30 miesięczne badania obserwacyjne pacjentów dorosłych z SMA leczonych nusinersenem pozwoliły nam na udokumentowanie w postaci wymiernych liczb, wyników w skalach oceny funkcji motorycznych, tego co obserwujemy na co dzień, a więc poprawy stanu funkcjonalnego u 94 proc. i stabilizację u 100 proc. pacjentów osób z SMA. Ponadto badanie pokazuje, że terapia jest dobrze tolerowana, a 85 proc. pacjentów odczuwa poprawę. Wyniki badań zostały opublikowane w sierpniu tego roku w czasopiśmie naukowym Orphanet Journal of Rare Diseases, w publikacji pt.: „Długofalowe obserwacje leczenia nusinersenem w szerokim spektrum nasilenia rdzeniowego zaniku mięśni: doświadczenia w świecie rzeczywistym”[1].  – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

 

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk: Dorośli z rdzeniowym zanikiem mięśni to liczna grupa. Według danych z rejestru prowadzonego od ponad dekady przez zespół naszej Kliniki Neurologii w ramach globalnego rejestru TREAT NMD, stanowią oni minimum 50 proc. populacji chorujących na rdzeniowy zanik mięśni. Oznacza to, że w Polsce jest około 600 dorosłych osób z tą chorobą.

 

Dorośli z SMA to przede wszystkim chorzy z tzw. postaciami przewlekłymi SMA2 i SMA3. Niewielką grupę stanowią pacjenci z SMA1, a więc z ostrą postacią o początku w pierwszym półroczu życia. We wszystkich tych postaciach bez leczenia farmakologicznego choroba nieuchronnie postępuje.

 

 

Od początku realizacji programu B.102 wszystkie ośrodki leczące pacjentów z SMA mają obowiązek regularnie raportować wyniki leczenia w odpowiednich, dostosowanych do wieku i stanu funkcjonalnego skalach.  Dzięki temu wiemy, że pacjenci odnoszą korzyść z leczenia; nie było dotychczas konieczności zakończenia leczenia z powodu spełnienia kryteriów nieskuteczności.

 

Warto też pamiętać, że skale oceniają wyłącznie funkcje ruchowe, natomiast nie są w stanie pokazać na przykład tego, ze leczony farmakologicznie pacjent z SMA ma w ciągu dnia więcej siły, może jakąś czynność wykonywać nie kilka razy, ale znacznie dłużej.

 

Nasi podopieczni nierzadko dzięki leczeniu mogą na przykład podjąć pracę, kontynuować naukę lub coś, co wykonywali w niepełnym wymiarze godzin uczynić pełnoetatową pracą. Przekłada się to na poprawę rokowania, a także na znacznie większą samodzielność, niezależność, a to wpływa na dobrostan nie tylko chorych na SMA, ale również ich opiekunów.

 

Opublikowane przez nas wyniki długiej, bo sięgającej 30 miesięcy obserwacji pacjentów dorosłych z SMA, pozwoliły nam na udokumentowanie w postaci wymiernych liczb, wyników w skalach, tego co obserwujemy na co dzień, a więc poprawy stanu, poprawy funkcjonalnej, która staje się z czasem coraz wyraźniejsza. 94 proc. badanych uzyskało poprawę stanu funkcjonalnego widocznego w czasie a 100 proc. uzyskało stabilizację choroby.

To bardzo pozytywne wyniki, szczególnie w odniesieniu do osób dorosłych, które zaczynają leczenie po wielu dekadach chorowania, często z bardzo nasilonym niedowładem. Z punktu widzenia tzw. naturalnego przebiegu choroby wielkim sukcesem byłaby już stabilizacja ich funkcji, a my wykazaliśmy, że w leczonej przez nas grupie 120 pacjentów, każde kolejne podanie leku wiąże się z nieco większą niż poprzednie poprawą.

 

Po 30 miesiącach obserwacji w skali HFMSE zaobserwowano wzrost o 5.1 punktów, w teście CHOP-INTEND o 5.59 punktów (w 26 miesiącu obserwacji). Średni wynik RULM poprawił się o 1.96 punktu w 30 miesiącu.

