Jeśli u jednego członka rodziny zostało postawione rozpoznanie: hipercholesterolemia rodzinna, bardzo ważne jest, aby pozostali członkowie rodziny, w tym dzieci, poddawali się regularnym badaniom oceniającym stężenie cholesterolu, gdyż tylko wczesne wykrycie choroby oraz odpowiednio szybko wdrożone leczenie obniżające stężenie cholesterolu LDL pozwala zmniejszyć ryzyko sercowo-naczyniowe. Czym jest hipercholesterolemia rodzinna i jak można się chronić przed jej skutkami wyjaśnia dr hab. med. Marta Kałużna-Oleksy z I Kliniki Kardiologii Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, członkini Komitetu Organizacyjnego konferencji Prevention & Intervention 2024.

Hipercholesterolemia rodzinna (ang. familial hypercholesterolemia, FH) to uwarunkowana genetycznie, dziedziczna choroba metaboliczna, charakteryzująca się podwyższonym stężeniem cholesterolu we krwi, która znacząco zwiększa ryzyko wystąpienia chorób sercowo-naczyniowych, w tym zawału mięśnia sercowego czy udaru mózgu, które mogą wystąpić w bardzo młodym wieku. Szacuje się, że hipercholesterolemia rodzinna występuje u około 1 na 250 osób, jednak wiele przypadków pozostaje niezdiagnozowanych przez wiele lat.

– Na świecie całkowita liczba chorych z hipercholesterolemią rodzinną może wynosić nawet 14–34 mln osób, z czego niewielka część została zdiagnozowana i otrzymuje odpowiednie leczenie  – mówi dr hab. med. Marta Kałużna-Oleksy.

Diagnostyka hipercholesterolemii rodzinnej opiera się na szczegółowym wywiadzie rodzinnym oraz badaniach laboratoryjnych.

– Kluczowe jest wykonanie lipidogramu. Jest to badanie laboratoryjne wykonywane z pobranej z żyły krwi, które pozwala między innymi na ocenę stężenia cholesterolu LDL (zwanego potocznie „złym” cholesterolem). Dodatkowo, w przypadku podejrzenia hipercholesterolemii rodzinnej, lekarze mogą zlecić testy genetyczne w celu potwierdzenia obecności mutacji w genach odpowiadających za metabolizm cholesterolu. Jeśli u jednego członka rodziny zostało postawione takie rozpoznanie, bardzo ważne jest, aby pozostali członkowie rodziny, w tym dzieci (również te małe, kilkuletnie), poddawali się regularnym badaniom oceniającym stężenie cholesterolu, gdyż tylko wczesne wykrycie choroby oraz odpowiednio szybko wdrożone leczenie obniżające stężenie cholesterolu LDL pozwala zmniejszyć ryzyko sercowo-naczyniowe – wyjaśnia dr hab. med. Marta Kałużna-Oleksy.

Specjalistka zaznacza, że edukacja i świadomość na temat hipercholesterolemii rodzinnej są kluczowe w walce z tą chorobą.

– Wspólnie możemy podejmować działania na rzecz zdrowia naszych rodzin i społeczności. Pamiętajmy o tym, że aby żyć jak najdłużej w zdrowiu, musimy sami o siebie zadbać. Jednym ze sposobów dbania o siebie są regularne badania profilaktyczne rozpoczynane od najmłodszych lat i ewentualne szybkie leczenie tak zwanych modyfikowalnych czynników ryzyka. Prewencja to nie bierne czekanie, ale podejmowanie intencjonalnego działania, aby jak najdłużej nie być chorym. Jeśli mimo wszystko jakąś chorobę sercowo-naczyniową u nas zdiagnozowano, świadome działania interwencyjne są konieczne, aby nasze życie było jak najdłuższe i jak najlepszej jakości. Edukujmy się, regularnie badajmy i żyjmy zdrowo! – przekonuje kardiolożka.

Więcej informacji na temat hipercholesterolemii rodzinnej można znaleźć na stronach:

• Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego: https://wysokicholesterol.pl/
• Organizacji FH Europe, zrzeszającej pacjentów z zaburzeniami lipidowymi oraz ich bliskich (wersja anglojęzyczna): https://fheurope.org/

24 września przypada Dzień Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej. Przy tej okazji pacjenci kardiologiczni postanowili przypomnieć opinii publicznej priorytety osób z chorobami sercowo-naczyniowymi, w tym zaburzeniami lipidowymi, i sprawdzić, czy i jak zmieniła się ich sytuacja w ostatnim czasie. 

