Medicalpress
Przyznanie statusu terapii przełomowej opiera się na analizie eksploracyjnej z badania klinicznego fazy 1b, która wykazała, że u części dzieci z SMA, wcześniej leczonych terapią genową i pozostających w suboptymalnym stanie klinicznym, po rozpoczęciu stosowania salanersenu doszło do spowolnienia neurodegeneracji oraz klinicznie istotnej poprawy funkcji ruchowych. Salanersen jest badanym oligonukleotydem antysensownym (ASO), podawanym raz w roku, który może w przyszłości stać się istotną opcją terapeutyczną w leczeniu SMA.
Biogen Inc. poinformował, że amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) przyznała salanersenowi status terapii przełomowej (Breakthrough Therapy Designation) w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Status terapii przełomowej to procedura, której celem jest przyspieszenie rozwoju i oceny leków przeznaczonych do leczenia ciężkich chorób, jeżeli wstępne dowody kliniczne wskazują, że dany lek może przynieść istotną poprawę względem dostępnej terapii w odniesieniu do klinicznie istotnego punktu lub punktów końcowych. Salanersen jest nowym, badanym oligonukleotydem antysensownym (ASO), który może oferować wysoką skuteczność w leczeniu SMA przy dawkowaniu raz w roku.
 
„Przyznanie salanersenowi przez FDA statusu terapii przełomowej potwierdza, że w obszarze rdzeniowego zaniku mięśni nadal istnieją niezaspokojone potrzeby i że można zrobić więcej dla osób dotkniętych tą chorobą” – powiedziała Diana Castro z Neurology Rare Disease Center w Flower Mound w Teksasie. „W badaniu klinicznym fazy 1b salanersenu obserwowaliśmy nieoczekiwaną poprawę w zakresie eksploracyjnych punktów końcowych u dzieci wcześniej leczonych terapią genową, które po otrzymaniu salanersenu uzyskały kluczowe funkcje, takie jak siedzenie i chodzenie. Z entuzjazmem patrzymy na potencjał salanersenu i chcemy wspierać rozwój programu fazy III.”
Decyzja FDA opiera się na danych z badania klinicznego fazy 1b salanersenu, które zostały niedawno zaprezentowane podczas konferencji 2026 Muscular Dystrophy Association (MDA) Clinical & Scientific Conference oraz 5th International Scientific Congress on SMA (SMA Europe 2026). Po rozpoczęciu stosowania salanersenu raz w roku u dzieci z SMA, u których odpowiedź na wcześniejszą terapię genową była suboptymalna, zaobserwowano klinicznie istotną poprawę funkcji ruchowych, a także spowolnienie neurodegeneracji mierzone obniżeniem poziomu neurofilamentów. Salanersen był ogólnie dobrze tolerowany w badaniu.

„Przyznanie statusu terapii przełomowej odzwierciedla dalsze zaangażowanie FDA w obszar SMA i uznanie dla potencjalnie istotnego wpływu, jaki może mieć salanersen” – powiedział Kenneth Hobby, prezes Cure SMA. „Potwierdza ono to, co społeczność SMA przekazała ostatnio Agencji: pilne, niezaspokojone potrzeby wciąż istnieją, a obiecujące terapie zasługują na szybką ścieżkę rozwoju.”  

„Przyznanie tego statusu odzwierciedla ocenę FDA, zgodnie z którą salanersen ma potencjał, aby wykazać istotną poprawę względem dostępnych terapii” – powiedziała dr farm. Stephanie Fradette, Head of the Rare Neurology Development Unit w Biogen. „To ważny kamień milowy dla naszego portfolio SMA w momencie, gdy rozwijamy badania fazy III, zaprojektowane tak, aby określić rolę salanersenu w przyszłym krajobrazie leczenia SMA.”

Program badań fazy III dla salanersenu obejmuje trzy globalne badania
STELLAR-1 (rekrutacja trwa) – badanie otwarte, które oceni działanie salanersenu u małych (poniżej 6. tygodnia życia), wcześniej nieleczonych i klinicznie przedobjawowych niemowląt, z genetycznie potwierdzonym rozpoznaniem SMA.
SOLAR (rekrutacja trwa) – badanie otwarte, które oceni działanie salanersenu u nastolatków i dorosłych (w wieku 15–60 lat) z SMA, którzy nie byli wcześniej leczeni, albo byli wcześniej leczeni rysdyplamem.
STELLAR-2 (rozpoczęcie rekrutacji planowane na czerwiec 2026 r.) – randomizowane badanie z podwójnie ślepą próbą, kontrolowane procedurą pozorowaną, które oceni działanie salanersenu po rozpoczęciu terapii około 6 miesięcy po podaniu onasemnogene abeparvovec-xioi u niemowląt z SMA, które otrzymały terapię genową w fazie przedobjawowej w wieku 6 tygodni lub wcześniej.
Więcej informacji o badaniach STELLAR-1 (NCT07221669), STELLAR-2 (NCT07444450) i SOLAR (NCT07444476) jest dostępnych w serwisie ClinicalTrials.gov.

Informacje o salanersenie
Salanersen (BIIB115) to nowatorski oligonukleotyd antysensowny (ASO), podawany dokanałowo, rozwijany w leczeniu SMA. Salanersen został zaprojektowany tak, aby korygować splicing pre-mRNA genu SMN2 i zwiększać produkcję białka SMN. Wyróżnia się nową chemią cząsteczki, która zwiększa siłę działania i może umożliwiać potencjalną wysoką skuteczność przy dawkowaniu raz w roku.
Salanersen jest oceniany w trzech globalnych badaniach fazy III, zaprojektowanych w celu oceny bezpieczeństwa i skuteczności dawki 80 mg podawanej raz w roku w szerokiej populacji osób żyjących z SMA. Biogen uzyskał od Ionis Pharmaceuticals, Inc. prawa do globalnego rozwoju, wytwarzania i komercjalizacji salanersenu. Salanersen został odkryty przez Ionis.

Wyniki badania klinicznego fazy 1b salanersenu
Badanie kliniczne fazy 1b objęło uczestników (n=24; w wieku od 0,5 do 12 lat), którzy otrzymali co najmniej 2 dawki salanersenu (40 mg lub 80 mg). Dawka 80 mg będzie dalej oceniana w badaniach fazy III.

U uczestników, którzy otrzymywali salanersen w dawce 40 mg i 80 mg oraz u których wyjściowo stwierdzono podwyższone stężenia lekkiego łańcucha neurofilamentu (NfL) – potencjalnego markera trwającej neurodegeneracji – po sześciu miesiącach zaobserwowano istotne obniżenie poziomu NfL (o 75%); redukcja ta utrzymywała się przez cały okres obserwacji. Wszyscy 24 uczestnicy leczeni salanersenem wykazali poprawę względem wartości wyjściowej w odniesieniu do co najmniej jednego punktu końcowego. Co istotne, 12 z 24 uczestników osiągnęło co najmniej jeden nowy kamień milowy rozwoju motorycznego według WHO, a wszyscy uczestnicy utrzymali kamienie milowe funkcji ruchowych udokumentowane na początku badania. Salanersen był ogólnie dobrze tolerowany zarówno w dawce 40 mg, jak i 80 mg w trwającym badaniu fazy I, a większość działań niepożądanych miała nasilenie łagodne do umiarkowanego. W momencie analizy najczęstszymi działaniami niepożądanymi w grupie 40 mg były zakażenie górnych dróg oddechowych i wymioty, natomiast w grupie 80 mg – gorączka i zakażenie górnych dróg oddechowych.

Informacje o rdzeniowym zaniku mięśni (SMA)
SMA jest rzadką, genetyczną chorobą nerwowo‑mięśniową, która dotyka osoby w każdym wieku. Charakteryzuje się utratą neuronów ruchowych w rdzeniu kręgowym i dolnej części pnia mózgu, co prowadzi do postępującego zaniku mięśni i osłabienia.1 Przyczyną SMA jest niedobór białka SMN (survival motor neuron), wynikający z uszkodzenia genu SMN1 lub jego braku, a nasilenie choroby może być różne.1 Niektóre osoby z SMA nigdy nie osiągają zdolności siedzenia; niektóre potrafią siedzieć, ale nigdy nie chodzą; jeszcze inne chodzą, lecz z czasem mogą utracić tę zdolność.2  Bez leczenia dzieci z najcięższą postacią SMA zazwyczaj nie dożywają drugiego roku życia. 1  
SMA dotyczy około 1 na 10 000 żywych urodzeń,3-6 jest jedną z głównych genetycznych przyczyn zgonu niemowląt 7 i powoduje różny stopień niepełnosprawności u nastolatków i dorosłych.2
 
Informacje o Biogen
Założona w 1978 roku firma Biogen jest wiodącą firmą biotechnologiczną i pionierem w dziedzinie innowacyjnych rozwiązań naukowych, mającą na celu dostarczanie nowych leków, które zmieniają życie pacjentów i tworzą wartość dla akcjonariuszy i społeczności. W naszych działaniach wykorzystujemy głębokie zrozumienie ludzkiej biologii i stosujemy różne rozwiązania, aby opracowywać przełomowe terapie lub rozwiązania, zapewniające lepsze wyniki leczenia. Nasze podejście opiera się na podejmowaniu odważnego ryzyka, zbilansowanego zwrotem z inwestycji dla zapewnienia długoterminowego wzrostu.
 
Referencje:
  1. National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NIH. Spinal Muscular Atrophy Fact Sheet. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Spinal-Muscular-Atrophy-Fact-Sheet. Dostęp: marzec 2026.
  2. Wadman RI, Wijngaarde CA, Stam M, et al. Muscle strength and motor function throughout life in a cross-sectional cohort of 180 patients with spinal muscular atrophy types 1c–4. Eur J Neurol. 2018;25(3):512-518.
  3. Arkblad E, Tulinius M, Kroksmark AK, Henricsson M, Darin N. A population-based study of genotypic and phenotypic variability in children with spinal muscular atrophy. Acta Paediatr. 2009 May;98(5):865-72. doi: 10.1111/j.1651-2227.2008.01201.x. Epub 2009 Jan 20. 
  4. Jedrzejowska M, Milewski M, Zimowski J, Zagozdzon P, Kostera-Pruszczyk A, Borkowska J, Sielska D, Jurek M, Hausmanowa-Petrusewicz I. Incidence of spinal muscular atrophy in Poland–more frequent than predicted? Neuroepidemiology. 2010;34(3):152-7. doi: 10.1159/000275492. Epub 2010 Jan 15.
  5. Prior TW, Snyder PJ, Rink BD, Pearl DK, Pyatt RE, Mihal DC, Conlan T, Schmalz B, Montgomery L, Ziegler K, Noonan C, Hashimoto S, Garner S. Newborn and carrier screening for spinal muscular atrophy. Am J Med Genet A. 2010 Jul;152A(7):1608-16. doi: 10.1002/ajmg.a.33474.
  6. Sugarman EA, Nagan N, Zhu H, Akmaev VR, Zhou Z, Rohlfs EM, Flynn K, Hendrickson BC, Scholl T, Sirko-Osadsa DA, Allitto BA. Pan-ethnic carrier screening and prenatal diagnosis for spinal muscular atrophy: clinical laboratory analysis of >72,400 specimens. Eur J Hum Genet. 2012 Jan;20(1):27-32. doi: 10.1038/ejhg.2011.134. Epub 2011 Aug 3.
  7. Kolb SJ, Coffey CS, Yankey JW, et al. Natural history of infantile-onset spinal muscular atrophy. Ann Neurol. 2017;82(6):883-891. doi:10.1002/ana.25101.
 
źródło: Biogen
Program leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce jest jednym z największych sukcesów współczesnej medycyny. Dzięki nowoczesnym terapiom coraz więcej osób z SMA żyje, może chodzić do szkoły, pracować, prowadzić aktywne życie. To ogromna zmiana – zarówno dla pacjentów, jak i dla systemu opieki. O tym, jakie wyzwania stoją dziś przed programem lekowym, jak powinny zmieniać się zasady oceny skuteczności leczenia i dlaczego same skale funkcjonalne nie zawsze oddają pełny obraz korzyści z terapii, mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.
Program leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce jest często wskazywany jako przykład sukcesu. Jak wygląda jego obecna realizacja?

Program lekowy dotyczący leczenia SMA w Polsce  jest rzeczywiście dużym sukcesem i to w skali światowej. Obecnie leczonych jest w nim nieco ponad 1200 pacjentów i u zdecydowanej większości obserwujemy nie tylko zatrzymanie postępu choroby, ale wręcz poprawę w skalach funkcjonalnych oraz w codziennym funkcjonowaniu. Pacjenci mają szansę na życie przez długie lata, mogą planować w horyzoncie czasowym wcześniej niestety niedostępnym. Trzeba jednak pamiętać, że nie możemy zakładać, że poprawa będzie utrzymywać się stale. U chorych leczonych po wystąpieniu objawów SMA po okresach poprawy na początku terapii widzimy zazwyczaj stabilizację. Jeśli w tym czasie dojdzie do rozwoju innych objawów – na przykład skoliozy, może wydawać się, że leczenie nie jest  już skuteczne, podczas gdy pogorszenie wynika z zupełnie innych, niezależnych od terapii przyczyn. Pacjenci z SMA – tak jak wszyscy – starzeją się, a naturalne procesy starzenia wpływają na funkcjonowanie organizmu. Wraz z wiekiem pojawiają się także różne choroby współistniejące, w tym choroby układu nerwowego, takie jak np. choroby neurodegeneracyjne. Dlatego zarówno dorastanie, jak i starzenie się pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni to jedno z najważniejszych wyzwań na najbliższe lata.

