Medicalpress
6-letnia Oliwka urodą i wdziękiem podbija social media i media. Ma za sobą kilka występów na małym i dużym ekranie, a także udział w reklamie jednej z prywatnych stacji telewizyjnych. Coraz więcej osób rozpoznaje ją na ulicy. Pytają, jak sobie radzi z chorobą i proszą o wspólne zdjęcie. Także z mamą  – Jagodą, która starannie dba o sławę młodej influencerki.
Skąd pomysł na karierę w social mediach?
Jak wyjaśnia pani Jagoda, kiedy dowiedziała się, że jej dziecko choruje na rdzeniowy zanik mięśni, podobnie jak większość rodziców chorych dzieci, założyła w Internecie konto, żeby nagłaśniać problem choroby, a przy okazji pozyskiwać środki pieniężne dzięki przekazanym przez darczyńców wpłatom, głównie w postaci 1,5 proc. z podatku dochodowego. Jak dodaje – leczenie dziecka chorego na SMA jest przez państwo refundowane, natomiast koszty rehabilitacji, które wynoszą nawet kilkadziesiąt tysięcy złotych rocznie rodzice muszą pokrywać z własnej kieszeni.

Dzień, który zmienił życie rodziny.
Kiedy Oliwka przyszła na świat, nic nie wskazywało na to, że jest na cokolwiek chora. Przez pierwsze miesiące życia rozwijała się prawidłowo. We właściwym dla wszystkich zdrowych dzieci czasie siadała, raczkowała, na kolankach podnosiła się trzymając się szczebelków łóżeczka. Właściwie, jeśli chodzi o osiągniętą sprawność fizyczną – wówczas to by było na tyle.

– Kiedy nasza córka miała rok zauważyliśmy, że nie wstaje na nogi, a potem stopniowo zaczęła słabnąć. Z każdym dniem zdobyte umiejętności zaczęły się cofać. Jej paluszki lekko drżały. Wprawdzie siedziała posadzona, ale bardzo niestabilnie. Trzeba było podkładać wokół niej poduszki, bo inaczej się przewracała – wspomina mama Oliwki.

Zaniepokojeni rodzice udali się do lekarza – jednego, potem drugiego. Początkowo nie potrafiono choroby zdiagnozować i znaleźć odpowiedzi na pytanie – dlaczego dziecko, które urodziło się „zdrowe” traci siły i sprawność? Dopiero neurolog w Białej Podlaskiej, skąd pochodzą, skierował Oliwkę do Lublina – do większego specjalistycznego ośrodka. Tam rodzice po raz pierwszy usłyszeli, że to może być SMA. Potrzebne jeszcze były badania genetyczne, które ostatecznie potwierdziły diagnozę – SMA typ 2. Oliwka miała wówczas rok i 4 miesiące i od kilku miesięcy stawała się coraz słabsza i mniej sprawna ruchowo.

Szczęściem w nieszczęściu było to, że w Polsce od niedawna był refundowany nusinersen – pierwsze na świecie lekarstwo na rdzeniowy zanik mięśni.  Oliwka już półtora miesiąca po diagnozie została zakwalifikowana do programu lekowego.
Na efekty leczenia nie trzeba było długo czekać. Już po 4 pierwszych nasycających dawkach, dziewczynka pierwszy raz po dłuższej przerwie samodzielnie usiadła. Potem z każdym kolejnym podaniem leku przychodziły nowe umiejętności – pełzanie, raczkowanie, podnoszenie się na kolankach i stanie, na początku w długich ortezach z podparciem, ale później już samodzielne. Pierwsze w swoim życiu kroki postawiła jak miała 3 lata.

– Te kilka lat temu, kiedy zaczynaliśmy leczenie nawet lekarze do końca nie wiedzieli, czego możemy po nusinersenie spodziewać. Ku zaskoczeniu nas wszystkich, efekty terapii przerosły nasze najśmielsze oczekiwania. Na pewno nie spodziewaliśmy się, że stan Oliwki tak widocznie się polepszy, a zwłaszcza, że zacznie samodzielnie chodzić – mówi pani Jagoda.

Oliwka chodzi, ale nieco inaczej niż inne dzieci, lekko kołysząc się na boki. W związku z tym, że jej chód jest niestabilny i często się przewraca, wózek towarzyszy jej nadal, zwłaszcza podczas dłuższych spacerów, kiedy czuje się zmęczona. Najważniejsze dla rodziców jest jednak to, że Oliwka odzyskała samodzielność i dzięki leczeniu niemal z każdym dniem staje się silniejsza. 

Niestety problemem, z którym dziewczynka musi się mierzyć jest postępująca skolioza. Chwiejny chód, coraz bardziej pogłębia skrzywienie kręgosłupa. Im też staje się wyższa, tym bardziej przechyla się na boki, a to pogłębia defekt. Dlatego konieczna jest regularna rehabilitacja, czasem wspomaganie gorsetem.

Oliwka jest radosnym dzieckiem, które świetnie radzi sobie w przedszkolu, a od września idzie do zerówki. Uwielbia malować, rysować, jej pasją jest też pływanie. A o czym marzy? O owczarku niemieckim, który ma pojawić się w ich rodzinie niebawem i o jeszcze większej sprawności, którą dzięki leczeniu i rehabilitacji ma nadzieję odzyskać.

Więcej o kampanii:
Tegoroczna kampania realizowana przez Fundację SMA jest kontynuacją kampanii „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja”, prowadzonej na profilu FB, Instagramie oraz na stronie Fundacji SMA. Przez cały rok będą prezentowane sylwetki różnych przedstawicieli społeczności SMA – młodszych, starszych, uczniów, małych dzieci, podróżników, pisarzy, przedsiębiorców, którzy opowiedzą o swojej drodze do samodzielności. Kampania będzie również wsparta głosem klinicystów, którzy z medycznego punktu widzenia opowiedzą o objawach i przebiegu choroby, jak również o wielkich zmianach, które zaszły w ostatnich latach w leczeniu tej ciężkiej postępującej choroby.

Zapraszamy do śledzenia naszych bohaterów i ich historii na profilu FB kampanii https://www.facebook.com/strumienzyciawsma oraz na Instagramie https://www.instagram.com/strumien_zycia_w_sma/

źródło: Fundacja SMA
Historia Wojtka Wiese to materiał na film. Najpierw czarno – biały, w konwencji niemych filmów grozy, potem kolorowy, z happy endem. Po drodze jest cierpienie, bunt, rozczarowanie życiem, utrata wiary. Wszystko przez chłoniaka Hodgkina, nazywanego też ziarnicą złośliwą, limfogranulomatozą.
Jest piątek. Siedemnastoletni Wojtek Wiese ze Złotowa w czasie gry w siatkówkę pada boleśnie na kolano. Otrzymuje zwolnienie z WF. Kocha fizykę teoretyczną i myśli o studiowaniu tego kierunku. Uczęszcza do klasy o profilu matematyczno – fizycznym. 

W weekend przyjeżdża do jego domu rodzina. W czasie imprezy zaczyna się opowieść, że psy miały guzki i musiały być operowane. Wojtek wiedziony instynktem wymacuje sobie guzki na szyi. W poniedziałek lekko spanikowany udaje się do lekarza. We wtorek ma zrobione badania krwi – żaden z parametrów nie jest w normie. W środę trafia na oddział hematologii i onkologii poznańskiego szpitala dla dzieci. Od razu jest podejrzenie nowotworu.  

Taki początek ma jego historia z chłoniakiem Hodgkina, nazywanym też ziarnicą złośliwą, limfogranulomatozą. Wcześniej właściwie nie odczuwał dyskomfortu. Gdyby nie te powiększone szyjne węzły chłonne, nikt nie przypuszczałby, że wysportowany chłopak jest tak bardzo chory. Owszem, bywa zmęczony, miewa stany podgorączkowe. Ale, do licha, jest styczeń, takie sprawy to normalka. Badanie histopatologiczne nie pozostawia wątpliwości, że to chłoniak Hodgkina. W IV stadium, nacieka na inne narządy. 

„W śródpiersiu wyrósł olbrzymi guz. Żebym w ogóle mógł oddychać, otrzymywałem olbrzymie dawki sterydów. Co wtedy myślałem? A co może myśleć 17 – letni chłopiec, gdy słyszy tak straszną diagnozę? Choć przyznaję, że niezbyt byłem świadomy, co mi jest, wcześniej nie bardzo interesowała mnie medycyna. Słyszałem tylko rodzinne opowieści, że ktoś zmarł na raka. Nie rozumiałem nic z tego, co się wokół mnie działo. Czułem się jak aktor w niemym filmie. Wszystko wokół migało, a ja nie wiedziałem, o co chodzi. Trafiłem na oddział pełen łysych dzieci. Byłem przerażony, że czeka mnie to samo” – opowiada Wojtek.

W głowie siedemnastolatka tłucze się wiele myśli. Zamartwia się utraconymi marzeniami, rozmyśla o sensie życia, rozważa na temat śmierci. 

„To było traumatyczne. Na oddziale zawarłem przyjaźnie. No i niestety, ci ludzie odeszli. Nie mogłem zrozumieć, dlaczego takie sytuacje w ogóle są możliwe, buntowałem się. Cały czas szukałem sensu życia. I wreszcie przyszła odpowiedź. Skoro coś takiego mnie spotkało, to mogę to doświadczenie wykorzystać i pójść na medycynę. Całą złość przekułem w uczenie się. Maturę pisałem 4,5 miesięcy po przeszczepie szpiku kostnego. Byłem na morfinie, miałem kłopoty z pamięcią, naprawdę  trudno mi było się uczyć. Ale każdego dnia próbowałem walczyć o normalną codzienność, nie leżeć w łóżku. Nie siedzieć. Dziś myślę, że jestem szczęściarzem, bo na mój nowotwór jednak znalazły się leki. Pech mój zaś polegał na tym, że jedno na 41 dzieci ma wznowy w trakcie leczenia. Dowiedziałem się tego od lekarki, która wtedy pisała doktorat i te dane pokazały badania przez nią zrobione” – opowiada.

Choroba nowotworowa? Może być wznowa…

Pierwsza hospitalizacja trwała 1,5 miesiąca, ale gdyby tak solidnie policzyć, to w szpitalu Wojtek przeleżał 365 dni w ciągu dwóch lat. Najgorszych w jego krótkim życiu. Kiedy powinien zakochiwać się, całować z dziewczynami, chodzić na prywatki.

„Dopiero po paru miesiącach przyszła cicha akceptacja. Nie widziałem innego świata poza szpitalnym odziałem na onkologii dziecięcej. Załamałem się, gdy mimo intensywnego leczenia, nastąpiła progresja choroby. Wówczas zdecydowano o autoprzeszczepie szpiku kostnego. Niestety, 2 lub 3 miesiące potem pojawiła się wznowa” – wspomina Wojtek.

Gdy skończył 18 lat, wylądował na oddziale dla dorosłych. Schematy leczenia dziecięcego pokrywały się ze schematami leczenia dorosłych. Pacjent przestał reagować na leki. Jednocześnie w trakcie radioterapii znów pojawiła się progresja choroby. Przerwano więc naświetlania. W Poznaniu podjęto decyzję o leczeniu ratunkowym za pomocą przeciwciał określonego typu – nowoczesnego leku; niestety, kuracja wtedy nie była refundowana. Dopiero kilka miesięcy później stała się dostępna dla pacjentów chorych na chłoniaka Hodgkina.

I stał się pierwszy cud. Ludzie ze Złotowa i internetu zebrali na leczenie Wojtka zaporową kwotę. Do dziś czuje wzruszenie, gdy opowiada o fundacji Złotowianka. 

Potem stał się kolejny cud. W zasadzie po dwóch dawkach przeciwciał choroba całkowicie cofnęła się. Bez objawów ubocznych, bez spadków masy ciała.  

Ale ponieważ jego choróbsko było wcześniej bardzo oporne na leczenie, od razu po podaniu przeciwciał zaplanowano przeszczep szpiku od dawcy niespokrewnionego. Wcześniejsze leczenie za pomocą autoprzeszczepu nic przecież nie dało. 

Wojtek nagrywa w tym czasie vloga. I jest nominowany do nagrody Grand video World, konkursu organizowanego przez redakcję „Press”. Ale przegrywa z Sylwestrem Wardęgą 50 głosami czytelników. 

Z pacjenta w studenta medycyny

Po pierwszej progresji choroby, kiedy marzenia o szybkim powrocie do szkoły legną w gruzach, na oddziale bawi się z małymi pacjentami. Jest najstarszy, czyta sześcio –  i siedmio- latkom bajki. 

„Sprawiało mi to niesamowitą frajdę i zrozumiałem, że pomagając komuś, pomagam także sobie. Ta pomoc była iskierką radości. I pomyślałem, że skoro tyle czasu spędziłem w szpitalu, to powinienem zostać lekarzem. Pamiętam, że powiedziałem to mamie na korytarzu szpitalnym. Przytaknęła. Dopiero długo później przyznała, że nie wierzyła, że zmienię kierunek zainteresowań i pójdę na studia medyczne. Gdy wiedziałem już, że mam tak trudny nowotwór, zmagałem się z mnóstwem sportowej złości. I postanowiłem, że jak sportowiec pokażę innym, że coś mogę mimo choroby. I całe wkurzenie sportowe wykorzystam, by pomagać innym, zostanę lekarzem. Miałem nauczanie indywidualne, wstawałem o godz. 6 rano i uczyłem się. Byłem bardzo radykalny: albo studia medyczne, albo nic” – opowiada Wojtek. 

Na medycynę nie dostaje się za pierwszym razem. Idzie więc studiować chemię w Poznaniu. Jednak taki półśrodek nie zadowala go. 

„Czułem się nieszczęśliwy. Ze studiowania chemii zrezygnowałem po pierwszym półroczu i cały wysiłek włożyłem w poprawienie wyników matury. Dostałem się na studia lekarskie do Łodzi. Uczyłem się, jak pracować na oddziale, który tak dobrze poznałem jako pacjent. Teraz byłem studentem na praktykach i szlag mnie trafiał, że rodzice dzieci chorych onkologicznie śpią pod łóżkami, a w maleńkiej sali przebywa 8 osób. Urządziłem więc zbiórkę na remont oddziału. Udało się zebrać 15000 zł. Gdy jednak poznańskie firmy dowiedziały się o tej akcji, udało się stworzyć kolejną akcję – Rogalowe. Sprzedawało się rogale świętomarcińskie, a cały dochód szedł na Stowarzyszenie Dzieciaki Chojraki na rzecz Kliniki Onkologii, Hematologii i Transplantologii Pediatrycznej Szpitala Klinicznego im. Karola Jonschera w Poznaniu. W ten sposób zostało zebrane kilkaset tysięcy złotych. Cieszę się, że obecnie w Poznaniu jest nowa nowa klinika onkologii dziecięcej. I dzieci mają lepiej niż ja miałem” –  wspomina Wojtek.

Już na pierwszym roku studiów działa w studenckim kole naukowym. Na trzecim dostaje grant badawczy. Przygląda się szpiczakowi mnogiemu. Pisze też dwa artykuły naukowe. Na szóstym roku studiów zostaje przewodniczącym studenckiego koła medycyny molekularnej. 

Wyprawia się także z 26-letnim przyjacielem, który ma za sobą raka jelita grubego, na pielgrzymkę rowerową do Santiago de Compostela. W ten sposób zbierają pieniądze na fundację onkologiczną.  

Skąd u niego ta wiara, skoro w trakcie leczenia wielokrotnie zastanawia się, czy w ogóle Bóg istnieje, jeśli dopuszcza do takiego cierpienia? Do dziś nie znajduje na to pytanie odpowiedzi. Niemniej wierzy, a wiara dodaje mu sił.

Na studiach odkrywa łódzkich dominikanów. W kamienicy przy klasztorze poznaje swoją przyszłą żonę – Justynę.

„Jest moją inspiracją, sama rozpoczęła specjalizację z wymagającej dla kobiet dziedziny. Poza medycyną ma sporo pasji i uczy mnie, że warto rozwijać się w wielu kierunkach. Daje obecność, miłość. Jest obok. Bez niej nie byłoby grantów naukowych. Miałem tylko 1,5 tygodnia na złożenie dokumentacji. Bardzo mnie motywowała. Wspierała także pomysł rowerowej pielgrzymki. Również finansowo, bo jeszcze nie pracowałem, a ona już pracowała. Odwzajemniam jej olbrzymie wsparcie i miłość” – zapewnia Wojtek. 

Poczucie śmiertelności, które kiedyś tak przerażało, którego nie rozumiał i nie wiedział kompletnie, jak sobie z nim radzić, doprowadziło do doceniania życia w najmniejszych przejawach. 

„Utrzymuję dobre relacje z najbliższymi, dzwonię do babci, do rodziców, do teściów, bo nic nie trwa wiecznie. Naprawdę doceniam życie” – mówi wzruszony. 

Kiedyś pacjent, dziś lekarz

Kiedyś postrzegał lekarzy jako superbohaterów: w fartuchach wchodzą do sali pełnej chorych ludzi i leczą. Nieśmiertelni. Dziś już wie, że to żadni bogowie, lecz zwykli ludzie, którzy muszą odpocząć, zadbać o swoje zdrowie i psychikę. 

Sam dużo spaceruje, nie bombarduje się negatywnymi informacjami ze świata. Codziennie stara się medytować. Spotyka się ze znajomymi. Również po to, żeby cieszyć się wspólnie wypitym piwem. 

A jednak… Z tyłu głowy cały czas czai się lęk. Czy TO nie wróci? 

Wojtek: – „Powtarzam sobie: przecież jest ok, jestem zdrowy. Jeśli zaś tylko poczuję, że coś jest nie tak, natychmiast idę do lekarza. Ten zazwyczaj uspokaja. Pierwsze zarobione pieniądze przeznaczyłem na psychoterapię. By nie przenosić swojej traumy na najbliższych. Z perspektywy czasu uważam, że wielka szkoda, że nie miałem wsparcia psychologicznego w chorobie. Chciałbym zaapelować do pacjentów onkologicznych: nie bójcie się skorzystać z profesjonalnej opieki psychologicznej”.

I stanowczo podkreśla, że cierpienie nie „ubogaca”, ani nie „uświęca”. 

„Nigdy nie chciałem cierpieć i nigdy już nie chciałbym cierpieć – zapewnia.

Wojtek planuje długie i szczęśliwe życie. Normalne.

„Po pierwszych próbach zbawienia całego świata zrozumiałem, że nie jestem w stanie tego zrobić, wyleczyłem się z bycia zbawicielem. Marzyłem o wynalezieniu leku na raka. O tym, że skończę medycynę, pójdę do laboratorium i odkryję nowy lek i uzdrowię wszystkich. No, ale jak zobaczyłem, na czym polega praca naukowa, zrozumiałem, że to nie jest takie proste, albo nawet niemożliwe w tym momencie. Niemniej cały czas mam nadzieję, że z mojego powodu świat stanie się lepszym miejscem do życia” – mówi.

Mnóstwo dobrych ludzi

Choroba pokazała, na co ludzi stać. Na przykład siostrę. Jest starsza od Wojtka i w chorobie bardzo go wspierała wraz z ówczesnym narzeczonym, a obecnie mężem. 

„Najbardziej mnie ujęła, gdy taki schorowany po chemioterapii złapałem rotawirusa, a ona zmieniała mi podkłady. Doceniam, że wtedy była ze mną. Narzeczony siostry przychodził do mnie na oddział. Od wielu osób dostałem mnóstwo wsparcia. A gdy niedawno dałem post na Facebooku, że wracam na oddział jako lekarz, zainteresowanie mnie przerosło. Dziękuję wszystkim za wsparcie. Chciałbym zmotywować ludzi w najgorszym położeniu: kochani, wszystko może się udać” – mówi Wojtek.

Pamięta, jak profesor Katarzyna Derwich zauroczyła go, gdy wrócił na oddział z sepsą, miał 40° gorączki. Opowiedziała mu, że od dziecka chciała być lekarzem i dawała zastrzyki misiom. Kochana kobieta, świetny praktyk. Pamięta też pielęgniarkę, sypiącą dowcipami. Personel szpitala to wspaniali ludzie. 

