medycynapersonalizowana

Współczesna onkologia coraz wyraźniej odchodzi od modelu leczenia opartego wyłącznie na rozpoznaniu narządowym i histologicznym. O wyborze postępowania terapeutycznego decydują dziś nie tylko lokalizacja nowotworu i jego stopień zaawansowania, ale również cechy biologiczne guza, obecność określonych zaburzeń molekularnych, profil ekspresji wybranych markerów, a w części przypadków także uwarunkowania genetyczne samego pacjenta. Jak podkreślił prof. Piotr Rutkowski, „Właściwa diagnostyka realnie ogranicza koszty leczenia i poprawia jego wyniki. Medycyna personalizowana to dziś w onkologii właściwie wszystko, ale najczęściej myślimy o niej przez pryzmat profilu molekularnego nowotworu i cech genetycznych samego pacjenta”.

To oznacza, że dyskusja o medycynie spersonalizowanej nie może ograniczać się do katalogu dostępnych leków. Jej rzeczywistym punktem wyjścia pozostaje organizacja całego procesu diagnostycznego: od pobrania i zabezpieczenia materiału, przez badanie patomorfologiczne, aż po właściwie dobraną diagnostykę immunohistochemiczną, molekularną i genetyczną. Dopiero taki ciąg postępowania pozwala mówić o leczeniu dostosowanym do biologii nowotworu i sytuacji konkretnego chorego.

Diagnostyka ma prowadzić do decyzji terapeutycznej

Jednym z podstawowych problemów pozostaje rozbieżność między formalnym zakończeniem diagnostyki a rzeczywistym przygotowaniem pacjenta do leczenia. W części ośrodków wynik patomorfologiczny ogranicza się do ustalenia ogólnego charakteru nowotworu, podczas gdy kolejne elementy niezbędne do podjęcia decyzji terapeutycznej są odkładane na później lub realizowane w innych jednostkach.

Jak podkreśliła dr hab. Monika Durzyńska, Kierownik Zakładu Patomorfologii Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii – PIB w Warszawie, w nowoczesnej onkologii takie podejście nie powinno mieć miejsca. „Nie istnieje coś takiego jak minimalne rozpoznanie patomorfologiczne. Rozpoznanie powinno być właściwe i kompleksowe – takie, które zawiera wszystkie informacje potrzebne lekarzowi onkologowi do podjęcia decyzji terapeutycznych”.

W wielu nowotworach diagnostyka molekularna nie jest już dodatkiem do klasycznego rozpoznania, lecz jego integralnym elementem. Oznacza to, że ocena histopatologiczna i molekularna powinna stanowić jeden proces diagnostyczny prowadzący do pełnej charakterystyki choroby.

Najbardziej problematyczne są sytuacje, w których ciężar dokończenia diagnostyki zostaje przeniesiony na pacjenta. „Zdarza się, że zamiast przekazać materiał do ośrodka referencyjnego i uzyskać pełne rozpoznanie, ciężar dalszej diagnostyki przerzucany jest na chorego. W opisie pojawia się informacja o konieczności dalszych badań w ośrodku referencyjnym, ale to pacjent musi sam szukać miejsca, w którym zostaną one wykonane” – mówiła dr hab. Durzyńska.

Jakość leczenia zaczyna się od jakości materiału

Jednym z najczęściej niedocenianych elementów medycyny spersonalizowanej pozostaje sposób pobrania, utrwalenia i przekazania materiału do badania. Tymczasem to właśnie na tym etapie zapada wiele decyzji, które przesądzają o możliwości wykonania późniejszych oznaczeń diagnostycznych.

Jak podkreśla dr hab. Durzyńska, proces diagnostyczny zaczyna się znacznie wcześniej, niż często się zakłada. „Medycyna personalizowana zaczyna się już na etapie transportu materiału do zakładu patomorfologii. To, w jaki sposób materiał zostanie zabezpieczony przez klinicystę, w jakim czasie i w jakich warunkach trafi do pracowni, warunkuje później możliwości diagnostyki patomorfologicznej i molekularnej”.

Znaczenie prawidłowego postępowania z materiałem potwierdzają również dane z praktyki laboratoriów diagnostycznych. Jak wskazywał prof. Artur Kowalik, Kierownik Zakładu Diagnostyki Molekularnej Świętokrzyskiego Centrum Onkologii, jakość utrwalenia tkanki ma bezpośredni wpływ na możliwość wykonania badań genetycznych. „Failure rate w niektórych ośrodkach sięga od 5 do nawet 15 procent, co oznacza, że w tylu przypadkach tracimy materiał i pieniądze tylko dlatego, że proces utrwalania rozpoczął się zbyt późno albo nieprawidłowo”.

Duże znaczenie ma także organizacja pracy ośrodków diagnostycznych. Tam, gdzie patomorfologia, onkologia i diagnostyka molekularna funkcjonują w ramach jednego, zintegrowanego zakładu, łatwiej zachować ciągłość procesu diagnostycznego i skrócić czas potrzebny do uzyskania kompletu wyników. W modelu rozproszonym pojawia się więcej punktów krytycznych: dodatkowe skierowania, przekazywanie bloczków parafinowych między placówkami czy brak jednoznacznej odpowiedzialności za dokończenie diagnostyki.

Jak zauważył prof. Piotr Rutkowski, Przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, szczególnie problematyczne są takie sytuacje w ośrodkach o najwyższym poziomie referencyjności. „Rozumiem sytuację ośrodków niższego poziomu referencyjności, które z założenia mogą nie mieć wszystkiego i wymagają wsparcia. Ale jeżeli mówimy o dużym szpitalu wielospecjalistycznym, o ośrodku najwyższego poziomu referencyjności, to trudno zaakceptować sytuację, w której diagnostyka nie jest doprowadzona do końca”.

Konsekwencje organizacyjnych niedoskonałości bywają bardzo konkretne. „Zdarza się, że pacjent jest wysyłany karetką tylko po to, żeby dostarczyć bloczek histopatologiczny do innego ośrodka. Proszę sobie wyobrazić, ile system na tym traci. To są rzeczy naprawdę trudne do zaakceptowania, a jednak tak wciąż funkcjonuje” – mówi prof. Rutkowski.

NGS nadal jest wykorzystywany zbyt późno lub zbyt rzadko

Wprowadzenie badań molekularnych zmieniło sposób kwalifikacji pacjentów do leczenia. W wielu nowotworach obecność określonych zaburzeń genetycznych stanowi dziś podstawę do zastosowania terapii celowanych, leczenia okołooperacyjnego lub wykluczenia niektórych metod postępowania. Mimo to praktyka kliniczna nie wszędzie nadąża za tym standardem.

W chorobach takich jak rak płuca diagnostyka jednogenowa wykonywana etapami okazuje się często niewystarczająca. Problemem bywa zarówno ograniczona ilość materiału biologicznego, jak i czas potrzebny na uzyskanie pełnego obrazu molekularnego. Sekwencyjne zlecanie kolejnych oznaczeń może wydłużać proces diagnostyczny do tego stopnia, że decyzje terapeutyczne zapadają bez pełnej informacji o profilu nowotworu.

Dlatego coraz większe znaczenie przypisuje się badaniom wielogenowym wykonywanym metodą NGS. Jak podkreśla prof. Artur Kowalik, pozwalają one jednoczasowo uzyskać szeroki obraz molekularny, co w raku płuca ma szczególne znaczenie ze względu na niewielką ilość materiału diagnostycznego. „NGS w mojej ocenie jest raczej niewykorzystywany niż nadużywany. W raku płuca pozwala wykonać szeroką diagnostykę jednoczasowo, co jest szczególnie ważne, bo materiału do badań zwykle jest niewiele”.

Zdaniem dr. Mateusza Polaczka, Kierownika III Kliniki Chorób Płuc i Onkologii, Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie, problem ma również wymiar organizacyjny. W wielu ośrodkach utrwalił się model diagnostyki jednogenowej wykonywanej na miejscu, podczas gdy badania NGS postrzegane są jako bardziej złożone, często wymagające współpracy z laboratoriami zewnętrznymi. W efekcie – jak mówi – „często łatwiej jest wydać prostszy, niepełny wynik i uznać, że sprawa jest zamknięta. Tymczasem taka diagnostyka minimum jest dla pacjenta rozwiązaniem nieoptymalnym”.

Konsekwencje takiego podejścia widać w praktyce klinicznej. Zdarzają się sytuacje, w których pacjent z zaawansowaną chorobą trafia do kolejnego ośrodka z bardzo ograniczonym zakresem wykonanych badań molekularnych. „Mam w pamięci przykład sprzed kilku miesięcy – diagnostyka prowadzona w dużym ośrodku, materiał pobrany u pacjenta z chorobą rozsianą, a badanie NGS nie zostało w ogóle zlecone. Pacjent trafił do mnie z wynikiem trzech prostych czynników predykcyjnych na kartce papieru. W takiej sytuacji naprawdę można się złapać za głowę” – przyznał dr Polaczek.

Jak zwrócił uwagę prof. Kowalik, problem nie wynika z braku możliwości technicznych. Laboratoria genetyczne są w stanie wykonywać większą liczbę badań, natomiast trudności pojawiają się tam, gdzie diagnostyka jest rozproszona i brakuje współpracy z ośrodkami zdolnymi do przeprowadzenia pełnego profilowania molekularnego. Bez takiej organizacji – jak ocenia ekspert – system będzie nadal generował niepotrzebne procedury i koszty, a pacjenci nie zawsze będą otrzymywać leczenie najlepiej dopasowane do biologii choroby.

Diagnostyka somatyczna i germinalna coraz częściej się uzupełniają

Rozwój diagnostyki molekularnej sprawił, że wynik uzyskany w tkance nowotworowej coraz częściej staje się punktem wyjścia do oceny predyspozycji dziedzicznej. Dotyczy to przede wszystkim nowotworów związanych z zaburzeniami w genach BRCA, ale także części raków endometrium, prostaty czy trzustki. W takich sytuacjach badanie guza może ujawnić mutację germinalną, czyli dziedziczną zmianę genetyczną obecną we wszystkich komórkach organizmu, którą pacjent może przekazać swoim dzieciom.

Rak jajnika jest jednym z najlepiej opisanych przykładów takiego mechanizmu. Jak wskazał prof. Artur Kowalik, wynik badania molekularnego w tkance nowotworowej bywa pierwszym sygnałem, że mutacja może mieć charakter dziedziczny. „Około 18 procent kobiet z rakiem jajnika i wykrytą mutacją w tkance ma w rzeczywistości mutację dziedziczną. Dlatego jeżeli ginekolog-onkolog otrzyma taki wynik, pacjentka powinna zostać skierowana do poradni genetycznej”.

Szerokie profilowanie molekularne pozwala wykrywać także inne zespoły predyspozycji nowotworowych, m.in. zespół Lyncha, który odpowiada za część przypadków raka endometrium. W takich sytuacjach diagnostyka onkologiczna staje się jednocześnie początkiem diagnostyki rodzinnej – jej znaczenie wykracza więc poza sam proces leczenia chorego.

Barierą w wykorzystaniu tej wiedzy pozostaje jednak nie tylko dostępność poradnictwa genetycznego, ale również moment uruchomienia całej ścieżki diagnostycznej. Jak zwraca uwagę ekspert, w wielu przypadkach problemem nie są same kolejki do poradni, lecz fakt, że proces w ogóle się nie rozpoczyna – pacjent nie otrzymuje skierowania, a wynik badania molekularnego nie uruchamia dalszej diagnostyki rodzinnej.

Rak płuca najlepiej pokazuje, że diagnostyka, kwalifikacja i leczenie powinny stanowić jeden proces

Rak płuca należy do tych nowotworów, w których zależność między jakością diagnostyki a skutecznością leczenia widać szczególnie wyraźnie. Dotyczy to zarówno choroby zaawansowanej, w której profil molekularny warunkuje dobór terapii systemowej, jak i stadiów wcześniejszych, gdzie rośnie znaczenie leczenia okołooperacyjnego.

W ostatnich latach strategia leczenia niedrobnokomórkowego raka płuca istotnie się zmieniła. Obok klasycznego leczenia chirurgicznego coraz większą rolę odgrywa postępowanie neoadjuwantowe i adjuwantowe, w tym schematy wykorzystujące immunoterapię oraz leczenie ukierunkowane molekularnie. W praktyce oznacza to, że decyzje terapeutyczne powinny być poprzedzone możliwie pełną diagnostyką – nie tylko histopatologiczną, ale także molekularną.

Tymczasem – jak zwraca uwagę dr hab. Tomasz Marjański z Kliniki Chirurgii Klatki Piersiowej UCK w Gdańsku, Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego – właśnie na tym etapie pojawia się wyraźna luka między wytycznymi a codzienną praktyką. „NGS jest w mojej ocenie niewystarczająco wykorzystywany również we wczesnym raku płuca. Tymczasem właśnie w tej grupie chorych ma on ogromne znaczenie, ponieważ coraz więcej opcji terapeutycznych zależy od profilu molekularnego pacjenta”.

Dane z polskiej praktyki klinicznej pokazują, że problem dotyczy przede wszystkim etapu poprzedzającego leczenie operacyjne. Jak wskazuje ekspert, „z naszych danych typu real world evidence z Polski wynika, że przedoperacyjnie badanie NGS praktycznie nie jest wykonywane. Dotyczy to nie tylko małych ośrodków, ale również ośrodków uniwersyteckich. Pooperacyjnie zdarza się częściej, ale przedoperacyjnie wciąż pozostaje sytuacją incydentalną”.

