Medicalpress
Choć enzymatyczna terapia zastępcza stosowana w tej rzadkiej chorobie jest w Polsce refundowana i pacjenci nie muszą obawiać się o swoje leczenie, wyzwanie nadal stanowi jej zdiagnozowanie. Wiele osób zmaga się z symptomami przez kilka, a nawet kilkanaście lat, zanim otrzymają prawidłowe rozpoznanie i leczenie. O chorobie Gauchera opowiadają prof. dr hab. med. Beata Kieć-Wilk oraz cierpiący na nią pacjenci.
Choroba Gauchera (GD) jest uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, lizosomalną chorobą spichrzeniową. Związana jest z obniżoną aktywnością jednego z enzymów lizosomalnych, co skutkuje postępującym i niekontrolowanym odkładaniem się substancji zwanje glukozyloceramidem w różnych częściach organizmu, takich jak śledziona, wątroba i kości.

Choroba Gauchera okiem lekarza
W Polsce chorobę Gauchera może mieć kilkaset osób, szacuje się jednak, że mniej niż połowa chorych jest zdiagnozowana. Czas między pojawieniem się pierwszych objawów a rozpoznaniem waha się od 4 do nawet 10 lat. W celu rozpoznania wykonuje się badania w kierunku trombocytopenii, zaburzeń procesu krzepnięcia oraz niedokrwistości, które są charakterystyczne dla choroby. Wykonuje się także biopsję szpiku kostnego, rzadziej wątroby lub śledziony, co pozwala na stwierdzenie obecności tzw. komórek Gauchera, ale nie stanowi to jeszcze rozpoznania choroby. Potwierdza je dopiero obniżony poziom aktywności enzymu lizosomalnego u pacjenta.

– Ponad 95 proc. pacjentów dotkniętych jest najłagodniejszą formą choroby, czyli postacią nieneuronopatyczną. Najczęstszymi objawami; oprócz przewlekłego zmęczenia, powiększenia śledziony, czasem wątroby, lekkiej lub umiarkowanej małopłytkowości, tendencji do siniaczenia, czy bólami kostno-stawowymi może być anemia czy osłabienie struktury kości – mówi prof. dr hab. med. Beata Kieć-Wilk, współpracująca z Fundacją Saventic, która od wielu lat wspiera pacjentów z rzadkimi wrodzonymi chorobami metabolicznymi.

Obecnie na rozpoznanie pozwala proste badanie krwi, tzw. „test suchej kropli”, które umożliwia nie tylko pomiar aktywności enzymu glukocerebrozydazy, ale i wykonanie badania genetycznego. Jeżeli poziom aktywności enzymu w białych krwinkach stanowi 30 proc. lub mniej wartości referencyjnej, potwierdza to chorobę Gauchera.

– Pacjenci są często kierowani do hematologa, gdyż wspomniane symptomy mogą odpowiadać schorzeniom hematologicznym jak białaczki, chłoniak czy szpiczak mnogi. Wykluczenie chorób z grupy nowotworów szpiku jest istotnym elementem diagnostycznym, jednak potem pacjenci z GD zaczynają być odsyłani do różnych specjalistów, co wydłuża postawienie prawidłowej diagnozy. W Polsce, jeżeli chodzi o wrodzone wady metabolizmu, czas postawienia, rozpoznania i włączenia dostępnego leczenia wynosi od czterech do kilkunastu (czasem kilkudziesięciu!) lat – tłumaczy prof. dr hab. Med. Beata Kieć-Wilk.

Perspektywa pacjentów z rzadkim schorzeniem
Dla choroby Gauchera istnieje obecnie dedykowane leczenie, a pacjenci w Polsce mają dostęp do szerokiego wachlarza terapii i są traktowani zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną i zaleceniami światowymi. Terapia łagodzi objawy kliniczne i pozwala chorym na aktywne życie. Główne jej cele to znaczne spowolnienie postępu choroby, poprawa parametrów hematologicznych, normalizacja rozmiarów śledzony oraz wątroby, zmniejszenie lub eliminacja dolegliwości ze strony układu kostnego, poprawa jakości i długości życia pacjentów z GD[1].

