Medicalpress
4 kwietnia w siedzibie PAP przy ul. Brackiej 6/8 w Warszawie odbyła się konferencja pt. „Choroby rzadkie – wyzwania organizacyjne, diagnostyczne i terapeutyczne” organizowana przez „Puls Medycyny”. Eksperci rozmawiali m.in. na temat harmonogramu realizacji zadań w ramach aktualnego Planu dla Chorób Rzadkich, wyzwań diagnostyki genetycznej w Polsce, organizacji i finansowania Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich, a także wskazywali, jakie są pilne potrzeby refundacyjne w chorobach rzadkich na przykładzie konkretnych jednostek chorobowych.
Do dyskusji zostali zaproszeni:
Debatę poprowadziła red. Katarzyna Matusewicz, dziennikarka „Pulsu Medycyny”.

Eksperci rozmawiali m.in. na temat harmonogramu realizacji zadań w ramach aktualnego Planu dla Chorób Rzadkich, wyzwań diagnostyki genetycznej w Polsce, organizacji i finansowania Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich, a także wskazywali, jakie są pilne potrzeby refundacyjne w chorobach rzadkich na przykładzie konkretnych jednostek chorobowych.

W 2021 roku rząd przyjął Plan dla Chorób Rzadkich. Zawiera on 37 zadań, które miały zostać zrealizowane w latach 2021-2023. Ze względu na fakt, że dopiero 26 maja 2022 roku została powołana Rada ds. Chorób Rzadkich pod przewodnictwem prof. Anny Latos-Bieleńskiej, harmonogram prac przedłużono do końca 2024 r. Zdaniem ekspertów, do tego czasu uda się go ukończyć.

Plan dla Chorób Rzadkich zakłada zmiany w sześciu obszarach:

Jednym z pierwszych działań związanych z realizacją Planu było powołanie 7 zespołów eksperckich.


„Tworzeniu sieci ośrodków eksperckich w obszarze chorób rzadkich powinno towarzyszyć nadanie im odpowiedniego statusu finansowego. Mam nadzieję, ze nabór do sieci nastąpi już w III kwartale tego roku” – mówił Stanisław Maćkowiak.

Ok. 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Poszerzanie dostępu do ich diagnostyki wymaga zarówno wielu zmian systemowych, jak i zwiększenia wyspecjalizowanych kadr. Prof. Latos-Bieleńska podkreśliła, że obecnie obszar realizacji badań genetycznych pozostaje w dużej mierze nieuregulowany, a same badania bywają bezzasadnie nadużywane. Z tego względu pilnie potrzebna jest ustawa o testach genetycznych, nad której projektem środowisko genetyków pracuje już wspólnie z Ministerstwem Zdrowia.

Z kolei prof. Sykut-Cegielska wskazała, że oczekiwanym przez środowisko rozwiązaniem jest paszport pacjenta z chorobą rzadką w postaci elektronicznej.

„To gwarancja bezpieczeństwa, gdy np. chory w stanie nagłym trafia na Szpitalny Oddziała Ratunkowy” – dodała ekspertka.

Stanisław Maćkowiak zwrócił uwagę, że w  kontynuacji Planu dla Chorób Rzadkich zmian wymaga m.in. system orzekania o niepełnosprawności.

„Dzisiaj pacjenci z chorobami rzadkimi otrzymują orzeczenia na rok, mimo ich stan nie ma szans się poprawić np. z powodu głębokich zaburzeń rozwojowych uwarunkowanych genetycznie” – podkreślił.

Dominika Janiszewska Kajka zaznaczyła, że rozpoczęcia prac nad przedłużeniem Planu dla Chorób Rzadkich możemy spodziewać się w połowie 2024 roku.

źródło: Puls Medycyny
źródło foto: PAP/S. Leszczyński
4 kwietnia w siedzibie PAP przy ul. Brackiej 6/8 w Warszawie odbyła się konferencja pt. „Choroby rzadkie – wyzwania organizacyjne, diagnostyczne i terapeutyczne” organizowana przez „Puls Medycyny”. Eksperci rozmawiali m.in. na temat harmonogramu realizacji zadań w ramach aktualnego Planu dla Chorób Rzadkich, wyzwań diagnostyki genetycznej w Polsce, organizacji i finansowania Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich, a także wskazywali, jakie są pilne potrzeby refundacyjne w chorobach rzadkich na przykładzie konkretnych jednostek chorobowych.
Do dyskusji zostali zaproszeni:
Debatę poprowadziła red. Katarzyna Matusewicz, dziennikarka „Pulsu Medycyny”.

Eksperci rozmawiali m.in. na temat harmonogramu realizacji zadań w ramach aktualnego Planu dla Chorób Rzadkich, wyzwań diagnostyki genetycznej w Polsce, organizacji i finansowania Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich, a także wskazywali, jakie są pilne potrzeby refundacyjne w chorobach rzadkich na przykładzie konkretnych jednostek chorobowych.

