Od maja 2025 roku w bilansie sześciolatka pojawiło się nowe badanie – oznaczenie poziomu cholesterolu we krwi. To prosty test wykonywany z próbki krwi żylnej w ramach rutynowej wizyty kontrolnej, w pełni finansowanej przez Narodowy Fundusz Zdrowia. Dzięki niemu można wcześnie wykryć zaburzenia gospodarki lipidowej, w tym rodzinną hipercholesterolemię, czyli genetycznie uwarunkowany, bardzo wysoki poziom cholesterolu, który pojawia się już w dzieciństwie.

Wprowadzony do bilansu lipidogram pozwala nie tylko „wyłapać”  dzieci z odziedziczoną predyspozycją, lecz także zwrócić uwagę na powszechny problem, jakim jest zbyt wysoki cholesterol w całej populacji. W Polsce dotyczy on nawet 60 proc. dorosłych, z czego większość nie jest tego świadoma. Cholesterol nie boli, nie daje objawów, a mimo to stopniowo uszkadza naczynia krwionośne. Prowadzi do rozwoju miażdżycy, choroby wieńcowej, zawałów i udarów. Często o jego podwyższonym poziomie pacjenci dowiadują się dopiero po poważnym incydencie sercowo-naczyniowym.

Wczesne wykrycie nieprawidłowego poziomu cholesterolu daje realną szansę, by zapobiec chorobie, zanim się rozwinie – mówi Agata Sławin, specjalistka medycyny rodzinnej, ekspertka Federacji Porozumienie Zielonogórskie. – Badanie w bilansie dziecka to nie tylko diagnostyka, ale także moment, by objąć profilaktyką całą rodzinę. Lekarz rodzinny może zalecić badania rodzicom i rodzeństwu, a w razie potrzeby zaproponować dalszą opiekę oraz zmiany stylu życia.

Nowe badanie w bilansie

Wysoki poziom cholesterolu może mieć różne przyczyny. U części osób wynika z genetyki, u innych z diety, braku ruchu, nadwagi czy chorób metabolicznych. Niezależnie od źródła problemu, zbyt wysokie stężenie cholesterolu prowadzi do odkładania się złogów tłuszczowych w ścianach naczyń krwionośnych, które z czasem mogą utrudniać przepływ krwi. To proces, który trwa latami i długo nie daje żadnych objawów.

Włączenie oznaczenia cholesterolu do bilansu sześciolatka pozwala rozpocząć profilaktykę znacznie wcześniej, zanim choroba się rozwinie. W przypadku nieprawidłowego wyniku lekarz może zlecić dalsze badania dziecku i jego bliskim. To daje możliwość wczesnego działania: modyfikacji diety, zwiększenia aktywności fizycznej czy włączenia leczenia, zanim dojdzie do powikłań sercowo-naczyniowych. W przypadku rodzinnej hipercholesterolemii diagnostyka obejmuje całą rodzinę, ponieważ  mutacja genetyczna dziedziczy się w sposób dominujący, to znaczy, że ryzyko przekazania choroby dziecku wynosi aż 50 procent.

Bilans zdrowia – inwestycja, która się zwraca

Bilans sześciolatka to kompleksowa ocena zdrowia dziecka, obejmująca wzrost, wagę, wzrok, słuch, ciśnienie tętnicze, a od tego roku również poziom cholesterolu. To moment, w którym specjalista medycyny rodzinnej może nie tylko ocenić stan zdrowia, ale też porozmawiać z rodzicami o diecie, aktywności fizycznej i codziennych nawykach zdrowotnych.

Taka wizyta nie wymaga dodatkowych skierowań i może przynieść długofalowe korzyści. Badanie cholesterolu to przykład prostego działania, które pozwala chronić zdrowie całej rodziny. Wykrycie problemu we wczesnym wieku to szansa, by uniknąć chorób serca w przyszłości i wychować pokolenie bardziej świadomych pacjentów.

Badanie cholesterolu w bilansie sześciolatka to ważny krok w stronę nowoczesnej profilaktyki zdrowotnej. Pomaga wykryć genetyczne predyspozycje, ale też przypomina, że wysoki cholesterol jest powszechnym i często niedostrzeganym problemem w Polsce.

Wiedza o stanie zdrowia daje realne możliwości działania, pozwala zadbać o siebie i najbliższych, zanim pojawią się powikłania. Naszą rolą jest, aby przekonywać, że regularne badania, zdrowa dieta i aktywność fizyczna to najprostsze i najskuteczniejsze sposoby, by zachować dobre zdrowie na lata – puentuje Agata Sławin

Źródło: Komunikat Prasowy

 

 

Aż ośmiu naukowców związanych na co dzień z  Narodowym Instytutem Onkologii znalazło się w prestiżowym Rankingu World’s TOP 2% Scientists, potwierdzając tym samym światowy poziom prowadzonych badań i nieoceniony wkład w rozwój światowej onkologii.

Ranking World’s TOP 2% Scientists to jedno z najbardziej uznanych na świecie zestawień, opracowywane przez ekspertów z Uniwersytetu Stanforda we współpracy z wydawnictwem Elsevier. Jego celem jest wyłonienie badaczy, których dorobek naukowy ma największy wpływ na rozwój globalnej nauki. Zestawienie obejmuje dwa zakresy ocen – całokształt kariery naukowej oraz dorobek z ostatniego roku kalendarzowego.

Ranking opiera się na analizie danych bibliometrycznych z bazy Scopus, uwzględniającej m.in. liczbę publikacji, cytowań, współautorstwa, pozycję autora w pracach naukowych oraz wskaźnik Hirscha. Przyjęta metodologia, uznawana za jedną z najbardziej precyzyjnych w świecie nauki, pozwala w sposób obiektywny ocenić wpływ poszczególnych badaczy na rozwój ich dziedzin.

Obecność w gronie 2% najczęściej cytowanych naukowców na świecie to nie tylko prestiżowe wyróżnienie, lecz także potwierdzenie, że praca badawcza ma rzeczywisty i trwały wpływ na postęp naukowy oraz rozwój innowacyjnych rozwiązań w skali globalnej.

Polscy onkolodzy w światowej czołówce

Warto podkreślić, że sześciu ekspertów znalazło się w prestiżowym zestawieniu po raz kolejny, potwierdzając tym samym swoją ugruntowaną pozycję w światowej czołówce badaczy. Wśród nich figurują:

• prof. dr hab. n. med. Piotr Rutkowski – ceniony ekspert w dziedzinie chirurgii onkologicznej, nowotworów tkanek miękkich i czerniaków. NIO Warszawa 
• prof. dr hab. n. med. Michał F. Kamiński – specjalista w zakresie gastroenterologii onkologicznej. NIO Warszawa 
• dr hab. n. med. Irmina Maria Michałek, prof. NIO-PIB – ekspertka w epidemiologii nowotworów. NIO Warszawa
• prof. dr hab. n. med. Wojciech Jurczak – specjalista w dziedzinie hematologii onkologicznej. NIO Kraków
• prof. dr hab. n. med. Anna M. Czarnecka – ekspertka biologii molekularnej nowotworów oraz badań nad czerniakami i mięsakami. NIO Warszawa
• prof. dr hab. n. med. Krzysztof Bujko – ekspert w zakresie radioterapii onkologicznej. NIO Warszawa 

W porównaniu do poprzedniego zestawienia, dwie osoby debiutują w rankingu, co podkreśla dynamiczny rozwój badań prowadzonych w Instytucie oraz rosnące znaczenie ich dorobku naukowego. Są to:

• dr hab. n. med. Mateusz Jacek Spałek, prof. NIO-PIB – specjalista w dziedzinie radioterapii onkologicznej, NIO Warszawa
• prof. dr hab. n. med. Sebastian Marian Giebel – ekspert hematologii i transplantologii klinicznej. NIO Gliwice 

Wyróżnieni naukowcy Narodowego Instytutu Onkologii to osoby, które łączą niezwykłą pasję z zaangażowaniem w walkę z chorobami nowotworowymi. Ich dorobek naukowy obejmuje setki publikacji w renomowanych czasopismach, liczne wystąpienia na konferencjach międzynarodowych oraz kierowanie projektami badawczymi, które mają realny wpływ na rozwój współczesnej onkologii.  

Prof. Piotr Rutkowski, kierownik Kliniki Nowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków Narodowego Instytutu Onkologii, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego (PTO) oraz Przewodniczący Rady Agencji Badań Medycznych (ABM), od lat aktywnie kształtuje kierunki rozwoju polityki zdrowotnej w Polsce. Jest uznanym autorytetem w dziedzinie chirurgii onkologicznej i terapii czerniaka oraz mięsaków. Dzięki jego zaangażowaniu i innowacyjnemu podejściu powstają nowoczesne strategie leczenia, które istotnie wpływają na poprawę wyników terapii pacjentów i wyznaczają nowe standardy w onkologii.

Prof. Michał F. Kamiński, kierownik Kliniki Gastroenterologii Onkologicznej Narodowego Instytutu Onkologii, to uznany autorytet w dziedzinie endoskopii i gastroenterologii onkologicznej. Współtwórca koncepcji obiektywnego pomiaru jakości kolonoskopii przyjętego przez międzynarodowe wytyczne na całym świecie. Główny autor międzynarodowych wytycznych dotyczących kolonoskopii przesiewowej, lider pierwszego na świecie randomizowanego badania oceniającego skuteczność kolonoskopii przesiewowej w aspekcie zachorowalności i umieralności na raka jelita grubego. Autor czołowych publikacji dostarczających dowodów na skuteczność endoskopowego leczenia nowotworów przewodu pokarmowego w czołowych czasopismach: New England of Medicine, JAMA, Annals of Internal Medicine, Lancet Gastroenterology and Hepatology.

Prof. Irmina Michałek, wybitna ekspertka w dziedzinie epidemiologii nowotworów, łączy bogate międzynarodowe doświadczenie naukowe z działalnością na rzecz rozwoju nowoczesnych rejestrów onkologicznych. Doświadczenie zawodowe zdobywała m.in. na Uniwersytecie Harvarda, w Światowej Organizacji Zdrowia oraz na Uniwersytecie Oksfordzkim. 