– Myślę, że postęp w dziedzinie diagnostyki choroby Gauchera sprawił, że coraz mniej dzieci musi przechodzić kilkuletnią odyseję diagnostyczną. Wcześnie rozpoznana choroba w typie I i natychmiastowe rozpoczęcie terapii dają dzieciom szansę na zupełnie normalne życie. Jedynym ograniczeniem pozostają tutaj regularne pobyty w szpitalu związane z dożylnym podawaniem leku. Większa dostępność do internetu to również szansa na to, aby nawiązywać znajomości w gronie innych rodzin dotkniętych tym rzadkim schorzeniem. Kluczowa oczywiście pozostaje rodzina pacjenta oraz jej otoczenie. Jeśli dziecko może na nich liczyć, tak jak ja w swoim dzieciństwie, to z pewnością w życiu takich dzieci nie brakuje uśmiechu – mówi Błażej Jelonek, prezes Stowarzyszenia Rodzin Pacjentów z chorobą Gauchera, współpracujący także z Fundacją Saventic.

Choroba Gauchera dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiet w różnym wieku, w tym dzieci. Każdego pacjenta należy traktować indywidualnie – u każdego objawy mogą być nieco inne, a diagnoza nie jest łatwa, jednak po jej postawieniu można skutecznie leczyć pacjentów z pomocą refundowanej terapii.

– Medycyna w przeciągu 20 lat, od kiedy miałam postawioną diagnozę, znacznie się rozwinęła i bardzo płynnie działa relacja pacjent-lekarz. Wierzę, iż wsparcie rodziny oraz bliskich, a przede wszystkim wytłumaczenie rówieśnikom pewnych ograniczeń choroby jest bardzo istotne, aby dziecko czuło się zaakceptowane i pokochało chorobę i jej dobre, jak i złe momenty – radzi pacjentka z chorobą Morbusa Gauchera typu 1. – Choroba wniosła wiele pozytywnych doświadczeń do mojego życia. Nauczyłam cieszyć się z najmniejszych rzeczy, niejednokrotnie spotykam ludzi na swojej drodze, którzy podkreślają, że uśmiech to nieodłączny element na mojej twarzy. Przede wszystkim cenną lekcją, jaką wyniosłam, było uświadomienie sobie, że strach ma wielkie oczy i wcale nie musi nas zatrzymać, a może pchnąć ku przełamywaniu barier w realizacji osobistej, jak i zawodowej – dodaje.
 
 
Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego. Głównym zadaniem organizacji jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. W tym celu Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich. W przypadku stwierdzenia ryzyka choroby rzadkiej, pacjent otrzymuje informacje na temat ośrodka lub lekarza, do którego powinien się udać. Fundacja bezpłatnie wykonuje, pacjentom z wysokim ryzykiem wystąpienia choroby rzadkiej, testy suchej kropli krwi (DBS) pod kątem choroby Gauchera, choroby Fabry’ego oraz mukopolisacharydozy. Dzięki wykorzystaniu zaawansowanych technologii oraz zaangażowaniu ekspertów, każdy przypadek jest traktowany indywidualnie, a czas diagnozy może zostać znacznie skrócony. Więcej informacji: www.fundacjasaventic.pl.
 
 
[1] Pastores G.M., Weinreb N.J., Aerts H. et al. Therapeutic Goals in the treatment of Gaucher disease. Semin. Hematol, 2004.
W Polsce chorobę Gauchera może mieć kilkaset osób, szacuje się jednak, że mniej niż połowa chorych jest zdiagnozowana. Wiele osób zmaga się z symptomami choroby przez kilka, a nawet kilkanaście lat, zanim otrzymają prawidłowe rozpoznanie i leczenie. Czas między pojawieniem się pierwszych objawów a rozpoznaniem waha się od 4 do nawet 10 lat. Październik jest miesiącem świadomości tego schorzenia.
 
Objawy są bardzo różnorodne, co zdecydowanie utrudnia rozpoznanie. Anemia, tendencje do powstawania siniaków, bóle kości i stawów czy przewlekłe zmęczenie – taki szeroki wachlarz dolegliwości sprawia, że pacjenci odwiedzają bardzo różnych specjalistów, z których każdy zajmuje się symptomami obejmującymi jego dziedzinę. Przyczyna jest natomiast jedna – to choroba Gauchera.