W kwietniu tego roku odbyło się w Senacie RP posiedzenie Parlamentarnego Zespołu ds. Kardiologii zorganizowane przez jego przewodniczącą, senator Agnieszkę Gorgoń-Komor. Podczas posiedzenia najbardziej palące potrzeby z perspektywy pacjentów kardiologicznych przestawiła Agnieszka Wołczenko, ze Stowarzyszenia EcoSerce. Dotyczyły one między innymi sytuacji pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną.

– Trzeba przyznać, że świadomość społeczna w zakresie leczenia schorzeń sercowo-naczyniowych jest wysoce niewystarczająca, co wymaga szybkich zmian – mówiła wtedy Agnieszka Wołczenko prezes Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pacjentów ze Schorzeniami Serca i Naczyń EcoSerce. – Należy wdrożyć takie działania, które pozwolą zapobiec rozwojowi chorób kardiologicznych. Przykładem jest tu hipercholesterolemia rodzinna, którą można by wykrywać już u dzieci. Dlaczego tego nie robimy? – pytała prezes Stowarzyszenia EcoSerce i przytoczyła statystyki, z których wynika, że liczba pacjentów z FH w Polsce może wynosić nawet 200 tysięcy.

Hipercholesterolemia rodzinna (ang. Familial Hypercholesterolaemia, FH) to jedna z najczęstszych chorób dziedzicznych (nawet 1:200 osób). Powodują ją mutacje genów, skutkujące podwyższonym poziomem „złego” cholesterolu LDL, co prowadzi do przedwczesnego rozwoju miażdżycy, zawału serca lub udaru niedokrwiennego mózgu. Dzisiejsza rzeczywistość w Polsce wygląda jednak tak, że chorobę najczęściej diagnozuje się dopiero po wystąpieniu tych zdarzeń. Brakuje więc skutecznej profilaktyki pierwotnej, pozwalającej uniknąć pierwszych i kolejnych epizodów sercowo-naczyniowych.

 

Stowarzyszenie EcoSerce wspólnie z organizacjami zjednoczonymi w Porozumieniu Organizacji Kardiologicznych od dawna przyglądają się problemom pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną i aktywnie poszukują rozwiązań, które mogłyby poprawić ich sytuację. Jednym z nich są badania przesiewowe wśród najmłodszych. Ten prosty i tani przesiew miałby być wykonywany u sześciolatków w ramach tzw. bilansu zdrowia.

– Nasza propozycja wynikała wprost z tzw. Deklaracji Praskiej – dokumentu, który powstał w wyniku debat w ramach czeskiej prezydencji UE na temat badań przesiewowych w pediatrii. Dokument już dawno temu został skierowany również do polskiego Ministerstwa Zdrowia – tłumaczyła Agnieszka Wołczenko.

Pacjenci liczyli na jego szybkie i pozytywne rozpatrzenie, podobnie, jak drugiego dokumentu, o którym podczas posiedzenia w Senacie wspominała prof. Małgorzata Myśliwiec. Zwracała wtedy uwagę nie tylko na konieczność badań przesiewowych pod kątem hipercholesterolemii rodzinnej wśród dzieci, ale i na potrzebę tworzenia poradni lipidowych dla dzieci w całej Polsce.

– W resorcie zdrowia złożona została Karta świadczenia Opieki Zdrowotnej dotycząca przesiewu 6-latka, który rocznie kosztuje jedynie 15 mln zł, a ma szanse „wyłapania” naprawdę wielu dzieci, bo zgłaszalność na ten bilans sięga 75 procent, więc taki potencjał trzeba wykorzystać – mówiła prof. Małgorzata Myśliwiec z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego i zaapelowała do obecnych na posiedzeniu przedstawicieli Ministerstwa Zdrowia o szybki powrót do prac nad tym projektem.

Obecny wtedy na posiedzeniu Parlamentarnego Zespołu ds. Kardiologii Konrad Korbiński, wicedyrektor Departamentu Lecznictwa w Ministerstwie Zdrowia zapowiedział, że resort przyjrzy się obu dokumentom, zarówno deklaracji praskiej jak i Karcie świadczenia Opieki Zdrowotnej. Niestety do dziś nic się w tych sprawach nie wydarzyło.

