Medicalpress
Działające w Polsce Stowarzyszenie na rzecz dzieci z achondroplazją nawiązało współpracę z grupami pacjentów z całej Europy i Ameryki Łacińskiej, aby wspólnie opracować nowy kompleksowy przewodnik dla rodziców i opiekunów dzieci z achondroplazją. Materiał „Together. Achondroplazja od momentu rozpoznania do 18 roku życia” zawiera praktyczne porady oparte na spostrzeżeniach społeczności pacjentów. Jego celem jest dostarczenie wiedzy, czego można spodziewać się na różnych etapach życia dziecka i jak przygotować się, by jak najlepiej wspierać zdrowie i rozwój młodego człowieka z tą rzadką chorobą. Poradnik wskazuje potencjalne problemy zdrowotne, emocjonalne i społeczne, których mogą doświadczyć rodziny od okresu przed urodzeniem aż do momentu przejścia w dorosłość. Przewodnik powstał we współpracy 11 organizacji pacjentów z achondroplazją, osób chorujących na tę chorobę oraz ich rodziców/opiekunów oraz firmy BioMarin.
Achondroplazja jest rzadką chorobą genetyczną, która wpływa na wzrost kości i skutkuje nieproporcjonalnym niskim wzrostem, krótkimi kończynami i makrocefalią. Jest to najczęstsza przyczyna karłowatości, dotykająca ponad 250 000 osób na całym świecie Rocznie w Polsce rodzi się kilkanaście dzieci chorujących na achondroplazję.  Oprócz powiązanych komplikacji medycznych i konsekwencji funkcjonalnych, osoby z achondroplazją stoją w obliczu poważnych wyzwań psychologicznych, emocjonalnych i społecznych, które mogą uniemożliwić im efektywne uczestniczenie w życiu społecznym. Jednocześnie większość dzieci z achondroplazją rodzi się rodzicom o przeciętnym wzroście, bez takiej charakterystyki chorobowej –  którzy mogą mieć niewielkie doświadczenie z achondroplazją i jej wpływem na życie.

– Przewodnik „Together. Achondroplazja od momentu rozpoznania do 18 roku życia”  to pierwszy w Polsce materiał przygotowany z myślą o rodzicach i opiekunach młodych ludzi z achondroplazją. Naszym celem jest dostarczenie kompleksowych informacji, bo z własnych doświadczeń wiemy, jak złożona jest ta choroba i jak różne wyzwania stawia na kolejnych etapach życia. Przewodnik jest przygotowany nie tylko przez ekspertów, ale także przez praktyków – którzy sami mają doświadczenia mierzenia się z różnorodnymi problemami powiązanymi z achondroplazją – mówi Marta Skierkowska, prezeska Stowarzyszenia na rzecz dzieci z achondroplazją.

Oprócz zwiększenia wiedzy opiekunów na temat achondroplazji, przewodnik zawiera porady dotyczące rozmowy o chorobie z członkami rodziny, nauczycielami, rówieśnikami i innymi osobami. Tematy obejmują diagnozę, naukę opieki nad dzieckiem z achondroplazją, zarządzanie kwestiami opieki zdrowotnej oraz wspieranie dzieci w zakresie rozwoju społecznego i rozwijania niezależności. Interaktywny plik PDF przedstawia informacje na każdym etapie rozwoju dziecka, umożliwiając pracę we własnym tempie. Zasób ten pomoże również zwiększyć świadomość i zrozumienie wyzwań stojących przed rodzinami i dziećmi z achondroplazją w społecznościach medycznych, a także w szerszych sieciach społecznych i edukacyjnych.

Poradnik w języku polskim dostępny jest tutaj:
PORADNIK DLA RODZICÓW I OPIEKUNÓW DZIECI Z ACHONDROPLAZJĄ.pdf
 
Informacje o przewodniku:
Przewodnik „Together. Achondroplazja od momentu rozpoznania do 18 roku życia” został opracowana wspólnie z członkami Rady Międzynarodowego Stowarzyszenia Achondroplazji BioMarin z następujących organizacji wspierających pacjentów:
Międzynarodowa współpraca dostarczyła spostrzeżeń z różnych środowisk kulturowych i społeczno-ekonomicznych oraz wykorzystała bezpośrednie doświadczenie i perspektywy osób żyjących z achondroplazją i ich rodziców.