Prof. dr hab. n. med. Wojciech Jurczak jest hematologiem i kieruje Pododdziałem Leczenia Nowotworów Układu Chłonnego w Narodowym Instytucie Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowym Instytucie Badawczym Oddział w Krakowie. W lipcu 2025 roku został wybrany na członka zarządu EHA Guidelines Committee, odpowiadając za opracowywanie europejskich wytycznych leczenia nowotworów układu chłonnego, które w najbliższych latach zastąpią dotychczasowe standardy ESMO. Profesor Jurczak jest autorem i współautorem ponad 240 publikacji naukowych, w tym w prestiżowych czasopismach takich jak NEJM, The Lancet, Lancet Oncology, Journal of Clinical Oncology, Blood, Annals of Oncology czy HemaSphere. Jego badania miały istotny wpływ na rozwój terapii chłoniaków, w tym na rejestrację innowacyjnych leków, m.in. ibrutynibu, akalabrutynibu, zanubrutynibu, pirtobrutynibu, lenalidomid, tazemetostatu, belinostatu, wenetoklaksu, bisymilarów rytuksymabu, epkorytamabu, glofitamabu. Pod jego kierownictwem prowadzono setki badań klinicznych. Profesor pełni również funkcję konsultanta medycznego w Europejskiej Agencji Leków (EMA).  

Prof. dr hab. n. med. Anna Małgorzata Czarnecka jest lekarzem onkologiem klinicznym, biotechnologiem i badaczką o uznanym dorobku naukowym w dziedzinie onkologii molekularnej i medycyny translacyjnej. W NIO Kieruje Oddziałem Chemioterapii Dziennej. Tytuł profesora nauk medycznych i nauk o zdrowiu uzyskała w 2022 roku. Jest autorką lub współautorką ponad 230 publikacji naukowych. Jej badania obejmują m.in. nowotwory tkanek miękkich, kości i czerniaki, a także poszukiwanie biomarkerów predykcyjnych oraz rozwój terapii celowanych i immunoonkologicznych. Doświadczenie naukowe zdobywała w wiodących ośrodkach w Polsce i za granicą w USA, Włoszech Niemczech i Japonii.  Profesor Czarnecka była stypendystką prestiżowych programów naukowych, w tym Fulbright Junior Research Grant, Kosciuszko Foundation Scholarship, oraz Fundacji na Rzecz Nauki Polskiej. Jej praca była wielokrotnie nagradzana – m.in. I nagrodą Polskiego Towarzystwa Chirurgii Onkologicznej (2023) oraz wyróżnieniami „Supertalenty w medycynie” i „Kryształki Z wierciadła” za osiągnięcia naukowe i humanistyczne podejście do pacjenta. W 2024 roku została także powołana przez Premiera RP do Zespołu ds. Nagród Prezesa Rady Ministrów, odpowiedzialnego za ocenę wniosków o nagrody dla wyróżniających się rozpraw doktorskich oraz osiągnięć naukowych.

Prof. dr hab. n. med. Krzysztof Bujko jest wybitnym polskim onkologiem i radioterapeutą, specjalizującym się w leczeniu nowotworów odbytnicy. Jest jednym z twórców schematu krótkoterminowej radioterapii przedoperacyjnej z opóźnioną operacją (ang. Short-Course Radiation Therapy with Delayed Surgery, SCRT-delay), który zdobył uznanie w międzynarodowym środowisku onkologicznym i jest uwzględniany w międzynarodowych wytycznych dotyczących leczenia tego nowotworu. W 2021 roku prof. Bujko otrzymał prestiżową nagrodę Europejskiego Towarzystwa Radioterapii i Onkologii (ESTRO) za całokształt pracy i znaczący wkład w rozwój radioterapii. Jest jednym z dwóch radioterapeutów pracujących w Polsce, którzy zostali uhonorowani tym wyróżnieniem. 

Dr hab. Mateusz Spałek, zastępca kierownika Zakładu Radioterapii oraz Profesor Narodowego Instytutu Onkologii, to ceniony lekarz, naukowiec i nauczyciel akademicki, specjalizujący się w radioterapii onkologicznej. Jest współzałożycielem Sekcji Młodych Polskiego Towarzystwa Radioterapii Onkologicznej oraz a utorem wielu publikacji i innowacyjnych rozwiązań w zakresie nowoczesnych metod leczenia nowotworów. W 2025 roku prof. Spałek został powołany przez Radę Naukową Europejskiego Towarzystwa Radioterapii i Onkologii (ESTRO) na współprzewodniczącego europejskiego komitetu opracowującego wytyczne w dziedzinie onkologii i radioterapii. Sam jest współautorem licznych międzynarodowych i krajowych wytycznych oraz laureatem w kilkunastu konkursach.

Prof. dr hab. n. med. Sebastian Giebel jest wybitnym specjalistą w dziedzinie hematologii i transplantologii klinicznej. Od 2008 roku jest związany z Gliwickim oddziałem Instytutu, gdzie od 2011 roku pełni funkcję kierownika Kliniki Transplantacji Szpiku i Onkohematologii. W latach 2015-2023 pełnił również obowiązki Zastępcy Dyrektora Oddziału ds. Klinicznych NIO w Gliwicach. Jest autorem i współautorem 316 publikacji naukowych, w tym europejskich rekomendacji dotyczących leczenia chorych na ostrą białaczkę limfoblastyczną oraz chorobę przeszczep-przeciwko-gospodarzowi. Jego prace są szeroko cytowane w literaturze fachowej. Prof. Giebel jest również prezesem Polskiej Grupy ds. Leczenia Białaczek u Dorosłych oraz wiceprezesem Polskiej Grupy Badawczej Chłoniaków. Kieruje sekcją ds. ostrej białaczki limfoblastycznej Europejskiego Towarzystwa Transplantacji Krwi i Szpiku. Specjalizuje się w leczeniu nowotworów układu krwiotwórczego, w tym w szczególności ostrych białaczek i chłoniaków. Jest również liderem w zakresie zastosowania nowoczesnych terapii, takich jak limfocyty T z chimerowym receptorem antygenowym (CAR-T), w leczeniu tych chorób.

Znaczenie wyróżnienia dla nauki i pacjentów

Obecność ekspertów Narodowego Instytutu Onkologii w gronie światowej czołówki badaczy potwierdza wysoką jakość prowadzonych badań oraz ich wkład w rozwój diagnostyki i terapii nowotworów. To prestiżowe wyróżnienie świadczy o globalnym znaczeniu codziennej pracy naukowców Instytutu, a ich osiągnięcia są efektem wieloletniego zaangażowania, interdyscyplinarnego podejścia i pasji. Wyróżnieni badacze stanowią wzór dla młodych naukowców, pokazując, że systematyczna praca, otwartość na współpracę i poszukiwanie innowacyjnych rozwiązań prowadzą do realnych sukcesów w ochronie zdrowia. Ich działalność edukacyjna, m.in. w ramach inicjatyw takich jak Studenckie Onko Forum, umożliwia przyszłym lekarzom i naukowcom zdobycie praktycznych umiejętności, wymianę wiedzy i nawiązanie cennych kontaktów.

Gratulujemy naszym ekspertom i życzymy dalszych osiągnięć, które będą inspiracją dla kolejnych pokoleń badaczy i przyczynią się do przełomów w walce z nowotworami.

Więcej na:  https://top2percentscientists.com  

Źródło: NIO

W świecie nauki, gdzie każda cząsteczka może mieć kluczowe znaczenie dla zrozumienia mechanizmów życia, polscy badacze odnotowali spektakularny sukces. W prestiżowym piśmie PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences USA) ukazała się publikacja zespołu z Międzynarodowego Instytutu Biologii Molekularnej i Komórkowej (IIMCB) w Warszawie, w której opisano nieznany dotąd enzym istotny dla procesów genetycznych. To ważny krok w odkrywaniu tajemnic metabolizmu kwasów nukleinowych – czyli „alfabetu życia”.

Zespół z Laboratorium Biologii Strukturalnej IIMCB, z dr. Antonem Slyvką jako pierwszym autorem, opisał działanie enzymu CDADC1 – białka dotąd słabo poznanego, ale jak się okazuje, szeroko obecnego w komórkach kręgowców, w tym także człowieka. Enzym ten bierze udział w regulacji dostępności nukleotydów – podstawowych cząsteczek budujących DNA i RNA – przez przekształcanie cytozyny w uracyl w procesie zwanym deaminacją.

Wyniki badań pokazują, że CDADC1 to pierwszy znany enzym u eukariontów, który dokonuje deaminacji na poziomie nukleotydów trójfosforanowych, czyli form bezpośrednio wykorzystywanych przy tworzeniu DNA i RNA (np. dCTP). To odkrycie rzuca nowe światło na złożone mechanizmy regulujące homeostazę komórkową, zwłaszcza w kontekście syntezy materiału genetycznego.

Powrót do korzeni biochemii

Choć metabolizm kwasów nukleinowych był intensywnie badany w połowie XX wieku, w ostatnich dekadach pozostawał w cieniu gwałtownie rozwijającej się biologii molekularnej i genetyki. Dr Slyvka podkreśla, że większość wiedzy o przemianach nukleotydów pochodzi sprzed ponad 50 lat. Tymczasem nowe technologie i podejścia badawcze pozwalają dziś na odkrywanie ukrytych dotąd elementów tego fundamentalnego systemu.

„Badanie nieznanych białek to ryzyko, ale też ogromna szansa na naukowe przełomy. Funkcja wielu z ponad 20 tysięcy ludzkich białek wciąż pozostaje zagadką” – mówi dr Slyvka. – „Wierzymy, że odkrywanie nowych mechanizmów biochemicznych ma wartość samą w sobie, nawet jeśli ich praktyczne znaczenie ujawnia się dopiero po latach”.

Enzym, który przetrwał miliony lat
Fakt, że CDADC1 występuje u wielu gatunków kręgowców – od rekinów po ludzi – wskazuje na jego ewolucyjne znaczenie. To, że struktura tego białka zachowała się praktycznie bez zmian przez setki milionów lat, sugeruje, że pełni ono istotną, choć wciąż nie do końca poznaną funkcję.

W eksperymencie na myszach pozbawionych CDADC1 nie zaobserwowano poważnych zaburzeń – zwierzęta były zdrowe i płodne. Może to oznaczać, że enzym ten pełni kluczową rolę w warunkach stresowych lub chorobowych, które nie wystąpiły w kontrolowanych warunkach laboratoryjnych. Badania nad jego funkcją trwają i mogą w przyszłości przynieść istotne wnioski dla medycyny, zwłaszcza w dziedzinie chorób metabolicznych i nowotworowych.