 

Pacjenci ze schorzeniami sercowo-naczyniowymi przyznają, że w Polsce refundowanych jest wiele leków w hipercholesterolemii rodzinnej, w tym inhibitory PCSK-9, niestety jednak realny dostęp do tego leczenia jest mocno ograniczony.

– Jeśli policzmy, że prawie 200 tysięcy Polaków zmaga się z tym schorzeniem, dodamy do tego 80 tysięcy rocznie pacjentów po zawałach, to daje to pokaźną grupę osób, które powinny zostać poddane leczeniu – mówi Agnieszka Wołczenko. – Tymczasem w programie lekowym „B101 leczenie pacjentów z zaburzeniami lipidowymi ICD 10:E78.01, I21, I22, I25)” jest jedynie 1600 pacjentów. To oznacza, że system jest nieefektywny, że jest w nim jakaś luka. Może byłoby inaczej, gdyby program lekowy był realizowany w każdej placówce, w której jest KOS-Zawał? Dziś bowiem jest realizowany głównie na oddziałach zachowawczych, podczas gdy kOS-Zawał na interwencyjnych. A już na pewno sytuacja zmieniłaby się na lepsze, gdyby inhibitory PCSK-9 były podawane w lecznictwie otwartym a nie w programie, do którego kryteria włączenia są bardzo wąskie.

Brak wszechstronnej edukacji, niewystarczająca opieka nad pacjentami po zawałach oraz zbyt mała liczba ośrodków realizujących program lekowy to według prezes Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Pacjentów ze Schorzeniami Serca i Naczyń EcoSerce największe wyzwania stojące przed pacjentami z zaburzeniami lipidowymi. Liczą oni na to, że przy okazji Dnia Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej uda im się dotrzeć ze swoim przekazem nie tylko do opinii publicznej, ale i decydentów, co pozwoli realnie wpłynąć na ich sytuację.

źródło: EcoSerce

Z okazji Światowego Dnia Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej, który przypada 24 września, eksperci zwracają uwagę na najczęściej powtarzane mity o wysokim stężeniu cholesterolu, który stanowi zagrożenie dla życia i zdrowia Polaków. Hipercholesterolemia, choć brzmi enigmatycznie, oznacza podwyższone stężenie cholesterolu LDL – nazywanego także „złym” cholesterolem.

– Organizm człowieka potrzebuje cholesterolu w niewielkich ilościach do zapewnienia prawidłowego funkcjonowania, a jeżeli jego stężenie zaczyna wykraczać poza normy, może to skutkować zmianami miażdżycowymi, które podwyższają ryzyko wystąpienia objawowych miażdżycowych chorób sercowo-naczyniowych, w tym zawałów serca czy udarów mózgu. Miażdżyca latami rozwija się bezobjawowo i z tego powodu choroby sercowo-naczyniowe określane są mianem „cichych zabójców” – mówi prof. dr hab. n. med. Przemysław Mitkowski, prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.

 

Na powody, dla których choroby układu sercowo-naczyniowego pozostają główną przyczyną hospitalizacji i zgonów w Polsce[4] zwraca także uwagę prof. dr hab. n. med. Marlena Broncel, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych i Farmakologii Klinicznej, Szpitala im. Wł. Biegańskiego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. – Cholesterol nie boli, dlatego niewiele osób wykonuje proste badanie z krwi, które może ujawnić jego wysokie stężenie. Wśród Polaków brakuje świadomości, kogo podwyższone stężenie cholesterolu może dotyczyć oraz jakie poważne konsekwencje dla zdrowia i życia niesie. O istocie problemu świadczy, chociażby to, że wśród świadomych choroby Polaków zaledwie 6% pacjentów stosuje skuteczne leczenie mające na celu obniżenie stężenia cholesterolu LDL do odpowiedniej dla pacjentów normy. Tymczasem hipercholesterolemię można łatwo zdiagnozować i skutecznie leczyć. Dlatego uwrażliwiamy Polaków na tę niewidzialną chorobę, wokół której narosło wiele szkodliwych mitów.