Konsekwencje takiego podejścia są bardzo konkretne. Jeżeli profil molekularny nie jest oceniany odpowiednio wcześnie, trudno mówić o prawidłowej kwalifikacji do leczenia okołooperacyjnego. „Trudno mówić o nowoczesnym leczeniu okołooperacyjnym, na przykład o chemio-immunoterapii, jeżeli wcześniej nie oceniamy profilu molekularnego nowotworu. Bez tej diagnostyki nie jesteśmy w stanie właściwie kwalifikować pacjentów do terapii”.

Problem zaczyna się jednak jeszcze wcześniej – na etapie samego rozpoznania. „Około 30 procent pacjentów operowanych z powodu raka płuca w Polsce trafia na stół operacyjny bez wcześniejszego rozpoznania mikroskopowego. Widzimy guz w tomografii komputerowej i chory jest operowany. W takiej sytuacji trudno mówić o leczeniu okołooperacyjnym czy o bardziej zaawansowanych strategiach terapeutycznych”.

Dlatego w raku płuca szczególnego znaczenia nabiera dobrze funkcjonujące konsylium. W chorobie, w której leczenie operacyjne, systemowe i radioterapia często pozostają wobec siebie komplementarne, decyzje nie mogą być podejmowane w izolacji. „W trzecim stopniu zaawansowania konieczna jest ścisła współpraca między chirurgami a radioterapeutami. Część pacjentów, którzy trafiają do chirurga, powinna być leczona radioterapią i odwrotnie. Dlatego potrzebna jest otwarta dyskusja i wspólne wypracowanie najlepszej ścieżki dla chorego” – podkreśla dr hab. Marjański.

Biopsja płynna – między potencjałem klinicznym a brakiem finansowania

Jednym z obszarów budzących duże zainteresowanie pozostaje biopsja płynna. Jej rola bywa jednak upraszczana. Nie jest to metoda służąca rozpoznawaniu nowotworu zamiast badania tkankowego i nie może zastąpić klasycznej diagnostyki histopatologicznej. Dr Mateusz Polaczek podkreślił: „biopsja płynna nigdy nie może zastąpić rozpoznania patomorfologicznego. Wszystkie leki są zarejestrowane dla pacjentów z rozpoznaną chorobą nowotworową, czyli taką, którą patomorfolog potwierdził w materiale tkankowym. Dopiero potem możemy myśleć o badaniach predykcyjnych i o tym, z jakiego materiału je wykonać”.

Biopsja płynna ma natomiast istotne znaczenie jako narzędzie uzupełniające. Może być przydatna w sytuacji niedostatecznej ilości materiału, braku możliwości uzyskania ponownej biopsji, oceny mechanizmów oporności lub potrzeby szybkiej weryfikacji określonych zmian molekularnych w trakcie leczenia. Szczególnie wyraźnie dotyczy to części chorych na raka płuca, ale także wybranych przypadków raka prostaty i innych nowotworów.

W polskich warunkach rzeczywistą użyteczność płynnej biopsji ogranicza przede wszystkim brak stabilnego finansowania. Prof. Artur Kowalik zwrócił uwagę, że dziś badania te wciąż funkcjonują poza uporządkowaną ścieżką rozliczeniową: „Badania wciąż są przypisane do hospitalizacji, więc zamiast zajmować się diagnostyką i leczeniem, zaczynamy zastanawiać się, jak rozliczyć badanie”.

Ten problem ma jednak wymiar szerszy i systemowy. Jak podkreśla dr n. ekon. Michał Chrobot, Prezes Polskiego Towarzystwa Koderów Medycznych, „finansowania biopsji płynnej po prostu nie ma. I to jest największy problem, niezależnie od tego, ile to badanie miałoby kosztować. Dramat polega na tym, że obejmowanie kolejnych cząsteczek refundacją nie jest zabezpieczone dostępem do właściwej diagnostyki, której te terapie wymagają”.

Największe bariery mają dziś charakter organizacyjny i systemowy

Wiele problemów związanych z personalizacją leczenia onkologicznego nie wynika z braku wiedzy medycznej ani z całkowitego braku narzędzi diagnostycznych. Źródłem trudności są częściej rozproszenie świadczeń, niejednolite standardy działania, niepełna kontrola jakości oraz zasady rozliczania, które nie wspierają spójnie zaplanowanej ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej.

Dotyczy to m.in. momentu wykonywania badań genetycznych. W wielu nowotworach wynik takiego badania jest potrzebny jeszcze przed konsylium, ponieważ dopiero wtedy możliwe jest zaplanowanie właściwej strategii leczenia. Tymczasem – jak zaznaczył dr n. ekon. Michał Chrobot – obowiązujące zasady finansowania idą w przeciwnym kierunku. „Dzisiaj mamy sytuację taką, że badania germinalne są dostępne wyłącznie po konsylium i NFZ wyraźnie to w zmianie zarządzenia podkreślił. Nie dopuszcza, żeby badania germinalne były wykonywane w trybie ambulatoryjnego pobrania krwi przed tym etapem”.

W praktyce prowadzi to do zderzenia logiki klinicznej z logiką rozliczeń. Jak podkreśla ekspert, w wielu przypadkach trudno przeprowadzić rzetelne konsylium bez wcześniejszego wyniku badania genetycznego. Jednocześnie system finansowania premiuje wykonywanie tych badań dopiero na późniejszym etapie procesu.

Konsekwencje są bardzo konkretne. Badania wykonane przed konsylium często nie mieszczą się w pakiecie onkologicznym i nie mogą zostać rozliczone w standardowej ścieżce finansowania. „Generalnie rzecz biorąc, każde badanie genetyczne, które jest w tym kraju finansowane w leczeniu szpitalnym, wykonane przed konsylium nie będzie rozliczone w pakiecie onkologicznym” – wskazuje dr Chrobot, dodając, że w takiej sytuacji cały proces bywa sztucznie przenoszony do trybu hospitalizacji tylko po to, aby możliwe było rozliczenie świadczenia.

Problemem pozostaje również sytuacja, w której formalnie odbywa się konsylium, ale nie kończy się ono ustaleniem pełnego planu leczenia. Zamiast decyzji pacjent otrzymuje jedynie skierowanie do kolejnego ośrodka, co w praktyce rozmywa odpowiedzialność za dalsze postępowanie i osłabia sens koordynacji opieki.

Prof. Piotr Rutkowski zwócił uwagę, że w wielu przypadkach kolejność działań wciąż bywa odwrócona. „Jeżeli najpierw chory trafia na stół operacyjny, a dopiero później zaczyna się dyskusja o dalszym postępowaniu, to chyba nie jest właściwa kolejność. Wtedy konsylium w istocie staje się pseudo konsylium. W taki sposób nie powinno się planować nowoczesnego leczenia onkologicznego”.

Zdaniem eksperta problem nie wynika z braku wiedzy ani wytycznych, lecz z praktyki organizacyjnej. W wielu ośrodkach nadal nie stosuje się rozwiązań, które powinny być standardem – takich jak jednoczasowe pobranie materiału do biopsji i równoległe skierowanie go na badania molekularne. Analizy środowiska klinicznego pokazują, że robi to zaledwie kilkadziesiąt ośrodków w kraju, podczas gdy ponad sto dwadzieścia nadal tego nie praktykuje.

Jak podkreślił prof. Rutkowski, problem ma w dużej mierze charakter systemowy, ponieważ istniejące standardy nie są w praktyce egzekwowane. „Mamy jasne wytyczne i są one powszechnie dostępne. Każdy lekarz powinien je stosować, ale w praktyce nie ma żadnego mechanizmu ich egzekwowania. Nasz płatnik płaci właściwie niezależnie od tego, czy diagnostyka została wykonana prawidłowo, czy nie”.

Dlatego – jak dodał – elementarne kwestie organizacyjne powinny być traktowane jako część praw pacjenta. Pacjent wchodzący do systemu onkologicznego powinien wiedzieć, czy została mu założona karta DiLO i jaki jest wynik pracy konsylium. Jeżeli jego efektem jest jedynie odesłanie chorego do innego ośrodka, oznacza to, że proces nie spełnia swojej roli koordynacyjnej. Jak podsumowuje ekspert, dopóki system nie będzie dysponował narzędziem umożliwiającym realną kontrolę ścieżki diagnostycznej – takim jak eDiLO – trudno będzie te standardy skutecznie egzekwować.

Osobną kwestią pozostaje jakość diagnostyki patomorfologicznej i molekularnej. System akredytacji oraz powiązania finansowania z jakością przyniósł w części jednostek wymierną poprawę standardów. Dr hab. Monika Durzyńska przypomniała, że „oddzielne finansowanie JGPato spowodowało, że część jednostek diagnostyki patomorfologicznej rzeczywiście podniosła jakość diagnostyki. Dzięki temu pacjenci byli optymalnie leczeni. Natomiast w środowisku patomorfologów pojawiają się dziś obawy, że jeżeli to finansowanie się skończy, część ośrodków może stopniowo obniżać jakość diagnostyki i ograniczać zlecanie badań molekularnych”.

To nie jest tylko teoretyczna obawa. „Na dziś wiadomo, że jednostki, które podlegały akredytacji, przeszły ją pozytywnie i mogły rozliczać badania w JGPato. Łącznie 50 mln zł zostało przekazane szpitalom w związku z tą akredytacją, a badania będą mogły być rozliczane do czerwca, bo do tego momentu akredytacja jest ważna. Mam nadzieję, że dalsze rozwiązania pojawią się wcześniej niż później, bo to będzie tylko z korzyścią dla jakości diagnostyki i dla pacjentów” – dodała dr hab. Durzyńska.

Bez wzmocnienia diagnostyki trudno będzie mówić o rzeczywiście spersonalizowanym leczeniu

Personalizacja leczenia onkologicznego nie zależy wyłącznie od pojawiania się nowych leków ani od rozszerzania programów terapeutycznych. W równym stopniu zależy od tego, czy system potrafi odpowiednio wcześnie uruchomić właściwą diagnostykę, skoordynować współpracę specjalistów, zapewnić jakość badań i sfinansować procedury wtedy, gdy są one rzeczywiście potrzebne klinicznie.

W tym sensie racjonalizacja wydatków nie oznacza ograniczania diagnostyki, lecz przeciwnie – przesunięcie części środków na wcześniejszy etap postępowania. Prof. Artur Kowalik zwrócił uwagę, że obecnie proporcje są odwrócone: „wydajemy ogromne środki na leczenie, natomiast na diagnostykę wciąż przeznaczamy zbyt mało pieniędzy. Powinniśmy odwrócić tę piramidę świadczeń, bo przez ograniczenia diagnostyczne tylko część pacjentów korzysta z terapii, które teoretycznie są dostępne”.

Podobny wniosek dotyczy badań molekularnych wykonywanych na etapie rozpoznania. Jak wskazał prof. Piotr Rutkowski, bez nich trudno dziś prawidłowo zaplanować leczenie. „Badania genetyczne i molekularne wykonywane na etapie diagnostyki powinny być rozliczane bezlimitowo w ramach diagnostyki onkologicznej. Bez nich nie jesteśmy w stanie prawidłowo przeprowadzić procesu rozpoznania i zaplanować leczenia”. W jego ocenie koszty takich badań pozostają niewielkie w porównaniu z wydatkami ponoszonymi później na leczenie zaawansowanej choroby.

Szczególnego znaczenia diagnostyka molekularna nabiera u pacjentów z rzadkimi zmianami genetycznymi, u których może ona otworzyć drogę do terapii niestandardowych. W takich przypadkach kluczową rolę odgrywa mechanizm ratunkowego dostępu do technologii lekowych (RDTL). W praktyce jednak procedura ta nie zawsze działa tak sprawnie, jak zakładano. Jak mówił dr Mateusz Polaczek, „RDTL nie jest rozwiązaniem idealnym, bo ma jeden bardzo kluczowy zapis, który można interpretować na dwa skrajne sposoby – że chory wyczerpał wszystkie dostępne terapie finansowane ze środków publicznych”.

Konsekwencją takiej konstrukcji przepisów bywa konieczność formalnego wykazania, że pacjent otrzymał wszystkie dostępne linie leczenia, nawet wtedy, gdy wiadomo, że nie przyniosą one realnej korzyści. W efekcie – jak wskazuje ekspert – procedura, która miała umożliwiać dostęp do najlepszej możliwej terapii, bywa wykorzystywana głównie do potwierdzania, że wyczerpano inne możliwości leczenia.

Dlatego część ośrodków decyduje się kierować chorych z rzadkimi zmianami molekularnymi do wyspecjalizowanych centrów referencyjnych, które mają większe doświadczenie w prowadzeniu takich terapii oraz w korzystaniu z procedury RDTL. W takich warunkach poszerzanie diagnostyki molekularnej może rzeczywiście przekładać się na dostęp do leczenia.

To właśnie na etapie diagnostyki rozstrzyga się dziś, czy nowoczesna onkologia będzie dla pacjenta realnym standardem postępowania, czy jedynie zbiorem możliwości istniejących w wytycznych. W tym sensie personalizacja leczenia zaczyna się nie od leku, lecz od dobrze zaprojektowanej diagnostyki.