Odkrycie enzymu CDADC1 to kolejny przykład na to, jak polska nauka może wpływać na światowe rozumienie najbardziej podstawowych mechanizmów życia. Choć droga od badań podstawowych do zastosowań klinicznych jest długa, każde takie odkrycie przybliża nas do bardziej precyzyjnych terapii i skuteczniejszej diagnostyki. Gratulujemy zespołowi z IIMCB i z zainteresowaniem będziemy śledzić dalsze losy badań nad „nowym strażnikiem DNA”.

Źródło: naukawpolsce.pl

Obfite krwawienia miesiączkowe, anemia, uciążliwy ból w obrębie podbrzusza, zaparcia, a nawet problemy z zajściem i utrzymaniem ciąży – to możliwie objawy mięśniaków macicy. Schorzenie to może dotykać nawet do 70% kobiet, chociaż nie u wszystkich będą występowały charakterystyczne objawy. Czym są mięśniaki macicy, jaki wpływ mają na życie kobiet i jakie są metody ich leczenia?

Mięśniaki macicy to jedna z najczęstszych chorób ginekologicznych. Szacuje się, że u kobiet w wieku prokreacyjnym mięśniaki występują u 20–50% badanych, jednocześnie obserwuje się wzrost częstości występowania tej patologii do 70% w populacji kobiet w wieku około 50 lat oraz do 80% u kobiet rasy czarnej[1]. Szacuje się, że cierpi na nie co piąta kobieta po 35. roku życia i co druga miesiączkująca pięćdziesięciolatka. Mięśniaki macicy są łagodnymi nowotworami, które nie dają przerzutów i mają bardzo niskie ryzyko zezłośliwienia. Ryzyko przekształcenia się w złośliwego mięsaka wynosi ok. 0,4%[2]. Mięśniaki stanowią ok. 95% wszystkich łagodnych guzów narządu rodnego[3].

 

Przyczyny powstawania mięśniaków nie są do końca znane, chociaż przypisuje się je nierównowadze hormonalnej organizmu. Wśród czynników ryzyka są również czynniki genetyczne. Z obserwacji wynika również, że mięśniaki częściej dotykają kobiet, które nie rodziły. Nie są to jednak jedyne i wyłączne czynniki i możliwe przyczyny występowania mięśniaków macicy. Wciąż trwają badania nad ich etiologią[4].

 

W przypadku wielu kobiet, mięśniaki macicy nie dają charakterystycznych objawów, co sprawia, że często pozostają niezdiagnozowane. Co więcej, niektóre z objawów – jak np. bóle podbrzusza czy obfite miesiączki, mogą być ignorowane i tłumaczone „kobiecą naturą”, przez co nie są dla kobiet sygnałem alarmującym, skłaniającym je do wizyty u lekarza.

 

Powszechność występowania mięśniaków macicy oraz fakt, że nie zawsze dają uciążliwe objawy, nie sprawia, że jest to problem, który można pominąć z perspektywy systemu ochrony zdrowia. W przypadku występowania objawów, mięśniaki macicy mogą dotkliwie obniżać jakość życia pacjentki. Do ich objawów zalicza się m.in. dolegliwości bólowe, nadmierne krwawienia, które mogą przyczyniać się do anemii, częstomocz, zaparcia u młodszych kobiet, mięśniaki macicy mogą być jedną z przyczyn problemów z zajściem w ciążę lub z jej donoszeniem.

 

Podstawową metodą leczenia mięśniaków macicy stosowaną w Polsce jest leczenie operacyjne. W Polsce każdego roku przeprowadza się kilkanaście tysięcy operacji usunięcia macicy – histerektomii[5], które wiążą się z ryzykiem występowania niekorzystnych następstw zdrowotnych. Jednym z nich jest bezpłodność, co ma istotne znaczenie zwłaszcza w przypadku kobiet w wieku prokreacyjnym, planujących posiadanie dzieci w przyszłości.

 

Obok radykalnej histerektomii istnieją również alternatywne metody leczenia mięśniaków macicy lub ich objawów. Niektóre z nich wiążą się z przeprowadzeniem zabiegu. Są to np. miomektomia czy embolizacja tętnic macicznych. Nowe, mniej inwazyjne opcje terapeutyczne, obejmują również leczenie farmakologiczne. Głównym celem takich terapii jest zachowanie płodności w przypadku kobiet w wieku prokreacyjnym, ale może być to podyktowane po prostu wyborem optymalnej w indywidualnym przypadku opcji leczenia. Decyzję w tym zakresie podejmują lekarz we współpracy z pacjentką. O alternatywnych do histerektomii metodach leczenia mięśniaków macicy lub ich objawów opowiada ginekolog dr Grzegorz Południewski, patron merytoryczny serwisu edukacyjnego leczymymiesniaki.pl.

 

– Istnieją zachowujące macicę metody leczenia, które można zastosować w oparciu o indywidualną sytuację kliniczną i preferencję pacjentki. Jedną z nich jest możliwość leczenia objawów mięśniaków macicy za pomocą nowoczesnej farmakoterapii. Zarówno badania jak i praktyka kliniczna pokazują, że ta forma terapii zapewnia równowagę między skutecznością oraz bezpieczeństwem leczenia a także optymalną kontrolę hormonalną. Terapia istotnie zmniejsza obfite krwawienia menstruacyjne oraz ból związany z mięśniakami. Leczenie farmakologiczne objawów mięśniaków macicy może być wskazane między innymi dla pacjentek, które chcą zachować płodność albo nie mogą lub nie chcą skorzystać z inwazyjnych procedur zabiegowych – wyjaśnia ekspert.

Kobiety, które szukają więcej informacji na temat mięśniaków macicy, ich objawów i metod leczenia, mogą skorzystać z materiałów edukacyjnych dostępnych na platformie leczymymiesniaki.pl. Mogą tam również znaleźć odpowiedzi na wiele pytań związanych z tym schorzeniem, opracowane przez ekspertów. Partnerem serwisu jest Gedeon Richter Polska Sp. z o.o., a patronat merytoryczny nad stroną www.leczymymiesniaki.pl objął dr Grzegorz Południewski.

 

Objawy mięśniaków macicy, najczęstszego schorzenia ginekologicznego, bywają tak dotkliwe, że poważnie zaburzają jakość życia. Zawsze wymagają właściwego leczenia, nie zawsze jednak konieczna jest operacja. Jak leczyć mięśniaki macicy nowocześnie i skutecznie wyjaśnią treści zawarte w nowym serwisie skierowanym do kobiet www.leczymymiesniaki.pl.

Mięśniaki macicy to jedno z najpowszechniejszych schorzeń ginekologicznych. W zależności od grupy wiekowej mogą dotyczyć nawet około 30-70 proc. kobiet w wieku okołomenopauzalnym. Objawy mięśniaków macicy mogą być różnie intensywne, zależy to od ich wielkości i umiejscowienia. Często bywają tak dokuczliwe, że mogą powodować wręcz wykluczenie z normalnego  życia  cierpiącej na nie pacjentki. Do charakterystycznych objawów choroby zaliczyć można między innymi: obfite, przedłużające się miesiączki  a nawet krwotoki i związaną z nimi anemię, powiększenie brzucha, bóle podbrzusza/krzyża, utrudniony odpływ moczu z nerek, częstomocz, zaparcia czy ból podczas współżycia. Mięśniaki macicy mogą również odpowiadać za niepłodność, powikłania w trakcie ciąży, poronienia i przedwczesne porody.

Metody leczenia mięśniaków macicy lub ich objawów to: procedury chirurgiczne (usunięcie macicy lub wycięcie mięśniaka), zabiegi wewnątrznaczyniowe (na przykład embolizacja tętnic macicznych) lub metody farmakologiczne.

Eksperci kliniczni podkreślają, że sposób leczenia mięśniaków macicy oraz ich objawów powinien być dostosowany do indywidualnej sytuacji klinicznej każdej pacjentki, a także uwzględniać jej preferencje. Wybór metody leczenia powinien być wspólną decyzją lekarza prowadzącego oraz pacjentki. Zdaniem ekspertów nie każda kobieta może i powinna być zakwalifikowana do inwazyjnych procedur zabiegowych. Coraz więcej pacjentek chce być leczonych metodami nieoperacyjnymi i wiele z nich do takiego leczenia się kwalifikuje.

– Przez wiele lat mięśniaki były najczęstszą przyczyną operacji usunięcia macicy, zwykle z jajnikami i jajowodami. Wybór takiego sposobu leczenia był motywowany ryzykiem onkologicznym i pozornym brakiem „użyteczności” macicy po urodzeniu dzieci. Obie sytuacje są iluzoryczne, ponieważ ani zagrożenie onkologiczne nie jest duże, ani usunięcie macicy nie jest obojętne dla samopoczucia kobiety – zaznacza dr n. med. Grzegorz Południewski, specjalista ginekolog.

Zdaniem eksperta objawy mięśniaków macicy nie muszą łączyć się jedynie z radykalnymi formami terapii, w tym z usunięciem macicy, co w przypadku kobiet, które jeszcze nie rodziły, oznacza utratę szansy na macierzyństwo.

– Istnieją zachowujące macicę metody leczenia, które można zastosować w oparciu o indywidualną sytuację kliniczną i preferencję pacjentki. Jedną z nich jest możliwość leczenia objawów mięśniaków macicy za pomocą nowoczesnej farmakoterapii. Zarówno badania jak i praktyka kliniczna pokazują, że ta forma terapii zapewnia równowagę między skutecznością oraz bezpieczeństwem leczenia a także optymalną kontrolę hormonalną. Terapia istotnie zmniejsza obfite krwawienia menstruacyjne oraz ból związany z mięśniakami. Leczenie farmakologiczne objawów mięśniaków macicy może być wskazane między innymi dla pacjentek, które chcą zachować płodność albo nie mogą lub nie chcą skorzystać z inwazyjnych procedur zabiegowych – wyjaśnia dr Grzegorz Południewski.

Kobiety, które poszukują informacji na temat mięśniaków macicy, ich objawów czy metod leczenia, mogą znaleźć zweryfikowane pod względem merytorycznym treści na serwisie edukacyjnym www.leczymymiesniaki.pl. Na portalu dostępne są między innymi informacje o tym, jak wygląda diagnostyka mięśniaków macicy, z czym wiążą się poszczególne metody terapii mięśniaków macicy oraz ich objawów, a także odpowiedzi na wiele pytań, które często nurtują pacjentki. Patronat merytoryczny nad stroną www.leczymymiesniaki.pl objął dr Grzegorz Południewski. Partnerem serwisu jest Gedeon Richter Polska Sp. z o.o.