Dlaczego to takie ważne?

Dzięki skutecznym terapiom wchodzimy w nową erę w leczeniu SMA – mamy coraz więcej pacjentów dorosłych, także  tych  coraz starszych. To ogromny sukces medycyny, ale jednocześnie duże zobowiązanie. Musimy zastanowić  się – i aktualnie to robimy w  ramach Zespołu Koordynacyjnego – jak dostosować program lekowy do tej nowej rzeczywistości. Naturalne procesy starzenia mogą wpływać na wyniki uzyskiwane przez pacjentów w skalach funkcjonalnych. Pacjent może uzyskać gorszy wynik nie dlatego, że terapia przestała działać, ale dlatego, że pojawiły się zmiany związane z wiekiem, osteoporozą czy innymi chorobami współistniejącymi. Dlatego konieczne będzie zapewne dostosowanie kryteriów programu lekowego tak, aby nie odbierać terapii osobom, które nadal odnoszą z niej korzyść – nawet jeśli zmiany w skalach funkcjonalnych nie pokazują już dalszej poprawy, a nawet jeśli pokazują pogorszenie.

Czy obecnie stosowane skale oceny funkcjonowania pacjentów są wystarczające?

Skale tradycyjnie stosowane, takie jak HFMSE czy CHOP-INTEND, są bardzo ważne, ale nie u wszystkich pacjentów  wystarczają do tego, aby w pełni ocenić ich funkcjonowanie. W przypadku pacjentów w bardzo zaawansowanych stadiach choroby skale nie  pozwalają na   ocenę ważnych z punktu widzenia zmian w ich objawach- i to często takich zmian, które bardzo istotnie wpływają na jakość życia ich oraz ich opiekunów. Z drugiej strony w przypadku pacjentów bez objawów SMA lub z bardzo niewielkimi  objawami choroby  skale także nie pozwalają na wykrycie  niewielkich zmian – zarówno na lepsze, jak i na gorsze. Dodatkowo skale nie sprawdzają się na przykład  po  zabiegach ortopedycznych, dość często koniecznych u chorych z SMA.   Dlatego warto poszerzyć ocenę o dodatkowe narzędzia. Jednym z nich jest skala RULM, która pozwala ocenić funkcję kończyn górnych. Jest ona szczególnie istotna, ponieważ sprawność rąk w dużej mierze decyduje o niezależności pacjentów w codziennym życiu. Bardzo ważne są także parametry dotyczące funkcji opuszkowych – czyli mowy, połykania oraz ochrony dróg oddechowych, np. poprzez skuteczny odruch kaszlu. To właśnie te elementy często decydują o jakości życia i bezpieczeństwie pacjentów. Warto również uwzględniać parametry dotyczące jakości życia. Dopiero połączenie tych wszystkich elementów daje pełniejszy i bardziej adekwatny obraz stanu pacjenta.

Spadki w skalach funkcjonalnych nie zawsze oznaczają nieskuteczność leczenia. Jakie mogą być ich przyczyny?

Przyczyn może być wiele. Oprócz wspomnianych procesów związanych ze starzeniem  spadki w wynikach uzyskiwanych w skalach funkcjonalnych mogą wynikać na przykład z przebytej operacji, ciężkiej infekcji, po których powrót do sprawności trwa długi czas, innych przejściowych problemów zdrowotnych, ciąży, a nawet z samego faktu dojrzewania młodego organizmu. Dlatego bardzo ważne jest właściwe raportowanie takich sytuacji w systemie SMPT. Już teraz istnieje możliwość zaznaczenia w systemie, że spadki w skalach nie są związane z nieskutecznością leczenia. To bardzo ważne narzędzie, które pozwala uniknąć nieuzasadnionego przerwania terapii.

Jak w praktyce powinny postępować ośrodki w takiej sytuacji?

Jeżeli u leczonego w programie lekowym pacjenta pojawi się spadek w skali, który nie wynika z nieskuteczności leczenia, najbardziej optymalną ścieżką jest jak najszybsze poinformowanie Zespołu Koordynacyjnego – najlepiej mailowo, już po pierwszym spadku spełniającym kryteria określone w programie lekowym. W zgłoszeniu należy dokładnie opisać poziom spadku, jego możliwe przyczyny oraz wszystkie okoliczności, które mogły wpłynąć na wynik oceny. Na tej podstawie Zespół Koordynacyjny może wydać odpowiednią rekomendację i wskazać dalsze postępowanie, np. zalecić konkretną rehabilitację, poprosić o dodatkowe informacje czy konsultację z fizjoterapeutą albo wykonanie dodatkowej skali, która pozwoli wykazać skuteczność leczenia – na przykład w zakresie funkcji kończyn górnych. Dzięki temu Zespół Koordynacyjny jest wcześniej poinformowany o sytuacji pacjenta, a decyzja dotycząca kontynuacji leczenia może być podjęta szybko po kolejnej ocenie w programie lekowym.

A co w sytuacji, gdy wystąpią dwa kolejne spadki w skalach spełniające kryteria wyłączenia z programu?

Jeżeli obserwujemy dwa kolejne spadki spełniające kryteria wyłączenia z programu, ale nie są one związane z nieskutecznością leczenia, należy jak najszybciej skontaktować się mailowo z Zespołem Koordynacyjnym i uzyskać jego stanowisko oraz zgodę na dalsze leczenie. Następnie trzeba skontaktować się z regionalnym oddziałem NFZ, prosząc o odblokowanie systemu SMPT i umożliwienie kontynuacji terapii. W komunikacji do NFZ należy dołączyć Zespół Koordynacyjny oraz uzyskane wcześniej zgody. Jednocześnie w systemie SMPT, przy raportowaniu drugiego spadku, należy zawsze zaznaczyć opcję, że spadki w skalach nie są związane z nieskutecznością leczenia. W uwagach trzeba szczegółowo opisać ich przyczyny oraz wskazać inne korzyści wynikające z terapii. Warto podkreślić, że pacjenci mają prawo oczekiwać, aby w systemie było jasno odnotowane, że ewentualne spadki w skalach nie są związane z nieskutecznością leczenia. Z drugiej strony dokładne opisanie  okoliczności  pozwoli uniknąć ryzyka przedłużania  nieskutecznej terapii; szczególnie że  można dokonać zmiany  sposobu leczenia.

Jak ważne jest szczegółowe raportowanie zmian w codziennym funkcjonowaniu pacjentów?

To bardzo ważny element oceny skuteczności terapii. W uwagach w systemie warto opisywać wszystkie zauważalne zmiany w codziennym życiu pacjenta – nawet te bardzo niewielkie. Może to być na przykład szybsze podnoszenie ręki, bardziej wyraźna mowa czy większy zakres ruchu kończyny. Takie informacje często najlepiej pokazują realne korzyści z leczenia. Warto również pamiętać, że wyniki np. skali RULM obecnie nie mają osobnego pola w systemie SMPT, dlatego należy je opisywać w uwagach przy raportowaniu innych skal.

Czy zdarzają się sytuacje wymagające dodatkowej weryfikacji wyników?

Tak, czasem mogą pojawić się różnice w ocenach przeprowadzonych przez dwa różne ośrodki, w sytuacji gdy pacjent zmienia ośrodek leczący. W takich przypadkach najlepiej jak najszybciej zorganizować spotkanie fizjoterapeutów z obu ośrodków, przeanalizować sposób oceny i wyniki, a następnie skontaktować się z Zespołem Koordynacyjnym w celu ustalenia właściwej punktacji wyjściowej dla pacjenta.

Jeżeli natomiast wystąpią błędy w ocenach, należy również skontaktować się z Zespołem Koordynacyjnym, wyjaśnić sytuację i uzyskać zgodę na korektę danych. Następnie można zwrócić się do technicznej obsługi systemu o możliwość poprawy wyników z poprzednich wizyt.

Jakie są najważniejsze zadania na najbliższe lata w kontekście leczenia SMA?

Największym wyzwaniem jest dostosowanie systemu opieki oraz programu lekowego do zmieniającej się populacji pacjentów. Jesteśmy świadkami niezwykłego, jakże pożądanego i cieszącego nas wszystkich procesu – coraz więcej osób z SMA wchodzi w dorosłość, a w przyszłości będzie się również starzeć. To nowa sytuacja, z którą wcześniej w tej chorobie praktycznie się nie spotykaliśmy. Dlatego musimy rozwijać narzędzia oceny, dostosowywać kryteria programu lekowego i budować system opieki, który będzie uwzględniał nie tylko leczenie samej choroby, ale także potrzeby dorosłych i starzejących się pacjentów. To wyzwanie, ale jednocześnie ogromny dowód na to, jak daleko zaszliśmy w leczeniu SMA.

Źródło: inf pras

Ostatnie lata to rewolucja w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), która doprowadziła do zmiany śmiertelnej choroby w schorzenie przewlekłe. W Polsce chorzy mają zapewniony dostęp do pełnego wachlarza terapii, z którego korzysta około 1200 osób. W ostatnim czasie zarejestrowano  nowy schemat leczenia wyższymi dawkami leku dokanałowego, który, zgodnie z badaniami rejestracyjnymi, wskazuje na klinicznie istotne efekty i jeszcze większy potencjał korzyści dla chorych.
O rezerwie neurologicznej, która tkwi w „uśpionych” motoneuronach, nowych, potencjalnych biomarkerach w SMA i ich znaczeniu w mierzeniu skuteczności terapii, a także potrzebie dostosowania programu lekowego B.102 do zachodzących zmian w terapii, dyskutowali eksperci w trakcie odbywającej się 14 kwietnia konferencji prasowej „Przyszłość leczenia SMA – każdy motoneuron ma znaczenie”.

Potencjał „uśpionych” motoneuronów

Za możliwość wykonywania ruchów mięśni odpowiedzialne są motoneurony, czyli komórki ruchowe, zlokalizowane zarówno w pniu mózgu, jak i w rdzeniu kręgowym. Zdrowy człowiek ma odpowiednią liczbę motoneuronów, która zapewnia mu funkcjonowanie i sprawność ruchową. W przypadku SMA dochodzi do neurodegeneracji oraz utraty motoneuronów, przez co chorzy z SMA tracą sprawność. 

– Fizjologia chorego na SMA jest taka, że bardzo trudno ratować neurony ruchowe, jeżeli dzieje się z nimi coś złego. Dlatego tak ważna jest wczesna interwencja terapeutyczna w okresie przedobjawowym. Na szczęście w Polsce, dzięki stosowanym od kilku lat badaniom przesiewowym, ma ona miejsce – wyjaśnia prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Oprócz sprawnych motoneuronów i trwale obumarłych, których nie da się przywrócić do pracy, mamy pulę tzw. motoneuronów „uśpionych”.

– Są to komórki ruchowe w okresie dysfunkcji, ale wciąż żywe. Dzięki odpowiedniej interwencji, można je obudzić i zmusić do aktywności. Jeśli obudzimy choć jeden motoneuron, może się okazać, że chory już nie będzie tracił 60 proc. swoich możliwości a jedynie 20 proc. To pokazuje, że każdy motoneuron jest potrzebny nie tylko po to, aby zarządzać funkcjami ruchowymi, ale także żeby wywierać efekt opiekuńczy na mięśnie, które należą do jego jednostki ruchowej. Dzięki temu mięsień pozostaje sprawny. Proces ten, przynajmniej częściowo, jest możliwy dzięki innowacyjnym terapiom – podkreśla.

Neurofilament jako biomarker w SMA

Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Instytutu „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka” zwraca uwagę na konieczność znalezienia biomarkerów w SMA, które mogłyby w sposób obiektywny zmierzyć postęp choroby albo skuteczność lub brak skuteczności leczenia.

– Obecnie jako markery skuteczności leczenia, w badania klinicznych i w realizowanym w Polsce programie lekowym, używane są skale funkcjonalne – CHOP-INTEND (Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders) oraz HFMSE (Hammersmith Functional Motor Scale – Expanded). Niestety narzędzia te mają swoje ograniczenia. Pokazują, że pacjent nie rozwinął bardzo ciężkich powikłań albo osiągnął kamienie milowe rozwoju, czyli znaczące etapy w rozwoju dziecka, jak np. umiejętność siedzenia czy stania. Niestety skale te nie mówią nic o jakości tego ruchu i są niewrażliwe na bardzo niewielkie zmiany – zaznacza.

Dodaje: Z jednej strony obserwujemy starszych chorych, którzy pomimo widocznych objawów choroby mają maksymalną liczbą punktów w skali Hammersmith, z drugiej – w skalach funkcjonalnych – widzimy pewne rzeczy zupełnie od choroby niezależne, jak na przykład spadek w skalach wynikający ze złamania ręki.