W 2021 roku rząd przyjął Plan dla Chorób Rzadkich. Zawiera on 37 zadań, które miały zostać zrealizowane w latach 2021-2023. Ze względu na fakt, że dopiero 26 maja 2022 roku została powołana Rada ds. Chorób Rzadkich pod przewodnictwem prof. Anny Latos-Bieleńskiej, harmonogram prac przedłużono do końca 2024 r. Zdaniem ekspertów, do tego czasu uda się go ukończyć.

Plan dla Chorób Rzadkich zakłada zmiany w sześciu obszarach:

Jednym z pierwszych działań związanych z realizacją Planu było powołanie 7 zespołów eksperckich.


„Tworzeniu sieci ośrodków eksperckich w obszarze chorób rzadkich powinno towarzyszyć nadanie im odpowiedniego statusu finansowego. Mam nadzieję, ze nabór do sieci nastąpi już w III kwartale tego roku” – mówił Stanisław Maćkowiak.

Ok. 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne. Poszerzanie dostępu do ich diagnostyki wymaga zarówno wielu zmian systemowych, jak i zwiększenia wyspecjalizowanych kadr. Prof. Latos-Bieleńska podkreśliła, że obecnie obszar realizacji badań genetycznych pozostaje w dużej mierze nieuregulowany, a same badania bywają bezzasadnie nadużywane. Z tego względu pilnie potrzebna jest ustawa o testach genetycznych, nad której projektem środowisko genetyków pracuje już wspólnie z Ministerstwem Zdrowia.

Z kolei prof. Sykut-Cegielska wskazała, że oczekiwanym przez środowisko rozwiązaniem jest paszport pacjenta z chorobą rzadką w postaci elektronicznej.

„To gwarancja bezpieczeństwa, gdy np. chory w stanie nagłym trafia na Szpitalny Oddziała Ratunkowy” – dodała ekspertka.

Stanisław Maćkowiak zwrócił uwagę, że w  kontynuacji Planu dla Chorób Rzadkich zmian wymaga m.in. system orzekania o niepełnosprawności.

„Dzisiaj pacjenci z chorobami rzadkimi otrzymują orzeczenia na rok, mimo ich stan nie ma szans się poprawić np. z powodu głębokich zaburzeń rozwojowych uwarunkowanych genetycznie” – podkreślił.

Dominika Janiszewska Kajka zaznaczyła, że rozpoczęcia prac nad przedłużeniem Planu dla Chorób Rzadkich możemy spodziewać się w połowie 2024 roku.

źródło: Puls Medycyny
źródło foto: PAP/S. Leszczyński
Wędrówki od lekarza do lekarza nie przynoszą rezultatów, a objawy bywają mylone z innymi schorzeniami lub z uczuleniem. W Polsce na choroby rzadkie może cierpieć nawet 3 mln osób[1]. Są one bardzo trudne w rozpoznaniu i leczeniu, przez co chorzy przez wiele lat nie znają przyczyny swoich dolegliwości. Problemem jest nie tylko diagnostyka, ale też brak rejestru chorób, zbyt mało specjalistycznych ośrodków oraz niewystarczająca edukacja pacjentów i lekarzy.
Choroby rzadkie, zwane inaczej sierocymi mogą dotknąć każdego – w Polsce cierpi na nie 6-8 proc. populacji[2]. Wśród chorych są osoby w różnymi wieku, zarówno kobiety jaki i mężczyźni, a także bardzo często dzieci. Obejmują właściwie wszystkie obszary medyczne, w tym choroby neurologiczne, immunologiczne i metaboliczne, a także rzadkie nowotwory[3].

Polacy nie mają wystarczającej wiedzy o chorobach sierocych
Obecnie sklasyfikowanych jest niemal 8 000 chorób rzadkich, przy czym 95 proc. procent pozostaje bez leczenia w postaci zarejestrowanej terapii[4]. Ze względu na rzadkość występowania tych schorzeń wielu lekarzy nigdy nie miało z nimi styczności, a niestety to właśnie doświadczenie medyków ma ogromne znaczenie w diagnozie. Dlatego im więcej osób z takimi schorzeniami zgłosi się do gabinetów, tym większa będzie wiedza specjalistów w tym temacie. Pacjenci również powinni zdawać sobie sprawę z istnienia tych chorób i mieć świadomość, że są one wbrew pozorom częste. Cierpi na nie 30 milionów osób na terenie całej Unii Europejskiej.