 

 

Aż 90%[1] kobiet po terapii raka piersi twierdzi, że świadomość i wiedza dotyczące procesu diagnozy i leczenia mają wpływ na poprawę jakości życia w trakcie choroby. Dla 82%[2] pacjentek ważna jest także możliwość udziału w podejmowaniu decyzji i wyboru ścieżki leczenia. Czego jeszcze dowiadujemy się z badania? 

Raport „Seksualna Mapa Polki” przynosi niepokojące wyniki dotyczące wiedzy Polek na tematy zdrowia intymnego i ich doświadczeń w gabinetach ginekologicznych. Co prawda aż 61% respondentek deklaruje wysoką świadomość na temat zagadnień związanych ze zdrowiem intymnym, ale jedynie niewielki procent wskazuje, że wiedzę tę zdobywa podczas konsultacji z lekarzem (7%) czy seksuologiem (3%). Większość (39% respondentek) czerpie informacje z Internetu, który – jak doskonale wiemy w XXI wieku – nie zawsze jest wiarygodnym źródłem.

Już po raz drugi firma Gedeon Richter Polska postanowiła spytać kobiety o ich życie erotyczne i stosunek do swego ciała oraz spraw seksu. „Seksualna Mapa Polki” rzuca nowe światło na to, jak się kochamy i jak same siebie widzimy w 2023 roku. Jaki obraz Polek wyłania się z raportu?

Dobrą wiadomością jest to, że Polki bardzo otwarcie przyznają, iż są aktywne seksualnie (aż 95% respondentek) i traktują współżycie jako element budowania relacji z partnerem, przyjemność, sposób na poprawę nastroju czy rozładowanie stresu. Znacznie rzadsze (szczególnie wśród młodych kobiet) były odpowiedzi, że powodem pójścia do łóżka jest prokreacja czy tzw. obowiązek małżeński. Pokazuje to istotną zmianę – w przeważającej większości przypadków kochamy się dlatego, że same tego chcemy, a nie z powodu źle pojętej „konieczności”. A co więcej – bez pruderii o tym mówimy.

– Pracuję w obszarze ludzkiej seksualności 19 lat i widzę pozytywną zmianę w podejściu Polek do seksu i rozmów o nim – komentuje Kamila Raczyńska, edukatorka seksualna i menstruacyjna, trenerka kompetencji miękkich, prowadząca na Instagramie profil „Dobre ciało”. – Z mojego doświadczenia wynika, że coraz więcej kobiet umie już mówić bez wstydu o swoim ciele, zdrowiu, również reprodukcyjnym (już nie używają takich określeń jak „tam na dole” czy „te dni”). Coraz odważniej mówią też o swoich fantazjach erotycznych i doświadczeniach. Czasem na tyle odważnie, że zdarza się, że to ich partnerzy – mężczyźni – czują się zakłopotani, a nawet przestraszeni.

Z badania wynika, że obecnie Polki zaczynają współżycie statystycznie wcześniej niż choćby ich matki. Wiek inicjacji seksualnej obniżył się z mniej więcej 20 lat do 17. Może to być powiązane z szybszym dojrzewaniem seksualnym, ale też z omawianą już większą otwartością na mówienie o współżyciu i udzielaniem szczerych odpowiedzi na ten temat – bez niepotrzebnego poczucia wstydu.

Odpowiedzi na temat częstotliwości seksu były dość zróżnicowane. Można jednak powiedzieć, że średnio Polki współżyją kilka razy w miesiącu. Zauważalna jest zależność, że częściej kochają się kobiety młodsze. Ochota na seks rośnie także u osób będących w dość świeżym związku. Aż 60% Polek, których staż relacji ma mniej niż rok, mówi o seksie kilka razy w tygodniu lub częściej.

Na amory najczęściej zbiera się nam w sobotnie wieczory – takiej odpowiedzi udzieliło 19% ankietowanych. Dodatkowo po 4% wskazało piątki i niedziele, co wyraźnie pokazuje, że weekendy sprzyjają relaksowi i oddawaniu się przyjemnościom. Wyniki badania rozsądzają też odwieczne pytanie: „wolisz rano czy wieczorem” – z przewagą na to drugie. Na wieczory wskazało 55% respondentek, podczas gdy 33% kobiet uważa, że pora dnia zupełnie nie ma znaczenia.

Nic w tym dziwnego, że kochamy się najczęściej pod koniec dnia – bo Polki deklarują, że do seksu najlepiej nastraja je miły, romantyczny wieczór z partnerem (56% respondentek). Ochotę na kochanie się mamy także wówczas, gdy czujemy pozytywne relacje w związku w danym momencie życiowym (52%). Pokazuje to wyraźnie, że deklaracja, iż uprawiamy seks, by umacniać więź panującą między parą, znajduje pokrycie w rzeczywistości. Jako kolejne motywatory do współżycia pojawiły się także zachęty partnera (48%), ale i dobre samopoczucie (46%) oraz poczucie własnej atrakcyjności (41%).

A co powoduje, że „przestaje nam się chcieć”…? Wśród barier, które zniechęcają do uprawiania seksu, króluje zmęczenie – i ta sytuacja utrzymuje się niestety od lat. Co ciekawe, ten problem wydaje się jednak powoli zmniejszać. Obecnie dokładnie połowa kobiet (50%) twierdzi, że nie chce współżyć właśnie z powodu zmęczenia, podczas gdy w badaniu z 2019 roku deklarowało tak aż 72% respondentek. Wśród kolejnych odpowiedzi dotyczących barier przed uprawianiem seksu znalazły się obecnie: złe samopoczucie (49%), problemy w związku (43%), a także miesiączka (42%) i problemy ze zdrowiem intymnym (35%).

– Bardzo mnie zatrzymały te odpowiedzi, bo pokazują coś, o czym my „w branży” wiemy doskonale, ale wiele osób (zwłaszcza mężczyzn) nie zdaje sobie sprawy, a mianowicie, że kobiece pożądanie jest reaktywne – mówi Kamila Raczyńska. – A to oznacza m.in., że dla nas tak zwana gra wstępna zaczyna się od tego, czy czujemy, że nasza nieodpłatna, często niewidzialna praca domowa jest szanowana i dzielona z partnerem. Zatem jest to istotna informacja dla mężów czy partnerów, mówiąca o tym, że ich partnerka nie będzie miała ochoty na seks, jeśli nie będzie się czuła „zaopiekowana” i bezpieczna.

 

Bardzo ciekawe są wyniki badania dotyczące masturbacji kobiet. Samodzielnie sprawia sobie przyjemność większość badanych, bo aż 58%. Pokazuje to, że masturbacja nie stanowi już takiego tematu tabu jak we wcześniejszych pokoleniach i w tej kwestii wydajemy się coraz bardziej wyzwolone. Co więcej, otwarcie deklarujemy, że onanizujemy się właśnie po to, by odczuć przyjemność (57%) – co pokazuje wysoką świadomość swego ciała i jego potrzeb.

Co więcej, działanie „na własną rękę” okazuje się bardzo efektywne. Aż 1/3 Polek szczytuje zawsze podczas masturbacji, natomiast w czasie seksu z partnerem – tylko 17%. Za to aż 51% przyznaje, że zdarzyło im się udawać orgazm. Decydujemy się na to albo z powodów altruistycznych – żeby dać satysfakcję partnerowi (31%), albo wręcz przeciwnie – z pobudek własnych, aby zakończyć już stosunek (15%).

Nie jest to zjawisko, które powinno budzić zdziwienie. Jak wyjaśnia Kamila Raczyńska: – Wszystkie badania robione na całym świecie mówią o zjawisku zwanym „orgasm gap”, które polega na tym, że cis-hetero mężczyźni zgłaszają, że szczytują podczas seksu partnerskiego zawsze lub prawie zawsze, a kobiety – rzadko, prawie nigdy lub nigdy.

Z uwagi na te dane może nieco dziwić fakt, że kobiety w Polsce niechętnie sięgają po „pomoc” w masturbacji. Mimo że przeważająca część respondentek chętnie się onanizuje, to jednak gadżetów erotycznych używa niewiele z nich – aż 63% deklaruje, że nigdy z nich nie korzysta. Jako powody tego wskazują zwykle nieprzyjemne skojarzenia z takimi zabawkami, wstyd lub obrzydzenie.

Wśród kobiet, które decydują się na „zewnętrzne wspomaganie”, do najchętniej wybieranych należy wibrator (69%). Oglądanie filmów erotycznych i pornograficznych deklaruje 38% kobiet, a 27% sięga po masażery intymne. – Nie znam oczywiście motywów każdej z respondentek, ale z mojego doświadczenia wynika, że kobiety wstydzą się, a nawet czasem boją robić zakupy w sex-shopach, zwłaszcza tych stacjonarnych – tłumaczy Kamila Raczyńska. – Za to te internetowe sprawiają, że nie ma jak takiego gadżetu dotknąć, zważyć w dłoni czy sprawdzić jego głośności – a to też może być istotne dla kobiety.

Bardzo lubimy za to oddawać się fantazjom erotycznym – deklaruje to ponad połowa Polek (57%). Przyznajemy jednak często, że uznajemy to za kwestię wstydliwą i zachowujemy to dla siebie (54%). Jedynie 1/5 kobiet dzieli się opowieściami o tym, że swoim partnerem, uznając, że wpływa to pozytywnie na ich życie erotyczne. Zazwyczaj głównymi bohaterami tych fantazji są mężczyźni, których znamy, ale nie są naszymi partnerami (41%). Rzadziej w tej roli występują nieznajomi (28%) bądź wyobrażenia dotyczą seksu w trójkącie (20%).

Należy podkreślić, że raport „Seksualna Mapa Polki” przynosi niepokojące wyniki dotyczące wiedzy Polek na tematy zdrowia intymnego i ich doświadczeń w gabinetach ginekologicznych. Co prawda aż 61% respondentek deklaruje wysoką świadomość na temat zagadnień związanych ze zdrowiem intymnym, ale jedynie niewielki procent wskazuje, że wiedzę tę zdobywa podczas konsultacji z lekarzem (7%) czy seksuologiem (3%). Większość (39% respondentek) czerpie informacje z Internetu, który – jak doskonale wiemy w XXI wieku – nie zawsze jest wiarygodnym źródłem.

