuzumab gowitekan). Teraz przyszedł czas na dostęp do tych koniugatów w przypadku raków hormonozależnych z przerzutami. Nowe leki pojawiają się także w przypadku mutacji w genie PIK3CA. – podkreślała dr Katarzyna Pogoda.

Dużym wyzwaniem pozostaje potrójnie ujemny rak piersi, który jest słabo wykrywalny w badaniu mammograficznym, ma niekorzystny naturalny przebieg, a guz rośnie szybciej niż nowotwory o innym fenotypie. Charakteryzuje się także skłonnością do szybkiego nawrotu (zwykle w ciągu 2-3 lat od rozpoznania), Ryzyko nawrotu w potrójnie ujemnym raku piersi jest kilkakrotnie wyższe niż w przypadku innych typów raka piersi. Ważne jest więc zastosowanie leczenia okołooperacyjnego.  W ostatnim czasie do programu lekowego wprowadzono immunoterapię, dzięki której można skuteczniej zapobiegać nawrotom choroby.

Eksperci zauważyli, że leczenie raka piersi jest coraz lepiej zorganizowane w Polsce, zespoły wielodyscyplinarne działają, poprawia się również komunikacja między specjalistami, wspólnie rozstrzygane są problematyczne kwestie, jak np. wyłonienie grup pośredniego ryzyka i decyzja o doborze terapii.  Powstanie Breast Cancer Unitów znacznie poprawiło decyzyjność odnośnie schematu postępowania. – Oczywiście jest jeszcze dużo rzeczy, które powinniśmy poprawić, zarówno pod kątem profilaktyki, jak i później kontroli pacjentek po leczeniu, bo wszystkie metody poszły do przodu, leczenie systemowe, chirurgia, radioterapia – dzięki czemu nasze pacjentki żyją dłużej i nie umierają z powodu raka piersi. Natomiast zwiększa się pula pacjentek, które wymagają regularnie kontroli. – mówiła prof. Dorota Gabryś.

Nowoczesne terapie w raku piersi są dostępne wyłącznie w programie lekowym, dlatego niezwykle ważne, aby pacjenci mieli dostęp do ośrodków, które realizują programy lekowe i jednocześnie wykonują badania genetyczne np. w ramach Breast Cancer Unitów. Będzie potrzebna większa współpraca z POZ, aby pacjentki, które są już w kontroli, opuszczały ośrodki onkologiczne i wracały do normalnego życia – Oczywiście pacjentki mają być dalej pod kontrolą, natomiast już zdecydowanie poza ośrodkami onkologicznymi. Pacjentek w trakcie leczenia jest i będzie coraz więcej, a onkologów jest ograniczona liczba. Aktualnie pacjentki z chorobą przerzutową dzięki nowoczesnym terapiom są pod naszą opieką przez wiele, wiele lat. – podkreśliła dr Pogoda.

Jak podsumował prof. Piotr Rutkowski, kluczowe kierunki poprawy w obszarze raka piersi, to postawienie większego nacisku na profilaktykę pierwotną i wtórną, poszerzenie dostępu do badań molekularnych, i oprócz dalszego rozwoju BCU zapewniających dostęp do kompleksowej diagnostyki i leczenia – rozwój Krajowej Sieci Onkologicznej, która zagwarantuje współpracę i konsultacje między ośrodkami, co usprawni ścieżkę pacjenta z rakiem piersi i innymi nowotworami.

Polskie Towarzystwo Onkologiczne wraz z redakcją Medicalpress zapraszają na debatę ekspercką online z cyklu „Onkologia – Wspólna Sprawa” pt. „Rak piersi – od kompleksowej diagnostyki po optymalne leczenie. Gdzie jesteśmy?”, która odbędzie się 10 września o godz. 15:00.

• Prof. dr hab. n. med. Piotr Rutkowski, Przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego,
• Prof. dr hab. n. med. Zbigniew Nowecki, Kierownik Oddziału Zabiegowego Kliniki Nowotworów Piersi i Chirurgii Rekonstrukcyjnej Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie,
• Prof. dr hab. n. med. Piotr Pluta, Klinika Chirurgii Onkologicznej i Chorób Piersi, ICZMP w Łodzi,
• Dr n. med. Katarzyna Pogoda, Klinika Nowotworów Piersi i Chirurgii Rekonstrukcyjnej Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie,
• Dr n. med. Andrzej Tysarowski, kierownik Pracowni Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie w Warszawie,
• Dr hab. n. med. Dorota Gabryś, prof. NIO-PIB, Zakład Radioterapii Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie w Gliwicach, Przewodnicząca Śląskiego Oddziału Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, Prezes Śląskiego Oddziału PTBR,
• Dr Janusz Krupa – prezes Instytutu Człowieka Świadomego, lekarz rodzinny, pracownik dydaktyczny Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego.

Rak płuca jest jednym z nowotworów najczęściej diagnozowanych w późnych stadiach zaawansowania. I choć w Polsce są refundowane liczne terapie celowane o udowodnionej skuteczności, trudno osiągnąć optymalne wyniki leczenia. W Światowym Dniu Raka Płuca mówią o tym pacjenci, zwracając uwagę na brak dostępu do nowoczesnej diagnostyki molekularnej i ograniczenia systemowe.

Światowy Dzień Raka Płuca został zainicjowany w 2012 roku przez m. in. Międzynarodowe Stowarzyszenie do Badań nad Rakiem Płuca (IASLC) oraz Międzynarodową Koalicję Raka Płuca (GLCC). Jego celem jest podniesienie globalnej świadomości na temat tej choroby, promowanie badań oraz wsparcie dla pacjentów i ich rodzin. Światowy Dzień Raka Płuca jest też okazją do przypomnienia postulatów pacjentów, którzy na co dzień zmagają się z tą groźną chorobą. Rak płuca jest bowiem najczęściej diagnozowanym nowotworem złośliwym oraz najczęstszą przyczyną zgonu z powodu nowotworu złośliwego w Polsce, zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet. Według Krajowego Rejestru Nowotworów co roku wykrywa się ponad 20 tys. nowych przypadków, a jeszcze więcej osób umiera z tego powodu (22 213 osób w r. 2020).