„Dziś odwdzięczam się za całe dobro, wspieram w Poznaniu akcję >>Drużyna szpiku<<. Działam jako wolontariusz Fundacji Pokonaj Chłoniaka” – wylicza.

A, i jeszcze uwielbia czytać. W pandemii przeczytał 52 książki. Bo postanowił, że będzie czytał jedną tygodniowo. W pewnym momencie już miał trochę dość czytania. Ale może przez to ciągłe obcowanie z książkami teraz chodzi mu po głowie spisanie własnej historii?

Wojtek: – „Posługując się własnym przykładem, chciałbym motywować innych do działania, do pokonywania trudności. Dzięki dobrym ludziom, szczęściu i ciężkiej pracy, jestem tu, gdzie jestem. Sam nie dałbym rady. Zróbmy stop klatkę, bo nie sądziłem, że wspomnieniu choroby, będą towarzyszyć takie emocje. Nawet grając w najbardziej optymistycznym filmie, aktor musi wypocząć”.

źródło: PAP

Foto: https://zrzutka.pl/55swba 

Kończymy pierwszą edycję kampanii „Strumień życia w SMA” organizowaną przez Fundację SMA w okresie od 1 sierpnia do 30 listopada 2022 r. Podczas trwającego cztery miesiące wydarzenia: https://www.facebook.com/strumienzyciawsma, mogliśmy poznać wiele wzruszających historii osób dotkniętych rdzeniowym zanikiem mięśni, opowiedzianych przez rodziców chorujących dzieci oraz dorosłych pacjentów. W większości tych relacji usłyszeliśmy o wyzwaniach, jakie nagle pojawiły się w ich życiu – pierwsze objawy choroby, czas poszukiwania diagnozy, jej postawienia, brak możliwości leczenia farmakologicznego, które pojawiło się dopiero w 2016 roku na świecie.
Usłyszeliśmy również o czasie przełomu, gdy leczenie po kilku latach stało się dostępne również w Polsce i jak dostęp do leku zmienił życie chorych. Spektakularne efekty leczenia mogliśmy widzieć u dzieci leczonych przed wystąpieniem objawów, które dostały szansę na normalny rozwój. Kampania, to także eksperckie spojrzenie na chorobę, w którym wybitni klinicyści podsumowują kilkuletnie obserwacje z leczenia SMA i podkreślają jego skuteczność oraz to, że każdy kto otrzymuje lek odnosi z niego korzyść.
 
Styczeń 2019 roku zmienił bieg SMA, pojawiła się nadzieja i chęć do działania, pojawiła się przyszłość dla chorych i ich najbliższych, terapia nusinersen została zrefundowana dla wszystkich polskich pacjentów. O tym, jakie to wydarzenie miało wpływ na życie chorych — dowiedzieliśmy się z kampanii „Strumień życia w SMA”. Z historii naszych bohaterów usłyszeliśmy jak zmieniła się jakość ich życia przez ostatnie kilka lat, jak leczenie wpływa na realizację ich codziennych zadań i marzeń oraz zajrzeliśmy w ich plany na przyszłość. Wielokrotnie z ust rodziców padały słowa, że są świadkami cudu, i ten cud mogliśmy zobaczyć sami. Ambasadorzy naszej kampanii, to bohaterowie wielu wywiadów i filmów zrealizowanych na potrzeby edukacji o rdzeniowym zaniku mięśni. Różni ludzi, różne typy SMA, odmienne historie, ale wspólna droga do strumienia życia, którym jest nie tylko leczenie, ale chęć do życia w pełni.

Sukcesy w leczeniu SMA
Do 2016 roku nie było żadnej możliwości leczenia SMA, pozostawała jedynie rehabilitacja. Przełom nastąpił w kwietniu 2016 roku, kiedy to została zarejestrowana przez FDA w USA pierwsza na świecie terapia – nusinersen. Polscy pacjenci zostali objęci dostępem do tej terapii w styczniu 2019 roku w ramach programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni” B.102. Leczeniem objęci zostali wszyscy chorzy z SMA bez względu na wiek, stopień zaawansowania choroby czy typ SMA. Ponadto program obejmuje także wielospecjalistyczną opiekę nad pacjentem z SMA, przez co jest jednym z najnowocześniejszych systemów opieki nad tą grupą chorych w Europie. Obecnie program jest realizowany w 35 ośrodkach w całej Polsce, w tym 18 pediatrycznych i 17 dla dorosłych (stan na październik 2022 r.), a terapię otrzymuje ponad 830 pacjentów.

Skuteczność terapii nusinersen poparta jest wieloletnimi badaniami klinicznymi i danymi z rzeczywistej obserwacji klinicznej (RWE), co ujęte zostało w ostatnim czasie w raporcie pt. „Rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Efekty leczenia SMA w Polsce w latach 2019-2022”. – Należy w szczególności zwrócić uwagę na to, że przez cały, niemal już czteroletni okres działania programu, żaden pacjent nie został wyłączony z leczenia z powodu braku skuteczności leku. Nie zanotowano żadnych istotnych działań niepożądanych. Udowodniono, że leczenie przynosi korzyść wszystkim pacjentom niezależnie od wieku czy stopnia zaawansowania choroby – podkreśla prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Pacjentów z Rdzeniowym Zanikiem Mięśni, kierownik kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka.

Szeroki dostęp do leczenia spowodował również inne zmiany systemowe, w tym wdrożenie programu badań przesiewowych dla SMA. Od kwietnia 2022 roku udało się nim objąć wszystkie rodzące się w Polsce noworodki. Do końca września 2022 r. zostało przebadanych ponad 330 tys. dzieci, a SMA zdiagnozowano w 47 przypadkach. Spektakularne efekty leczenia zanim wystąpią objawy mieliśmy okazję obserwować podczas naszej kampanii w przypadku Stasia Stasińskiego, który jako pierwszy noworodek na świecie otrzymał terapię w pierwszej dobie życia. Staś dzisiaj ma skończone dwa lata i rozwija się jak każde zdrowe dziecko. Nikt by nie podejrzewał, że w jego genach czai się genetyczna śmiertelna choroba.
 
„Musiało zadziałać” – skuteczność leczenia u dzieci i dorosłych w programie B.102
W czerwcu 2022 roku mogliśmy zapoznać się z pierwszymi wynikami leczenia dzieci w ramach programu lekowego B.102 dla terapii nusinersen, opublikowanymi w czasopiśmie „European Journal of Paediatric Neurology”[1]. Badanie obejmowało 392 pacjentów w co najmniej rocznym okresie obserwacji. Średnia wieku dla pacjentów dziecięcych włączonych do programu wynosiła 6,9 lat, a największą grupę, bo aż 43,4 proc. stanowili pacjenci z SMA typu 1. Zgodnie z analizą średnia zmiana jaka zaszła wśród leczonych dzieci na korzyść, w punktacji w skali CHOP-INTEND po roku leczenia wynosiła 8,9 punktów. W skali HFMSE wynosiła 6,1 punktu. W obu przypadkach zmiana przekraczała liczbę punktów, którą uznaje się za istotną klinicznie (4 punkty w skali CHOP-INTEND i 3 punkty w skali HFMSE).

Podobne wnioski dotyczą obserwowanej grupy 322 pacjentów dorosłych z SMA w ramach programu lekowego przez okres 14 miesięcy. W czasie obserwacji u żadnego z chorych nie stwierdzono nieskuteczności terapii. Kolejną grupą poddaną rozszerzonej ocenie leczenia przez 780 dni (ok. 2 lata) było 120 pacjentów, w tym dorośli i dzieci starsze. Zgodnie z nimi pacjenci z wszystkimi typami SMA, oprócz zatrzymania postępu choroby, odczuwali również istotną poprawę funkcjonalną, udokumentowaną u większości chorych w pełnym spektrum nasilenia objawów na początku leczenia. Przez cały okres obserwacji nie zaobserwowano żadnego poważnego zdarzenia niepożądanego, leczenie było dobrze tolerowane.[2]

Przedstawione dane obserwacyjne (RWE) ujęte w raporcie znajdują swoje odbicie w głównych wypowiedziach klinicystek – prof. Anny Kostery-Pruszczyk i prof. Katarzyny Kotulskiej-Jóźwiak, zarówno w materiałach prasowych jaki i filmie naszej kampanii – „Strumień życia w SMA”. Dobrym akcentem dla podsumowaniem wprowadzenia leczenia w Polsce i skuteczności terapii są słowa prof. Anny Kostery-Pruszczyk, kierownika Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego – „musiało zadziałać”, które padły w końcówce filmu.
 
Rodzice i dorośli pacjenci o efektach terapii
Wszyscy bohaterzy kampanii jednogłośnie przyznają, że dzięki terapii nusinersen i rehabilitacji mają więcej siły, są bardziej wydolni i często, odkąd przyjmują lek – nie zdarza im się chorować. Wszyscy podkreślają, że nie tylko udało się zatrzymać u nich postęp choroby, ale także przywrócić część utraconych funkcji, które odebrała im choroba. Ważną kwestią dla pacjentów i ich rodzin jest fakt, że dzięki leczeniu stali się bardziej samodzielni i mogą realizować się w życiu zawodowym, studiować, podróżować i spełniać marzenia. Jakość ich życia i perspektywa przyszłości z każdym dniem zmienia się na lepsze.

Beata, mama Martynki Kowalik: Martynka niedawno przyjęła jedenastą dawkę i na testach uzyskała wynik 57 punktów, co oznacza 4 kolejne punkty w ostatnim czasie. Łącznie, od początku leczenia przybyło jej 7. Przestała się przewracać, chodzi zupełnie normalnie. Lepiej radzi sobie ze schodami i nie potrzebuje już do tego tak intensywnej pracy rąk jak wcześniej. Używa ich raczej do podtrzymania równowagi, więc nogi znacznie lepiej pracują. Potrafi też stanąć na jednej nodze. Robi teraz różne rzeczy jak normalne, zdrowe dziecko. Odkąd pojawił się nusinersen, wszystko diametralnie się zmieniło.

Dorota Raczek, mama Emilki, także zauważa pozytywne efekty terapii Jej córki: Trudnym okresem dla dziewczynek z SMA jest czas dojrzewania i związany z nim skok wzrostowy. Emi zaczęła wtedy bardzo słabnąć. Wiedzieliśmy, że to są ostatnie momenty, gdy jeszcze chodzi. To był ostatni dzwonek. Leczenie otrzymała w sierpniu i od razu  poprawiła się na skali Hammersmith. Wzmocniła się i dzięki temu przebrnęliśmy przez okres dojrzewania utrzymując umiejętność chodzenia.

Podobnych narracji jest dużo więcej. W trakcie trwania kampanii (01.08.2022 – 30.11.2022) przeprowadzono i spisano kilkanaście wywiadów,  zrealizowano i nagrano 23 filmy, które zamieszczone zostały na Facebookowym profilu. Opublikowane tam posty dotarły do wielu tysięcy odbiorców, a pod wpisami pojawiło się dziesiątki wspierających komentarzy. Do tego przygotowane materiały prasowe w oparciu o wywiady z ekspertami na temat objawów, diagnostyki i leczenia SMA, zarówno u dzieci jak i osób dorosłych dotarły dzięki mediom do tysięcy odbiorców.

Bohaterzy kampanii
prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, dr hab. n. med. Monika Gos, Dorota Raczek, Emilia Raczek, Katarzyna Pedrycz, Beniamin Pedrycz, Angelika Chrapkiewicz-Gądek, Agata Spała-Zakrzewska, Agata Roczniak, Michał Woroch, Jarosław Oskarbski, Robert Woźniak, Natalia Woźniak, Jagoda Rabczuk, Oliwia Rabczuk, Beata Król-Kowalik, Martyna Kowalik, Monika Małkowska, Zosia i Oskar Małkowscy, Bartłomiej i Dominik Bakalarze, Marzena Malesza-Brzuszkiewicz, Julia Brzuszkiewicz, Beata Zając oraz Helenka i Antek Zając.

Krótko o tym czym jest choroba SMA
SMA to rzadka genetycznie uwarunkowana choroba o ciężkim przebiegu, w której dochodzi do obumierania komórek nerwowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym. W efekcie następuje stopniowe osłabienie mięśni szkieletowych, prowadzące stopniowo do ich częściowego albo całkowitego zaniku. Choroba w Polsce dotyka ok. 1200 osób. Każdego roku diagnozuje się ok. 50 nowych przypadków zachorowań. Ważną cechą choroby jest zupełnie prawidłowy, a często powyżej przeciętnej rozwój funkcji poznawczych. Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną zgonów dzieci do 2. roku życia na świecie.
Materiał prasowy jest częścią kampanii edukacyjnej: „Strumień życia w SMA”.

Te, i więcej historii znajdziecie państwo na stronie kampanii: https://www.facebook.com/strumienzyciawsma
Wszystkie filmy kampanii „Strumień życia w Sma” dostępne są na kanale YouTube Fundacji SMA: 
 
[1] Kotulska K, Chmielewski D, Mazurkiewicz-Bełdzińska M i wsp. Eur J Paediatr Neurol 2022 Jul;39:103-109. doi: 10.1016/j.ejpn.2022.06.001. Epub 2022 Jun 5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35738181/
[2] Kotulska-Jóźwiak K, Kostera-Pruszczyk A, Mazurkiewicz-Bełdzińska M. i wsp. „Rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Leczenie SMA w Polsce. Nowa jakość pacjentów i opiekunów” – RAPORT, ISBN:978-83-962944-5-6, Wyd. Modern Healthcare Institute, Warszawa 2022 r. https://www.mzdrowie.pl/leki/raport-efekty-leczenia-sma-w-polsce/
Kończymy pierwszą edycję kampanii „Strumień życia w SMA” organizowaną przez Fundację SMA w okresie od 1 sierpnia do 30 listopada 2022 r. Podczas trwającego cztery miesiące wydarzenia: https://www.facebook.com/strumienzyciawsma, mogliśmy poznać wiele wzruszających historii osób dotkniętych rdzeniowym zanikiem mięśni, opowiedzianych przez rodziców chorujących dzieci oraz dorosłych pacjentów. W większości tych relacji usłyszeliśmy o wyzwaniach, jakie nagle pojawiły się w ich życiu – pierwsze objawy choroby, czas poszukiwania diagnozy, jej postawienia, brak możliwości leczenia farmakologicznego, które pojawiło się dopiero w 2016 roku na świecie.
Usłyszeliśmy również o czasie przełomu, gdy leczenie po kilku latach stało się dostępne również w Polsce i jak dostęp do leku zmienił życie chorych. Spektakularne efekty leczenia mogliśmy widzieć u dzieci leczonych przed wystąpieniem objawów, które dostały szansę na normalny rozwój. Kampania, to także eksperckie spojrzenie na chorobę, w którym wybitni klinicyści podsumowują kilkuletnie obserwacje z leczenia SMA i podkreślają jego skuteczność oraz to, że każdy kto otrzymuje lek odnosi z niego korzyść.
 
Styczeń 2019 roku zmienił bieg SMA, pojawiła się nadzieja i chęć do działania, pojawiła się przyszłość dla chorych i ich najbliższych, terapia nusinersen została zrefundowana dla wszystkich polskich pacjentów. O tym, jakie to wydarzenie miało wpływ na życie chorych — dowiedzieliśmy się z kampanii „Strumień życia w SMA”. Z historii naszych bohaterów usłyszeliśmy jak zmieniła się jakość ich życia przez ostatnie kilka lat, jak leczenie wpływa na realizację ich codziennych zadań i marzeń oraz zajrzeliśmy w ich plany na przyszłość. Wielokrotnie z ust rodziców padały słowa, że są świadkami cudu, i ten cud mogliśmy zobaczyć sami. Ambasadorzy naszej kampanii, to bohaterowie wielu wywiadów i filmów zrealizowanych na potrzeby edukacji o rdzeniowym zaniku mięśni. Różni ludzi, różne typy SMA, odmienne historie, ale wspólna droga do strumienia życia, którym jest nie tylko leczenie, ale chęć do życia w pełni.

Sukcesy w leczeniu SMA
Do 2016 roku nie było żadnej możliwości leczenia SMA, pozostawała jedynie rehabilitacja. Przełom nastąpił w kwietniu 2016 roku, kiedy to została zarejestrowana przez FDA w USA pierwsza na świecie terapia – nusinersen. Polscy pacjenci zostali objęci dostępem do tej terapii w styczniu 2019 roku w ramach programu lekowego „Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni” B.102. Leczeniem objęci zostali wszyscy chorzy z SMA bez względu na wiek, stopień zaawansowania choroby czy typ SMA. Ponadto program obejmuje także wielospecjalistyczną opiekę nad pacjentem z SMA, przez co jest jednym z najnowocześniejszych systemów opieki nad tą grupą chorych w Europie. Obecnie program jest realizowany w 35 ośrodkach w całej Polsce, w tym 18 pediatrycznych i 17 dla dorosłych (stan na październik 2022 r.), a terapię otrzymuje ponad 830 pacjentów.

Skuteczność terapii nusinersen poparta jest wieloletnimi badaniami klinicznymi i danymi z rzeczywistej obserwacji klinicznej (RWE), co ujęte zostało w ostatnim czasie w raporcie pt. „Rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Efekty leczenia SMA w Polsce w latach 2019-2022”. – Należy w szczególności zwrócić uwagę na to, że przez cały, niemal już czteroletni okres działania programu, żaden pacjent nie został wyłączony z leczenia z powodu braku skuteczności leku. Nie zanotowano żadnych istotnych działań niepożądanych. Udowodniono, że leczenie przynosi korzyść wszystkim pacjentom niezależnie od wieku czy stopnia zaawansowania choroby – podkreśla prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Pacjentów z Rdzeniowym Zanikiem Mięśni, kierownik kliniki Neurologii i Epileptologii w Instytucie Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka.

Szeroki dostęp do leczenia spowodował również inne zmiany systemowe, w tym wdrożenie programu badań przesiewowych dla SMA. Od kwietnia 2022 roku udało się nim objąć wszystkie rodzące się w Polsce noworodki. Do końca września 2022 r. zostało przebadanych ponad 330 tys. dzieci, a SMA zdiagnozowano w 47 przypadkach. Spektakularne efekty leczenia zanim wystąpią objawy mieliśmy okazję obserwować podczas naszej kampanii w przypadku Stasia Stasińskiego, który jako pierwszy noworodek na świecie otrzymał terapię w pierwszej dobie życia. Staś dzisiaj ma skończone dwa lata i rozwija się jak każde zdrowe dziecko. Nikt by nie podejrzewał, że w jego genach czai się genetyczna śmiertelna choroba.
 
„Musiało zadziałać” – skuteczność leczenia u dzieci i dorosłych w programie B.102
W czerwcu 2022 roku mogliśmy zapoznać się z pierwszymi wynikami leczenia dzieci w ramach programu lekowego B.102 dla terapii nusinersen, opublikowanymi w czasopiśmie „European Journal of Paediatric Neurology”[1]. Badanie obejmowało 392 pacjentów w co najmniej rocznym okresie obserwacji. Średnia wieku dla pacjentów dziecięcych włączonych do programu wynosiła 6,9 lat, a największą grupę, bo aż 43,4 proc. stanowili pacjenci z SMA typu 1. Zgodnie z analizą średnia zmiana jaka zaszła wśród leczonych dzieci na korzyść, w punktacji w skali CHOP-INTEND po roku leczenia wynosiła 8,9 punktów. W skali HFMSE wynosiła 6,1 punktu. W obu przypadkach zmiana przekraczała liczbę punktów, którą uznaje się za istotną klinicznie (4 punkty w skali CHOP-INTEND i 3 punkty w skali HFMSE).

