nowoczesneterapie – Medicalpress

Program leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce jest jednym z największych sukcesów współczesnej medycyny. Dzięki nowoczesnym terapiom coraz więcej osób z SMA żyje, może chodzić do szkoły, pracować, prowadzić aktywne życie. To ogromna zmiana – zarówno dla pacjentów, jak i dla systemu opieki. O tym, jakie wyzwania stoją dziś przed programem lekowym, jak powinny zmieniać się zasady oceny skuteczności leczenia i dlaczego same skale funkcjonalne nie zawsze oddają pełny obraz korzyści z terapii, mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.

Program leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce jest często wskazywany jako przykład sukcesu. Jak wygląda jego obecna realizacja?

Program lekowy dotyczący leczenia SMA w Polsce jest rzeczywiście dużym sukcesem i to w skali światowej. Obecnie leczonych jest w nim nieco ponad 1200 pacjentów i u zdecydowanej większości obserwujemy nie tylko zatrzymanie postępu choroby, ale wręcz poprawę w skalach funkcjonalnych oraz w codziennym funkcjonowaniu. Pacjenci mają szansę na życie przez długie lata, mogą planować w horyzoncie czasowym wcześniej niestety niedostępnym. Trzeba jednak pamiętać, że nie możemy zakładać, że poprawa będzie utrzymywać się stale. U chorych leczonych po wystąpieniu objawów SMA po okresach poprawy na początku terapii widzimy zazwyczaj stabilizację. Jeśli w tym czasie dojdzie do rozwoju innych objawów – na przykład skoliozy, może wydawać się, że leczenie nie jest już skuteczne, podczas gdy pogorszenie wynika z zupełnie innych, niezależnych od terapii przyczyn. Pacjenci z SMA – tak jak wszyscy – starzeją się, a naturalne procesy starzenia wpływają na funkcjonowanie organizmu. Wraz z wiekiem pojawiają się także różne choroby współistniejące, w tym choroby układu nerwowego, takie jak np. choroby neurodegeneracyjne. Dlatego zarówno dorastanie, jak i starzenie się pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni to jedno z najważniejszych wyzwań na najbliższe lata.

Dlaczego to takie ważne?

Dzięki skutecznym terapiom wchodzimy w nową erę w leczeniu SMA – mamy coraz więcej pacjentów dorosłych, także tych coraz starszych. To ogromny sukces medycyny, ale jednocześnie duże zobowiązanie. Musimy zastanowić się – i aktualnie to robimy w ramach Zespołu Koordynacyjnego – jak dostosować program lekowy do tej nowej rzeczywistości. Naturalne procesy starzenia mogą wpływać na wyniki uzyskiwane przez pacjentów w skalach funkcjonalnych. Pacjent może uzyskać gorszy wynik nie dlatego, że terapia przestała działać, ale dlatego, że pojawiły się zmiany związane z wiekiem, osteoporozą czy innymi chorobami współistniejącymi. Dlatego konieczne będzie zapewne dostosowanie kryteriów programu lekowego tak, aby nie odbierać terapii osobom, które nadal odnoszą z niej korzyść – nawet jeśli zmiany w skalach funkcjonalnych nie pokazują już dalszej poprawy, a nawet jeśli pokazują pogorszenie.

Czy obecnie stosowane skale oceny funkcjonowania pacjentów są wystarczające?

Skale tradycyjnie stosowane, takie jak HFMSE czy CHOP-INTEND, są bardzo ważne, ale nie u wszystkich pacjentów wystarczają do tego, aby w pełni ocenić ich funkcjonowanie. W przypadku pacjentów w bardzo zaawansowanych stadiach choroby skale nie pozwalają na ocenę ważnych z punktu widzenia zmian w ich objawach- i to często takich zmian, które bardzo istotnie wpływają na jakość życia ich oraz ich opiekunów. Z drugiej strony w przypadku pacjentów bez objawów SMA lub z bardzo niewielkimi objawami choroby skale także nie pozwalają na wykrycie niewielkich zmian – zarówno na lepsze, jak i na gorsze. Dodatkowo skale nie sprawdzają się na przykład po zabiegach ortopedycznych, dość często koniecznych u chorych z SMA. Dlatego warto poszerzyć ocenę o dodatkowe narzędzia. Jednym z nich jest skala RULM, która pozwala ocenić funkcję kończyn górnych. Jest ona szczególnie istotna, ponieważ sprawność rąk w dużej mierze decyduje o niezależności pacjentów w codziennym życiu. Bardzo ważne są także parametry dotyczące funkcji opuszkowych – czyli mowy, połykania oraz ochrony dróg oddechowych, np. poprzez skuteczny odruch kaszlu. To właśnie te elementy często decydują o jakości życia i bezpieczeństwie pacjentów. Warto również uwzględniać parametry dotyczące jakości życia. Dopiero połączenie tych wszystkich elementów daje pełniejszy i bardziej adekwatny obraz stanu pacjenta.

Spadki w skalach funkcjonalnych nie zawsze oznaczają nieskuteczność leczenia. Jakie mogą być ich przyczyny?

Przyczyn może być wiele. Oprócz wspomnianych procesów związanych ze starzeniem spadki w wynikach uzyskiwanych w skalach funkcjonalnych mogą wynikać na przykład z przebytej operacji, ciężkiej infekcji, po których powrót do sprawności trwa długi czas, innych przejściowych problemów zdrowotnych, ciąży, a nawet z samego faktu dojrzewania młodego organizmu. Dlatego bardzo ważne jest właściwe raportowanie takich sytuacji w systemie SMPT. Już teraz istnieje możliwość zaznaczenia w systemie, że spadki w skalach nie są związane z nieskutecznością leczenia. To bardzo ważne narzędzie, które pozwala uniknąć nieuzasadnionego przerwania terapii.

Jak w praktyce powinny postępować ośrodki w takiej sytuacji?

Jeżeli u leczonego w programie lekowym pacjenta pojawi się spadek w skali, który nie wynika z nieskuteczności leczenia, najbardziej optymalną ścieżką jest jak najszybsze poinformowanie Zespołu Koordynacyjnego – najlepiej mailowo, już po pierwszym spadku spełniającym kryteria określone w programie lekowym. W zgłoszeniu należy dokładnie opisać poziom spadku, jego możliwe przyczyny oraz wszystkie okoliczności, które mogły wpłynąć na wynik oceny. Na tej podstawie Zespół Koordynacyjny może wydać odpowiednią rekomendację i wskazać dalsze postępowanie, np. zalecić konkretną rehabilitację, poprosić o dodatkowe informacje czy konsultację z fizjoterapeutą albo wykonanie dodatkowej skali, która pozwoli wykazać skuteczność leczenia – na przykład w zakresie funkcji kończyn górnych. Dzięki temu Zespół Koordynacyjny jest wcześniej poinformowany o sytuacji pacjenta, a decyzja dotycząca kontynuacji leczenia może być podjęta szybko po kolejnej ocenie w programie lekowym.

A co w sytuacji, gdy wystąpią dwa kolejne spadki w skalach spełniające kryteria wyłączenia z programu?

Jeżeli obserwujemy dwa kolejne spadki spełniające kryteria wyłączenia z programu, ale nie są one związane z nieskutecznością leczenia, należy jak najszybciej skontaktować się mailowo z Zespołem Koordynacyjnym i uzyskać jego stanowisko oraz zgodę na dalsze leczenie. Następnie trzeba skontaktować się z regionalnym oddziałem NFZ, prosząc o odblokowanie systemu SMPT i umożliwienie kontynuacji terapii. W komunikacji do NFZ należy dołączyć Zespół Koordynacyjny oraz uzyskane wcześniej zgody. Jednocześnie w systemie SMPT, przy raportowaniu drugiego spadku, należy zawsze zaznaczyć opcję, że spadki w skalach nie są związane z nieskutecznością leczenia. W uwagach trzeba szczegółowo opisać ich przyczyny oraz wskazać inne korzyści wynikające z terapii. Warto podkreślić, że pacjenci mają prawo oczekiwać, aby w systemie było jasno odnotowane, że ewentualne spadki w skalach nie są związane z nieskutecznością leczenia. Z drugiej strony dokładne opisanie okoliczności pozwoli uniknąć ryzyka przedłużania nieskutecznej terapii; szczególnie że można dokonać zmiany sposobu leczenia.

Jak ważne jest szczegółowe raportowanie zmian w codziennym funkcjonowaniu pacjentów?

To bardzo ważny element oceny skuteczności terapii. W uwagach w systemie warto opisywać wszystkie zauważalne zmiany w codziennym życiu pacjenta – nawet te bardzo niewielkie. Może to być na przykład szybsze podnoszenie ręki, bardziej wyraźna mowa czy większy zakres ruchu kończyny. Takie informacje często najlepiej pokazują realne korzyści z leczenia. Warto również pamiętać, że wyniki np. skali RULM obecnie nie mają osobnego pola w systemie SMPT, dlatego należy je opisywać w uwagach przy raportowaniu innych skal.

Czy zdarzają się sytuacje wymagające dodatkowej weryfikacji wyników?

Tak, czasem mogą pojawić się różnice w ocenach przeprowadzonych przez dwa różne ośrodki, w sytuacji gdy pacjent zmienia ośrodek leczący. W takich przypadkach najlepiej jak najszybciej zorganizować spotkanie fizjoterapeutów z obu ośrodków, przeanalizować sposób oceny i wyniki, a następnie skontaktować się z Zespołem Koordynacyjnym w celu ustalenia właściwej punktacji wyjściowej dla pacjenta.

Jeżeli natomiast wystąpią błędy w ocenach, należy również skontaktować się z Zespołem Koordynacyjnym, wyjaśnić sytuację i uzyskać zgodę na korektę danych. Następnie można zwrócić się do technicznej obsługi systemu o możliwość poprawy wyników z poprzednich wizyt.

Jakie są najważniejsze zadania na najbliższe lata w kontekście leczenia SMA?

Największym wyzwaniem jest dostosowanie systemu opieki oraz programu lekowego do zmieniającej się populacji pacjentów. Jesteśmy świadkami niezwykłego, jakże pożądanego i cieszącego nas wszystkich procesu – coraz więcej osób z SMA wchodzi w dorosłość, a w przyszłości będzie się również starzeć. To nowa sytuacja, z którą wcześniej w tej chorobie praktycznie się nie spotykaliśmy. Dlatego musimy rozwijać narzędzia oceny, dostosowywać kryteria programu lekowego i budować system opieki, który będzie uwzględniał nie tylko leczenie samej choroby, ale także potrzeby dorosłych i starzejących się pacjentów. To wyzwanie, ale jednocześnie ogromny dowód na to, jak daleko zaszliśmy w leczeniu SMA.

Źródło: inf pras

Ostatnie lata to rewolucja w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), która doprowadziła do zmiany śmiertelnej choroby w schorzenie przewlekłe. W Polsce chorzy mają zapewniony dostęp do pełnego wachlarza terapii, z którego korzysta około 1200 osób. W ostatnim czasie zarejestrowano nowy schemat leczenia wyższymi dawkami leku dokanałowego, który, zgodnie z badaniami rejestracyjnymi, wskazuje na klinicznie istotne efekty i jeszcze większy potencjał korzyści dla chorych.

O rezerwie neurologicznej, która tkwi w „uśpionych” motoneuronach, nowych, potencjalnych biomarkerach w SMA i ich znaczeniu w mierzeniu skuteczności terapii, a także potrzebie dostosowania programu lekowego B.102 do zachodzących zmian w terapii, dyskutowali eksperci w trakcie odbywającej się 14 kwietnia konferencji prasowej „Przyszłość leczenia SMA – każdy motoneuron ma znaczenie”.

Potencjał „uśpionych” motoneuronów

Za możliwość wykonywania ruchów mięśni odpowiedzialne są motoneurony, czyli komórki ruchowe, zlokalizowane zarówno w pniu mózgu, jak i w rdzeniu kręgowym. Zdrowy człowiek ma odpowiednią liczbę motoneuronów, która zapewnia mu funkcjonowanie i sprawność ruchową. W przypadku SMA dochodzi do neurodegeneracji oraz utraty motoneuronów, przez co chorzy z SMA tracą sprawność.