Kompleksowa diagnostyka molekularna pozwala poddać jednoczesnej analizie nawet kilkaset genów, co znacząco przyspiesza i upraszcza ścieżkę diagnostyczną, skracając całkowity czas oczekiwania na leczenie od momentu uzyskania diagnozy nowotworu. Jest kluczowa dla skutecznego leczenia, ponieważ umożliwia dokładne dopasowanie terapii do specyficznych mutacji nowotworowych występujących u danego pacjenta. Mimo, iż korzyści płynące z kompleksowego profilowania genomowego są tak oczywiste, to dostęp do tego rodzaju diagnostyki molekularnej jest wciąż w Polsce utrudniony.

Z danych wynika, że w ciągu ostatnich trzech lat na 66 tys. zachorowań na raka płuca, jedynie 1320 pacjentów było objętych taką diagnostyką.

Minęło już ponad 570 dni od czasu, kiedy Polskie Towarzystwo Onkologiczne przygotowało tzw. Kartę Świadczenia Opieki Zdrowotnej, dotyczącą kompleksowego profilowania genomowego (CGP) metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji (NGS), w diagnostyce molekularnej pacjentów onkologicznych. Otrzymała ona pozytywną opinię prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji (AOTMiT), który rekomendował zakwalifikowanie świadczenia w raku płuca i jajnika jako gwarantowanego z zakresu leczenia szpitalnego i ambulatoryjnej opieki specjalistycznej. Jednak do dziś resort zdrowia – mimo tej rekomendacji – nie podjął decyzji o refundacji świadczenia.

 

– Wdrożenie kompleksowego profilowania genomowego jako odrębnego świadczenia gwarantowanego pozwoli na wykorzystanie w pełni przez pacjentów możliwości jakie dają już refundowane innowacyjne terapie ukierunkowane molekularnie, jak również te, które są dostępne w ramach RDTL (Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych) czy też badań klinicznych. Dodatkowym atutem przy braku dostępnego materiału tkankowego pacjenta, jest to, że ta technologia pozwala zbadać ponad kilkaset mutacji jednocześnie przy użyciu biopsji płynnej, tj. pobraniu krwi obwodowej chorego. Eksperci dopełnili już wszelkich formalności, dlatego liczymy na szybką decyzję Pani Minister, pozwalającą wprowadzić świadczenie do koszyka – mówi Aleksandra Wilk, dyr. Sekcji Raka Płuca Fundacji TO SIĘ LECZY.

– Wytyczne diagnostyczno-terapeutyczne i kryteria kwalifikacji zostały przez nas jasno opisane, wyjaśniliśmy, jak powinno wyglądać postępowania z wykorzystaniem NGS, w przypadku raka płuca i raka jajnika oraz nowotworów rzadkich, jak mięsaki, bo o te nowotwory chodzi przede wszystkim – wyjaśnia prof. Piotr Rutkowski z Narodowego Instytutu Onkologii, przewodniczący Zespołu Ministra Zdrowia ds. Narodowej Strategii Onkologicznej, Przewodniczący PTO.

Jak podkreśla Aleksandra Wilk, nie tylko brak wielkoskalowych badań molekularnych w koszyku świadczeń gwarantowanych jest barierą w dostępie do skutecznego leczenia raka płuca. Zwraca również uwagę na niedorzeczne, zdaniem środowiska, finansowanie badań genetycznych wyłącznie wtedy, gdy są one wykonywane w ramach hospitalizacji, podczas gdy bez problemu można by je wykonywać w trybie ambulatoryjnym. Pozwoliłoby to ograniczyć niepotrzebne hospitalizacje, co wiąże się z oszczędnościami dla budżetu państwa i skróceniem ścieżki pacjenta, przyspieszając wdrożenie optymalnej terapii.

– Dziś, aby rozliczyć badanie NGS z materiału świeżego, z umowy na leczenie szpitalne, musimy pacjenta położyć do szpitala. Tylko tak placówka może pokryć koszty badania genetycznego. Dla płatnika wiąże się to z wykonywaniem zbędnych hospitalizacji, zwielokrotnionymi kosztami na powielane badania genetyczne, czy też zwiększonymi kosztami związanymi z zastosowaniem wcześniej terapii, która nie była optymalna dla pacjenta – zwraca uwagę dr n med. Andrzej Tysarowski, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie, Prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej.

Kolejnym problemem, na który w Światowym Dniu Raka Płuca zwracają uwagę pacjenci z tym schorzeniem, jest wydłużony czas oczekiwania na diagnozę. Według Aleksandry Wilk wynosi on obecnie średnio od 3 do 6 miesięcy, podczas gdy powinien być skrócony przynajmniej o połowę.

– Rak płuca jest jednym z nowotworów najczęściej diagnozowanych w późnych etapach rozwoju. 87 proc. przypadków jest wykrywanych w stadium zaawansowanym, w trzecim lub czwartym stadium (w tym ostatnim jest to od 45 proc. chorych w woj. podlaskim do 62 proc. w dolnośląskim) – tłumaczy dyrektor Sekcji Raka Płuca Fundacji To SIĘ LECZY. – To oznacza, że w chwili rozpoznania nie kwalifikują się oni do leczenia radykalnego.