Opracowanie poradnika zostało sfinansowane przez firmę BioMarin Pharmaceutical Inc.

źródło: Stowarzyszenie na rzecz dzieci z achondroplazją
Pacjenci z achondroplazją nie mogą doprosić się swojej szansy na leczenie. Bezduszne regulacje zabierają im możliwość dostępu do jedynej skutecznej opcji terapeutycznej, podobnie jak decyzje podejmowane przez producenta. Rodzice dzieci chorych na achondroplazję właśnie wystosowali apel do rządu oraz podmiotu odpowiedzialnego o podjęcie działań zmierzających do niezwłocznego udostępnienia terapii w Polsce. 
Achondroplazja to rzadka wrodzona choroba genetyczna, która skutkuje produkcją białek hamujących wzrost kości długich, co prowadzi m.in. do niskorosłości. Jednak niski wzrost to nie jedyny problem dzieci z achondroplazją, bowiem na co dzień borykają się z jej powikłaniami  ortopedycznymi, neurologicznymi, laryngologicznymi czy kardiologicznymi. W ostatnich latach pojawiła się pierwsza skuteczna i bezpieczna opcja terapeutyczna – wosorytyd. Jest to syntetyczna wersja białka, peptydu C-natriuretycznego, która zakłóca działanie białek blokujących wzrost kości. Niestety obecnie w Polsce terapia jest całkowicie niedostępna – nie jest finansowana ze środków publicznych, a rodziców dzieci zmagających się z tą chorobą nie stać na pokrycie kosztów leczenia, wynoszącego ponad milion złotych rocznie.

Przez kilka miesięcy wosorytyd był finansowany w ramach Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych (RDTL). Jest to wprowadzony w 2017 r. system indywidualnych zgód na finansowanie leczenia pacjentów pozbawionych skutecznego leczenia w ramach zwykłej refundacji. Ustawa regulująca działanie RDTL zawiera również przepisy dotyczące terapii niepodlegających finansowaniu w ramach tego narzędzia. Określa ona przesłanki, zgodnie z którymi dany lek jest wpisywany na wykaz obejmujący takie produkty lecznicze bądź nie. Jedną z nich jest niezłożenie wniosku refundacyjnego przez producenta w przypadku, gdy wydatki przekroczą 5% sumy wydatków na RDTL. 

Łącznie z ratunkowego dostępu skorzystało kilkanaście dzieci z achondroplazją, jednak szacuje się, że łączna liczba młodych chorych w Polsce przekracza dwieście osób. Nabyli oni prawo do leczenia przed wpisaniem wosorytydu na wykaz leków niepodlegających finansowaniu w ramach RDTL. To stworzyło dramatycznie niesprawiedliwą sytuację, ponieważ potrzebujących dzieci jest ponad dziesięciokrotnie więcej – mówi Marta Skierkowska, Prezeska Zarządu Stowarzyszenia na rzecz dzieci z achondroplazją.

Wosorytyd został wpisany na listę właśnie po tym jak producent leku nie złożył wniosku refundacyjnego po wezwaniu przez Ministerstwo Zdrowia. Jednocześnie w korespondencji pomiędzy Stowarzyszeniem a Ministerstwem Zdrowia resort zaznacza, że jedyną możliwością udostępnienia terapii pacjentom jest złożenie wniosku refundacyjnego przez producenta. Ten jednak, wg informacji podawanych przez Ministerstwo Zdrowia, wskazuje, że prace do przygotowania niezbędnej dokumentacji mogą zająć nie mniej niż kilka miesięcy.