 

MIT #1: Wśród Polaków podwyższone stężenie cholesterolu występuje rzadko i od niedawna

Pierwsze dane dotyczące występowania hipercholesterolemii w Polsce pochodzą z badania Pol-MONICA, przeprowadzonego w latach 1984-1993. Już wtedy były to niepokojące liczby. Hipercholesterolemię stwierdzono u 70% kobiet i niemal 73% badanych mężczyzn[5]. Obecnie szacuje się, że podwyższone stężenie cholesterolu występuje u ok. 60% (20 mln) Polaków[6], z czego ok. 60%[7] z nich, nie jest świadomych swojego stanu zdrowia. Zaburzenia lipidowe w Polsce występują częściej niż w innych krajach Europy Zachodniej[8].

 

Wbrew obiegowej opinii hipercholesterolemia nie dotyka tylko osób starszych, z nadwagą i złymi nawykami żywieniowymi. Wysokie stężenie cholesterolu występuje także u osób młodych, utrzymujących prawidłowy poziom aktywności fizycznej, szczupłych, a nawet – może być odziedziczone. Hipercholesterolemię rodzinną dziedziczy się w sposób dominujący i ryzyko jej wystąpienia u potomstwa wynosi 50%[9].

 

Osoby z hipercholesterolemią rodzinną należą do grupy dużego ryzyka wystąpienia incydentów sercowo-naczyniowych, czyli zawałów serca czy udarów mózgu[10]. Dlatego wczesna identyfikacja choroby, szczególnie u rodziców i w okresie dzieciństwa, jest kluczowa, gdyż umożliwia podjęcie odpowiednio wcześnie działań prewencyjnych (np. terapii hipolipemizującej) obniżających stężenie cholesterolu LDL, a w efekcie – także ryzyko wystąpienia zawału serca czy udaru mózgu.

 

Hipercholesterolemia może przez długi okres rozwijać się bezobjawowo. Zazwyczaj wykrywa się ją przez przypadek. Najczęściej, gdy dochodzi do zawału serca lub udaru mózgu[11]. O bardziej charakterystycznych objawach hipercholesterolemii mówimy w przypadku hipercholesterolemii rodzinnej. Należą do nich: nawracające zapalenia i dolegliwości bólowe ścięgna Achillesa; żółtaki – inaczej złogi cholesterolu odkładające się w ścięgnach, w skórze łokci, kolan i pośladków; a także tzw. rąbek starczy rogówki, czyli biaława obwódka na oku u pacjentów poniżej 45 roku życia[12].

 

Regularne wykonywanie lipidogramu pozwala na wykrycie hipercholesterolemii jeszcze zanim pojawią się objawy, które świadczą o wieloletnich, niekorzystnych zmianach zachodzących w organizmie.

 

Hipercholesterolemia, choć stanowi duże ryzyko chorób sercowo-naczyniowych jest jednocześnie najłatwiej modyfikowalnym czynnikiem ryzyka.

 

O tym, jak wygląda stan gospodarki lipidowej naszego organizmu mówi lipidogram, nazywany również profilem lub panelem lipidowym. To badanie, które polega na pobraniu próbki krwi, najczęściej z żyły łokciowej. Pozwala na oznaczenie stężenia cholesterolu całkowitego, LDL, HDL i trójglicerydów[13]. Choć jest to niedrogie i proste badanie pozwalające wykryć zaburzenia lipidowe, w Polsce wykonuje się często za późno – po wystąpieniu incydentu sercowo-naczyniowego.

 

Już sama zmiana stylu życia pozwala zredukować stężenie cholesterolu LDL o ok. 20%[14]. Jednak nie u każdej osoby zmagającej się z hipercholesterolemią jest to wystarczające rozwiązanie. O wdrożeniu farmakoterapii na podstawie badań decyduje lekarz. Niestety, mimo kilku dostępnych opcji leczenia, nie każdy z pacjentów osiąga cele terapeutyczne, co ma często związek z niestosowaniem się do zaleceń lekarzy lub nieodpowiednio dobranym leczeniem.

 

Wartość docelowa, którą powinien osiągnąć pacjent z hipercholesterolemią, powinna być ustalona indywidualnie z lekarzem i opierać się m.in. na analizie ogólnego stanu zdrowia, w tym obecności czynników ryzyka wystąpienia chorób sercowo-naczyniowych (takich jak: zawał serca, udar mózgu czy choroba wieńcowa); zmian narządowych (np. przerost mięśnia lewej komory) oraz obecności chorób sercowo-naczyniowych[15]. Obecnie polskie wytyczne (opracowane przez sześć polskich Towarzystw Naukowych zajmujących się obszarem sercowo-naczyniowym) wskazują inne normy dla poszczególnych pięciu grup ryzyka chorób sercowo-naczyniowych (małe, umiarkowane, duże (<70 mg/dl), bardzo duże (<55 mg/dl) i ekstremalne (<40 mg/dl)[16].  