Wypowiedzi wykorzystane w tekście pochodzą z debaty eksperckiej „Personalizacja leczenia onkologicznego. Od biomarkerów do decyzji terapeutycznych”, zorganizowanej w ramach cyklu „Onkologia – wspólna sprawa” przez redakcję Medicalpress i Polskie Towarzystwo Onkologiczne.

Redakcja Medicalpress wraz z Polskim Towarzystwem Onkologicznym zaprasza na debatę ekspercką z cyklu „Onkologia – Wspólna Sprawa”, która odbędzie się 10 marca 2026 r. (wtorek) o godz. 15:00. Spotkanie będzie poświęcone możliwościom personalizacji terapii onkologicznych za sprawą diagnostyki predykcyjnej, oceny biomarkerów i zaburzeń genetycznych (diagnostyka molekularna).

Jeszcze kilkanaście lat temu onkologia opierała się głównie na podziale według lokalizacji nowotworu – rak płuca, rak piersi, rak jelita grubego – i dość podobnych schematach leczenia dla większości pacjentów. Dziś właściwie w każdej jednostce chorobowej mówi się o zupełnie innym paradygmacie: leczenie zaczyna się od zrozumienia biologii konkretnego guza – jego mutacji, biomarkerów, ekspresji białek czy zaburzeń szlaków molekularnych. To właśnie na tym opiera się medycyna personalizowana – czyli dobór terapii nie tylko do rodzaju nowotworu, ale do jego profilu molekularnego i indywidualnych cech pacjenta.

Prelegenci:

Prof. dr hab. n. med. Piotr Rutkowski, Przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego
Prof. dr hab. n. med. Artur Kowalik, Kierownik Zakładu Diagnostyki Molekularnej Świętokrzyskiego Centrum Onkologii
Dr hab. n. med. Monika Durzyńska, Kierownik Zakładu Patomorfologii Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii – PIB w Warszawie
Dr hab. n. med. Tomasz Marjański, Klinika Chirurgii Klatki Piersiowej UCK w Gdańsku, Gdański Uniwersytet Medyczny
Dr n. med. Mateusz Polaczek, Kierownik III Kliniki Chorób Płuc i Onkologii, Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie
Dr n. o zdr. Michał Chrobot, Prezes Zarządu Polskiego Towarzystwa Koderów Medycznych

Moderacja: Marek Kustosz, redaktor naczelny Medicalpress

Transmija na YouTube
https://www.youtube.com/live/hmz0kAQUxDE

Polki coraz głośniej domagają się medycyny dopasowanej do indywidualnych potrzeb pacjentek. Z najnowszego raportu Instytutu Ochrony Zdrowia, opracowanego we współpracy z Fundacją OmeaLife, Fundacją OnkoCafe – Razem Lepiej oraz Federacją Stowarzyszeń „Amazonki”, wynika, że ponad 80% kobiet uważa, iż decyzje dotyczące leczenia raka piersi powinny być podejmowane na podstawie wyników wielogenowych testów rokowniczych. Aż 9 na 10 badanych oczekuje koordynowanej opieki onkologicznej.

Raport jednoznacznie pokazuje, że pacjentki chcą mieć realny wpływ na sposób leczenia i decyzje terapeutyczne. Jak wskazuje badanie, kobiety coraz częściej oczekują lepszej koordynacji opieki i możliwości weryfikacji diagnozy u innego specjalisty. Jednocześnie, jednym z głównych powodów unikania regularnych badań profilaktycznych – w tym mammografii – jest strach przed chemioterapią, którą wiele kobiet wciąż postrzega jako nieuniknioną część leczenia raka piersi.

Ponad 80% respondentek przyznaje, że czułyby się bezpieczniej i z większym zaufaniem przyjęłyby decyzję o leczeniu, gdyby była ona poparta wynikiem testu wielogenowego, który pozwala określić, czy pacjentka rzeczywiście odniesie korzyść z chemioterapii.

– Wyniki badania potwierdzają, że pacjentki oczekują nie tylko skutecznej terapii, ale też lepszej organizacji całego procesu leczenia. Koordynacja opieki i możliwość uzyskania drugiej opinii lekarskiej zwiększają poczucie bezpieczeństwa i zaufania do decyzji terapeutycznych – podkreśla prof. dr hab. n. med. Renata Duchnowska, kierownik Kliniki Onkologii Wojskowego Instytutu Medycznego – Państwowego Instytutu Badawczego.

Jak wynika z badania, aż 87% kobiet w wieku 45–74 lat, objętych programem bezpłatnej mammografii, popiera wprowadzenie funkcji koordynatora opieki, który prowadziłby pacjentkę przez cały proces diagnostyczno-terapeutyczny. Tyle samo respondentek chciałoby mieć możliwość uzyskania drugiej opinii lekarskiej.

Wyniki raportu pokazują też, że emocjonalny ciężar związany z leczeniem onkologicznym pozostaje ogromny. Chemioterapia budzi lęk i niepewność u 91,7% ankietowanych kobiet, a 90,1% łączy ją ze stresem i napięciem emocjonalnym. Utrata włosów, przewlekłe zmęczenie i obniżona jakość życia to najczęściej wymieniane skutki uboczne terapii.

– Kobiety obawiają się skutków ubocznych chemioterapii, dlatego chcą mieć pewność, że leczenie będzie rzeczywiście konieczne i bezpieczne – mówi Krystyna Wechmann, prezes Federacji Stowarzyszeń „Amazonki”.

Z drugiej strony, 86% kobiet przyznaje, że chemioterapia daje nadzieję na wyleczenie. To pokazuje złożoność emocji, które towarzyszą pacjentkom w trakcie terapii. Coraz mniej kobiet uważa, że chemioterapia jest niezbędna w każdym przypadku – taki pogląd podziela już tylko 47,7% badanych.

Eksperci zwracają uwagę, że wyniki raportu odzwierciedlają kierunek, w jakim zmierza współczesna onkologia – ku medycynie precyzyjnej, opartej na biologii nowotworu i indywidualnych potrzebach pacjentek. – Polskie pacjentki oczekują medycyny skrojonej na miarę. Kluczowym narzędziem realizacji tych oczekiwań są testy wielogenowe, które pomagają ocenić, czy chemioterapia przyniesie realną korzyść. Dzięki nim można uniknąć niepotrzebnego leczenia, poprawić jakość życia i zmniejszyć lęk towarzyszący chorobie – mówi Magdalena Kardynał, prezes Fundacji OmeaLife.

Równie ważnym elementem jest edukacja i komunikacja zdrowotna. – Polki coraz lepiej rozumieją znaczenie profilaktyki i nowoczesnej diagnostyki, ale wciąż mają ograniczony dostęp do informacji o możliwościach, jakie daje współczesna medycyna. Większość kobiet deklaruje, że zrobiłaby test genetyczny lub molekularny, gdyby był refundowany. To wyraźny sygnał, że społeczne oczekiwania wyprzedzają realia systemu ochrony zdrowia – podkreśla Anna Kupiecka, prezes Fundacji OnkoCafe – Razem Lepiej.

Raport wskazuje także na rosnącą potrzebę wspólnoty i wsparcia emocjonalnego. Aż 77% respondentek przyznaje, że w przypadku diagnozy raka piersi chciałoby wymieniać doświadczenia z innymi pacjentkami. To potwierdza znaczącą rolę organizacji pacjenckich w procesie edukacji i towarzyszenia chorym.

– Pacjentki coraz częściej oczekują indywidualnego podejścia do leczenia raka piersi. To odzwierciedla kierunek, w jakim zmierza współczesna onkologia – ku medycynie precyzyjnej, opartej na biologii guza i ryzyku nawrotu – zauważa dr n. med. Katarzyna Pogoda, przewodnicząca Sekcji Raka Piersi Polskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej.

Choć niemal połowa badanych (49%) uważa, że system profilaktyki i diagnostyki raka piersi w Polsce jest porównywalny z rozwiązaniami europejskimi, to co piąta ocenia go negatywnie. Eksperci są zgodni, że wprowadzenie nowoczesnych narzędzi wspierających decyzje terapeutyczne – takich jak testy wielogenowe i funkcja koordynatora opieki – mogłoby znacząco poprawić skuteczność leczenia i jakość życia pacjentek.

Raport „Postawy Polek wobec rozwiązań systemowych wspierających diagnostykę i terapię raka piersi” powstał we wrześniu 2025 roku na reprezentatywnej próbie 707 kobiet w wieku 45–74 lat.

Źródło: Newseria

Agencja Badań Medycznych ogłosiła wyniki konkursu ABM/2024/2 na niekomercyjne badania kliniczne i eksperymenty badawcze w onkologii. Spośród 84 złożonych wniosków, dofinansowanie w łącznej kwocie niemal 550 mln zł otrzymało 18 najbardziej innowacyjnych projektów. Zwycięskie badania dotyczą m.in. leczenia rzadkich i agresywnych nowotworów piersi, nowotworów dziecięcych, raka tarczycy oraz porównania chirurgii robotycznej i radioterapii u chorych na raka nerki. Inicjatywa ABM ma na celu rozwój innowacyjnych terapii i diagnostyki, a także wzmacnianie pozycji polskiej nauki w międzynarodowym środowisku medycznym

Zastępca Prezesa ds. finansowania badań Pan Ireneusz Staroń zatwierdził listę rankingową, zawierającą wyniki Konkursu na niekomercyjne badania kliniczne i eksperymenty badawcze w obszarze onkologii (ABM/2024/2). Na podstawie listy rankingowej sporządzonej w wyniku przeprowadzenia procedury konkursowej rekomendację do dofinansowania w Konkursie otrzymało 18 projektów, dla których łączna kwota dofinansowania wynosi 547 579 473,75 zł.

W obliczu rosnącej zachorowalności na choroby nowotworowe i wyzwań związanych z finansowaniem leczenia, Agencja Badań Medycznych postawiła na wsparcie innowacyjnych, niekomercyjnych badań klinicznych w obszarze onkologii. Konkurs, którego nabór trwał od czerwca do listopada 2024 r., spotkał się z dużym zainteresowaniem środowiska naukowego – wpłynęły 84 wnioski o łącznej wartości przekraczającej 2,1 miliarda złotych. Do oceny merytorycznej zakwalifikowano 69 z nich.

Spośród nich do dofinansowania zakwalifikowano 18 projektów, które otrzymają łącznie 547 579 473,75 zł. Zwycięskie propozycje obejmują m.in. rozwój radiofarmaceutyków, diagnostykę molekularną, biopsję płynną, porównanie technik leczenia raka oraz badania nad nowotworami dziecięcymi i rzadkimi chorobami onkologicznymi.

Pomimo postępu jaki dokonał się w obszarze onkologii w ostatnich latach, zachorowalność na choroby nowotworowe rośnie z roku na rok, stanowiąc jedną z głównych przyczyn zgonów na świecie.

Zgodnie z raportem Narodowego Instytutu Onkologii ogólna umieralność spowodowana chorobami nowotworowych w Polsce jest o 15% wyższa od średniej Unii Europejskiej i zmniejsza się wolniej niż średnia unijna. Powyższe analizy wskazują na potencjalne problemy w diagnozowaniu i w dostępie do skutecznego leczenia.

– Naszą ideą jest wspieranie najlepszych i najbardziej innowacyjnych projektów, które zapewnią pacjentom dostęp do terapii, często w inny sposób nieosiągalnych. Wspieramy badania, które mają szanse na opublikowanie wyników we wiodących, opiniotwórczych czasopismach międzynarodowych i które wpłyną na to, że polska medycyna będzie widoczna na świecie. Polscy naukowcy pokazują, że ich pomysły są konkurencyjne na skalę światową. W ramach konkursu na niekomercyjne badania w onkologii obserwujemy dużą reprezentację projektów z zakresu diagnostyki obrazowej skupionych na wczesnym wykrywaniu nowotworów, na monitorowaniu terapii za pomocą AI i medycyny nuklearnej – podkreślał prof. Wojciech Fendler – Prezes Agencji Badań Medycznych podsumowując wyniki konkursu podczas konferencji.

– W Europie Zachodniej ok. 40% badań klinicznych to badania niekomercyjne. Jeszcze kilka lat temu, przed 2019 r. niekomercyjne badania w Polsce stanowiły poniżej 2%. W tej chwili zbliżamy się do ok. 10%. Przed nami jeszcze długa droga, ale ta zmiana pokazuje, jak duży mamy potencjał intelektualny polskich badaczy. To nie tylko publikacje. To przede wszystkim nowe rozwiązania, które mogą zostać wdrożone do opieki zdrowotnej – podsumowuje prof. Piotr Rutkowski, Klinika Nowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowego Instytutu Badawczego w Warszawie, Przewodniczący Rady Agencji Badań Medycznych.

Nowe możliwości leczenia jednego z najbardziej agresywnych nowotworów piersi

Co roku w Polsce diagnozowanych jest 20 tys. nowych przypadków raka piersi. To choroba niejednorodna, w której wyróżniamy różne podtypy. Jednym z nich jest potrójnie ujemny rak piersi, który dotyczy ok. 10-15% wszystkich pacjentek.

Potrójnie ujemny rak piersi to agresywny nowotwór, z wysokimi zdolnościami do rozmnażania się komórek nowotworowymi, co w połączeniu z ograniczonymi możliwościami leczenia prowadzi do najgorszego rokowania wśród podtypów raka piersi.