Według pacjentów pętla diagnostyczna, czyli obieg skierowań i materiału pobranego do badania, trwa zdecydowanie za długo. Aby usprawnić tę ścieżkę należy wprowadzić warunkowe skierowania na pełną diagnostykę (badania patomorfologiczne i molekularne) przez klinicystę (onkolog, pulmonolog, torakochirurg) lub/i umożliwić wystawianie zlecenia na diagnostykę molekularną przez patomorfologów. Ważna jest również możliwość pozyskiwania zgody pacjenta na wykonanie badań diagnostycznych (molekularnych /patomorfologicznych) już podczas pierwszej wizyty, przy skierowaniu na bronchoskopię oraz wypracowanie algorytmu postępowania w raku płuca.

prof. Maciej Krzakowski, konsultant krajowy w dziedzinie onkologii klinicznej
raport „Rak płuca 2021 – leczenie farmakologiczne”

 

Pomimo ogromnego postępu, jaki dokonał się w ostatnich latach w obszarze diagnostyki molekularnej i medycyny personalizowanej to nadal polscy pacjenci onkologiczni, nie mają do niej realnego dostępu. Mimo że gotowe rozwiązania zostały już dawno przygotowane i przedstawione Ministerstwu Zdrowia przez ekspertów, to brakuje decyzji po stronie resortu. – Bez dostępu do zaawansowanej diagnostyki molekularnej nie możemy skutecznie leczyć pacjentów z rakiem płuca, rakiem jajnika czy rakiem piersi – apelują eksperci z Polskiego Towarzystwa Onkologicznego i Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej.

Dlatego organizacje pacjentów i środowisko medyczne jednym głosem alarmują:

• Diagnostyka genetyczna musi podążać za postępem medycyny. Potrzebne jest pilne wprowadzenie nowego dodatkowego świadczenia w postaci kompleksowego profilowania genomowego, które zapewni pacjentom dostęp do optymalnej terapii onkologicznej.
• Należy niezwłocznie zlikwidować bariery systemowe dla refundowanych już rozwiązań diagnostycznych. Badania genetyczne z krwi obwodowej powinny być możliwe do rozliczenia w trybie ambulatoryjnym bez zbędnych i kosztownych hospitalizacji pacjentów. Można to zrobić poprzez zmianę aktualnego zarządzenia Prezesa NFZ ws. leczenia szpitalnego. W ten sposób zostanie skrócona ścieżka pacjenta i ograniczone koszty hospitalizacji.

 

Choć medycyna personalizowana daje nam możliwość wydłużenia życia pacjentów dzięki celowanym
i personalizowanym terapiom onkologicznym, a czasem wręcz leczenia radykalnego z intencją wyleczenia, to nadal większość chorych nie ma do nich dostępu.

– Według danych NFZ zaledwie niewielka grupa pacjentów onkologicznych ma wykonywane badania genetyczne. Większość z nich, jeśli już jest badana, to w kierunku jednej lub dwóch mutacji, co ogranicza szansę na włączenie optymalnego leczenia, gdyż tych mutacji może być więcej i mogą zostać niewykryte. Koszyk świadczeń gwarantowanych nie uwzględnia wielkoskalowych badań molekularnych, które zgodnie z aktualnymi wytycznymi diagnostyczno – terapeutycznymi przygotowanymi przez zespół ekspertów z Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, są niezbędne w przypadku pacjentów z rakiem jajnika i rakiem płuca – zwraca uwagę dr n med. Andrzej Tysarowski Prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej, Kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów w Narodowym Instytucie Onkologii.

Dlatego jedną z pilnych i oczekiwanych przez pacjentów onkologicznych zmian, o które postuluje środowisko ekspertów i pacjentów jest wprowadzenie zaproponowanego przez Polskie Towarzystwo Onkologiczne nowego świadczenia opieki zdrowotnej – „Badania kompleksowego profilowania genomowego (CGP), wykonywanego metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji (NGS) w diagnostyce molekularnej pacjentów z nowotworami złośliwymi”, które już we wrześniu 2023 roku uzyskało pozytywną rekomendację Prezesa AOTMiT.

Niestety do dziś Ministerstwo Zdrowia nie podjęło decyzji o jego refundacji, mimo że wymagania stawiane przez AOTMIT jak twierdzą eksperci, zostały spełnione.

 – Zarówno wytyczne diagnostyczno terapeutyczne, jak i kryteria kwalifikacji zostały przez nas jasno opisane, wyjaśniliśmy, jak powinno wyglądać postępowania diagnostyczno-terapeutyczne z wykorzystaniem NGS, w przypadku raka płuca i raka jajnika oraz nowotworów rzadkich (jak mięsaki), bo o te nowotwory chodzi przede wszystkim. Uważam, że nie powinniśmy czekać na wdrożenie standardu organizacyjnego, ta sprawa wymaga pilnego rozwiązania, bo bez diagnostyki molekularnej postawienie właściwego rozpoznanie w części nowotworów, a dotyczy to głównie nowotworów płuca i jajnika oraz mięsaków, nie jest obecnie możliwe – apeluje Prof. Piotr Rutkowski Kierownik Kliniki Nowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków, Pełnomocnik Dyrektora ds. Narodowej Strategii Onkologicznej i Badań Klinicznych, Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowy Instytut Badawczy Warszawa, Przewodniczący Zespołu Ministra Zdrowia ds. Narodowej Strategii Onkologicznej, Przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, Przewodniczący Rady Agencji Badań Medycznych

 

Zdaniem onkologicznych organizacji pacjentów każdy kolejny dzień zwłoki w decyzji to stracone szanse pacjentów na skuteczne leczenie i wyrok, od którego nie można się odwołać.

– Nie może być mowy o nowoczesnym leczeniu bez właściwej diagnostyki. Jeśli chcemy, by pacjenci onkologiczni mogli korzystać z innowacyjnych terapii celowanych w optymalnym zakresie, pilnie potrzebujemy decyzji Ministerstwa Zdrowia zarówno w zakresie nowego świadczenia, jak i likwidacji istniejących absurdalnych barier dla już refundowanych paneli NGS. Szybsze rozpoczęcie prawidłowo dobranego do indywidualnych cech nowotworu leczenia to większa szansa na uzyskanie korzystnych rezultatów. Pacjenci onkologiczni powinni być zaopiekowani nie tylko pod kątem dostępności do celowanych leków innowacyjnych, ale również pod kątem nowoczesnej diagnostyki molekularnej – przekonuje Dorota Korycińska, Prezeska Zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej oraz Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska, która od lat walczy o poprawę warunków leczenia pacjentów, i dodaje – Kompleksowe profilowanie genomowe, umożliwia oznaczenie nawet kilkuset mutacji jednocześnie, co jest szczególnie istotne u pacjentów z rakiem płuca, w którym tych zmian molekularnych jest najwięcej, ale i rakiem jajnika. Dziś pacjentki z rakiem jajnika nie mogą być skutecznie leczone.