 

Podstawą w leczeniu hipercholesterolemii jest modyfikacja stylu życia – zdrowa dieta i aktywność fizyczna. Jednak tak, jak w przypadku określenia norm dla stężenia cholesterolu – także leczenie jest kwestią, która wymaga indywidualnego dostosowania. W wielu przypadkach do zmiany trybu życia należy włączyć leczenie farmakologiczne, o którym – na podstawie badań oraz określeniu grupy ryzyka – decyduje lekarz. Na polskim rynku dostępnych jest kilka opcji leczenia. Standardem i podstawą leczenia farmakologicznego zaburzeń lipidowych są statyny. U części pacjentów stosowane są w skojarzeniu z ezetymibem. Statyny w połączeniu z ezetymibem podawane są w formie tabletek – dzięki nim można obniżyć stężenie cholesterolu LDL-C o około 65%[17]. Kolejny krok to terapia inhibitorami PCSK9 (podanie podskórnie co 2 do 4 tygodni[18]) lub małym interferującym RNA (siRNA, podawanym podskórnie dwa razy w roku)[19]. Stosuje się je u pacjentów, którzy nie osiągają celów terapeutycznych w odpowiedzi na leczenie statynami i ezetymibem[20]. Jednak to po stronie pacjenta pozostaje najważniejsza kwestia – przestrzeganie zaleceń związanych z leczeniem.

 

Szczególnej opieki i stałej kontroli stężenia cholesterolu LDL wymagają pacjenci z dużym ryzykiem sercowo-naczyniowym oraz chorzy, którzy nie odpowiadają na leczenie^[21]. W ich przypadku zaniechanie bądź niewłaściwe leczenie może mieć szczególnie dotkliwe konsekwencje – co trzeci z pacjentów po zawale nie przeżyje następnych 3 lat^[22].

 

– Podstawowym orężem do walki z chorobami sercowo-naczynowymi jest kontrola czynników ryzyka, w tym „złego cholesterolu”. Każde obniżenie stężenia cholesterolu LDL o 1 mmol/L zmniejsza ryzyko incydentu sercowo-naczyniowego aż o 22%. Osiągnięcie celu terapeutycznego, którym jest utrzymanie właściwej dla nas wartości stężenia cholesterolu, wymaga zaangażowania wszystkich stron – klinicystów, którzy wspierają pacjentów w ich drodze po zdrowie, śledząc najnowsze wytyczne i rekomendacje; pacjentów – poprzez regularne badania profilaktyczne i stosowanie się do zaleceń lekarza, a także decydentów – dbających o systemowe podejście do kwestii kontrolowania stężenia cholesterolu LDL – podsumowuje prof. Przemysław Mitkowski.

 

– Regularnie wykonywany lipidogram pozwala na wczesne wykrycie hipercholesterolemii, a co za tym idzie – wdrożenie odpowiedniego leczenia hipolipemizującego. W jego efekcie możemy ograniczyć ryzyko wystąpienia zawału serca, udaru mózgu i wielu innych schorzeń sercowo-naczyniowych. Niezależnie, czy mamy przesłanki do obaw o podwyższone stężenie cholesterolu, czy jesteśmy zdiagnozowani na obecność hipercholesterolemii, warto odpowiedzieć sobie na pytanie – kiedy ostatni raz sprawdzaliśmy stężenie cholesterolu w organizmie? – mówi prof. Marlena Broncel i dodaje: – Mam nadzieję, że Światowy Dzień Hipercholesterolemii Rodzinnej zwiększy świadomość na temat hipercholesterolemii, zainspiruje do wykonania lipidogramu, aby w niedalekiej przyszłości doprowadzić do pozytywnej zmiany w obszarze kardiologii w Polsce.