Jeszcze bardziej alarmujące są dane, które mogą wskazywać na przyczyny tego stanu rzeczy. Aż co dziesiąta Polka nie odbywa regularnie wizyt u ginekologa. Dotyczy to szczególnie kobiet młodych, w wieku 18–25 lat – w tej grupie z usług tych specjalistów korzysta jedynie 28%. Natomiast ponad połowa Polek (52%)ówi o tym, że doświadczyły złego traktowania w gabinecie ginekologicznym. Zazwyczaj objawiało się to lekceważącymi komentarzami ze strony lekarza, w rodzaju: „Taka pani uroda” czy „Boli, bo musi boleć”. Pokazuje to nam, że w Polsce jest jeszcze wiele do zrobienia w kwestii dostępności i jakości usług związanych ze zdrowiem intymnym kobiet i ich świadomości na ten temat.

Raport „Seksualna Mapa Polki” został stworzony właśnie po to, by zidentyfikować kluczowe obszary, które wymagają poprawy w tym zakresie i nakreślić główne wyzwania z tym związane. Firma Gedeon Richter która od ponad 120 lat troszczy się o zdrowie kobiet, zrealizowała to badanie już po raz drugi. Pierwsza edycja miała miejsce w 2019 roku, po 4 latach zaś postanowiono przyjrzeć się tej kwestii raz jeszcze.

– Gedeon Richter wspiera kobiety w ich potrzebach, profilaktyce oraz pomaga w budowaniu świadomości dotyczącej zarówno zdrowia, jak i seksualności kobiet – mówi Aneta Grzegorzewska, Dyrektor ds. Korporacyjnych i Relacji Zewnętrznych Gedeon Richter. – Zdrowie intymne kobiety zaczyna się od gabinetu ginekologicznego, dlatego zdecydowaliśmy się na 2. edycję badań „Seksualna Mapa Polki”. Czujemy nieustanną potrzebę realnego angażowania się w tematy, które stoją na drodze kobiet do ich zdrowia. Raport „Seksualna Mapa Polki” zainicjowany został w celu upowszechnienia wiedzy na temat zmieniającego się ciała kobiety i zwiększenia świadomości kobiet na temat korelacji seksualności i zdrowia.

Wyniki tego badania istotnie pokazują, że choć Polki są coraz bardziej otwarte, by bez pruderii mówić o swoim życiu seksualnym oraz podejściu do spraw zdrowia intymnego, to jednak wiele jeszcze pozostaje obszarów, które wymagają poprawy. Raport przynoszący wiarygodne dane na ten temat z pewnością może znacząco przyczynić się do tego, że kobiety w naszym kraju będą kochać się nie tylko z ochotą – lecz także zdrowo.

 

Raport na temat seksualności Polek powstał na podstawie badania, które przeprowadzono w lipcu 2023 roku przez Instytut Badań Pollster na zlecenie firmy Gedeon Richter Sp z o.o. Badanie zrealizowano metodą CAWI (ankieta internetowa). W badaniu wzięło udział 1076 Polek w wieku 18-69 lat, były wśród nich zarówno mieszkanki dużych, małych miast oraz wsi. Dobór próby odzwierciedlał pod względem wieku, wykształcenia, wielkość miejscowości zamieszkania i regionu strukturę populacji według GUS.

Zobacz pełen raport z badania „Seksualna Mapa Polki”

źródło: Gedeon Richter

ASMD to rzadka i postępująca choroba genetyczna, należąca do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych, która występuje zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Choroba ta do niedawna była całkowicie niewidzialna z uwagi na używanie zamierzchłej nomenklatury określającej ją jako chorobę Niemanna i Picka typu I oraz szereg podobnych objawów do choroby Gauchera. Dodatkowo pacjenci zmagający się z tą jednostką chorobową nie mieli żadnych możliwości terapeutycznych.

ASMD, czyli niedobór kwaśnej sfingomielinazy (z ang. acid sphingomyelinase deficiency) to rzadka i postępująca choroba genetyczna, która wiąże się ze znacznym odsetkiem śmiertelności, szczególnie wśród niemowląt i dzieci. Wielu pacjentów pediatrycznych nie dożywa wieku dorosłego. W organizmie chorego występuje brak lub niedobór enzymu kwaśniej sfingomielinazy, co w konsekwencji powoduje spichrzanie tłuszczu sfingomieliny w lizosomach komórek, prowadząc do wieloukładowych i wielonarządowych powikłań. Szacuje się, że ASMD występuje z częstością 1 na 200 000 urodzeń.[1]

– Wyróżnia się trzy typy (postaci kliniczne) ASMD. Postać niemowlęca – typ A – to fenotyp o wczesnym początku, w którym obserwuje się szybko postępującą neurodegenerację oraz zajęcie narządów wewnętrznych (znaczną hepatosplenomegalię, nawracające infekcje dróg oddechowych, małopłytkowość). Choroba prowadzi do śmierci zwykle przed ukończeniem przez dziecko 2-3 r.ż. ASMD typu B to postać przewlekła trzewna, w której początek objawów jest obserwowany w zróżnicowanym wieku, tj. od niemowlęctwa do dorosłości. Charakteryzuje się wolniejszą progresją zajęcia narządów wewnętrznych i brakiem objawów ze strony układu nerwowego. Postać przewlekła nerwowo-trzewna (ASMD typu A/B) stanowi fenotyp pośredni, który wyróżnia się późniejszym wystąpieniem objawów i wolniejszą progresją zajęcia ośrodkowego układu nerwowego niż w typie niemowlęcym – tłumaczy dr hab. n. med. Patryk Lipiński.

Objawy związane z ASMD (deficytem kwaśnej sfingomielinazy) mogą być niewystarczająco wyraźne, aby wzbudzić podejrzenia lekarzy. Często diagnoza tej choroby opiera się na badaniach przesiewowych ze względu na różnorodność symptomów, jakie mogą występować. W konsekwencji prowadzi to do odysei diagnostycznej pacjentów.

– W przypadku ASMD charakterystyczne jest znaczne powiększenie objętości śledziony i/lub wątroby, które najczęściej nie powoduje żadnych dolegliwości, w związku z czym rozpoznanie choroby może nastąpić nawet po kilku latach. To stanowi pierwszy problem diagnostyczny, ponieważ lekarz pierwszego kontaktu czy pediatra, do którego zgłasza się pacjent, skieruje go w pierwszej kolejności do gastrologa lub hepatologa dziecięcego, w celu diagnostyki hepatosplenomegalii. Wykonanie podstawowych badań laboratoryjnych u pacjenta z ASMD – morfologii krwi obwodowej – pozwoli na stwierdzenie małopłytkowości (najczęściej), co sprawi, że pacjent zostanie odesłany do hematologa. Stwierdzenie podwyższonej aktywności aminotransferaz (tzw. prób wątrobowych) w korelacji z powiększeniem wątroby i/lub śledziony może sugerować pierwotną chorobę wątroby, co również opóźni diagnostykę w kierunku ASMD – wyjaśnia dr Patryk Lipiński.

– Do diagnostyki ASMD i tak naprawdę wszystkich wrodzonych chorób metabolicznych, trzeba podejść holistycznie – analizując obraz kliniczny w kontekście wyników badań dodatkowych. Niezmiernie ważna jest znajomość patofizjologii choroby – w przypadku ASMD obserwuje się gromadzenie sfingomieliny w makrofagach układu siateczkowo-śródbłonkowego, uszkodzenie hepatocytów oraz nacieczenie szpiku, odpowiadające za opisywane wyżej objawy – dodaje.

Najczęstszym, pierwszym objawem ASMD jest powiększenie śledziony i/lub wątroby, co wpływa negatywnie na ich funkcjonowanie. Powiększenie objętości śledziony występuje aż u ok. 90% badanych, a powiększenie wątroby u ok. 70% osób.[2] U pacjentów pojawiają się także takie symptomy jak zmęczenie, powiększony obwód brzucha, oraz skłonność do siniaczenia z powodu zmniejszonej liczby płytek krwi.

Gromadzenie się sfingomieliny w pęcherzykach płucnych i ścianie oskrzeli może prowadzić do ograniczenia pojemności płuc i powoduje problemy z oddychaniem. U większości pacjentów z ASMD stwierdza się cechy choroby śródmiąższowej płuc.

W dawnej klasyfikacji chorób ASMD było określane jako choroba Niemanna-Picka typu I. Rozwój medycyny pozwolił na dokładną charakterystykę patofizjologii i rozróżnienie trzech postaci klinicznych ASMD. Aktualnie odchodzi się od nazewnictwa choroby Niemanna-Picka typu A, B oraz A/B i stosuje się terminologię ASMD (niedobór kwaśnej sfingomielinazy).

Pacjenci z ASMD mogą znajdować się w grupie pacjentów z podejrzeniem choroby Gauchera ze względu na podobne objawy, takie jak powiększenie śledziony i/lub wątroby oraz małopłytkowość. Dlatego ważne jest, aby przeprowadzić różnicową diagnozę, uwzględniając chorobę Gauchera. Aby odróżnić obie choroby, należy wykonać równoczesnie testy w kierunku ASMD oraz kwaśnej beta-glukozydazy (enzymu brakującego w chorobie Gauchera).

– U pacjentów z wyraźnie powiększoną śledzioną lub śledzioną i wątrobą, szczególnie z towarzyszącą małopłytkowością, pierwszym krokiem powinno być wykluczenie/potwierdzenie choroby Gauchera, ze względu chociażby na jej częstsze występowanie (najczęstsza lizosomalna choroba spichrzeniowa), a następnie analiza aktywności kwaśnej sfingomielinazy w celu diagnostyki w wkierunku ASMD. Ponadto, w grupie pacjentów z objawami neurologicznymi (m.in. opóźnienie/regres psychoruchowy, objawy pozapiramidowe, ataksja), którym towarzyszy powiększenie wątroby i śledziony, należy wykluczyć/potwierdzić ASMD – tłumaczy dr Patryk Lipiński. – Rekomendowaną metodą diagnostyki ASMD jest analiza aktywności enzymu w leukocytach krwi obwodowej lub dostępnej od niedawna metodzie suchej kropli krwi (DBS) – dodaje.

W ramach kampanii „ASMD – ten typ tak ma. Był niewidzialny. A już leczyć się da” została przeprowadzona sonda uliczna mająca na celu weryfikację wiedzy społeczeństwa z zakresu chorób rzadkich, a w tym niedoboru kwaśnej sfingomielinazy (ASMD).