– Wiedza w temacie chorób sierocych jest niewystarczająca, dlatego chorzy zanim poznają przyczynę swoich dolegliwości przechodzą przez tzw. odyseję diagnostyczną. Oznacza to, że robią mnóstwo badań i konsultują symptomy w wielu gabinetach lekarskich, a trwa to miesiącami i latami. Trudno się dziwić – postawienie diagnozy w przypadku chorób rzadkich jest niezwykle trudne, gdyż objawy są mylące. Plamki na ciele występujące przy chorobie Fabry’ego mogą zostać wzięte za niegroźną wysypkę lub uczulenie, a bóle kości są mylone z bólami wzrostowymi u dzieci i nastolatków. Natomiast dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, który objawia się m.in obrzękami skóry lub błon śluzowych często mylony jest z alergią – mówi prof. dr hab. n. med. Grzegorz Basak, wiceprezes Fundacji Saventic, której głównym celem jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich.

Według badania “Stan wiedzy Polaków na temat chorób rzadkich” z 2021 roku wiedza Polaków na temat tych schorzeń jest niewielka[5]. Ponad połowa respondentów o nich słyszała, jednak ponad 70 proc. nie było w stanie poprawnie wymienić żadnej z nich. 40 proc. badanych nie wiedziało, że choroby rzadkie się dziedziczy, mimo, że większość takich schorzeń ma podłoże genetyczne. Z kolei 12 proc. badanych, czyli co ósmy Polak twierdzi, że ktoś z jego znajomych lub rodziny cierpi na chorobę rzadką. Warto odnotować, że tylko niecały procent respondentów uważa, że w Polsce jest dostateczny dostęp do nowoczesnego leczenia chorób rzadkich.

Pacjent z chorobą rzadką w Polsce
Leczenie chorób rzadkich jest niezwykle kosztowne, a dla wielu schorzeń jeszcze nie ma lekarstwa. Można łagodzić objawy poprzez stosowanie indywidualnie dobranej rehabilitacji oraz włączenie leczenia objawowego[6]. Zanim jednak rozpocznie się leczenie trzeba chorobę rozpoznać, a to trwa często wiele lat.

– Wczesne wykrycie działa na korzyść pacjenta, dlatego też nie należy bagatelizować nietypowych objawów, szczególnie powinniśmy zwracać na nie uwagę u dzieci, gdyż często symptomy są widoczne już w bardzo młodym wieku. Warto szukać pomocy nie tylko u lekarza pierwszego kontaktu, ale także w ośrodkach specjalistycznych – mówi prof. dr hab. n. med. Grzegorz Basak.

Warto wiedzieć, że od 2021 roku w Polsce funkcjonuje Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023. Zakłada on wprowadzenie wysokospecjalistycznych badań genetycznych do diagnostyki i monitorowania leczenia pacjentów z określonymi chorobami rzadkimi, powołanie ośrodków eksperckich czy stworzenie rejestru chorób rzadkich, który do tej pory w Polsce nie funkcjonował. Plan ma poprawić sytuację osób chorych i podnieść standardy diagnostyki i leczenia na wzór europejski. Mimo, że zmiany zachodzą powoli to sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce staje się coraz lepsza.
 
 
[1] https://www.gov.pl/web/zdrowie/choroby-rzadkie
[2] https://www.wum.edu.pl/node/16955
[3] https://www.rynekzdrowia.pl/choroby-rzadkie/Na-95-proc-chorob-rzadkich-nie-ma-zarejestrowanych-lekow,229412,1024.html
[4] https://www.rynekzdrowia.pl/choroby-rzadkie/Na-95-proc-chorob-rzadkich-nie-ma-zarejestrowanych-lekow,229412,1024.html
[5] Badanie zostało zrealizowane przez agencję SW Research w dniach 14-15.12.21 techniką CAWI na panelu badawczym SW PANEL, na reprezentatywnej próbie n=1029 dorosłych Polaków
[6] https://www.zwrotnikraka.pl/choroby-rzadkie-w-polsce-lista-definicja/
żródło: Fundacja Saventic
Wędrówki od lekarza do lekarza nie przynoszą rezultatów, a objawy bywają mylone z innymi schorzeniami lub z uczuleniem. W Polsce na choroby rzadkie może cierpieć nawet 3 mln osób[1]. Są one bardzo trudne w rozpoznaniu i leczeniu, przez co chorzy przez wiele lat nie znają przyczyny swoich dolegliwości. Problemem jest nie tylko diagnostyka, ale też brak rejestru chorób, zbyt mało specjalistycznych ośrodków oraz niewystarczająca edukacja pacjentów i lekarzy.
Choroby rzadkie, zwane inaczej sierocymi mogą dotknąć każdego – w Polsce cierpi na nie 6-8 proc. populacji[2]. Wśród chorych są osoby w różnymi wieku, zarówno kobiety jaki i mężczyźni, a także bardzo często dzieci. Obejmują właściwie wszystkie obszary medyczne, w tym choroby neurologiczne, immunologiczne i metaboliczne, a także rzadkie nowotwory[3].