– Fizjologia chorego na SMA jest taka, że bardzo trudno ratować neurony ruchowe, jeżeli dzieje się z nimi coś złego. Dlatego tak ważna jest wczesna interwencja terapeutyczna w okresie przedobjawowym. Na szczęście w Polsce, dzięki stosowanym od kilku lat badaniom przesiewowym, ma ona miejsce – wyjaśnia prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Oprócz sprawnych motoneuronów i trwale obumarłych, których nie da się przywrócić do pracy, mamy pulę tzw. motoneuronów „uśpionych”.

– Są to komórki ruchowe w okresie dysfunkcji, ale wciąż żywe. Dzięki odpowiedniej interwencji, można je obudzić i zmusić do aktywności. Jeśli obudzimy choć jeden motoneuron, może się okazać, że chory już nie będzie tracił 60 proc. swoich możliwości a jedynie 20 proc. To pokazuje, że każdy motoneuron jest potrzebny nie tylko po to, aby zarządzać funkcjami ruchowymi, ale także żeby wywierać efekt opiekuńczy na mięśnie, które należą do jego jednostki ruchowej. Dzięki temu mięsień pozostaje sprawny. Proces ten, przynajmniej częściowo, jest możliwy dzięki innowacyjnym terapiom – podkreśla.

Neurofilament jako biomarker w SMA

Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Instytutu „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka” zwraca uwagę na konieczność znalezienia biomarkerów w SMA, które mogłyby w sposób obiektywny zmierzyć postęp choroby albo skuteczność lub brak skuteczności leczenia.

– Obecnie jako markery skuteczności leczenia, w badania klinicznych i w realizowanym w Polsce programie lekowym, używane są skale funkcjonalne – CHOP-INTEND (Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders) oraz HFMSE (Hammersmith Functional Motor Scale – Expanded). Niestety narzędzia te mają swoje ograniczenia. Pokazują, że pacjent nie rozwinął bardzo ciężkich powikłań albo osiągnął kamienie milowe rozwoju, czyli znaczące etapy w rozwoju dziecka, jak np. umiejętność siedzenia czy stania. Niestety skale te nie mówią nic o jakości tego ruchu i są niewrażliwe na bardzo niewielkie zmiany – zaznacza.

Dodaje: Z jednej strony obserwujemy starszych chorych, którzy pomimo widocznych objawów choroby mają maksymalną liczbą punktów w skali Hammersmith, z drugiej – w skalach funkcjonalnych – widzimy pewne rzeczy zupełnie od choroby niezależne, jak na przykład spadek w skalach wynikający ze złamania ręki.

– W związku z tym poszukiwane są czynniki, które pokazywałyby procesy zależne od choroby czy leczenia, a przy okazji byłyby mierzalne. Można byłoby je pobrać np. z krwi czy płynu mózgowo- rdzeniowego. Wydaje się, że takim czynnikiem, o charakterze powtarzalnym i korelującym ze stanem pacjenta, są neurofilamenty (NfL), czyli białka będące składnikami każdej komórki nerwowej – dodaje.

Białka te, w sytuacji uszkodzenia komórki nerwowej, w wielu różnych chorobach neurodegeneracyjnych wydostają się poza jej obręb, przedostając się do płynu mózgowo rdzeniowego i do krwi. Wzrost stężenia neurofilamentów w płynach oznacza, że komórka nerwowa jest uszkodzona, spadek w sytuacji stosowania terapii wskazuje z kolei, że chorobę leczymy skutecznie.

– Przykładem badania, które wykorzystywało neurofilamenty jako biomarkery, było badanie DEVOTE. Jego celem było pokazanie, czy wyższa dawka nusinersenu przyniesie lepsze efekty terapeutyczne. Okazało się, że podanie nusinersenu spowodowało spadek stężenia neurofilamentów, przy czym, przy wyższych dawkach (50 mg w podaniach nasycających i 28 mg w podaniach podtrzymujących w porównaniu do standardowej dawki 12 mg.) spadek ten był bardzo wyraźny i bardzo szybki. To może oznaczać, że u pacjentów stosujących wyższą dawkę będziemy w stanie ochronić większą liczbę motoneuronów, dokonać tego szybciej, a może też „obudzić” te z nich, które śpią – podkreśla.

Wyższe dawkowanie, większa skuteczność

Podobnego zdania jest dr Anna Łusakowska z Warszawskiego Uniwersytety Medycznego. – Nusinersen przynosi bardzo dobre efekty terapeutyczne, co znajduje odzwierciedlenie w obu skalach: CHOP-INTEND i Hammersmith. Niemniej jednak wspomniane już badanie DEVOTE pokazało wyraźnie, że im wyższe stężenie leku, tym pewne zjawiska, jak chociażby szybszy spadek stężenia neurofilamentów, są korzystniejsze. Istotna jest również korelacja z poprawą stanu funkcjonalnego. W badaniu DEVOTE w grupie pacjentów leczonych niższą dawką nusinersenu, która przeszła na dawkę wyższą zaobserwowano znaczącą poprawę w skalach funkcjonalnych – średnio o 1,8 punktu, ale byli też tacy, u których poprawa wynosiła nawet kilkanaście punktów. Widzimy potencjał w wyższych dawkach, dlatego mamy nadzieję, że znajdą się na lipcowej liście refundacyjnej – mówi.

– Mamy już 10 lat doświadczenia z tym lekiem. Pokazują one, że lek jest bezpieczny, na co wskazuje fakt, że można go stosować u kobiet w ciąży. Skoro to bezpieczeństwo jest wysokie a ostatnie badania pokazują, że spadek neurofilamentów, czyli biomarkerów, jest skorelowany z dawką leku, to mamy dowód na to, że dzięki wyższym dawkom nusinersenu neurodegeneracja będzie zahamowana wcześniej – dodaje.

Nadzieje dotyczące możliwości rozszerzenia programu lekowego od lipca wyraziła również posłanka Iwona Kozłowska, od lat zaangażowana w działania na rzecz poprawy leczenia chorych z SMA w Polsce.

– To rozwiązanie jest chorym bardzo potrzebne. Świadczą o tym badania naukowe i wypowiedzi dzisiejszych ekspertek zwracających uwagę na to, że wyższa dawka daje szansę na jeszcze lepszą poprawę sprawności ruchowych.

Oczekiwania pacjentów

Dotychczasowe zmiany w programie lekowym B.102, wprowadzane sukcesywnie przez Ministerstwo Zdrowia, przynosiły korzystne rozwiązania dla chorych z SMA. W przypadku tej choroby rozwój medycyny się nie zatrzymuje. Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA, przypomina, że po zarejestrowaniu w styczniu przez EMA wyższych dawek nusinersenu społeczność SMA oczekiwała szybkiej decyzji refundacyjnej. – Na szczęście jesteśmy nauczeni, że cierpliwość jest wynagradzana, a nasz program lekowy cały czas się rozwija. Czasami potrzeba jeszcze kilku miesięcy, żeby zaszły zmiany. One zawsze są na plus dla naszych chorych, dlatego jesteśmy nastawieni bardzo optymistycznie – wskazała.

Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, zwrócił uwagę, że chociaż SMA to choroba rzadka, która ma bardzo dobrze zorganizowany system diagnostyki i leczenia, to jednak problemem pozostaje brak ośrodków eksperckich, o których mówi się od lat. – Mamy przygotowane kryteria, a w dalszym ciągu nic się z tym nie dzieje. Tymczasem jest to niezwykle ważne nie tylko dla chorych i ich rodzin, ale też dla systemu. Ośrodki eksperckie muszą mieć odpowiednie możliwości administracyjne, otoczenie prawne, ale też muszą zostać stosownie sfinansowane. Tylko tak całościowo zaopiekujemy chorych – zaznaczył.

– To prawda. W SMA mamy badania przesiewowe, mamy terapie, liczymy na następne, ale mamy też niezagospodarowane problemy, jak tranzycje, czyli przejście dziecka z sytemu pediatrycznego do systemu dla dorosłych, edukacja, aspekt finansowy po stronie dorosłych, którzy są przecież osobami z ciężkimi niepełnosprawnościami – dodała Raczek.

Karolina Kaczyńska, mama jedenastoletniej Natalii chorującej na SMA, przypomniała, że kiedy córce postawiono diagnozę, miała pół roku, a badania nad terapią dopiero trwały.

– Mieliśmy szczęście w nieszczęściu. Nasza córeczka dostała leczenie w wieku 1,5 roku w ramach programu wczesnego dostępu do leku. Słuchając informacji na temat tego, co dzieje się w medycynie, mam nadzieję, że wyższa dawka nusinersenu będzie wkrótce dostępne dla polskich pacjentów. Natalia już bardzo długo otrzymuje lek, dzięki czemu wypracowaliśmy wiele. Liczymy jednak na to, że dzięki wyższej dawce uda nam się osiągnąć więcej, żeby córka była sprawniejsza i bardziej samodzielna – zaznaczyła.

– Uwielbiam śpiewać, bardzo się tym interesuję. Moim marzeniem jest zostać piosenkarką – dodała Natalka.

Czym jest SMA?

SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężkie schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym, w którym dochodzi do obumierania neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za pracę mięśni, co stopniowo prowadzi do ich zaniku. Choroba pojawia się średnio u jednej na 5000–8000 osób, zazwyczaj w wieku niemowlęcym i jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci. W Polsce co 35. osoba jest nosicielem mutacji genetycznej powodującej SMA. Każdego roku rodzi się w Polsce ok. 30–40 niemowląt z SMA, a ogólną liczbę chorych szacuje się na ponad 1600 osób.

Więcej informacji o SMA na stronie: www.fsma.pl

Źródło: Komunikat Prasowy

Ministerstwo Zdrowia ogłosiło najnowszą listę refundacyjną, która wprowadza do systemu ochrony zdrowia 24 nowe leki i terapie. To jedna z najbogatszych aktualizacji w ostatnich latach, wśród nich znalazło się aż 9 terapii onkologicznych, 15 leków nieonkologicznych, 8 na choroby rzadkie. Ministerstwo podkreśla, że w obecnej odsłonie refundacji znalazło się także wiele pierwszych odpowiedników kluczowych leków, co może przełożyć się na dostępność i obniżenie kosztów terapii dla pacjentów.

„Koniec roku to dobra okazja do podsumowania polityki lekowej. Pojawiło się wiele nowych terapii, zwiększył się istotnie budżet. Nakłady na politykę lekową i refundację leków systematycznie wzrastają” – powiedziała wiceminister Katarzyna Kacperczyk. Wiceminister zaznaczyła, że od ostatniego, październikowego ogłoszenia wydano 585 decyzji dotyczących kontynuacji refundacji terapii, które znalazły się na liście w ramach wcześniejszych ogłoszeń. „Kontynuacja refundacji nie jest procesem technicznym – to wydanie nowej decyzji, wiążące się z zabezpieczeniem kosztów na 2-3 lata, w zależności od rodzaju leku. Robimy to tak, aby ocenić efektywność kosztową i skuteczność terapii, tak aby środki były wykorzystywane rozsądnie, a pacjenci mieli dostęp do nowych terapii” powiedziała wiceminister.

Na liście znalazło się 17 terapii realizowanych w programach lekowych i 7 nowości dostępnych w aptece, wśród nich jedna terapia o wysokim poziomie innowacyjności (TLI). Jednocześnie resort zdrowia zwraca uwagę, że aż 60 proc. wydatków na refundację apteczną stanowią leki dla pacjentów 65+, i zapowiada działania mające na celu ich bardziej racjonalne stosowanie, także poprzez kampanię edukacyjną skierowaną do seniorów.

Nowości w refundacji, czyli co trafia do pacjentów?