– W związku z tym poszukiwane są czynniki, które pokazywałyby procesy zależne od choroby czy leczenia, a przy okazji byłyby mierzalne. Można byłoby je pobrać np. z krwi czy płynu mózgowo- rdzeniowego. Wydaje się, że takim czynnikiem, o charakterze powtarzalnym i korelującym ze stanem pacjenta, są neurofilamenty (NfL), czyli białka będące składnikami każdej komórki nerwowej – dodaje.

Białka te, w sytuacji uszkodzenia komórki nerwowej, w wielu różnych chorobach neurodegeneracyjnych wydostają się poza jej obręb, przedostając się do płynu mózgowo rdzeniowego i do krwi. Wzrost stężenia neurofilamentów w płynach oznacza, że komórka nerwowa jest uszkodzona, spadek w sytuacji stosowania terapii wskazuje z kolei, że chorobę leczymy skutecznie.

– Przykładem badania, które wykorzystywało neurofilamenty jako biomarkery, było badanie DEVOTE. Jego celem było pokazanie, czy wyższa dawka nusinersenu przyniesie lepsze efekty terapeutyczne. Okazało się, że podanie nusinersenu spowodowało spadek stężenia neurofilamentów, przy czym, przy wyższych dawkach (50 mg w podaniach nasycających i 28 mg w podaniach podtrzymujących w porównaniu do standardowej dawki 12 mg.) spadek ten był bardzo wyraźny i bardzo szybki. To może oznaczać, że u pacjentów stosujących wyższą dawkę będziemy w stanie ochronić większą liczbę motoneuronów, dokonać tego szybciej, a może też „obudzić” te z nich, które śpią – podkreśla.

Wyższe dawkowanie, większa skuteczność

Podobnego zdania jest dr Anna Łusakowska z Warszawskiego Uniwersytety Medycznego. – Nusinersen przynosi bardzo dobre efekty terapeutyczne, co znajduje odzwierciedlenie w obu skalach: CHOP-INTEND i Hammersmith. Niemniej jednak wspomniane już badanie DEVOTE pokazało wyraźnie, że im wyższe stężenie leku, tym pewne zjawiska, jak chociażby szybszy spadek stężenia neurofilamentów, są korzystniejsze. Istotna jest również korelacja z poprawą stanu funkcjonalnego. W badaniu DEVOTE w grupie pacjentów leczonych niższą dawką nusinersenu, która przeszła na dawkę wyższą zaobserwowano znaczącą poprawę w skalach funkcjonalnych – średnio o 1,8 punktu, ale byli też tacy, u których poprawa wynosiła nawet kilkanaście punktów. Widzimy potencjał w wyższych dawkach, dlatego mamy nadzieję, że znajdą się na lipcowej liście refundacyjnej – mówi.

– Mamy już 10 lat doświadczenia z tym lekiem. Pokazują one, że lek jest bezpieczny, na co wskazuje fakt, że można go stosować u kobiet w ciąży. Skoro to bezpieczeństwo jest wysokie a ostatnie badania pokazują, że spadek neurofilamentów, czyli biomarkerów, jest skorelowany z dawką leku, to mamy dowód na to, że dzięki wyższym dawkom nusinersenu neurodegeneracja będzie zahamowana wcześniej – dodaje.

Nadzieje dotyczące możliwości rozszerzenia programu lekowego od lipca wyraziła również posłanka Iwona Kozłowska, od lat zaangażowana w działania na rzecz poprawy leczenia chorych z SMA w Polsce.

– To rozwiązanie jest chorym bardzo potrzebne. Świadczą o tym badania naukowe i wypowiedzi dzisiejszych ekspertek zwracających uwagę na to, że wyższa dawka daje szansę na jeszcze lepszą poprawę sprawności ruchowych.

Oczekiwania pacjentów

Dotychczasowe zmiany w programie lekowym B.102, wprowadzane sukcesywnie przez Ministerstwo Zdrowia, przynosiły korzystne rozwiązania dla chorych z SMA. W przypadku tej choroby rozwój medycyny się nie zatrzymuje. Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA, przypomina, że po zarejestrowaniu w styczniu przez EMA wyższych dawek nusinersenu społeczność SMA oczekiwała szybkiej decyzji refundacyjnej. – Na szczęście jesteśmy nauczeni, że cierpliwość jest wynagradzana, a nasz program lekowy cały czas się rozwija. Czasami potrzeba jeszcze kilku miesięcy, żeby zaszły zmiany. One zawsze są na plus dla naszych chorych, dlatego jesteśmy nastawieni bardzo optymistycznie – wskazała.

Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, zwrócił uwagę, że chociaż SMA to choroba rzadka, która ma bardzo dobrze zorganizowany system diagnostyki i leczenia, to jednak problemem pozostaje brak ośrodków eksperckich, o których mówi się od lat. – Mamy przygotowane kryteria, a w dalszym ciągu nic się z tym nie dzieje. Tymczasem jest to niezwykle ważne nie tylko dla chorych i ich rodzin, ale też dla systemu. Ośrodki eksperckie muszą mieć odpowiednie możliwości administracyjne, otoczenie prawne, ale też muszą zostać stosownie sfinansowane. Tylko tak całościowo zaopiekujemy chorych – zaznaczył.

– To prawda. W SMA mamy badania przesiewowe, mamy terapie, liczymy na następne, ale mamy też niezagospodarowane problemy, jak tranzycje, czyli przejście dziecka z sytemu pediatrycznego do systemu dla dorosłych, edukacja, aspekt finansowy po stronie dorosłych, którzy są przecież osobami z ciężkimi niepełnosprawnościami – dodała Raczek.

Karolina Kaczyńska, mama jedenastoletniej Natalii chorującej na SMA, przypomniała, że kiedy córce postawiono diagnozę, miała pół roku, a badania nad terapią dopiero trwały.

– Mieliśmy szczęście w nieszczęściu. Nasza córeczka dostała leczenie w wieku 1,5 roku w ramach programu wczesnego dostępu do leku. Słuchając informacji na temat tego, co dzieje się w medycynie, mam nadzieję, że wyższa dawka nusinersenu będzie wkrótce dostępne dla polskich pacjentów. Natalia już bardzo długo otrzymuje lek, dzięki czemu wypracowaliśmy wiele. Liczymy jednak na to, że dzięki wyższej dawce uda nam się osiągnąć więcej, żeby córka była sprawniejsza i bardziej samodzielna – zaznaczyła.

– Uwielbiam śpiewać, bardzo się tym interesuję. Moim marzeniem jest zostać piosenkarką – dodała Natalka.

Czym jest SMA?

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężkie schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym, w którym dochodzi do obumierania neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za pracę mięśni, co stopniowo prowadzi do ich zaniku. Choroba pojawia się średnio u jednej na 5000–8000 osób, zazwyczaj w wieku niemowlęcym i jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci. W Polsce co 35. osoba jest nosicielem mutacji genetycznej powodującej SMA. Każdego roku rodzi się w Polsce ok. 30–40 niemowląt z SMA, a ogólną liczbę chorych szacuje się na ponad 1600 osób.

Więcej informacji o SMA na stronie: www.fsma.pl

Źródło: Komunikat Prasowy

Ministerstwo Zdrowia zadecydowało o objęciu refundacją tabletkowej postaci leku na SMA – risdiplamu. Tabletki zostaną włączone do programu lekowego B.102 już od stycznia 2026. Ta decyzja resortu zdrowia zapewnia pacjentom z rdzeniowym zanikiem mięśni w Polsce dostęp do w pełni biorównoważnej i równie skutecznej opcji terapeutycznej, zgodnej z najnowszymi światowymi standardami medycznymi.
Udostępnienie chorym leku w formie tabletek jest zgodne z aktualną wiedzą medyczną oraz potrzebami pacjentów i ośrodków prowadzących program lekowy leczenia SMA. To krok wyczekiwany, o który apelowały środowiska pacjentów oraz eksperci kliniczni. Oznacza realne ułatwienie codziennego życia chorych, zmniejszenie liczby wizyt w ośrodkach związanych wyłącznie z odbiorem leku oraz odciążenie personelu aptek szpitalnych i poradni neurologicznych.

„Decyzja Ministerstwa Zdrowia bardzo mnie cieszy. Tabletki ułatwią leczenie wielu pacjentom leczonym obecnie lekiem doustnym w formie zawiesiny, pozwolą im na większą mobilność. Mogą także zmniejszyć obciążenie organizacyjne ośrodków prowadzących program B.102. Rzadsze wizyty w szpitalu oznaczają mniej wyzwań logistycznych dla pacjentów i dla personelu medycznego. Decyzja o refundacji risdiplamu w postaci tabletek jest dowodem na to, że Ministerstwo Zdrowia uwzględnia głos środowiska medycznego i pacjentów. Pozostajemy w czołówce krajów, które zapewniają chorym szeroki wachlarz możliwości terapeutycznych” – podkreśla prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

„Rozszerzenie programu leczenia SMA o postać tabletkową risdiplamu to istotny krok w kierunku lepszego dopasowania terapii do potrzeb pacjentów w różnym wieku. Z perspektywy neurologii dziecięcej to rozwiązanie, które ułatwia codzienne funkcjonowanie naszych chorych i ich rodzin, i sprzyja utrzymaniu ciągłości leczenia” – mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.

Pacjenci zwracają uwagę, że postać tabletkowa to nie tylko komfort, ale przede wszystkim narzędzie wyrównujące szanse edukacyjne, zawodowe i społeczne.

„Forma tabletkowa leku realnie oszczędza czas i zasoby systemu ochrony zdrowia, a jednocześnie nie generuje dodatkowych kosztów po stronie płatnika. Rzadsze wizyty to mniejsze kolejki, mniej obciążenia administracyjnego dla ośrodków i szybsza diagnostyka dla kolejnych pacjentów. To nie kosmetyczna zmiana – to racjonalizacja procesu leczenia, która przynosi wymierne korzyści wszystkim stronom. Refundacja tabletek risdiplamu pokazuje, że innowacyjność terapeutyczna może iść w parze z efektywnością systemową, bezpieczeństwem pacjenta oraz troską o jego codzienne funkcjonowanie. Jesteśmy bardzo wdzięczni Ministerstwu za to, że jest otwarte na nasze argumenty,  prowadzi z nami partnerski dialog i w efekcie podejmuje decyzje tak dobrego dla całego naszego środowiska” – zaznacza Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

„Tabletki oznaczają dla chorych i ich bliskich więcej swobody i niezależności w życiu szkolnym czy zawodowym, a także  mniej wyzwań w organizacji codziennego życia domowego, związanych z częstymi wizytami w szpitalu po odbiór leku w formie zawiesiny. To terapia, która dostosowuje się do pacjenta, a nie wymusza podporządkowanie życia leczeniu. To kwestia równego dostępu do edukacji, pracy i aktywności społecznej” – podkreśla Katarzyna Kozłowska, przedstawicielka Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych (PTChNM).

W imieniu pacjentów, rodzin, środowiska klinicznego oraz wszystkich organizacji działających na rzecz osób z rdzeniowym zanikiem mięśni składamy podziękowania Ministerstwu Zdrowia za analizę sprawy i pozytywną decyzję refundacyjną. To krok, który wzmacnia nowoczesny model opieki nad SMA w Polsce, zwiększa jakość życia pacjentów i jednocześnie odciąża system ochrony zdrowia – podsumowują zgodnie klinicystki i przedstawicielki organizacji pacjentów.

Źródło: Komunikat Prasowy

Pacjenci i środowisko ekspertów czekają na decyzję, która może ułatwić życie z chorobą wielu pacjentom. W październiku Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wydał pozytywną rekomendację dotyczącą objęcia refundacją leku w postaci tabletek stosowanego w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni w ramach programu lekowego. Jak wskazano w uzasadnieniu, nowa postać leku „stanowi opcję terapeutyczną, która da możliwość lepszego dopasowania leczenia do indywidualnych potrzeb pacjenta, np. w przypadku starszych dzieci i dorosłych, którzy nie mają trudności z połykaniem i nie wymagają karmienia przez sondę. Warto także zauważyć, że wprowadzenie do refundacji rysdyplamu w postaci tabletek powlekanych będzie wiązało się z niewielkim odciążeniem budżetu płatnika publicznego”.
Rekomendacja Prezesa AOTMiT otwiera drogę do ważnej zmiany w opiece nad pacjentami z SMA, w której równie ważna jak skuteczność leczenia jest wygoda, łatwość stosowania i minimalizacja obciążeń dla chorych oraz systemu ochrony zdrowia.

Okiem eksperta ochrony zdrowia: tabletki to korzyść dla pacjentów, szpitali i budżetu państwa

„Programy lekowe to jeden z kluczowych filarów systemu opieki nad najciężej chorymi pacjentami w Polsce. Wg. Map Potrzeb Zdrowotnych w 2024 r. w 127 programach lekowych było leczonych 293 tys. pacjentów w 560 ośrodkach klinicznych. Świadczenia w ramach tych programów rozliczono w ramach 1 152 543 wizyt ambulatoryjnych (68%), 480 471 hospitalizacji jednego dnia (28%) i 67 801 hospitalizacji (4%). Koszt tych programów wyniósł 12 648 745 534 zł, z czego 11 210 149 483 zł stanowiły wydatki na leki, a 1 438 596 051 zł świadczenia, tytułem obsługi programów. Średni roczny koszt pacjenta w programach lekowych wyniósł w 2024 r. – 43 166 zł. Według raportu „Flexcare. Możliwości wprowadzenia elastycznego modelu opieki w programach lekowych”, leki w programach lekowych występują w 10 różnych formach podania, najwięcej jest podawanych doustnie, następnie dożylnie i podskórnie. Analiza z 2024 r. wykazała, ze w programach lekowych było 108 leków podawanych doustnie i 56 – podskórnie. 