Podobne wnioski dotyczą obserwowanej grupy 322 pacjentów dorosłych z SMA w ramach programu lekowego przez okres 14 miesięcy. W czasie obserwacji u żadnego z chorych nie stwierdzono nieskuteczności terapii. Kolejną grupą poddaną rozszerzonej ocenie leczenia przez 780 dni (ok. 2 lata) było 120 pacjentów, w tym dorośli i dzieci starsze. Zgodnie z nimi pacjenci z wszystkimi typami SMA, oprócz zatrzymania postępu choroby, odczuwali również istotną poprawę funkcjonalną, udokumentowaną u większości chorych w pełnym spektrum nasilenia objawów na początku leczenia. Przez cały okres obserwacji nie zaobserwowano żadnego poważnego zdarzenia niepożądanego, leczenie było dobrze tolerowane.[2]

Przedstawione dane obserwacyjne (RWE) ujęte w raporcie znajdują swoje odbicie w głównych wypowiedziach klinicystek – prof. Anny Kostery-Pruszczyk i prof. Katarzyny Kotulskiej-Jóźwiak, zarówno w materiałach prasowych jaki i filmie naszej kampanii – „Strumień życia w SMA”. Dobrym akcentem dla podsumowaniem wprowadzenia leczenia w Polsce i skuteczności terapii są słowa prof. Anny Kostery-Pruszczyk, kierownika Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego – „musiało zadziałać”, które padły w końcówce filmu.
 
Rodzice i dorośli pacjenci o efektach terapii
Wszyscy bohaterzy kampanii jednogłośnie przyznają, że dzięki terapii nusinersen i rehabilitacji mają więcej siły, są bardziej wydolni i często, odkąd przyjmują lek – nie zdarza im się chorować. Wszyscy podkreślają, że nie tylko udało się zatrzymać u nich postęp choroby, ale także przywrócić część utraconych funkcji, które odebrała im choroba. Ważną kwestią dla pacjentów i ich rodzin jest fakt, że dzięki leczeniu stali się bardziej samodzielni i mogą realizować się w życiu zawodowym, studiować, podróżować i spełniać marzenia. Jakość ich życia i perspektywa przyszłości z każdym dniem zmienia się na lepsze.

Beata, mama Martynki Kowalik: Martynka niedawno przyjęła jedenastą dawkę i na testach uzyskała wynik 57 punktów, co oznacza 4 kolejne punkty w ostatnim czasie. Łącznie, od początku leczenia przybyło jej 7. Przestała się przewracać, chodzi zupełnie normalnie. Lepiej radzi sobie ze schodami i nie potrzebuje już do tego tak intensywnej pracy rąk jak wcześniej. Używa ich raczej do podtrzymania równowagi, więc nogi znacznie lepiej pracują. Potrafi też stanąć na jednej nodze. Robi teraz różne rzeczy jak normalne, zdrowe dziecko. Odkąd pojawił się nusinersen, wszystko diametralnie się zmieniło.

Dorota Raczek, mama Emilki, także zauważa pozytywne efekty terapii Jej córki: Trudnym okresem dla dziewczynek z SMA jest czas dojrzewania i związany z nim skok wzrostowy. Emi zaczęła wtedy bardzo słabnąć. Wiedzieliśmy, że to są ostatnie momenty, gdy jeszcze chodzi. To był ostatni dzwonek. Leczenie otrzymała w sierpniu i od razu  poprawiła się na skali Hammersmith. Wzmocniła się i dzięki temu przebrnęliśmy przez okres dojrzewania utrzymując umiejętność chodzenia.

Podobnych narracji jest dużo więcej. W trakcie trwania kampanii (01.08.2022 – 30.11.2022) przeprowadzono i spisano kilkanaście wywiadów,  zrealizowano i nagrano 23 filmy, które zamieszczone zostały na Facebookowym profilu. Opublikowane tam posty dotarły do wielu tysięcy odbiorców, a pod wpisami pojawiło się dziesiątki wspierających komentarzy. Do tego przygotowane materiały prasowe w oparciu o wywiady z ekspertami na temat objawów, diagnostyki i leczenia SMA, zarówno u dzieci jak i osób dorosłych dotarły dzięki mediom do tysięcy odbiorców.

Bohaterzy kampanii
prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, dr hab. n. med. Monika Gos, Dorota Raczek, Emilia Raczek, Katarzyna Pedrycz, Beniamin Pedrycz, Angelika Chrapkiewicz-Gądek, Agata Spała-Zakrzewska, Agata Roczniak, Michał Woroch, Jarosław Oskarbski, Robert Woźniak, Natalia Woźniak, Jagoda Rabczuk, Oliwia Rabczuk, Beata Król-Kowalik, Martyna Kowalik, Monika Małkowska, Zosia i Oskar Małkowscy, Bartłomiej i Dominik Bakalarze, Marzena Malesza-Brzuszkiewicz, Julia Brzuszkiewicz, Beata Zając oraz Helenka i Antek Zając.

Krótko o tym czym jest choroba SMA
SMA to rzadka genetycznie uwarunkowana choroba o ciężkim przebiegu, w której dochodzi do obumierania komórek nerwowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym. W efekcie następuje stopniowe osłabienie mięśni szkieletowych, prowadzące stopniowo do ich częściowego albo całkowitego zaniku. Choroba w Polsce dotyka ok. 1200 osób. Każdego roku diagnozuje się ok. 50 nowych przypadków zachorowań. Ważną cechą choroby jest zupełnie prawidłowy, a często powyżej przeciętnej rozwój funkcji poznawczych. Nieleczony rdzeniowy zanik mięśni jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną zgonów dzieci do 2. roku życia na świecie.
Materiał prasowy jest częścią kampanii edukacyjnej: „Strumień życia w SMA”.

Te, i więcej historii znajdziecie państwo na stronie kampanii: https://www.facebook.com/strumienzyciawsma
Wszystkie filmy kampanii „Strumień życia w Sma” dostępne są na kanale YouTube Fundacji SMA: 
 
[1] Kotulska K, Chmielewski D, Mazurkiewicz-Bełdzińska M i wsp. Eur J Paediatr Neurol 2022 Jul;39:103-109. doi: 10.1016/j.ejpn.2022.06.001. Epub 2022 Jun 5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35738181/
[2] Kotulska-Jóźwiak K, Kostera-Pruszczyk A, Mazurkiewicz-Bełdzińska M. i wsp. „Rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Leczenie SMA w Polsce. Nowa jakość pacjentów i opiekunów” – RAPORT, ISBN:978-83-962944-5-6, Wyd. Modern Healthcare Institute, Warszawa 2022 r. https://www.mzdrowie.pl/leki/raport-efekty-leczenia-sma-w-polsce/
Setki dni spędzonych na wyprawach, tysiące kilometrów przemierzone na kilku kontynentach, prestiżowe nagrody i zapierające dech fotografie. Teraz wiadomo, że tych podróży i odkryć może być w przyszłości znacznie więcej… Mongolia, Indie, Spitsbergen, Himalaje… Z podróży po obu Amerykach powstała książka „Krok po kroku. Z Ziemi Ognistej na Alaskę”. Zapraszamy do przeczytania wywiadu z Michałem Worochem.
Mongolia, Indie, Spitsbergen, Himalaje… Z podróży po obu Amerykach powstała książka „Krok po kroku. Z Ziemi Ognistej na Alaskę”. Skąd wziął się pomysł na te wyprawy?
 
Początkowo musiałem zająć czymś głowę. To była ucieczka od niepełnosprawności, która później przerodziła się w pasję. Pierwszą podróżą był „Wielki Wyścig” organizowany w 2006 roku przez radiową „Trójkę” – przejazd autostopem z Madrytu do Warszawy. Wziąłem udział w pierwszej edycji tego programu. I od tego wszystko się zaczęło. Dwa lata później zostałem zaproszony do wzięcia udziału w stworzeniu filmu o grupie nomadów żyjących w Mongolii przy granicy z Rosją. Taki był początek.
 
A fotografia? Profesjonalny aparat jest duży i ciężki.
 
Był taki trudny moment w moim życiu, gdy przestałem jeździć rowerem, a usiadłem na wózku. Na rowerze łatwiej mi było się przemieszczać – odciążałem ciało i odpychałem się nogami. A wózka trochę się wstydziłem. Gdy zbliżałem aparat do twarzy… po prostu chowałem się za nim. Moi znajomi z tamtych czasów nie pamiętają mnie bez aparatu. Później to przerodziło się w pasję.
 
Kiedy pojawiły się pierwsze objawy SMA?
 
Przewracałem się już na początku szkoły podstawowej. W czwartej klasie zacząłem dostawiać nogę do nogi na schodach, które w ósmej klasie stały się dużym problemem. Pod koniec liceum powoli zaczynałem używać wózka.
 
Który to typ rdzeniowego zaniku mięśni?
Jestem „trójką”.
 
Kiedy rozpoczął Pan leczenie?
 
Zacząłem przyjmować nusinersen pół roku po wprowadzeniu go w Polsce. Wcześniej brałem czynny udział w zdobywaniu podpisów do petycji i walki o ten lek. Był to dla mnie naprawdę gorący czas i pierwsze publiczne przyznanie się do choroby. Z racji moich podróży miałem pewne grono osób, które śledziły mnie w internecie i tam, zwłaszcza na profilu wyprawowym, rozpocząłem dość dużą akcję. Włączyła się w nią Martyna Wojciechowska i Rafał Sonik bardzo. Zebraliśmy zaskakująco ogromną liczbę podpisów.
 
Przed wprowadzeniem leku była to tylko rehabilitacja.
 
Człowiek przyzwyczajał się do jakiejś funkcji, która później znikała albo bardzo osłabiała. To jest bardzo trudne, szczególnie w okresie dorastania i w ogóle w życiu z tą chorobą. Nie znałem wcześniej osób z SMA, tylko z innymi niepełnosprawnościami – na przykład z urazami kręgosłupa, tak jak mój kolega, z którym wybraliśmy się do Ameryki. Przejechał ze mną pół kontynentu i był cały czas w tym samym stanie albo trochę silniejszy, a ja co pół roku zmieniałem się i to na gorsze. Co pół roku obserwowałem, że jakaś funkcja mi odchodzi. A gdy pojawił się lek, to właśnie od tego momentu mocno położyłem nacisk na fizjoterapię i teraz rehabilituję się bardzo intensywnie.
Wcześniej miałem różne momenty, gdy próbowałam ćwiczyć, ale nie widziałem żadnych rezultatów, a wręcz pogarszanie się choroby wskutek przemęczenia. Teraz widzę, że to naprawdę ma sens. Od ponad dwóch lat, odkąd biorę lek, jestem silniejszy i na pewno mam lepszą wydolność. 
 
Kiedy zaczęła pojawiać się świadomość, że jest Pan silniejszy?
 
Poprawa samopoczucia na pewno jest połączeniem dwóch rzeczy – rehabilitacji i leczenia. Teraz, gdy ćwiczę intensywnie, obserwuję swój organizm i zauważam pewną amplitudę. Przed podaniem leku i zaraz po nim jestem najsłabszy, a później, po miesiącu zauważalnie poprawia mi się forma.
 
A jak przebiega sam proces podawania leku?
 
Jedynym problemem jest odległość. Na początku nie było to możliwe w Poznaniu. Później zostałem zakwalifikowany do ośrodka Bydgoszczy, ale tam termin oczekiwania był wtedy bardzo długi i w końcu znalazłem szpital w Łodzi. To było dosyć trudne, bo musiałem prosić znajomych, żeby mnie zawieźli. Po podaniu leku trudno jest prowadzić samochód.
Pierwsze i drugie wkłucie nie było łatwe, ale teraz jest już wszystko w porządku. Udaje się podać lek z pierwszym lub drugim wkłuciem. Personel jest wspaniały, bardzo życzliwy i dobrze spędza się tam czas.
 
Jakie jeszcze zmiany zauważa Pan od rozpoczęcia leczenia?
 
Jestem bardziej precyzyjny. Na przykład, gdy sięgam po szklankę, to ten ruch jest bardziej precyzyjny. Gdy chcę coś odłożyć na miejsce, upada dokładnie tam, gdzie chcę. Mam większą wydolność, czyli te same czynności mogę powtórzyć kilka razy więcej niż wcześniej. Wcześniej miałem takie sytuacje, że nagle opadała mi głowa. To było dość przerażające i dziwne uczucie, ponieważ wydarzało się nagle – szczególnie pod koniec dnia, gdy byłem zmęczony. A odkąd biorę nusinersen, nie miałem ani jednej sytuacji, żeby czuć się tak zmęczonym w ciągu dnia, by mięśnie nie miały siły utrzymać głowy.
Jestem osobą, która ciągle pracuje. Kiedyś codziennie po południu byłem bardzo zmęczony. Teraz funkcjonowanie w ciągu całego dnia jest zdecydowanie lepsze niż przed terapią. Choć mogę podnieść jedynie nieco cięższe przedmioty, ale na pewno pewne rzeczy mogę robić dłużej. Kiedyś planowałem rano cały dzień, aby najpierw załatwić wszystkie rzeczy, które pochłaniają najwięcej energii – później nie miałbym już na nie siły. Teraz nie muszę zastanawiać się, jak rozdysponować swoją energię, bo utrzymuje się przez cały dzień.
 
Czyli nie tylko zatrzymał się postęp choroby, ale też poprawia się stan zdrowia. Jak zatem zmieniło się Pana podejście do życia?
 
Byłem osobą bardzo pogodzoną ze swoją sytuację. Wiedziałem, że moje ciało się psuje i pogarsza, jestem coraz słabszy i na tym zbudowałem cały swój kręgosłup psychiczny. Nagle przyszedł lek, który wymusił na mnie zmianę myślenia wypracowanego przez lata i dzieją się lepsze rzeczy niż to, co sobie zaplanowałem. Musiałem wziąć się ostro do pracy, bo terapia zmobilizowała mnie do tego, aby ćwiczyć więcej niż kiedykolwiek wcześniej. Teraz fizjoterapia i leczenie to najważniejsze rzeczy w moim życiu.
Wcześniej trochę uciekałem od choroby, wstydziłem się SMA, a teraz prowadzę różne warsztaty, spotykam się z dziećmi i opowiadam publicznie o rdzeniowym zaniku mięśni. To znacząca i duża zmiana w moim życiu, a moi najbliżsi przyjaciele powiedzieli, że na ten moment czekali – zacząłem żyć z tą chorobą, a nie tylko od niej uciekać.
 
Tę, i więcej historii znajdziecie państwo na stronie kampanii: https://www.facebook.com/strumienzyciawsma
Zapraszamy również do obejrzenia i udostępniania filmu kampanii „Strumień życia w SMA” dostępnego na kanale YouTube, w którym znajdziecie również bohatera naszego wywiadu:

 
Materiał prasowy jest częścią kampanii edukacyjnej: „Strumień życia w SMA”.
źródło: Fundacja SMA
Setki dni spędzonych na wyprawach, tysiące kilometrów przemierzone na kilku kontynentach, prestiżowe nagrody i zapierające dech fotografie. Teraz wiadomo, że tych podróży i odkryć może być w przyszłości znacznie więcej… Mongolia, Indie, Spitsbergen, Himalaje… Z podróży po obu Amerykach powstała książka „Krok po kroku. Z Ziemi Ognistej na Alaskę”. Zapraszamy do przeczytania wywiadu z Michałem Worochem.
Mongolia, Indie, Spitsbergen, Himalaje… Z podróży po obu Amerykach powstała książka „Krok po kroku. Z Ziemi Ognistej na Alaskę”. Skąd wziął się pomysł na te wyprawy?
 
Początkowo musiałem zająć czymś głowę. To była ucieczka od niepełnosprawności, która później przerodziła się w pasję. Pierwszą podróżą był „Wielki Wyścig” organizowany w 2006 roku przez radiową „Trójkę” – przejazd autostopem z Madrytu do Warszawy. Wziąłem udział w pierwszej edycji tego programu. I od tego wszystko się zaczęło. Dwa lata później zostałem zaproszony do wzięcia udziału w stworzeniu filmu o grupie nomadów żyjących w Mongolii przy granicy z Rosją. Taki był początek.
 
A fotografia? Profesjonalny aparat jest duży i ciężki.
 
Był taki trudny moment w moim życiu, gdy przestałem jeździć rowerem, a usiadłem na wózku. Na rowerze łatwiej mi było się przemieszczać – odciążałem ciało i odpychałem się nogami. A wózka trochę się wstydziłem. Gdy zbliżałem aparat do twarzy… po prostu chowałem się za nim. Moi znajomi z tamtych czasów nie pamiętają mnie bez aparatu. Później to przerodziło się w pasję.
 
Kiedy pojawiły się pierwsze objawy SMA?
 
Przewracałem się już na początku szkoły podstawowej. W czwartej klasie zacząłem dostawiać nogę do nogi na schodach, które w ósmej klasie stały się dużym problemem. Pod koniec liceum powoli zaczynałem używać wózka.
 
Który to typ rdzeniowego zaniku mięśni?
Jestem „trójką”.
 
Kiedy rozpoczął Pan leczenie?
 
Zacząłem przyjmować nusinersen pół roku po wprowadzeniu go w Polsce. Wcześniej brałem czynny udział w zdobywaniu podpisów do petycji i walki o ten lek. Był to dla mnie naprawdę gorący czas i pierwsze publiczne przyznanie się do choroby. Z racji moich podróży miałem pewne grono osób, które śledziły mnie w internecie i tam, zwłaszcza na profilu wyprawowym, rozpocząłem dość dużą akcję. Włączyła się w nią Martyna Wojciechowska i Rafał Sonik bardzo. Zebraliśmy zaskakująco ogromną liczbę podpisów.
 
Przed wprowadzeniem leku była to tylko rehabilitacja.
 
Człowiek przyzwyczajał się do jakiejś funkcji, która później znikała albo bardzo osłabiała. To jest bardzo trudne, szczególnie w okresie dorastania i w ogóle w życiu z tą chorobą. Nie znałem wcześniej osób z SMA, tylko z innymi niepełnosprawnościami – na przykład z urazami kręgosłupa, tak jak mój kolega, z którym wybraliśmy się do Ameryki. Przejechał ze mną pół kontynentu i był cały czas w tym samym stanie albo trochę silniejszy, a ja co pół roku zmieniałem się i to na gorsze. Co pół roku obserwowałem, że jakaś funkcja mi odchodzi. A gdy pojawił się lek, to właśnie od tego momentu mocno położyłem nacisk na fizjoterapię i teraz rehabilituję się bardzo intensywnie.
Wcześniej miałem różne momenty, gdy próbowałam ćwiczyć, ale nie widziałem żadnych rezultatów, a wręcz pogarszanie się choroby wskutek przemęczenia. Teraz widzę, że to naprawdę ma sens. Od ponad dwóch lat, odkąd biorę lek, jestem silniejszy i na pewno mam lepszą wydolność. 
 
Kiedy zaczęła pojawiać się świadomość, że jest Pan silniejszy?
 
Poprawa samopoczucia na pewno jest połączeniem dwóch rzeczy – rehabilitacji i leczenia. Teraz, gdy ćwiczę intensywnie, obserwuję swój organizm i zauważam pewną amplitudę. Przed podaniem leku i zaraz po nim jestem najsłabszy, a później, po miesiącu zauważalnie poprawia mi się forma.
 
A jak przebiega sam proces podawania leku?
 
Jedynym problemem jest odległość. Na początku nie było to możliwe w Poznaniu. Później zostałem zakwalifikowany do ośrodka Bydgoszczy, ale tam termin oczekiwania był wtedy bardzo długi i w końcu znalazłem szpital w Łodzi. To było dosyć trudne, bo musiałem prosić znajomych, żeby mnie zawieźli. Po podaniu leku trudno jest prowadzić samochód.
Pierwsze i drugie wkłucie nie było łatwe, ale teraz jest już wszystko w porządku. Udaje się podać lek z pierwszym lub drugim wkłuciem. Personel jest wspaniały, bardzo życzliwy i dobrze spędza się tam czas.
 
Jakie jeszcze zmiany zauważa Pan od rozpoczęcia leczenia?
 