Wśród najważniejszych zmian znalazły się pierwsze odpowiedniki leków, które dotąd były trudno dostępne lub kosztowne:

trójtlenek arsenu – terapia ostrej białaczki promielocytowej,
omalizumab – leczenie ciężkiej postaci astmy i przewlekłej pokrzywki spontanicznej,
eltrombopag – w leczeniu pierwotnej małopłytkowości immunologicznej,
denosumab – w zapobieganiu powikłaniom kostnym u pacjentów z zaawansowanymi nowotworami oraz w leczeniu osteoporozy,
aflibercept – w wysiękowym zwyrodnieniu plamki żółtej i cukrzycowym obrzęku plamki,
midazolam – w ostrych napadach drgawkowych dorosłych,
bromek glikopironium – leczenie POChP,
lewodopa + karbidopa – w chorobie i zespole Parkinsona,
adrenalina – w reakcjach anafilaktycznych.

Stanowią one odpowiedzi na potrzeby pacjentów z wieloma przewlekłymi i ostrymi schorzeniami, których wcześniej dostęp do terapii bywał ograniczony przez koszty lub brak refundacji odpowiedników.

Onkologia: nowe perspektywy leczenia

Nowa lista przynosi istotne rozszerzenia w leczeniu nowotworów, w tym:

epkorytamab – leczenie dorosłych chorych na chłoniaka grudkowego od 3. linii terapii (choroba rzadka),
brentuksymab vedotin – leczenie 1. linii dorosłych pacjentów z chłoniakiem Hodgkina,
tislelizumab – w różnych liniach i kombinacjach terapii niedrobnokomórkowego raka płuca, raka przełyku i gruczolakoraka żołądka lub połączenia żołądkowo-przełykowego,
erybulina – leczenie dorosłych z miejscowo zaawansowanym lub przerzutowym rakiem piersi.

To rozszerzenie ofert terapeutycznych stawia Polskę w gronie krajów, które systematycznie poprawiają dostęp do nowoczesnych terapii onkologicznych, co może zarówno wydłużyć życie pacjentów, jak i poprawić jego jakość. Leki te pojawiają się w refundacji w różnych liniach leczenia i różnych kombinacjach, co daje lekarzom większą elastyczność w leczeniu zaawansowanych nowotworów.

Refundacja nieonkologiczna: choroby rzadkie i powszechne

Poza leczeniem onkologicznym lista wprowadza istotne zmiany w obszarze chorób rzadkich:

rysdyplam – wygodniejsze dawkowanie w rdzeniowym zaniku mięśni,
wielosiarczan sodowy pentozanu – leczenie zespołu bolesnego pęcherza,
iptakopan – leczenie nocnej napadowej hemoglobinurii,
rADAMTS13 – enzymatyczna terapia zastępcza w wrodzonej zakrzepowej plamicy małopłytkowej,
berotralstat – dla chorych na dziedziczny obrzęk naczynioruchowy,
bimekizumab – leczenie ropnego zapalenia gruczołów potowych,
deksametazon – obrzęk plamki związany z zakrzepem żył siatkówki,
sotatercept – w tętniczym nadciśnieniu płucnym u pacjentów w klasie czynnościowej III.

Lista ta pokazuje, jak szerokie spektrum chorób obejmują zmiany refundacyjne, od chorób bardzo rzadkich po te powszechne i przewlekłe, które wymagają długotrwałej terapii i wsparcia systemowego.

Zmiany w aptece – wygoda i profilaktyka

Na poziomie aptecznym pojawiły się nowe produkty, które mogą ułatwić terapię powszechnie występujących schorzeń:

nowy opatrunek poliuretanowy do leczenia przewlekłych owrzodzeń,
trójskładnikowy lek wziewny beklometazon + formoterol + glikopironium w leczeniu POChP i astmy,
ramipril + indapamid – nowy produkt złożony w leczeniu nadciśnienia,
tikagrelor w profilaktyce zdarzeń sercowo-naczyniowych,
dieta eliminacyjna GMPro Mix In dla osób z fenyloketonurią.

Jest to kolejny krok w kierunku kompleksowej terapii chorób przewlekłych, łączącej leki z wygodą stosowania i szeroką dostępnością.

Wysokospecjalistyczne terapie

Refundacja została przedłużona dla szeregu wysoko specjalistycznych terapii, które w ostatnich latach stały się standardem w leczeniu rzadkich i ciężkich schorzeń:

Nexviadyme – choroba Pompego,
Kadcyla – rak piersi,
Spinraza – rdzeniowy zanik mięśni (SMA),
Venclyxto – białaczka limfocytowa,
Jakavi – nowotwory mieloproliferacyjne,
Padcev – rak urotelialny,
Givlaari – ostra porfiria wątrobowa,
Jinarc – zwyrodnienie wielotorbielowate nerek,
Epidyolex – zespoły padaczkowe (Lennoxa-Gastauta/Dravet, stwardnienie guzowate).

Utrzymanie tych terapii w refundacji to sygnał, że system jest w stanie zapewnić ciągłość leczenia również w najtrudniejszych przypadkach klinicznych.

Co to oznacza dla pacjentów i systemu?

Nowa lista refundacyjna to nie tylko katalog leków. To sygnał, że refundacja w Polsce jest dynamiczna i stara się nadążać za postępem medycznym. Szczególnie widoczne jest to w obszarze onkologii i chorób rzadkich – tam, gdzie nowoczesne terapie mogą zmieniać rokowania i poprawiać jakość życia.

Równocześnie jednak lista stawia przed systemem i środowiskiem medycznym wyzwania:

zapewnienie realnego, a nie tylko formalnego dostępu do leczenia;
skrócenie czasu od diagnozy do rozpoczęcia terapii;
edukacja pacjentów i lekarzy w zakresie korzystania z nowych opcji terapeutycznych;
racjonalizacja stosowania leków w grupach wysokiego ryzyka, w szczególności seniorów.

Styczniowa lista refundacyjna to krok naprzód zarówno w onkologii, jak i w obszarach medycyny przewlekłej czy chorób rzadkich. Jej siła tkwi w szerokim spektrum nowości, dostosowanych do potrzeb pacjentów na różnych etapach choroby. Wprowadzenie pierwszych odpowiedników, rozszerzenie dostępu do terapii i włączenie innowacyjnych rozwiązań do systemu refundacji pokazują, że Polsce zależy na nowoczesnej i dostępnej medycynie.

Źródło: Ministerstwo Zdrowia

Ponad 70 proc. pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) leczonych w Polsce nusinersenem uzyskało istotną klinicznie poprawę, a u wszystkich zatrzymano postęp choroby. Efekty terapii nie zatrzymują się po kilku miesiącach, poprawa narasta wraz z czasem stosowania leku – pokazują dane obserwacyjne z leczenia polskich chorych w 7-letnim programie lekowym B.102., przedstawione podczas konferencji prasowej Fundacji SMA, 4 listopada 2025 roku w Warszawie. Wyniki leczenia są dowodem na to, że decyzja o refundacji pierwszej na świecie terapii była przełomem, który zmienił rokowania pacjentów i nadał nową dynamikę całemu systemowi opieki nad chorymi, stając się również wzorcem postępowania dla innych krajów europejskich.

Od stycznia 2019 roku wszyscy chorzy z SMA w Polsce – niezależnie od wieku, typu choroby czy stopnia jej zaawansowania – mają dostęp do skutecznego leczenia. Już w pierwszych latach programem objęto około 90 proc. pacjentów. Do połowy 2025 roku terapię nusinersenem rozpoczęło niemal 900 chorych, a czas obserwacji u części z nich przekracza nawet siedem lat – to jedne z najdłuższych doświadczeń klinicznych na świecie.

Dane z polskiej rzeczywistej praktyki klinicznej są jednoznaczne: u 100 proc. pacjentów leczonych nusinersenem uzyskano zatrzymanie postępu choroby, a aż 72 proc. – klinicznie istotną poprawę zauważalną dla pacjentów w skali HFMSE. U dzieci z SMA typu 1 średnia poprawa w skali CHOP-INTEND wynosiła 5 punktów już po trzech miesiącach, a po 19 miesiącach – 15 punktów. W przypadku pacjentów z SMA typu 2 i 3 poprawa w tej samej skali sięgała odpowiednio 8,4 i 8,1 punktu. W skali HFMSE pacjenci z SMA typu 2 i 3 zyskiwali średnio 6,1–6,8 punktu, czyli dwukrotnie więcej niż próg uznawany za klinicznie istotny. Bardzo obiecujące są również wyniki uzyskane w czasie leczenia przez pacjentów dorosłych z SMA1c, a więc osób, które nigdy nie uzyskały umiejętności samodzielnego siedzenia. Nawet dorośli z tak znacznie nasilonym niedowładem i zanikiem mięśni uzyskiwali stabilizację lub poprawę funkcji ocenianej w skali CHOP-INTEND.

„Nasze wyniki pokazały, że w czasie leczenia sięgającego 30 miesięcy nawet u pacjentów dorosłych dochodzi do stałej, stopniowej poprawy, przy czym poprawa ta jest znamienna nie tylko w odniesieniu do wartości wyjściowych, ale także poprzedniego punktu kontrolnego” – podkreśla prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk.

Nie tylko czas włączenia terapii, ale i bezpieczeństwo jest przedmiotem obserwacji.

„Zarówno w badaniach klinicznych, jak i w coraz większej liczbie raportów z rzeczywistej praktyki klinicznej nusinersen okazał się lekiem bezpiecznym i skutecznym we wszystkich typach SMA, nie tylko hamując rozwój choroby, ale w wielu przypadkach przynosząc poprawę stanu funkcjonalnego pacjentów” – podkreśla prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii IPCZD, przewodnicząca Zespołu Koordynującego Program Leczenia SMA.

Długotrwałe obserwacje prowadzone w Polsce oraz dane międzynarodowe potwierdzają, że poprawa narasta wraz z czasem terapii. Nawet pacjenci w bardzo zaawansowanym stadium choroby odnoszą wymierne korzyści. – „Największą wartością tej terapii jest fakt, że chorzy nie tracą sprawności, a wielu z nich zyskuje nowe umiejętności. To coś, czego jeszcze kilka lat temu w SMA nie mogliśmy sobie wyobrazić” – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM.

Możliwości leczenia SMA w Polsce są unikalne na skalę europejską, inne kraje dopiero wprowadzają rozwiązania dostępne w Polsce od paru lat.

„W całej Europie w ostatnich latach dokonaliśmy niezwykłego postępu we wprowadzaniu badań przesiewowych noworodków (NBS) w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Wiele krajów wdrożyło już ogólnokrajowe programy przesiewowe, które umożliwiają wczesne rozpoznanie choroby i podjęcie leczenia ratującego życie. Jednak w niektórych krajach – w tym w Finlandii, Grecji, Wielkiej Brytanii, Rumunii oraz w części regionów Włoch i Hiszpanii – programy te są dopiero w trakcie wdrażania lub rozszerzania. Zapewnienie, by każde nowo narodzone dziecko w Europie było objęte badaniem przesiewowym w kierunku SMA, pozostaje kluczowym priorytetem naszej społeczności. Dostęp do leczenia w Europie również znacząco się poprawił – Wszystkie trzy terapie zatwierdzone przez EMA, czyli nusinersen, onasemnogen abeparwowek i rysdyplam, są obecnie dostępne i refundowane w większości krajów europejskich. Niemniej jednak nadal istnieją istotne nierówności. W niektórych państwach dostęp do leczenia jest ograniczony przez surowe kryteria kwalifikacji, takie jak wiek, masa ciała, typ SMA czy status oddechowy. W innych refundacja jest tylko częściowa lub leczenie odbywa się w ramach indywidualnych programów pacjenckich. Te różnice sprawiają, że miejsce urodzenia osoby chorej na SMA wciąż może decydować o jej szansach na terminowe i skuteczne leczenie. SMA Europe jest zaangażowane w niwelowanie tych różnic. Naszym celem jest zapewnienie, aby każda osoba żyjąca z SMA – dziecko czy dorosły – w każdym kraju europejskim miała dostęp do wczesnej diagnostyki, skutecznego leczenia oraz kompleksowej, wielospecjalistycznej opieki. Poprzez współpracę pomiędzy naszymi organizacjami członkowskimi, pacjentami, klinicystami, decydentami i naukowcami dążymy do tego, aby osiągnięcia naukowe przekładały się na realne i trwałe poprawy w życiu osób dotkniętych SMA.” – komentuje sytuację w Europie dr Nicole Gusset, prezes SMA Europe.