– Potrójnie ujemny rak piersi to szczególny rodzaj nowotworu, bo charakteryzuje się wyraźnie większa agresywnością. Ograniczenie możliwości terapeutycznych z powodu braku ukierunkowanego leczenia hormonalnego czy antyHER2, które są dostępne w przypadku raków piersi posiadających te receptory niestety skutkuje najgorszym rokowaniem spośród wszystkich podtypów raka piersi, a ryzyko nawrotu tej choroby jest trzy krotnie wyższe w stosunku do innych raków piersi –
podsumowywał prof. Zbigniew Adamczewski, Zakład Medycyny Nuklearnej, Uniwersytet Medyczny w Łodzi.

Konsorcjum, w którym liderem jest Narodowe Centrum Badań Jądrowych wraz z Uniwersytetem Medycznym w Łodzi w ramach dofinansowania Agencji Badań Medycznych przeprowadzi badanie korelacji pomiędzy wyjściowym poziomem gromadzenia radiofarmaceutyku 99mTc-PSMA-T4 w guzie piersi a skutecznością chemioterapii przedoperacyjnej w potrójnie ujemnym raku piersi. Zastosowanie 99mTc-PSMA-T4 w diagnostyce pacjentów z potrójnie ujemnym rakiem piersi może stanowić wartość prognostyczną i rokowniczą dla schematu leczenia i może pomóc w podejmowaniu trafnych decyzji klinicznych, dostosowanych do indywidualnych potrzeb pacjentek.

Szansa na postęp w leczeniu rzadkich nowotworów dziecięcych

Mięsaki tkanek miękkich u dzieci, w tym mięsaki prążkowanokomórkowe, to rzadkie i bardzo złożone nowotwory, których rozpoznanie i leczenie stanowi ogromne wyzwanie. Mimo wysiłku europejskich grup terapeutycznych i znaczącego postępu w terapii innych pediatrycznych chorób onkologicznych, w ciągu ostatnich 20 lat nie udało się poprawić wyników leczenia mięsaków, w grupie wysokiego ryzyka i chorobie rozsianej. Brakuje ujednoliconych metod diagnostycznych pozwalających szybko, i precyzyjnie zidentyfikować ryzyko i dobrać skuteczną terapię. Projekt LiBRha (z ang. Liquid biopsy for Rhabdomyosarcoma), który znalazł się na pierwszym miejscu listy rankingowej Agencji Badań Medycznych, to ogromny krok naprzód dla onkologii dziecięcej. To pierwsze tego typu badanie w Europie i na Świecie skierowane do populacji pediatrycznej.

Przez najbliższe lata konsorcjum lekarzy i ekspertów, będzie przeprowadzać nowoczesne badania molekularne komórek nowotworowych i monitorować chorobę za pomocą płynnej biopsji – innowacyjnej metody, która pozwala wykrywać obecność komórek nowotworowych lub fragmentów DNA w krwi pacjenta, w trakcie leczenia bez konieczności wykonywania tradycyjnych, inwazyjnych biopsji.

Jak podkreśla prof. dr hab. n. med. Bernarda Kazanowska, Zastępca Kierownika Kliniki Pediatrii, Hematologii, Onkologii i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu: – LiBRha pozwala nam po raz pierwszy na tak szerokie wykorzystanie nowoczesnej diagnostyki molekularnej (sekwencjonowanie całego genomu, profilowanie metylacji DNA) i biopsji płynnej w leczeniu wszystkich dzieci w Polsce z mięsakami tkanek miękkich. Dzięki temu możemy nie tylko precyzyjniej diagnozować, ale też szybciej i skuteczniej reagować na zmiany w przebiegu choroby. To milowy krok w stronę bardziej spersonalizowanego, skutecznego i bezpiecznego leczenia najmłodszych pacjentów onkologicznych.

W ramach projektu powstanie także ogólnopolski Biobank dla pediatrycznych nowotworów tkanek miękkich, jako zasób materiałowy do przyszłych badań i innowacji, a także centralny ośrodek referencyjny diagnostyki patologicznej tych nowotworów z oceną predyspozycji do nowotworzenia. Wierzymy, że wyznaczy to nowe kierunki dla europejskich i globalnych strategii leczenia nowotworów wieku dziecięcego.

Spersonalizowane leczenie raka tarczycy

Rak rdzeniasty tarczycy to rzadki nowotwór, który stanowi zaledwie 5% wszystkich przypadków raka tarczycy, ale odpowiada aż za 13,4% zgonów związanych z tą chorobą. W zaawansowanym stadium leczenie chirurgiczne często nie jest możliwe. Dostępne terapie –zazwyczaj jedynie tymczasowo stabilizują chorobę, nie wpływając znacząco na długość przeżycia. Nowsze, skuteczniejsze leki, działają tylko u pacjentów z określonymi mutacjami w genie RET, co oznacza, że większość chorych z zawansowanym rakiem rdzeniastym tarczycy nadal pozostaje bez skutecznej terapii.

– Rdzeniasty rak tarczycy to w pewnym sensie nowotwór sierocy. W przeciągu ostatnich 20-30 lat nie udawało się rozpoznawać pacjentów we wcześniejszej fazie choroby, a skuteczność leczenia tej choroby nie uległa poprawie. Zastosowanie proponowanego przez nas radiofarmaceutyka w diagnostyce i terapii, ma na celu zwiększenie skuteczności leczenia zaawansowanego rdzeniastego raka tarczycy – podkreślała prof. Alicja Hubalewska-Dydejczyk, Katedra i Klinika Endokrynologii, Uniwersytet Jagielloński – Collegium Medicum.

W ramach badania, w którym liderem jest Uniwersytet Jagielloński – Collegium Medicum zostanie podjęta próba opracowania i wdrożenia nowatorskiej formy leczenia opartej na terapii celowanej molekularnie. Kluczowy dla jej opracowania jest fakt, że ponad 90% komórek raka rdzeniastego tarczycy wykazuje nadekspresję receptora dla gastryny (CCK2R). Otwiera to drogę do zastosowania radiofarmaceutków, które wiążąc się w sposób celowany do receptora na powierzchni komórek nowotworowych, dzięki dostarczonemu promieniowaniu jonizującemu, selektywnie je niszczą.

Projekt realizowany będzie w konsorcjum z Narodowym Centrum Badań Jądrowych, Narodowym Instytutem Onkologii im. Marii Skłodowskiej‐Curie – Państwowy Instytut Badawczy, Oddział w Gliwicach oraz Świętokrzyskim Centrum Onkologii w Kielcach.

Oczekiwanym wynikiem badania będzie opracowanie i pierwsze zastosowanie kliniczne terapii celowanej molekularnie dedykowanej pacjentom z zaawansowanym, nieoperacyjnym rakiem rdzeniastym tarczycy.

Porównanie chirurgii robotycznej i nowoczesnej radioterapii u chorych na raka nerki

Rak nerki to coraz większe wyzwanie w onkologii, a liczba zachorowań na ten nowotwór systematycznie rośnie. Standardem leczenia we wczesnym stadium choroby jest częściowe usunięcie nerki – zabieg chirurgiczny, który pozwala zachować funkcję narządu. Obecnie coraz częściej stosuje się technikę wspomaganą robotycznie, która zwiększa precyzję operacji i zmniejsza ryzyko powikłań.

Alternatywą dla leczenia operacyjnego może być nowoczesna, nieinwazyjna radioterapia stereotaktyczna, która precyzyjnie niszczy guz za pomocą wysokich dawek promieniowania, oszczędzając przy tym zdrowe tkanki. Choć metoda ta została już uznana za bezpieczną i skuteczną u pacjentów niekwalifikujących się do operacji, nie wiadomo jeszcze, czy może być równie dobrym rozwiązaniem u chorych operacyjnych.

Celem badania RAPSTAR realizowanego przez Gdański Uniwersytet Medyczny jest porównanie skuteczności operacji robotycznej i radioterapii u pacjentów z wczesnym rakiem nerki, którzy kwalifikują się do leczenia chirurgicznego. Główne pytanie brzmi: która z metod lepiej chroni funkcję nerek, zapewniając jednocześnie skuteczne leczenie nowotworu i dobrą jakość życia.

– Częstość występowania nowotworu nerki rośnie dynamicznie zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Dane pokazują, że trend ten będzie się utrzymywał i wkrótce będziemy obserwować ośmiokrotny wzrost, w porównaniu do lat 80., jeśli chodzi o częstość występowania tego nowotworu. Dzięki ABM możliwa jest realizacja projektu, który ma na celu porównanie chirurgii robotowej z radioterapią stereotaktyczną (zaawansowana technika radioterapii, która polega na precyzyjnym dostarczaniu wysokich dawek promieniowania do guza lub zmiany patologicznej, minimalizując jednocześnie narażenie otaczających zdrowych tkanek) u chorych z operacyjnym nowotworem. Dotychczas prowadzono badanie wykorzystania radioterapii stereotaktycznej wyłącznie u chorych nieoperacyjnych, a wyniki te możemy określić jako znakomite. To, co jest najważniejsze – obecnie nigdzie na świecie nie toczy się badanie, które porównywałoby te dwie metody ze sobą u chorych z operacyjnym nowotworem – podsumowywał dr Bartłomiej Tomasik, Katedra i Klinika Onkologii i Radioterapii, Gdański Uniwersytet Medyczny.

RAPSTAR ma na celu dostarczenie najwyższej jakości dowodów, które pomogą lekarzom i pacjentom podejmować świadome decyzje terapeutyczne oraz dobrać leczenie najlepiej dopasowane do potrzeb chorego.

Pacjenci kluczowym partnerem w realizacji badań

Podczas wydarzenia podkreślano także istotną rolę organizacji pacjenckich w procesie planowania i realizacji badań klinicznych.

– W badaniach klinicznych ważni są badacze, których projekty wspieramy, ale to udział pacjentów jest kluczowy dla powodzenia tych projektów, dla rekrutacji oraz upowszechniania wiedzy o nich. W ramach 6 wybranych w ramach konkursu projektów rolę konsorcjanta pełnią organizacje pacjenckie. To zaangażowanie jest dla nas szczególnie istotne – podkreślał prof. Wojciech Fendler – Prezes Agencji Badań Medycznych podczas konferencji.

– Organizacje pacjenckie mogą pełnić bardzo różne role w badaniach naukowych – nie tylko te klasyczną, kluczową rolę reprezentowania pacjenta, ale także mogę wykorzystywać swoje kompetencje organizacyjne, techniczne, czy analityczne. Dzięki temu, że organizacje pacjenckie współpracują od samego początku z organizacjami naukowymi i badawczymi, perspektywa pacjenta jest od początku brana pod uwagę na każdym etapie badania. To dla nas bardzo ważne – komentowała Anna Król, Dyrektor Departamentu Data Science, Fundacja Na Ratunek Dzieciom z Chorobą Nowotworową.

Konkurs ABM/2024/2 to największe w historii wsparcie dla niekomercyjnych badań onkologicznych w Polsce. Zwycięskie projekty otwierają nowe możliwości w leczeniu nowotworów piersi, tarczycy, mięsaków dziecięcych i raka nerki. Szczególny nacisk położono na personalizację terapii, rozwój medycyny nuklearnej i diagnostyki molekularnej, w tym z wykorzystaniem sztucznej inteligencji. Innowacyjne podejście, obecność organizacji pacjenckich jako partnerów oraz planowane utworzenie centralnych biobanków i baz danych pokazują, że Polska dołącza do grona państw stawiających na nowoczesną onkologię opartą na dowodach.

Źródło: ABM
Foto: ABM

Eksperci nie mają wątpliwości: nowotwory układu pokarmowego – choć często możliwe do wykrycia i leczenia na wczesnym etapie – w Polsce nadal zbyt często rozpoznawane są zbyt późno. Problemem nie są brak technologii czy terapii, ale ich niewystarczające wykorzystanie. Winna jest nieefektywna organizacja systemu.

Rak jelita grubego: profilaktyka, diagnostyka, leczenie – i co dalej?

Choć rak jelita grubego od lat pozostaje jednym z największych wyzwań onkologicznych w Polsce, system ochrony zdrowia wciąż nie wykorzystuje w pełni dostępnych narzędzi diagnostycznych, prewencyjnych i terapeutycznych. – To nowotwór, który – obok raka płuca – stanowi najpoważniejsze wyzwanie epidemiologiczne w populacji ogólnej. Jego zachorowalność niestety nadal rośnie, a diagnoza często stawiana jest w zaawansowanym stadium. – zaznaczył prof. Piotr Rutkowski, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, otwierając debatę ekspercką.

Według prof. Lucjana Wyrwicza, kierownika Kliniki Onkologii i Radioterapii NIO-PIB w Warszawie, mimo wcześniejszych sygnałów poprawy – częściowo wynikających z realizowanego przed pandemią programu badań przesiewowych – obecnie trudno mówić o trwałym wzroście wskaźników przeżywalności. – Widzimy wyraźnie wzrost zachorowań w młodszych grupach wiekowych – 40–45, 45–50 lat – które nie są objęte programem skriningu. A dane z Krajowego Rejestru Nowotworów potwierdzają ten trend. – podkreślił. Jednocześnie zaznaczył, że Polska nie odstaje istotnie od Europy Zachodniej w zakresie dostępności metod leczenia radykalnego – problemem jest późna diagnostyka i brak odpowiedniej koordynacji.