Europejska Agencja Leków dopuszcza każdego roku kilkadziesiąt nowych leków. Jednym z widocznych trendów jest zwiększanie liczby leków, które można podać w formule niewymagającej asysty personelu medycznego – np. doustnej czy podskórnej.  Wg. raportu optymalizacja opieki w ramach programów lekowych opiera się na przeniesieniu części świadczeń do niższych poziomów opieki zdrowotnej, przy zachowaniu stałego nadzoru placówki specjalistycznej. Dzięki temu pacjenci mogą unikać częstych wizyt w ośrodkach specjalistycznych, co podniesie komfort leczenia. Szpitale zyskają możliwość lepszego wykorzystania swoich zasobów. Dostęp do coraz większej liczby leków o formie podania, która nie wymaga ścisłego nadzoru w warunkach szpitalnych, w tym możliwych do podania w warunkach domowych. Najbardziej preferowaną jest doustna forma leku podawanego w ramach programu lekowego.

Również raport „Programy lekowe w Polsce – wnioski z badania ankietowego. Analiza wyzwań i potrzeb świadczeniodawców w zakresie kontraktowania, realizacji i finansowania programów lekowych” wykazał, że część z programów lekowych ma istotny komponent zabiegowy (programy okulistyczne, programy pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni) oraz programy, gdzie podanie leków pacjentowi wykorzystuje kilkugodzinne wlewy leków. Są jednak również programy, gdzie pacjent otrzymuje lek w formie doustnej i odbiera wyłącznie opakowania leków i aplikuje je sam w domu a szpital jedynie monitoruje terapię oraz skuteczność leczenia.

W ramach programu lekowego B.102 FM „Leczenie chorych na rdzeniowy zanik mięśni” są obecnie refundowane trzy formy leków: nusinersen podawany dokanałowo, onasemnogen abeparwowek – podawany za pomocą wlewu dożylnego oraz rysdyplam w formie roztworu doustnego. Włączenie do programu lekowego rysdyplamu w formie tabletek, przeznaczonych dla pacjentów w wieku ≥ 2 lat, o masie ciała ≥ 20 kg może pozwolić na wygodne podawanie leku w warunkach domowych, a ośrodkom klinicznym na wydawanie leku pacjentowi do domu, raz na sześć miesięcy. Wg. Map Potrzeb Zdrowotnych w 2024 r. w programie lekowym B.102 FM „Leczenie chorych na rdzeniowy zanik mięśni” było leczonych 1130 pacjentów w  32 ośrodkach klinicznych. Świadczenia w ramach tego programu rozliczono w ramach 1 190 wizyt ambulatoryjnych (27%), 2 163 hospitalizacji jednego dnia (48%) i 1 111 hospitalizacji (25%). Koszt programu lekowego B.102 FM wyniósł w 2024 r. 583 462 911 zł, z czego 579 253 978 zł stanowiły wydatki na leki, a 4 208 933 zł świadczenia, tytułem obsługi programu. Średni roczny koszt pacjenta w programie lekowym B.102FM wyniósł w 2024 roku 516 339 zł.  Wynika z tego, że z powodu podawania nusinersenu i onasemnogenu abeparwowek w szpitalu, aż 75% świadczeń w ramach obsługi programu wykonano w warunkach hospitalizacji jednego dnia i hospitalizacji. Przypomnijmy, że ten wskaźnik dla programów lekowych ogółem w 2024 r. wyniósł 32%.

Z raportu „Finansowanie świadczeń w programie lekowym B.102 FM i ich koszty po stronie świadczeniodawców realizujących program” wynika, że w marcu 2025 r. ryczałt za diagnostykę został tak skalkulowany, że w przypadku każdej z technologii lekowych koszty diagnostyki nie obciążały dodatkowo świadczeniodawcy. Natomiast wycena świadczeń związanych z realizacją programu nie była adekwatna do ponoszonych kosztów przez ośrodki. W przypadku nusinersenu i onasemnogenu abeparwowek koszty ośrodków realizujących program lekowy są wyższe, niż przychód z kontraktów NFZ. W przypadku rysdyplamu, ośrodek nie dopłaca do realizacji programu lekowego.

W najnowszym raporcie Fundacji My Pacjenci „Dostępność programów lekowych w ocenie pacjentów” zawarto rekomendację elastycznego dopasowania świadczeń do sytuacji pacjenta (ambulatoryjne i domowe formy leczenia tam, gdzie to możliwe) oraz indywidualizacja planu opieki, co poprawi komfort pacjentów i zwiększy efektywność systemu. Potwierdził to również Audyt Pacjencki Krajowego Forum Orphan 2025, w którym organizacje pacjentów z zakresu chorób rzadkich postulowały większy dostęp do terapii formie doustnej w ramach programów lekowych, w tym rysdyplamu w tabletkach” – mówi dr Jakub Gierczyński, ekspert systemu ochrony zdrowia.

Okiem klinicysty: tabletki to większa niezależność pacjentów
„Od 2022 r. w Polsce mamy dostęp do stosowanego doustnie rysdyplamu w postaci płynnej. To lek o potwierdzonej skuteczności w szerokiej populacji chorych, stosowany  przez niemal 40% pacjentów z SMA. Przy stosowaniu rysdyplamu w postaci płynnej konieczne jest przygotowywanie leku w aptece, a czas przydatności przygotowanego roztworu jest ograniczony i wynosi dwa miesiące. To oznacza, że pacjent lub rodzina musi co dwa miesiące pojawić się w ośrodku, aby odebrać kolejną porcję leku, nawet jeśli pacjent nie wymaga badań czy kontroli. Jest to obciążenie logistyczne, zwłaszcza dla pacjentów mieszkających daleko od ośrodków prowadzących program lekowy. Ponadto lek w postaci płynnej musi być przechowywany w lodówce, co może być wyzwaniem np. dla nastolatka jadącego na wycieczkę szkolną. Tabletki nie wymagają przechowywania w lodówce i mają dłuższą trwałość, co oznacza, że nie będzie konieczności odbierania leku co dwa miesiące. W programie lekowym wizyty kontrolne mogą odbywać się co pół roku, więc tabletki pozwolą zredukować liczbę wizyt o dwie w każdym półroczu. Dla pacjentów to możliwość większej mobilności, swobodnego podróżowania i realne zwiększenie ich niezależności. Tabletkowa forma leku może również poprawić funkcjonowanie ośrodków – zmniejszy obciążenie apteki szpitalnej, bo nie trzeba przygotowywać leku, przechowywać go w warunkach chłodniczych ani wydawać co dwa miesiące; zmniejszy się też liczba wizyt, co odciąży poradnie i oddziały neurologiczne” – podkreśla prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii w IPCZD w Warszawie i przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.

Wg. danych Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Rdzeniowego Zaniku Mięśni w październiku 2025 r. w programie lekowym B.102 FM było leczonych 1 148 chorych z SMA, w tym 678 chorych otrzymywało nusinersen, 398 – rysdyplam i 72 – onasemnogen abeparwowek.

Wprowadzenie rysdyplamu w tabletkach jest uzasadnione klinicznie i systemowo. To bardzo konkretne korzyści dla pacjentów, ich rodzin, szpitali i całego systemu oraz krok ku bardziej przyjaznej i nowoczesnej opiece nad pacjentami z rdzeniowym zanikiem mięśni.

źródło: mat. pras.

Ponad 70 proc. pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) leczonych w Polsce nusinersenem uzyskało istotną klinicznie poprawę, a u wszystkich zatrzymano postęp choroby. Efekty terapii nie zatrzymują się po kilku miesiącach, poprawa narasta wraz z czasem stosowania leku –  pokazują dane obserwacyjne z leczenia polskich chorych w 7-letnim programie lekowym B.102., przedstawione podczas konferencji prasowej Fundacji SMA, 4 listopada 2025 roku w Warszawie. Wyniki leczenia są dowodem na to, że decyzja o refundacji pierwszej na świecie terapii była przełomem, który zmienił rokowania pacjentów i nadał nową dynamikę całemu systemowi opieki nad chorymi, stając się również wzorcem postępowania dla innych krajów europejskich.
Od stycznia 2019 roku wszyscy chorzy z SMA w Polsce – niezależnie od wieku, typu choroby czy stopnia jej zaawansowania – mają dostęp do skutecznego leczenia. Już w pierwszych latach programem objęto około 90 proc. pacjentów. Do połowy 2025 roku terapię nusinersenem rozpoczęło niemal 900 chorych, a czas obserwacji u części z nich przekracza nawet siedem lat – to jedne z najdłuższych doświadczeń klinicznych na świecie.

Dane z polskiej rzeczywistej praktyki klinicznej są jednoznaczne: u 100 proc. pacjentów leczonych nusinersenem uzyskano zatrzymanie postępu choroby, a aż 72 proc. – klinicznie istotną poprawę zauważalną dla pacjentów w skali HFMSE. U dzieci z SMA typu 1 średnia poprawa w skali CHOP-INTEND wynosiła 5 punktów już po trzech miesiącach, a po 19 miesiącach – 15 punktów. W przypadku pacjentów z SMA typu 2 i 3 poprawa w tej samej skali sięgała odpowiednio 8,4 i 8,1 punktu. W skali HFMSE pacjenci z SMA typu 2 i 3 zyskiwali średnio 6,1–6,8 punktu, czyli dwukrotnie więcej niż próg uznawany za klinicznie istotny. Bardzo obiecujące są również wyniki uzyskane w czasie leczenia przez pacjentów dorosłych z SMA1c, a więc osób, które nigdy nie uzyskały umiejętności samodzielnego siedzenia. Nawet dorośli z tak znacznie nasilonym niedowładem i zanikiem mięśni uzyskiwali stabilizację lub poprawę funkcji ocenianej w skali CHOP-INTEND.

„Nasze wyniki pokazały, że w czasie leczenia sięgającego 30 miesięcy nawet u pacjentów dorosłych dochodzi do stałej, stopniowej poprawy, przy czym poprawa ta jest znamienna nie tylko w odniesieniu do wartości wyjściowych, ale także poprzedniego punktu kontrolnego” – podkreśla prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.

Nie tylko czas włączenia terapii, ale i bezpieczeństwo jest przedmiotem obserwacji.

„Zarówno w badaniach klinicznych, jak i w coraz większej liczbie raportów z rzeczywistej praktyki klinicznej nusinersen okazał się lekiem bezpiecznym i skutecznym we wszystkich typach SMA, nie tylko hamując rozwój choroby, ale w wielu przypadkach przynosząc poprawę stanu funkcjonalnego pacjentów” – podkreśla prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii IPCZD, przewodnicząca Zespołu Koordynującego Program Leczenia SMA.

Długotrwałe obserwacje prowadzone w Polsce oraz dane międzynarodowe potwierdzają, że poprawa narasta wraz z czasem terapii. Nawet pacjenci w bardzo zaawansowanym stadium choroby odnoszą wymierne korzyści. – „Największą wartością tej terapii jest fakt, że chorzy nie tracą sprawności, a wielu z nich zyskuje nowe umiejętności. To coś, czego jeszcze kilka lat temu w SMA nie mogliśmy sobie wyobrazić” – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM.

Możliwości leczenia SMA w Polsce są unikalne na skalę europejską, inne kraje dopiero wprowadzają rozwiązania dostępne w Polsce od paru lat.

„W całej Europie w ostatnich latach dokonaliśmy niezwykłego postępu we wprowadzaniu badań przesiewowych noworodków (NBS) w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Wiele krajów wdrożyło już ogólnokrajowe programy przesiewowe, które umożliwiają wczesne rozpoznanie choroby i podjęcie leczenia ratującego życie. Jednak w niektórych krajach – w tym w Finlandii, Grecji, Wielkiej Brytanii, Rumunii oraz w części regionów Włoch i Hiszpanii – programy te są dopiero w trakcie wdrażania lub rozszerzania. Zapewnienie, by każde nowo narodzone dziecko w Europie było objęte badaniem przesiewowym w kierunku SMA, pozostaje kluczowym priorytetem naszej społeczności. Dostęp do leczenia w Europie również znacząco się poprawił – Wszystkie trzy terapie zatwierdzone przez EMA, czyli nusinersen, onasemnogen abeparwowek i rysdyplam, są obecnie dostępne i refundowane w większości krajów europejskich. Niemniej jednak nadal istnieją istotne nierówności. W niektórych państwach dostęp do leczenia jest ograniczony przez surowe kryteria kwalifikacji, takie jak wiek, masa ciała, typ SMA czy status oddechowy. W innych refundacja jest tylko częściowa lub leczenie odbywa się w ramach indywidualnych programów pacjenckich. Te różnice sprawiają, że miejsce urodzenia osoby chorej na SMA wciąż może decydować o jej szansach na terminowe i skuteczne leczenie. SMA Europe jest zaangażowane w niwelowanie tych różnic. Naszym celem jest zapewnienie, aby każda osoba żyjąca z SMA – dziecko czy dorosły – w każdym kraju europejskim miała dostęp do wczesnej diagnostyki, skutecznego leczenia oraz kompleksowej, wielospecjalistycznej opieki. Poprzez współpracę pomiędzy naszymi organizacjami członkowskimi, pacjentami, klinicystami, decydentami i naukowcami dążymy do tego, aby osiągnięcia naukowe przekładały się na realne i trwałe poprawy w życiu osób dotkniętych SMA.” – komentuje sytuację w Europie dr Nicole Gusset, prezes SMA Europe.