Rosnąca liczba pacjentów dorosłych

Z roku na rok rośnie liczba dorosłych pacjentów z SMA objętych terapią. To naturalny efekt skuteczności leczenia i wydłużającego się życia chorych, ale także efekt diagnozowania nowych pacjentów. – „Całkowita liczba chorych w Polsce szacowana jest na około 1,4 tys. osób” – wskazuje prof. Kotulska-Jóźwiak.

Przyszłość leczenia SMA

Pacjenci zwracają uwagę na nadchodzące nowe możliwości terapeutyczne. – „Już na początku przyszłego roku spodziewamy się rejestracji wyższej dawki nusinersenu, a także pierwszych wyników badania PIERRE, oceniającego system do infuzji dokanałowych ThecaFlex DRx. To rozwiązanie będzie szczególnie ważne dla tych chorych, którzy zmienili terapię wyłącznie ze względu na trudności z podawaniem nusinersenu – a takich pacjentów jest wielu” – komentuje Katarzyna Pedrycz, wiceprezes Fundacji SMA.

Możliwość zmiany terapii w ramach programu lekowego jest niezwykle istotna. – „Doprecyzowanie zapisów programu lekowego B.102. dające możliwość zmiany terapii w wyniku przeciwwskazań stałych lub przemijających, nietolerancji czy utraty skuteczności danym lekiem, czy też planowaniem ciąży są odzwierciedleniem ważnych potrzeb nie tylko terapeutycznych pacjentów, ale również życiowych” – podkreśla prof. Marcin Czech.

Już dziś obserwuje się przypadki powrotu pacjentów do nusinersenu po okresie stosowania innych terapii. – „Biorąc pod uwagę wyniki skuteczności dla nusinersenu, możemy przypuszczać, że pacjenci będą wracali na pierwszą stosowaną terapię, czyli nusinersen” – ocenia prof. Czech. Jak dodaje Katarzyna Pedrycz – „Już teraz zdarzają się sytuacje, w których osoby z tzw. względnymi czy przemijającymi przeciwwskazaniami do leczenia nusinersenem wracają do tej terapii. Warto podkreślić, że program lekowy daje taką możliwość, podobnie jak możliwość zmiany leczenia w przypadku braku lub malejącej skuteczności jednej z terapii. To bardzo ważne dla poczucia bezpieczeństwa pacjentów.”

Eksperci podkreślają, że krajobraz terapeutyczny w SMA szybko się poszerza. – „Na horyzoncie mamy w tej chwili co najmniej kilka nowych terapii przyczynowych. W odniesieniu do terapii dokanałowych – to możliwość leczenia w dotychczasowym schemacie, ale wyższą dawką. Kolejna rzecz, która budzi ogromne nadzieje – to możliwość podawania dokanałowego leku z bardzo niewielką częstotliwością, być może nawet raz na rok. Trwa wiele obiecujących badań klinicznych, które będą w przyszłości kształtowały schematy leczenia SMA.” – wskazuje prof. Anna Kostera-Pruszczyk.

Źródło: Fundacja SMA

Z pozoru sytuacja wygląda obiecująco – statystyki się poprawiają, dostęp do terapii się zwiększa, a świadomość społeczna rośnie. Polska diabetologia poczyniła znaczące postępy na przestrzeni ostatnich lat, a zmiany systemowe, takie jak wprowadzenie opłaty cukrowej czy rekomendacje Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego, miały być krokiem w stronę lepszej profilaktyki i leczenia cukrzycy. Dlaczego więc pacjenci nadal czują się pozostawieni w tyle, a eksperci alarmują o braku refundacji innowacyjnych terapii i niewystarczającym wykorzystaniu środków z podatku cukrowego?

Wedle wyliczeń ekspertów już co 12. mieszkaniec Polski żyje z cukrzycą, a ok. milion Polaków ma niezdiagnozowaną chorobę lub stan przedcukrzycowy. W Unii Europejskiej z cukrzycą żyje ponad 32 miliony dorosłych i 170 tys. dzieci. Chorych przybywa, szczególnie wśród dzieci i młodych dorosłych, u których wykrywana jest cukrzyca typu 1. Okazją do przypomnienia wyzwań, przeglądu nowości diabetologicznych i oczekiwań refundacyjnych był zakończony w minioną sobotę Ogólnopolski Dzień Diabetyka, organizowany od lat przez Polskie Stowarzyszenie Diabetyków (PSD).

Prezes zarządu Głównego Polskiego Stowarzyszenia Diabetyków (PSD) – Monika Kaczmarek – przypomniała, że w Polsce w latach 2018 – 2025 (stan na styczeń 2025) nastąpiły istotne zmiany w leczeniu cukrzycy. Poprawiły się też statystyki dotyczące tzw. stopy cukrzycowej – do niedawna Polska była niechlubnym liderem rankingu OECD w zakresie amputacji kończyny dolnej u chorych na cukrzycę. W 2021 roku zaczęła też obowiązywać tzw. opłata cukrowa, czyli podatek od słodzonych napojów gazowanych, którego celem jest wspieranie prozdrowotnych wyborów konsumenckich i profilaktyka.

„Jesteśmy na dobrej drodze do poprawy jakości życia pacjentów z cukrzycą i nieustannie zabiegamy o to, by diabetologia była traktowana jako jeden z priorytetów zdrowotnych przez wszystkich interesariuszy systemowych, decydentów i płatników. Dążymy do pełnego dostępu do nowoczesnych terapii, by w miarę normalnie funkcjonować – pracować, zakładać rodziny, pielęgnować i rozwijać swoje pasje, spełniać marzenia. To długi i wyboisty proces, ale nie składamy broni i staramy się, by nasze działania przynosiły wymierne skutki” – komentuje Monika Kaczmarek.

Nadal jednak nie nadążamy za światowymi standardami. Pomimo rekomendacji Polskiego Towarzystwa Diabetologicznego z 2024 roku o złagodzenie dostępu i poszerzenie kryteriów refundacyjnych do terapii hipoglikemizujących, poziom refundacji flozyn i inkretyn w Polsce nie spełnia oczekiwanych standardów. Eksperci są zgodni, że tylko szersze włączenie innowacyjnych leków do systemu refundacyjnego pozwoli powstrzymać rozwój epidemii cukrzycy, która zbiera coraz większe żniwo. Należy przypomnieć, że cukrzyca jest chorobą przewlekłą, która powinna być wcześnie zdiagnozowana, skutecznie leczona oraz monitorowana. W przeciwnym razie prowadzi do licznych powikłań sercowo-naczyniowych oraz śmierci.

Niepokojący jest również fakt, że czas oczekiwania od rejestracji na refundację w Polsce wynosi aż – 1943 dni i jest on najdłuższy w porównaniu z krajami Grupy Wyszechradzkiej (dla porównania na Węgrzech wynosi 475 dni). Z kolei opłata cukrowa, której celem było pozyskanie dodatkowych środków na działania związane z promocją zdrowego stylu życia, profilaktyką chorób dietozależnych oraz rozwój innowacyjnych terapii, nie jest wykorzystywana zgodnie z oczekiwaniami środowiska pacjentów diabetologicznych. Opublikowany niedawno raport Najwyższej Izby Kontroli ujawnił liczne nieprawidłowości, m.in. brak przejrzystości w raportowaniu, nieefektywne wykorzystanie środków oraz traktowanie wpływów z opłaty jako alternatywnego źródła finansowania zamiast jako dodatkowego zasobu. Zdaniem Moniki Kaczmarek podatek powinien być potencjalnym źródłem finansowania kolejnych inwestycji w diabetologii.

Wg danych EFPIA, ponad połowa bezpośrednich wydatków na cukrzycę wiąże się z powikłaniami. Zgodnie z raportem NFZ z 2019 r. poniesione przez NFZ koszty powikłań cukrzycy (m.in. retinopatii cukrzycowej, niewydolności nerek, choroby niedokrwiennej serca, udaru mózgu, czy neuropatii) w 2018 r. wyniosły co najmniej 2,14 mld zł. Aby zapobiec kosztownemu leczeniu przewlekłych powikłań, potrzebne są konkretne działania. Takie zostały zaproponowane w ramach inicjatywy zespół ekspertów ds. cukrzycy, w skład którego weszli czołowi diabetolodzy, farmakoekonomiści oraz prezeska PSD – Monika Kaczmarek. Rekomendacje zostały zebrane w raporcie pt. „Diabetologia w Polce na tle Unii Europejskiej. Bilans z okazji polskiej prezydencji w Radzie Unii Europejskiej”.

Kluczowe obszary i propozycje zmian wskazane przez Członków Forum to:

– Zmiany systemowe: lepsze zarządzanie środkami z podatku cukrowego, zapewnienie dostępu do nowoczesnych terapii zgodnych z wytycznymi klinicznymi, wzmocnienie roli ambulatoryjnej opieki diabetologicznej, poprawa wyceny świadczeń diabetologicznych.

– Profilaktyka i edukacja: wprowadzenie edukacji zdrowotnej do programów szkolnych, rozważenie wdrożenia medycyny szkolnej.

– Lepsze wykorzystanie zasobów systemu zdrowia: większe zaangażowanie pielęgniarek i farmaceutów w opiekę nad pacjentami, rozwój opieki koordynowanej w POZ, promocja badań przesiewowych i wczesnej diagnostyki.

Pełną treść raportu można pobrać ze strony: https://diabetyk.org.pl/raport-diabetologia-w-polsce-na-tle-unii-europejskiej-bilans-z-okazji-polskiej-prezydencji-w-radzie-unii-europejskiej/

Źródło informacji: Polskie Stowarzyszenie Diabetyków
Foto: Polskie Stowarzyszenie Diabetyków

Szacuje się, że prawie połowa pacjentów z rozpoznaniem nowotworów mielodysplastycznych (MDS) już w chwili diagnozy jest zależna od transfuzji krwi[1]. Eksperci podkreślają, że częste przetoczenia w długiej perspektywie mogą prowadzić do przeładowania żelazem, obciążającym wiele kluczowych dla życia organów. Uwagę na ten problem zwraca nowa inicjatywa Stowarzyszenia Hematoonkologiczni – kampania Uwolnij się od transfuzji. Żyj z MDS lepiej i dłużej. W jej ramach prowadzony będzie szereg działań edukacyjnych, których celem jest dostarczenie pacjentom i ich najbliższym niezbędnej wiedzy i praktycznych porad na temat możliwości terapeutycznych, uwalniających pacjentów z MDS od transfuzji i podniesienia jakości ich życia.

Czym są MDS?

Nowotwory mielodysplastyczne (MDS) to grupa nowotworów charakteryzująca się nieprawidłowym dojrzewaniem i funkcjonowaniem komórek krwi. Chorobę, która prowadzić może do rozwoju ostrej białaczki szpikowej, najczęściej diagnozuje się u osób po 60. roku życia. Jej objawy, takie jak samoistne krwawienia, częste infekcje, zmęczenie czy osłabienie, bywają trudne do jednoznacznego rozpoznania, co może opóźniać diagnozę.

MDS dzieli się w zależności od stopnia zaawansowania choroby. W przypadku MDS niskiego ryzyka celem leczenia jest poprawa parametrów hematologicznych i jakości życia, natomiast w MDS wysokiego ryzyka (transformacji do ostrej białaczki szpikowej) – zahamowanie progresji i wydłużenie przeżycia. Ponieważ część pacjentów z MDS niskiego ryzyka może przejść do grupy wysokiego ryzyka, kluczowe jest wczesne wdrożenie skutecznej terapii.