Jestem bardziej precyzyjny. Na przykład, gdy sięgam po szklankę, to ten ruch jest bardziej precyzyjny. Gdy chcę coś odłożyć na miejsce, upada dokładnie tam, gdzie chcę. Mam większą wydolność, czyli te same czynności mogę powtórzyć kilka razy więcej niż wcześniej. Wcześniej miałem takie sytuacje, że nagle opadała mi głowa. To było dość przerażające i dziwne uczucie, ponieważ wydarzało się nagle – szczególnie pod koniec dnia, gdy byłem zmęczony. A odkąd biorę nusinersen, nie miałem ani jednej sytuacji, żeby czuć się tak zmęczonym w ciągu dnia, by mięśnie nie miały siły utrzymać głowy.
Jestem osobą, która ciągle pracuje. Kiedyś codziennie po południu byłem bardzo zmęczony. Teraz funkcjonowanie w ciągu całego dnia jest zdecydowanie lepsze niż przed terapią. Choć mogę podnieść jedynie nieco cięższe przedmioty, ale na pewno pewne rzeczy mogę robić dłużej. Kiedyś planowałem rano cały dzień, aby najpierw załatwić wszystkie rzeczy, które pochłaniają najwięcej energii – później nie miałbym już na nie siły. Teraz nie muszę zastanawiać się, jak rozdysponować swoją energię, bo utrzymuje się przez cały dzień.
 
Czyli nie tylko zatrzymał się postęp choroby, ale też poprawia się stan zdrowia. Jak zatem zmieniło się Pana podejście do życia?
 
Byłem osobą bardzo pogodzoną ze swoją sytuację. Wiedziałem, że moje ciało się psuje i pogarsza, jestem coraz słabszy i na tym zbudowałem cały swój kręgosłup psychiczny. Nagle przyszedł lek, który wymusił na mnie zmianę myślenia wypracowanego przez lata i dzieją się lepsze rzeczy niż to, co sobie zaplanowałem. Musiałem wziąć się ostro do pracy, bo terapia zmobilizowała mnie do tego, aby ćwiczyć więcej niż kiedykolwiek wcześniej. Teraz fizjoterapia i leczenie to najważniejsze rzeczy w moim życiu.
Wcześniej trochę uciekałem od choroby, wstydziłem się SMA, a teraz prowadzę różne warsztaty, spotykam się z dziećmi i opowiadam publicznie o rdzeniowym zaniku mięśni. To znacząca i duża zmiana w moim życiu, a moi najbliżsi przyjaciele powiedzieli, że na ten moment czekali – zacząłem żyć z tą chorobą, a nie tylko od niej uciekać.
 
Tę, i więcej historii znajdziecie państwo na stronie kampanii: https://www.facebook.com/strumienzyciawsma
Zapraszamy również do obejrzenia i udostępniania filmu kampanii „Strumień życia w SMA” dostępnego na kanale YouTube, w którym znajdziecie również bohatera naszego wywiadu:

 
Materiał prasowy jest częścią kampanii edukacyjnej: „Strumień życia w SMA”.
źródło: Fundacja SMA
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to ciężka choroba rzadka o podłożu genetycznym. Jeszcze do niedawna medycyna i nauka były wobec niej bezradne, a leczenie ograniczało się do fizjoterapii i wspomagania oddechu. Dziś innowacyjna medycyna pozwala nam zmniejszać jej objawy, a nawet zapobiegać ich wystąpieniu.
Pierwsze niepokojące objawy rdzeniowego zaniku mięśni zwykle zaczynają pojawiać się w pierwszych miesiącach bądź latach życia. Jeszcze kilka lat temu SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci niemowląt i dzieci do drugiego roku życia. Rodzice bezsilnie obserwowali, jak dzieci przestawały nabywać kolejne umiejętności i stopniowo traciły już nabyte. Wszystko za sprawą uszkodzonego genu, który w SMA nie produkuje wystarczającej ilości białka zwanego SMN. Niedobór tego białka prowadził u tych dzieci do nieodwracalnego uszkodzenia neuronów ruchowych, co utrudniało lub uniemożliwiało ruchy mięśni i stopniowo prowadziło do ich słabnięcia, a ostatecznie zaniku. Ta wiotkość i słabość mięśni uniemożliwiała samodzielne poruszanie się, oddychanie i przełykanie.
 
SMA w Polsce – ważne daty
W Polsce z rdzeniowym zanikiem mięśni żyje obecnie około 1000 osób. Co roku chorobę diagnozuje się u ok. 50 dzieci. W roku 2019 sytuacja polskich chorych odmieniła się dzięki objęciu refundacją leku nusinersen – pierwszej terapii, która wykorzystując mechanizmy genetyczne zmieniała przebieg choroby. Nusinersen podnosi poziom białka SMN i musi być przyjmowany regularnie co cztery miesiące za pomocą punkcji dooponowej.
 
W marcu 2021 r. wdrożono w Polsce pilotaż programu przesiewowego noworodków w kierunku SMA, co pozwoliło na wczesne rozpoznawanie choroby jeszcze w okresie przedobjawowym. Od 28 marca 2022 r. badanie takie przechodzą wszystkie noworodki w Polsce – jesteśmy jednym z pierwszych krajów na świecie, który wprowadził powszechny skrining w kierunku SMA.
 
Ostatnio dzięki zaawansowanym pracom naukowym powstały kolejne leki przeznaczone do leczenia tej ciężkiej choroby: risdiplam – lek doustny, który wykorzystuje podobne mechanizmy molekularne, co nusinersen, jednak jest bardziej przyjazny dla pacjenta; jak również niezwykle zaawansowana technologicznie terapia genowa – lek onasemnogen abeparwowek. Podawana raz w życiu, działa bezpośrednio na przyczynę choroby, dostarczając do komórek neuronalnych funkcjonujące, syntetyczne kopie tego genu, którego brak z powodu SMA.
 
W 2020 Europejska Agencja Leków zaliczyła terapię genową w SMA do przełomowych leków dla ludzkości. W 2022 r. lek ten znalazł się na liście terapii o wysokim stopniu innowacyjności, którą Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji przygotowała celem objęcia refundacją w ramach Funduszu Medycznego.
 
Potrzeby pacjentów
„Rodzice, ale też sami chorzy chcieliby, żeby w kwestii leczenia SMA wprowadzony został pewien systemowy porządek. Ważny jest dla nich równy dostęp do leczenia – wciąż nie wszyscy chorzy są leczeni i nie są refundowane najnowocześniejsze leki, takie jak terapia genowa. Opieka rehabilitacyjna, dostęp do specjalistycznego sprzętu, do specjalistów z dziedziny oddechowej czy ortopedycznej to kolejne aspekty, które wymagają pewnego usystematyzowania, nadal jednak ich koordynacją zajmują się wyłącznie rodzice, już i tak znacznie obciążeni. To powinno być uregulowane. Rodzic i chory powinni mieć jasno określoną ścieżkę, po której są prowadzeni. Procedury powinny istnieć i być względnie proste, tak, żeby można było skoncentrować się na życiu i je sobie ułożyć.” – komentuje sytuację pacjentów i opiekunów Katarzyna Pedrycz, wiceprezes Fundacji SMA. Niewątpliwie w tym ułożeniu życia pomaga jednorazowa terapia genowa. Z trzech dostępnych na świecie opcji leczenia SMA, w Polsce refundowana jest jedna.
 
„Terapia genowa podana na wczesnym etapie może zapobiec rozwojowi rdzeniowego zaniku mięśni, zapobiegając wystąpieniu objawów. Dzięki temu jedynym znakiem choroby w rodzinie zostaje konieczność podstawowego monitorowania stanu dziecka. Jest to terapia, która jeśli zostanie podana na wczesnym etapie, pozwoli uwolnić rodzinę od wielu ciężarów związanych z chorobą” – konkluduje wiceprezes Fundacji SMA. Dodaje, że najbardziej spektakularne osiągnięcia terapii genowej są wyraźnie widoczne w rodzinach, w których pacjent nie miał dostępu do leczenia, a jego rodzeństwo już tak. Na przykładach rodzin wielodzietnych widać, jakie zmiany są możliwe dzięki postępowi medycyny, jeśli tylko ma się do niego dostęp. Tak jest w przypadku historii rodziny Olgi Pańczyk, matki czwórki dzieci, wśród których najstarsze – nastoletni syn Antek – choruje na SMA typu 1. Ale na SMA choruje też najmłodsza córka – czteroletnia Jaśmina, u której jednak chorobę udało się zatrzymać, zanim pojawiły się jej objawy, a to za pomocą terapii genowej.
 
Szczęście Jaśminy
Gdy rozmawiamy z mamą Jaśminy, dziewczynka właśnie jest z innymi dziećmi w przedszkolu i bierze udział w próbach do występu z okazji Dnia Matki i Ojca. Jaśmina funkcjonuje jak zdrowe dziecko, objawy SMA są u niej niemal niezauważalne. „Co prawda ma orzeczenie o potrzebie kształcenia specjalnego, ma rehabilitację i logopedę-psychologa, ale jej dzień nie różni się od dnia zdrowego dziecka” – opowiada Olga Pańczyk.
 
„Jaśmina terapię genową dostała równo miesiąc po urodzeniu. Była wtedy przedobjawowa. I to był klucz do sukcesu, bo córka otrzymała terapię, kiedy SMA jeszcze u niej się nie ujawniło” – wyjaśnia mama dziewczynki. Gdyby nie leczenie, najprawdopodobniej byłaby w podobnym stanie zdrowia, jak jej brat. Antek jest dzieckiem leżącym, korzysta z wentylacji oddechowej przez całą dobę. Jak potoczyła się historia małej Jaśminy?
 
Po diagnozie obstawialiśmy najróżniejsze scenariusze. Córka była wstępnie zapisana do badania klinicznego w Centrum Zdrowia Dziecka. Rozmawialiśmy z profesorem, który wcześniej leczył Antka w programie lekowym z nusinersenem w Belgii. Jednak program właśnie się kończył i nie mógł objąć już naszej Jaśminy. Nie wiedzieliśmy co robić. Profesor powiedział, że rozpoczynają się badania nad terapią genową. Liczyliśmy, że badania do programu uruchomione będą w kwietniu w Europie, ale do tego nie doszło. Wtedy profesor jasno dał nam do zrozumienia, że mamy nie czekać, że trwa rekrutacja dzieci do badania, które toczy się w Stanach Zjednoczonych. Mąż zaczął pisać w tej sprawie maile do tamtejszych szpitali. W ten sposób Jaśmina została zakwalifikowana do badania w szpitalu w Nowym Jorku. Całe badanie trwało 18 miesięcy. Córka miała 16 dni w dniu wylotu. Przez pierwszy tydzień mieszkaliśmy w nowojorskim hotelu. Po tygodniu mąż wrócił do Polski z trójką naszych dzieci, Antkiem, który miał wtedy osiem lat, czteroletnią Alicją i sześcioletnią Emilią. Dzięki pomocy polskiej rodziny, w której dziecko również choruje na SMA, udało mi się przeprowadzić z Jaśminą do New Jersey i znaleźć tam dom. To było zdecydowanie tańsze rozwiązanie. W pierwszym miesiącu wizyty w szpitalu były codzienne, potem raz w tygodniu, a następnie dwa razy w tygodniu, potem co drugi tydzień aż do wizyty raz w miesiącu” – wyjaśnia mama Jaśminy. 
 
Jak przebiegło podanie leku? „To był jeden półgodzinny wlew dożylny. Jaśmina była malutką pacjentką, choć jak na niemowlaka ważyła całkiem sporo, bo niecałe 5 kg. Dostała preparat badany i sól fizjologiczną. Jaśmina przespała ten czas, nie wiedząc co się dzieje. Dzięki podaniu leku nie wypadła z „toru rozwoju” zdrowego dziecka. Mówię to z perspektywy matki, która wychowała dwie zdrowe córki. Jedyną różnicą było to, że trochę później zaczęła siadać. Chodzić zaczęła w wieku zdrowego dziecka, miała wtedy 14 miesięcy i 20 dni. Rozwijała się i rozwija dalej normalnie” – podsumowuje Olga Pańczyk. 
 
Skuteczność potwierdzona – jakie będą decyzje?
Z tej historii wyłania się prosta konkluzja: liczy się dostęp do leku we właściwym czasie. Najnowsza analiza danych z międzynarodowych badań START, STR1VE-EU i STR1VE-US potwierdza skuteczność terapii genowej. Wszystkie dzieci objęte analizą osiągały lub utrzymywały kluczowe umiejętności, jak połykanie pokarmów i płynów, swobodne oddychanie i mówienie. Badaniami klinicznymi objęto 65 dzieci z SMA typu 1, czyli z formą choroby o najostrzejszym przebiegu. Terapię genową podano dzieciom przed osiągnięciem 6. miesiąca życia. Badanie START trwało 24 miesiące, zaś badania STR1VE-EU i STR1VE-US – po 18 miesięcy. Wyniki badań potwierdzają, że dzieci osiągają te same kamienie milowe rozwoju co rówieśnicy. Podsumowując najnowsze badania dot. terapii genowej prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska podczas konferencji prasowej podkreśliła, że najważniejsze są „niezależność od wsparcia żywienia i oddechu, osiągnięcie odpowiednich dla wieku kluczowych etapów rozwoju ruchowego, nieosiągalnych dla pacjentów, którzy nie byliby leczeni i jednorazowe podanie terapii we wlewie dożylnym trwającym około godziny. Myślę, że to jednorazowe podanie, jest takim dość magicznym słowem dla terapii genowej, bo każdy z nas jakby miał wybierać lek na jakąkolwiek chorobę, gdyby mógł, chciałaby ten lek wziąć raz i móc o tej chorobie zapomnieć. I myślę, że my do takiej rzeczywistości dojdziemy, bo to hasło #takdlaterapiigenowej jest niebywale istotne” – mówiła prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
 
Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak przedstawiła wnioski z wieloośrodkowego badania obserwacyjnego z udziałem 76 pacjentów SMA z 18 pediatrycznych ośrodków chorób nerwowo-mięśniowych w Niemczech i Austrii. Grupa obejmowała 6 pacjentów przedobjawowych. „okres obserwacji pacjentów był różny (…) ale to co chciałam Państwu pokazać najistotniejszego to zależność uzyskanych przez dziecko wyników po podaniu terapii genowej,od wieku tego dziecka. Im młodsze dziecko tym efekt lepszy (…) Ponad połowa pacjentów, którzy otrzymali terapię genową, osiągnęła kamień milowy w rozwoju. Te kamienie milowe to: samodzielne siadanie, samodzielne wstawanie z podparciem, czworakowanie, chodzenie z podparciem i wreszcie samodzielne chodzenie. Jeden z tych punktów – kamieni wcześniej nieosiągany – nieco ponad połowa pacjentów osiągnęła. (…) To jest bardzo duże osiągnięcie rozwojowe dla dzieci z SMA” mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik kliniki Neurologii i Epileptologii w Centrum Zdrowia Dziecka, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.
 
Wiceprezes Fundacji SMA Katarzyna Pedrycz wskazuje „Chcielibyśmy wierzyć, że oczywiste korzyści płynące z terapii genowej w SMA zostaną dostrzeżone i docenione przez Ministerstwo Zdrowia. Liczymy, że to się wydarzy i że będziemy mieć dostęp do trzech terapii, a również w Polsce lekarz prowadzący będzie mógł dobrać odpowiedni lek do pacjenta i zoptymalizować proces leczenia.”
 
Terapia genowa ma już pełną rejestrację Komisji Europejskiej. Mimo wysokiej ceny leku, 19 europejskich państw podjęło decyzję o objęciu go refundacją, w tym takie państwa, jak Bułgaria, Czechy i Węgry. Czy Polska dołączy do tego grona?

źródło: Fundacja SMA
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to ciężka choroba rzadka o podłożu genetycznym. Jeszcze do niedawna medycyna i nauka były wobec niej bezradne, a leczenie ograniczało się do fizjoterapii i wspomagania oddechu. Dziś innowacyjna medycyna pozwala nam zmniejszać jej objawy, a nawet zapobiegać ich wystąpieniu.
Pierwsze niepokojące objawy rdzeniowego zaniku mięśni zwykle zaczynają pojawiać się w pierwszych miesiącach bądź latach życia. Jeszcze kilka lat temu SMA była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci niemowląt i dzieci do drugiego roku życia. Rodzice bezsilnie obserwowali, jak dzieci przestawały nabywać kolejne umiejętności i stopniowo traciły już nabyte. Wszystko za sprawą uszkodzonego genu, który w SMA nie produkuje wystarczającej ilości białka zwanego SMN. Niedobór tego białka prowadził u tych dzieci do nieodwracalnego uszkodzenia neuronów ruchowych, co utrudniało lub uniemożliwiało ruchy mięśni i stopniowo prowadziło do ich słabnięcia, a ostatecznie zaniku. Ta wiotkość i słabość mięśni uniemożliwiała samodzielne poruszanie się, oddychanie i przełykanie.
 
SMA w Polsce – ważne daty
W Polsce z rdzeniowym zanikiem mięśni żyje obecnie około 1000 osób. Co roku chorobę diagnozuje się u ok. 50 dzieci. W roku 2019 sytuacja polskich chorych odmieniła się dzięki objęciu refundacją leku nusinersen – pierwszej terapii, która wykorzystując mechanizmy genetyczne zmieniała przebieg choroby. Nusinersen podnosi poziom białka SMN i musi być przyjmowany regularnie co cztery miesiące za pomocą punkcji dooponowej.
 
W marcu 2021 r. wdrożono w Polsce pilotaż programu przesiewowego noworodków w kierunku SMA, co pozwoliło na wczesne rozpoznawanie choroby jeszcze w okresie przedobjawowym. Od 28 marca 2022 r. badanie takie przechodzą wszystkie noworodki w Polsce – jesteśmy jednym z pierwszych krajów na świecie, który wprowadził powszechny skrining w kierunku SMA.
 
Ostatnio dzięki zaawansowanym pracom naukowym powstały kolejne leki przeznaczone do leczenia tej ciężkiej choroby: risdiplam – lek doustny, który wykorzystuje podobne mechanizmy molekularne, co nusinersen, jednak jest bardziej przyjazny dla pacjenta; jak również niezwykle zaawansowana technologicznie terapia genowa – lek onasemnogen abeparwowek. Podawana raz w życiu, działa bezpośrednio na przyczynę choroby, dostarczając do komórek neuronalnych funkcjonujące, syntetyczne kopie tego genu, którego brak z powodu SMA.
 
W 2020 Europejska Agencja Leków zaliczyła terapię genową w SMA do przełomowych leków dla ludzkości. W 2022 r. lek ten znalazł się na liście terapii o wysokim stopniu innowacyjności, którą Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji przygotowała celem objęcia refundacją w ramach Funduszu Medycznego.
 
Potrzeby pacjentów
„Rodzice, ale też sami chorzy chcieliby, żeby w kwestii leczenia SMA wprowadzony został pewien systemowy porządek. Ważny jest dla nich równy dostęp do leczenia – wciąż nie wszyscy chorzy są leczeni i nie są refundowane najnowocześniejsze leki, takie jak terapia genowa. Opieka rehabilitacyjna, dostęp do specjalistycznego sprzętu, do specjalistów z dziedziny oddechowej czy ortopedycznej to kolejne aspekty, które wymagają pewnego usystematyzowania, nadal jednak ich koordynacją zajmują się wyłącznie rodzice, już i tak znacznie obciążeni. To powinno być uregulowane. Rodzic i chory powinni mieć jasno określoną ścieżkę, po której są prowadzeni. Procedury powinny istnieć i być względnie proste, tak, żeby można było skoncentrować się na życiu i je sobie ułożyć.” – komentuje sytuację pacjentów i opiekunów Katarzyna Pedrycz, wiceprezes Fundacji SMA. Niewątpliwie w tym ułożeniu życia pomaga jednorazowa terapia genowa. Z trzech dostępnych na świecie opcji leczenia SMA, w Polsce refundowana jest jedna.
 