Na problem dostępu do diagnostyki molekularnej, a tym samym do skutecznego leczenia personalizowanego zwraca uwagę też Aleksandra Wilk, Dyrektor Sekcji Raka Płuca Fundacji To się Leczy.

Absurdalne zdaniem ekspertów i stojące w absolutnej sprzeczności z wieloletnim trendem odwracania piramidy świadczeń oraz oczekiwaniem przez Ministerstwo Zdrowia i NFZ, dotyczącym zmniejszania liczby pobytów wykonywanych w warunkach szpitalnych jest aktualne zarządzenie Prezesa NFZ ws. leczenia szpitalnego dotyczące i rozliczania badania NGS z krwi wyłącznie w warunkach szpitalnych (na oddziale).

Zgodnie z rekomendacjami towarzystw naukowych coraz więcej badań genetycznych w onkologii powinno wykonywać się metodą NGS z materiału świeżego, czyli pełnej krwi obwodowej lub ctDNA (wolno krążącego DNA nowotworowego obecnego w osoczu pacjenta, kiedy nie ma możliwości przebadać tkanki).

– Tymczasem zgodnie z tymi zapisami, aby rozliczyć badanie NGS z materiału świeżego, z umowy na leczenie szpitalne pacjent musi być hospitalizowany. Tylko tak placówka może pokryć koszty badania genetycznego, którego wykonanie optymalizuje wydatkowanie środków finansowych na leczenie systemowe. Dla płatnika wiąże się to z wykonywaniem zbędnych hospitalizacji, zwielokrotnionymi kosztami na powielane badania genetyczne, czy też zwiększonymi kosztami związanymi z zastosowaniem wcześniej terapii, która nie była optymalna dla pacjenta. W przypadku chociażby pacjentów z rakiem piersi, często skutkuje to stosowaniem dwuetapowej diagnostyki z wykorzystaniem poradni genetycznych i w pierwszej sekwencji prostych testów molekularnych (mutacje założycielskie) bądź podwójnego testowania – najpierw tkanki, później krwi. Wszystko to znacząco wydłuża czas i zwiększa koszt diagnostyki genetycznej – zwraca uwagę dr n med. Andrzej Tysarowski Prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej, Kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów w Narodowym Instytucie Onkologii.

– Wspólnie z klinicystami od dłuższego czasu postulujemy o możliwość wykonania badania NGS z krwi obwodowej także w trybie ambulatoryjnym, co ograniczy ogólne koszty hospitalizacji i skróci ścieżkę pacjenta, przyspieszając tym samym otrzymanie przez pacjenta skutecznej terapii. Powstała nawet gotowa propozycja kosmetycznej zmiany Zarządzenia Prezesa NFZ, która w prosty sposób rozwiąże ten problem. Przedstawiliśmy ją na spotkaniu z Minister Izabelą Leszczyną. Niestety tak jak w przypadku kompleksowego profilowania genomowego Ministerstwo Zdrowia milczy, a pacjenci umierają – puentuje Dorota Korycińska, Prezeska Zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej oraz Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska.

 

Nakłady na diagnostykę molekularną to zaledwie 0,5 proc. nakładów na leczenie nowotworów. Taki stan rzeczy powoduje, że chorzy, którzy mogliby zyskać zdrowotnie na zastosowaniu terapii ukierunkowanych molekularnie – nie mają do nich dostępu. Jaka jest ocena stanu molekularnej diagnostyki onkologicznej w Polsce? Odpowiadają specjaliści: prof. Tadeusz Pieńkowski, prof. Artur Kowalik i dr Andrzej Tysarowski.

Diagnostyka molekularna nazywana także genetyczną, odgrywa coraz istotniejszą rolę w polskiej onkologii, w tym – leczeniu raka piersi. Dzięki precyzyjnemu oznaczaniu mutacji i podtypu choroby, lekarze dysponują możliwością zastosowania innowacyjnych terapii celowanych.

– Diagnostyka genetyczna to obecnie obligatoryjny standard w wielu nowotworach, bez którego nie możemy liczyć na kompleksowe leczenie onkologiczne – podkreśla dr n. med. Andrzej Tysarowski, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii w Warszawie.  

Jak wskazuje dr. hab. n. med. Tadeusz Pieńkowski, prof. CMKP, kierownik Oddziału Klinicznego Chemioterapii Radomskiego Centrum Onkologii, kierownik Kliniki Onkologii i Chorób Piersi CMKP oraz prezes Polskiego Towarzystwa Badań nad Rakiem Piersi, nawet najlepszy lek czy terapia celowana molekularnie nie dadzą efektów, jeżeli nie znajdzie się dla nich u danego pacjenta celu molekularnego. – Musimy pamiętać o tym, że warunkiem podstawowym powodzenia terapii celowanej jest wnikliwa ocena genetyczna komórek nowotworu, w tym określenie przewidywalnej podatności chorego na dane leczenie – tłumaczy.

Dr hab. n. med. Artur Kowalik, prof. UJK, kierownik Zakładu Diagnostyki Molekularnej w Świętokrzyskim Centrum Onkologii zapytany jak badania genetyczne wpływają na podejście do nowotworu piersi i jego leczenia, odpowiada, że obecnie głównie badanie wszystkich sekwencji kodujących (całych) genów BRCA1 i BRCA2 ma największe znaczenie dla prewencji i leczenia raka piersi.