– Z podwyższonym stężeniem cholesterolu zmaga się wielu Polaków, nieświadomych choroby jest ponad połowa z nich. Niewielu zdaje sobie sprawę z tego, że brak podjęcia odpowiedniego postępowania terapeutycznego, to prosta droga do zawału lub udaru, a w najtragiczniejszym przypadku – śmierci. Dlatego warto edukować w zakresie profilaktyki związanej ze stężeniem cholesterolu, walczyć z mitami, mówić głośno, do czego może doprowadzić nieleczona lub niewłaściwie leczona hipercholesterolemia. Ograniczenie szkód związanych z zaburzeniami lipidowymi, a co za tym idzie, z miażdżycą i jej konsekwencjami jest niezwykle ważne zarówno z perspektywy indywidualnego pacjenta, jak i całego systemu opieki zdrowotnej – zwraca uwagę Agnieszka Wołczenko, prezes Stowarzyszenia „EcoSerce”, członkini Global Heart Hub.

 

 

[22] Zachorowalność i umieralność na choroby układu krążenia a sytuacja demograficzna Polski, Zbigniew Strzelecki, Janusz Szymborski, 2015, https://bip.stat.gov.pl/files/gfx/bip/pl/zamowieniapubliczne/426/248/1/81_gp_rrl_2015_monografia_kardiologiczna.pdf 

źródło: Novartis

Z okazji Światowego Dnia Świadomości Hipercholesterolemii Rodzinnej, który przypada 24 września, eksperci zwracają uwagę na najczęściej powtarzane mity o wysokim stężeniu cholesterolu, który stanowi zagrożenie dla życia i zdrowia Polaków. Hipercholesterolemia, choć brzmi enigmatycznie, oznacza podwyższone stężenie cholesterolu LDL – nazywanego także „złym” cholesterolem.

– Organizm człowieka potrzebuje cholesterolu w niewielkich ilościach do zapewnienia prawidłowego funkcjonowania, a jeżeli jego stężenie zaczyna wykraczać poza normy, może to skutkować zmianami miażdżycowymi, które podwyższają ryzyko wystąpienia objawowych miażdżycowych chorób sercowo-naczyniowych, w tym zawałów serca czy udarów mózgu. Miażdżyca latami rozwija się bezobjawowo i z tego powodu choroby sercowo-naczyniowe określane są mianem „cichych zabójców” – mówi prof. dr hab. n. med. Przemysław Mitkowski, prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.

 

Na powody, dla których choroby układu sercowo-naczyniowego pozostają główną przyczyną hospitalizacji i zgonów w Polsce[4] zwraca także uwagę prof. dr hab. n. med. Marlena Broncel, kierownik Kliniki Chorób Wewnętrznych i Farmakologii Klinicznej, Szpitala im. Wł. Biegańskiego Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. – Cholesterol nie boli, dlatego niewiele osób wykonuje proste badanie z krwi, które może ujawnić jego wysokie stężenie. Wśród Polaków brakuje świadomości, kogo podwyższone stężenie cholesterolu może dotyczyć oraz jakie poważne konsekwencje dla zdrowia i życia niesie. O istocie problemu świadczy, chociażby to, że wśród świadomych choroby Polaków zaledwie 6% pacjentów stosuje skuteczne leczenie mające na celu obniżenie stężenia cholesterolu LDL do odpowiedniej dla pacjentów normy. Tymczasem hipercholesterolemię można łatwo zdiagnozować i skutecznie leczyć. Dlatego uwrażliwiamy Polaków na tę niewidzialną chorobę, wokół której narosło wiele szkodliwych mitów.

 

MIT #1: Wśród Polaków podwyższone stężenie cholesterolu występuje rzadko i od niedawna

Pierwsze dane dotyczące występowania hipercholesterolemii w Polsce pochodzą z badania Pol-MONICA, przeprowadzonego w latach 1984-1993. Już wtedy były to niepokojące liczby. Hipercholesterolemię stwierdzono u 70% kobiet i niemal 73% badanych mężczyzn[5]. Obecnie szacuje się, że podwyższone stężenie cholesterolu występuje u ok. 60% (20 mln) Polaków[6], z czego ok. 60%[7] z nich, nie jest świadomych swojego stanu zdrowia. Zaburzenia lipidowe w Polsce występują częściej niż w innych krajach Europy Zachodniej[8].

 

Wbrew obiegowej opinii hipercholesterolemia nie dotyka tylko osób starszych, z nadwagą i złymi nawykami żywieniowymi. Wysokie stężenie cholesterolu występuje także u osób młodych, utrzymujących prawidłowy poziom aktywności fizycznej, szczupłych, a nawet – może być odziedziczone. Hipercholesterolemię rodzinną dziedziczy się w sposób dominujący i ryzyko jej wystąpienia u potomstwa wynosi 50%[9].