Rosnąca liczba pacjentów dorosłych

Z roku na rok rośnie liczba dorosłych pacjentów z SMA objętych terapią. To naturalny efekt skuteczności leczenia i wydłużającego się życia chorych, ale także efekt diagnozowania nowych pacjentów. – „Całkowita liczba chorych w Polsce szacowana jest na około 1,4 tys. osób” – wskazuje prof. Kotulska-Jóźwiak.

Przyszłość leczenia SMA

Pacjenci zwracają uwagę na nadchodzące nowe możliwości terapeutyczne. – „Już na początku przyszłego roku spodziewamy się rejestracji wyższej dawki nusinersenu, a także pierwszych wyników badania PIERRE, oceniającego system do infuzji dokanałowych ThecaFlex DRx. To rozwiązanie będzie szczególnie ważne dla tych chorych, którzy zmienili terapię wyłącznie ze względu na trudności z podawaniem nusinersenu – a takich pacjentów jest wielu” – komentuje Katarzyna Pedrycz, wiceprezes Fundacji SMA.

Możliwość zmiany terapii w ramach programu lekowego jest niezwykle istotna. – „Doprecyzowanie zapisów programu lekowego B.102. dające możliwość zmiany terapii w wyniku przeciwwskazań stałych lub przemijających, nietolerancji czy utraty skuteczności danym lekiem, czy też planowaniem ciąży są odzwierciedleniem ważnych potrzeb nie tylko terapeutycznych pacjentów, ale również życiowych” – podkreśla prof. Marcin Czech.

Już dziś obserwuje się przypadki powrotu pacjentów do nusinersenu po okresie stosowania innych terapii. – „Biorąc pod uwagę wyniki skuteczności dla nusinersenu, możemy przypuszczać, że pacjenci będą wracali na pierwszą stosowaną terapię, czyli nusinersen” – ocenia prof. Czech. Jak dodaje Katarzyna Pedrycz – „Już teraz zdarzają się sytuacje, w których osoby z tzw. względnymi czy przemijającymi przeciwwskazaniami do leczenia nusinersenem wracają do tej terapii. Warto podkreślić, że program lekowy daje taką możliwość, podobnie jak możliwość zmiany leczenia w przypadku braku lub malejącej skuteczności jednej z terapii. To bardzo ważne dla poczucia bezpieczeństwa pacjentów.”

Eksperci podkreślają, że krajobraz terapeutyczny w SMA szybko się poszerza. – „Na horyzoncie mamy w tej chwili co najmniej kilka nowych terapii przyczynowych. W odniesieniu do terapii dokanałowych – to możliwość leczenia w dotychczasowym schemacie, ale wyższą dawką. Kolejna rzecz, która budzi ogromne nadzieje – to możliwość podawania dokanałowego leku z bardzo niewielką częstotliwością, być może nawet raz na rok. Trwa wiele obiecujących badań klinicznych, które będą w przyszłości kształtowały schematy leczenia SMA.” – wskazuje prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Źródło: Fundacja SMA

Program lekowy B.102 dla pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) działa w Polsce już od sześciu lat. Dzięki niemu mali pacjenci oraz dorośli z SMA mają dostęp do wszystkich trzech terapii zmieniających przebieg tej choroby: terapii genowej, nusinersenu i rysdyplamu. Jak mówi prof. dr hab. n. med. Barbara Steinborn z Katedry i Kliniki Neurologii Wieku Rozwojowego UM im. K. Marcinkowskiego w Poznaniu to ogromny sukces systemowy – program został tak zaprojektowany, by obejmował szeroką grupę pacjentów, niezależnie od wieku, liczby kopii genu SMN2 czy stopnia zaawansowania choroby. Coraz częściej podkreśla się też znaczenie indywidualnego podejścia do terapii.
Pani Profesor, program lekowy B.102 funkcjonuje w Polsce już szósty rok. Jak ocenia Pani jego rolę w terapii rdzeniowego zaniku mięśni?
Program lekowy to ogromny sukces systemowy. Obejmuje dziś wszystkie zarejestrowane trzy terapie modyfikujące przebieg SMA: terapię genową, nusinersen podawany dokanałowo i lek doustny – rysdyplam. Dzięki temu pacjenci – niezależnie od wieku, liczby kopii genu SMN2 czy stanu funkcjonalnego – mają realny dostęp do leczenia. Od czasu swojego powstania, program przeszedł liczne modyfikacje, dostosowując się przede wszystkim do potrzeb chorych, ale także lekarzy.

W ostatnim czasie dużo mówi się o rysdyplamie, czyli terapii doustnej, którą pacjent przyjmuje codziennie w domu. Jakie widzi Pani jej znaczenie?
Rysdyplam jest lekiem  bezpiecznym i skutecznym u bardzo szerokiej populacji pacjentów – zarówno u dzieci, jak i dorosłych. Co ważne, może być stosowany z bardzo dobrym skutkiem również u dzieci z czterema kopiami genu SMN2. Wskazania do stosowania rysdyplamu obejmują zatem pacjentów, którzy nie kwalifikują się do terapii genowej. Rysdyplam znajduje też zastosowanie jako terapia pomostowa przed podaniem terapii genowej – w sytuacji, gdy u małego pacjenta występują czasowe przeciwwskazania do jej zastosowania, np. obecność specyficznych przeciwciał przekazanych przez matkę w okresie ciąży czy niska masa urodzeniowa. W takim przypadku ryzyko postępu choroby jest bardzo realne, ale dzięki zastosowaniu  rysdyplamu nie musimy bezradnie czekać na rozwój SMA. Możemy rozpocząć leczenie natychmiast po diagnozie, zanim dziecko otrzyma terapię genową. W SMA każdy dzień bez terapii oznacza utratę kolejnych motoneuronów, a tego nie da się później cofnąć. Dlatego liczy się naprawdę każda godzina i dlatego często mówimy, że czas to motoneuron.

Nie ma wątpliwości, że terapia genowa była przełomem w leczeniu SMA, ale dziś pojawiają się też pytania o to, jak wspierać dzieci w dłuższej perspektywie.
Terapia genowa jest jednym z największych osiągnięć medycyny ostatnich lat. Dla wielu pacjentów oznacza szansę na zatrzymanie choroby po jednorazowym podaniu leku. Jednak badania i praktyka kliniczna pokazują, że u części dzieci rozwój motoryczny może z czasem się zatrzymać, a nawet pojawić się regres zdobytych umiejętności. Rdzeniowy zanik mięśni to choroba złożona, a odpowiedź na leczenie bywa indywidualna. Dlatego naukowcy szukają odpowiedzi na pytania: jak wspierać dzieci po jednorazowym podaniu terapii genowej? co zrobić, gdy rozwój się zatrzymuje? czy dodanie innego leku może pomóc w takiej sytuacji?

Czy są prowadzone badania, które mogą przynieść odpowiedzi na te pytania?
Tak, mamy obecnie dwa duże badania kliniczne czwartej fazy – HINALEA 1 i HINALEA 2 – prowadzone także w ośrodkach w Polsce. HINALEA 1 obejmuje dzieci poniżej 2. roku życia, które otrzymały terapię genową przedobjawowo lub bardzo wcześnie po pojawieniu się objawów. Celem jest sprawdzenie, czy wczesne dodanie rysdyplamu może dodatkowo wspierać rozwój motoryczny. HINALEA 2 z kolei dotyczy dzieci, u  których po terapii genowej nie obserwowano postępów w rozwoju lub wręcz cofnęły się w rozwoju – chodzi np. o trudności w połykaniu czy funkcjach oddechowych. Tutaj badacze chcą sprawdzić, czy włączenie rysdyplamu może zahamować regres lub poprawić stan pacjenta. Główne punkty oceny w obu badaniach to zmiany w zakresie zdolności ruchowych (skala Bayley – BSID III), ale też osiąganie kamieni milowych wg WHO, funkcje połykania czy liczba hospitalizacji.

Czy oznacza to, że w przyszłości leczenie SMA może coraz częściej łączyć różne terapie?
Możliwość terapii sekwencyjnej czy uzupełniającej jest bardzo istotna. Dziś program lekowy zakłada zasadę „jeden lek dla jednego pacjenta”. Terapia genowa zrewolucjonizowała życie wielu rodzin, ale wiemy też, że nie zawsze jest ona wystarczająca jako pojedyncza interwencja. Badania takie jak HINALEA mogą otworzyć drogę do stosowania schematów, w których rysdyplam stanie się naturalnym uzupełnieniem leczenia po terapii genowej.

Czyli przyszłość leczenia SMA to większa elastyczność?
Zdecydowanie tak. Najważniejsze jest, aby każdy pacjent miał możliwość indywidualnie dobranej terapii i abyśmy mogli wspierać pacjentów w różnych sytuacjach klinicznych i reagować  w sytuacjach, gdy rozwój się zatrzymuje. Przyszłość leczenia SMA to elastyczność
i indywidualizacja, a rysdyplam jako bezpieczne i skuteczne leczenie doustne daje nam w tym zakresie ogromną szansę.

źródło: Expert PR

9 sierpnia Jerzmanowice w województwie małopolskim stały się stolicą solidarności z osobami chorymi na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Już po raz siódmy odbył się tam SMArt RUN – wyjątkowe wydarzenie, które łączy rywalizację sportową z misją edukacji i wsparcia.
W tegorocznej edycji padł rekord frekwencji – na starcie stanęło aż 270 uczestników. Byli wśród nich biegacze, miłośnicy nordic walking, całe rodziny, a także sami SMAcy – dzieci, młodzież i dorośli chorujący na SMA: Rafałek, Mateusz, Natalka, Maciuś, Wiktor, Wojtek, Daniel, Wojtek, Emi, Varvarka i Tomasz. Każdy uczestnik mógł zadedykować swój bieg konkretnej osobie z SMA, symbolicznie przekazując jej swoją siłę i wsparcie. Zawodnicy rywalizowali w trzech kategoriach: bieg na 5 km, bieg na 10 km oraz nordic walking na 5 km. Trasa wiodła przez malownicze Jerzmanowice i Łazy położone między Ojcowskim Parkiem Narodowym a Doliną Będkowską.

–  Rdzeniowy zanik mięśni to ciężka, postępująca choroba, ale dzięki współczesnej medycynie, dziś możliwa do powstrzymania. Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, w której dochodzi do obumierania neuronów ruchowych, a konsekwencją tego jest słabnięcie i zanikanie mięśni. Od 2022 roku w całej Polsce funkcjonuje program badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA, dzięki czemu możliwe jest wykrycie choroby zanim pojawią się jej objawy. I co najistotniejsze – już na etapie przedobjawowym można rozpocząć leczenie i w ten sposób wyprzedzić chorobę. Leczenie możliwe jest też dla pacjentów objawowych, bo trzeba pamiętać, że około połowa obecnie żyjących osób z SMA to osoby dorosłe. Choć SMA jest chorobą rzadką, to obecnie w Europie zarejestrowane są aż trzy leki skutecznie modyfikujące jej przebieg. W Polsce wszystkie te trzy terapie są refundowane w programie lekowym. Bardzo cieszy nas fakt, że medycyna wciąż idzie do przodu i obecnie zarejestrowana jest już nowocześniejsza, bardziej wygodna postać leku doustnego na SMA (risdiplamu), czyli postać tabletkowa. Czekamy na refundację tabletek w programie lekowym. Co więcej, najbliższe miesiące i lata mają przynieść pacjentom z rdzeniowym zanikiem mięśni nowe opcje terapeutyczne. Na zaawansowanym etapie rejestracyjnym znajduje się obecnie wyższa dawka nusinersenu (28 mg) – preparatu, który od 2019 r. stanowi filar leczenia SMA w Polsce. Nowa dawka, ponad dwukrotnie większa od obecnie stosowanej, ma potencjał jeszcze skuteczniejszego wspierania funkcji motorycznych, zwłaszcza u starszych pacjentów i tych, u których objawy są bardziej zaawansowane. Zarówno lekarze, jak i pacjenci wiążą z nią duże nadzieje. Wciąż istnieją też pewne niezaspokojone potrzeby pacjentów i ich rodzin w zakresie organizacji leczenia – dążymy do wprowadzenia modelu koordynowanej opieki kompleksowej nad pacjentami z SMA, a także do i usprawnienia tzw. tranzycji, czyli przejścia z opieki neurologów dziecięcych do specjalistów leczących dorosłych. Każdy krok w tym kierunku to lepsza jakość życia dla całej naszej społeczności – mówi Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.

Podium tegorocznego SMArt RUN-u przedstawiało się następująco:

Kobiety:
Wydarzenie odbyło się pod honorowym patronatem Wojewody Małopolskiego, Wicemarszałka Województwa Małopolskiego, Starosty Krakowskiego, Komendanta Wojewódzkiego Policji w Krakowie, Komendanta Powiatowego Policji w Krakowie oraz Wójta Gminy Jerzmanowice-Przeginia.