„Terapia genowa podana na wczesnym etapie może zapobiec rozwojowi rdzeniowego zaniku mięśni, zapobiegając wystąpieniu objawów. Dzięki temu jedynym znakiem choroby w rodzinie zostaje konieczność podstawowego monitorowania stanu dziecka. Jest to terapia, która jeśli zostanie podana na wczesnym etapie, pozwoli uwolnić rodzinę od wielu ciężarów związanych z chorobą” – konkluduje wiceprezes Fundacji SMA. Dodaje, że najbardziej spektakularne osiągnięcia terapii genowej są wyraźnie widoczne w rodzinach, w których pacjent nie miał dostępu do leczenia, a jego rodzeństwo już tak. Na przykładach rodzin wielodzietnych widać, jakie zmiany są możliwe dzięki postępowi medycyny, jeśli tylko ma się do niego dostęp. Tak jest w przypadku historii rodziny Olgi Pańczyk, matki czwórki dzieci, wśród których najstarsze – nastoletni syn Antek – choruje na SMA typu 1. Ale na SMA choruje też najmłodsza córka – czteroletnia Jaśmina, u której jednak chorobę udało się zatrzymać, zanim pojawiły się jej objawy, a to za pomocą terapii genowej.
 
Szczęście Jaśminy
Gdy rozmawiamy z mamą Jaśminy, dziewczynka właśnie jest z innymi dziećmi w przedszkolu i bierze udział w próbach do występu z okazji Dnia Matki i Ojca. Jaśmina funkcjonuje jak zdrowe dziecko, objawy SMA są u niej niemal niezauważalne. „Co prawda ma orzeczenie o potrzebie kształcenia specjalnego, ma rehabilitację i logopedę-psychologa, ale jej dzień nie różni się od dnia zdrowego dziecka” – opowiada Olga Pańczyk.
 
„Jaśmina terapię genową dostała równo miesiąc po urodzeniu. Była wtedy przedobjawowa. I to był klucz do sukcesu, bo córka otrzymała terapię, kiedy SMA jeszcze u niej się nie ujawniło” – wyjaśnia mama dziewczynki. Gdyby nie leczenie, najprawdopodobniej byłaby w podobnym stanie zdrowia, jak jej brat. Antek jest dzieckiem leżącym, korzysta z wentylacji oddechowej przez całą dobę. Jak potoczyła się historia małej Jaśminy?
 
Po diagnozie obstawialiśmy najróżniejsze scenariusze. Córka była wstępnie zapisana do badania klinicznego w Centrum Zdrowia Dziecka. Rozmawialiśmy z profesorem, który wcześniej leczył Antka w programie lekowym z nusinersenem w Belgii. Jednak program właśnie się kończył i nie mógł objąć już naszej Jaśminy. Nie wiedzieliśmy co robić. Profesor powiedział, że rozpoczynają się badania nad terapią genową. Liczyliśmy, że badania do programu uruchomione będą w kwietniu w Europie, ale do tego nie doszło. Wtedy profesor jasno dał nam do zrozumienia, że mamy nie czekać, że trwa rekrutacja dzieci do badania, które toczy się w Stanach Zjednoczonych. Mąż zaczął pisać w tej sprawie maile do tamtejszych szpitali. W ten sposób Jaśmina została zakwalifikowana do badania w szpitalu w Nowym Jorku. Całe badanie trwało 18 miesięcy. Córka miała 16 dni w dniu wylotu. Przez pierwszy tydzień mieszkaliśmy w nowojorskim hotelu. Po tygodniu mąż wrócił do Polski z trójką naszych dzieci, Antkiem, który miał wtedy osiem lat, czteroletnią Alicją i sześcioletnią Emilią. Dzięki pomocy polskiej rodziny, w której dziecko również choruje na SMA, udało mi się przeprowadzić z Jaśminą do New Jersey i znaleźć tam dom. To było zdecydowanie tańsze rozwiązanie. W pierwszym miesiącu wizyty w szpitalu były codzienne, potem raz w tygodniu, a następnie dwa razy w tygodniu, potem co drugi tydzień aż do wizyty raz w miesiącu” – wyjaśnia mama Jaśminy. 
 
Jak przebiegło podanie leku? „To był jeden półgodzinny wlew dożylny. Jaśmina była malutką pacjentką, choć jak na niemowlaka ważyła całkiem sporo, bo niecałe 5 kg. Dostała preparat badany i sól fizjologiczną. Jaśmina przespała ten czas, nie wiedząc co się dzieje. Dzięki podaniu leku nie wypadła z „toru rozwoju” zdrowego dziecka. Mówię to z perspektywy matki, która wychowała dwie zdrowe córki. Jedyną różnicą było to, że trochę później zaczęła siadać. Chodzić zaczęła w wieku zdrowego dziecka, miała wtedy 14 miesięcy i 20 dni. Rozwijała się i rozwija dalej normalnie” – podsumowuje Olga Pańczyk. 
 
Skuteczność potwierdzona – jakie będą decyzje?
Z tej historii wyłania się prosta konkluzja: liczy się dostęp do leku we właściwym czasie. Najnowsza analiza danych z międzynarodowych badań START, STR1VE-EU i STR1VE-US potwierdza skuteczność terapii genowej. Wszystkie dzieci objęte analizą osiągały lub utrzymywały kluczowe umiejętności, jak połykanie pokarmów i płynów, swobodne oddychanie i mówienie. Badaniami klinicznymi objęto 65 dzieci z SMA typu 1, czyli z formą choroby o najostrzejszym przebiegu. Terapię genową podano dzieciom przed osiągnięciem 6. miesiąca życia. Badanie START trwało 24 miesiące, zaś badania STR1VE-EU i STR1VE-US – po 18 miesięcy. Wyniki badań potwierdzają, że dzieci osiągają te same kamienie milowe rozwoju co rówieśnicy. Podsumowując najnowsze badania dot. terapii genowej prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska podczas konferencji prasowej podkreśliła, że najważniejsze są „niezależność od wsparcia żywienia i oddechu, osiągnięcie odpowiednich dla wieku kluczowych etapów rozwoju ruchowego, nieosiągalnych dla pacjentów, którzy nie byliby leczeni i jednorazowe podanie terapii we wlewie dożylnym trwającym około godziny. Myślę, że to jednorazowe podanie, jest takim dość magicznym słowem dla terapii genowej, bo każdy z nas jakby miał wybierać lek na jakąkolwiek chorobę, gdyby mógł, chciałaby ten lek wziąć raz i móc o tej chorobie zapomnieć. I myślę, że my do takiej rzeczywistości dojdziemy, bo to hasło #takdlaterapiigenowej jest niebywale istotne” – mówiła prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
 
Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak przedstawiła wnioski z wieloośrodkowego badania obserwacyjnego z udziałem 76 pacjentów SMA z 18 pediatrycznych ośrodków chorób nerwowo-mięśniowych w Niemczech i Austrii. Grupa obejmowała 6 pacjentów przedobjawowych. „okres obserwacji pacjentów był różny (…) ale to co chciałam Państwu pokazać najistotniejszego to zależność uzyskanych przez dziecko wyników po podaniu terapii genowej,od wieku tego dziecka. Im młodsze dziecko tym efekt lepszy (…) Ponad połowa pacjentów, którzy otrzymali terapię genową, osiągnęła kamień milowy w rozwoju. Te kamienie milowe to: samodzielne siadanie, samodzielne wstawanie z podparciem, czworakowanie, chodzenie z podparciem i wreszcie samodzielne chodzenie. Jeden z tych punktów – kamieni wcześniej nieosiągany – nieco ponad połowa pacjentów osiągnęła. (…) To jest bardzo duże osiągnięcie rozwojowe dla dzieci z SMA” mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik kliniki Neurologii i Epileptologii w Centrum Zdrowia Dziecka, przewodnicząca Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni.
 
Wiceprezes Fundacji SMA Katarzyna Pedrycz wskazuje „Chcielibyśmy wierzyć, że oczywiste korzyści płynące z terapii genowej w SMA zostaną dostrzeżone i docenione przez Ministerstwo Zdrowia. Liczymy, że to się wydarzy i że będziemy mieć dostęp do trzech terapii, a również w Polsce lekarz prowadzący będzie mógł dobrać odpowiedni lek do pacjenta i zoptymalizować proces leczenia.”
 
Terapia genowa ma już pełną rejestrację Komisji Europejskiej. Mimo wysokiej ceny leku, 19 europejskich państw podjęło decyzję o objęciu go refundacją, w tym takie państwa, jak Bułgaria, Czechy i Węgry. Czy Polska dołączy do tego grona?

źródło: Fundacja SMA
Leczenie choroby otyłościowej jest długotrwałym procesem, który można przyrównać do przygotowania się do igrzysk olimpijskich. Potrzebne są chęci, silna wola. To nie rzadko także stawienie czoła własnym lękom i słabościom. Do igrzysk sportowcy przygotowują się wiele lat, ale mają wsparcie całego teamu, od trenerów, przez psychologów, dietetyków po fizjoterapeutów. Chory na otyłość często jest sam, albo z wyboru, albo z niewiedzy. Czy może być inaczej i gdzie znajdzie wsparcie w walce o zdrowie ? Rozmowa z Dorotą Zygmunt, ambasadorką kampanii „W Nowym Kształcie”, która kilka lat temu przeszła zabieg bariatryczny.
Kiedy powiem sobie dość
Leczenie choroby otyłościowej jest procesem wieloletnim, a najtrudniej jest uświadomić sobie, że potrzebujemy leczenia, że chcemy coś ze sobą zrobić dla siebie, dla swojego zdrowia, a także dla dzieci, wnuków. Podjęcia decyzji o leczeniu otyłości nie ułatwia też otoczenie, bo albo chorzy nie mają zrozumienia wśród bliskich albo odwrotnie jak w przypadku Doroty Zygmunt, rodzina w pełni akceptuje otyłość i nie widzi potrzeby zmiany  – „Ja wiedziałam że tyję, ale akceptowałam siebie, byłam akceptowana w swoim środowisku, nie dotykał mnie brak tolerancji, czułam się kochana i ta moja otyłość sobie narastała, miała takie ciepłe podłoże i akceptację.” – podkreśliła Dorota.

Wiele osób chorujących na otyłość próbuje różnych diet, które najczęściej dają jeden efekt – jo-jo. Tylko nieliczni decydują się na poważnie zająć swoją chorobą, najczęściej pod wpływem przykrych doświadczeń bądź głębszych przemyśleń. W przypadku Doroty „punktem kulminacyjnym było to, że uświadomiłam sobie, że mam nastoletnie dzieci i kiedyś zostanę babcią i wyobraziłam sobie siebie jako niezdarną, nieużyteczną babcię, która nie będzie w stanie iść na spacer w wnukami, przygnębiła mnie i dała mi domyślenia bardzo smutna perspektywa mojej przyszłości”.

Niepokojące jest to, że o dostępnych metodach leczenia otyłości Dorota nie dowiedziała się od lekarza, tylko zupełnie przypadkiem, od znajomej – „Nigdy nie dostałam od lekarza pierwszego kontaktu konkretnej informacji, ze otyłość jest chorobą i można ją leczyć, najczęściej było wręcz odwrotnie, słyszałam pytania dlaczego jestem gruba i dlaczego nie mogę schudnąć. To koleżanka, która przeszła zabieg bariatryczny, powiedziała mi o tej metodzie leczenia, a ja się wtedy rozpłakałam, bo ta koleżanka była miesiąc po zabiegu
i miała 10 kg na minusie i ja poczułam nadzieję dla siebie, popłakałam się ze szczęścia, że nie jestem sama, że są specjaliści i mogę bezpiecznie oddać się w ich ręce i mogę uzyskać tę pomoc w ramach NFZ”.

Boję się zmiany
Są metody, skuteczne,  refundowane, a mimo to wciąż wielu pacjentów rezygnuje, ba, po prostu nie decyduje się na leczenie. Głównie ze strachu, trochę przed samym zabiegiem, ale przede wszystkim przed zmianą, która ich czeka, zmianą diety, zmianą całego życia. Na pewno decyzja powinna być przemyślana i nie warto się z nią spieszyć. Ale błędem jest tez odkładanie decyzji w nieskończoność. „Najgorzej dla osoby otyłej było wyjść ze strefy komfortu, jestem otoczona jedzeniem, mogę zajadać stres, było mi niedobrze z otyłością, ale żyłam w jakimś swoim ciepełku. Dla mnie najtrudniejszym krokiem było wyjście ze strefy komfortu i uświadomienie sobie, że skończy się podjadanie.” – tak wspomina proces dojrzewania do decyzji o leczeniu otyłości Dorota Zygmunt.

Chcę szybkiego efektu
Człowiek ma taką przekorną naturę, że wydaje mu się, że jak już podjął decyzję o leczeniu, to ma się to wydarzyć natychmiast, najlepiej tu i teraz operacja, a następnie szybki i bezwysiłkowy spadek wagi. Jednak pacjenci, którzy przeszli zabieg bariatryczny uważają, że najważniejszą przemianą, która zachodzi w pacjencie jest zmiana w psychice. Operacja jest narzędziem, które umożliwia proces chudnięcia, ale bez diety, bez wsparcia psychologa, nie mamy szans na trwały efekt. „Osobą otyłą nie przestajesz być w momencie operacji, nie zmienia się Twoje myślenie o jedzeniu, pragniesz, pożądasz tego jedzenia, operacja tego nie zmieni, dlatego już przed zabiegiem trzeba rozpocząć proces zmiany w psychice, diecie i stylu życia.” – potwierdza Dorota Zygmunt, dla której przygotowanie do zabiegu było kluczowe.

Kto mi pomoże
Profesjonalne wsparcie specjalistów to jedno, ale pacjenci potrzebują także wsparcia od ludzi takich jak oni. Tu z pomocą wychodzą naprzeciw różne grupy wsparcia, które prężnie działają np. na Facebooku. Potwierdza to także Dorota – „Ja nie miałam negatywnych doświadczeń związanych ze stygmatyzacją, byłam akceptowana, a mimo to czułam się bardzo samotna, bo nikt z moich bliskich nie rozumiał i nie widział jak się czuję kiedy sama nie mogę zapiąć pasów bezpieczeństwa w samolocie, nikt nie zaznał wstydu tak jak ja kiedy musiałam zejść z rowerka wodnego by go nie zatopić, to jak źle się czułam, bo nie mogłam sama zawiązać butów.  Teraz chciałabym pokazać osobom otyłym, że nie są same, że są inni chorzy, który przeżywają to samo, są w stanie pomóc, wysłuchać, doradzić”.

Wsparcie stanowić też mogą różne dostępne narzędzia, takie jak na przykład gotowe jadłospisy dla pacjentów przygotowujących się do zabiegu bariatrycznego, czy nowa aplikacja mobilna „W Nowym Kształcie”, która pełni funkcję osobistego asystenta, który wspiera osoby z chorobą otyłościową na każdym etapie leczenia. „To jest super narzędzie, które nawet teraz kiedy jestem już wiele lat po zabiegu mobilizuje mnie i przypomina
o zdrowych nawykach” – potwierdza ambasadorka kampanii „W Nowym Kształcie”. „To mój taki anioł stróż, który pomaga mi wykonać swój plan, wiem że nie jestem sama, mam doradcę, ale to ja nim steruję, szkoda że kiedyś nie było takich narzędzi, na pewno byłoby mi łatwiej.” – dodaje Dorota Zygmunt.

Czy będę tęsknić za jedzeniem
Praca nad sobą jeszcze na etapie przygotowania do zabiegu bariatrycznego to szansa na to, że już nie zatęsknimy za poprzednim życiem, za objadaniem się. „Nie tęsknię, jedzenie kocham tak samo, ale teraz dojrzałam i potrafię wybierać to co jest dla mnie dobre, a jedzenia nie traktuję mechanicznie, cieszę się z jedzenia, delektuję się nim i celebruję ten moment – mówi Dorota oraz dodaje „Teraz nie czuję się już samotna, nadążam za dziećmi, za koleżankami, już nie ogranicza mnie moja tusza.”

Wygraj igrzyska leczenia otyłości, pobierz bezpłatną aplikacje „W Nowym Kształcie”. Aplikacja to bezpłatny przewodnik dla pacjenta, w którym znajdują się istotne i praktyczne informacje zarówno dla osób, które dopiero planują rozpoczęcie leczenia, są w trakcie lub po zabiegu. W aplikacji obliczysz  BMI, możesz monitorować zmianę swoich obwodów. Aplikację wyróżnia przede wszystkim obszerne i użyteczne kompendium wiedzy, zawierające m.in. porady jak rozmawiać z lekarzem pierwszego kontaktu, chirurgiem bariatrycznym, jakie zadać pytania, jak przygotować się do zabiegu. Aplikacja to też kalendarz Twojej zmiany, miejsce w którym możesz zaplanować swoje aktywności lub badania lekarskie zlecone przez lekarza. Znajdziesz tutaj adresy poradni i oddziałów w całej Polsce.

Linki do pobrania aplikacji:

https://apps.apple.com/pl/app/w-nowym-kszta%C5%82cie/id1603416292?l=pl&fbclid=IwAR3DvnpuGwFgdfvjtH1IiJT5uhUC51K2hvR1c6yLIh5tNerXRFpe9RuC-iA

https://play.google.com/store/apps/details?id=com.wnk&gl=PL&fbclid=IwAR2c0EJ67W0MvW3Wtd6VSHpDNu0y6B7ccD1pCADO1xB_DVskWMjBMbS0Tbs

źródło: Instytut Człowieka Świadomego
Leczenie choroby otyłościowej jest długotrwałym procesem, który można przyrównać do przygotowania się do igrzysk olimpijskich. Potrzebne są chęci, silna wola. To nie rzadko także stawienie czoła własnym lękom i słabościom. Do igrzysk sportowcy przygotowują się wiele lat, ale mają wsparcie całego teamu, od trenerów, przez psychologów, dietetyków po fizjoterapeutów. Chory na otyłość często jest sam, albo z wyboru, albo z niewiedzy. Czy może być inaczej i gdzie znajdzie wsparcie w walce o zdrowie ? Rozmowa z Dorotą Zygmunt, ambasadorką kampanii „W Nowym Kształcie”, która kilka lat temu przeszła zabieg bariatryczny.
Kiedy powiem sobie dość
Leczenie choroby otyłościowej jest procesem wieloletnim, a najtrudniej jest uświadomić sobie, że potrzebujemy leczenia, że chcemy coś ze sobą zrobić dla siebie, dla swojego zdrowia, a także dla dzieci, wnuków. Podjęcia decyzji o leczeniu otyłości nie ułatwia też otoczenie, bo albo chorzy nie mają zrozumienia wśród bliskich albo odwrotnie jak w przypadku Doroty Zygmunt, rodzina w pełni akceptuje otyłość i nie widzi potrzeby zmiany  – „Ja wiedziałam że tyję, ale akceptowałam siebie, byłam akceptowana w swoim środowisku, nie dotykał mnie brak tolerancji, czułam się kochana i ta moja otyłość sobie narastała, miała takie ciepłe podłoże i akceptację.” – podkreśliła Dorota.

Wiele osób chorujących na otyłość próbuje różnych diet, które najczęściej dają jeden efekt – jo-jo. Tylko nieliczni decydują się na poważnie zająć swoją chorobą, najczęściej pod wpływem przykrych doświadczeń bądź głębszych przemyśleń. W przypadku Doroty „punktem kulminacyjnym było to, że uświadomiłam sobie, że mam nastoletnie dzieci i kiedyś zostanę babcią i wyobraziłam sobie siebie jako niezdarną, nieużyteczną babcię, która nie będzie w stanie iść na spacer w wnukami, przygnębiła mnie i dała mi domyślenia bardzo smutna perspektywa mojej przyszłości”.

Niepokojące jest to, że o dostępnych metodach leczenia otyłości Dorota nie dowiedziała się od lekarza, tylko zupełnie przypadkiem, od znajomej – „Nigdy nie dostałam od lekarza pierwszego kontaktu konkretnej informacji, ze otyłość jest chorobą i można ją leczyć, najczęściej było wręcz odwrotnie, słyszałam pytania dlaczego jestem gruba i dlaczego nie mogę schudnąć. To koleżanka, która przeszła zabieg bariatryczny, powiedziała mi o tej metodzie leczenia, a ja się wtedy rozpłakałam, bo ta koleżanka była miesiąc po zabiegu
i miała 10 kg na minusie i ja poczułam nadzieję dla siebie, popłakałam się ze szczęścia, że nie jestem sama, że są specjaliści i mogę bezpiecznie oddać się w ich ręce i mogę uzyskać tę pomoc w ramach NFZ”.