– U większości, bo ok. 70 proc. pacjentów, ryzyko to jest niskie a leczenie polega na regularnych transfuzjach krwi, dostarczających do organizmu te krwinki, których organizm pacjenta nie wytwarza w odpowiedniej liczbie. Paradoksalnie, terapia, która ratuje życie, pogarsza też jego jakość i ma inne negatywne konsekwencje. Zaliczyć do nich możemy reakcje poprzetoczeniowe, zakażenia czy przeładowanie organizmu żelazem, które obciąża nerki, wątrobę i inne kluczowe dla życia organy. Dodatkowo z czasem pacjenci stają się coraz bardziej zależni od transfuzji, co wymaga ich częstego powtarzania. Stanowi to znaczne obciążenie dla osoby chorej, m.in. z powodu potrzeby częstszych wizyt w szpitalu, ale także musimy pamiętać, że jest to obciążenie systemu opieki zdrowotnej – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Iwona Hus, kierownik Kliniki Hematologii Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA w Warszawie. – Szansą dla pacjentów wymagających przetoczeń, a także dla usprawnienia opieki nad tą grupą chorych w systemie opieki zdrowia, mogłoby być rozszerzenie refundacji na luspatercept, nowoczesnego leku, który reguluje dojrzewanie krwinek czerwonych. Aktualnie jest on refundowany po leczeniu erytropoetyną lub u pacjentów, którzy nie kwalifikują się do leczenia erytropoetyną, u których występuje obecność pierścieniowatych syderoblastów (lub mutacji SF3B1). Ważne jest, aby dostęp do nowoczesnego leczenia zyskali również chorzy bez względu na obecność pierścieniowatych syderoblastów już od pierwszej linii leczenia, zgodnie ze wskazaniem rejestracyjnym Europejskiej Agencji Leków (EMA).

Lepsze życie dla pacjentów z MDS

Celem kampanii „Uwolnij się od transfuzji. Żyj z MDS lepiej i dłużej” jest zwiększenie świadomości wśród społeczeństwa na temat życia z nowotworami mielodysplastycznymi, obciążeń, jakie niosą za sobą regularne przetoczenia krwi oraz budowania wiedzy w zakresie innych możliwości terapeutycznych, pozwalających się od nich uwolnić. Dla osób zainteresowanych tematem przygotowane zostały:

Webinar z prof. dr hab. n. med. Iwoną Hus, kierowniczką Kliniki Hematologii Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA w Warszawie, na temat tego, jak ograniczenie liczby transfuzji może poprawić jakość życia pacjentów, a także jakie alternatywne do przetoczeń krwi terapie może zapewnić współczesna medycyna.
Poradnik, przygotowany dla pacjentów z MDS, który można pobrać strony stowarzyszenia.
Posty edukacyjne na temat możliwości uwolnienia się od transfuzji w MDS, publikowane na profilu Facebook Stowarzyszenia Hematoonkologiczni.

– Pomysł na kampanię zrodził się z potrzeby edukacji i wsparcia chorych na MDS oraz ich bliskich. Wiele osób nie zdaje sobie sprawy z długofalowych skutków częstych transfuzji, a naszą misją jest zwrócenie uwagi na to, że istnieją alternatywne rozwiązania, które mogą poprawić jakość życia pacjentów. Chcemy, aby chorzy i lekarze mieli dostęp do najnowszych, zweryfikowanych informacji oraz mogli podejmować bardziej świadome decyzje terapeutyczne, zwłaszcza na wczesnych etapach choroby – mówi Katarzyna Lisowska, liderka Stowarzyszenia Hematoonkologiczni.

Nowe szanse dla pacjentów

Potrzeby terapeutyczne pacjentów z MDS są zróżnicowane. W dużej mierze zależą od grup ryzyka – niskiego czy wysokiego. Jednakże wspólnym wyzwaniem pozostaje ograniczenie konieczności regularnych transfuzji, a tym samym poprawa jakości życia osób chorych. Pacjenci, którzy nie wymagają częstych przetoczeń, cieszą się lepszymi rokowaniami oraz dłuższym życiem i istotną poprawą jego jakości. Zmniejszenie częstotliwości transfuzji sprawia, że osoby chore doświadczają mniejszego zmęczenia, mogą prowadzić bardziej aktywne życie, a także wymagają rzadszej hospitalizacji.

Dostęp do nowoczesnych terapii, które pozwalają na ograniczenie liczby transfuzji lub całkowite uwolnienie od nich pacjenta, może znacząco poprawić życie chorych. Jednocześnie może także zmniejszyć obciążenie systemu opieki zdrowotnej, zarówno pod względem kosztów, jak i zasobów medycznych, ponieważ terapie te mogą być podawane w systemie ambulatoryjnym.

Po więcej informacji na temat kampanii zapraszamy na stronę internetową https://hematoonkologiczni.pl/

[1] https://orka.sejm.gov.pl/opinie9.nsf/nazwa/587_20210609_3/$file/587_20210609_3.pdf , dostęp: marzec 2025 r., str. 5

źródło: Stowarzyszenie Hematoonkologiczni

Childhood Cancer International – Europe w liście wystosowanym do ministry zdrowia Izabeli Leszczyny wyraziło poparcie dla inicjatywy utworzenia Rejestru Onkologii i Hematologii Dziecięcej. Zdaniem organizacji to fundamentalny krok w kierunku wzmocnienia opieki nad dziećmi chorymi na nowotwory w Polsce. O powołanie i wdrożenie narzędzia zabiega Polskie Towarzystwo Onkologii i Hematologii Dziecięcej, wspierane przez Konsultanta krajowego w tej dziedzinie medycyny.

W ubiegłym roku ministra zdrowia Izabela Leszczyna podjęła decyzję o powołaniu nowego rejestru medycznego – Rejestru Onkologii i Hematologii Dziecięcej. Jak podało Ministerstwo Zdrowia, obecnie w resorcie trwają prace mające na celu skonstruowanie docelowego kształtu narzędzia oraz zaimplementowanie go do systemu. W proces zaangażowane jest środowisko onkologów i hematologów dziecięcych.

Nowy rejestr będzie mieć charakter bazy danych oraz wiedzy na temat diagnostyki i leczenia nowotworów dziecięcych. Ze względu na możliwość stania się znamiennym elementem współpracy międzynarodowej wzbudził zainteresowanie wśród zagranicznych organizacji działających na rzecz pacjentów pediatrycznych, w tym Childhood Cancer International – Europe.

Childhood Cancer International – Europe to największa ogólnoeuropejska organizacja zrzeszająca rodziców dzieci chorych na nowotwory, pacjentów, którzy przeżyli chorobę oraz inne organizacje zajmujące się onkologią dziecięcą. Wspiera działania mające na celu poprawę opieki medycznej dla dzieci i młodzieży z chorobą nowotworową w całej Europie, niwelowanie istniejących w tym zakresie nierówności oraz poprawę jakości przeżywalności chorych.

Organizacja skierowała list poparcia do ministry zdrowia Izabeli Leszczyny, w którym aprobuje inicjatywę oraz wspiera starania Polskiego Towarzystwa Onkologii i Hematologii Dziecięcej. Zdaniem organizacji utworzenie rejestru to fundamentalny krok w kierunku wzmocnienia opieki nad dziećmi chorymi na nowotwory w Polsce. Kompleksowe gromadzenie i zarządzanie danymi przyczyni się do poprawy wyników leczenia oraz zapewnienia wysokiej jakości opieki. Narzędzie przyspieszy również wdrażanie najlepszych międzynarodowych praktyk, które przyniosą wiele korzyści małym pacjentom. Jak podkreśla organizacja, międzynarodowe doświadczenie potwierdza pozytywny wpływ rejestrów nowotworów dziecięcych na poprawę diagnostyki, skuteczności leczenia oraz jakości opieki w tej grupie chorych.

– Dobrze skoordynowana opieka i gromadzenie wysokiej jakości danych ma ogromne znaczenie, ponieważ umożliwi opracowanie jeszcze skuteczniejszych terapii, terapii przyszłości. Narzędzie, o które zabiegamy, ma szansę przyczynić się do rozwoju całej dziedziny, a dzięki temu do wyleczenia większej liczby dzieci. Medycyna i nauka nie znają granic, a współpraca międzynarodowa może przynieść korzyści wszystkim jej stronom, przede wszystkim najmłodszym pacjentom. Bardzo doceniamy poparcie udzielone przez Childhood Cancer International – Europe inicjatywie utworzenia polskiego Rejestru Onkologii i Hematologii Dziecięcej – powiedział prof. dr hab. n. med. Jan Styczyński, Konsultant Krajowy w dziedzinie onkologii i hematologii dziecięcej.

źródło: Fundacja na ratunek dzieciom z chorobą nowotworową

W Polsce leczenie chorych na szpiczaka plazmocytowego odpowiada najlepszym standardom międzynarodowym, a dzięki wprowadzeniu od kwietnia br. na listę refundacyjną nowych leków immunologicznych mogą być teraz leczeni pacjenci z kolejną wznową choroby. Sama choroba ze śmiertelnej może zmienić się w przewlekłą – wskazali eksperci podczas dyskusji o hematoonkologii, która odbyła się w trakcie X Kongresu Wyzwań Zdrowotnych.

Jak zaznaczył podczas katowickiego Kongresu Wyzwań Zdrowotnych (Health Challenges Congress) prof. Krzysztof Giannopoulos, kierownik Zakładu Hematoonkologii Doświadczalnej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie oraz m.in. prezes Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, pacjenci ze szpiczakiem plazmocytowym często mierzą się z nawrotem – wznową choroby po pierwszej, drugiej, a nawet trzeciej linii leczenia.

„Z czasem pojawia się u tych pacjentów oporność na leczenie, dlatego terapie muszą być spersonalizowane. I na to swoiste „uszycie” terapii na miarę pozwala nam dostępność do przeciwciał dwuswoistych, inaczej bispecyficznych” – dodał.

Przeciwciała bispecyficzne to zaawansowana immunoterapia, angażująca układ immunologiczny pacjenta. Cząsteczka leku wiąże antygen na komórce nowotworu – w szpiczaku na komórce plazmatycznej, z drugiej strony „przypina” do siebie limfocyt T, który po zbliżeniu się do swojego celu, niszczy komórki nowotworowe.

Prof. Krzysztof Giannopoulos przypomniał, że leczenie nawrotowego szpiczaka plazmocytowego oparte jest o trzony leków w schematach trójlekowych i jego wykorzystanie powoduje, że nie można korzystać z podobnej terapii, co sprawia, że opcje terapeutyczne w drugiej i trzeciej linii szybko się wyczerpują.

„I tu w czwartej linii leczenia wchodzą przeciwciała bispecyficzne, które są terapiami przełomowymi, dającymi pacjentom szanse istotnego wydłużenia życia” – powiedział ekspert.

Dodał, że w październiku 2024 r. na liście refundacyjnej pojawiło się pierwsze przeciwciało dwuswoiste, a od kwietnia tego roku dostępne będą kolejne.

„To inteligentne leki, których mechanizm polega na łączeniu się z antygenem obecnym na komórce nowotworowej z jednej strony, a z drugiej – z antygenem obecnym na limfocytach T pacjenta, które są ważną częścią układu odpornościowego. Do jej przeprowadzenia nie potrzebujemy specjalnych certyfikowanych ośrodków ani skomplikowanych procedur związanych z terapiami komórkowymi. Produkt jest dostępny w aptece. Można go podawać dożylnie, a najnowsze produkty również podskórnie” – wyjaśnił prof. Krzysztof Giannopoulos.

Jak wskazał, jest to kolejna opcja zmieniająca perspektywę pacjentów ze szpiczakiem plazmocytowym, a dzięki tym nowym cząsteczkom i schematom leczenia staje się on chorobą przewlekłą, a nie śmiertelną.

„Ten rodzaj leczenia uzupełnia nam, hematologom, możliwości podawania prawie wszystkim chorym terapii immunologicznej, która jest bardzo nowoczesnym leczeniem, zgodnym z najlepszymi europejskimi standardami” – podkreślił prof. Giannopoulos.

Według Łukasza Rokickiego, prezesa Fundacji Carita Żyć ze Szpiczakiem im. Wiesławy Adamiec, ostatnia decyzja o refundacji tych terapii w leczeniu od czwartej linii szpiczaka plazmocytowego – to przełom w jakości leczenia tej choroby.

„Dziękuję Ministerstwu Zdrowia, bo te decyzje pokazują, że nasz kraj nie tylko dogania standardy światowe, ale wyznacza nowe trendy w dostępie do terapii lekowych. Jestem przekonany, że naprawdę wchodzimy do ligi mistrzów w leczeniu szpiczaka plazmocytowego” – powiedział ekspert.