SMArt RUN stał się już tradycją i symbolem Miesiąca Świadomości SMA w Polsce. Kolejna edycja odbędzie się w Jerzmanowicach w pierwszą sobotę sierpnia 2026 roku. Organizatorzy już teraz zapraszają wszystkich, którzy chcą połączyć sportową aktywność z niesieniem realnego wsparcia. – W SMArt RUN-ie nie chodzi tylko o wynik na mecie. Chodzi o to, aby pobiec lub pomaszerować nie tylko dla siebie, ale też dla kogoś, komu możemy podarować trochę nadziei – dodaje Dorota Raczek.

Źródło:Komunikat Prasowe

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – choroba, która przez ostatnie lata diametralnie zmieniła swoje oblicze. Jeszcze niedawno uznawana za śmiertelną, dziś traktowana jest jako przewlekłe schorzenie. Początkiem zmian w jej przebiegu stał się pierwszy lek, który został udostępniony polskim chorym w styczniu 2019 roku. Naturalnym krokiem przy obecności skutecznej terapii była późniejsza decyzja, podjęta w 2022 roku, o wprowadzeniu powszechnych badań przesiewowych w kierunku SMA dla wszystkich noworodków w Polsce. Leczenie tej ciężkiej choroby jednak się nie zatrzymuje, ale  dynamicznie rozwija, oferując coraz więcej opcji terapeutycznych.zięki temu pacjenci doświadczają ciągłej poprawy jakości życia i mogą planować swoją przyszłość. Kampania edukacyjna „Strumień życia w SMA” towarzyszy tym zmianom już cztery lata, pokazując historie chorych z SMA oraz materiały eksperckie z aktualnych doniesień naukowych i codziennej praktyki klinicznej.
Rdzeniowy zanik mięśni (ang. Spinal Muscular Atrophy, SMA) jest chorobą neurodegeneracyjną o podłożu genetycznym. To ciężka choroba z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych. Z wyniku wady genetycznej u osób chorych dochodzi do obumierania neuronów w rogach przednich rdzenia kręgowego, odpowiadających za prawidłową pracę mięśni. Brak przewodzenia impulsów nerwowych pomiędzy rdzeniem a mięśniami prowadzi do postępującego zaniku mięśni i uogólnionego wyniszczenia organizmu. Czucie i dotyk nie są zaburzone, a rozwój poznawczy i emocjonalny przebiegają prawidłowo. SMA jest chorobą dotyczącą zarówno dzieci, jak i dorosłych. Pojawienie się pierwszych objawów bezpośrednio po urodzeniu, w okresie niemowlęcym, wiąże się z najcięższym przebiegiem choroby i złym rokowaniem dla przeżycia.

SMA dotyka osób w różnym wieku, jednak w ponad 70. proc. przypadków objawy pojawiają się w okresie niemowlęcym albo w wczesnym dzieciństwie. Średnio u jednego na 7 tys. urodzonych niemowląt występuje wada genetyczna będąca przyczyną SMA, która prowadzi do rozwoju choroby i jej objawów na pewnym etapie życia. Podstawę SMA stanowi mutacja w genie odpowiedzialnym za kodowanie białka SMN (ang. survival motor neuron protein), niezbędnego do przeżycia i prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych. Taką mutację ma w Polsce średnio jedna na 35 osób.
Szacuje się, że w Polsce z SMA żyje około 1300 osób, a każdego roku rodzi się około 35-40 dzieci z tą chorobą.

Od bezsilności do sukcesu

Jeszcze kilka lat temu SMA było synonimem bezsilności – postępującej choroby, na którą nie było leczenia. Dziś Polska należy do światowych liderów zarówno w zakresie diagnostyki, jak i terapii tej rzadkiej choroby genetycznej. Od stycznia 2019 roku, czyli od ponad 6,5 roku chorzy z SMA mają zagwarantowane leczenie nusinersenem w ramach programu lekowego B.102 „Leczenie chorych na rdzeniowy zanik mięśni”, który został rozszerzony w 2022 roku o kolejne dwie terapie – rysdyplam i onasemnogen abeparwowek. Dzięki wczesnemu wykrywaniu SMA w badaniach przesiewowych noworodków i szybkiemu wdrożeniu leczenia, dzieci z SMA mogą rozwijać się niemal tak samo, jak ich zdrowi rówieśnicy. Obecnie w przesiewie noworodkowym zdiagnozowano 140 dzieci z SMA.

Obecnie ponad 1,1 tys. pacjentów w Polsce korzysta z terapii w 37 ośrodkach: 19. dla dorosłych i 18. pediatrycznych, w tym 4 są wspólne dla obydwu grup pacjenckich. Szeroki program lekowy obejmuje wszystkich pacjentów – zarówno osoby dorosłe, jak i dzieci, niezależnie od stopnia zaawansowania choroby, co jest rzadkością w Europie. Ponadto Polska jako pierwszy kraj na świecie wdrożyła możliwość leczenia SMA u kobiet w ciąży. To przełom, który nie tylko umożliwia spełnienie marzeń o macierzyństwie, lecz również ratuje zdrowie matek i ich nienarodzonych jeszcze dzieci. Od kwietnia ubiegłego roku kobiety z SMA, przyjmujące terapię nusinersen, mogą bezpiecznie planować powiększenie rodziny bez przerywania terapii i tym samym ryzyka pogorszenia stanu zdrowia.

Rozwój terapii

Najbliższe miesiące i lata mają przynieść pacjentom z rdzeniowym zanikiem mięśni nowe opcje terapeutyczne. Na zaawansowanym etapie rejestracyjnym znajduje się obecnie wyższa dawka nusinersenu (28 mg) – preparatu, który od 2019 r. stanowi filar leczenia SMA w Polsce. Nowa dawka, ponad dwukrotnie większa od obecnie stosowanej, ma potencjał jeszcze skuteczniejszego wspierania funkcji motorycznych, zwłaszcza u starszych pacjentów i tych, u których objawy są bardziej zaawansowane. Zarówno lekarze, jak i pacjenci wiążą z nią duże nadzieje.

– Wszyscy mamy nadzieję, przede wszystkim pacjenci, ale również lekarze, że wyższa dawka leku spowoduje jeszcze lepszą poprawę stanu funkcjonalnego, stanu fizycznego pacjentów – mówi dr n. med. Anna Łusakowska, neurolog z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Pełnia życia pomimo choroby

Kampania „Strumień życia w SMA” (https://www.facebook.com/strumienzyciawsma), prowadzona przez Fundację SMA, to niezwykłe i inspirujące historie pacjentów, które pokazują, że dzięki leczeniu SMA można dziś żyć aktywnie, samodzielnie i z pasją. Kiedy w 2022 r. startowała pierwsza edycja, dopiero co pojawił się obowiązkowy powszechny program badań przesiewowych w kierunku SMA, obejmujący wszystkie żywo urodzone noworodki w Polsce. Wówczas nie wszystkie terapie były jeszcze dostępne, a macierzyństwo u kobiety z SMA było jednoznaczne z przerwą w terapii. Trzy lata później sytuacja pacjentów z SMA wygląda zupełnie inaczej! Dostęp do leczenia pozwala im na rozwój zawodowy, podróżują, uprawiają sporty, zakładają rodziny i angażują się w życie społeczne.

– Nie mówimy o marzeniach – mówimy o faktach. SMA to wciąż poważna diagnoza, ale dziś coraz częściej nie odbiera możliwości pełnego życia – podkreśla Dorota Raczek, prezeska Fundacji SMA.

Wspólnie możemy więcej

Fundacja SMA to organizacja zrzeszająca osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oraz ich rodziny. Powstała w 2013 r. z inicjatywy rodziców dzieci chorych na SMA. Od początku istnienia zajmuje się budowaniem wiedzy o chorobie, dostarczaniem wsparcia rodzinom zmagającym się z SMA, wspieraniem badań naukowych oraz dążeniem do wprowadzenia w Polsce optymalnych rozwiązań terapeutycznych. Kampania „Strumień życia w SMA” poświęcona jest efektom leczenia pierwszą zarejestrowaną terapią na świecie, w której upowszechniana jest wiedzy o SMA, jak również pokazywane jest życie pacjentów z tą chorobą. Pozytywne zmiany w leczeniu dodają chorym odwagę do głośnego mówienia o swojej jakości życia, możliwościach i potrzebach.

– Wierzymy, że dzięki obecności „Strumienia życia w SMA” w mediach możemy nie tylko zwiększyć świadomość społeczną, lecz także dać głos tym, którzy przez długi czas byli niewidoczni. Nasza kampania pokazuje realne możliwości i potrzebę konkretnych zmian, które są wyczekiwane przez społeczność SMA – podsumowuje Dorota Raczek, prezeska Fundacji SMA.

Więcej informacji o SMA na stronie: www.fsma.pl

Zródło: Fundacja SMA
Europejska Agencja Leków (EMA) 4 czerwca 2025 roku zatwierdziła tabletkową formę leku rysdyplam, czyli jedynego doustnego, nieinwazyjnego leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Możliwość stosowania tabletek zamiast syropu daje pacjentom i ich rodzinom większą swobodę, elastyczność i niezależność, zarówno w domu, jak i w podróży.
Lek rysdyplam w postaci tabletek (w dawce 5 mg) stanowi odpowiedź na potrzeby starszych dzieci i dorosłych z SMA – jest przeznaczony do leczenia pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 1, 2 lub 3 (posiadających od jednej do czterech kopii genu SMN2), powyżej 2. roku życia, ważących co najmniej 20 kg. To istotny krok naprzód w terapii SMA dla tysięcy pacjentów w Polsce i w całej Europie.

Przełomowa wygoda, ta sama skuteczność
„W porównaniu z dotychczasowym płynem do stosowania doustnego, tabletka oferuje równoważną biodostępność i profil bezpieczeństwa, co zostało potwierdzone w badaniach klinicznych dotyczących biorównoważności obu form. Oznacza to, że tabletki i syrop mają takie samo działanie, pojawia się natomiast nowa postać leku, która dla wielu pacjentów może być bardziej przyjazna. Jest ona również wygodna dla aptek szpitalnych. Zatwierdzenie rysdyplamu w postaci tabletek to realne ułatwienie codziennego życia dla wielu naszych pacjentów z SMA i ich rodzin. Taka forma terapii nie tylko upraszcza sposób przyjmowania leku, ale też daje znacznie więcej niezależności i swobody. Dla starszych dzieci, które nie potrzebują wsparcia karmienia przez sondę, a są wystarczająco duże, aby połknąć niewielką tabletkę, to naprawdę rewolucja. Warto przy tym pamiętać, że tabletka może być połykana w całości, ale może być też rozpuszczona w niewielkiej ilości wody. Taka elastyczność pozwala na dopasowanie leczenia do różnych potrzeb oraz do każdego stylu życia naszych pacjentów i ich bliskich” – komentuje prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca Zarządu Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych.
Elastyczność, która wspiera jakość życia

Tabletki rysdyplamu można przechowywać w temperaturze pokojowej, co w porównaniu z formą płynną wymagającą przechowywania w lodówce, znacząco ułatwia ich transport i stosowanie poza domem.

„To naprawdę ważne, że mając tabletki, będziemy mogli wyjechać na kilka czy kilkanaście dni i nie martwić się o przechowywanie leku w lodówce. Radziliśmy sobie z formą płynną znakomicie, ale każde ułatwienie jest cenne, tym bardziej, że chory z SMA wymaga często wielu zabiegów, które pochłaniają czas. Zmniejsza się też ryzyko przyjęcia niewłaściwej dawki lub rozlania leku. Dla rodzin SMA, takich jak nasza, każda zmiana, która redukuje codzienny stres i logistyczne wyzwania, ma ogromne znaczenie. Dlatego cieszymy się z wyczekiwanej przez nas europejskiej rejestracji rysdyplamu w tabletkach i liczymy na to, że wkrótce tabletki te będą dostępne dla pacjentów w Polsce” – mówi Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA, mama Emilii chorującej na rdzeniowy zanik mięśni.

Co istotne, nowa forma leku może również zminimalizować zależność pacjenta od opiekuna, co pozwala osobom z SMA na większą autonomię i bardziej efektywne włączenie się w codzienne życie społeczne, szkolne czy zawodowe.
Korzyści dla pacjenta i dla systemu
Rysdyplam w postaci tabletek przynosi także korzyści dla systemu ochrony zdrowia. Zmniejszenie kosztów logistycznych, brak potrzeby utrzymywania tzw. „zimnego łańcucha” transportowego oraz brak konieczności przygotowania dawki przez personel medyczny w aptece szpitalnej to potencjalne oszczędności dla szpitali i placówek medycznych – co w sytuacji problemów finansowych, z jakimi borykają się obecnie oddziały neurologiczne jest niezwykle cennym rozwiązaniem.

Ponadto, łatwiejsze stosowanie leku może poprawić tzw. compliance, czyli przestrzeganie zaleceń terapeutycznych przez pacjentów, co przekłada się na lepsze wyniki leczenia i mniejsze ryzyko hospitalizacji w przyszłości oraz generalnie namniejsze koszty długoterminowe związane z SMA.