 

W 30 miesiącu leczenia stwierdzono, odpowiednio, klinicznie znaczącą poprawę w skali HFMSE (≥ 3 punkty) u 71 proc. pacjentów; w skali CHOP-INTEND (≥ 4 punktów), u 80 proc; w ocenie funkcji kończyn górnych w skali RULM (≥ 2 punkty) u 43,5 proc.; oraz w teście 6 minutowego marszu (wzrost o ≥ 30 metrów) u 50 proc. pacjentów.

Satysfakcja z leczenia jest bardzo ważna. W badaniu ocenialiśmy także odczucie pacjentów i ich opiekunów dotyczące poprawy. I tu wyniki były bardzo dobre: w 14 miesiącu leczenia subiektywnie poprawę odczuwało 75 procent badanych, w 30 miesiącu – 85 procent. W 30 miesiącu 100 procent badanych odczuwało co najmniej stabilizację. A więc spojrzenie oczami pacjenta potwierdziło również, że terapia jest skuteczna.

 

Bardzo podobne do uzyskanych u dorosłych są wyniki opublikowanych już w 2022 roku badań obserwacyjnych u dzieci leczonych w Polsce przez co najmniej rok. Także  w tej grupie obserwowano poprawę i dobrą tolerancję leczenia.

 

Z pewnością będziemy kontynuowali analizę skuteczności i bezpieczeństwa pacjentów leczonych w programie B.102, w każdym wieku. Ośrodki pediatryczne opiekują się relatywnie nową grupą – dziećmi, które rozpoczęły leczenie w okresie przedobjawowym, możliwym dzięki znakomicie działającemu programowi badań przesiewowych.

 

A my musimy wypracować model przekazywania pacjentów z ośrodków pediatrycznych do tych, które leczą dorosłych pacjentów, model opieki wielodyscyplinarnej. Znakomite dzisiejsze wyniki to także motywacja do wypracowania nowych, jeszcze lepszych rozwiązań- podsumowuje ekspertka.

 

 

Historia Katarzyny Starzec, 29 letniej pacjentki z SMA 2, która pracuje jako anglistka. Rok temu otworzyła własną szkołę językową. Jak podkreśla, leczenie otworzyło jej drzwi do wymarzonego życia, do samodzielności: – Kiedyś nie pomyślałabym, że mogę być bardziej samodzielna, robić wiele czynności bez pomocy. Te ostatnie trzy lata pokazują mi, że dobra organizacja, dbanie o swoje zdrowie, rehabilitacja oraz leczenie oprowadziły mnie do takiego momentu, że moi rodzice mieszkają oddzielnie i ja oddzielnie. Moje marzenia stały się realne – mówi Katarzyna Starzec.

Katarzyna Starzec: O pierwszych objawach wiem z opowieści rodziców. Kiedy miałam 18 miesięcy, zauważyli, że nie poruszam się tak jak inne dzieci w tym wieku. Choroba szybko postępowała, ale jeszcze w wieku dziecięcym mogłam poruszać się za pomocą chodzika.

Początkowo lekarze nie zdiagnozowali u mnie rdzeniowego zaniku mięśni. Niektórzy wskazywali na miopatię. Nie wiedzieli, jak zapobiegać postępowi choroby, więc jedyne co mogli było zaoferować, to rehabilitacja, by jak najdłużej utrzymywać mnie w dobrym stanie fizycznym.

Rodzice opowiadali, że lekarze dawali mi co najwyżej 5 lat życia. Zanik dotyczył również mięśni oddechowych, stąd takie prognozy.

Jak miałam 25 lat. W sierpniu. Dobrze to pamiętam, bo było to dla mnie niewyobrażalne wydarzenie. Przez kolejne lata zanikały u mnie kolejne funkcje. Pogodziłam się już z perspektywą odejścia. A tu nagle pojawiła się nadzieja.

Mam kontakt z osobami z SMA z poza Polski, z Niemiec, Belgii, które miały wcześniej dostęp do leku. W Polsce czekaliśmy na lek dłużej. Na początku otrzymywały go tylko dzieci, w następnej kolejności byli dorośli. Ale na leczenie załapałam się jako jedna z pierwszych. To było trochę jak grom z jasnego nieba. Na początku nie miałam zbyt wielkich oczekiwań związanych z terapią, ale z obecnej perspektywy mogę powiedzieć, że lek działa.