– Oba geny są bardzo istotnymi markerami dla poradnictwa genetycznego. Nosicielki patogennych lub prawdopodobnie patogennych mutacji dziedzicznych w genach BRCA1/2 obejmuje się programem profilaktycznym zmniejszającym ryzyko rozwoju raka piersi (w tym zaplanowanie obustronnej mastektomii, zabiegu redukującego ryzyko zachorowania na raka piersi u nosicielek ww. mutacji). Dodatkowo geny te są również bardzo ważnym markerem dla zaplanowania rozległości zabiegu przez chirurgów dla pacjentki, u której wykryto raka piersi. – podkreśla prof. Kowalik, dodając, że geny to również czynniki predykcyjne dla zastosowania inhibitorów PARP, czyli nowych możliwości leczenia pacjentki z rozsianym rakiem piersi, jeżeli uprzednio wykryto u niej mutacje germinalną (dziedziczną) patogenną lub prawdopodobnie patogenną we krwi. – To badanie powinno być wykonane u każdej pacjentki z rozpoznanym rakiem piersi tuż po diagnozie a przed jakimkolwiek leczeniem – zaznacza.

– To jest zadziwiające, ponieważ bogate kraje Europy Zachodniej inwestują większe środki finansowe dla wykonywania diagnostyki genetycznej u pacjentów onkologicznych. Nawet sytuacja u naszych południowych sąsiadów, Czechów jest bardzo zbliżona do krajów Europy Zachodniej. – mówi prof. Artur Kowalik, i dodaje: – „Inwestycja w kompleksową diagnostykę po prostu się opłaca, przede wszystkim pacjentowi, ponieważ dostaje optymalne leczenie i ma większą szansę wrócić do zdrowia i być samodzielnym oraz płatnikowi, ponieważ dobra diagnostyka to racjonalizacja kosztów leczenia onkologicznego. Pamiętajmy, że miesięczny koszt leczenia z zastosowaniem terapii celowanej waha się od 10 tyś do 50 tyś miesięcznie. Natomiast koszt badania to kilkaset do kilku tysięcy złotych w zależności do złożoności wykonanego testu. Dodatkowo badanie genetyczne wykonuje się zwykle raz w trakcie przygotowania do leczenia. Decydenci są zadowoleni, że zwiększają dostęp do nowoczesnego leczenia polskim pacjentom onkologicznym, ale ostatecznie bez równoległego finansowania diagnostyki genetycznej na odpowiednim poziomie oraz zmiany możliwości refundowania badań zleconych w poradni tak naprawdę nie wszyscy mogą skorzystać z tego leczenia – podsumowuje.

W opinii prof. Kowalika na problemy dodatkowo rzutuje ciągły brak zrozumienia, że to nie jest klasyczna diagnostyka laboratoryjna jak morfologia krwi wykonywana przez diagnostów w oparciu o automaty o bardzo dużej przepustowości i względnie tania. Tłumaczy to tak:

– Diagnostyka genetyczna jest wykonywana przez genetyków mających bardzo duże doświadczenie w stosowaniu technik biologii molekularnej. To badanie wieloetapowe, z wykorzystaniem zaawansowanych metod genetycznych takich jak sekwencjonowanie następnej generacji (NGS). Dodatkowo wymagane jest duże doświadczenie w analizie i interpretacji tak złożonych danych. Z powyższych powodów badanie trwa 2-3 tygodnie i kosztuje kilka tysięcy złotych.

Na tym jednak problemy się nie kończą. Dr Andrzej Tysarowski wskazuje dodatkowo na problem z dostępnością do laboratoriów wykonujących pełne zakresy badań genetycznych.
– Nie wszystkie ośrodki mają dostęp do laboratoriów. Takich specjalistycznych laboratoriów genetycznych posługujących się najnowszymi technikami biologii molekularnej, cechujących się wysoką jakością i wykwalifikowanym personelem wciąż jest w Polsce zbyt mało.” 

Obecnie to szpital wystawia skierowanie na diagnostykę molekularną. W opinii ekspertów, takie prawo powinny otrzymać także przychodnie onkologiczne. Jak jednak zauważa prof. Artur Kowalik, problemem nie jest brak możliwości zlecenia a brak możliwości zrefundowania badania mutacji we wszystkich sekwencjach kodujących w genach BRCA1 i BRCA2 wykonanego metodą NGS z krwi pobranej ambulatoryjnie (tzw. „skierowanie z poradni”).

– Ostatecznie więc nie zleca się tych badań, ponieważ każdy ośrodek trzyma dyscyplinę finansową. Dotyczy to również innych badań zlecanych z poradni. Konkludując tak, badanie zlecone z poradni powinno być refundowane – podsumowuje.

– Systemowo należałoby odblokować ograniczenia w zlecaniu badań genetycznych. Dużą barierę w rozwoju zaawansowanej diagnostyki genetycznej jest brak możliwości korzystnego finasowania badań genetycznych z materiału świeżego (krwi obwodowej) zlecanych z poziomu ambulatorium, a w przypadku ośrodków, które nie mają w swojej strukturze poradni genetycznej takie finasowanie w ogóle nie jest możliwe. Stanowi to poważny problem w dostępności badań genetycznych w nowotworach BRCA-zależnych takich jak rak piersi czy rak trzustki. Odblokowanie tej ścieżki zlecania badań genetycznych znacząco wpłynęłoby na rozwój diagnostyki genetycznej w raku piersi. – mówi dr Andrzej Tysarowski.

W opinii prof. Artura Kowalika, pierwsza kompleksowa diagnostyka (w tym genetyczna) oraz zaplanowanie leczenia oraz wykonanie złożonych operacji chirurgicznych powinna być prowadzona w ośrodkach o najwyższym stopniu referencyjności. Również w ośrodkach o najwyższym stopniu referencyjności pracują doświadczeni genetycy jest i możliwość wykonania kompleksowego badania genetycznego np. metodą NGS.
– Takie możliwości daje Krajowa Sieć Onkologiczna, która porządkuje tę pierwszą i kluczową diagnostykę genetyczną dla pacjentów onkologicznych oraz definiuje zasady współpracy z ośrodkami o niższych stopniach referencyjności. – wskazuje.  

Dr Andrzej Tysarowski zauważa jeszcze inną kwestię, jaką stanowią duże braki w specjalistycznej kadrze medycznej. – Mam tu na myśli genetyków klinicznych i specjalistów z laboratoryjnej genetyki medycznej. Przekłada się to znacząco na czas oczekiwania na wyniki badań genetycznych.