„Informację o nowej, tabletkowej formie leku rysdyplam przyjąłem z dużą radością. Dla całej społeczności pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni to kolejny krok w stronę większej samodzielności i zwyczajnej codzienności – z mniejszą liczbą zmartwień i ograniczeń. Życie z tak poważną chorobą jak SMA oraz konieczność przewlekłego leczenia nadal wiąże się z ogromnymi wyzwaniami, ale każda innowacja, która czyni to życie bardziej przewidywalnym i mniej uciążliwym, jest na wagę złota. Forma tabletkowa to nie tylko wygoda dla pacjenta – to także konkretne oszczędności i odciążenie systemu opieki zdrowotnej. Wierzę, że dzięki takim rozwiązaniom jeszcze więcej osób z SMA będzie mogło prowadzić możliwie aktywne życie, zachowując przy tym najwyższy poziom bezpieczeństwa i skuteczności leczenia” – podkreśla Michał Rataj, wiceprzewodniczący Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo- Mięśniowych, reprezentant pacjentów w PRAC (Komitet ds. Oceny Ryzyka przy Europejskiej Agencji Leków).

Tabletki rysdyplamu są pakowane po 28 sztuk w opakowanie z wyraźnym oznaczeniem dni tygodnia, co ułatwia codzienne kontrolowanie przyjmowanych dawek i zmniejsza ryzyko popełnienia błędu w tym zakresie. Tabletki mają 6 mm średnicy (są wielkości ziarna kukurydzy) i można przyjmować je wraz z posiłkiem lub niezależnie od posiłku, popijając niewielką ilością wody. Choć tabletki można rozpuszczać w wodzie, nie są rekomendowane do stosowania z sondami do żywienia dojelitowego (np. PEG), dlatego pacjenci korzystający z takiej formy żywienia powinni pozostać przy postaci płynnej leku. Warto przypomnieć, że z terapii doustnej rysdyplamem korzysta już ponad 18 000 pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni na całym świecie. Dzięki wprowadzeniu nowej formy leku, jeszcze więcej osób będzie mogło kontynuować leczenie w sposób bardziej dostosowany do ich codziennego życia, przy zachowaniu najwyższych standardów bezpieczeństwa i skuteczności.

źródło: Expert PR
23 stycznia 2025 – Biogen Inc. (Nasdaq: BIIB) ogłosiła, że Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zaakceptowała uzupełniający wniosek rejestracyjny  (sNDA) firmy, a Europejska Agencja Leków (EMA) zatwierdziła wniosek dotyczący wprowadzenia wyższej dawki nusinersenu w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

Schemat leczenia wyższą dawką nusinersenu obejmuje szybszy schemat nasycania, dwie dawki 50 mg w odstępie 14 dni oraz schemat podtrzymujący z zastosowaniem wyższej dawki 28 mg co 4 miesiące.

„Z przyjemnością informujemy, że nasze wnioski dotyczące schematu leczenia wyższą dawką nusinersenu są obecnie rozpatrywane w USA i Europie” — powiedziała dr Stephanie Fradette, kierownik Działu Rozwoju Nerwowo-Mięśniowego w Biogen. „Ten kamień milowy odzwierciedla nasze niezłomne zaangażowanie w rozwijanie opcji leczenia osób z SMA i spodziewamy się, że ten schemat leczenia wyższą dawką przyniesie znaczące korzyści pacjentom i ich rodzinom. Jesteśmy głęboko wdzięczni za niezachwiane wsparcie uczestnikom badania, ich rodzinom, personelowi w ośrodkach i społeczności SMA, bez których te postępy nie byłyby możliwe”.

Nusinersen jest obecnie dostępny w ponad 71 krajach w zatwierdzonej dawce 12 mg.1

„Dalszy postęp w celu poprawy niezwykłych początkowych sukcesów w SMA wymaga innowacyjnego podejścia” — powiedział dr Thomas Crawford, współdyrektor kliniki Muscular Dystrophy Association Clinic w Johns Hopkins Medicine. „Dzisiejszy komunikat jest znaczącym krokiem naprzód dla społeczności. Wyniki badania DEVOTE pokazały nam, że schemat wyższych dawek nusinersenu może przynieść znaczące korzyści kliniczne, przy jednoczesnym zachowaniu profilu bezpieczeństwa zasadniczo zgodnego z zatwierdzonym schematem 12 mg”.

O badaniu DEVOTE

DEVOTE było randomizowanym, kontrolowanym badaniem fazy 2/3 z eskalacją dawki, zaprojektowanym w celu oceny bezpieczeństwa, tolerancji, farmakokinetyki i potencjalnej, jeszcze większej skuteczności nusinersenu podawanego w wyższej dawce (50/28 mg) niż obecnie zatwierdzony schemat (12 mg) w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Do badania włączono 145 uczestników w różnym wieku i z różnymi typami SMA w około 42 ośrodkach na całym świecie. DEVOTE obejmowało niezaślepioną część mającą na celu ocenę bezpieczeństwa (część A), randomizowaną, podwójnie zaślepioną kohortę pacjentów otrzymujących leczenie, z aktywną kontrolą (część B), a następnie otwartą kohortę leczenia (część C) w celu oceny bezpieczeństwa i tolerancji przejścia uczestników z obecnie zatwierdzonej dawki nusinersenu na wyższą dawkę testowaną w badaniu.

Część B badania obejmowała kohortę nieleczonych pacjentów o początku choroby w wieku niemowlęcym (n=75), będącą główną kohortą badania oraz nieleczoną kohortę o późniejszym początku choroby (n=24). Pierwszorzędowym punktem końcowym części B badania była zmiana punktacji w stosunku do wartości wyjściowej w skali CHOP-INTEND po sześciu miesiącach, zaobserwowana przy porównaniu schematu podawania nusinersenu w wyższej dawce z dopasowaną grupą kontrolną leczenia pozorowanego z badania fazy trzeciej, ENDEAR. ENDEAR jest jednym z dwóch kluczowych badań, które stanowiły podstawę do zarejestrowania nusinersenu  w dawce 12 mg.

Część C była otwartym badaniem oceniającym schemat podawania leku w wyższej dawce dzieciom i dorosłym, którzy uprzednio otrzymywali leczenie w dawce 12 mg, a następnie przeszli na schemat 50/28 mg (n=40).

Więcej informacji na temat badania DEVOTE (NCT04089566) można znaleźć na stronie clinicaltrials.gov

 

O leku nusinersen

Obecnie zatwierdzony schemat leczenia 12 mg leku nusinersen składa się z czterech dawek nasycających podawanych przez około 60 dni, a następnie podawania dawek podtrzymujących co cztery miesiące.

Nusinersen jest oligonukleotydem antysensownym (ASO), który celuje w podstawową przyczynę utraty motoneuronów poprzez nieustanne zwiększanie ilości pełnowartościowego białka przeżycia neuronu ruchowego (SMN) wytwarzanego w organizmie. Jest on podawany bezpośrednio do ośrodkowego układu nerwowego, gdzie znajdują się neurony ruchowe, w celu zapewnienia leczenia w miejscu, gdzie rozpoczyna się choroba.1

Nusinersen wykazał trwałą skuteczność we wszystkich grupach wiekowych i typach SMA, przy precyzyjnie zbadanym profilu bezpieczeństwa na podstawie danych pacjentów leczonych przez okres do 10 lat 2,3 w połączeniu z informacjami uzyskanymi na podstawie rzeczywistej praktyki klinicznej. Program rozwoju klinicznego nusinersenu obejmuje ponad 10 badań klinicznych, do których włączono ponad 460 osób z szerokim spektrum populacji pacjentów, w tym dwa randomizowane badania z grupą kontrolną (ENDEAR i CHERISH). Do najczęściej obserwowanych zdarzeń niepożądanych w badaniach klinicznych należały: infekcje dróg oddechowych, gorączka, zaparcia, ból głowy, wymioty i ból pleców. W badaniach laboratoryjnych możliwe jest monitorowanie nefrotoksyczności oraz zaburzeń krzepliwości krwi, w tym ostrego i ciężkiego obniżenia liczby płytek krwi, które zaobserwowano po podaniu niektórych oligonukleotydów antysensownych. 

Firma Biogen uzyskała globalną licencję na rozwijanie, wytwarzanie i wprowadzanie na rynek leku nusinersen od firmy Ionis Pharmaceuticals, Inc. (Nasdaq: IONS).  

źródło: Biogen

Determinacja, niecodzienne dokonania, chęć doświadczania pełni życia i nowe możliwości – takie wnioski płyną z zakończonej 3. edycji kampanii edukacyjnej „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja”. Bohaterami kampanii byli dorośli z SMA oraz dzieci i ich opiekunowie, którzy dzielili się swoimi historiami, podkreślając, że w leczeniu osiągnęli nie tylko stabilizację, ale również znaczną poprawę przekładającą się na ich codzienne funkcjonowanie. Chorzy z SMA dzisiaj mają marzenia, które realizują i nie myślą o tym, co za nimi, tylko śmiało patrzą w przyszłość i sięgają po więcej. Kiedyś zdani na postępującą niepełnosprawność, teraz rzucają wyzwanie rdzeniowemu zanikowi mięśni, bo wiedzą, że przed sobą mają dobre perspektywy.

Przez ubiegły rok nasza Fundacja SMA dzieliła się historiami osób z rdzeniowym zanikiem mięśni, które często prowadzą bardziej intensywne życie niż zdrowi ludzie. Podróżują po świecie, uczą się, rozwijają talenty, pracują i zakładają rodziny. To, co jeszcze 10 lat temu było nie do pomyślenia, teraz staje się rzeczywistością.

Wszystko zaczęło się od pierwszej terapii w SMA na świecie

Rdzeniowy zanik mięśni to jedna z najcięższych rzadkich chorób nerwowo-mięśniowych, która bez leczenia, zabiera chorym sprawność i życie. Jednak od kilku lat, dzięki dostępnym terapiom w SMA, chorobę udaje się skutecznie zatrzymać. Wszystko zaczęło się od nusinersenu, pierwszego leku, który zrewolucjonizował świat i przyniósł przełom w leczeniu tej ciężkiej postępującej choroby. W styczniu 2019 r. lek został szeroko objęty refundacją w programie lekowym B.102. „Leczenie chorych na rdzeniowy zanik mięśni”.

– Terapia nusinersenem jest oczywiście przełomem w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Badania kliniczne wykazywały, że leczenie jest skuteczne. Dane z rzeczywistej praktyki klinicznej w jakimś sensie nawet przerosły nasze oczekiwania, bo przede wszystkim spodziewaliśmy się stabilizacji.[1] – mówi dr Anna Łusakowska z Katedry i Klinik Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Dostęp do terapii naturalnie przyczynił się do wprowadzenia programu powszechnych badań przesiewowych w kierunku SMA. 28 marca 2022 roku, czyli niecały rok od rozpoczęcia pilotażu (kwiecień 2021), programem zostały objęte wszystkie noworodki w Polsce. W przesiewie wykonywane są badania genetyczne, które pozwalają na wczesne wykrycie choroby zanim pojawią się jej pierwsze objawy i zanim dojdzie do obumierania motoneuronów ruchowych. Noworodki zdiagnozowane dzięki tym badaniom jeszcze w okresie przedobjawowym dostają szansę na szybkie włączenie leczenia i rozwój na równi ze zdrowymi rówieśnikami.

– Dotychczas w programie przebadaliśmy ponad 904 tys. noworodków. U 122 z nich wykryliśmy SMA, co daje częstość występowania rdzeniowego zaniku mięśni w populacji polskiej: 1 na 7400 urodzeń. Najwięcej nowo zdiagnozowanych pacjentów jest w województwie małopolskim. Zdecydowana większość dzieci, u których wykryto SMA kwalifikuje się do rozpoczęcia leczenia.– podsumowuje dr Monika Gos z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.[2]

Następnym krokiem w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni była decyzja Ministerstwa Zdrowia o refundacji od września 2022 roku w ramach programu lekowego B.102 leków: rysdyplam i onasemnogen abeparwowek. Jednak to nie koniec zmian, które nastąpiły w programie, ponieważ 2024 rok przyniósł kolejną pozytywną wiadomość, tym razem dla kobiet z SMA.

Bezpieczeństwo, które otworzyło drzwi do macierzyństwa

Po 5. latach stosowania nusinersenu i obserwowaniu jego skuteczności oraz bezpieczeństwa, Zespół Koordynacyjny ds. Leczenia SMA złożył wniosek o kontynuację leczenia kobiet z SMA w czasie ciąży. 1 kwietnia 2024 roku Ministerstwo Zdrowia wydało pozytywną decyzję w odpowiedzi na złożony wniosek. Decyzja ta otworzyła drogę do macierzyństwa i planowania rodziny kobietom z SMA.

– Pod względem zastosowania leku u kobiet w ciąży charakterystyka produktu leczniczego mówi tylko o zachowaniu ostrożności, ale nie o przeciwwskazaniu. Właśnie z tego zapisu skorzystało Ministerstwo Zdrowia, zmieniając program i umożliwiając kobietom w ciąży kontynuację leczenia bądź jego rozpoczęcie – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu – „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka”.