Dr Nastazja Dagny Pilonis z Kliniki Gastroenterologii Onkologicznej NIO-PIB w Warszawie zwróciła uwagę, że rak jelita grubego jest chorobą, wobec której badania przesiewowe mają wyjątkowy potencjał prewencyjny. – Polipy – stadia przedrakowe – rozwijają się latami. Kolonoskopia pozwala je usunąć, zanim zmienią się w nowotwór. A wczesne postacie raka jelita grubego, w stadium T1, możemy często wyleczyć endoskopowo – bez znieczulenia ogólnego, w ramach chirurgii jednego dnia. – wyjaśniła. Problemem jest jednak niska zgłaszalność i brak koordynacji programu przesiewowego po 2021 r., kiedy to jego finansowanie zostało przekazane do NFZ.

– Z programu zniknęła centralna koordynacja – i to był ogromny błąd. Sama kolonoskopia pozostała w koszyku świadczeń, ale bez nadzoru jakości, standardów, weryfikacji. To zredukowało efektywność całego systemu. – powiedziała dr Pilonis. Dodała, że nawet test FIT, rekomendowany jako równoważny kolonoskopii przesiewowej, wykonywany poza kontrolą, może dawać mylące wyniki ze względu na brak jednolitych standardów oznaczania w różnych laboratoriach. – Takie rozproszone działania nie przełożą się na poprawę trendów epidemiologicznych – to będzie zmarnowana inwestycja. – ostrzegła.

Prof. Andrzej Rutkowski, kierujący Kliniką Chirurgii Nowotworów Układu Pokarmowego NIO-PIB, prezes Polskiego Towarzystwa Chirurgii Onkologicznej, zaznaczył, że wczesne wykrycie raka znacząco zwiększa skuteczność leczenia chirurgicznego i pozwala na szersze wykorzystanie technik małoinwazyjnych. – W Polsce coraz więcej pacjentów operuje się technikami laparoskopowymi i robotowymi – w specjalistycznych ośrodkach udział tych operacji przekracza już 50%. Ale potrzebujemy danych, monitorowania wyników i koncentracji przypadków w ośrodkach wyspecjalizowanych. – podkreślił.

O doświadczeniu w chirurgii robotowej mówił dr hab. Marek Zawadzki, kierownik Katedry Nauk Klinicznych Zabiegowych Politechniki Wrocławskiej. Zwrócił uwagę, że wybór techniki operacyjnej musi być dostosowany indywidualnie do pacjenta – nie każdy przypadek można leczyć robotycznie. – Robot to tylko narzędzie – nie zastąpi doświadczenia chirurga. Kluczowa jest jakość operacji onkologicznej, niezależnie od użytej technologii.

Eksperci zgodnie podkreślali również rolę diagnostyki molekularnej – nie tylko w kwalifikacji do leczenia, ale już na etapie rozpoznania. – Pacjent często trafia do mnie z walizką, gotowy na chemioterapię, a ja zlecam badania molekularne, na wyniki, których czekamy 3–4 tygodnie. To nie jest optymalna ścieżka. – wskazał lek. Maciej Kawecki, onkolog kliniczny z Kliniki Onkologii i Radioterapii NIO-PIB w Warszawie. Jego zdaniem diagnostyka molekularna powinna być zlecana już przy ocenie patomorfologicznej. – W raku jelita grubego potrzebujemy oznaczeń takich jak KRAS, NRAS, BRAF, MSI – i te badania są refundowane, ale logistycznie nadal działają zbyt późno. – dodał.

Nowoczesne leczenie raka jelita grubego obejmuje nie tylko chirurgię, ale także immunoterapię i terapie celowane. – W przypadku pacjentów z mutacjami w genach KRAS, NRAS, BRAF, a także z niestabilnością mikrosatelitarną (MSI), dostępne są ukierunkowane terapie molekularne, które znacząco wpływają na rokowanie – tłumaczył lek. Kawecki. Eksperci zwracali uwagę, że choć zakres refundowanych terapii systematycznie się poszerza – np. o inhibitory kinaz, takie jak regorafenib czy triflurydyna-tipiracyl – to nadal brakuje m.in. podwójnej immunoterapii w pierwszej linii leczenia pacjentów z MSI-H (wysoką niestabilnością mikrosatelitarną).

Wśród nowych terapii wymienianych przez ekspertów pojawił się również frukwintynib – ukierunkowany molekularnie lek przeznaczony w sytuacji wcześniej leczonego przerzutowego raka jelita grubego (mCRC), który budzi duże nadzieje w praktyce klinicznej. Jak podkreślono, wyzwaniem staje się dziś nie tylko dostępność poszczególnych cząsteczek, ale także umiejętne planowanie całej ścieżki terapeutycznej – przy rosnącej liczbie dostępnych linii leczenia konieczna jest jasna strategia ich stosowania i indywidualizacja decyzji terapeutycznych.

Prof. Wyrwicz przypomniał, że nowoczesne leczenie nie musi oznaczać hospitalizacji. – Chemioterapia w trybie ambulatoryjnym z użyciem infuzorów to nie tylko komfort dla pacjenta, ale też ogromna oszczędność dla systemu. A mimo to wciąż są szpitale, które tego nie wdrażają – i pacjenci trafiają na wielodniowe hospitalizacje bez uzasadnienia. – mówił. Infuzory to niewielkie urządzenia służące do podawania leków – np. cytostatyków – w sposób ciągły, bez konieczności hospitalizacji. Pozwalają pacjentowi otrzymywać leczenie np. w warunkach domowych lub w ramach tzw. jednodniowej terapii, co istotnie zmniejsza obciążenie oddziałów onkologii.

W podsumowaniu tego bloku dyskusji eksperci wskazali również na potrzebę rozwoju wyspecjalizowanych ośrodków – Colorectal Cancer Units – które umożliwiają kompleksową opiekę nad pacjentami z rakiem jelita grubego. – Unity to ważny krok w stronę standaryzacji opieki – ale bez systematycznego audytu i monitorowania wyników leczenia nawet wysoka liczba wykonywanych zabiegów nie gwarantuje wysokiej jakości terapii – podkreślił prof. Andrzej Rutkowski.

Rak żołądka, dróg żółciowych i wątroby: wciąż zbyt późno wykrywane, wciąż trudne w leczeniu

Nowotwory górnego odcinka przewodu pokarmowego – żołądka i przełyku, dróg żółciowych orazwątroby – to obszar, który wciąż pozostaje w cieniu bardziej nagłośnionych problemów onkologicznych. Tymczasem skala wyzwań, jakie niosą, jest ogromna. – To choroby diagnozowane często zbyt późno. Mimo że znamy czynniki ryzyka, świadomość społeczna i lekarska wciąż jest niewystarczająca – przyznał prof. Lucjan Wyrwicz. Co roku rozpoznaje się w sumie ok. 10 tys. nowych przypadków.

Eksperci wskazywali, że szczególnie rak żołądka i rak dróg żółciowych wymagają pilnych zmian systemowych. W przypadku raka żołądka 5-letnie przeżycie wynosi obecnie zaledwie 10% – w dużej mierze dlatego, że nowotwór rozpoznawany jest już w zaawansowanym stadium. – To nowotwór, który rozwija się podstępnie. Pacjenci długo nie zgłaszają się do lekarza, a objawy – jeśli już są – bywają niespecyficzne. Efekt? Gdy trafiają do nas, szanse na wyleczenie są minimalne. – zaznaczył prof. Andrzej Rutkowski.

Jednocześnie pojawiają się realne zmiany terapeutyczne. Immunoterapia zaczyna przynosić konkretne korzyści w leczeniu raka żołądka, szczególnie w populacji chorych bez ekspresji HER2. Istotnym krokiem naprzód byłby udostępnienie w ramach obecnego programu lekowego, pembrolizumabu, dołączonego do standardowego schematu leczenia z zastosowaniem transtuzumabu i chemioterapii. – To nie jest może bardzo liczna grupa chorych, ale dla tych pacjentów to realna zmiana wpływająca na długość przeżycia – zaznaczył prof. Wyrwicz. Obiecujące wyniki – również z polskim udziałem – zaprezentowano niedawno podczas sesji plenarnej ASCO. – Dodanie immunoterapii w leczeniu okołooperacyjnym istotnie poprawia odsetek całkowitych odpowiedzi i wydłuża czas wolny od nawrotu. Neoadjuwantowa immunoterapia w połączeniu z chemioterapią może w najbliższych latach zrewolucjonizować sposób leczenia chorych na raka żołądka – podkreślił prof. Wyrwicz. W przypadku raka dróg żółciowych kluczowym wyzwaniem jest brak dostępu do leczenia celowanego. Jak zauważył prof. Wyrwicz, mimo że w badaniach molekularnych jest już możliwewykrycie mutacji, które kwalifikują pacjentów do terapii celowanej, to leczenie takie nie jest dziś refundowane. – Mamy narzędzia diagnostyczne, ale bez możliwości wdrożenia terapii. Przykład: mutacja genu IDH1 czy zaburzenia genu FGFR2 – badamy w ramach sekwencjonowania wielkoskalowego. Jeśli jej nie oznaczymy, pacjent nie będzie mógł poszukiwać skutecznego leczenia celowanego. – podkreślił.

Eksperci dodali, że problemem jest także samo pozyskanie odpowiedniej jakości materiału do badań. – W raku dróg żółciowych mamy często wymazy szczoteczkowe, a nie pełny materiał histopatologiczny – co ogranicza możliwości diagnostyczne. Do tego dochodzi ograniczona dostępność technologii, np. testów wykrywających fuzje genów FGFR, które nie są rutynowo wykonywane w każdej pracowni. – podkreślono. Dr Leszek Kraj zauważył, że mimo postępów w organizacji badań molekularnych, nadal brakuje standardów i odpowiednich narzędzi: – Pojawiły się zapisy umożliwiające finansowanie badań, ale technicznie nadal stanowi to problem – bo jeśli nie mamy rozpoznania histopatologicznego, nie zrobimy dobrej jakości badań. Do tego dochodzi kwestia kompetencji – nie każda pracownia potrafi wykonać badanie w kierunku fuzji FGFR, która może kwalifikować chorego do leczenia. Mamy pistolet, ale brakuje nam naboi.

Lek. Maciej Kawecki zauważył, że dostępność terapii systemowych w raku żołądka i wątroby poprawia się, ale nie nadąża za postępem nauki. Coraz więcej leków – od immunoterapii po przeciwciała monoklonalne – uzyskuje rejestrację w Europie i USA. Ale zanim trafią do pacjentów w Polsce, mija zbyt dużo czasu. Potrzebujemy szybszego wdrażania nowych opcji leczenia i szerszego wykorzystania profilowania molekularnego.

Wśród najnowszych możliwości terapeutycznych w raku żołądka eksperci wymieniali także zolbetuksymab – przeciwciało skierowane przeciwko nowemu biomarkerowi klaudyny CLDN18.2. – To pierwsza terapia w swojej klasie. Ale by z niej skorzystać, pacjent musi mieć oznaczenie klaudyny, a do tego potrzebny jest dostęp do nowoczesnych badań molekularnych – najlepiej od razu po diagnozie. – zaznaczył prof. Lucjan Wyrwicz.

W odniesieniu do raka wątrobowokomórkowego wskazano, że choć dostępnych jest kilka opcji terapeutycznych, to nadal brakuje podwójnej immunoterapii w pierwszej linii leczenia – standardu dostępnego już w wielu krajach europejskich. – W lipcu do programu mają dołączyć dwa leki antyangiogenne – regorafenib oraz ramucyrumab – ale wciąż brakuje podwójnej immunoterapii w 1. linii leczenia. – mówił prof. Wyrwicz. Dr Leszek Kraj potwierdził, że mimo pojawiających się nowych opcji, codzienna praktyka kliniczna nie pozwala w pełni wykorzystać ich potencjału. – To choroba rzadka, ale bardzo trudna. I właśnie dlatego potrzebujemy więcej niż tylko jednej czy dwóch nowych cząsteczek. Rak wątrobowokomórkowy wymaga przemyślanego planowania leczenia – musimy wiedzieć, w jakiej kolejności stosować dostępne terapie i jak najlepiej wykorzystać to, co mamy. Zwłaszcza że niektóre z tych terapii są dostępne tylko przez RDTL lub badania kliniczne – zauważył.

Wspólnym mianownikiem dla wszystkich omawianych nowotworów była potrzeba lepszej koordynacji – od wczesnej diagnostyki, przez decyzje terapeutyczne, po leczenie skojarzone. – To są choroby, które wymagają współpracy – gastroenterologa, patomorfologa, chirurga, onkologa klinicznego. Tylko wtedy możemy mówić o prawdziwej personalizacji terapii. – podkreśliła dr Nastazja Pilonis.

Eksperci zgodnie zaznaczyli, że bez systemowego wsparcia – rozwoju jednostek referencyjnych, standaryzacji diagnostyki i szybkiego dostępu do leczenia – nie uda się poprawić wyników leczenia nowotworów przewodu pokarmowego. – Mamy technologię, mamy wiedzę. Teraz potrzebujemy organizacji i woli działania – podkreślił prof. Piotr Rutkowski.

Potrzeba realnych zmian – nie tylko technologii, ale i organizacji

Z debaty ekspertów Polskiego Towarzystwa Onkologicznego jawi się jednoznaczny obraz: polska onkologia dysponuje dziś technologiami, doświadczeniem i wiedzą, by skuteczniej diagnozować i leczyć nowotwory przewodu pokarmowego. Problemem nie jest brak narzędzi, lecz ich niewystarczające wykorzystanie – wynikające z braku koordynacji, rozproszenia systemu i niedostosowania organizacyjnego.