Prof. Tadeusz Pieńkowski wskazuje, że w diagnostyce wyzwaniem jest taka promocja i organizacja skriningu, by przynajmniej dwie trzecie kobiet w przedziale wiekowym 50-69 co dwa lata poddawane było badaniu mammograficznemu. – Ponadto konieczne jest poszerzenie tego typu badania dla kobiet w pozostałych grupach wiekowych. – dodaje.

– Kobiety boją się raka piersi. Mit o tej chorobie przeraża bardziej niż realna prawda. Tymczasem, co należy mocno zaakcentować, diagnoza wcale nie musi być wyrokiem. Coraz skuteczniej udaje się nam leczyć pacjentki. – tłumaczy prof. Tadeusz Pieńkowski.

Specjalista zaznacza, jak istotną rolę odgrywa tutaj świadomość kobiet i ich edukacja. Niestety społeczny lęk przed rakiem wciąż jeszcze powoduje, że chore zgłaszają się zbyt późno i leczenie rozpoczyna się na etapie, gdy choroba jest już zaawansowana.

– Zatem pierwsza zasada, należy badać swoje piersi i zgłosić się do lekarza natychmiast, gdy coś wzbudzi nasz niepokój. – podkreśla prof. Pieńkowski, zaznaczając: – Rak piersi to choroba przewlekła, którą trzeba i można leczyć na każdym etapie. 

Ważna jest także świadomość samych lekarzy. W opinii dr Andrzeja Tysarowskiego, tutaj sytuacja stopniowo się poprawia.

– Wiedza w tym zakresie przedstawiana jest na licznych kongresach onkologicznych i prasie medycznej. Wynika to również z coraz większej dostępności onkologicznych programów lekowych uzależnionych od badań genetycznych”.– mówi ekspert, dodając, że wiedza na temat istotności i konieczności wykonywania badań genetycznych szybko się szerzy wśród lekarzy oraz organizacji pacjenckich, a także samych pacjentów.

– Edukacji nigdy dość. Trzeba edukować i specjalistów o podstawach genetyki oraz biologii molekularnej nowotworów. W tej chwili to wiedza niezbędna dla prawidłowej diagnostyki i leczenia pacjentów onkologicznych. – uzupełnia prof. Artur Kowalik, podkreślając: – Również a może i przede wszystkim taka edukacja nie powinna pominąć lekarzy rodzinnych. Każdy z nich powinien zadać każdemu ze swoich pacjentów dwa pytania: Czy występowały w rodzinie choroby nowotworowe? Jeżeli odpowiedź jest twierdząca to drugie pytanie powinno brzmieć następująco. W jakim wieku występowały zachorowania? Jeżeli odpowiedź jest, że w 2, 3 czy 4 dekadzie życia wtedy lekarz rodzinny powinien zachować czujność i skierować pacjentkę do poradni genetycznej, celem otrzymania porady i ewentualnego zlecenia testów genetycznych w kierunku wykrycia nosicielstwa mutacji patogennych i prawdopodobnie patogennych w genach (np. BRCA1/2) predysponujących do rozwoju chorób nowotworowych.  

 

Rak szyjki macicy z punktu widzenia zdrowia populacyjnego, właściwie mógłby być już tematem przeszłym. Mamy dzisiaj doskonałe narzędzia, jeżeli chodzi o profilaktykę zarówno pierwotną, jak i wtórną. Tyle tylko, że no niestety mamy też dosyć dużą grupę osób z grup wysokiego ryzyka, którzy nie inwestują świadomie w zdrowie, czekają na to, co się będzie działo w momencie, kiedy pojawi się choroba. – powiedział prof. Mariusz Bidziński, konsultant krajowy ds. ginekologii onkologicznej podczas debaty Polskiego Towarzystwa Onkologicznego „Nowotwory ginekologiczne – rak szyjki macicy i endometrium – rosnące wyzwanie”.

Obecnie obserwujemy pewne tendencje zmniejszenia zachorowań na raka szyjki macicy, zachorowuje ok. 2500 kobiet rocznie, ale nadal z tego powodu umiera rocznie ok. 1800 Polek. To pokazuje, że stopnie klinicznego zaawansowania są wyraźnie wyższe niż wielu krajach europejskich. Dlaczego tak się dzieje?

 – Powodów jest wiele, ale przede wszystkim głównym elementem jest to, że jednak mimo wszystko nie ma powszechnego zjawiska korzystania z badań profilaktycznych. I to jest wynik braku edukacji oraz pewnych działań systemowych, które nie są efektywne. Krótko mówiąc, zamiast ścigać w tej chwili z Niemcami czy Francją, to się ścigamy z krajami półwyspu bałkańskiego. Owszem, w 2006 roku powstał program profilaktyki, który był aktywnym programem. Niestety, po pewnym czasie uległ pewnemu wygaszeniu i dzisiaj mamy zgłaszalność na poziomie 13-14% w systemie publicznym, a w systemie niepublicznym, nie są prowadzone statystyki. – zaznaczył prof. Mariusz Bidziński.

 

– Zachęcamy kobiety, aby traktowały ginekologa jak lekarza pierwszego kontaktu, bo nowotwory kobiece dotykają kobiety najczęściej i poza rakiem płuca, leżą w sferze diagnostyki ginekologicznej. W badaniu USG miednicy zdarza się rozpoznać raka jelita grubego, który też jest jednym z częstszych nowotworów u kobiet. Podczas cytologii zbieramy też wywiad, więc to jest okazja, aby przy zwykłym pobraniu cytologii, dowiedzieć się więcej na temat tej pacjentki i coś wychwycić. Nie skupiamy się na tym, aby pacjentki były wyczulone na objawy, bo one pojawiają się zazwyczaj późno i zwykle mamy dużo czasu, żeby wcześniej je wykryć i rozpocząć leczenie. Kluczem są regularne wizyty u ginekologa, niezależnie od weku, czy przebytej menopauzy. – podkreśliła prof. Marzena Dębska, Klinika Położnictwa i Perinatologii, Państwowy Instytut Medyczny MSWiA w Warszawie, Dębski Clinic.