źródło: PAP MediaRoom

Konferencja zorganizowana przez Krajowe Forum Orphan z okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich była okazją m.in. do omówienia problematyki leków stosowanych w chorobach rzadkich w Polsce i Unii Europejskiej. Chociaż Polska nadrabia dystans w obszarze refundacji w stosunku do innych państw europejskich, wciąż nie wszyscy pacjenci mogą liczyć na dostęp do terapii. Na jakie obszary zwrócili uwagę eksperci biorący udział w dyskusji?

Debatę pt. „Leki dedykowane chorobom rzadkim w UE versus dostęp do leków, wyrobów medycznych i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego stosowanych w chorobach rzadkich zgodnie z założeniami Planu dla Chorób Rzadkich” moderował dr Jakub Gierczyński, który na początku dyskusji przedstawił dane dotyczące refundacji. Wyliczył, że w latach 2003-2023 w Unii Europejskiej zarejestrowano 238 leków sierocych na 1066 wszystkich nowo zarejestrowanych leków. Z kolei w Polsce w latach 2021-2025 zrefundowano 494 nowe cząsteczkowskazania, z czego 157 w chorobach rzadkich.

W niektórych jednostkach chorobowych jako wzorowy przykład wskazano rdzeniowy zanik mięśni (SMA), w którym dostęp do leczenia jest na światowym poziomie. Jednak wciąż są choroby rzadkie, w których pacjenci czekają na leki zarejestrowane w Unii Europejskiej, ale wciąż niedostępne w ramach systemu refundacji w Polsce.

Zatrzymać postęp choroby

Przed rozpoczęciem dyskusji, uczestnicy mieli okazję zapoznać się z historiami pani Joanny, pani Agnieszki, pani Nadii oraz panów Karola i Kacpra chorych na Ataksję Friedricha. To choroba przewlekła, postępująca, która atakuje układ nerwowo-mięśniowy i stopniowo pozbawia chorych samodzielności. Jedną z metod, która ma spowolnić postęp jest rehabilitacji. Niestety, w polskich warunkach nie jest refundowana, a pacjenci muszą ćwiczyć nawet kilka razy w tygodniu. Nową nadzieję niesie pierwszy niedawno zarejestrowany lek w tym wskazaniu, omaweloksolon, który pomyślnie przeszedł badania kliniczne. W przypadku tej choroby głównym pierwszym celem jest wstrzymanie jej postępu, by chory jak najdłużej mógł być samodzielny.

– Choćby zatrzymanie choroby daje szanse, że pacjent będzie niezależny, że będzie mniej narażony na to, że przy każdej, nawet intymnej czynności będzie musiał korzystać z pomocy – podkreśliła prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.

Profilaktyka i indywidualizacja leczenia

Kolejną omawianą jednostką chorobową była hemofilia. W Polsce chorzy mają dostęp do czynników krzepnięcia, ale najczęściej stosowane są dożylne czynniki, które trzeba podawać w krótkich odstępach czasu – nawet kilka razy w tygodniu. Dostęp do długo działających leków czy terapii podskórnej jest ograniczony lub pacjenci wciąż czekają na refundację. A jak podkreśliła prof. Magdalena Łętowska, konieczna jest indywidualizacja leczenia, by pacjenci mogli być leczeni albo dożylnymi czynnikami krzepnięcia, albo czynnikami długo działającymi albo terapią podskórną. Wymaga to jednak zmian
w systemie organizacji opieki.

– To, co jest najważniejsze, to jest to, żeby w Narodowym Programie Leczenia Hemofilii, który jest programem, w którym są kupowane leki zarówno do profilaktyki, jak i do leczenia, żeby wyłączyć z tego Narodowego Programu leki do profilaktyki. Aby te leki mogły wejść, poprzez programy lekowe tak przygotowywane, żeby nowe terapie mogły wchodzić do leczenia – powiedziała prof. dr hab. n. med. Magdalena Łętowska zastępca dyrektora ds. transfuzjologii w Instytucie Hematologii i Transfuzjologii.

Na potrzebę indywidualizacji terapii uwagę zwróciła również Prof. dr hab. med. Beata Zakrzewska-Pniewska z Kliniki Neurologii CSK UCK WUM, w kontekście neuromyelitis optica spectrum disorders, czyli NMOSD. – Choć NMOSD jest dużo rzadszą chorobą niż SM, chcemy bardzo jako klinicyści zajmujący się tymi pacjentami, żeby była podobna dostępność, czyli żeby te wszystkie leki, które stosowane są w Europie, były stosowane w Polsce z możliwością personalizacji leczenia – powiedziała.

Właściwe leczenie sposobem na lepszą jakość życia

Nowe terapie, to nie tylko leki podawane w formie tabletek, podskórnej czy wlewów dożylnych, ale w niektórych jednostkach chorobowych mogą być to np. nowe leki w formie opatrunków czy żelu nakładanego na ranę. O potrzebie w tym zakresie w leczeniu ran o częściowej grubości związanych z postacią dystroficzną i graniczną pęcherzowego oddzielania się naskórka mówił prof. dr hab. n. med. i n. o zdr. Witold Owczarek, konsultant krajowy w dziedzinie dermatologii i wenerologii.

– Do tej pory mówiliśmy o procesie tylko i wyłącznie związanym z pielęgnacją tych ran, które pojawiały się w trakcie tego procesu wynikającego z defektu genetycznego. Na dziś jesteśmy w stanie aktywnie powodować poprawę tych procesów gojenia. I wiadomo dokładnie, udowodniono to w badaniach, że preparaty tego typu są w stanie normalizować cytoszkielet, wpływając na poprawę funkcji całej skóry i tych połączeń międzynaskórkowych, ale także normalizować procesy zapalne, co przekłada się na efektywność gojenia tych ran – powiedział ekspert.

Ostatnią z omawianych w ramach panelu chorób rzadkich było pierwotne zapalenie dróg żółciowych (PBC). Dr hab. n. med. Ewa Wunsch, kierownik Zakładu Medycyny Translacyjnej PUM w Szczecinie opowiedziała o tej chorobie. Jednym z jej wyróżników jest to, że nie chorują na nią dzieci. Na ogół rozpoznaje się ją w 6., 7. lub 8. dekadzie życia. Objawy choroby, jak uciążliwe zmęczenie czy świąd skóry, utrudniający np. sen, znacząco wpływają na jakość życia pacjentów.

– To, co staje się teraz wyzwaniem w leczeniu PBC, to identyfikacja tych chorych, którzy nie tylko nie mają pełnej odpowiedzi na leczenie, a dotyczy to nawet 40% chorych z PBC, jeżeli chodzi o brak normalizacji aktywności fosfatazy, ale również zwrócenie uwagi na osoby, które pomimo tej normalizacji albo poprawy biochemicznej nie mają poprawy jakości życia – powiedziała ekspertka. Jak podkreśliła, pacjenci czekają na refundację pierwszego leku w tym wskazaniu, który może wpływać m.in. na redukcję poziomu zmęczenia.

źródło:publicpolicy.pl

Determinacja, niecodzienne dokonania, chęć doświadczania pełni życia i nowe możliwości – takie wnioski płyną z zakończonej 3. edycji kampanii edukacyjnej „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja”. Bohaterami kampanii byli dorośli z SMA oraz dzieci i ich opiekunowie, którzy dzielili się swoimi historiami, podkreślając, że w leczeniu osiągnęli nie tylko stabilizację, ale również znaczną poprawę przekładającą się na ich codzienne funkcjonowanie. Chorzy z SMA dzisiaj mają marzenia, które realizują i nie myślą o tym, co za nimi, tylko śmiało patrzą w przyszłość i sięgają po więcej. Kiedyś zdani na postępującą niepełnosprawność, teraz rzucają wyzwanie rdzeniowemu zanikowi mięśni, bo wiedzą, że przed sobą mają dobre perspektywy.

Przez ubiegły rok nasza Fundacja SMA dzieliła się historiami osób z rdzeniowym zanikiem mięśni, które często prowadzą bardziej intensywne życie niż zdrowi ludzie. Podróżują po świecie, uczą się, rozwijają talenty, pracują i zakładają rodziny. To, co jeszcze 10 lat temu było nie do pomyślenia, teraz staje się rzeczywistością.

Wszystko zaczęło się od pierwszej terapii w SMA na świecie

Rdzeniowy zanik mięśni to jedna z najcięższych rzadkich chorób nerwowo-mięśniowych, która bez leczenia, zabiera chorym sprawność i życie. Jednak od kilku lat, dzięki dostępnym terapiom w SMA, chorobę udaje się skutecznie zatrzymać. Wszystko zaczęło się od nusinersenu, pierwszego leku, który zrewolucjonizował świat i przyniósł przełom w leczeniu tej ciężkiej postępującej choroby. W styczniu 2019 r. lek został szeroko objęty refundacją w programie lekowym B.102. „Leczenie chorych na rdzeniowy zanik mięśni”.

– Terapia nusinersenem jest oczywiście przełomem w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni. Badania kliniczne wykazywały, że leczenie jest skuteczne. Dane z rzeczywistej praktyki klinicznej w jakimś sensie nawet przerosły nasze oczekiwania, bo przede wszystkim spodziewaliśmy się stabilizacji.[1] – mówi dr Anna Łusakowska z Katedry i Klinik Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Dostęp do terapii naturalnie przyczynił się do wprowadzenia programu powszechnych badań przesiewowych w kierunku SMA. 28 marca 2022 roku, czyli niecały rok od rozpoczęcia pilotażu (kwiecień 2021), programem zostały objęte wszystkie noworodki w Polsce. W przesiewie wykonywane są badania genetyczne, które pozwalają na wczesne wykrycie choroby zanim pojawią się jej pierwsze objawy i zanim dojdzie do obumierania motoneuronów ruchowych. Noworodki zdiagnozowane dzięki tym badaniom jeszcze w okresie przedobjawowym dostają szansę na szybkie włączenie leczenia i rozwój na równi ze zdrowymi rówieśnikami.

– Dotychczas w programie przebadaliśmy ponad 904 tys. noworodków. U 122 z nich wykryliśmy SMA, co daje częstość występowania rdzeniowego zaniku mięśni w populacji polskiej: 1 na 7400 urodzeń. Najwięcej nowo zdiagnozowanych pacjentów jest w województwie małopolskim. Zdecydowana większość dzieci, u których wykryto SMA kwalifikuje się do rozpoczęcia leczenia.– podsumowuje dr Monika Gos z Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.[2]

Następnym krokiem w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni była decyzja Ministerstwa Zdrowia o refundacji od września 2022 roku w ramach programu lekowego B.102 leków: rysdyplam i onasemnogen abeparwowek. Jednak to nie koniec zmian, które nastąpiły w programie, ponieważ 2024 rok przyniósł kolejną pozytywną wiadomość, tym razem dla kobiet z SMA.

Bezpieczeństwo, które otworzyło drzwi do macierzyństwa

Po 5. latach stosowania nusinersenu i obserwowaniu jego skuteczności oraz bezpieczeństwa, Zespół Koordynacyjny ds. Leczenia SMA złożył wniosek o kontynuację leczenia kobiet z SMA w czasie ciąży. 1 kwietnia 2024 roku Ministerstwo Zdrowia wydało pozytywną decyzję w odpowiedzi na złożony wniosek. Decyzja ta otworzyła drogę do macierzyństwa i planowania rodziny kobietom z SMA.

– Pod względem zastosowania leku u kobiet w ciąży charakterystyka produktu leczniczego mówi tylko o zachowaniu ostrożności, ale nie o przeciwwskazaniu. Właśnie z tego zapisu skorzystało Ministerstwo Zdrowia, zmieniając program i umożliwiając kobietom w ciąży kontynuację leczenia bądź jego rozpoczęcie – mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu – „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka”.

– Kontynuacja leczenia w czasie ciąży ze wszystkich trzech dostępnych w rdzeniowym zaniku mięśni terapii dotyczy wyłącznie nusinersenu – dodaje ekspertka.[3]

Wiele pozytywnych zmian w życiu chorych

Innowacyjna terapia przynosi wiele pozytywnych rozwiązań, które wpływają na poprawę jakości życia chorych z SMA w Polsce i na świecie.