– Nie chodzi o to, żeby mieć kilka superośrodków – chodzi o to, żeby wszystkie leczące szpitale reprezentowały przynajmniej średni, wysoki poziom. A to wymaga danych, audytów, standaryzacji – zaznaczył dr hab. Marek Zawadzki, odnosząc się do potrzeby monitorowania wyników leczenia i rozwoju colorectal cancer units.

Te wyspecjalizowane ośrodki, jak podkreślali eksperci, powinny stać się fundamentem kompleksowej opieki nad pacjentami z rakiem jelita grubego – oferując nie tylko dostęp do wszystkich metod leczenia, ale też płynność w podejmowaniu decyzji, krótsze ścieżki diagnostyczne i większą precyzję w dopasowaniu terapii. – To nie są schematy z książki. Pacjent może mieć 30 lat, może mieć 90. Leczenie musi być indywidualizowane, a doświadczenie zespołu ma znaczenie. – mówił prof. Lucjan Wyrwicz, podkreślając wagę współpracy wielospecjalistycznej.

To samo dotyczy raka żołądka, wątroby czy dróg żółciowych – gdzie mimo postępu medycyny, dostęp do nowoczesnych terapii i diagnostyki molekularnej jest nadal ograniczony. Jak podkreślił lek. Maciej Kawecki – Onkologia kliniczna to ciągłe gonienie króliczka – ale musimy mieć szansę gonić go w tym samym tempie, co reszta Europy.

Eksperci nie mają złudzeń – bez zmian w organizacji badań przesiewowych i opieki onkologicznej nie uda się przełożyć potencjału współczesnej medycyny na realną poprawę wyników leczenia. – To już nie jest kwestia przyszłości. To zadanie na teraz – podsumował prof. Piotr Rutkowski.

Źródło: Polskie Towarzystwo Onkologiczne / Medicalpress

Od lipca zapowiadana jest refundacja badań genetycznych w onkologii w trybie ambulatoryjnym w nowotworach BRCA-zależnych – to przełom w dostępie do testów genetycznych dla pacjentów onkologicznych, którzy do tej pory musieli być w celu wykonania badań hospitalizowani.

To jedna z najważniejszych zmian w dostępie do diagnostyki onkologicznej w Polsce: od 1 lipca 2025 roku badania genetyczne BRCA1/2 będą refundowane w trybie ambulatoryjnym. Pacjenci nie będą już musieli być hospitalizowani tylko po to, by wykonać test, który często decyduje o dalszym leczeniu. Zapowiedziane są również dalsze kroki – refundacja badań HRD, kluczowych w kwalifikacji do nowoczesnych terapii celowanych. To realna rewolucja w medycynie personalizowanej, skracająca ścieżkę diagnostyczną i zwiększająca dostępność nowoczesnych terapii.

Wraz z 1 lipca 2025 roku pacjenci onkologiczni zyskają znacznie łatwiejszy i szybszy dostęp do nowoczesnych badań genetycznych. Wiceminister zdrowia Urszula Demkow ogłosiła podczas konferencji prasowej Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej, że badania genetyczne z krwi obwodowej – m.in. mutacje BRCA1 i BRCA2 – będą refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia w trybie ambulatoryjnym. To oznacza koniec zbędnych hospitalizacji tylko po to, by wykonać test genetyczny. To przełom dla pacjentów – mówi dr Andrzej Tysarowski – kierujący w NIO-PIB Zakładem Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów i prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej.

Koniec hospitalizacji tylko dla badań genetycznych
Jak podkreśliła wiceminister zdrowia prof. Urszula Demkow, nowa regulacja umożliwi wykonywanie refundowanych badań genetycznych bez konieczności przebywania w szpitalu. Dotychczas jedynie hospitalizacja umożliwiała finansowanie tego typu testów, co generowało dodatkowe koszty i mogło wpływać na wydłużenie procesu diagnostycznego.

– Bez nowoczesnej diagnostyki genetycznej nie ma nowoczesnego leczenia – powiedziała prof. Demkow. – Od 1 lipca zmieniamy zasady. Pacjenci będą mogli wykonać badania genetyczne z krwi ambulatoryjnie, bez konieczności pobytu w szpitalu.

Zmiana obejmie m.in. badania genów BRCA1/2, kluczowe w leczeniu raka piersi, jajnika, prostaty i trzustki – refundacja w trybie ambulatoryjnym znacząco przyspieszy kwalifikację pacjentów do terapii celowanych – dodaje dr Tysarowski.

Refundacja badań HRD – kolejny krok w drodze do równego dostępu
Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało również zakończenie prac nad projektem rozporządzenia dotyczącym refundacji zaawansowanych badań genetycznych statusu HRD (deficyt rekombinacji homologicznej), które mają kluczowe znaczenie w leczeniu pacjentek z rakiem jajnika. Obecnie koszty tych testów pokrywają firmy farmaceutyczne lub same pacjentki, co oznacza duże ograniczenia w dostępie do skutecznych terapii, takich jak olaparib z bewacyzumabem.

To niezwykle istotny moment, ponieważ do puli finansowanych technik biologii molekularnej trafia jedna z najnowocześniejszych i najbardziej zaawansowanych technologii diagnostyki genetycznej w onkologii – kompleksowe profilowanie genomowe (ang. Comprehensive Genomic Profiling – CGP). To właśnie w ramach tego testu genetycznego oceniana jest sygnatura genomowa HRD. Test pozwoli na zakwalifikowanie do nowoczesnej terapii celowanej dużej grupy pacjenetek z rakiem jajnika, u których nie wykryto mutacji w genach BRCA1/2 – mówi dr Tysarowski.

Konsultacje trwają, zmiany coraz bliżej
Projekt zarządzenia prezesa NFZ Rozporządzenie dotyczące finansowania badań genetycznych w nowotworach BRCA-zależnych ma zostać opublikowane opublikowany jeszcze w czerwcu. Po jego publikacji planowane są konsultacje społeczne, które potrwają około dwóch tygodni. Planuje się, że przepisy wejdą w życie już z dniem 1 lipca 2025 roku.

W przypadku badania HRD – trwają obecnie analizy kosztów i planowanie budżetu.

Rewolucja w dostępie do diagnostyki genetycznej w onkologii.
Planowane zmiany to ważny krok w kierunku nowoczesnej, dostępnej i skutecznej diagnostyki onkologicznej. Skrócenie ścieżki diagnostycznej pacjenta, zmniejszenie kosztów i umożliwienie leczenia opartego na precyzyjnych danych genetycznych – to korzyści, które mogą realnie wpłynąć na poprawę wyników leczenia nowotworów w Polsce.

Lipiec 2025 roku przyniesie przełomowy moment dla pacjentów onkologicznych – refundowane badania BRCA w trybie ambulatoryjnym to realne ułatwienie diagnostyki i szybszy dostęp do leczenia. Dodatkowo, planowana refundacja testów HRD – w tym zaawansowanego kompleksowego profilowania genomowego – pozwoli na skuteczniejsze wdrażanie terapii personalizowanych u pacjentek z rakiem jajnika. To krok w stronę nowoczesnej onkologii, w której decyzje terapeutyczne podejmowane są na podstawie danych genetycznych, bez zbędnych barier administracyjnych.

Źródło: nio.gov.pl

Pomimo ogromnego postępu, jaki dokonał się w ostatnich latach w obszarze diagnostyki molekularnej i medycyny personalizowanej to nadal polscy pacjenci onkologiczni, nie mają do niej realnego dostępu. Mimo że gotowe rozwiązania zostały już dawno przygotowane i przedstawione Ministerstwu Zdrowia przez ekspertów, to brakuje decyzji po stronie resortu. – Bez dostępu do zaawansowanej diagnostyki molekularnej nie możemy skutecznie leczyć pacjentów z rakiem płuca, rakiem jajnika czy rakiem piersi – apelują eksperci z Polskiego Towarzystwa Onkologicznego i Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej.

Dlatego organizacje pacjentów i środowisko medyczne jednym głosem alarmują:

Diagnostyka genetyczna musi podążać za postępem medycyny. Potrzebne jest pilne wprowadzenie nowego dodatkowego świadczenia w postaci kompleksowego profilowania genomowego, które zapewni pacjentom dostęp do optymalnej terapii onkologicznej.
Należy niezwłocznie zlikwidować bariery systemowe dla refundowanych już rozwiązań diagnostycznych. Badania genetyczne z krwi obwodowej powinny być możliwe do rozliczenia w trybie ambulatoryjnym bez zbędnych i kosztownych hospitalizacji pacjentów. Można to zrobić poprzez zmianę aktualnego zarządzenia Prezesa NFZ ws. leczenia szpitalnego. W ten sposób zostanie skrócona ścieżka pacjenta i ograniczone koszty hospitalizacji.

Choć medycyna personalizowana daje nam możliwość wydłużenia życia pacjentów dzięki celowanym
i personalizowanym terapiom onkologicznym, a czasem wręcz leczenia radykalnego z intencją wyleczenia, to nadal większość chorych nie ma do nich dostępu.

– Według danych NFZ zaledwie niewielka grupa pacjentów onkologicznych ma wykonywane badania genetyczne. Większość z nich, jeśli już jest badana, to w kierunku jednej lub dwóch mutacji, co ogranicza szansę na włączenie optymalnego leczenia, gdyż tych mutacji może być więcej i mogą zostać niewykryte. Koszyk świadczeń gwarantowanych nie uwzględnia wielkoskalowych badań molekularnych, które zgodnie z aktualnymi wytycznymi diagnostyczno – terapeutycznymi przygotowanymi przez zespół ekspertów z Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, są niezbędne w przypadku pacjentów z rakiem jajnika i rakiem płuca – zwraca uwagę dr n med. Andrzej Tysarowski Prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej, Kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów w Narodowym Instytucie Onkologii.

Dlatego jedną z pilnych i oczekiwanych przez pacjentów onkologicznych zmian, o które postuluje środowisko ekspertów i pacjentów jest wprowadzenie zaproponowanego przez Polskie Towarzystwo Onkologiczne nowego świadczenia opieki zdrowotnej – „Badania kompleksowego profilowania genomowego (CGP), wykonywanego metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji (NGS) w diagnostyce molekularnej pacjentów z nowotworami złośliwymi”, które już we wrześniu 2023 roku uzyskało pozytywną rekomendację Prezesa AOTMiT.

Niestety do dziś Ministerstwo Zdrowia nie podjęło decyzji o jego refundacji, mimo że wymagania stawiane przez AOTMIT jak twierdzą eksperci, zostały spełnione.

– Zarówno wytyczne diagnostyczno terapeutyczne, jak i kryteria kwalifikacji zostały przez nas jasno opisane, wyjaśniliśmy, jak powinno wyglądać postępowania diagnostyczno-terapeutyczne z wykorzystaniem NGS, w przypadku raka płuca i raka jajnika oraz nowotworów rzadkich (jak mięsaki), bo o te nowotwory chodzi przede wszystkim. Uważam, że nie powinniśmy czekać na wdrożenie standardu organizacyjnego, ta sprawa wymaga pilnego rozwiązania, bo bez diagnostyki molekularnej postawienie właściwego rozpoznanie w części nowotworów, a dotyczy to głównie nowotworów płuca i jajnika oraz mięsaków, nie jest obecnie możliwe – apeluje Prof. Piotr Rutkowski Kierownik Kliniki Nowotworów Tkanek Miękkich, Kości i Czerniaków, Pełnomocnik Dyrektora ds. Narodowej Strategii Onkologicznej i Badań Klinicznych, Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowy Instytut Badawczy Warszawa, Przewodniczący Zespołu Ministra Zdrowia ds. Narodowej Strategii Onkologicznej, Przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, Przewodniczący Rady Agencji Badań Medycznych

Zdaniem onkologicznych organizacji pacjentów każdy kolejny dzień zwłoki w decyzji to stracone szanse pacjentów na skuteczne leczenie i wyrok, od którego nie można się odwołać.

– Nie może być mowy o nowoczesnym leczeniu bez właściwej diagnostyki. Jeśli chcemy, by pacjenci onkologiczni mogli korzystać z innowacyjnych terapii celowanych w optymalnym zakresie, pilnie potrzebujemy decyzji Ministerstwa Zdrowia zarówno w zakresie nowego świadczenia, jak i likwidacji istniejących absurdalnych barier dla już refundowanych paneli NGS. Szybsze rozpoczęcie prawidłowo dobranego do indywidualnych cech nowotworu leczenia to większa szansa na uzyskanie korzystnych rezultatów. Pacjenci onkologiczni powinni być zaopiekowani nie tylko pod kątem dostępności do celowanych leków innowacyjnych, ale również pod kątem nowoczesnej diagnostyki molekularnej – przekonuje Dorota Korycińska, Prezeska Zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej oraz Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska, która od lat walczy o poprawę warunków leczenia pacjentów, i dodaje – Kompleksowe profilowanie genomowe, umożliwia oznaczenie nawet kilkuset mutacji jednocześnie, co jest szczególnie istotne u pacjentów z rakiem płuca, w którym tych zmian molekularnych jest najwięcej, ale i rakiem jajnika. Dziś pacjentki z rakiem jajnika nie mogą być skutecznie leczone.