Polacy nie mają wystarczającej wiedzy o chorobach sierocych
Obecnie sklasyfikowanych jest niemal 8 000 chorób rzadkich, przy czym 95 proc. procent pozostaje bez leczenia w postaci zarejestrowanej terapii[4]. Ze względu na rzadkość występowania tych schorzeń wielu lekarzy nigdy nie miało z nimi styczności, a niestety to właśnie doświadczenie medyków ma ogromne znaczenie w diagnozie. Dlatego im więcej osób z takimi schorzeniami zgłosi się do gabinetów, tym większa będzie wiedza specjalistów w tym temacie. Pacjenci również powinni zdawać sobie sprawę z istnienia tych chorób i mieć świadomość, że są one wbrew pozorom częste. Cierpi na nie 30 milionów osób na terenie całej Unii Europejskiej.

– Wiedza w temacie chorób sierocych jest niewystarczająca, dlatego chorzy zanim poznają przyczynę swoich dolegliwości przechodzą przez tzw. odyseję diagnostyczną. Oznacza to, że robią mnóstwo badań i konsultują symptomy w wielu gabinetach lekarskich, a trwa to miesiącami i latami. Trudno się dziwić – postawienie diagnozy w przypadku chorób rzadkich jest niezwykle trudne, gdyż objawy są mylące. Plamki na ciele występujące przy chorobie Fabry’ego mogą zostać wzięte za niegroźną wysypkę lub uczulenie, a bóle kości są mylone z bólami wzrostowymi u dzieci i nastolatków. Natomiast dziedziczny obrzęk naczynioruchowy, który objawia się m.in obrzękami skóry lub błon śluzowych często mylony jest z alergią – mówi prof. dr hab. n. med. Grzegorz Basak, wiceprezes Fundacji Saventic, której głównym celem jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich.

Według badania “Stan wiedzy Polaków na temat chorób rzadkich” z 2021 roku wiedza Polaków na temat tych schorzeń jest niewielka[5]. Ponad połowa respondentów o nich słyszała, jednak ponad 70 proc. nie było w stanie poprawnie wymienić żadnej z nich. 40 proc. badanych nie wiedziało, że choroby rzadkie się dziedziczy, mimo, że większość takich schorzeń ma podłoże genetyczne. Z kolei 12 proc. badanych, czyli co ósmy Polak twierdzi, że ktoś z jego znajomych lub rodziny cierpi na chorobę rzadką. Warto odnotować, że tylko niecały procent respondentów uważa, że w Polsce jest dostateczny dostęp do nowoczesnego leczenia chorób rzadkich.

Pacjent z chorobą rzadką w Polsce
Leczenie chorób rzadkich jest niezwykle kosztowne, a dla wielu schorzeń jeszcze nie ma lekarstwa. Można łagodzić objawy poprzez stosowanie indywidualnie dobranej rehabilitacji oraz włączenie leczenia objawowego[6]. Zanim jednak rozpocznie się leczenie trzeba chorobę rozpoznać, a to trwa często wiele lat.

– Wczesne wykrycie działa na korzyść pacjenta, dlatego też nie należy bagatelizować nietypowych objawów, szczególnie powinniśmy zwracać na nie uwagę u dzieci, gdyż często symptomy są widoczne już w bardzo młodym wieku. Warto szukać pomocy nie tylko u lekarza pierwszego kontaktu, ale także w ośrodkach specjalistycznych – mówi prof. dr hab. n. med. Grzegorz Basak.

Warto wiedzieć, że od 2021 roku w Polsce funkcjonuje Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023. Zakłada on wprowadzenie wysokospecjalistycznych badań genetycznych do diagnostyki i monitorowania leczenia pacjentów z określonymi chorobami rzadkimi, powołanie ośrodków eksperckich czy stworzenie rejestru chorób rzadkich, który do tej pory w Polsce nie funkcjonował. Plan ma poprawić sytuację osób chorych i podnieść standardy diagnostyki i leczenia na wzór europejski. Mimo, że zmiany zachodzą powoli to sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce staje się coraz lepsza.
 