Do tego czasu rodzice pacjentów pozostają między “młotem i kowadłem”. Z jednej strony, obecnie obowiązujące przepisy nie pozwalają na finansowanie leczenia ich dzieciom. Lek nie jest refundowany, a ścieżka wiodąca przez system indywidualnych zgód została zamknięta.

Z drugiej, nie jest znany termin złożenia wniosku refundacyjnego przez producenta, a samo postępowanie, zgodnie z ustawą refundacyjną, może zająć nawet 240 dni. Z tego powodu rodzice wystąpili z apelem do Ministerstwa Zdrowia. Apelują o wdrożenie tymczasowego rozwiązania dla finansowania terapii, np. poprzez stworzenie produktu rozliczeniowego przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Proszą również, aby w przypadku złożenia wniosku refundacyjnego nadać mu wysoki priorytet. Wskazują, że czas na analizę formalnoprawną, uzgodnienie treści programu lekowego lub prace Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji jest zależny od sposobu organizacji pracy wewnątrz instytucji publicznych.

W ich opinii, biorąc pod uwagę trudną sytuację dzieci z achondroplazją, które aktualnie pozostają bez skutecznej opcji terapeutycznej, procedowanie wniosku właśnie dla wosorytydu powinno taki priorytet otrzymać. Zapowiedzieli również, że wobec planowanych prac nad nowelizacją ustawy refundacyjnej będą zabiegać o przyjęcie przepisów umożliwiających odblokowanie RDTL.

Jednocześnie rodzice wystąpili do globalnego zarządu producenta o wskazanie planowanego terminu złożenia wniosku refundacyjnego. Wskazali, że przeprowadzili rozmowy z resortem zdrowia i parlamentarzystami, z których wynika, że w najbliższym czasie jedynym rozwiązaniem umożliwiającym polepszenie sytuacji pacjentów z achondroplazją w Polsce jest złożenie wniosku refundacyjnego przez podmiot odpowiedzialny. Wszystkie alternatywne ścieżki wymagałyby zmian legislacyjnych, dla których horyzont wdrożenia znacząco przekracza działanie w oparciu o przepisy aktualnie obowiązującej ustawy refundacyjnej. 

Najgorsza w obecnej sytuacji jest niemoc. Bezduszne prawo zabiera możliwość leczenia dzieci, które nie mają dostępu do innej skutecznej terapii. Jesteśmy zależni również od woli producenta, który musi wykazać się inicjatywą i złożyć wniosek refundacyjny. Odnosimy wrażenie impasu, w którym stawia się nas w roli zakładników. Nie potrafimy zrozumieć, że procedury, przepisy i decyzje mają pierwszeństwo nad zdrowiem i życiem dzieci  – konkluduje Marta Skierkowska, Prezeska Zarządu Stowarzyszenia na rzecz dzieci z achondroplazją.

źrodło: Stowarzyszenie na rzecz dzieci z achondroplazją
W wykazie prac legislacyjnych i programowych Rady Ministrów pojawił się Projekt uchwały Rady Ministrów w sprawie przyjęcia dokumentu Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025. Dla pacjentów to ważna informacja, gdyż z niecierpliwością czekają na ten dokument. Jakie są postulaty środowiska pacjentów? O tym mieli okazję rozmawiać m.in. podczas zorganizowanego w ubiegłym tygodniu posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich oraz w trakcie konferencji „Priorities and Challenges in Polish and European Drug Policy 2024”.
Jednym z podstawowych oczekiwań pacjentów wobec działań rządu jest uchwalenie nowego Planu dla Chorób Rzadkich. Poprzedni dokument wygasł z końcem 2023 r. Jak informowała wiceminister zdrowia Urszula Demkow, podczas panelu „Nowe szanse terapeutyczne dla pacjentów z chorobami rzadkimi”, na konferencji  „Priorities and Challenges in Polish and European Drug Policy 2024”, prace nad nowym dokumentem są w bardzo zaawansowanej fazie.

– Mam nadzieję, że po konsultacjach ten plan zostanie uchwalony i wejdzie w życie. Mniej więcej do końca tego miesiąca albo na początku lipca najdalej, spodziewamy się, że legislacja zostanie zakończona i plan powstanie, zacznie działać.