– Pytając przechodniów o choroby rzadkie, duża liczba osób zdawała sobie sprawę, że jest ich więcej, niż sama nazwa wskazuje, ale bardzo często trudno im było wymienić konkretne jednostki chorobowe. Wiele z osób zwróciło uwagę, że za mało poświęca się tym ludziom czasu, że człowiek dopiero zdaje sobie sprawę z istnienia takiej choroby w momencie, kiedy ktoś bliski otrzyma taką diagnozę. Bardzo często podkreślano, że choroby rzadkie nie są tak nagłaśniane w telewizji – częściej słyszy się o tych powszechnych chorobach, szczególnie nowotworowych – zwraca uwagę Marzena Nelken.

– Uczestnicy sondy zostali zapytani także o to do czego, może prowadzić powiększenie śledziony i/lub wątroby – w tym pytaniu większość osób słusznie zwróciła uwagę na zaburzenie pracy całego organizmu, bóle brzuszne, a nawet śmierć. Powiększenie tych narządów jest bardzo charakterystycznym objawem w ASMD, na który chorują zarówno dzieci, jak i dorośli. Nie można lekceważyć tych symptomów, mimo że na początku mogą wydawać się błahe. Sam skrót choroby – ASMD – kojarzył się im z chorobą SMA, a nawet ze stwardnieniem rozsianym (SM). Dodatkowym problemem może być wcześniejsze nazewnictwo choroby określanej jako Niemann-Pick – zapewne jeszcze trochę czasu minie, zanim nowa nomenklatura ugruntuje się w świadomości lekarzy i społeczeństwa. To pokazuje nam jak ważne i jednocześnie trudne jest to, co robimy, jako stowarzyszenie, realizując różnego rodzaju kampanie. Choroby rzadkie w pewnym sensie żyją w cieniu chorób powszechnych, ale to nie znaczy, że Ci pacjenci zasługują na mniejszą uwagę – podkreśla Dyrektorka Krajowego Forum Orphan.

Przed 2022 rokiem pacjenci z ASMD byli leczeni jedynie objawowo. Sytuacja uległa zmianie
w 2022 roku, gdy Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) oraz Europejska Agencja Leków (EMA) zatwierdziły do stosowania w leczeniu ASMD typu A/B i B olipudazę alfa. Dodatkowo FDA nadało temu lekowi status terapii przełomowej.

– Olipudaza alfa jest rekombinowaną ludzką kwaśną sfingomielinazą, stosowaną w leczeniu ASMD jako enzymatyczna terapia zastępcza, która zmniejsza nagromadzenie sfingomieliny w narządach tj. śledzionie, wątrobie, płucach oraz w szpiku kostnym. Jest to pierwsza (ale skuteczna) terapia zatwierdzona do leczenia tej choroby. Enzymatyczna terapia zastępcza polega na substytucji brakującego enzymu – wyjaśnia dr Patryk Lipiński.

– Olipudaza alfa jest wskazana w leczeniu objawów ASMD typu B oraz A/B w niezwiązanych
z zajęciem ośrodkowego układu nerwowego, ponieważ enzym nie przenika bariery krew-mózg, tym samym nie ma wpływu na objawy neurologiczne – dodaje.

– Jest wiele chorób rzadkich, w których pacjenci leczeni są jedynie objawowo z uwagi na brak terapii. Tym bardziej zawsze cieszy nas moment, w którym sytuacja ulega zmianie i rozwój medycyny pozwala na skuteczne leczenie. ASMD może ujawnić się w różnym wieku. Im szybciej zostanie zatrzymany rozwój choroby tym większa korzyść dla pacjenta, szczególnie dla tych młodych pacjentów, którzy mają przed sobą całe życie – puentuje Marzena Nelken, inicjator kampanii „ASMD – ten typ tak ma. Był niewidzialny. A już leczyć się da”.

 

20 lat to dużo, czy mało? Odpowiedź, jak zawsze zależy od kontekstu. Jeśli popatrzymy na to, ile udało się osiągnąć w medycynie dzięki poznaniu pełnej sekwencji DNA, trudno uwierzyć, że od tego momentu minęły zaledwie dwie dekady. 25 kwietnia 2003 roku – to ważna data w kalendarzu, która zmieniła na zawsze oblicze nauki, medycyny i… życie milionów pacjentów na całym świecie. Z okazji 20-tej rocznicy tego wydarzenia, organizatorzy kampanii edukacyjnej „Genetyka Ratuje Życie” przygotowali zestawienie 20 ciekawostek na temat DNA, o których mogliście nie wiedzieć.

 

 

 

20 lat to dużo, czy mało? Odpowiedź, jak zawsze zależy od kontekstu. Jeśli popatrzymy na to, ile udało się osiągnąć w medycynie dzięki poznaniu pełnej sekwencji DNA, trudno uwierzyć, że od tego momentu minęły zaledwie dwie dekady. 25 kwietnia 2003 roku – to ważna data w kalendarzu, która zmieniła na zawsze oblicze nauki, medycyny i… życie milionów pacjentów na całym świecie. Z okazji 20-tej rocznicy tego wydarzenia, organizatorzy kampanii edukacyjnej „Genetyka Ratuje Życie” przygotowali zestawienie 20 ciekawostek na temat DNA, o których mogliście nie wiedzieć.

 

 

 

– Być może zbyt mała troska kobiet o układ krążenia wynika z przekonania, że choroby sercowo-naczyniowe zagrażają im w mniejszym stopniu niż mężczyznom, z uwagi na ochronne działanie kobiecych hormonów – estrogenów – mówi kardiolog prof. dr hab. n. med. Artur Mamcarz. Rzeczywiście, przed 50. rokiem życia kobiety rzadziej zapadają na zawały serca, ale po menopauzie, kiedy jajniki przestają produkować estrogeny, doganiają mężczyzn w „zawałowych” statystykach. Dlatego bardzo ważna jest ogólna kondycja zdrowotna w jakiej kobieta wchodzi w okres okołomenopauzalny.

Polki uważają, że główną przyczyną chorób sercowo-naczyniowych są obciążenia genetyczne oraz stres, a nie wysoki cholesterol, nadciśnienie i otyłość. Nie doceniają też znaczenia badań profilaktycznych. Co 4. kobieta (23%) nie wykonała w ciągu ostatniego roku żadnych badań związanych z układem krążenia takich jak pomiar ciśnienia, EKG, czy oznaczenie stężenia cholesterolu we krwi – wynika z badania „Profilaktyka zdrowia kobiet”*, zrealizowanego z inicjatywy Gedeon Richter Polska sp. z o o.

Dla Gedeon Richter zdrowie kobiet ma wartość szczególną. Firma jest blisko pacjentek w najistotniejszych sferach dotyczących ich zdrowia i od lat angażuje się w działania zmierzające do poprawy samopoczucia i jakości życia kobiet. Jako ekspert w obszarze zdrowia, Gedeon Richter regularnie analizuje potrzeby zdrowotne kobiet w kluczowych dziedzinach wiedząc, że troska o zdrowie to nie tylko dostarczanie wartościowych terapii.

 

 

– Być może zbyt mała troska kobiet o układ krążenia wynika z przekonania, że choroby sercowo-naczyniowe zagrażają im w mniejszym stopniu niż mężczyznom, z uwagi na ochronne działanie kobiecych hormonów – estrogenów – mówi kardiolog prof. dr hab. n. med. Artur Mamcarz. Rzeczywiście, przed 50. rokiem życia kobiety rzadziej zapadają na zawały serca, ale po menopauzie, kiedy jajniki przestają produkować estrogeny, doganiają mężczyzn w „zawałowych” statystykach. Dlatego bardzo ważna jest ogólna kondycja zdrowotna w jakiej kobieta wchodzi w okres okołomenopauzalny.

Otyłość, nadciśnienie, cukrzyca, hipercholesterolemia, a także dieta bogata w tłuszcze zwierzęce, brak ruchu i palenie papierosów, powodują zwiększenie ryzyka chorób sercowo-naczyniowych.           

– Dlatego o pierwotnej profilaktyce kardiologicznej trzeba myśleć już od najmłodszych lat – apeluje prof. Mamcarz. Otyłe dziecko, które je dużo słodyczy i fast food’ów oraz mało się rusza, wyrośnie na dorosłego, który prawie na pewno będzie miał problemy sercowo-naczyniowe, znacznie wcześniej niż jego normowagowi rówieśnicy. Dlatego prozdrowotne nawyki, takie jak właściwa dieta, aktywność fizyczna i niepalenie papierosów trzeba rozwijać w dzieciach od najmłodszych lat. Skorygowanie nawyków u osoby dorosłej jest oczywiście możliwe, ale znacznie trudniejsze niż ich kształtowanie u dzieci.

Polki biorące udział w badaniu (45-54 lat) uważają, że głównym czynnikiem ryzyka chorób układu krążenia jest przewlekły stres (69%). Kobiety powyżej 54 lat wskazują na czynniki genetyczne (58%), a kobiety między 18-24 lata na nadciśnienie tętnicze (29%). Jedynie 1% badanych kobiet w pytaniu otwartym wskazała złą dietę.

Dane naukowe mówią co innego. – W tabelach SCORE służących do oceny ryzyka sercowo-naczyniowego wśród kluczowych czynników ryzyka wymienia się: wiek, płeć, palenie papierosów, nadciśnienie tętnicze i podwyższony cholesterol – koryguje prof. Mamcarz. Jednak ważne znaczenie mają także inne czynniki „napędzające” ogólnoustrojowy stan zapalny, który sprzyja powstawaniu blaszki miażdżycowej np. zapalenie przyzębia, reumatoidalne zapalenie stawów, łuszczyca, a nawet grypa czy COVID. Okazuje się, że szczepienie przeciwko grypie, covidowi czy pneumokokom, zmniejszają ryzyko chorób sercowo-naczyniowych. Coraz więcej mówi się także o znaczeniu czynników psychoemocjonalych takich jak np. samotność, słabe relacje społeczne oraz depresja czy leczenie psychiatryczne w przeszłości.

Tymczasem wiele Polek wierzy, że jeśli w ich rodzinie nie było chorób kardiologicznych, to mogą czuć się bezpiecznie. – Dobre geny to nie wszystko – uważa kardiolog prof. Artur Mamcarz. Zdrowie zależy od nich maksymalnie w 10 proc., reszta zależy od stylu życia.