 
[1] https://www.gov.pl/web/zdrowie/choroby-rzadkie
[2] https://www.wum.edu.pl/node/16955
[3] https://www.rynekzdrowia.pl/choroby-rzadkie/Na-95-proc-chorob-rzadkich-nie-ma-zarejestrowanych-lekow,229412,1024.html
[4] https://www.rynekzdrowia.pl/choroby-rzadkie/Na-95-proc-chorob-rzadkich-nie-ma-zarejestrowanych-lekow,229412,1024.html
[5] Badanie zostało zrealizowane przez agencję SW Research w dniach 14-15.12.21 techniką CAWI na panelu badawczym SW PANEL, na reprezentatywnej próbie n=1029 dorosłych Polaków
[6] https://www.zwrotnikraka.pl/choroby-rzadkie-w-polsce-lista-definicja/
żródło: Fundacja Saventic
To schorzenia o przewlekłym i ciężkim przebiegu, najczęściej uwarunkowane genetycznie. Łączna liczba takich schorzeń sięga 6–8 tysięcy. Są określane mianem rzadkich w wyniku częstotliwości ich występowania. W Polsce za chorobę rzadką uznaje się taką, która dotyka nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Szacuje się, że każdy z nas jest nosicielem 7-10 mutacji genetycznych, które mogą powodować wystąpienie choroby rzadkiej. Jaka jest wiedza Polaków na temat tych chorób? 
Instytut LB Medical we współpracy z SW Research Agencja Badań Rynku i Opinii przeprowadził badanie: ,,Stan wiedzy Polaków na temat chorób rzadkich’’, z którego wynika, że świadomość Polaków o chorobach rzadkich nadal jest niewielka. I choć słyszało o nich blisko 54 proc. respondentów,  to, aż 71 proc. Polaków nie potrafi samodzielnie wymienić żadnej choroby rzadkiej, a 56 proc. nie wie, że nazwa choroba sieroca jest jej synonimem.

Wśród chorób rzadkich można wyróżnić m.in. hemofilię, mukowiscydozę, szpiczaka mnogiego czy chorobę Fabry’ego. Każda z nich jest różna, ma inny przebieg, ale łączy je jedno – im wcześniej zdiagnozuje się daną chorobę, tym szybciej można wdrożyć odpowiednie leczenie. Niestety, często prawidłowo postawiona diagnoza przeciąga się w czasie. Duże znaczenie mają badania przesiewowe noworodków, które gwarantują wczesną diagnozę i podjęcie odpowiedniej terapii. Obecnie w Polsce działają dwa programy: Program badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2019-2022 oraz badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

Choroby rzadkie są częste
Polskie dane demograficzne wskazują, że na choroby rzadkie w Polsce cierpi 2-3,3 mln osób.* Wśród respondentów taką odpowiedź wskazało zaledwie 13 proc. Znamienne jest, że ponad 30 proc. osób nie podjęło się udzielić jakiejkolwiek odpowiedzi.  

Zanim zaczniemy mówić szerzej o chorobach sierocych warto cofnąć się o kilka kroków i porozmawiać o genetyce człowieka. O tym z ilu par chromosomów składa się nasz genom, w jaki sposób następuje ich dziedziczenie, co to znaczy być nosicielem? Dlaczego na niektóre choroby chorują zwykle mężczyźni i co to jest mutacja „de novo”. Choroby sieroce nie są dla nas bliskim tematem, ale dzięki świadomości naszej genetyki stają się bardziej zrozumiałe. Dla wielu osób jest to nieznany temat, z którym się nigdy nie zetknęli prócz zbiórek internetowych na nowoczesne, bardzo drogie leki.  Wiedza zdobyta przy tej okazji jest zwykle bardzo emocjonalna, warto dywersyfikować źródła wiedzy i uczyć się korzystać z nauki. Dzięki temu, jako społeczeństwo będziemy mogli lepiej wspierać pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodziny w codziennym życiu. – mówi Marta Domańska, ekspert Instytutu LB Medical.


Czy to choroba rzadka, czy populacyjna?
Niska świadomość Polaków o chorobach rzadkich może wynikać z tego, że nie spotkali się wcześniej z kampaniami informacyjnymi dot. chorób sierocych (50 proc.). Natomiast zaledwie 20 proc. badanych zetknęło się kiedykolwiek z kampanią informacyjną na temat tychże chorób.

Respondenci spytani o znane im choroby rzadkie, najczęściej wskazali mukowiscydozę (12 proc.), rdzeniowy zanik mięśni (3 proc.), chorobę Krabbego (2 proc.). Na uwagę zasługuje fakt, że aż 40 proc. uważa, że hemofilia nie jest chorobą rzadką – choć nią jest. Choroby, które są powszechne a Polacy mylnie zaliczyli do rzadkich to: jaskra (19 proc.), niewydolność nerek (17 proc.), niewydolność serca (16 proc.), cukrzyca (12 proc.).

Blisko 40 proc. respondentów nie wiedziało, że choroby rzadkie dziedziczy się. A przecież w Polsce 80 proc. chorób rzadkich jest uwarunkowane genetycznie, pozostałe 20 proc. przyczyn stanowią zakażenia, alergie i czynniki środowiskowe.

Przeprowadzone przez naszą agencję badanie wskazało, że wśród istotnych czynników wpływających na poziom wiedzy i świadomości badanych znalazły się: poziom wykształcenia i klasa wielkości miejscowości. Im więcej lat otrzymanej edukacji oraz większa miejscowość zamieszkania, tym poziom świadomości jest wyższy. Ta tendencja dotyczyła praktycznie wszystkich tzw. pytań o wiedzę, które zostały zadane respondentom. – mówi Piotr Zimolzak, socjolog i wiceprezes SW Research.