 

Osoby z hipercholesterolemią rodzinną należą do grupy dużego ryzyka wystąpienia incydentów sercowo-naczyniowych, czyli zawałów serca czy udarów mózgu[10]. Dlatego wczesna identyfikacja choroby, szczególnie u rodziców i w okresie dzieciństwa, jest kluczowa, gdyż umożliwia podjęcie odpowiednio wcześnie działań prewencyjnych (np. terapii hipolipemizującej) obniżających stężenie cholesterolu LDL, a w efekcie – także ryzyko wystąpienia zawału serca czy udaru mózgu.

 

Hipercholesterolemia może przez długi okres rozwijać się bezobjawowo. Zazwyczaj wykrywa się ją przez przypadek. Najczęściej, gdy dochodzi do zawału serca lub udaru mózgu[11]. O bardziej charakterystycznych objawach hipercholesterolemii mówimy w przypadku hipercholesterolemii rodzinnej. Należą do nich: nawracające zapalenia i dolegliwości bólowe ścięgna Achillesa; żółtaki – inaczej złogi cholesterolu odkładające się w ścięgnach, w skórze łokci, kolan i pośladków; a także tzw. rąbek starczy rogówki, czyli biaława obwódka na oku u pacjentów poniżej 45 roku życia[12].

 

Regularne wykonywanie lipidogramu pozwala na wykrycie hipercholesterolemii jeszcze zanim pojawią się objawy, które świadczą o wieloletnich, niekorzystnych zmianach zachodzących w organizmie.

 

Hipercholesterolemia, choć stanowi duże ryzyko chorób sercowo-naczyniowych jest jednocześnie najłatwiej modyfikowalnym czynnikiem ryzyka.

 

O tym, jak wygląda stan gospodarki lipidowej naszego organizmu mówi lipidogram, nazywany również profilem lub panelem lipidowym. To badanie, które polega na pobraniu próbki krwi, najczęściej z żyły łokciowej. Pozwala na oznaczenie stężenia cholesterolu całkowitego, LDL, HDL i trójglicerydów[13]. Choć jest to niedrogie i proste badanie pozwalające wykryć zaburzenia lipidowe, w Polsce wykonuje się często za późno – po wystąpieniu incydentu sercowo-naczyniowego.

 

Już sama zmiana stylu życia pozwala zredukować stężenie cholesterolu LDL o ok. 20%[14]. Jednak nie u każdej osoby zmagającej się z hipercholesterolemią jest to wystarczające rozwiązanie. O wdrożeniu farmakoterapii na podstawie badań decyduje lekarz. Niestety, mimo kilku dostępnych opcji leczenia, nie każdy z pacjentów osiąga cele terapeutyczne, co ma często związek z niestosowaniem się do zaleceń lekarzy lub nieodpowiednio dobranym leczeniem.

 

Wartość docelowa, którą powinien osiągnąć pacjent z hipercholesterolemią, powinna być ustalona indywidualnie z lekarzem i opierać się m.in. na analizie ogólnego stanu zdrowia, w tym obecności czynników ryzyka wystąpienia chorób sercowo-naczyniowych (takich jak: zawał serca, udar mózgu czy choroba wieńcowa); zmian narządowych (np. przerost mięśnia lewej komory) oraz obecności chorób sercowo-naczyniowych[15]. Obecnie polskie wytyczne (opracowane przez sześć polskich Towarzystw Naukowych zajmujących się obszarem sercowo-naczyniowym) wskazują inne normy dla poszczególnych pięciu grup ryzyka chorób sercowo-naczyniowych (małe, umiarkowane, duże (<70 mg/dl), bardzo duże (<55 mg/dl) i ekstremalne (<40 mg/dl)[16].  

 

Podstawą w leczeniu hipercholesterolemii jest modyfikacja stylu życia – zdrowa dieta i aktywność fizyczna. Jednak tak, jak w przypadku określenia norm dla stężenia cholesterolu – także leczenie jest kwestią, która wymaga indywidualnego dostosowania. W wielu przypadkach do zmiany trybu życia należy włączyć leczenie farmakologiczne, o którym – na podstawie badań oraz określeniu grupy ryzyka – decyduje lekarz. Na polskim rynku dostępnych jest kilka opcji leczenia. Standardem i podstawą leczenia farmakologicznego zaburzeń lipidowych są statyny. U części pacjentów stosowane są w skojarzeniu z ezetymibem. Statyny w połączeniu z ezetymibem podawane są w formie tabletek – dzięki nim można obniżyć stężenie cholesterolu LDL-C o około 65%[17]. Kolejny krok to terapia inhibitorami PCSK9 (podanie podskórnie co 2 do 4 tygodni[18]) lub małym interferującym RNA (siRNA, podawanym podskórnie dwa razy w roku)[19]. Stosuje się je u pacjentów, którzy nie osiągają celów terapeutycznych w odpowiedzi na leczenie statynami i ezetymibem[20]. Jednak to po stronie pacjenta pozostaje najważniejsza kwestia – przestrzeganie zaleceń związanych z leczeniem.