Zgodnie z zapowiedzią wiceminister, 10 czerwca odbyła się dyskusja na temat Plany dla Chorób Rzadkich w Kancelarii Prezesa Rady Ministrów. Spodziewany termin przyjęcia dokumentu to II kwartał 2024 r., co oznacza, że plan powinien zostać przyjęty jeszcze w czerwcu. Z perspektywy chorych dokument jest istotny ze względu na długą listę potrzeb pacjentów – w szczególności w zakresie szybkiej i sprawnej diagnostyki, dostępu do specjalistycznych ośrodków oraz dostępu do terapii.

Prof. dr hab. n. med. Marta Mazurkiewicz-Bełdzińska, Przewodnicząca Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej podkreśliła w trakcie panelu dyskusyjnego m.in. potrzeby pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), zaznaczając, że w Polsce system opieki już w tym momencie jest jednym z lepszych w Europie.

– Ośrodki dla dorosłych są, ale mogłoby być ich więcej, ponieważ my będziemy tam dostarczać coraz więcej pacjentów. Nasi pacjenci będą się starzeć, będą przechodzić do ośrodków dorosłych i dobrze byłoby, gdyby tych ośrodków było więcej. Są takie newralgiczne punkty na mapie Polski, gdzie ośrodki dla dorosłych są przeciążone – powiedziała.

Oprócz dostępu do ośrodków, istotne znaczenie dla pacjentów z chorobami rzadkimi ma również możliwość korzystania z nowoczesnego leczenia. Podczas wspólnego posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich i Parlamentarnego Zespołu ds. Dzieci, głos zabrała m.in. Emilia Więcek, mama Kazika cierpiącego na mózgowe porażenie dziecięce, który razem z nią uczestniczył w posiedzeniu. Opowiedziała o problemie ciężkiego ślinotoku, który wpływa na codzienne funkcjonowanie tych dzieci:

– Jest to często czynnik, który wyklucza dzieci i rodziców z życia społecznego. (…) prowadzi do zakrztuszeń, wymiotów, utrudnia zostawienie takiego dziecka pod opieką osób trzecich – wyliczała. Zaakcentowała, że jest leczenie, które ma pozytywną ocenę Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, ale nie jest refundowane. Podczas konferencji Priorities and Challenges in Polish and European Drug Policy o potrzebie dostępu do tej terapii, mówiła prof. Barbara Steinborn, członkini Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. – Jeśli będzie taka możliwość, a liczymy i czekamy z nadzieją, to będzie to podstawa do poprawy jakości życia tych pacjentów – powiedziała ekspertka.

Istotnym wyzwaniem systemowym jest również znalezienie rozwiązana, które zabezpieczałoby sytuację pacjentów, którzy tracą możliwość leczenia w ramach Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych RDTL, będąc w trakcie kwalifikacji do leczenia. Taka sytuacja miała miejsce w przypadku achondroplazji. W trakcie posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich i Parlamentarnego Zespołu ds. Dzieci sytuację tej grupy pacjentów przedstawiała Olga Prokopek ze Stowarzyszenia na Rzecz Dzieci z Achondroplazją, prywatnie mama chorej na achondroplazję 7-letniej Amelki.

– Do niedawna w RDTL była możliwość finansowania leczenia za pomocą jedynego leku na świecie, substancji wozorytyd. Niestety, substancja w zeszłym roku przekroczyła 5% finansowania w RDTL i została z tego RDTL usunięta, w ten sposób zamykając jedyną możliwą ścieżkę leczenia dla naszych dzieci z achondroplazją w Polsce. Nie ma innej dedykowanej terapii. Nasze dzieci zostały bez leczenia – powiedziała i zaapelowała o stworzenie mechanizmu, który zabezpieczałby podobne sytuacje.