Odwrotnie niż w raku szyjki macicy, na całym świecie w tej chwili istnieje tendencja wzrostu zachorowań na raka endometrium (trzonu macicy), w Polsce odnotowuje się ok. 6500 zachorowań rocznie. Związane to jest z wieloma elementami, głównie ze starzejącym się społeczeństwem, ale też epidemią zaburzeń metabolicznych, nadciśnienia i otyłości. Mamy zatem do czynienia ze znacznym problemem w zakresie zdrowia publicznego.

– Co ważne, rak endometrium jest nowotworem dobrze rokującym i mamy obecnie dostępne narzędzia molekularne, aby określić podtypy tego nowotworu i dać szansę pacjentce na bardziej optymalne leczenie, dostosować formę leczenia uzupełniającego albo z niego zrezygnować. Więc bardzo istotną rzeczą będzie to, żebyśmy rzeczywiście wprowadzili nowe zasady diagnostyki i odpowiednio zorganizowali sieć placówek, które będą nie tylko prowadziły dobre leczenie, ale głównie będą również dobrze diagnozować, bo to jest kluczem do poprawy wyników. – dodał prof. Mariusz Bidziński.

Publiczne finasowanie szczepień przeciwko HPV zostało wprowadzone w czerwca ubiegłego roku. Jednak, w przestrzeni publicznej niewiele się o tym mówi.

– Ja osobiście nie zauważam, żeby wprowadzeniu tego programu towarzyszyły jakiekolwiek działania promocyjne – powiedziała prof. Dębska.

– Tymczasem szczepienie zarówno dziewczynek i chłopców, jak i osób dorosłych jest niezwykle ważne, głównie ze względu na to, że wirus HPV to nie tylko wirus, który powoduje raka szyjki macicy, ale jest on główną przyczyną także, raka odbytu, sromu, jamy ustnej i gardła oraz prącia mężczyzn. – dodała.

 

Edukacja w szkołach to podstawa, jeżeli chodzi o młode osoby, ale też edukacja rodziców, bo o szczepieniu w ramach programu szczepień 12-13-latkow decydują rodzice. Także musimy zrobić wszystko, żeby jakoś docierać do tych ludzi z różnych stron. – podkreślali eksperci.

 

– Aktualne dane mówią, że ok. 25% dzieci jest zaszczepionych, większość dziewczynek. Więc mamy problem, szczególnie ze szczepieniem chłopców. – podkreślił prof. Piotr Rutkowski, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego.

 

Eksperci podkreślili, że szczepionka przeciw HPV jest stosowana od kilkunastu lat, jest dobrze zbadana, wiele milionów osób było ją wyszczepionych i nie ma poważnych działań niepożądanych, dlatego powinna być szeroko dostępna.

– Szczepienia przeciw HPV powinny znaleźć się docelowo w kalendarzu szczepień obowiązkowych, z których wyłączone powinny być osoby z przeciwskazaniami. Rakowi szyjki macicy można całkowicie zapobiec. Większość krajów Europy Zachodniej, nie ma już tego problemu. – mówił dr hab. Radosław Mądry, prezes elekt Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej.

Dzisiaj mamy dostęp do nowych technologii jak np. cytologia na podłożu płynnym, ale realny dostęp do niej jest niewielki. – Tymczasem, cytologia, która jest wykonywana raz na 3 lata metodą klasyczną jest coraz mniej przydatnym narzędziem. Standardem w ginekologii powinna się stać cytologia płynna, najlepiej w połączeniu z badaniem HPV. Można te procedury rozliczyć, ale nadal stosuje się głownie klasyczne, mniej czułe metody. – podkreśla prof. Marzena Dębska.

Podobnie w przypadku testów molekularnych HPV DNA, nadal nierefundowanych, dzięki którym można ocenić jaki jest typ wirusa, ale również zrobić bardziej zaawansowane badania, chociażby ocenę białka p16 i p67, które dają informacje na temat, czy dochodzi do pewnych transformacji fenotypowych w komórce nabłonka.

– Jest to rzeczywiście narzędzie niezwykle wiarygodne, a więc krótko mówiąc, wydaje się, że ten element testy molekularne) powinien dzisiaj, w obliczu słabej zgłaszalności na badania cytologiczne, szczególnie wykorzystany. I o to apelujemy do Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia. – powiedział prof. Bidziński.

Ponadto eksperci zwrócili uwagę, że nie wykorzystujemy potencjału kadrowego położnych i pielęgniarek środowiskowych, których zaangażowanie mogłoby zwiększyć efektywność badań profilaktycznych i całego programu przesiewowego.

Każdą kobietę powinny zaalarmować plamienia pomiędzy miesiączkami lub po menopauzie, jak również upławy – należy z takimi objawami zgłosić się do ginekologa. Kobiety powinny regularnie, raz do roku badać się u ginekologa, co pozwali wykryć nowotwory kobiece we wczesnym stadium. – wskazywali eksperci.

– Nie mamy specjalnych narzędzi wczesnego wykrywania nowotworu trzonu macicy. Ważne jest poznanie historii nowotworów w rodzinie. Większość chorych na raka endometrium, to osoby z nadwagą i nadciśnieniem. Te osoby w grupach ryzyka powinny być regularnie badane ginekologicznie – podkreślił prof. Mariusz Bidziński. – Dlatego należy szeroko mówić o tych dwóch elementach ryzyka wystąpienia patologii endometrium, w tym raka endometrium i edukować lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej.

– Dodam, że tutaj naprawdę nie warto czekać na objawy, tylko na tym, żeby rzeczywiście regularnie chodzić do ginekologa, co zabezpiecza przed rozwojem zaawansowanego raka szyjki macicy, który jest nowotworem wolno rosnącymi. Naprawdę trzeba przez kilka lat nie być u lekarza i zupełnie się nie kontrolować, żeby doszło do poważnych zmian. – dodał profesor.