Boję się zmiany
Są metody, skuteczne,  refundowane, a mimo to wciąż wielu pacjentów rezygnuje, ba, po prostu nie decyduje się na leczenie. Głównie ze strachu, trochę przed samym zabiegiem, ale przede wszystkim przed zmianą, która ich czeka, zmianą diety, zmianą całego życia. Na pewno decyzja powinna być przemyślana i nie warto się z nią spieszyć. Ale błędem jest tez odkładanie decyzji w nieskończoność. „Najgorzej dla osoby otyłej było wyjść ze strefy komfortu, jestem otoczona jedzeniem, mogę zajadać stres, było mi niedobrze z otyłością, ale żyłam w jakimś swoim ciepełku. Dla mnie najtrudniejszym krokiem było wyjście ze strefy komfortu i uświadomienie sobie, że skończy się podjadanie.” – tak wspomina proces dojrzewania do decyzji o leczeniu otyłości Dorota Zygmunt.

Chcę szybkiego efektu
Człowiek ma taką przekorną naturę, że wydaje mu się, że jak już podjął decyzję o leczeniu, to ma się to wydarzyć natychmiast, najlepiej tu i teraz operacja, a następnie szybki i bezwysiłkowy spadek wagi. Jednak pacjenci, którzy przeszli zabieg bariatryczny uważają, że najważniejszą przemianą, która zachodzi w pacjencie jest zmiana w psychice. Operacja jest narzędziem, które umożliwia proces chudnięcia, ale bez diety, bez wsparcia psychologa, nie mamy szans na trwały efekt. „Osobą otyłą nie przestajesz być w momencie operacji, nie zmienia się Twoje myślenie o jedzeniu, pragniesz, pożądasz tego jedzenia, operacja tego nie zmieni, dlatego już przed zabiegiem trzeba rozpocząć proces zmiany w psychice, diecie i stylu życia.” – potwierdza Dorota Zygmunt, dla której przygotowanie do zabiegu było kluczowe.

Kto mi pomoże
Profesjonalne wsparcie specjalistów to jedno, ale pacjenci potrzebują także wsparcia od ludzi takich jak oni. Tu z pomocą wychodzą naprzeciw różne grupy wsparcia, które prężnie działają np. na Facebooku. Potwierdza to także Dorota – „Ja nie miałam negatywnych doświadczeń związanych ze stygmatyzacją, byłam akceptowana, a mimo to czułam się bardzo samotna, bo nikt z moich bliskich nie rozumiał i nie widział jak się czuję kiedy sama nie mogę zapiąć pasów bezpieczeństwa w samolocie, nikt nie zaznał wstydu tak jak ja kiedy musiałam zejść z rowerka wodnego by go nie zatopić, to jak źle się czułam, bo nie mogłam sama zawiązać butów.  Teraz chciałabym pokazać osobom otyłym, że nie są same, że są inni chorzy, który przeżywają to samo, są w stanie pomóc, wysłuchać, doradzić”.

Wsparcie stanowić też mogą różne dostępne narzędzia, takie jak na przykład gotowe jadłospisy dla pacjentów przygotowujących się do zabiegu bariatrycznego, czy nowa aplikacja mobilna „W Nowym Kształcie”, która pełni funkcję osobistego asystenta, który wspiera osoby z chorobą otyłościową na każdym etapie leczenia. „To jest super narzędzie, które nawet teraz kiedy jestem już wiele lat po zabiegu mobilizuje mnie i przypomina
o zdrowych nawykach” – potwierdza ambasadorka kampanii „W Nowym Kształcie”. „To mój taki anioł stróż, który pomaga mi wykonać swój plan, wiem że nie jestem sama, mam doradcę, ale to ja nim steruję, szkoda że kiedyś nie było takich narzędzi, na pewno byłoby mi łatwiej.” – dodaje Dorota Zygmunt.

Czy będę tęsknić za jedzeniem
Praca nad sobą jeszcze na etapie przygotowania do zabiegu bariatrycznego to szansa na to, że już nie zatęsknimy za poprzednim życiem, za objadaniem się. „Nie tęsknię, jedzenie kocham tak samo, ale teraz dojrzałam i potrafię wybierać to co jest dla mnie dobre, a jedzenia nie traktuję mechanicznie, cieszę się z jedzenia, delektuję się nim i celebruję ten moment – mówi Dorota oraz dodaje „Teraz nie czuję się już samotna, nadążam za dziećmi, za koleżankami, już nie ogranicza mnie moja tusza.”

Wygraj igrzyska leczenia otyłości, pobierz bezpłatną aplikacje „W Nowym Kształcie”. Aplikacja to bezpłatny przewodnik dla pacjenta, w którym znajdują się istotne i praktyczne informacje zarówno dla osób, które dopiero planują rozpoczęcie leczenia, są w trakcie lub po zabiegu. W aplikacji obliczysz  BMI, możesz monitorować zmianę swoich obwodów. Aplikację wyróżnia przede wszystkim obszerne i użyteczne kompendium wiedzy, zawierające m.in. porady jak rozmawiać z lekarzem pierwszego kontaktu, chirurgiem bariatrycznym, jakie zadać pytania, jak przygotować się do zabiegu. Aplikacja to też kalendarz Twojej zmiany, miejsce w którym możesz zaplanować swoje aktywności lub badania lekarskie zlecone przez lekarza. Znajdziesz tutaj adresy poradni i oddziałów w całej Polsce.

Linki do pobrania aplikacji:

https://apps.apple.com/pl/app/w-nowym-kszta%C5%82cie/id1603416292?l=pl&fbclid=IwAR3DvnpuGwFgdfvjtH1IiJT5uhUC51K2hvR1c6yLIh5tNerXRFpe9RuC-iA

https://play.google.com/store/apps/details?id=com.wnk&gl=PL&fbclid=IwAR2c0EJ67W0MvW3Wtd6VSHpDNu0y6B7ccD1pCADO1xB_DVskWMjBMbS0Tbs

źródło: Instytut Człowieka Świadomego
Gabrysia, Tymek, Szymon – mają kilka-kilkanaście lat i na co dzień dzielnie zmagają się z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Ale ich życie i życie ich rodzin to nie tylko choroba. Gabrysia chodzi do przedszkola, gra na pianinie i wręcz tryska radością, którą zaraża wszystkich dookoła. Tymek to elokwentny, błyskotliwy uczeń trzeciej klasy podstawówki, pasjonat astronomii i dinozaurów. Szymon – jak typowy nastolatek – lubi gry komputerowe i muzykę, buntuje się i ma własne zdanie. Marzy o podróży do Wenecji. Wszyscy troje aktualnie przyjmują innowacyjny lek doustny, risdiplam, który został zarejestrowany do leczenia SMA w UE w marcu 2021 roku. Ich rodzice nie chcą zatracić się w chorobie, a fakt, że lek przyjmowany jest w domu pomaga im w lepszej organizacji życia codziennego. Wszyscy podkreślają, że starają się żyć normalnie, tak jak inne rodziny.
Rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba, spowodowana mutacją w genie SMN1. Efektem tej mutacji jest niedobór w organizmie białka SMN, niezbędnego dla funkcjonowania tzw. motoneuronów czyli komórek nerwowych zlokalizowanych w rdzeniu kręgowym i unerwiających wszystkie mięśnie. Jeżeli w organizmie brakuje białka SMN, to motoneurony obumierają, a mięśnie stopniowo słabną i zanikają.Proces ten postępuje z różną szybkością i różnym nasileniem, dlatego wyróżnia się kilka typów SMA.Najbardziej gwałtowny przebieg ma SMA typu 1. Dzieci z tą postacią choroby przejawiają objawyosłabienia mięśni już w pierwszym półroczu życia, bez podjęcia leczenia nigdy samodzielnie nie siedzą,i najczęściej umierają w ciągu pierwszych dwóch lat z powodu osłabienia mięśni oddechowych orazpowikłań związanych z infekcjami płuc. Na SMA typu 1 choruje szesnastoletni Szymon, zwany przezbliskich Preclem. Choć 16 lat temu, gdy się urodził, nie było jeszcze farmakoterapii SMA, chłopiecprzeżył i ma się świetnie.

Diagnoza – jeden z najgorszych dni w życiu
– Kiedy Szymon miał sześć tygodni poszliśmy na pierwsze szczepienie. Pediatra zauważyła, że syn jest wiotki i skierowała nas do neurologa. Trafiliśmy do Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie wykonano badania genetyczne. Wyniki przyszły, gdy Szymon miał 4 miesiące. Okazało się, że jest to najcięższy typ SMA. Dzień diagnozy był jednym z najgorszych dni w naszym życiu. Ale zamiast użalać się nad sobą, skupiliśmy się na działaniu, choć było to o wiele trudniejsze niż obecnie. Lekarze niewiele mogli pomóc, a rola neurologa kończyła się w momencie diagnozy. Także wiedza na temat tego, jak opiekować się dzieckiem z SMA 1 oraz standardy tej opieki były w Polsce w powijakach. Dlatego na własną rękę szukaliśmy informacji w internecie na stronach zagranicznych. Korzystaliśmy też z pomocy Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych. SMA jest bardzo wredną i podstępną chorobą. Na początku zanikają mięśnie w okolicach żeber, co utrudnia oddychanie oraz mięśnie odpowiedzialne za połykanie, a wtedy dziecko zaczyna cierpieć na tzw. dysfagię, czyli niemożność przyjmowania pokarmów. To są pierwsze objawy, które dotknęły również Szymona. Są one bardzo niebezpieczne, bo bezpośrednio zagrażają życiu. Mieliśmy jednak to szczęście w nieszczęściu, że wtedy w Polsce pojawiały się pierwsze respiratory domowe. I Szymon miał dość wcześnie włączone wsparcie respiratorem, co było wówczas w naszym kraju ewenementem. Z perspektywy 16 lat życia z chorobą mogę stwierdzić, że najtrudniejszym okresem były pierwsze dwa lata. Musieliśmy podejmować bardzo trudne decyzje, dotyczące m.in. założenia tracheotomii, podpięcia na stałe do respiratora czy zrobienia gastrostomii, czyli otworu do żołądka, przez który dziecko jest karmione. To są decyzje ratujące życie dziecka, ale bardzo trudne psychologicznie – opowiada Małgorzata Rybarczyk-Bończak, mama Szymona, autorka bloga Preclowa Strona.

Przyznaje, że przyjście na świat dziecka ze SMA 1 wymaga od rodziców radykalnych zmian w życiu:

– My zrobiliśmy trzy rzeczy. Po pierwsze, wzięliśmy ślub. Wcześniej żyliśmy w związku partnerskim. Stwierdziliśmy jednak, że musimy zadbać o siebie formalnie – mówię o kwestiach opiekuńczych i emerytalnych, ponieważ od razu wiadomo było, że zrobimy też drugą rzecz, czyli, że jedno z nas zrezygnuje z pracy. Padło na mojego męża, ponieważ zarabiał mniej ode mnie. To była decyzja czysto ekonomiczna. I mąż świetnie sprawdził się w swojej roli. Nauczył się wszystkiego i jak każdy rodzic niepełnosprawnego dziecka stał się: kucharzem, pielęgniarzem, rehabilitantem, nauczycielem, kierowcą. Trzecia rzecz, którą zrobiliśmy, i na co mogliśmy sobie pozwolić przy wsparciu rodziny, to zmiana mieszkania. Kupiliśmy mieszkanie na parterze, żeby – w razie gdy zepsuje się winda – w każdej chwili można było wyjść z Szymonem z domu.

Trudne początki wspomina także mama sześcioletniej Gabrysi, Marta Wejerowska. Gabrysia choruje na SMA typu 2, który charakteryzuje się tym, że dziecko rozwija się niemal prawidłowo do około 12 miesiąca życia, samodzielnie siada między 6 a 8 miesiącem życia, jednak wyraźne problemy zaczynają być widoczne, gdy dziecko próbuje wstawać. Bez podjęcia leczenia ci pacjenci nigdy samodzielnie nie chodzą. Tak też było z Gabrysią, która po urodzeniu była silna, miała prawidłowe odruchy i początkowo rozwijała się książkowo. – Córka zaczęła siedzieć w wieku 7 miesięcy, miała jednak w tej pozycji bardzo mocno zaokrąglone plecy, co mnie zaniepokoiło. Lekarz stwierdził jednak, że nie ma się czym martwić. Gabrysia zaczęła normalnie raczkować, ale nie podjęła próby samodzielnego stania. W wieku 10 miesięcy jej nóżki były wiotkie, co było dla mnie kolejnym sygnałem, że coś jest nie tak. Lekarz wciąż mnie uspokajał, ale zaproponował wizytę u fizjoterapeuty, który natomiast zasugerował konsultację z neurologiem. Neurolog rozpoznał obniżone napięcie mięśniowe i zalecił rehabilitację. Początkowo jej efekty były dobre, Gabrysia podjęła nawet próby klęku, aż do momentu, gdy przyszła infekcja górnych dróg oddechowych. Córka zaczęła wtedy gwałtownie słabnąć, a przy raczkowaniu zaczęła jej opadać głowa. Pediatra skierowała nas od razu do szpitala w Poznaniu, gdzie rozpoczęła się szczegółowa diagnostyka. Diagnozę SMA dostaliśmy, gdy Gabi miała rok i 3 miesiące. Na początku nie dowierzaliśmy, chcieliśmy powtarzać badania, ale pani doktor przekonała nas, że to nie ma to sensu, bo przy takich diagnozach nie ma pomyłek. Na początku było ciężko, zwłaszcza, że opcje leczenia były ograniczone – mówi pani Marta.

Spektakularne efekty terapii
Łagodniejszą postacią rdzeniowego zaniku mięśni jest typ 3. Pacjenci z SMA 3 rozwijają się w pierwszym roku życia na ogół prawidłowo i uzyskują zdolność samodzielnego chodzenia. Ich stan ruchowy jednak systematycznie się pogarsza i większość z nich – w różnym wieku – traci tę zdolność. I tak, w pierwszym roku życia Tymona nic nie wskazywało na jakikolwiek problem zdrowotny. Dopiero, gdy Tymek zaczął chodzić, w wieku 11-12 miesięcy, jego rodziców zaniepokoił sposób, w jaki to robił, a mianowicie, bez zginania do końca kolan. – Tłumaczyliśmy sobie, że może ma taką technikę i że trzeba mu dać czas, żeby ją doprecyzował. Jednak przy kolejnej kontroli u ortopedy, zwróciłam lekarzowi uwagę na to, że Tymek chodzi specyficznie. Ortopeda stwierdził obniżone napięcie mięśniowe i wysłał nas do poradni neurologicznej. I tak się zaczęła nasza długa droga diagnostyczna, która trwała półtora roku. Na przyjęcie do poradni genetycznej czekaliśmy aż 8 miesięcy, ale neurolog powiedziała, że nie ma pośpiechu, bo jeżeli potwierdzi się SMA, to i tak nic więcej nie będzie można zrobić, jak tylko rehabilitować syna, co w czasie oczekiwania na badania i tak robiliśmy. Cały czas liczyliśmy skrycie, że to nie SMA. W końcu przyszły jednak wyniki badań genetycznych, które potwierdziły rdzeniowy zanik

mięśni. Było to w 2015 roku, Tymon miał wówczas 2 lata i 4 miesiące. Do drugiego roku życia syn chodził samodzielnie, w ten specyficzny dla siebie sposób, jednak z biegiem czasu oraz częściej upadał na ziemię. Zdarzało się to 6-8 razy w ciągu dnia, i za każdym razem były to bardzo bolesne upadki. Wyglądało to tak, jakby jakaś niewidzialna siła podcinała go od tyłu i upadał jak decha, bezwładnie uderzając głową na podłogę. Ze strachu przed upadkiem, Tymek wycofał się z chodzenia i zaczął z powrotem czworakować. Po diagnozie największym wsparciem okazali się dla nas inni rodzice i Fundacja SMA. Na podstawie opinii innych rodziców oraz rehabilitantów stworzyliśmy swój indywidualny plan działania, w którym trwamy do dziś. Tymek ma trzy razy w tygodniu standardową rehabilitację ruchową, zalecaną przy chorobach mięśniowych, raz w tygodniu masaż powięziowy, dwa razy masaż głęboki i raz w tygodniu basen. Oprócz tego codziennie w domu pionizuje się przez 2 godziny. Średnio na utrzymanie swojego ciała w dobrej formie przeznacza 4,5 godziny dziennie! No
i ma szkołę, lekcje, a także zajęcia, które wynikają z jego różnych pasji. Niekiedy zastanawiam się, skąd on bierze na to wszystko siłę i chęć – mówi mama Tymona, Justyna Malinowska.

Na rozpoczęcie leczenia farmakologicznego Tymon czekał prawie 3 kolejne lata. – W pewnymm momencie nasza cierpliwość się skończyła i postanowiliśmy przeprowadzić się do Niemiec, gdzie było już refundowane leczenie lekiem podawanym do rdzenia kręgowego – nusinersenem. Jednak tuż przed wyjazdem ukazało się ogłoszenie o rozpoczęciu w Polsce próby klinicznej leku doustnego. Zgłosiliśmy się na badania rekrutacyjne do Kliniki w Gdańsku. Tymek przeszedł testy pozytywnie, więc podpisaliśmy umowę na uczestnictwo syna w próbie klinicznej i odwołaliśmy wyjazd do Niemiec. Przez pierwszy rok trwania badania klinicznego, nie było wiadomo, czy syn przyjmuje lek czy placebo, bo zgodnie z regulaminem badania, dopiero w drugim roku wszystkie dzieci zaczęły otrzymywać substancję czynną.

Więc odwołując wyjazd do Niemiec, zaryzykowaliśmy, ale zdecydowanie nie żałujemy tej decyzji i Tymon jest w tym badaniu do dnia dzisiejszego. Efekty leczenia były spektakularne. Po około 3 miesiącach od przyjęciu pierwszej dawki leku Tymon zaczął samodzielnie chodzić. Przez 3 poprzednie lata nie był w stanie oderwać nóg od podłogi, a po 3 miesiącach przyjmowania leku zaczął stawiać kroki i chodził coraz szybciej i coraz więcej. Byliśmy wtedy najszczęśliwszymi ludźmi na świecie! Niestety, przez to, że Tymek miał zawsze słabszą prawą nogę, jego chód był nieprawidłowy, co sprawiło, że zaczął mu się skrzywiać kręgosłup, na początku delikatnie, ale potem już skokowo i teraz jest to już bardzo duża skolioza wymagająca poważnego zabiegu operacyjnego, na który Tymek ma już wyznaczony termin. Niestety, im większe stawało się skrzywienie kręgosłupa, tym trudniej było synowi złapać balans własnego ciała, na dodatek pojawiły się przykurcze w kolanach i w efekcie tych dwóch czynników, Tymon znów przestał chodzić samodzielnie. Obecnie syn chodzi przy pomocy balkonika. Ale jego siła w nogach, barkach, brzuchu ciągle rośnie, i dlatego z całego serca wierzę, że po operacji kręgosłupa i okresie rekonwalescencji znowu zacznie chodzić. Historia lubi się powtarzać – Tymek już dwa razy w swoim krótkim życiu utracił zdolność samodzielnego chodzenia i dwa razy uczył się stawiać kroki, więc na pewno da radę kolejny raz stanąć przed tym wyzwaniem i mu sprostać – zapewnia mama chłopca.