 

Szczególnej opieki i stałej kontroli stężenia cholesterolu LDL wymagają pacjenci z dużym ryzykiem sercowo-naczyniowym oraz chorzy, którzy nie odpowiadają na leczenie^[21]. W ich przypadku zaniechanie bądź niewłaściwe leczenie może mieć szczególnie dotkliwe konsekwencje – co trzeci z pacjentów po zawale nie przeżyje następnych 3 lat^[22].

 

– Podstawowym orężem do walki z chorobami sercowo-naczynowymi jest kontrola czynników ryzyka, w tym „złego cholesterolu”. Każde obniżenie stężenia cholesterolu LDL o 1 mmol/L zmniejsza ryzyko incydentu sercowo-naczyniowego aż o 22%. Osiągnięcie celu terapeutycznego, którym jest utrzymanie właściwej dla nas wartości stężenia cholesterolu, wymaga zaangażowania wszystkich stron – klinicystów, którzy wspierają pacjentów w ich drodze po zdrowie, śledząc najnowsze wytyczne i rekomendacje; pacjentów – poprzez regularne badania profilaktyczne i stosowanie się do zaleceń lekarza, a także decydentów – dbających o systemowe podejście do kwestii kontrolowania stężenia cholesterolu LDL – podsumowuje prof. Przemysław Mitkowski.

 

– Regularnie wykonywany lipidogram pozwala na wczesne wykrycie hipercholesterolemii, a co za tym idzie – wdrożenie odpowiedniego leczenia hipolipemizującego. W jego efekcie możemy ograniczyć ryzyko wystąpienia zawału serca, udaru mózgu i wielu innych schorzeń sercowo-naczyniowych. Niezależnie, czy mamy przesłanki do obaw o podwyższone stężenie cholesterolu, czy jesteśmy zdiagnozowani na obecność hipercholesterolemii, warto odpowiedzieć sobie na pytanie – kiedy ostatni raz sprawdzaliśmy stężenie cholesterolu w organizmie? – mówi prof. Marlena Broncel i dodaje: – Mam nadzieję, że Światowy Dzień Hipercholesterolemii Rodzinnej zwiększy świadomość na temat hipercholesterolemii, zainspiruje do wykonania lipidogramu, aby w niedalekiej przyszłości doprowadzić do pozytywnej zmiany w obszarze kardiologii w Polsce.

– Z podwyższonym stężeniem cholesterolu zmaga się wielu Polaków, nieświadomych choroby jest ponad połowa z nich. Niewielu zdaje sobie sprawę z tego, że brak podjęcia odpowiedniego postępowania terapeutycznego, to prosta droga do zawału lub udaru, a w najtragiczniejszym przypadku – śmierci. Dlatego warto edukować w zakresie profilaktyki związanej ze stężeniem cholesterolu, walczyć z mitami, mówić głośno, do czego może doprowadzić nieleczona lub niewłaściwie leczona hipercholesterolemia. Ograniczenie szkód związanych z zaburzeniami lipidowymi, a co za tym idzie, z miażdżycą i jej konsekwencjami jest niezwykle ważne zarówno z perspektywy indywidualnego pacjenta, jak i całego systemu opieki zdrowotnej – zwraca uwagę Agnieszka Wołczenko, prezes Stowarzyszenia „EcoSerce”, członkini Global Heart Hub.

 

 

[22] Zachorowalność i umieralność na choroby układu krążenia a sytuacja demograficzna Polski, Zbigniew Strzelecki, Janusz Szymborski, 2015, https://bip.stat.gov.pl/files/gfx/bip/pl/zamowieniapubliczne/426/248/1/81_gp_rrl_2015_monografia_kardiologiczna.pdf 

źródło: Novartis