W moim przypadku to były takie skoki: góra-dół-góra-dół. Pamiętam jeszcze czas, kiedy chodziłam do szkoły, natomiast później codzienność wiązała się z przeziębieniami, chorobami, co bardzo mnie osłabiało. Był też moment, kiedy poczułam duży postęp choroby, jeśli chodzi o poruszanie się, codzienne funkcjonowanie i wykonywanie takich czynności jak jedzenie, picie czy mycie zębów. Dodatkowo miałam problemy z przełykaniem.

Dzięki rehabilitacji mogłam dużo lepiej funkcjonować, natomiast stopniowo podstawowe codzienne czynności stawały się coraz bardziej trudne do wykonania. Mięśnie stopniowo słabły i wielu rzeczy nie mogłam już sama zrobić. Miałam trudności z mówieniem.

Moi rodzice kładli nacisk na to, bym przebywała z ludźmi, to też wiązało się z wyjazdami i studiami. To było bardzo męczące i wyczerpujące. Mimo to ukończyłam studia.

Ukończyłam filologię angielską w kierunku translatoryki. Pracuję w swoim zawodzie, zajmuję się tłumaczeniami, redagowaniem tekstów, copy-writingiem. Rok temu założyłam własną szkołę języka angielskiego. Pandemia mnie do tego zmobilizowała. I stało się to dokładnie rok po pierwszym podaniu nusinersenu.

Kiedyś moim odległym marzeniem było zażycie „magicznego” leku, by przynajmniej zachować stan obecny. Myślę, że pierwsze podanie nusinersenu i oswojenie się z myślą, że może być lepiej, że jest nadzieja na zwiększenie swojej siły mentalnie i fizycznie, dało mi bodźca i motywację do pozbierania się szybciej, znalezienia pracy.

Teraz jestem bardziej otwarta na ludzi, spotykamy się ze znajomymi, mam więcej siły, szybciej się regeneruję. To wpływa pozytywnie nie tylko na pracę, ale na życie społeczne i prywatne.

Kiedyś nie pomyślałabym, że mogę być bardziej samodzielna, robić wiele czynności bez pomocy. Te ostatnie trzy lata pokazują mi, że dobra organizacja, dbanie o swoje zdrowie, rehabilitacja oraz leczenie oprowadziły mnie do takiego momentu, że moi rodzice mieszkają oddzielnie i ja oddzielnie.

Dziś mogę robić więcej: podnieść kubek, talerz czy umyć zęby, czyli podstawowe czynności, które mnie bardzo ograniczały. Teraz nie potrzebuję do tego pomocy. Nie jestem już uzależniona od innych osób.

Mogę też więcej i dłużej pracować, korzystać z komputera, odbywać spotkania z klientami, ze znajomymi. Kiedyś po dwóch godzinach pracy byłam wykończona, miałam osłabione ręce, głowę, również głos. Kiedy teraz mówię, nie męczy mnie to. Czuję większą swobodę  wypowiadania się i funkcjonowania.

To jest niesamowite. Przed leczeniem nie mogłabym nawet o tym marzyć. A po stało się czymś oczywistym i jest takim bardzo realnym osiągnięciem. Moje marzenia stały się realne.

Wcześniej miałam też momenty, kiedy byłam przytłoczona chorobą. Przeorientowanie swojego myślenia sporo mnie kosztowało pracy nad sobą. Bo tu nie chodzi tylko o fizyczność, ale też zmiany mentalne.

Z mojej perspektywy mogę zaapelować do rodziców osób z SMA, żeby wierzyli w swoje dzieci, żeby dawali im szansę na samodzielność, nie wstrzymywali, nie blokowali, nie obawiali się, tylko wspierali. To bardzo dużo znaczy.

Z perspektywy czasu mogę też powiedzieć, że podjęcie terapii to była bardzo dobra decyzja, mimo wielu obaw na początku, czy będę mogła funkcjonować normalnie, czy nie będę miała powikłań. Leczenie otworzyło mi drzwi do wymarzonego życia, do samodzielności. Aktualnie kariera jest dla mnie trochę z boku, jest częścią mojego życia, ale przede wszystkim poznaję smak miłości i niezależności, a tego nigdy by nie było, gdybym czuła się źle. Motywuje mnie do ciągłego rozwoju. – podkreśla Kasia.

Zapraszamy do śledzenia naszych bohaterów i ich historii przez cały sierpień na profilu FB kampanii https://www.facebook.com/strumienzyciawsma oraz na Instagramie  https://www.instagram.com/strumien_zycia_w_sma/