Oprócz utworzenia nowych programów lekowych czy zapewnienia innej drogi dostępu do nowoczesnych terapii, pacjenci apelowali także o zmiany w już istniejących programach, np. w leczeniu mukowiscydozy czy hemofilii lub zapewnienie stałego dostępu do leczenia, jak w przypadku choroby Gauchera.

Na temat mukowiscydozy głos zabrała Sylwia Ból, przedstawicielka MukoKoalicji i mama 11-letniej dziewczynki chorej na mukowiscydozę.

– Dwa lata temu został ogłoszony program leczenia mukowiscydozy. Do tego programu lekowego zostały włączone osoby od 12. roku życia. Ja się cieszyłam, razem z chorymi, chociaż moje dziecko się do tego programu nie dostało, dlatego, że ma za mało lat. Kiedy patrzy się na osoby, które miały umrzeć w wieku lat 20, a w tej chwili studiują, wracając do pracy, mają plany, kobiety są w stanie urodzić dzieci bez obawy, że te dzieci osierocą, to jest coś dla nas niewyobrażalnego – podkreśliła. W ubiegłym roku niepowodzeniem zakończyły się starania o rozszerzenie dostępu do tego programu dla dzieci od 6. roku życia, co skutkuje m.in. pozbawieniem możliwości leczenia pacjentów niezakwalifikowanych do programu, poprzez RDTL. Sylwia Ból wyraziła nadzieję, że obecnie procedowany wniosek o refundację terapii już od 2. roku życia, zakończy się sukcesem.

Z kolei o potrzebach zmian w programie leczenia hemofilii mówił Dawid Witkowski – wiceprezes Fundacji Sanguis Pokrewne Skazy Krwotoczne, a prywatnie ojciec syna chorego na hemofilię.

– Apelujemy do Ministerstwa przede wszystkim o to, żeby wprowadzić zmiany do programu lekowego, aby umożliwić dostęp dla wszystkich pacjentów chorych na hemofilię do nowoczesnych terapii, takich jak terapie czynnikami długodziałającymi, terapie podskórne, czy już w ogóle terapie genowe – powiedział. Jak zauważył o zmiany apelują również eksperci kliniczni. – Konsultant krajowy, pan profesor Jan Styczyński ostatnio już po raz drugi wystosował apel do Ministerstwa Zdrowia o to, aby wprowadzić zmiany do programu lekowego. Od 16 lat nie ma żadnych zmian, a przez te 16 lat sytuacja na rynku i sytuacja z dostępnością nowoczesnych metod leczenia jest diametralnie inna – dodał.

Błażej Jelonek – Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera zwrócił z kolei uwagę na potrzebę zapewnienia stałego dostępu do terapii. – Jeśli tylko jesteśmy zdiagnozowani, możemy korzystać z refundowanych terapii. Pierwsza nasz potrzeba, którą tutaj do Państwa kieruję, to jest to, żeby ta terapia była podtrzymana, żeby była pewna. Żebyśmy nie musieli się zastanawiać, czy ktoś czasem nie postanowi tej terapii nam zabrać, wprowadzić jakichś zmian, szukać oszczędności. Druga nasza prośba i potrzeba, to badania przesiewowe noworodków. Ponieważ mamy bardzo skuteczne leczenie, chcielibyśmy, żeby mogli z niego korzystać wszyscy chorzy. Potrzeba badań przesiewowych noworodków i objęcie ewentualnych nowych pacjentów specjalistyczną opieką – zauważył.

Jak wynika z wypowiedzi pacjentów i ekspertów podczas konferencji Priorities and Challenges in Polish and European Drug Policy oraz wspólnego posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich i Parlamentarnego Zespołu ds. Dzieci, tym, co łączy potrzeby pacjentów jest konieczność dostępu do ośrodków eksperckich, odpowiedniej diagnostyki oraz możliwości leczenia, zwłaszcza dostępu do terapii, które ze względu na fakt, że dotyczą chorób rzadkich, z perspektywy pojedynczego chorego i jego rodziny znacznie przekraczają możliwości prywatnego finansowania.

źródło: public policy