– Kontynuacja leczenia w czasie ciąży ze wszystkich trzech dostępnych w rdzeniowym zaniku mięśni terapii dotyczy wyłącznie nusinersenu – dodaje ekspertka.[3]

Wiele pozytywnych zmian w życiu chorych

Innowacyjna terapia przynosi wiele pozytywnych rozwiązań, które wpływają na poprawę jakości życia chorych z SMA w Polsce i na świecie.

– Zanim pojawił się nusinersen, chorzy z miesiąca na miesiąc, niemal z dnia na dzień, tracili swoje funkcje, nie mogli planować przyszłości. Ich opiekunowie również żyli w ciągłym strachu i niepewności. Lek dał nam wszystkim nadzieję. Okazało się, że poprawa stanu pacjentów następuje nawet przy bardzo zaawansowanej chorobie, co jest dużym zaskoczeniem zarówno dla społeczności SMA, jak i dla samych lekarzy – komentuje Dorota Raczek z Fundacji SMA.

Jagoda Rabczuk, mama 6-letniej Oliwii z SMA 2, tak opisuje zmiany, które nastąpiły u jej córki po zastosowaniu terapii. – Kilka lat temu, kiedy zaczynaliśmy leczenie, nawet lekarze do końca nie wiedzieli, czego możemy spodziewać się po nusinersenie. Ku zaskoczeniu nas wszystkich, efekty terapii przerosły nasze najśmielsze oczekiwania. Na pewno nie spodziewaliśmy się, że stan Oliwki tak widocznie się polepszy, a zwłaszcza, że zacznie samodzielnie chodzić.

Chorzy na SMA nie chcą być ograniczani i chcą sięgać po marzenia. Z każdą kolejną dawką leku otrzymują zastrzyk mocy, stają się bardziej samowystarczalni i sprawczy. W sposób godzien podziwu burzą stereotypy i często wychodzą poza strefę własnego komfortu.

– Teraz czuję się cudownie. Zdecydowanie lepiej niż w 2019 roku, gdy dostałam pierwszą dawkę nusinersenu. Lek był dla mnie cudem, który odmienił moje życie. Kiedy się pojawił, była to dla nas wielka niewiadoma. Nie wiedzieliśmy, czego możemy się spodziewać. Wówczas nikt tego tak naprawdę nie wiedział. Mieliśmy jedynie informację, że zatrzyma postęp choroby i już sama świadomość tego faktu wywoływała u mnie wielką radość i nadzieję – mówi Martyna Wójtowicz, SMA 3, bohaterka naszej kampanii.

Dzisiaj Martyna może normalnie żyć i wykonywać codzienne czynności. Bez większego problemu pokonuje dłuższe dystanse, mniej się męczy, często wychodzi ze znajomymi do miasta i funkcjonuje, w miarę możliwości, jak jej rówieśnicy. Jest w bardzo dobrej formie i kondycji. Cieszy ją, że stała się osobą samodzielną.

Ameryka, Himalaje, Nowa Zelandia… i co jeszcze? Wiele z barier, które wydawały się nie do pokonania, znika, gdy leczenie staje się dostępne. Tak jest w przypadku również Michała Worocha, który lubi ekstremalne podróże, pisze książki i jest założycielem Fundacji „Krok po kroku”.

– Na samym początku, gdy jeszcze nie było leczenia, moja perspektywa była tylko taka, że choroba postępuje i nie ma co myśleć o przyszłości. Trzeba myśleć o teraźniejszości i wykorzystywaniu czasu, najlepiej, jak się da. Nawet mozolna rehabilitacja nie gwarantowała, że choroba przestanie postępować.

– Nagle życie nam się odmieniło, możemy patrzeć w przyszłość. Nawet konieczność powrotu do Polski na podanie leku nie przeszkadza w ekstremalnych wyjazdach na koniec świata i można to tak zorganizować, że wszystko jest możliwe – mówi Michał Woroch.

To tylko kilka wypowiedzi naszych bohaterów, które pokazują, jak zmienił się świat chorych na SMA odkąd mają oni zapewnione leczenie. To są historie dzieci opowiedziane przez ich rodziców, młodzieży oraz osób dorosłych. Każdy z nich widzi efekty terapii i postępy w leczeniu. Ich życie nabrało innego wymiaru, teraz to już nie jest walka o przetrwanie, ale bieg ku pełni życia.

Przyszłość w jasnych barwach

Przed nami kolejne pozytywne zmiany w kwestii leczenia nusinersenem. Trwają bowiem badania nad nowym sposobem podawania leku u pacjentów, u których są trudności z wkłuciem – głównie u pacjentów ze skoliozą – poprzez wszczepienie podskórnego podajnika, tzw. portu.

– Badania takiego systemu do podawania nusinersenu trwają. Powinno to służyć poprawie komfortu leczenia – wskazywała profesor Kotulska-Jóźwiak.

Kolejne spodziewane zmiany mają dotyczyć zwiększenia dawki leku. Obecnie w ramach programu lekowego pacjentowi podaje się jako dawkę nasycającą i podtrzymującą 12 mg nusinersenu. W badaniach klinicznych sprawdzana jest dawka nasycającą ponad czterokrotnie wyższa i podtrzymująca ponad dwukrotnie wyższa wynosząca 28 mg. Jeśli więc po mniejszej dawce chorzy z SMA osiągali znaczącą poprawę ich stanu zdrowia, to czego możemy spodziewać się po jej zwiększeniu?

W opracowaniu jest też nowa cząsteczka BIIB115, która również jest antysensownym oligonukleotydem (ASO), podawanym dokanałowo i wykazującym podobny do nusinersenu mechanizm działania. Potencjalne korzyści wynikające z modyfikacji szkieletu chemicznego będą skutkowały wydłużeniem czasu pomiędzy dawkami z zachowaniem wysokiej skuteczności.

– W związku z tym istniałaby możliwość podawania jej nawet raz do roku, co zdecydowanie poprawiłoby komfort terapii dla pacjentów – podkreślała profesor Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.[4]

Eksperci kliniczni zapowiadają, że rejestracje nowych opcji terapeutycznych są spodziewane w 2026 i 2027 roku. Będziemy je obserwować i relacjonować podczas 4. edycji kampanii „Strumień życia w SMA”, wraz z nowymi historiami naszych kolejnych bohaterów.

 

[1] https://www.medexpress.pl/leki-technologie-medyczne/dr-anna-lusakowska-terapia-nusinersenem-to-juz-nie-tylko-stabilizacja-to-ciagla-poprawa-widoczna-w-zyciu-pacjentow/

[2] https://www.fsma.pl/2024/11/jak-zapewnic-plynna-realizacje-programu-leczenia-sma/

[3] https://www.termedia.pl/mz/Refundacja-leczenia-kobiet-w-ciazy-chorych-na-SMA,55578.html

[4] https://www.medexpress.pl/wydarzenia-kampanie/przyszlosc-leczenia-sma-niesie-pozytywne-zmiany-i-nowe-opcje-terapeutyczne/

źródło: Fundacja SMA

– Mając już jedno dziecko zdrowe, nie spodziewaliśmy się choroby, tym bardziej tak ciężkiej choroby genetycznej. Kiedy nasza córka się urodziła prowadziliśmy normalne, spokojne życie. Zaczęło się to zmieniać w 4 miesiącu życia Natalki, gdy jej nogi przestały się całkowicie ruszać. Przestała też podnosić główkę leżąc na brzuchu. Pojawiły się drgania języka, paluszków. Z każdym dniem stawała się coraz słabsza i bardziej wiotka – wspomina Karolina Kaczyńska – mama Natalki chorującej na SMA 1.
Tegoroczna kampania realizowana przez Fundację SMA jest kontynuacją kampanii „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja”, prowadzonej na profilu FB, Instagramie oraz na stronie Fundacji SMA. Przez cały rok będą prezentowane sylwetki różnych przedstawicieli społeczności SMA – młodszych, starszych, uczniów, małych dzieci, podróżników, pisarzy, przedsiębiorców, którzy opowiedzą o swojej drodze do samodzielności. Kampania będzie również wsparta głosem klinicystów, którzy z medycznego punktu widzenia opowiedzą o objawach i przebiegu choroby, jak również o wielkich zmianach, które zaszły w ostatnich latach w leczeniu tej ciężkiej postępującej choroby.

– Mając już jedno dziecko zdrowe, nie spodziewaliśmy się choroby, tym bardziej tak ciężkiej choroby genetycznej. Kiedy nasza córka się urodziła prowadziliśmy normalne, spokojne życie. Zaczęło się to zmieniać w 4 miesiącu życia Natalki, gdy jej nogi przestały się całkowicie ruszać. Przestała też podnosić główkę leżąc na brzuchu. Pojawiły się drgania języka, paluszków. Z każdym dniem stawała się coraz słabsza i bardziej wiotka – wspomina Karolina Kaczyńska – mama Natalki chorującej na SMA 1.

– Na szczęście dosyć szybko udało nam się trafić do specjalistycznego ośrodka i otrzymać diagnozę – SMA typ 1. Natalia miała wówczas pół roku. Kiedy dowiedzieliśmy się, że Natalii nie zostało „wiele” czasu przeżyliśmy bardzo ciężkie chwile. Szybko się jednak otrząsnęliśmy i zamiast rozpaczać, zaczęliśmy szukać pomocy – dodaje.

Wówczas w Polsce nie było jeszcze leczenia. Tymczasem do pacjentów z SMA dochodziły informacje ze świata, że pojawiło się skuteczne lekarstwo. Dzięki staraniom Fundacji SMA, chorzy z Polski mieli możliwość wyjechać na leczenie do Francji. W ten sposób Natalia otrzymała pierwszy na świecie lek na SMA – nusinersen, w ramach wczesnego dostępu do terapii. Miała wówczas półtora roku. Było to w styczniu 2017 roku. Jest jedną z niewielu dzieci, które jako pierwsze otrzymały nusinersen, prawdziwa „weteranka” tej terapii.

U Natalii, pomimo najcięższej postaci SMA, choroba postępowała powoli i do momentu otrzymania pierwszej dawki leku, stan dziecka znacząco się nie pogorszył. Dziewczynka nadal samodzielnie jadła, oddychała bez wspomagania, usadowiona w pozycji pionowej potrafiła samodzielnie utrzymać główkę, jednak nie poruszała nóżkami.

– Przygotowywano nas do tego, że efekty leczenia mogą być różne i nie powinniśmy mieć zbyt wielkich oczekiwań. Tymczasem poprawa nastąpiła bardzo szybko. Wpierw uaktywniła się prawa noga, a już po drugiej dawce leku Natalia podczas pływania w basenie zaczęła się przekręcać. Największym osiągnięciem było utrzymanie się w pozycji siedzącej, wcześniej jej ciało było na tyle wiotkie, że posadzona zsuwała się na boki – podkreśla mama Natalii.

Przyszłość w jasnych kolorach.

Dziś, po 27 dawkach nusinersenu i przeszło 7 latach leczenia, Natalia siedzi samodzielnie wspierana gorsetem i może poruszać się na wózku. Jej sprawność nadal się poprawia, choć już nie w tak spektakularnym tempie, jak to było na początku leczenia. Cały czas pojawiają się drobne umiejętności, których badania czy testy sprawnościowe nie obejmują, jak np. samodzielnie picie z kubeczka czy otwieranie skuwki od flamastra.

Natalia, jak wszystkie dzieci z SMA wymaga stałej rehabilitacji. Jednym z największych problemów, z którymi musi się zmierzyć są uporczywe przykurcze, które wymagają fachowego masażu i rozciągania. Poza tym w ramach rehabilitacji Natalia dużo pływa i nurkuje. Uczęszcza też na zajęcia z hipoterapii.

Życie towarzyskie i małe marzenia.

Przed laty osoby chore na SMA nie miały wiele możliwości kontaktu z innymi dziećmi. Zwykle spędzały większość czasu w domu, w samotności, przez co dokuczał im brak towarzystwa. Teraz na szczęście to się zmieniło. Natalia ma wielu przyjaciół, zarówno zdrowych, jak i chorujących na tę samą chorobę. Dzięki leczeniu jest na tyle sprawna, że chodzi do szkoły, uczy się, bierze nawet udział w zajęciach teatralnych. A co najważniejsze, może prowadzić w miarę normalne życie, mieć swoje małe i większe marzenia i snuć plany na przyszłość. Jak wiele dzieci w dzisiejszych czasach, Natalia uwielbia grać w gry na komputerze, ma nawet swój kanał na YouTube i marzy, żeby zostać znaną YouTuberką lub piosenkarką.

Przez pierwsze 3 lata życia Natalią zajmowała się na co dzień głównie jej mama. Potem wspólnie z mężem podjęli decyzję, że Pani Karolina wróci do pracy.

– Zdaję sobie sprawę, że taki podział obowiązków jest nietypowy i należymy raczej do mniejszości. Jednak u nas takie rozwiązanie znakomicie się sprawdza. Natalia stale rośnie i ma coraz cięższe sprzęty. Chce być coraz bardziej aktywna i przez to wymaga stałego transportu. Tacie jest znacznie łatwiej nosić ją czy przenosić z wózka do samochodu i z powrotem, często wiele razy dziennie. To ciężka fizyczna praca, z którą mój mąż radzi sobie wyśmienicie – zapewnia pani Karolina.

źródło: Fundacja SMA