Zdaniem eksperta demonizowany jest też wpływ stresu na kondycję układu krążenia. Osoby z chorobami serca często tłumaczą sobie i innym, że główną przyczyną ich problemów zdrowotnych jest stres. Gdyby nie stresująca praca czy niesatysfakcjonujący związek, byłyby zdrowe.

– Traumatyzujące wydarzenia takie jak utrata bliskiej osoby czy pracy, owszem, mogą doprowadzić do destabilizacji blaszki miażdżycowej i w konsekwencji przyczynić się do zawału serca lub udaru mózgu, jednak najpierw ta blaszka musi powstać – podkreśla prof. Mamcarz. Dynamika jej powstawania zależy od stylu życia, więc: nawyków żywieniowych, aktywności fizycznej, dobrego snu, palenia bądź niepalenia papierosów i dobrych relacji społecznych. Dlatego stres może okazać się znacznie groźniejszy u osoby z otyłością, nieleczonym nadciśnieniem, hiperlipidemią i palącej, niż u osoby zdrowej szczupłej niepalącej z prawidłowym ciśnieniem i cholesterolem, która prawdopodobnie nie ma blaszki miażdżycowej.

Gedeon Richter wspiera pacjentki w terapii także przez dostraczanie rzetelej wiedzy na temat zdrowia. Od lat firma edukuje również w zakresie profilaktyki w kluczowych dla kobiet obszarach zdrowotnych, dlatego też wiele uwagi poświęca zapobieganiu choróbom sercowo-naczyniowym. Badania profilaktyczne układu krążenia pozwalają wykryć takie nieprawidłowości jak nadciśnienie, hipercholesterolemia czy cukrzyca i leczyć je, zapobiegając w ten sposób poważnym chorobom układu krążenia, które są ich następstwem, takim jak zawał serca czy udar mózgu.

Niestety, z raportu wynika, że Polki korzystają z profilaktycznych badań pozwalających wykryć nadciśnienie czy wysoki cholesterol zdecydowanie zbyt rzadko.

 

Co 4. respondentka (23%) przyznaje, że w ciągu ostatniego roku nie wykonała żadnych badań profilaktycznych dotyczących układu krążenia takich jak np. pomiar ciśnienia, EKG, czy oznaczenie stężenia cholesterolu we krwi.

– To niepokojące dane – uważa prof. Mamcarz. – Pomiar ciśnienia tętniczego raz w roku to absolutne minimum – wyjaśnia kardiolog. Ale najlepiej sprawdzać je przy każdej możliwej okazji, nie tylko podczas wizyty lekarskiej, ale także w aptece czy podczas festynów i akcji edukacyjnych. Stężenie cholesterolu we krwi oraz EKG należy skontrolować na początku trzeciej dekady życia, potem, jeśli wynik jest prawidłowy co 1-2 lata. Natomiast jeśli wynik jest nieprawidłowy, włączyć leczenie i kontrolować stężenie cholesterolu raz w roku.

Badanie „Profilaktyka zdrowia kobiet” ujawnia, że Polkom brakuje rzetelnej wiedzy na temat profilaktyki chorób układu krążenia. Przeceniają znaczenie obciążeń genetycznych i stresu, natomiast nie doceniają znaczenia otyłości, dyslipidemii i nadciśnienia, jako kluczowych czynników ryzyka chorób sercowo naczyniowych. Raport wskazuje na potrzebę edukacji prozdrowotnej polskiego społeczeństwa w tym zakresie, a także na konieczność promowania profilaktycznych badań kardiologicznych wśród dorosłych.

 – Badania naukowe pokazują, że osoba z prawidłową masą ciała, niepaląca, aktywna fizycznie, która ma prawidłowe ciśnienie i stężenie cholesterolu ma szansę żyć średnio o 12 lat dłużej niż wynosi średnia populacyjna, ciesząc się przy tym dobrą jakością życia – mówi prof. Mamcarz. To najlepszy dowód na to, że inwestowanie w zdrowy styl życia poprzez pierwotną profilaktykę chorób sercowo-naczyniowych jest opłacalne.

Artykuł konsultowany oraz autoryzowany przez kardiologa prof. dr hab. n. med. Artura Mamcarza.

 

– Być może zbyt mała troska kobiet o układ krążenia wynika z przekonania, że choroby sercowo-naczyniowe zagrażają im w mniejszym stopniu niż mężczyznom, z uwagi na ochronne działanie kobiecych hormonów – estrogenów – mówi kardiolog prof. dr hab. n. med. Artur Mamcarz. Rzeczywiście, przed 50. rokiem życia kobiety rzadziej zapadają na zawały serca, ale po menopauzie, kiedy jajniki przestają produkować estrogeny, doganiają mężczyzn w „zawałowych” statystykach. Dlatego bardzo ważna jest ogólna kondycja zdrowotna w jakiej kobieta wchodzi w okres okołomenopauzalny.

Polki uważają, że główną przyczyną chorób sercowo-naczyniowych są obciążenia genetyczne oraz stres, a nie wysoki cholesterol, nadciśnienie i otyłość. Nie doceniają też znaczenia badań profilaktycznych. Co 4. kobieta (23%) nie wykonała w ciągu ostatniego roku żadnych badań związanych z układem krążenia takich jak pomiar ciśnienia, EKG, czy oznaczenie stężenia cholesterolu we krwi – wynika z badania „Profilaktyka zdrowia kobiet”*, zrealizowanego z inicjatywy Gedeon Richter Polska sp. z o o.

Dla Gedeon Richter zdrowie kobiet ma wartość szczególną. Firma jest blisko pacjentek w najistotniejszych sferach dotyczących ich zdrowia i od lat angażuje się w działania zmierzające do poprawy samopoczucia i jakości życia kobiet. Jako ekspert w obszarze zdrowia, Gedeon Richter regularnie analizuje potrzeby zdrowotne kobiet w kluczowych dziedzinach wiedząc, że troska o zdrowie to nie tylko dostarczanie wartościowych terapii.

 

 

– Być może zbyt mała troska kobiet o układ krążenia wynika z przekonania, że choroby sercowo-naczyniowe zagrażają im w mniejszym stopniu niż mężczyznom, z uwagi na ochronne działanie kobiecych hormonów – estrogenów – mówi kardiolog prof. dr hab. n. med. Artur Mamcarz. Rzeczywiście, przed 50. rokiem życia kobiety rzadziej zapadają na zawały serca, ale po menopauzie, kiedy jajniki przestają produkować estrogeny, doganiają mężczyzn w „zawałowych” statystykach. Dlatego bardzo ważna jest ogólna kondycja zdrowotna w jakiej kobieta wchodzi w okres okołomenopauzalny.

Otyłość, nadciśnienie, cukrzyca, hipercholesterolemia, a także dieta bogata w tłuszcze zwierzęce, brak ruchu i palenie papierosów, powodują zwiększenie ryzyka chorób sercowo-naczyniowych.           

– Dlatego o pierwotnej profilaktyce kardiologicznej trzeba myśleć już od najmłodszych lat – apeluje prof. Mamcarz. Otyłe dziecko, które je dużo słodyczy i fast food’ów oraz mało się rusza, wyrośnie na dorosłego, który prawie na pewno będzie miał problemy sercowo-naczyniowe, znacznie wcześniej niż jego normowagowi rówieśnicy. Dlatego prozdrowotne nawyki, takie jak właściwa dieta, aktywność fizyczna i niepalenie papierosów trzeba rozwijać w dzieciach od najmłodszych lat. Skorygowanie nawyków u osoby dorosłej jest oczywiście możliwe, ale znacznie trudniejsze niż ich kształtowanie u dzieci.

Polki biorące udział w badaniu (45-54 lat) uważają, że głównym czynnikiem ryzyka chorób układu krążenia jest przewlekły stres (69%). Kobiety powyżej 54 lat wskazują na czynniki genetyczne (58%), a kobiety między 18-24 lata na nadciśnienie tętnicze (29%). Jedynie 1% badanych kobiet w pytaniu otwartym wskazała złą dietę.

Dane naukowe mówią co innego. – W tabelach SCORE służących do oceny ryzyka sercowo-naczyniowego wśród kluczowych czynników ryzyka wymienia się: wiek, płeć, palenie papierosów, nadciśnienie tętnicze i podwyższony cholesterol – koryguje prof. Mamcarz. Jednak ważne znaczenie mają także inne czynniki „napędzające” ogólnoustrojowy stan zapalny, który sprzyja powstawaniu blaszki miażdżycowej np. zapalenie przyzębia, reumatoidalne zapalenie stawów, łuszczyca, a nawet grypa czy COVID. Okazuje się, że szczepienie przeciwko grypie, covidowi czy pneumokokom, zmniejszają ryzyko chorób sercowo-naczyniowych. Coraz więcej mówi się także o znaczeniu czynników psychoemocjonalych takich jak np. samotność, słabe relacje społeczne oraz depresja czy leczenie psychiatryczne w przeszłości.

Tymczasem wiele Polek wierzy, że jeśli w ich rodzinie nie było chorób kardiologicznych, to mogą czuć się bezpiecznie. – Dobre geny to nie wszystko – uważa kardiolog prof. Artur Mamcarz. Zdrowie zależy od nich maksymalnie w 10 proc., reszta zależy od stylu życia.

Zdaniem eksperta demonizowany jest też wpływ stresu na kondycję układu krążenia. Osoby z chorobami serca często tłumaczą sobie i innym, że główną przyczyną ich problemów zdrowotnych jest stres. Gdyby nie stresująca praca czy niesatysfakcjonujący związek, byłyby zdrowe.

– Traumatyzujące wydarzenia takie jak utrata bliskiej osoby czy pracy, owszem, mogą doprowadzić do destabilizacji blaszki miażdżycowej i w konsekwencji przyczynić się do zawału serca lub udaru mózgu, jednak najpierw ta blaszka musi powstać – podkreśla prof. Mamcarz. Dynamika jej powstawania zależy od stylu życia, więc: nawyków żywieniowych, aktywności fizycznej, dobrego snu, palenia bądź niepalenia papierosów i dobrych relacji społecznych. Dlatego stres może okazać się znacznie groźniejszy u osoby z otyłością, nieleczonym nadciśnieniem, hiperlipidemią i palącej, niż u osoby zdrowej szczupłej niepalącej z prawidłowym ciśnieniem i cholesterolem, która prawdopodobnie nie ma blaszki miażdżycowej.