Wyczekiwane leczenie doustne
Na leczenie nusinersenem w Niemczech zdecydowali się rodzice Gabrysi. Dziewczynka dostała pierwszą dawkę tego leku na kilka dni przed swoimi drugimi urodzinami. – Nie mogliśmy czekać aż nasza córka zakwalifikuje się do badania klinicznego, patrząc jak słabnie dosłownie z dnia na dzień. Co chwila łapała jakieś infekcje i traciła wszystkie funkcje – przestała raczkować, przestała siedzieć, a obrót z pleców na bok był dla niej naprawdę wielkim wyczynem. Tymczasem już po podaniu pierwszej dawki leku, Gabrysia stała się mocniejsza, a z każdą kolejną dawką uzyskiwała nowe umiejętności.

Wszystko się odradzało. Niestety od samego początku był duży problem – z niewiadomych przyczyn – z podaniem Gabrysi leku do kanału kręgowego. Choć córka nie ma skoliozy, za każdym razem trzeba było robić po kilka wkłuć, i w końcu lekarze zdecydowali się na podawanie jej leku w narkozie. Ale nawet wtedy nigdy nie udawało się podać leku za pierwszym razem, zazwyczaj dopiero za trzecim-czwartym wkłuciem. Gdy nusinersen zaczął być refundowany w Polsce, wróciliśmy do kraju, ale tutaj były te same problemy z podaniem dordzeniowym, zwłaszcza że w Polsce nie wykonuje się tego zabiegu pod narkozą. Najgorsza była 11. dawka, którą udało się podać dopiero za dziesiątym razem! Gabrysia nabawiła się wtedy silnego zespołu popunkcyjnego, a na dodatek doszło do zakażenia. Po tym podaniu u Gabrysi stwierdzono urosepsę i trafiła na oddział zakaźny. To był ogromny stres i dla mnie i dla lekarzy, którzy podobnie jak ja, byli przerażeni wizją podania Gabrysi kolejnej dawki. Teoretycznie wkłucie powinno być u niej proste, ale w praktyce zawsze było traumatyczne. Więc gdy pojawiła się możliwość zmiany terapii na lek doustny, risdiplam, poznańscy lekarze wystąpili z wnioskiem do producenta, który udostępnił Gabrysi ten lek. I wszyscy odetchnęliśmy z ulgą. Początkowo obawiałam się tej zamiany, bo nie wiedziałam, jak risdiplam będzie działał, ale zadziałał świetnie. Gabrysia przyjmuje lek doustny od listopada 2020 roku i ciągle idzie do przodu – jest coraz mocniejsza i uzyskuje nowe funkcje. Zaczęła raczkować, wszystkie jej ruchy są szybsze, lepiej kontroluje głowę, zaczyna podchodzić przy meblach do klęku. Efekty leczenia są niesamowite. Nie sądziłam, że może nastąpić aż taka poprawa u dziecka, które straciło już prawie wszystko, nawet odruch kaszlu. Przed leczeniem musiałam stale używać koflatora, a teraz zdarza się to sporadycznie nawet przy infekcji, bo Gabrysia zaczęła sama odkasływać. Zresztą infekcje też są teraz o wiele rzadsze, pomimo tego, że córka ciągle przebywa z dziećmi, chodzi do przedszkola, na różne przyjęcia urodzinowe, na lekcje gry na pianinie, na dodatkowy angielski. Wydaje mi się, że ta lepsza odporność jest zasługą risdiplamu – mówi Marta Wejerowska.

Bez hospitalizacji, bez stresu, bez ryzyka infekcji
Zmianę terapii z leku dordzeniowego na lek doustny przeszedł też Szymon. – W 2017 roku, w wieku niecałych 12 lat, Precel zaczął być leczony nusinersenem, w ramach tzw. wczesnego dostępu, a w październiku 2020 roku przeszliśmy na leczenie doustnym risdplamem. Każdy z trzech obecnie zarejestrowanych leków na SMA ma za zadanie zatrzymać postęp choroby i u Szymona ten cel został osiągnięty. Co więcej, widzimy poprawę jego stanu. Ponieważ Szymon dostał lek dość późno, kiedy choroba była już zaawansowana, nie możemy oczekiwać spektakularnych efektów, np. tego, że zacznie chodzić. Dla nas bardzo ważna jest poprawa jakości życia. Dzięki leczeniu Szymon jest silniejszy i bardziej wytrzymały fizycznie. Możemy go np. zabrać w podróż za granicę, co było niemożliwe wcześniej, ponieważ męczył się po 2-3 godzinach jazdy samochodem. A dzięki terapii mogliśmy
pojechać na Węgry, a potem do Słowenii i do Włoch. To jest bardzo ważne dla nas i dla niego, bo zaczął zwiedzać świat. Przed rozpoczęciem leczenia Szymonowi drętwiały policzki, przez co nie mógł mówić.

Teraz przestał mieć z tym problemy. Ponadto, dzieci z SMA bardzo często się krztuszą – nawet gdy są karmione przez sondę do żołądka, ponieważ nie łykają własnej śliny. Dlatego zawsze ktoś koło Szymona musiał czuwać i go obserwować. Teraz możemy zostawić Szymona na chwilę samego i w tym czasie np. posprzątać. Dla opiekunów jest to niesamowita poprawa jakości życia. Od momentu rozpoczęcia leczenia Szymon prawie wcale nie choruje, co też jest istotne, bo infekcje u dzieci z SMA nasilają słabnięcie mięśni – opowiada Małgorzata Rybarczyk-Bończak i dodaje:

– Niewątpliwą zaletą leku doustnego jest możliwość podawania go w domu, a tym samym unikanie konieczności hospitalizacji. Każda wizyta w szpitalu zwiększa ryzyko infekcji, a każda infekcja to potencjalne zagrożenie dla chorego. Brak konieczności hospitalizacji oznacza też zmniejszenie stresu i znacznie ułatwiła całą rodzinną logistykę – każdy pobyt w szpitalu kosztował mnie 3 dni urlopu i jak dobrze policzyć na samo leczenie Szymona wydatkowałam prawie połowę przyznanych mi wolnych dni.

Podobnego zdania jest Justyna Malinowska. – Uważamy, że jesteśmy szczęściarzami, że Tymon może przyjmować lek doustny. Przede wszystkim dlatego, że leczenie nie wiąże się z koniecznością regularnych hospitalizacji. Owszem, musimy jeździć co 3 miesiące na badania kontrolne do Gdańska, ale nie jest to hospitalizacja – wchodzimy na oddział, robimy badania i z niego wychodzimy. Tymek przyjmuje lek na spokojnie, w swoim domu, codziennie po śniadaniu. Lek trzeba trzymać w lodówce, codziennie o nim pamiętać i prowadzić dzienniczek podawania, ale nie stanowi to problemu ani dla mnie ani dla innych członków naszej rodziny. Tymek jeździ na nocki do babć i one też nie mają problemu z podawaniem leku i z zapisywaniem w dzienniczku – zapewnia.

Żyć jak każda rodzina
Rodzice Szymona nie mogą liczyć na pomoc rodziny w opiece nad synem. – Babcie obawiają się czynności pielęgnacyjnych, które trzeba przy Szymonie wykonywać. Ale staramy się z mężem wymieniać – np. mąż idzie na koncert, a potem ja idę z koleżanką do kina. Bardzo rzadko zdarzają się nam wypady we dwoje – wtedy prosimy naszą pielęgniarkę, żeby zajęła się synem. Tak naprawdę od 16 lat nie przespaliśmy ani jednej całej nocy, bo musimy wstawać do Szymona. Są takie noce, że wstajemy raz, a są takie, że co 20 minut. Nasze organizmy się do tego przyzwyczaiły – ludzie w większości mają świetne mechanizmy adaptacyjne. Ale przykre jest to, że nasze państwo w ogóle nie bierze tego pod uwagę i refunduje nam 2 godziny opieki pielęgniarskiej w tygodniu. W dużym mieście niemożliwe jest, żeby w tym czasie coś załatwić. A jest przecież wielu samotnych opiekunów, którzy sprawują opiekę nad osobą niepełnosprawną 24 godziny na dobę i nie ma ich kto odciążyć. Doświadczyliśmy tego w zeszłym roku, kiedy mój mąż przeleżał dwa miesiące w szpitalu i w tym czasie ja byłam jedynym opiekunem Szymona. To było naprawdę ogromne obciążenie i psychiczne i fizyczne – mówi Małgorzata Rybarczyk-Bończak.

Choć opieka nad niepełnosprawnym dzieckiem rodzi zmęczenie i stres, rodzice Szymona od początku starali się tak zorganizować życie, żeby nie zamykać się w domu. Podobnie jak rodziny Tymka i Gabi, jeżdżą na wakacje, chodzą do znajomych. I starają się do życia podchodzić z dystansem, nie zwracać uwagi na drobiazgi, nie niektóre rzeczy machać ręką. – Szymon jest fanem heavy metalu i Iron Maiden, był już na ich koncercie. Na wiosnę mamy zaplanowany kolejny koncert. Jest zbuntowany jak każdy nastolatek i choć nie może tupnąć nogą czy trzasnąć drzwiami, to może poprosić, żeby ktoś zrobił to za niego i takie sytuacje już się zdarzały. Wiem, że syn chciałby mieć dziewczynę, założyć rodzinę. Natomiast ja jestem świadoma tego, że wraz z dorosłością przyjdą różnego rodzaju problemy. I choć jako matka boję się tego, to liczę, że uda nam się przez to przejść. Każdy wiek ma swoje wyzwania, zarówno u zdrowych, jak i u chorych dzieci – zaznacza pani Małgorzata.

Coś w kategorii cudu
Szymon chodzi do szkoły specjalnej i przez to jest nieco wyłączony ze środowiska rówieśniczego. Tego problemu nie mają ani Gabrysia ani Tymon. – Syn nigdy nie był nieśmiały, to zapewne pomaga mu w relacjach międzyludzkich. Jest kontaktowy i lubiany wśród rówieśników, ma wielu kolegów, w tym dwóch przyjaciół. Ma też przyjazną, wyrozumiałą oraz pomocną klasę, z którą dotarł się już w przedszkolu. Dzieci wiedzą, że Tymek jest bardzo samodzielny, nie lubi pomocy i ich relacje są naprawdę bardzo fajne – mówi pani Justyna.

– Gabrysia jest radosna, wesoła, jest takim rozweselaczem na wszystko. Jest też bardzo towarzyska i kontaktowa, i widzę, że jest bardzo lubiana przez rówieśników. Ponadto jest tzw. Zosią-samosią, bo pomimo tego, że wiele rzeczy jest jej zrobić o wiele trudniej, to chce je robić sama, bez niczyjej pomocy. Pomimo swoich ograniczeń, naprawdę super sobie radzi i jestem z niej dumna. I wierzę, że kiedyś będzie chodzić, bo to jest jej pragnieniem. Medycyna idzie bardzo szybko do przodu, i już teraz widzimy, że leczenie połączone z codzienną rehabilitacją przynosi ogromne postępy. Gabrysia cały czas pnie się do góry, w testach sprawnościowych cały czas zdobywa nowe punkty, więc wierzę w to, że kiedyś stanie, pójdzie i powie, jak ma w swoim zwyczaju: „a nie mówiłam!”. Ale nawet, gdy tak się nie stanie, to wiem, że ona i tak będzie szczęśliwa, nawet na wózku. Jest tak cudownym i zarażającym radością dzieckiem, że wózek nie będzie dla niej żadną przeszkodą, żeby osiągnąć swoje marzenia – zapewnia mama dziewczynki.

Innym rodzicom, którzy dowiadują się, że ich dziecko ma SMA, pani Marta chciałaby przekazać przede wszystkim, żeby się nie załamywali: – Obecnie mamy już trzy zarejestrowane leki na rdzeniowy zanik mięśni, na razie refundowany jest tylko jeden, ale liczymy że to się zmieni. Na horyzoncie są kolejne, nowe terapie. Myślę, że za jakiś, niedługi czas SMA stanie się całkowicie uleczalną chorobą. Najważniejsza jest szybka diagnoza, bo dzięki niej można szybko podać lek i dziecko może rozwijać się bardzo dobrze. Jest więc ratunek, jest fizjoterapia, są lekarstwa i można zdziałać cuda.

– Szesnaście lat temu, gdy dowiedzieliśmy się, że Szymon ma SMA 1, nie pomyślelibyśmy, że dożyjemy czasów, w których będą aż trzy leki na tę chorobę. Obecnie dzieci z diagnozą SMA czy te, które się dopiero urodzą, nie doświadczą naturalnego przebiegu tej choroby. Dla mnie to coś w kategorii cudu, że doczekaliśmy takiego momentu. U Szymona niektórych rzeczy już się nie naprawi, ale jestem szczęśliwa, że jeżeli na świat przyjdą moje wnuki i zostanie u nich zdiagnozowane SMA, to będą mogły być leczone – podkreśla Małgorzata Rybarczyk-Bończak.

– Każdy chciałby mieć zdrowe dziecko, ale ja nie zamieniłabym mojego cudownego Tymona na nikogom innego. Wniósł w nasze życie zupełnie inne, lepsze, bardziej wartościowe postrzeganie świata i ludzi. Wszystkim chorym na SMA życzę siły, niezłomności i dostępu do najlepszej dla siebie terapii. Powodzenia, kochani! – kończy Justyna Malinowska.

źródło: mat. pras.
Na zdjęciu: Tymon Malinowski z bratem Igorem i rodziną

Gabrysia, Tymek, Szymon – mają kilka-kilkanaście lat i na co dzień dzielnie zmagają się z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA). Ale ich życie i życie ich rodzin to nie tylko choroba. Gabrysia chodzi do przedszkola, gra na pianinie i wręcz tryska radością, którą zaraża wszystkich dookoła. Tymek to elokwentny, błyskotliwy uczeń trzeciej klasy podstawówki, pasjonat astronomii i dinozaurów. Szymon – jak typowy nastolatek – lubi gry komputerowe i muzykę, buntuje się i ma własne zdanie. Marzy o podróży do Wenecji. Wszyscy troje aktualnie przyjmują innowacyjny lek doustny, risdiplam, który został zarejestrowany do leczenia SMA w UE w marcu 2021 roku. Ich rodzice nie chcą zatracić się w chorobie, a fakt, że lek przyjmowany jest w domu pomaga im w lepszej organizacji życia codziennego. Wszyscy podkreślają, że starają się żyć normalnie, tak jak inne rodziny.
Rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba, spowodowana mutacją w genie SMN1. Efektem tej mutacji jest niedobór w organizmie białka SMN, niezbędnego dla funkcjonowania tzw. motoneuronów czyli komórek nerwowych zlokalizowanych w rdzeniu kręgowym i unerwiających wszystkie mięśnie. Jeżeli w organizmie brakuje białka SMN, to motoneurony obumierają, a mięśnie stopniowo słabną i zanikają.Proces ten postępuje z różną szybkością i różnym nasileniem, dlatego wyróżnia się kilka typów SMA.Najbardziej gwałtowny przebieg ma SMA typu 1. Dzieci z tą postacią choroby przejawiają objawyosłabienia mięśni już w pierwszym półroczu życia, bez podjęcia leczenia nigdy samodzielnie nie siedzą,i najczęściej umierają w ciągu pierwszych dwóch lat z powodu osłabienia mięśni oddechowych orazpowikłań związanych z infekcjami płuc. Na SMA typu 1 choruje szesnastoletni Szymon, zwany przezbliskich Preclem. Choć 16 lat temu, gdy się urodził, nie było jeszcze farmakoterapii SMA, chłopiecprzeżył i ma się świetnie.

Diagnoza – jeden z najgorszych dni w życiu
– Kiedy Szymon miał sześć tygodni poszliśmy na pierwsze szczepienie. Pediatra zauważyła, że syn jest wiotki i skierowała nas do neurologa. Trafiliśmy do Centrum Zdrowia Dziecka, gdzie wykonano badania genetyczne. Wyniki przyszły, gdy Szymon miał 4 miesiące. Okazało się, że jest to najcięższy typ SMA. Dzień diagnozy był jednym z najgorszych dni w naszym życiu. Ale zamiast użalać się nad sobą, skupiliśmy się na działaniu, choć było to o wiele trudniejsze niż obecnie. Lekarze niewiele mogli pomóc, a rola neurologa kończyła się w momencie diagnozy. Także wiedza na temat tego, jak opiekować się dzieckiem z SMA 1 oraz standardy tej opieki były w Polsce w powijakach. Dlatego na własną rękę szukaliśmy informacji w internecie na stronach zagranicznych. Korzystaliśmy też z pomocy Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych. SMA jest bardzo wredną i podstępną chorobą. Na początku zanikają mięśnie w okolicach żeber, co utrudnia oddychanie oraz mięśnie odpowiedzialne za połykanie, a wtedy dziecko zaczyna cierpieć na tzw. dysfagię, czyli niemożność przyjmowania pokarmów. To są pierwsze objawy, które dotknęły również Szymona. Są one bardzo niebezpieczne, bo bezpośrednio zagrażają życiu. Mieliśmy jednak to szczęście w nieszczęściu, że wtedy w Polsce pojawiały się pierwsze respiratory domowe. I Szymon miał dość wcześnie włączone wsparcie respiratorem, co było wówczas w naszym kraju ewenementem. Z perspektywy 16 lat życia z chorobą mogę stwierdzić, że najtrudniejszym okresem były pierwsze dwa lata. Musieliśmy podejmować bardzo trudne decyzje, dotyczące m.in. założenia tracheotomii, podpięcia na stałe do respiratora czy zrobienia gastrostomii, czyli otworu do żołądka, przez który dziecko jest karmione. To są decyzje ratujące życie dziecka, ale bardzo trudne psychologicznie – opowiada Małgorzata Rybarczyk-Bończak, mama Szymona, autorka bloga Preclowa Strona.

Przyznaje, że przyjście na świat dziecka ze SMA 1 wymaga od rodziców radykalnych zmian w życiu:

– My zrobiliśmy trzy rzeczy. Po pierwsze, wzięliśmy ślub. Wcześniej żyliśmy w związku partnerskim. Stwierdziliśmy jednak, że musimy zadbać o siebie formalnie – mówię o kwestiach opiekuńczych i emerytalnych, ponieważ od razu wiadomo było, że zrobimy też drugą rzecz, czyli, że jedno z nas zrezygnuje z pracy. Padło na mojego męża, ponieważ zarabiał mniej ode mnie. To była decyzja czysto ekonomiczna. I mąż świetnie sprawdził się w swojej roli. Nauczył się wszystkiego i jak każdy rodzic niepełnosprawnego dziecka stał się: kucharzem, pielęgniarzem, rehabilitantem, nauczycielem, kierowcą. Trzecia rzecz, którą zrobiliśmy, i na co mogliśmy sobie pozwolić przy wsparciu rodziny, to zmiana mieszkania. Kupiliśmy mieszkanie na parterze, żeby – w razie gdy zepsuje się winda – w każdej chwili można było wyjść z Szymonem z domu.

Trudne początki wspomina także mama sześcioletniej Gabrysi, Marta Wejerowska. Gabrysia choruje na SMA typu 2, który charakteryzuje się tym, że dziecko rozwija się niemal prawidłowo do około 12 miesiąca życia, samodzielnie siada między 6 a 8 miesiącem życia, jednak wyraźne problemy zaczynają być widoczne, gdy dziecko próbuje wstawać. Bez podjęcia leczenia ci pacjenci nigdy samodzielnie nie chodzą. Tak też było z Gabrysią, która po urodzeniu była silna, miała prawidłowe odruchy i początkowo rozwijała się książkowo. – Córka zaczęła siedzieć w wieku 7 miesięcy, miała jednak w tej pozycji bardzo mocno zaokrąglone plecy, co mnie zaniepokoiło. Lekarz stwierdził jednak, że nie ma się czym martwić. Gabrysia zaczęła normalnie raczkować, ale nie podjęła próby samodzielnego stania. W wieku 10 miesięcy jej nóżki były wiotkie, co było dla mnie kolejnym sygnałem, że coś jest nie tak. Lekarz wciąż mnie uspokajał, ale zaproponował wizytę u fizjoterapeuty, który natomiast zasugerował konsultację z neurologiem. Neurolog rozpoznał obniżone napięcie mięśniowe i zalecił rehabilitację. Początkowo jej efekty były dobre, Gabrysia podjęła nawet próby klęku, aż do momentu, gdy przyszła infekcja górnych dróg oddechowych. Córka zaczęła wtedy gwałtownie słabnąć, a przy raczkowaniu zaczęła jej opadać głowa. Pediatra skierowała nas od razu do szpitala w Poznaniu, gdzie rozpoczęła się szczegółowa diagnostyka. Diagnozę SMA dostaliśmy, gdy Gabi miała rok i 3 miesiące. Na początku nie dowierzaliśmy, chcieliśmy powtarzać badania, ale pani doktor przekonała nas, że to nie ma to sensu, bo przy takich diagnozach nie ma pomyłek. Na początku było ciężko, zwłaszcza, że opcje leczenia były ograniczone – mówi pani Marta.