Chorzy są wśród nas
Co ósmy Polak (12 proc.) podaje, że ktoś z jego rodziny lub znajomych cierpi na chorobę rzadką. 62 proc. nie ma takich osób w swoim otoczeniu. Pozostałe 23 proc. nie wie, czy ktoś z ich otoczenia choruje. Przecież choroby rzadkie są częste, więc dlaczego tak się dzieje?

Jest kilka powodów takiego stanu rzeczy. Jeden z nich jest taki, że możemy nie wiedzieć o tym, że w naszym otoczeniu jest osoba z chorobą rzadką. Dla przykładu nie da się na pierwszy rzut oka rozpoznać osoby z hemofilią, która jest odpowiednio leczona. Innym smutnym z kolei powodem, jest ciężki stan pacjenta, który nie pozwala mu na aktywne funkcjonowanie, więc jego życie toczy się w domu i szpitalach. Dlatego po prostu tacy ludzie stają się niewidzialni. – dodaje Marta Domańska.

Jak wygląda dostęp do nowoczesnego leczenia?
Tylko niecały procent badanych pytanych o to, czy w Polsce jest dostateczny dostęp do nowoczesnego leczenia chorób rzadkich odpowiedziało „zdecydowanie tak” – bo takiego dostępu nie ma. Z różnych względów ten dostęp jest utrudniony, na niektóre choroby zwyczajnie nie ma jeszcze lekarstwa, a te które są, często są bardzo kosztowne.

Dostęp do leków refundowanych w Polsce wciąż odbiega od standardów Unii Europejskiej. Na szczęście ta sytuacja stopniowo się zmienia, ostatnio mogli o tym się przekonać chociażby chorzy na SMA, Chorobę Fabrriego, czy osoby z mukowiscydozą.
 

W leczeniu chorób rzadkich, w tym mukowiscydozy, niezwykle ważne jest leczenie przyczynowe. W ostatnich latach nastąpił olbrzymi postęp  w leczeniu chorób rzadkich. Część z nowoczesnych terapii nie jest jednak szeroko dostępna ze względu na ogromne koszty leczenia. Jeszcze do niedawna leki przyczynowe w mukowiscydozie, uznane, za jedno z najważniejszych odkryć dekady, były dostępne w Polsce tylko dla nielicznych, czyli dla tych, którym udało się uzbierać miesięcznie ok. 80 tys. zł, by móc je przyjmować. W lutym 2022 nastąpił przełom. Nowoczesne leczenie zostało zrefundowane przez Ministra ds. polityki lekowej – Macieja Miłkowskiego – dla pacjentów z konkretnej grupy wiekowej oraz innych wskazań medycznych (np. mutacji powodujących chorobę).  To zmiana życia o 180 stopni. Chorzy w końcu mogą żyć normalnie i cieszyć się życiem bez widma rychłej śmierci. Istotne jest to, że terapie te są rejestrowane przez EMA dla pacjentów w coraz młodszym wieku. To nie koniec wysiłków, a dopiero piękny początek. Środowisko pacjentów i lekarzy będzie walczyć o refundację tych przełomowych terapii dla najmłodszych, dzięki czemu możliwe będzie zatrzymanie choroby już na wczesnym etapie. – mówi Anna Cisowska z ruchu „2000 Powodów’’ zrzeszającego pacjentów z mukowiscydozą i ich rodziny.

Nierefundowane leki są nieosiągalne dla większości chorych z uwagi na koszty, które chorzy i ich bliscy muszą ponieść. Przekłada się to na odpowiedź badanych, którzy uważają, że niedostateczny dostęp do nowoczesnego leczenia chorób rzadkich wynika głównie z tego, że leki są bardzo drogie (40 proc.).

Obecnie w polskim systemie ochrony zdrowia funkcjonuje Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023, który zawiera takie założenia, jak wprowadzenie wysokospecjalistycznych badań genetycznych w zakresie niezbędnym do diagnostyki i monitorowania leczenia pacjentów z określonymi chorobami rzadkimi, poprawę do dostępu wysokiej jakości innowacyjnych świadczeń opieki zdrowotnej oraz poszerzania wiedzy o chorobach rzadkich.

Co roku, w ostatni dzień lutego obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich solidaryzując się z osobami, które na co dzień mierzą się ze swoją chorobą. To moment, by każdy z nas mógł uświadomić sobie, że choroby rzadkie są wśród nas.