Choroba Gauchera – długa droga do rozpoznania

Choroba Gauchera jest uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, lizosomalną chorobą spichrzeniową. Związana jest z obniżoną lub brakiem aktywności jednego z enzymów lizosomalnych – beta-glukocerebrozydazy. Skutkuje to postępującym i niekontrolowanym odkładaniem się glukozyloceramidu w różnych częściach organizmu, takich jak narządy miąższowe oraz kości.

Objawy kliniczne tego schorzenia to powiększenie wątroby i śledziony, niedokrwistość czy małopłytkowość. Wyróżnia się trzy typy choroby Gauchera: typ 1 bez objawów ze strony CSN (postać dorosłych), typ 2, czyli ostra postać neuronopatyczna (postać niemowlęca) oraz typ 3: podostra postać neuropatyczna (postać młodzieńcza).

Ponad 95 proc. pacjentów dotkniętych jest najłagodniejszą formą choroby, czyli tzw. postacią nieneuronopatyczną (typ 1). Poza wymienionymi wcześniej objawami, dla wszystkich typów choroby, charakterystyczne jest przewlekłe zmęczenie, tendencja do siniaczenia, bóle kostno-stawowe oraz osłabienie struktury kości

– Od zawsze miałam niską masę ciała, słabszą niż rówieśnicy wydolność i często byłam osłabiona. Rodzice zauważali u mnie często krwiaki podskórne, nawet po małych urazach. W wieku 6 lat trafiłam na diagnostykę do szpitala, jednak nie przyniosło to żadnych rezultatów, a moi rodzice nadal niepokoili się, nie wiedząc, jakie są przyczyny moich dolegliwości – mówi pani Joanna, która rozpoznanie choroby Gauchera otrzymała w wieku 24 lat.

Pacjenci są często kierowani do hematologa, gdyż wspomniane symptomy mogą odpowiadać schorzeniom, takim jak białaczki czy chłoniaki. Wykluczenie chorób z grupy nowotworów szpiku jest istotnym elementem diagnostycznym, jednak kiedy to już się stanie, pacjenci z chorobą Gauchera zaczynają być odsyłani do różnych specjalistów, co wydłuża postawienie prawidłowej diagnozy.

– W Polsce czas postawienia, rozpoznania i włączenia dostępnego leczenia wynosi od czterech do kilkunastu lat. Leczeniem objętych jest około 90 pacjentów, podczas gdy na chorobę Gauchera może cierpieć kilkaset osób. Co więcej, szacuje się, że mniej niż połowa chorych jest zdiagnozowana – mówi prof. dr hab. med. Beata Kieć-Wilk, kierownik Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum w Krakowie, która współpracuje z Fundacją Saventic, specjalizującą się w diagnostyce i terapii chorób rzadkich.

Innowacyjny sposób diagnostyki – test suchej kropli krwi

W celu postawienia rozpoznania standardowo wykonuje się badania w kierunku trombocytopenii, zaburzeń procesu krzepnięcia oraz niedokrwistości, które są charakterystyczne dla tej choroby. Wykonuje się także biopsję szpiku kostnego, a coraz rzadziej wątroby lub śledziony, co pozwala na stwierdzenie obecności tzw. komórek Gauchera, ale nie stanowi to jeszcze rozpoznania. Potwierdza je obniżony poziom aktywności enzymu lizosomalnego u pacjenta.