Spektakularne efekty terapii
Łagodniejszą postacią rdzeniowego zaniku mięśni jest typ 3. Pacjenci z SMA 3 rozwijają się w pierwszym roku życia na ogół prawidłowo i uzyskują zdolność samodzielnego chodzenia. Ich stan ruchowy jednak systematycznie się pogarsza i większość z nich – w różnym wieku – traci tę zdolność. I tak, w pierwszym roku życia Tymona nic nie wskazywało na jakikolwiek problem zdrowotny. Dopiero, gdy Tymek zaczął chodzić, w wieku 11-12 miesięcy, jego rodziców zaniepokoił sposób, w jaki to robił, a mianowicie, bez zginania do końca kolan. – Tłumaczyliśmy sobie, że może ma taką technikę i że trzeba mu dać czas, żeby ją doprecyzował. Jednak przy kolejnej kontroli u ortopedy, zwróciłam lekarzowi uwagę na to, że Tymek chodzi specyficznie. Ortopeda stwierdził obniżone napięcie mięśniowe i wysłał nas do poradni neurologicznej. I tak się zaczęła nasza długa droga diagnostyczna, która trwała półtora roku. Na przyjęcie do poradni genetycznej czekaliśmy aż 8 miesięcy, ale neurolog powiedziała, że nie ma pośpiechu, bo jeżeli potwierdzi się SMA, to i tak nic więcej nie będzie można zrobić, jak tylko rehabilitować syna, co w czasie oczekiwania na badania i tak robiliśmy. Cały czas liczyliśmy skrycie, że to nie SMA. W końcu przyszły jednak wyniki badań genetycznych, które potwierdziły rdzeniowy zanik

mięśni. Było to w 2015 roku, Tymon miał wówczas 2 lata i 4 miesiące. Do drugiego roku życia syn chodził samodzielnie, w ten specyficzny dla siebie sposób, jednak z biegiem czasu oraz częściej upadał na ziemię. Zdarzało się to 6-8 razy w ciągu dnia, i za każdym razem były to bardzo bolesne upadki. Wyglądało to tak, jakby jakaś niewidzialna siła podcinała go od tyłu i upadał jak decha, bezwładnie uderzając głową na podłogę. Ze strachu przed upadkiem, Tymek wycofał się z chodzenia i zaczął z powrotem czworakować. Po diagnozie największym wsparciem okazali się dla nas inni rodzice i Fundacja SMA. Na podstawie opinii innych rodziców oraz rehabilitantów stworzyliśmy swój indywidualny plan działania, w którym trwamy do dziś. Tymek ma trzy razy w tygodniu standardową rehabilitację ruchową, zalecaną przy chorobach mięśniowych, raz w tygodniu masaż powięziowy, dwa razy masaż głęboki i raz w tygodniu basen. Oprócz tego codziennie w domu pionizuje się przez 2 godziny. Średnio na utrzymanie swojego ciała w dobrej formie przeznacza 4,5 godziny dziennie! No
i ma szkołę, lekcje, a także zajęcia, które wynikają z jego różnych pasji. Niekiedy zastanawiam się, skąd on bierze na to wszystko siłę i chęć – mówi mama Tymona, Justyna Malinowska.

Na rozpoczęcie leczenia farmakologicznego Tymon czekał prawie 3 kolejne lata. – W pewnymm momencie nasza cierpliwość się skończyła i postanowiliśmy przeprowadzić się do Niemiec, gdzie było już refundowane leczenie lekiem podawanym do rdzenia kręgowego – nusinersenem. Jednak tuż przed wyjazdem ukazało się ogłoszenie o rozpoczęciu w Polsce próby klinicznej leku doustnego. Zgłosiliśmy się na badania rekrutacyjne do Kliniki w Gdańsku. Tymek przeszedł testy pozytywnie, więc podpisaliśmy umowę na uczestnictwo syna w próbie klinicznej i odwołaliśmy wyjazd do Niemiec. Przez pierwszy rok trwania badania klinicznego, nie było wiadomo, czy syn przyjmuje lek czy placebo, bo zgodnie z regulaminem badania, dopiero w drugim roku wszystkie dzieci zaczęły otrzymywać substancję czynną.

Więc odwołując wyjazd do Niemiec, zaryzykowaliśmy, ale zdecydowanie nie żałujemy tej decyzji i Tymon jest w tym badaniu do dnia dzisiejszego. Efekty leczenia były spektakularne. Po około 3 miesiącach od przyjęciu pierwszej dawki leku Tymon zaczął samodzielnie chodzić. Przez 3 poprzednie lata nie był w stanie oderwać nóg od podłogi, a po 3 miesiącach przyjmowania leku zaczął stawiać kroki i chodził coraz szybciej i coraz więcej. Byliśmy wtedy najszczęśliwszymi ludźmi na świecie! Niestety, przez to, że Tymek miał zawsze słabszą prawą nogę, jego chód był nieprawidłowy, co sprawiło, że zaczął mu się skrzywiać kręgosłup, na początku delikatnie, ale potem już skokowo i teraz jest to już bardzo duża skolioza wymagająca poważnego zabiegu operacyjnego, na który Tymek ma już wyznaczony termin. Niestety, im większe stawało się skrzywienie kręgosłupa, tym trudniej było synowi złapać balans własnego ciała, na dodatek pojawiły się przykurcze w kolanach i w efekcie tych dwóch czynników, Tymon znów przestał chodzić samodzielnie. Obecnie syn chodzi przy pomocy balkonika. Ale jego siła w nogach, barkach, brzuchu ciągle rośnie, i dlatego z całego serca wierzę, że po operacji kręgosłupa i okresie rekonwalescencji znowu zacznie chodzić. Historia lubi się powtarzać – Tymek już dwa razy w swoim krótkim życiu utracił zdolność samodzielnego chodzenia i dwa razy uczył się stawiać kroki, więc na pewno da radę kolejny raz stanąć przed tym wyzwaniem i mu sprostać – zapewnia mama chłopca.

Wyczekiwane leczenie doustne
Na leczenie nusinersenem w Niemczech zdecydowali się rodzice Gabrysi. Dziewczynka dostała pierwszą dawkę tego leku na kilka dni przed swoimi drugimi urodzinami. – Nie mogliśmy czekać aż nasza córka zakwalifikuje się do badania klinicznego, patrząc jak słabnie dosłownie z dnia na dzień. Co chwila łapała jakieś infekcje i traciła wszystkie funkcje – przestała raczkować, przestała siedzieć, a obrót z pleców na bok był dla niej naprawdę wielkim wyczynem. Tymczasem już po podaniu pierwszej dawki leku, Gabrysia stała się mocniejsza, a z każdą kolejną dawką uzyskiwała nowe umiejętności.

Wszystko się odradzało. Niestety od samego początku był duży problem – z niewiadomych przyczyn – z podaniem Gabrysi leku do kanału kręgowego. Choć córka nie ma skoliozy, za każdym razem trzeba było robić po kilka wkłuć, i w końcu lekarze zdecydowali się na podawanie jej leku w narkozie. Ale nawet wtedy nigdy nie udawało się podać leku za pierwszym razem, zazwyczaj dopiero za trzecim-czwartym wkłuciem. Gdy nusinersen zaczął być refundowany w Polsce, wróciliśmy do kraju, ale tutaj były te same problemy z podaniem dordzeniowym, zwłaszcza że w Polsce nie wykonuje się tego zabiegu pod narkozą. Najgorsza była 11. dawka, którą udało się podać dopiero za dziesiątym razem! Gabrysia nabawiła się wtedy silnego zespołu popunkcyjnego, a na dodatek doszło do zakażenia. Po tym podaniu u Gabrysi stwierdzono urosepsę i trafiła na oddział zakaźny. To był ogromny stres i dla mnie i dla lekarzy, którzy podobnie jak ja, byli przerażeni wizją podania Gabrysi kolejnej dawki. Teoretycznie wkłucie powinno być u niej proste, ale w praktyce zawsze było traumatyczne. Więc gdy pojawiła się możliwość zmiany terapii na lek doustny, risdiplam, poznańscy lekarze wystąpili z wnioskiem do producenta, który udostępnił Gabrysi ten lek. I wszyscy odetchnęliśmy z ulgą. Początkowo obawiałam się tej zamiany, bo nie wiedziałam, jak risdiplam będzie działał, ale zadziałał świetnie. Gabrysia przyjmuje lek doustny od listopada 2020 roku i ciągle idzie do przodu – jest coraz mocniejsza i uzyskuje nowe funkcje. Zaczęła raczkować, wszystkie jej ruchy są szybsze, lepiej kontroluje głowę, zaczyna podchodzić przy meblach do klęku. Efekty leczenia są niesamowite. Nie sądziłam, że może nastąpić aż taka poprawa u dziecka, które straciło już prawie wszystko, nawet odruch kaszlu. Przed leczeniem musiałam stale używać koflatora, a teraz zdarza się to sporadycznie nawet przy infekcji, bo Gabrysia zaczęła sama odkasływać. Zresztą infekcje też są teraz o wiele rzadsze, pomimo tego, że córka ciągle przebywa z dziećmi, chodzi do przedszkola, na różne przyjęcia urodzinowe, na lekcje gry na pianinie, na dodatkowy angielski. Wydaje mi się, że ta lepsza odporność jest zasługą risdiplamu – mówi Marta Wejerowska.

Bez hospitalizacji, bez stresu, bez ryzyka infekcji
Zmianę terapii z leku dordzeniowego na lek doustny przeszedł też Szymon. – W 2017 roku, w wieku niecałych 12 lat, Precel zaczął być leczony nusinersenem, w ramach tzw. wczesnego dostępu, a w październiku 2020 roku przeszliśmy na leczenie doustnym risdplamem. Każdy z trzech obecnie zarejestrowanych leków na SMA ma za zadanie zatrzymać postęp choroby i u Szymona ten cel został osiągnięty. Co więcej, widzimy poprawę jego stanu. Ponieważ Szymon dostał lek dość późno, kiedy choroba była już zaawansowana, nie możemy oczekiwać spektakularnych efektów, np. tego, że zacznie chodzić. Dla nas bardzo ważna jest poprawa jakości życia. Dzięki leczeniu Szymon jest silniejszy i bardziej wytrzymały fizycznie. Możemy go np. zabrać w podróż za granicę, co było niemożliwe wcześniej, ponieważ męczył się po 2-3 godzinach jazdy samochodem. A dzięki terapii mogliśmy
pojechać na Węgry, a potem do Słowenii i do Włoch. To jest bardzo ważne dla nas i dla niego, bo zaczął zwiedzać świat. Przed rozpoczęciem leczenia Szymonowi drętwiały policzki, przez co nie mógł mówić.

Teraz przestał mieć z tym problemy. Ponadto, dzieci z SMA bardzo często się krztuszą – nawet gdy są karmione przez sondę do żołądka, ponieważ nie łykają własnej śliny. Dlatego zawsze ktoś koło Szymona musiał czuwać i go obserwować. Teraz możemy zostawić Szymona na chwilę samego i w tym czasie np. posprzątać. Dla opiekunów jest to niesamowita poprawa jakości życia. Od momentu rozpoczęcia leczenia Szymon prawie wcale nie choruje, co też jest istotne, bo infekcje u dzieci z SMA nasilają słabnięcie mięśni – opowiada Małgorzata Rybarczyk-Bończak i dodaje:

– Niewątpliwą zaletą leku doustnego jest możliwość podawania go w domu, a tym samym unikanie konieczności hospitalizacji. Każda wizyta w szpitalu zwiększa ryzyko infekcji, a każda infekcja to potencjalne zagrożenie dla chorego. Brak konieczności hospitalizacji oznacza też zmniejszenie stresu i znacznie ułatwiła całą rodzinną logistykę – każdy pobyt w szpitalu kosztował mnie 3 dni urlopu i jak dobrze policzyć na samo leczenie Szymona wydatkowałam prawie połowę przyznanych mi wolnych dni.

Podobnego zdania jest Justyna Malinowska. – Uważamy, że jesteśmy szczęściarzami, że Tymon może przyjmować lek doustny. Przede wszystkim dlatego, że leczenie nie wiąże się z koniecznością regularnych hospitalizacji. Owszem, musimy jeździć co 3 miesiące na badania kontrolne do Gdańska, ale nie jest to hospitalizacja – wchodzimy na oddział, robimy badania i z niego wychodzimy. Tymek przyjmuje lek na spokojnie, w swoim domu, codziennie po śniadaniu. Lek trzeba trzymać w lodówce, codziennie o nim pamiętać i prowadzić dzienniczek podawania, ale nie stanowi to problemu ani dla mnie ani dla innych członków naszej rodziny. Tymek jeździ na nocki do babć i one też nie mają problemu z podawaniem leku i z zapisywaniem w dzienniczku – zapewnia.

Żyć jak każda rodzina
Rodzice Szymona nie mogą liczyć na pomoc rodziny w opiece nad synem. – Babcie obawiają się czynności pielęgnacyjnych, które trzeba przy Szymonie wykonywać. Ale staramy się z mężem wymieniać – np. mąż idzie na koncert, a potem ja idę z koleżanką do kina. Bardzo rzadko zdarzają się nam wypady we dwoje – wtedy prosimy naszą pielęgniarkę, żeby zajęła się synem. Tak naprawdę od 16 lat nie przespaliśmy ani jednej całej nocy, bo musimy wstawać do Szymona. Są takie noce, że wstajemy raz, a są takie, że co 20 minut. Nasze organizmy się do tego przyzwyczaiły – ludzie w większości mają świetne mechanizmy adaptacyjne. Ale przykre jest to, że nasze państwo w ogóle nie bierze tego pod uwagę i refunduje nam 2 godziny opieki pielęgniarskiej w tygodniu. W dużym mieście niemożliwe jest, żeby w tym czasie coś załatwić. A jest przecież wielu samotnych opiekunów, którzy sprawują opiekę nad osobą niepełnosprawną 24 godziny na dobę i nie ma ich kto odciążyć. Doświadczyliśmy tego w zeszłym roku, kiedy mój mąż przeleżał dwa miesiące w szpitalu i w tym czasie ja byłam jedynym opiekunem Szymona. To było naprawdę ogromne obciążenie i psychiczne i fizyczne – mówi Małgorzata Rybarczyk-Bończak.

Choć opieka nad niepełnosprawnym dzieckiem rodzi zmęczenie i stres, rodzice Szymona od początku starali się tak zorganizować życie, żeby nie zamykać się w domu. Podobnie jak rodziny Tymka i Gabi, jeżdżą na wakacje, chodzą do znajomych. I starają się do życia podchodzić z dystansem, nie zwracać uwagi na drobiazgi, nie niektóre rzeczy machać ręką. – Szymon jest fanem heavy metalu i Iron Maiden, był już na ich koncercie. Na wiosnę mamy zaplanowany kolejny koncert. Jest zbuntowany jak każdy nastolatek i choć nie może tupnąć nogą czy trzasnąć drzwiami, to może poprosić, żeby ktoś zrobił to za niego i takie sytuacje już się zdarzały. Wiem, że syn chciałby mieć dziewczynę, założyć rodzinę. Natomiast ja jestem świadoma tego, że wraz z dorosłością przyjdą różnego rodzaju problemy. I choć jako matka boję się tego, to liczę, że uda nam się przez to przejść. Każdy wiek ma swoje wyzwania, zarówno u zdrowych, jak i u chorych dzieci – zaznacza pani Małgorzata.

Coś w kategorii cudu
Szymon chodzi do szkoły specjalnej i przez to jest nieco wyłączony ze środowiska rówieśniczego. Tego problemu nie mają ani Gabrysia ani Tymon. – Syn nigdy nie był nieśmiały, to zapewne pomaga mu w relacjach międzyludzkich. Jest kontaktowy i lubiany wśród rówieśników, ma wielu kolegów, w tym dwóch przyjaciół. Ma też przyjazną, wyrozumiałą oraz pomocną klasę, z którą dotarł się już w przedszkolu. Dzieci wiedzą, że Tymek jest bardzo samodzielny, nie lubi pomocy i ich relacje są naprawdę bardzo fajne – mówi pani Justyna.

– Gabrysia jest radosna, wesoła, jest takim rozweselaczem na wszystko. Jest też bardzo towarzyska i kontaktowa, i widzę, że jest bardzo lubiana przez rówieśników. Ponadto jest tzw. Zosią-samosią, bo pomimo tego, że wiele rzeczy jest jej zrobić o wiele trudniej, to chce je robić sama, bez niczyjej pomocy. Pomimo swoich ograniczeń, naprawdę super sobie radzi i jestem z niej dumna. I wierzę, że kiedyś będzie chodzić, bo to jest jej pragnieniem. Medycyna idzie bardzo szybko do przodu, i już teraz widzimy, że leczenie połączone z codzienną rehabilitacją przynosi ogromne postępy. Gabrysia cały czas pnie się do góry, w testach sprawnościowych cały czas zdobywa nowe punkty, więc wierzę w to, że kiedyś stanie, pójdzie i powie, jak ma w swoim zwyczaju: „a nie mówiłam!”. Ale nawet, gdy tak się nie stanie, to wiem, że ona i tak będzie szczęśliwa, nawet na wózku. Jest tak cudownym i zarażającym radością dzieckiem, że wózek nie będzie dla niej żadną przeszkodą, żeby osiągnąć swoje marzenia – zapewnia mama dziewczynki.

Innym rodzicom, którzy dowiadują się, że ich dziecko ma SMA, pani Marta chciałaby przekazać przede wszystkim, żeby się nie załamywali: – Obecnie mamy już trzy zarejestrowane leki na rdzeniowy zanik mięśni, na razie refundowany jest tylko jeden, ale liczymy że to się zmieni. Na horyzoncie są kolejne, nowe terapie. Myślę, że za jakiś, niedługi czas SMA stanie się całkowicie uleczalną chorobą. Najważniejsza jest szybka diagnoza, bo dzięki niej można szybko podać lek i dziecko może rozwijać się bardzo dobrze. Jest więc ratunek, jest fizjoterapia, są lekarstwa i można zdziałać cuda.

– Szesnaście lat temu, gdy dowiedzieliśmy się, że Szymon ma SMA 1, nie pomyślelibyśmy, że dożyjemy czasów, w których będą aż trzy leki na tę chorobę. Obecnie dzieci z diagnozą SMA czy te, które się dopiero urodzą, nie doświadczą naturalnego przebiegu tej choroby. Dla mnie to coś w kategorii cudu, że doczekaliśmy takiego momentu. U Szymona niektórych rzeczy już się nie naprawi, ale jestem szczęśliwa, że jeżeli na świat przyjdą moje wnuki i zostanie u nich zdiagnozowane SMA, to będą mogły być leczone – podkreśla Małgorzata Rybarczyk-Bończak.

– Każdy chciałby mieć zdrowe dziecko, ale ja nie zamieniłabym mojego cudownego Tymona na nikogom innego. Wniósł w nasze życie zupełnie inne, lepsze, bardziej wartościowe postrzeganie świata i ludzi. Wszystkim chorym na SMA życzę siły, niezłomności i dostępu do najlepszej dla siebie terapii. Powodzenia, kochani! – kończy Justyna Malinowska.

źródło: mat. pras.
Na zdjęciu: Tymon Malinowski z bratem Igorem i rodziną