– W przypadku raka jajnika wytyczne kliniczne jasno wskazują, że diagnostyka genetyczna nie powinna ograniczać się wyłącznie do sprawdzenia wystąpienia mutacji w genach BRCA1/2, ale objąć wszystkie możliwe mutacje czy zaburzenia, które mogą wpływać na proces naprawy DNA. U pacjentek z deficytem rekombinacji homologicznej (HRD) innym niż BRCA niezbędne jest zastosowanie kompleksowego profilowania genomowego. Dzięki postępom w leczeniu wiemy, że inhibitory PARP, które stosowane są z największym powodzeniem u pacjentek z mutacją w genach BRCA1/2 są również skuteczne u szerszej grupy – u pacjentek z HRD – zaznacza dr n med. Andrzej Tysarowski.

Na problem dostępu do diagnostyki molekularnej, a tym samym do skutecznego leczenia personalizowanego zwraca uwagę też Aleksandra Wilk, Dyrektor Sekcji Raka Płuca Fundacji To się Leczy.

– Mimo że w raku płuca mamy refundowane liczne terapie celowane o udowodnionej skuteczności, to nie jesteśmy w stanie osiągnąć optymalnych wyników leczenia, ponieważ do stosowania tych leków niezbędna jest sprawna i nowoczesna diagnostyka genetyczna. Stosowane i finansowane ze środków publicznych testy jednogenowe i NGS (małe panele) nie są wystarczające, by zapewnić pacjentom z rakiem płuca dostęp do innowacyjnych terapii. W raku płuca mamy najwięcej możliwych mutacji, więc szerokie panele są tu niezbędne. Istnieje grupa pacjentów, u których nie ma wystarczającego materiału do badania, gdyż albo nie można pobrać tkanki bądź jej ilość jest niewystarczająca do wykonania badania. W takich przypadkach jedyną szansą jest kompleksowe profilowanie genomowe w postaci biopsji płynnej. W codziennej pracy na infolinii pacjenckiej lub na grupach wsparcia spotykam się z historiami pacjentów z rakiem płuca, także młodych, którzy tylko dzięki zastosowaniu kompleksowego profilowania genomowego i wykryciu rzadkiej mutacji mogą dziś być leczeni w badaniach klinicznych czy w ramach RDTL. Dzięki temu żyją i są aktywnymi uczestnikami życia społecznego. Bez nowoczesnej diagnostyki molekularnej nie byłoby to możliwe. Nie rozumiem, dlaczego w Polsce dostęp do innowacyjnych terapii celowanych np. w programach lekowych raka płuca czy jajnika oraz innych nowotworów nie idzie w parze z dostępem do nowoczesnych metod diagnostycznych, które pozwoliłyby z tych skutecznych terapii korzystać w optymalnym zakresie.

– Wdrożenie kompleksowego profilowania genomowego jako odrębnego świadczenia gwarantowanego pozwoli na wykorzystanie w pełni przez pacjentów z rakiem płuca i jajnika refundowanych innowacyjnych terapii ukierunkowanych molekularnie, które dziś nie są w pełni wykorzystywane. Liczymy zatem na szybką decyzję Pani Minister, pozwalającą wprowadzić odrębne świadczenie do koszyka i zapewnienie polskim pacjentom dostępu do nowoczesnych metod diagnostycznych – dodaje Aleksandra Wilk.

Nie tylko brak wielkoskalowych badań molekularnych w koszyku świadczeń gwarantowanych jest barierą w dostępie do skutecznego leczenia

Absurdalne zdaniem ekspertów i stojące w absolutnej sprzeczności z wieloletnim trendem odwracania piramidy świadczeń oraz oczekiwaniem przez Ministerstwo Zdrowia i NFZ, dotyczącym zmniejszania liczby pobytów wykonywanych w warunkach szpitalnych jest aktualne zarządzenie Prezesa NFZ ws. leczenia szpitalnego dotyczące i rozliczania badania NGS z krwi wyłącznie w warunkach szpitalnych (na oddziale).

Zgodnie z rekomendacjami towarzystw naukowych coraz więcej badań genetycznych w onkologii powinno wykonywać się metodą NGS z materiału świeżego, czyli pełnej krwi obwodowej lub ctDNA (wolno krążącego DNA nowotworowego obecnego w osoczu pacjenta, kiedy nie ma możliwości przebadać tkanki).

– Tymczasem zgodnie z tymi zapisami, aby rozliczyć badanie NGS z materiału świeżego, z umowy na leczenie szpitalne pacjent musi być hospitalizowany. Tylko tak placówka może pokryć koszty badania genetycznego, którego wykonanie optymalizuje wydatkowanie środków finansowych na leczenie systemowe. Dla płatnika wiąże się to z wykonywaniem zbędnych hospitalizacji, zwielokrotnionymi kosztami na powielane badania genetyczne, czy też zwiększonymi kosztami związanymi z zastosowaniem wcześniej terapii, która nie była optymalna dla pacjenta. W przypadku chociażby pacjentów z rakiem piersi, często skutkuje to stosowaniem dwuetapowej diagnostyki z wykorzystaniem poradni genetycznych i w pierwszej sekwencji prostych testów molekularnych (mutacje założycielskie) bądź podwójnego testowania – najpierw tkanki, później krwi. Wszystko to znacząco wydłuża czas i zwiększa koszt diagnostyki genetycznej – zwraca uwagę dr n med. Andrzej Tysarowski Prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej, Kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów w Narodowym Instytucie Onkologii.

– Wspólnie z klinicystami od dłuższego czasu postulujemy o możliwość wykonania badania NGS z krwi obwodowej także w trybie ambulatoryjnym, co ograniczy ogólne koszty hospitalizacji i skróci ścieżkę pacjenta, przyspieszając tym samym otrzymanie przez pacjenta skutecznej terapii. Powstała nawet gotowa propozycja kosmetycznej zmiany Zarządzenia Prezesa NFZ, która w prosty sposób rozwiąże ten problem. Przedstawiliśmy ją na spotkaniu z Minister Izabelą Leszczyną. Niestety tak jak w przypadku kompleksowego profilowania genomowego Ministerstwo Zdrowia milczy, a pacjenci umierają – puentuje Dorota Korycińska, Prezeska Zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej oraz Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska.

źródło: PKMP

Stowarzyszenie na Rzecz Walki z Rakiem Jajnika „Niebieski Motyl” apeluje do decydentów o pilne zakończenie prac nad włączeniem do koszyka świadczeń gwarantowanych świadczeń z zakresu diagnostyki molekularnej w kierunku raka jajnika. Proces zainicjowany przez ekspertów i środowiska pacjentów w 2022 r. wciąż nie doczekał się finalizacji, mimo licznych debat i interwencji ekspertów w sprawie.

Rak jajnika musi być leczony w sposób spersonalizowany

Każdego roku w Polsce rozpoznaje się ok. 3,5 tys. przypadków raka jajnika. Choroba najczęściej dotyka kobiet w wieku pomenopauzalnym, choć potrafi też zaskoczyć młode osoby na różnym etapie życia zawodowego i rodzinnego. Aby pacjentki mogły być optymalnie leczone, potrzebne są nie tylko skuteczne terapie, ale także pewność, że zostały one zastosowane w optymalny sposób i na odpowiednim etapie leczenia.

Nowoczesne terapie onkologiczne bazują na personalizacji leczenia. Bez najnowocześniejszych badań genetycznych nie jesteśmy w stanie dostosować terapii do indywidualnych potrzeb pacjentów, a tym samym zapewnić im optymalnego leczenia – mówi dr Andrzej Tysarowski, Prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej – Badania z zakresu diagnostyki molekularnej pozwalają na identyfikację specyficznych zmian genetycznych w nowotworach, umożliwiając wybór najskuteczniejszych terapii celowanych. Są bardzo istotne zarówno w planowaniu leczenia pacjentek ze świeżo rozpoznanym nowotworem, jak i tych z nawrotem choroby.

Jednym z badań genetycznych, wykonywanych u pacjentek z rakiem jajnika, jest HRD (homologous recombination deficiency, czyli deficyt rekombinacji homologicznej), badanie pozwalające onkologom dobrać właściwą terapię. Dziś jednak nie jest ono refundowane ze środków publicznych. Można je wykonać jedynie w czterech laboratoriach w Polsce, dzięki specjalnemu programowi finansowanemu przez jedną z firm farmaceutycznych. Aby jednak wyrównać szanse wszystkich chorych z rakiem jajnika na dostęp do nowoczesnego i spersonalizowanego leczenia, potrzebne są rozwiązania systemowe. Jedynym z nim jest wprowadzenie do koszyka świadczeń gwarantowanych kompleksowego profilowania genomowego, o które eksperci i pacjenci apelują od prawie 2 lat.

Wniosek o finansowanie badań genetycznych czeka na realizację od 2022 roku

Pomimo trwającej od prawie dwóch lat w przestrzeni publicznej debaty dotyczącej badań genetycznych, potencjał diagnostyki molekularnej w Polsce nie jest właściwie wykorzystany. Utrudniony dostęp pacjentów do badań genetycznych wpływa z kolei na skuteczność leczenia.

W grudniu 2022 r. został złożony do resortu zdrowia oficjalny wniosek o finansowanie świadczenia „Badanie kompleksowego profilowania genomowego wykonywane metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji (NGS) w diagnostyce molekularnej pacjentów z nowotworami złośliwymi”. Świadczenie odpowiada na potrzeby klinicystów związane z zabezpieczeniem części pacjentów z nowotworami złośliwymi, szczególnie z rakiem płuca i jajnika. Zostało pozytywnie zaopiniowane przez AOTMiT w 2023 roku, jednak prace nad wnioskiem w niepokojący i niezrozumiały sposób wstrzymano.

Onkologia już od wielu lat podąża ścieżką leczenia spersonalizowanego, czyli „szytego na miarę” potrzeb konkretnego pacjenta. Na listach refundacyjnych publikowanych cyklicznie przez Ministerstwo Zdrowia coraz częściej pojawiają się takie terapie. Niestety zdarza się dość często, że nie mogą być ona zastosowane u pacjenta, ponieważ nie zostały wykonane odpowiednie badania genetyczne. A czas to życie. Im wcześniej zastosujemy optymalną terapię u danego pacjenta, tym mamy większą szansę na wyleczenie lub długotrwałą remisję choroby. Pacjent, u którego od początku zastosowane odpowiednie dla niego leczenie, ma większą szansę powrotu do życia sprzed diagnozy – powrót do dotychczasowego życia rodzinnego, do swojej pracy oraz pełnionych ról społecznych. Nie jest zrozumiałe, dlaczego wniosek poparty przez ekspertów, środowiska organizacji pozarządowych i stosowną agencję do oceny tego typu spraw nie został do dziś rozpatrzony i wcielony w życie. Mam ogromną nadzieję, że to kwestia najbliższego czasu, czy najbliższych dni” – mówi Barbara Górska, Prezeska Stowarzyszenia „Niebieski Motyl”.

Ograniczyć zbędne hospitalizacje

Osobną kwestią pozostaje rozliczenie świadczenia badania genetycznego z materiału pobranego w poradni, przychodni lub pracowni (czyli tym samym z krwi, biopsji lub osocza). Obecnie świadczenie można rozliczyć tylko, gdy jest krew pobrana podczas hospitalizacji, a nie jest możliwe pobranie takiego badania w trybie ambulatoryjnym.

W praktyce w celu pobrania krwi potrzebnej do wykonania badania genetycznego z materiału świeżego, pacjent musi być hospitalizowany, nawet jeśli jego aktualny stan zdrowia nie wymaga pobytu w szpitalu. Finalnie oznacza dla niego wydłużenie czasu oczekiwania na wynik badania i tym samym opóźnienie wdrożenia leczenia u danego chorego, nie mówiąc o tym, że sztucznie i niepotrzebnie wydłużamy kolejkę do tzw. łóżka szpitalnego tym, którzy tego potrzebują – tłumaczy Dr Michał Chrobot, Prezes Polskiego Towarzystwa Koderów Medycznych. Na koniec dnia płatnik publiczny, czyli nasze państwo, płaci za zbędne hospitalizacje, bowiem nie mają one wówczas uzasadnienia ani klinicznego, ani ekonomicznego.

Optymalnym, organizacyjnie i kosztowo, świadczeniem byłoby pobranie świeżego materiału/krwi w poradni i skierowanie go do oceny genetycznej. Niestety NFZ nie finansuje takiej ścieżki wykonania badania genetycznego ze środków publicznych.

Postulaty środowiska medycznego i pacjenckiego

Narodowy Fundusz Zdrowia finansuje coraz więcej nowoczesnych terapii onkologicznych. Rzeczywistość jest jednak taka, że choć polscy pacjenci mają do nich dostęp, to nie mogą z niego optymalnie skorzystać.

– Apelujemy o podjęcie niezwłocznych działań w celu zapewnienia dostępu do diagnostyki molekularnej dla pacjentów dotkniętych chorobami nowotworowymi. Tylko w ten sposób będziemy mogli osiągnąć lepsze wyniki ich leczenia i jednocześnie rozsądnie redukować koszty, co powinno stanowić priorytet dla kreatorów polityki zdrowotnej w Polsce – zachęca i apeluje Barbara Górska.