*https://www.gov.pl/web/zdrowie/choroby-rzadkie
**Badanie zostało zrealizowane przez agencję SW Research w dniach 14-15.12.21 techniką CAWI na panelu badawczym SW PANEL, na reprezentatywnej próbie n=1029 dorosłych Polaków.  
źródło: LB Medical
To schorzenia o przewlekłym i ciężkim przebiegu, najczęściej uwarunkowane genetycznie. Łączna liczba takich schorzeń sięga 6–8 tysięcy. Są określane mianem rzadkich w wyniku częstotliwości ich występowania. W Polsce za chorobę rzadką uznaje się taką, która dotyka nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Szacuje się, że każdy z nas jest nosicielem 7-10 mutacji genetycznych, które mogą powodować wystąpienie choroby rzadkiej. Jaka jest wiedza Polaków na temat tych chorób? 
Instytut LB Medical we współpracy z SW Research Agencja Badań Rynku i Opinii przeprowadził badanie: ,,Stan wiedzy Polaków na temat chorób rzadkich’’, z którego wynika, że świadomość Polaków o chorobach rzadkich nadal jest niewielka. I choć słyszało o nich blisko 54 proc. respondentów,  to, aż 71 proc. Polaków nie potrafi samodzielnie wymienić żadnej choroby rzadkiej, a 56 proc. nie wie, że nazwa choroba sieroca jest jej synonimem.

Wśród chorób rzadkich można wyróżnić m.in. hemofilię, mukowiscydozę, szpiczaka mnogiego czy chorobę Fabry’ego. Każda z nich jest różna, ma inny przebieg, ale łączy je jedno – im wcześniej zdiagnozuje się daną chorobę, tym szybciej można wdrożyć odpowiednie leczenie. Niestety, często prawidłowo postawiona diagnoza przeciąga się w czasie. Duże znaczenie mają badania przesiewowe noworodków, które gwarantują wczesną diagnozę i podjęcie odpowiedniej terapii. Obecnie w Polsce działają dwa programy: Program badań przesiewowych noworodków w Polsce na lata 2019-2022 oraz badania przesiewowe noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA).

Choroby rzadkie są częste
Polskie dane demograficzne wskazują, że na choroby rzadkie w Polsce cierpi 2-3,3 mln osób.* Wśród respondentów taką odpowiedź wskazało zaledwie 13 proc. Znamienne jest, że ponad 30 proc. osób nie podjęło się udzielić jakiejkolwiek odpowiedzi.  

Zanim zaczniemy mówić szerzej o chorobach sierocych warto cofnąć się o kilka kroków i porozmawiać o genetyce człowieka. O tym z ilu par chromosomów składa się nasz genom, w jaki sposób następuje ich dziedziczenie, co to znaczy być nosicielem? Dlaczego na niektóre choroby chorują zwykle mężczyźni i co to jest mutacja „de novo”. Choroby sieroce nie są dla nas bliskim tematem, ale dzięki świadomości naszej genetyki stają się bardziej zrozumiałe. Dla wielu osób jest to nieznany temat, z którym się nigdy nie zetknęli prócz zbiórek internetowych na nowoczesne, bardzo drogie leki.  Wiedza zdobyta przy tej okazji jest zwykle bardzo emocjonalna, warto dywersyfikować źródła wiedzy i uczyć się korzystać z nauki. Dzięki temu, jako społeczeństwo będziemy mogli lepiej wspierać pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodziny w codziennym życiu. – mówi Marta Domańska, ekspert Instytutu LB Medical.


Czy to choroba rzadka, czy populacyjna?
Niska świadomość Polaków o chorobach rzadkich może wynikać z tego, że nie spotkali się wcześniej z kampaniami informacyjnymi dot. chorób sierocych (50 proc.). Natomiast zaledwie 20 proc. badanych zetknęło się kiedykolwiek z kampanią informacyjną na temat tychże chorób.

Respondenci spytani o znane im choroby rzadkie, najczęściej wskazali mukowiscydozę (12 proc.), rdzeniowy zanik mięśni (3 proc.), chorobę Krabbego (2 proc.). Na uwagę zasługuje fakt, że aż 40 proc. uważa, że hemofilia nie jest chorobą rzadką – choć nią jest. Choroby, które są powszechne a Polacy mylnie zaliczyli do rzadkich to: jaskra (19 proc.), niewydolność nerek (17 proc.), niewydolność serca (16 proc.), cukrzyca (12 proc.).

Blisko 40 proc. respondentów nie wiedziało, że choroby rzadkie dziedziczy się. A przecież w Polsce 80 proc. chorób rzadkich jest uwarunkowane genetycznie, pozostałe 20 proc. przyczyn stanowią zakażenia, alergie i czynniki środowiskowe.

Przeprowadzone przez naszą agencję badanie wskazało, że wśród istotnych czynników wpływających na poziom wiedzy i świadomości badanych znalazły się: poziom wykształcenia i klasa wielkości miejscowości. Im więcej lat otrzymanej edukacji oraz większa miejscowość zamieszkania, tym poziom świadomości jest wyższy. Ta tendencja dotyczyła praktycznie wszystkich tzw. pytań o wiedzę, które zostały zadane respondentom. – mówi Piotr Zimolzak, socjolog i wiceprezes SW Research.