Gedeon Richter wspiera pacjentki w terapii także przez dostraczanie rzetelej wiedzy na temat zdrowia. Od lat firma edukuje również w zakresie profilaktyki w kluczowych dla kobiet obszarach zdrowotnych, dlatego też wiele uwagi poświęca zapobieganiu choróbom sercowo-naczyniowym. Badania profilaktyczne układu krążenia pozwalają wykryć takie nieprawidłowości jak nadciśnienie, hipercholesterolemia czy cukrzyca i leczyć je, zapobiegając w ten sposób poważnym chorobom układu krążenia, które są ich następstwem, takim jak zawał serca czy udar mózgu.

Niestety, z raportu wynika, że Polki korzystają z profilaktycznych badań pozwalających wykryć nadciśnienie czy wysoki cholesterol zdecydowanie zbyt rzadko.

 

Co 4. respondentka (23%) przyznaje, że w ciągu ostatniego roku nie wykonała żadnych badań profilaktycznych dotyczących układu krążenia takich jak np. pomiar ciśnienia, EKG, czy oznaczenie stężenia cholesterolu we krwi.

– To niepokojące dane – uważa prof. Mamcarz. – Pomiar ciśnienia tętniczego raz w roku to absolutne minimum – wyjaśnia kardiolog. Ale najlepiej sprawdzać je przy każdej możliwej okazji, nie tylko podczas wizyty lekarskiej, ale także w aptece czy podczas festynów i akcji edukacyjnych. Stężenie cholesterolu we krwi oraz EKG należy skontrolować na początku trzeciej dekady życia, potem, jeśli wynik jest prawidłowy co 1-2 lata. Natomiast jeśli wynik jest nieprawidłowy, włączyć leczenie i kontrolować stężenie cholesterolu raz w roku.

Badanie „Profilaktyka zdrowia kobiet” ujawnia, że Polkom brakuje rzetelnej wiedzy na temat profilaktyki chorób układu krążenia. Przeceniają znaczenie obciążeń genetycznych i stresu, natomiast nie doceniają znaczenia otyłości, dyslipidemii i nadciśnienia, jako kluczowych czynników ryzyka chorób sercowo naczyniowych. Raport wskazuje na potrzebę edukacji prozdrowotnej polskiego społeczeństwa w tym zakresie, a także na konieczność promowania profilaktycznych badań kardiologicznych wśród dorosłych.

 – Badania naukowe pokazują, że osoba z prawidłową masą ciała, niepaląca, aktywna fizycznie, która ma prawidłowe ciśnienie i stężenie cholesterolu ma szansę żyć średnio o 12 lat dłużej niż wynosi średnia populacyjna, ciesząc się przy tym dobrą jakością życia – mówi prof. Mamcarz. To najlepszy dowód na to, że inwestowanie w zdrowy styl życia poprzez pierwotną profilaktykę chorób sercowo-naczyniowych jest opłacalne.

Artykuł konsultowany oraz autoryzowany przez kardiologa prof. dr hab. n. med. Artura Mamcarza.

 

Z czym właściwie wiąże się moja choroba? Co dla mnie oznacza? Gdzie szukać wiarygodnych informacji na jej temat? Jak zdobywając informacje o diagnozie i terapii rzeczywiście sobie pomóc, a nie zaszkodzić? Te pytania zadaje sobie właściwie każdy pacjent. Naprawdę warto postarać się o rzetelne odpowiedzi, ponieważ mogą one znacząco wpłynąć na skuteczność prowadzonego leczenia – przekonuje kardiolog dr n. med. Marta Kałużna-Oleksy i radzi, gdzie szukać sprawdzonych informacji o zdrowiu.

Rozmowa z dr n. med. Marta Kałużna-Oleksy, I Klinika Kardiologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, prezes Polskiego Stowarzyszenia Osób z Niewydolnością Serca, Komitet Organizacyjny IV Forum Serce Pacjenta

Najczęściej po pierwszym szoku pacjent chce uporządkować sobie informacje, dowiedzieć się o swojej chorobie czegoś więcej. Zadaje sobie pytania: z czym właściwie wiąże się moja choroba? Co dla mnie oznacza? Odnalezienie wiarygodnych informacji na ten temat nie jest, niestety, sprawą prostą. I to właściwie w każdej dziedzinie medycyny. Zwłaszcza w internecie nie brakuje przyciągających uwagę sensacyjnych nagłówków, „prawdziwych” dramatów „rzeczywistych” pacjentów czy „cudownych” recept na szybkie uzdrowienie. Niemożność weryfikacji tych treści powinna każdorazowo skłonić do ostrożności. W przeciwnym razie łatwo się pogubić i, niestety, poważnie sobie zaszkodzić. Nawet treści niemające na celu wprowadzenia odbiorcy w błąd mogą, w sposób nieintencjonalny, okazać się szkodliwe. Nieprecyzyjna, niepełna, niewłaściwie sformułowana informacja nierzadko wystarczy, by pacjent poczuł się zaniepokojony, przestraszony, zdezorientowany. To w oczywisty sposób nie pomaga w prowadzonej terapii, w której stan psychiczny i nastawienie chorego są niezwykle ważne.

Przypadkowych z pewnością nie, ale treści rzetelne już jak najbardziej. Nawet wytyczne naukowe podkreślają rolę „self management”, rozumianej jako samoopieka pacjencka, w procesie terapii. Pod tym hasłem kryje się zaangażowanie chorego w proces leczenia, przestrzeganie zaleceń lekarskich, modyfikacja stylu życia – tak, by efekty prowadzonej terapii były jak najlepsze. Lekarz ani najlepsze technologie medyczne bez zaangażowania pacjenta tego celu nie osiągną. Aby jednak pacjent mógł wspierać proces leczenia skutecznie, potrzebuje rzetelnej edukacji. Rzetelnej, to jest nie z przypadkowych, niezweryfikowanych źródeł.

Przede wszystkim warto zainteresować się opracowaniami medycznych towarzystw naukowych i treściami zweryfikowanymi, autoryzowanymi przez ich ekspertów. Dla przykładu, Polskie Towarzystwo Kardiologiczne prowadzi szereg działań edukacyjnych skierowanych do lekarzy i badaczy, ale ważny obszar działań towarzystwa stanowi także edukacja skierowana do opinii publicznej, w tym do pacjentów kardiologicznych. Pod adresem: https://ptkardio.pl/edukacja można znaleźć szereg portali przygotowywanych, weryfikowanych i, co istotne, stale aktualizowanych pod kierunkiem specjalistów kardiologów. Istotne, rzetelne i przystępnie podane informacje znajdą tu między innymi pacjenci: po przebytym zawale serca, z zaburzeniami rytmu serca, z niewydolnością serca, z zatorowością płucną i hipercholesterolemią rodzinną. To bardzo ważne wsparcie w terapii. Jako lekarze ubolewamy nad tym, że podczas konsultacji nie mamy możliwości wyczerpująco odpowiedzieć na wszystkie pytania naszych pacjentów i ich bliskich. Możliwość skierowania chorego oraz jego rodziny do sprawdzonego źródła po praktyczne wyjaśnienia i wskazówki jest znaczącym wsparciem także dla nas, lekarzy.

To niezwykle istotne wsparcie w terapii! Trzeba pamiętać, że między innymi dzięki coraz skuteczniejszym metodom leczenia interwencyjnego, większość schorzeń kardiologicznych ma obecnie charakter przewlekły. Oznacza to, że z chorobą serca i naczyń można żyć wiele lat. Nam, lekarzom, nie chodzi jednak tylko o maksymalne przedłużenie życia naszemu pacjentowi. Naszym celem w terapii jest także utrzymanie jak najwyższej jakości życia. Warto doprecyzować: jakość życia jest rozumiana między innymi jako sprawność psychiczna i fizyczna, ale także jako dobrostan i aktywność rodzinna, społeczna. W tym sensie wzajemne wsparcie w terapii służy całej rodzinie, która dłużej pozostaje aktywna i dłużej unika obciążeń związanych z różnymi aspektami opieki nad chorym. W ramach cyklicznej inicjatywy Forum Serce Pacjenta, organizowanej już od czterech lat przez Polskie Towarzystwo Kardiologiczne, zachęcamy lekarzy oraz innych przedstawicieli zawodów medycznych, by zapoznawali pacjentów oraz ich najbliższych z rzetelnymi źródłami informacji o zdrowiu. Istotne, że Forum Serce Pacjenta łączy wszystkie te osoby: lekarzy, pielęgniarki, pacjentów, ich bliskich a także przedstawicieli organizacji pacjentów, pełniących niezwykle ważną rolę w procesie edukacji i wsparcia chorych.

Zadaniem stowarzyszeń, fundacji, ale także wszelkich pacjenckich grup wsparcia działających bez ustalonej formy administracyjno-prawnej jest wspieranie chorych oraz ich najbliższych w procesie diagnostyczno-terapeutycznym. Wracając do początku naszej rozmowy, przypomnijmy: w momencie, kiedy w gabinecie lekarskim pada diagnoza, pacjent ma prawo czuć się zaskoczony i oszołomiony. W takiej chwili, nawet, gdybyśmy poświęcili dużo czasu na wyjaśnienie wszystkich aspektów zdiagnozowanego schorzenia, percepcja informacji jest ograniczona. Swoje robi zdenerwowanie, stres, często szok. Dopiero po jakimś czasie przychodzi moment na oswojenie się z chorobą, „ułożenie sobie z nią życia”. To etap, w którym warto zainteresować się działalnością organizacji pacjentów. Często tworzą je osoby doświadczone w roli pacjenta. To oznacza, że dokładnie rozumieją one wszystkie emocje towarzyszące chorobie i mogą służyć realnym wsparciem. Mają także przetarte szlaki w systemie opieki zdrowotnej – wiedzą, jak w przypadku danej jednostki wyglądają kolejne etapy procesu terapii. To także bardzo cenne. Co więcej, zwykle każda organizacja ma swoją specyfikę. W zakresie kardiologii są to na przykład stowarzyszenia wspierające chorych z niewydolnością serca, wadami serca, po przeszczepie serca. Takie organizacje stale współpracują z Polskim Towarzystwem Kardiologicznym w poszczególnych obszarach kardiologii, czerpiąc od ekspertów aktualną wiedzę medyczną, bieżące rzetelne opracowania, wyjaśnienia i komentarze na temat nowości w medycynie. To bardzo cenne źródła wiedzy, a można nawet powiedzieć więcej: bez organizacji pacjenckich nie ma skutecznej edukacji kardiologicznej.

Rozmawiała Marta Sułkowska