Należy dążyć do tego, żeby wykryć nowotwory ginekologiczne w postaci, kiedy jeszcze nie dają objawów.  Pamiętajmy, że rak endometrium dotyczy też kobiet po menopauzie, kobiet, które nie prowadzą już życia seksualnego czy nie są w okresie rozrodczym. Rak endometrium powoduje krwawienia, jeśli występują co najmniej po roku od ostatniej miesiączki, powinno być to zawsze alarmujące dla kobiety i wymaga konsultacji z ginekologiem.

– Na razie nie ma w Polsce finansowania przesiewu z wykorzystaniem testów HPV DNA, na to czekamy – mówił dr Andrzej Tysarowski, Kierownik Pracowni Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów, NIO-PIB w Warszawie

– W raku endometrium kluczowa jest opieka w poradni genetycznej osób z grup ryzyka np. z zespołem Lyncha, czy historią nowotworu w rodzinie oraz badania molekularne po rozpoznaniu nowotworu, najlepiej metodą NGS. – dodał.

 

– Profilowanie genomowe jest kluczowe w przypadku raka endometrium – trzeba określić jeden z 4 poznanych podtypów molekularnych w ramach badań molekularnych. Są to czynniki predykcyjne i rokownicze. Mamy skuteczne leki dedykowane konkretnym grupom – podkreśla prof. Radosław Mądry.

 

Obecnie wykonuje się badania molekularne, najczęściej sekwencyjnie wraz z immunohistochemią. 

– Na pewno przydałyby się produkty rozliczeniowe, które będą pozwalały wykonać wszystkie badania od razu. Wiele zależy nadal od tego, gdzie pacjent rozpoczyna swoją ścieżkę terapii, niestety cały czas są miejsca, w których histopatologia jest nieefektywna i nie daje odpowiedzi na podstawowe pytania i gdzie nie wykonuje się badań molekularnych. – zaznaczył dr Andrzej Tysarowski.

Jak podkreślali eksperci, badania molekularne powinny być zlecane już właściwie na samym początku, gdyż decydują o całej ścieżce leczenia pacjenta.

Chirurgia nadal pozostaje podstawową metodą leczenia, a coraz więcej pacjentek jest leczona metodami mało inwazyjnymi, w tym z zastosowaniem robotyki, która ma wielką przewagę u chorych z nadwagą i otyłością, jest bezpieczna i pozwala na szybszą rekonwalescencję.

 

Rokowania pacjentek w zaawansowanych stadiach poprawiają innowacyjne terapie, do których dostęp w Polsce poprawia się.

– Obecnie mamy nowe możliwości zastosowania immunoterapii u pacjentek z nawrotem raka trzonu macicy, których jest całkiem sporo, a dotychczasowe metody, chociażby chemioterapia, leczenie systemowe nie dawały odpowiedniego efektu. W tym przypadku połączenie chemioterapii z immunoterapią jest niewątpliwie nowym krokiem, który pozwala rzeczywiście uzyskać lepsze wyniki zarówno w nawrotowym, jak i pierwotnym raku endometrium. Ważną rolę odgrywa także leczenie adjuwantowe radioterapią, szczególnie we wczesnych stopniach zaawansowania. – powiedział prof. Bidziński.

– W przypadku raka szyjki macicy, od 1 kwietnia 2024 r. do refundacji trafiła immunoterapia pembrolizumabem w leczeniu zaawansowanego raka w połączeniu z chemioterapią, co zbliża Polskę do standardów europejskich. Natomiast, w leczeniu raka trzonu od 2023 roku istnieje dostęp do immunoterapii dostarlimabem w drugiej linii, ale wydaje się, że powinien on szybko być przesunięty do pierwszej linii, gdzie badanie RUBY wykazało, że jest to efektywna terapia. Czekamy także na kolejne rejestracje w Europie, takie jak pembrolizumab wraz z radiochemioterapią, który istotnie poprawia wyniki leczenia. Widzimy także potrzebę wprowadzenia indukcyjnej chemioterapii przed radiochemioterapią, co jest absolutnie wymogiem chwili, gdyż wyniki badania pokazanego przed ESMO, są bardzo zachęcające. Technika jest prosta, nieszczególnie kosztowna. Należy to tylko wdrożyć, czekamy na finalną publikację. Tutaj nie będzie specjalnej rejestracji, gdyż leki są zarejestrowane i znane od lat.  – dodał prof. Mądry.

Eksperci jednogłośnie podkreślili, że wdrożenie unitów narządowych byłoby rozwiązaniem optymalnym. – My już pracujemy w zespołach wielospecjalistycznych, w skład których wchodzą m.in. chirurdzy, radioterapeuci, i onkolodzy kliniczni – dodał prof. Bidziński.

 

– W dużej mierze my taką ideę leczenia zintegrowanego, od samego początku do wyleczenia albo do przekazania na oddziały opieki paliatywnej, prowadziliśmy od lat. Posiadamy dane na podstawie analiz danych NFZ, że takie postępowanie pod jednym „dachem” jest efektywniejsze, poprawia wyniki leczenia. – dodał prof. Radosław Mądry.

Jak podkreślił prof. Piotr Rutkowski, wdrożenie unitów narządowych jest wpisane w Narodową Strategię Onkologiczną i jest to kierunek oczekiwany przez środowisko.

 

 

Teoretycznie pacjenci z nowotworami mają dostęp do badań genetycznych, które są istotne z punktu widzenia zarówno diagnozy, jak i leczenia. W praktyce nie są wykorzystywane tak często, jak powinny – wynika z debaty na temat badań genetycznych, jaka miała miejsce podczas VIII Kongresu Wyzwań Zdrowotnych w Katowicach. To fatalna wiadomość dla pacjentów z diagnozą onkologiczną.

Teoretycznie pacjenci z nowotworami mają dostęp do badań genetycznych, które są istotne z punktu widzenia zarówno diagnozy, jak i leczenia. W praktyce nie są wykorzystywane tak często, jak powinny – wynika z debaty na temat badań genetycznych, jaka miała miejsce podczas VIII Kongresu Wyzwań Zdrowotnych w Katowicach. To fatalna wiadomość dla pacjentów z diagnozą onkologiczną.