źródło: Stowarzyszenie Niebieski Motyl

Medycyna personalizowana, nazywana także precyzyjną, zakłada dostosowanie leczenia do indywidualnego pacjenta. Coraz częściej wykorzystywana jest w onkologii, gdzie określa się charakterystyczne cechy nowotworu poprzez wykonanie dedykowanych badań. To stale rozwijająca się dziedzina, w której wciąż jest wiele do odkrycia. Już dziś wiadomo, że ukierunkowane leczenie przynosi największe korzyści medyczne, społeczne i ekonomiczne[1].

Warto wiedzieć:

73% leków onkologicznych należy do terapii personalizowanych[2];
w chorobach nowotworowych jest już stosowanych ponad 100 terapii celowanych[3];
koncepcja leczenia personalizowanego rozwija się dzięki pracy biologów, genetyków, bioinformatyków, biotechnologów, farmakologów i lekarzy specjalistów;
medycyna personalizowana pozwala na opracowanie nowych leków;
w Polsce i większości innych krajów Europy leki celowane refundowane są w konkretnych wskazaniach;
wszystkie laboratoria, które wykonują diagnostyczne badania molekularne, powinny posiadać odpowiednie certyfikaty i pozwolenia;
wszystkie badania genetyczne, podobnie jak każde badanie medyczne, są objęte zasadą poufności i ochroną danych osobowych.

Terapia celowana to dobrane do potrzeb konkretnego pacjenta leczenie, przynoszące lepsze rezultaty i minimalizujące działania niepożądane. Głównym założeniem medycyny personalizowanej jest wykorzystanie nowoczesnych, molekularnych metod diagnostycznych. Ich celem jest dopasowanie właściwego leku, w odpowiedniej dawce, w oparciu o specyficzne cechy danej jednostki chorobowej. Dynamiczny rozwój tego innowacyjnego podejścia terapeutycznego jest bezpośrednio związany z szybko rozwijającym się postępem badań nad genetyką człowieka.

Terapia celowana bardzo często stosowana jest w leczeniu nowotworów, ponieważ są to choroby, które wynikają z uszkodzenia materiału genetycznego (tzw. mutacji). Zmiany te dzielą się na dwa typy: somatyczne (ok. 90% wszystkich nowotworów)[4] oraz germinalne (dziedziczne). W przypadku tych pierwszych uszkodzenia DNA zachodzą w ciągu życia pacjenta i występują tylko w komórkach nowotworu. Zmiany germinalne predysponują do ewentualnego rozwoju choroby. Występują we wszystkich komórkach pacjenta i mogą być przekazane z pokolenia na pokolenie.

Badania molekularne najczęściej wykonywane są w przypadku raka płuca, raka jajnika, czerniaka, raka piersi, nowotworów podścieliskowych przewodu pokarmowego, raka prostaty, tarczycy, żołądka, jak również – przewlekłej białaczki szpikowej oraz limfocytowej. Niemal wszystkie z nich charakteryzują się wystąpieniem określonych mutacji, a po ich wykryciu możliwe jest wdrożenie terapii celowanej.

– Pacjent w pierwszej kolejności leczony jest standardowymi schematami, czyli poprzez zabieg chirurgiczny, chemioterapię lub radioterapię. Następnie, wykorzystując materiał pooperacyjny, przeprowadzana jest diagnostyka molekularna, która pozwala na wykrycie zmiany w materiale genetycznym, będącej celem molekularnym dla odpowiedniego leku. Takie działanie pozwala na precyzyjne dobranie terapii dla pacjenta. Nie każda zmiana patologiczna, czyli mutacja wykryta w guzie, jest istotna dla pacjenta, ponieważ nie dla każdej zmiany istnieje lek. Najważniejsze jest, aby wiedzieć, jakie zmiany badać, aby dany lek podać. Dobór terapii i sposób podania leku jest określony przez programy lekowe – wyjaśnia dr hab. n. med. Małgorzata Oczko-Wojciechowska, kierownik Zakładu Genetyki Klinicznej i Molekularnej Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowsiej-Curie, Państwowy Instytut Badawczy w Gliwicach.

– Celem badań molekularnych stosowanych w onkologii jest ocena obecności zmian genetycznych, które określamy mianem markerów. Wśród nich możemy wyróżnić cztery grupy. Do pierwszej należą markery diagnostyczne. Ich identyfikacja umożliwia postawienie właściwego rozpoznania, ponieważ są charakterystyczne dla konkretnego typu nowotworu. Druga grupa to markery rokownicze, pozwalają one na ocenę przebiegu danej choroby nowotworowej. Trzecia grupa to markery predykcyjne, które pomagają określić skuteczność działania leku u konkretnego pacjenta. Do tej grupy należą również markery umożliwiające zakwalifikowanie pacjenta do wybranej terapii celowanej. Ostatnia grupa markerów pozwala na określenie predyspozycji, czyli ocenę czy wystąpienie danego nowotworu było związane obecnością zmiany genetycznej zwiększającej ryzyko jego wystąpienia oraz określenie ryzyka wystąpienia nowotworów u pozostałych członków rodziny pacjenta z chorobą nowotworową – wymienia dr hab. n. med. prof. IPCZD Joanna Trubicka, genetyk z Pracowni Onkopatologii i Biostruktury Medycznej Zakładu Patomorfologii, Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie.

Korzyści i wyzwania medycyny personalizowanej

Pacjent poprzez precyzyjne rozpoznanie choroby może zyskać najbardziej skuteczną w jego przypadku terapię. Diagnostyka genetyczna umożliwia również małoinwazyjne monitorowanie prowadzonego leczenia, przez co możliwe jest określenie tendencji nowotworu do dawania przerzutów. Pozwala również określić ryzyko wystąpienia choroby nowotworowej u członków rodziny chorej osoby, u której wykryto określone zaburzenie genetyczne.

Pomimo wielu już poznanych korzyści, medycyna personalizowana stale się rozwija i stoi przed wieloma wyzwaniami. – Przede wszystkim przyszłością medycyny personalizowanej będzie bardziej zautomatyzowane wykonywanie badań genetycznych oraz, co za tym idzie, zwiększenie ich dostępności dla szerszego grona pacjentów. Ważne jest również, aby rozwijać techniki przeprowadzanych analiz genetycznych, tak aby możliwe było wykrywanie coraz większej liczby różnego typu zmian molekularnych z coraz wyższą czułością. Jest to istotne, ponieważ badania wykrywające warianty genetyczne są ważnym czynnikiem zarówno w diagnostyce do określania cech już istniejącego nowotworu, jak i profilaktyce, do określania prawdopodobieństwa zachorowania i wczesnego wykrycia zmiany nowotworowej. Dzięki coraz bardziej precyzyjnemu profilowaniu nowotworu poznajemy możliwości coraz skuteczniejszego leczenia pacjentów z określonymi zaburzeniami genetycznymi – podsumowuje dr n. med. Andrzej Tysarowski, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii w Warszawie.

W ramach kampanii „Genetyka Ratuje Życie” powstał film edukacyjny, w którym eksperci przybliżają medycynę personalizowaną, jej potencjał, stojące przed nią bariery i wyzwania związane z indywidualizacją terapii:
https://bit.ly/3BNy2kl

[1] Wysocki p., Kucharz E., Gaciong Z., Halota W., 2009, Medycyna personalizowana – jak dopasować leczenie do chorego, Puls Medycyny, https://pulsmedycyny.pl/medycyna-personalizowana-jak-dopasowac-leczenie-do-chorego-882870

[2] Tufts Center for the Study of Drug Development, Personalized Medicine Gains Traction but Still Faces Multiple Challenges, Impact Report, May/June 2015, v. 17, nr 3.

[3] Personalized Medicine Coalition, The Case for Personalized Medicine, 2014.

[4] Które nowotwory są dziedziczne, https://www.zwrotnikraka.pl/ktore-nowotwory-sa-dziedziczne/.

Warto wiedzieć:

73% leków onkologicznych należy do terapii personalizowanych[2];
w chorobach nowotworowych jest już stosowanych ponad 100 terapii celowanych[3];
koncepcja leczenia personalizowanego rozwija się dzięki pracy biologów, genetyków, bioinformatyków, biotechnologów, farmakologów i lekarzy specjalistów;
medycyna personalizowana pozwala na opracowanie nowych leków;
w Polsce i większości innych krajów Europy leki celowane refundowane są w konkretnych wskazaniach;
wszystkie laboratoria, które wykonują diagnostyczne badania molekularne, powinny posiadać odpowiednie certyfikaty i pozwolenia;
wszystkie badania genetyczne, podobnie jak każde badanie medyczne, są objęte zasadą poufności i ochroną danych osobowych.

Korzyści i wyzwania medycyny personalizowanej

[2] Tufts Center for the Study of Drug Development, Personalized Medicine Gains Traction but Still Faces Multiple Challenges, Impact Report, May/June 2015, v. 17, nr 3.

[3] Personalized Medicine Coalition, The Case for Personalized Medicine, 2014.

[4] Które nowotwory są dziedziczne, https://www.zwrotnikraka.pl/ktore-nowotwory-sa-dziedziczne/.

Rusza druga edycja międzynarodowego konkursu „Wartość w medycynie Dragon’s Grant & Endorsement”. Konkurs skierowany jest do instytucji działających w obszarze ochrony zdrowia, które wdrażają praktyczne rozwiązania z obszaru organizacji systemu, w oparciu o jakość tzw. Value Based Healthcare. Zgłoszenia należy przesyłać do 28 lutego 2022 roku.

W zeszłym roku po raz pierwszy Instytut INNOWO i Polska Koalicja Medycyny Personalizowanej PKMP zorganizowały polską edycję konkursu „Wartość w medycynie Dragon’s Grant & Endorsement”. Dzięki tej inicjatywie, polskie projekty mogły zaprezentować się na arenie międzynarodowej i konkurować z najlepszymi programami z tego obszaru w Europie. Laureatami polskiej edycji zostali: Uniwersyteckie Centrum Kliniczne w Gdańsku i Dolnośląskie Centrum Onkologii. Polski projekt „Pomorski model zintegrowanej opieki dla chorych na zaawansowaną POChP” Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku zwyciężył w międzynarodowym konkursie VBHC PRIZE Dragon’s Grant & Endorsement. Natomiast Dolnośląskie Centrum Onkologii z projektem „Sieci Szpitali Onkologicznych” przeszło do ścisłego finału i w efekcie zdobyło drugie miejsce w kategorii VBHC Dragons Endorsement.

– Przyznanie pierwszej nagrody zespołowi z Gdańska pod przewodnictwem prof. dr hab. Ewy Jassem jest dla nas ogromnym zaszczytem. Bardzo się cieszymy z tego wyróżnienia i jesteśmy dumni, że dzięki naszej inicjatywie mogły zostać uhonorowane wieloletnie wysiłki Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku. Mam nadzieję, ze nasza ścisła współpraca z prof. Fredem van Eenennaam’em i VBHC Centre Europe przełoży się w przyszłości na znaczącą poprawę jakości – mówi dr hab. n. med. Beata Jagielska, prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej.

Celem projektu jest budowanie świadomości koncepcji systemu ochrony zdrowia opartego na wartościach i innowacyjnych rozwiązaniach mających na celu zwiększenie efektywności systemu. VBHC Dragon’s Grant jest inicjatywą, która ma na celu promowanie praktycznych rozwiązań z obszaru organizacji systemu w oparciu o jakość, które są wdrażane w instytucjach ochrony zdrowia na całym świecie.

Najlepsze projekty wyróżnione są prestiżową nagrodą Value Based Healthcare Prize i muszą spełnić następujące warunki:

Zapewniają pacjentowi najwyższą jakość,
Koncentrują się na pacjentach i ich spersonalizowanym procesie leczenia, według najnowszych wytycznych medycznych
Są opłacalne,
Wprowadzają innowacje w szerokim znaczeniu tego słowa; tj. organizacyjne, medyczne i /lub diagnostyczne,
Mogą być wdrożone w całym cyklu opieki.

Konkurs organizowany jest przez Polską Koalicję Medycyny Personalizowanej, Instytut INNOWO we współpracy z Value Based Healthcare Center Europe.

Patronat Honorowy nad przedsięwzięciem objęli Narodowy Fundusz Zdrowia, Rzecznik Praw Pacjenta, Polska Federacja Szpitali, Polskie Towarzystwo Koordynowanej Ochrony Zdrowia, Gdański Uniwersytet Medyczny, Warszawski Uniwersytet Medyczny i Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum.

Więcej informacji na temat edycji polskiej: https://bit.ly/3y9nZT6

źródło: INNOWO

Najlepsze projekty wyróżnione są prestiżową nagrodą Value Based Healthcare Prize i muszą spełnić następujące warunki:

Zapewniają pacjentowi najwyższą jakość,
Koncentrują się na pacjentach i ich spersonalizowanym procesie leczenia, według najnowszych wytycznych medycznych
Są opłacalne,
Wprowadzają innowacje w szerokim znaczeniu tego słowa; tj. organizacyjne, medyczne i /lub diagnostyczne,
Mogą być wdrożone w całym cyklu opieki.

Konkurs organizowany jest przez Polską Koalicję Medycyny Personalizowanej, Instytut INNOWO we współpracy z Value Based Healthcare Center Europe.

Więcej informacji na temat edycji polskiej: https://bit.ly/3y9nZT6

źródło: INNOWO

Zapisz się do Newslettera