Chorzy są wśród nas
Co ósmy Polak (12 proc.) podaje, że ktoś z jego rodziny lub znajomych cierpi na chorobę rzadką. 62 proc. nie ma takich osób w swoim otoczeniu. Pozostałe 23 proc. nie wie, czy ktoś z ich otoczenia choruje. Przecież choroby rzadkie są częste, więc dlaczego tak się dzieje?

Jest kilka powodów takiego stanu rzeczy. Jeden z nich jest taki, że możemy nie wiedzieć o tym, że w naszym otoczeniu jest osoba z chorobą rzadką. Dla przykładu nie da się na pierwszy rzut oka rozpoznać osoby z hemofilią, która jest odpowiednio leczona. Innym smutnym z kolei powodem, jest ciężki stan pacjenta, który nie pozwala mu na aktywne funkcjonowanie, więc jego życie toczy się w domu i szpitalach. Dlatego po prostu tacy ludzie stają się niewidzialni. – dodaje Marta Domańska.

Jak wygląda dostęp do nowoczesnego leczenia?
Tylko niecały procent badanych pytanych o to, czy w Polsce jest dostateczny dostęp do nowoczesnego leczenia chorób rzadkich odpowiedziało „zdecydowanie tak” – bo takiego dostępu nie ma. Z różnych względów ten dostęp jest utrudniony, na niektóre choroby zwyczajnie nie ma jeszcze lekarstwa, a te które są, często są bardzo kosztowne.

Dostęp do leków refundowanych w Polsce wciąż odbiega od standardów Unii Europejskiej. Na szczęście ta sytuacja stopniowo się zmienia, ostatnio mogli o tym się przekonać chociażby chorzy na SMA, Chorobę Fabrriego, czy osoby z mukowiscydozą.
 

W leczeniu chorób rzadkich, w tym mukowiscydozy, niezwykle ważne jest leczenie przyczynowe. W ostatnich latach nastąpił olbrzymi postęp  w leczeniu chorób rzadkich. Część z nowoczesnych terapii nie jest jednak szeroko dostępna ze względu na ogromne koszty leczenia. Jeszcze do niedawna leki przyczynowe w mukowiscydozie, uznane, za jedno z najważniejszych odkryć dekady, były dostępne w Polsce tylko dla nielicznych, czyli dla tych, którym udało się uzbierać miesięcznie ok. 80 tys. zł, by móc je przyjmować. W lutym 2022 nastąpił przełom. Nowoczesne leczenie zostało zrefundowane przez Ministra ds. polityki lekowej – Macieja Miłkowskiego – dla pacjentów z konkretnej grupy wiekowej oraz innych wskazań medycznych (np. mutacji powodujących chorobę).  To zmiana życia o 180 stopni. Chorzy w końcu mogą żyć normalnie i cieszyć się życiem bez widma rychłej śmierci. Istotne jest to, że terapie te są rejestrowane przez EMA dla pacjentów w coraz młodszym wieku. To nie koniec wysiłków, a dopiero piękny początek. Środowisko pacjentów i lekarzy będzie walczyć o refundację tych przełomowych terapii dla najmłodszych, dzięki czemu możliwe będzie zatrzymanie choroby już na wczesnym etapie. – mówi Anna Cisowska z ruchu „2000 Powodów’’ zrzeszającego pacjentów z mukowiscydozą i ich rodziny.

Nierefundowane leki są nieosiągalne dla większości chorych z uwagi na koszty, które chorzy i ich bliscy muszą ponieść. Przekłada się to na odpowiedź badanych, którzy uważają, że niedostateczny dostęp do nowoczesnego leczenia chorób rzadkich wynika głównie z tego, że leki są bardzo drogie (40 proc.).

Obecnie w polskim systemie ochrony zdrowia funkcjonuje Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023, który zawiera takie założenia, jak wprowadzenie wysokospecjalistycznych badań genetycznych w zakresie niezbędnym do diagnostyki i monitorowania leczenia pacjentów z określonymi chorobami rzadkimi, poprawę do dostępu wysokiej jakości innowacyjnych świadczeń opieki zdrowotnej oraz poszerzania wiedzy o chorobach rzadkich.

Co roku, w ostatni dzień lutego obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich solidaryzując się z osobami, które na co dzień mierzą się ze swoją chorobą. To moment, by każdy z nas mógł uświadomić sobie, że choroby rzadkie są wśród nas.

*https://www.gov.pl/web/zdrowie/choroby-rzadkie
**Badanie zostało zrealizowane przez agencję SW Research w dniach 14-15.12.21 techniką CAWI na panelu badawczym SW PANEL, na reprezentatywnej próbie n=1029 dorosłych Polaków.  
źródło: LB Medical