– Zanim pojawił się nusinersen, chorzy z miesiąca na miesiąc, niemal z dnia na dzień, tracili swoje funkcje, nie mogli planować przyszłości. Ich opiekunowie również żyli w ciągłym strachu i niepewności. Lek dał nam wszystkim nadzieję. Okazało się, że poprawa stanu pacjentów następuje nawet przy bardzo zaawansowanej chorobie, co jest dużym zaskoczeniem zarówno dla społeczności SMA, jak i dla samych lekarzy – komentuje Dorota Raczek z Fundacji SMA.

Jagoda Rabczuk, mama 6-letniej Oliwii z SMA 2, tak opisuje zmiany, które nastąpiły u jej córki po zastosowaniu terapii. – Kilka lat temu, kiedy zaczynaliśmy leczenie, nawet lekarze do końca nie wiedzieli, czego możemy spodziewać się po nusinersenie. Ku zaskoczeniu nas wszystkich, efekty terapii przerosły nasze najśmielsze oczekiwania. Na pewno nie spodziewaliśmy się, że stan Oliwki tak widocznie się polepszy, a zwłaszcza, że zacznie samodzielnie chodzić.

Chorzy na SMA nie chcą być ograniczani i chcą sięgać po marzenia. Z każdą kolejną dawką leku otrzymują zastrzyk mocy, stają się bardziej samowystarczalni i sprawczy. W sposób godzien podziwu burzą stereotypy i często wychodzą poza strefę własnego komfortu.

– Teraz czuję się cudownie. Zdecydowanie lepiej niż w 2019 roku, gdy dostałam pierwszą dawkę nusinersenu. Lek był dla mnie cudem, który odmienił moje życie. Kiedy się pojawił, była to dla nas wielka niewiadoma. Nie wiedzieliśmy, czego możemy się spodziewać. Wówczas nikt tego tak naprawdę nie wiedział. Mieliśmy jedynie informację, że zatrzyma postęp choroby i już sama świadomość tego faktu wywoływała u mnie wielką radość i nadzieję – mówi Martyna Wójtowicz, SMA 3, bohaterka naszej kampanii.

Dzisiaj Martyna może normalnie żyć i wykonywać codzienne czynności. Bez większego problemu pokonuje dłuższe dystanse, mniej się męczy, często wychodzi ze znajomymi do miasta i funkcjonuje, w miarę możliwości, jak jej rówieśnicy. Jest w bardzo dobrej formie i kondycji. Cieszy ją, że stała się osobą samodzielną.

Ameryka, Himalaje, Nowa Zelandia… i co jeszcze? Wiele z barier, które wydawały się nie do pokonania, znika, gdy leczenie staje się dostępne. Tak jest w przypadku również Michała Worocha, który lubi ekstremalne podróże, pisze książki i jest założycielem Fundacji „Krok po kroku”.

– Na samym początku, gdy jeszcze nie było leczenia, moja perspektywa była tylko taka, że choroba postępuje i nie ma co myśleć o przyszłości. Trzeba myśleć o teraźniejszości i wykorzystywaniu czasu, najlepiej, jak się da. Nawet mozolna rehabilitacja nie gwarantowała, że choroba przestanie postępować.

– Nagle życie nam się odmieniło, możemy patrzeć w przyszłość. Nawet konieczność powrotu do Polski na podanie leku nie przeszkadza w ekstremalnych wyjazdach na koniec świata i można to tak zorganizować, że wszystko jest możliwe – mówi Michał Woroch.

To tylko kilka wypowiedzi naszych bohaterów, które pokazują, jak zmienił się świat chorych na SMA odkąd mają oni zapewnione leczenie. To są historie dzieci opowiedziane przez ich rodziców, młodzieży oraz osób dorosłych. Każdy z nich widzi efekty terapii i postępy w leczeniu. Ich życie nabrało innego wymiaru, teraz to już nie jest walka o przetrwanie, ale bieg ku pełni życia.

Przyszłość w jasnych barwach

Przed nami kolejne pozytywne zmiany w kwestii leczenia nusinersenem. Trwają bowiem badania nad nowym sposobem podawania leku u pacjentów, u których są trudności z wkłuciem – głównie u pacjentów ze skoliozą – poprzez wszczepienie podskórnego podajnika, tzw. portu.

– Badania takiego systemu do podawania nusinersenu trwają. Powinno to służyć poprawie komfortu leczenia – wskazywała profesor Kotulska-Jóźwiak.

Kolejne spodziewane zmiany mają dotyczyć zwiększenia dawki leku. Obecnie w ramach programu lekowego pacjentowi podaje się jako dawkę nasycającą i podtrzymującą 12 mg nusinersenu. W badaniach klinicznych sprawdzana jest dawka nasycającą ponad czterokrotnie wyższa i podtrzymująca ponad dwukrotnie wyższa wynosząca 28 mg. Jeśli więc po mniejszej dawce chorzy z SMA osiągali znaczącą poprawę ich stanu zdrowia, to czego możemy spodziewać się po jej zwiększeniu?

W opracowaniu jest też nowa cząsteczka BIIB115, która również jest antysensownym oligonukleotydem (ASO), podawanym dokanałowo i wykazującym podobny do nusinersenu mechanizm działania. Potencjalne korzyści wynikające z modyfikacji szkieletu chemicznego będą skutkowały wydłużeniem czasu pomiędzy dawkami z zachowaniem wysokiej skuteczności.

– W związku z tym istniałaby możliwość podawania jej nawet raz do roku, co zdecydowanie poprawiłoby komfort terapii dla pacjentów – podkreślała profesor Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.[4]

Eksperci kliniczni zapowiadają, że rejestracje nowych opcji terapeutycznych są spodziewane w 2026 i 2027 roku. Będziemy je obserwować i relacjonować podczas 4. edycji kampanii „Strumień życia w SMA”, wraz z nowymi historiami naszych kolejnych bohaterów.

[1] https://www.medexpress.pl/leki-technologie-medyczne/dr-anna-lusakowska-terapia-nusinersenem-to-juz-nie-tylko-stabilizacja-to-ciagla-poprawa-widoczna-w-zyciu-pacjentow/

[2] https://www.fsma.pl/2024/11/jak-zapewnic-plynna-realizacje-programu-leczenia-sma/

[3] https://www.termedia.pl/mz/Refundacja-leczenia-kobiet-w-ciazy-chorych-na-SMA,55578.html

[4] https://www.medexpress.pl/wydarzenia-kampanie/przyszlosc-leczenia-sma-niesie-pozytywne-zmiany-i-nowe-opcje-terapeutyczne/

źródło: Fundacja SMA

Maria Skłodowska Curie przez całe życie stawiała czoła wyzwaniom i przesuwała granice poznania, pewnie dlatego mawiała –Nie należy się niczego bać, należy to tylko zrozumieć. Te słowa, wypowiedziane wiele dekad temu, wydają się szczególnie aktualne w naszych czasach, kiedy medycyna i technologia rozwijają się w zawrotnym tempie.

Zastanawiając się co łączy onkologię i sztuczną inteligencję można dojść do wniosku, że tą wspólną cechą jest strach. Strach przed nieznanym. W obu tych dziedzinach ludzie często stają w obliczu pytań, na które odpowiedzi wydają się nieosiągalne. Pacjenci, którzy słyszą diagnozę onkologiczną, mierzą się z niepewnością, jaką przynosi choroba. AI, jako technologia również wzbudza obawy, choć nieporównywalne z diagnozą nowotworową. Pytamy jednak: czy technologia zastąpi ludzi, czy zawsze będzie działać na naszą korzyść, czy jest bezpieczna? Maria Skłodowska-Curie w przytoczonym cytacie mówi o tym, że rozumienie jest kluczem, bo gdy zaczynamy rozumieć, strach ustępuje miejsca możliwościom.

To, co jeszcze łączy onkologię i sztuczna Inteligencję, to też – a może i przede wszystkim – nadzieja i postęp. Obie te dziedziny rozwijają się w niespotykanym dotychczas, zmieniając nasze spojrzenie na przyszłość. AI już dziś rewolucjonizuje każdy obszar życia: przemysł, edukację, energetykę, czy właśnie medycynę. Dzięki AI wprowadzane są nowe rozwiązania, które zwiększają efektywność i przyspieszają postęp.

W onkologii ten postęp także widoczny jest na każdym kroku – nowe, precyzyjne techniki diagnostyczne oraz innowacyjne terapie, realnie wpływają na poprawę rokowań pacjentów i jakości ich życia. Tylko od 2023 roku na listę leków refundowanych trafiło aż 111 terapii! To najlepszy dowód na ogromne tempo zmian i zwiększoną dostępność nowoczesnego leczenia.

Obecnie AI może wspierać lekarzy w analizie rozległych zbiorów danych, pomagać diagnozować wczesne stadium chorób, a nawet przewidywać ich rozwój. W Narodowym Instytucie Onkologii z AI każdego korzystają między innymi nasi Radioterapeuci, lecząc pacjentów z niespotykaną do tej pory precyzją.

„Hospital AI Challenge”, konkurs Deloitte Polska, w którym Narodowy Instytut Onkologii zdobył pierwsze miejsce, to inicjatywa, która ma na celu promowanie innowacji w sektorze ochrony zdrowia. Dzięki takim inicjatywom technologia i sztuczna inteligencja mogą stać się realnym wsparciem, pomagając w lepszym zarządzaniu zasobami i procesami.

Do konkursu zgłosiło się 200 placówek medycznych! Kapitułę przekonał nasz plan wykorzystania sztucznej inteligencji do usprawnienia procesu zamówień publicznych. Jako Laureat konkursu Instytut otrzyma wsparcie w opracowaniu, wdrożeniu i utrzymaniu innowacyjnej technologii w swoich placówkach.

Myśląc o Narodowym Instytucie Onkologii, i jakimkolwiek innym ośrodku leczniczym czy badawczym, nie możemy zapominać, że to jest po prostu firma – i abyśmy mogli realizować tę podstawową prace – leczniczą i naukowo-badawczą, na “zapleczu” musi działać cała dobrze naoliwiona machina i dlatego właśnie nasz projekt ma wesprzeć tę niewidoczną, ale szalenie ważną cześć naszej działalności, ale przede wszystkim ludzi, którzy każdego dnia skrupulatnie tę prace wykonują. To dlatego ta wygrana jest dla nas tak ważna dzięki niej otrzymamy wsparcie w opracowaniu, wdrożeniu i utrzymaniu tej innowacyjnej technologii.

Więcej o konkursie także na stronie organizatora – Deloitte Polska

www.deloitte.com/pl/pl/events/Hospital-AI-Challenge.html

źródło: Narodowy Instytut Onkologii

Udostępnienie terapii podskórnej dorosłym chorym na hemofilię wpłynęłoby na poprawę jakości życia pacjentów, zmniejszając u nich ilość krwawień, wizyt lekarskich i hospitalizacji – podkreślają lekarze i organizacje wspierające pacjentów.

Hemofilia A to choroba genetyczna, która dotyczy krzepnięcia krwi. W następstwie niedoboru białka (nazywanego czynnikiem VIII), u chorych na hemofilię dochodzi do samoistnych krwawień o różnym umiejscowieniu, najczęściej wylewów do stawów. Aby zapobiec krwawieniom chorzy na ciężką hemofilię przyjmują dożylnie koncentraty czynnika krzepnięcia kilka razy w tygodniu od wczesnego dzieciństwa. W przeciwnym wypadku narażeni są na krwotoki, które mogą zagrażać ich życiu.

Alternatywą dla uciążliwych wstrzyknięć dożylnych jest terapia podskórna. Jednak obecnie jest ona dostępna w Polsce tylko dla niewielkiej grupy chorych z hemofilią A powikłaną inhibitorem oraz od lipca 2024 roku dla wybranej grupy chorych na hemofilię dzieci.