– Zasada rozpoznania jest prosta, należy potwierdzić niedobór lub brak aktywności danego enzymu lizosomalnego. Dzięki postępowi technologii na rozpoznanie choroby Gauchera pozwala proste technicznie do pobrania, badanie krwi tzw. „test suchej kropli”. Umożliwia on nie tylko wymagany pomiar aktywności enzymu beta-glukocerebrozydazy, ale i wykonanie badania genetycznego, określającego mutację pomocną m.in. w określaniu typu schorzenia. Jeżeli poziom aktywności enzymu w białych krwinkach stanowi 30 proc. lub mniej, wartości referencyjnej, potwierdza to chorobę Gauchera. Możliwa jest także diagnostyka prenatalna tego schorzenia, która polega na określeniu aktywności enzymu w kosmkach kosmówki lub w hodowlach komórek płynu owodniowego. Jednak z uwagi na sam obraz choroby, w przypadku choroby Gauchera, nie jest to praktyka rekomendowana – informuje prof. dr hab. med. Beata Kieć-Wilk. – Osoby podejrzewające u siebie lub krewnych chorobę Gauchera, poza kontaktem z lekarzem rodzinnym, a następnie specjalistami, mogą zgłosić się np. do Fundacji Saventic, która oferuje darmową pomoc w diagnostyce m.in. choroby Gauchera. Zespół lekarzy z różnych specjalności ocenia nadesłaną dokumentację medyczną pacjenta, a następnie kieruje go do odpowiedniego ośrodka lub zleca wykonanie konkretnego badania mającego na celu potwierdzenie lub wykluczenie wstępnej diagnozy – dodaje ekspertka.

Efektywne leczenie nieuleczalnej choroby

Dla Choroby Gauchera istnieje w Polsce dedykowane i refundowane leczenie, a pacjenci mają dostęp do szerokiego wachlarza terapii i prowadzeni są zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną oraz zaleceniami światowymi. Terapie łagodzą objawy kliniczne i pozwalają chorym na aktywne życie. Główne cele terapeutyczne to spowolnienie postępu choroby, zapobieganie dalszym uszkodzeniom narządowym, poprawa parametrów hematologicznych, normalizacja rozmiarów śledzony oraz wątroby, zmniejszenie lub eliminacja dolegliwości ze strony układu kostno-stawowego oraz poprawa jakości i długości życia pacjentów.

– W leczeniu choroby Gauchera od wielu lat stosuje się enzymatyczną terapię substytucyjną (ERT), polegającą na dostarczeniu egzogennego, brakującego enzymu w celu zahamowania gromadzenia się w wielu narządach substancji tłuszczowej, zwanej glukozyloceramidem. W efekcie uzyskujemy poprawę lub normalizację pracy szpiku kostnego, parametrów śledziony czy wątroby. Pacjenci w zależności od indywidualnych potrzeb oraz stanu klinicznego mogą skorzystać zarówno z terapii w postaci podań dożylnych, jak i leczenia doustnego tzw. terapia redukcji substratu (SRT). Musimy jednak pamiętać, że efekty terapeutyczne są tym lepsze, im wcześniej rozpoczniemy leczenie. Uszkodzenia narządowe jak jałowa martwica kości czy wtórna choroba zwyrodnieniowa stawów nie są odwracalne ani przez ERT ani SRT. Dlatego tak istotnym jest wczesna i szybka diagnoza samej choroby Gauchera oraz włączenie terapii celowanej. – tłumaczy prof. dr hab. med. Beata Kieć-Wilk.

Skuteczność leczenia potwierdza pani Joanna, u której nie od razu udało się dobrać odpowiednie dawki leku, ale ostatecznie zastosowana terapia przyniosła oczekiwane efekty.

– Moje leczenie rozpoczęło się dopiero w wieku 25 lat, w podobnym wieku większość zdiagnozowanych pacjentów ma już za sobą wiele lat terapii. Zmagam się więc z powikłaniami i objawami charakterystycznymi dla choroby Gauchera – bólami kości, kręgosłupa, stawów i poczuciem zmęczenia. Leczenie wymaga regularnych wizyt w szpitalu, ponieważ polega na podawaniu wlewów dożylnych. Mimo wszystko staram się żyć pełnią życia i doceniam to, że choć cierpię na jedną z niewielu chorób rzadkich, wynaleziono już skuteczne leczenie spowalniające jej progresję i rozwój powikłań. Jestem też badana zdecydowanie częściej, niż moi zdrowi rówieśnicy, zatem mam zapewnioną lepszą profilaktykę zdrowotną związaną np. z chorobami cywilizacyjnymi – opowiada pacjentka.

O fundacji Saventic

Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego. Głównym zadaniem organizacji jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. W tym celu Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich.

źródło: Fundacja Saventic