„Emicizumab to lek bardzo skuteczny, chroni pacjentów przed samoistnymi krwawieniami. A jednocześnie istotnie poprawia jakość życia, gdyż jest podawany podskórnie i nie codziennie, tylko co jeden-, dwa- lub cztery tygodnie” – podkreśla dr Ewa Stefańska-Windyga, kierownik Poradni Zaburzeń Hemostazy Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.

Dodaje, że dane z badań klinicznych potwierdzone są w praktyce klinicznej. Pacjenci stosujący terapię podskórną nie mają praktycznie samoistnych krwawień, nie muszą też wykonywać iniekcji dożylnych, przez co jakość ich życia jest zdecydowanie lepsza, niż w przypadku osób stosujących koncentraty czynnika krzepnięcia.

„Mamy młodych dwudziesto-trzydziestoletnich pacjentów, którzy są aktywni, chcą uczestniczyć w normalnym życiu społecznym, zawodowym, rozwijać się, realizować swoje marzenia. Niestety, są mocno ograniczeni podawaniem dożylnie koncentratu czynnika krzepnięcia. Gdyby mieli możliwość stosowania leku podskórnie, raz na kilka tygodni, mogliby czuć się bezpieczniejsi na co dzień, prowadzić normalne życie i choćby wyjechać na wakacje bez konieczności zabierania ze sobą torby leków” – argumentuje dr Ewa Stefańska-Windyga.

Ekspertka podkreśla, że lekarze zajmujący się chorymi na hemofilię – żeby dobrze leczyć swoich pacjentów – powinni mieć dostęp do nowoczesnych terapii, także tych, które pojawią się w przyszłości.

„Leczenie hemofilii powinno być dostosowane do każdego pacjenta. Apelujemy o dostęp do nowych terapii, żebyśmy mogli leczyć pacjentów tak, jak na to zasługują. Chcielibyśmy mieć możliwość wyboru i korzystania z różnych leków, aby móc dopasować terapię indywidualnie dla pacjenta, gdyż każdy chory jest inny. Chcemy iść z duchem czasu” – dodaje dr Ewa Stefańska-Windyga.

O korzyściach, jakie daje terapia podskórna w leczeniu hemofilii, przekonuje mgr pielęgniarstwa pediatrycznego Paulina Szykuła-Woźniak z Fundacji „Sanguis Hemofilia i pokrewne skazy krwotoczne”.

„Odkąd mój dziesięcioletni syn dostaje ten lek, zmieniło nam się całe życie. Odpada kłucie, a podawanie leku mamy tylko raz na dwa tygodnie. Syn określił, że jest to >>ugryzienie komara<<” – podkreśla Paulina Szykuła-Woźniak.

Dodaje, że od czterech lat, czyli odkąd jej syn przyjmuje terapię, w leczeniu nie ma żadnych problemów, w tym występujących u hemofilików wylewów. Jej zdaniem refundacja terapii podskórnej w leczeniu hemofilii powinna przysługiwać również osobom dorosłym.

„Na hemofilię choruje też mój ojciec. Przez całe życie musiał wkłuwać się w żyły, które widać u niego przez skórę. Wyglądał jak osoba nadużywająca narkotyków. Teraz jest na leku podskórnym i wszystko wraca do normy. Niebo a ziemia” – mówi Paulina Szykuła-Woźniak.

Według niej leczenie hemofilii terapią podskórną przynosi korzyści nie tylko pacjentom, ale także opłaca się z punktu widzenia systemu opieki zdrowotnej, ponieważ odciąża szpitale.

„Podpisuję się pod apelem o dostęp do nowych terapii, zarówno dla szerszej grupy pacjentów pediatrycznych, jak też dorosłych chorych na hemofilię” – mówi Paulina Szykuła-Woźniak.

źródło: PAP

Hematoonkologia odnotowała w ostatnich latach znaczący postęp w zakresie rejestracji nowych terapii. Polska obecnie ma dostęp do nich na europejskim poziomie, a następna lista refundacyjna przyniesie kolejny przełom dla pacjentów. O wyzwaniach, jakie stoją przed polską hematoonkologią, dyskutowali 6 września 2024 roku przedstawiciele instytucji publicznych, a także czołowi eksperci medyczni. Spotkanie odbyło się w ramach cyklu Instytutu Rozwoju Spraw Społecznych „Healthcare Policy Roundtable” i zorganizowane zostało we współpracy z Centrum Medycznym Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Jak podkreślali eksperci podczas debaty, w obszarze hematoonkologii od 2019 r. zaszło w Polsce wiele zmian i pacjenci uzyskali dostęp do nowoczesnych terapii.

„Hematologia dorosłych, jak i hematologia dziecięca to dziedziny bardzo dynamicznie rozwijające się. W ciągu roku mamy kilka nowych rejestracji i cały czas w Polsce refundowane są nowe terapie. Obecnie mamy dostęp do leków na poziomie europejskim, choć pojawiają się oczywiście nowe potrzeby” – zaznaczyła prof. dr hab. n. med. Ewa Lech-Marańda, konsultant krajowa w dziedzinie hematologii i dyrektor Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.

Dodała także, że od 2019 do 2023 r. bardzo poprawił się dostęp do nowoczesnych terapii hematologicznych. Zrefundowane łącznie 75 nowych cząsteczkowskazań w 26 chorobach hematologicznych, zarówno nowotworowych, jak i nienowotworowych.

Prof. dr hab. n. med. Krzysztof Giannopoulos, prezes Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów, podkreślił także, że ze względu na postęp w medycynie, podejście do leczenia nowotworów krwi uległo zmianie.

„Obecnie odchodzimy od chemioterapii i immunochemioterapii w kierunku terapii immunologicznych. Są to dwa obszary: technologia CAR-T i przeciwciała bispecyficzne, angażujące limfocyty T. Badania pokazują, że w porównaniu z klasyczną chemioterapią i immunochemioterapią, te terapie mają ogromną przewagę” – powiedział prof. Krzysztof Giannopoulos. Dodał także, że kluczowy obecnie jest dostęp do przeciwciał bispecyficznych.

Jak zaznaczył Mateusz Oczkowski, zastępca dyrektora Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji Ministerstwa Zdrowia, w obszarze hematoonkologii są zawarte aż dwa priorytety zdrowotne Ministerstwa Zdrowia – onkologia i choroby rzadkie.

„Od 2019 r. zamiast patrzeć na technologie jako zło konieczne, które dla decydenta, jak również płatnika publicznego jest dużym obciążeniem i wyzwaniem, patrzymy na nie jak na inwestycję w zdrowie. Tych inwestycji bardzo dużo dokonaliśmy w ciągu ostatnich 5 lat” – stwierdził Mateusz Oczkowski.

Według przedstawiciela Ministerstwa Zdrowia, najbliższa lista leków refundowanych będzie przełomowa dla pacjentów cierpiących na nowotwory krwi.

„Nasza praca w hematoonkologii była ogromna. 75 cząsteczkowskazań uzyskało refundację do 2023 r., a w 2024 r. liczba ta przekroczy 90 terapii. Obwieszczenie refundacyjne, które zostanie opublikowane 17 września, będzie przełomowe dla obszaru hematoonkologii, ponieważ ukaże się sześć nowych wskazań. W tym mamy nadzieję, że będą to dwie nowe terapie CAR-T oraz trzy przeciwciała bispecyficzne. Nie pamiętam obwieszczenia z tak wysokim poziomem technologicznym” – dodał Mateusz Oczkowski.

Fakt, że duża liczba terapii z obszaru hematoonkologii jest obecnie w procesach refundacyjnych, potwierdziła także Joanna Parkitna, dyrektor Wydziału Oceny Technologii Medycznych w Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji.

„Patrząc na statystyki dotyczące ocen, jakie Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wykonała w ciągu ostatnich dwóch miesięcy, to było pięć ocenianych leków w czterech programach dotyczących białaczek limfoplastycznych, chłoniaków komórkowych i szpiczaków plazmocytowych” – zaznaczyła Joanna Parkitna.

Zgromadzeni podczas debaty eksperci poruszali także temat dostępu do hematologów, których w Polsce jest zbyt mało.

„31 marca aktywnie wykonujących swój zawód specjalistów hematologów było 594, co daje nam wskaźnik 1,57 hematologa na 100 000 osób. Konsultanci wojewódzcy deklarują, że optymalną liczbą jest 3 hematologów na 100 000 mieszkańców” – mówiła prof. Ewa Lech-Marańda.

„Liczba hematologów się potroiła, więc jest to istotny postęp, natomiast jest on niedostateczny. Z dwóch powodów cały czas mamy zbyt mało hematologów. Po pierwsze jest to starzenie się społeczeństwa – większość chorób hematoonkologicznych, to choroby osób starszych, których populacja zwiększa się. Po drugie, jesteśmy >>ofiarami naszego sukcesu<<. Czas przeżycia chorych na nowotwory krwi kiedyś był znacznie krótszy. Obecnie są to choroby, z którymi żyje się wiele lat, jednak żyje się niewyleczonym. W związku z tym pacjent wymaga wielokrotnego zwiększenia liczby świadczeń medycznych, które są mu udzielane” – dodał prof. dr hab. n. med. Wiesław Jędrzejczak z Katedry i Kliniki Hematologii, Onkologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

Eksperci podkreślali wielokrotnie, że większość nowotworów krwi to choroby rzadkie. Prof. dr hab. n. med. Alicja Chybicka, przewodnicząca Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich, podkreśliła, że w sierpniu 2024 r. Rada Ministrów przyjęła Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025, który jest istotny także z perspektywy hematoonkologów.

„Plan dla Chorób Rzadkich ma sześć obszarów, które dotyczą wszystkich chorób rzadkich w zakresie hematoonkologii. Obszar pierwszy to powołanie ośrodków eksperckich chorób rzadkich – wśród nich muszą się znaleźć ośrodki hematologiczne i muszą się akredytować. Drugi obszar to poprawa dostępu do badań diagnostycznych wykorzystywanych w diagnostyce i leczeniu chorób rzadkich. Poprawa dostępu do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich jest trzecim obszarem. Czwarty to Polski Rejestr Chorób Rzadkich – ten element został już przygotowany i obecnie trzeba go wdrożyć. Piąty element to Karta Pacjenta z Chorobą Rzadką, co wymaga zinformatyzowania wielu danych, a to jest wyzwaniem. Platforma informacyjna >>Choroby rzadkie<<, czyli szósty obszar, już rozpoczęła swoją działalność” – dodała prof. Alicja Chybicka.

Nowotwory krwi stanowią także przedmiot działań na poziomie inicjatyw Unii Europejskiej, a polska prezydencja w Radzie Unii Europejskiej, która rozpocznie się 1 stycznia 2025 r., może stać się platformą do rozmów o hematoonkologii.

„W ramach Europejskiego Planu Walki z rakiem zostały utworzone europejskie sieci referencyjne, w tym również ERN-EuroBloodNet, czyli sieć zajmująca się rzadkimi chorobami hematologicznymi, składająca się w tym momencie z 66 uznanych placówek opieki zdrowotnej w 15 państwach członkowskich, która ma na celu ułatwienie i przekazywanie najbardziej specjalistycznej wiedzy i usług w zakresie leczenia pacjentów z rzadkimi chorobami hematologicznymi” – powiedziała Małgorzata Bogusz, prezes Instytutu Rozwoju Spraw Społecznych oraz członek Europejskiego Komitetu Ekonomiczno-Społecznego.

Prof. Krzysztof Giannopoulos zaznaczył także, że środowisko hematologów stara się, aby choroby rzadkie były jednym z tematów w czasie polskiej prezydencji w Radzie Unii Europejskiej. Podkreślił, że hematologia i onkologia dziecięca idealnie się wpisuje w obszar chorób rzadkich.

Justyna Mieszalska, prezes Centrum Medycznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego zaznaczyła także, że data debaty nie była przypadkowa, ponieważ wrzesień jest miesiącem świadomości nowotworów krwi na całym świecie.

„Świadomość, jeśli chodzi o choroby nowotwory krwi, wzrasta. Jednak wydaje się, że w dalszym ciągu choroby hematoonkologiczne utożsamiane są jedynie z białaczką, natomiast w rzeczywistości jest ich o wiele więcej” – dodała Justyna Mieszalska.

źródło: PAP

Zapisz się do Newslettera