– Niestety, pacjenci zdiagnozowani w ostatnim kwartale tego roku nie otrzymają leczenia, ponieważ ośrodki neurologiczne zrealizowały już kontrakty na programy lekowe, a NFZ zapowiedział, że nie zapłaci za leczenie pacjentów nadplanowych. To oznacza, że do końca roku nie mamy możliwości kwalifikowania do programów lekowych nowo zdiagnozowanych pacjentów. To samo dotyczy pacjentów pediatrycznych, którzy skończyli 18 lat i powinni przejść z leczenia w ośrodkach neurologii dziecięcej do ośrodków dla dorosłych – mówi prof. dr hab. n. med. Iwona Kurkowska-Jastrzębska, kierownik II Kliniki Neurologicznej Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie.

W neurologii obecnie funkcjonuje 17 programów lekowych, dotyczących leczenia m.in. stwardnienia rozsianego (SM), rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), choroby Parkinsona, dystonii ogniskowych i spastyczności poudarowej za pomocą toksyny botulinowej, choroby Pompego, choroby Fabry’ego czy migreny. W przewlekłych chorobach neurologicznych leczenie powinno być włączane jak najszybciej po diagnozie. Pacjent nie powinien czekać na rozpoczęcie terapii, bo choroba postępuje, a im później podjęte jest leczenie, tym mniej jest ono skuteczne.

– Niestety, pacjenci zdiagnozowani w ostatnim kwartale tego roku nie otrzymają leczenia, ponieważ ośrodki neurologiczne zrealizowały już kontrakty na programy lekowe, a NFZ zapowiedział, że nie zapłaci za leczenie pacjentów nadplanowych. To oznacza, że do końca roku nie mamy możliwości kwalifikowania do programów lekowych nowo zdiagnozowanych pacjentów. To samo dotyczy pacjentów pediatrycznych, którzy skończyli 18 lat i powinni przejść z leczenia w ośrodkach neurologii dziecięcej do ośrodków dla dorosłych – mówi prof. dr hab. n. med. Iwona Kurkowska-Jastrzębska, kierownik II Kliniki Neurologicznej Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie.

 

Pierwszym problemem są opóźnienia w płatnościach za nadwykonania w nielimitowanych świadczeniach gwarantowanych. Narodowy Fundusz Zdrowia, w świetle przepisów, ma obowiązek zapłacić szpitalom za wszystkie te nadwykonania, więc zrobi to, choć nie wiadomo kiedy. W tym momencie opóźnienia sięgają już 6 miesięcy. Opóźnienia w zapłatach od NFZ pogłębiają problemy finansowe szpitali i oddziałów neurologicznych, które i tak nie są w zbyt dobrej kondycji. Ale jest to przede wszystkim problem dla dyrektorów i osób zarządzających szpitalami. Mamy natomiast drugi, chyba poważniejszy, problem, bo obciążający zarówno szpitale, jak i dotykający bezpośrednio pacjentów. Chodzi o kwestię płatności za realizację programów lekowych.

W zeszłym roku, podobnie jak w poprzednich latach, dostaliśmy informację o tym, że NFZ będzie płacił za nadwykonania w programach lekowych i faktycznie większość z tych zobowiązań została uregulowana. Do tej pory NFZ płacił za leki w programach lekowych, nawet jeśli w programie uczestniczyło więcej pacjentów niż planowano i koszty leków przewyższały sumę zapisaną w kontrakcie. W tym roku NFZ zapowiedział, że nie zapłaci nic więcej ponad to, co znajduje się w kontrakcie na realizację programu lekowego.

W naszym ośrodku już teraz mamy w programach lekowych więcej pacjentów niż przewiduje kontrakt. Kontrakty nie zakładają zwiększenia liczby pacjentów, choćby o 5-10%, choć wiadomo, że będzie to następować. Naturalnym jest, że pacjentów przybywa z roku na rok. Terapie w przewlekłych chorobach neurologicznych stosowane są dożywotnio, więc teoretycznie tylko, gdy jakiś pacjent zrezygnuje, rozwinie działania niepożądane terapii lub umrze, to „wypada” z programu, natomiast wciąż są diagnozowane nowe osoby. A trzeba wziąć pod uwagę, że zachorowalność np. na stwardnienie rozsiane rośnie i jest to trend obserwowany od kilku lat w całej Europie i Ameryce Północnej. W Polsce każdego roku mamy już 2 tys. nowych rozpoznań SM. Tylko w naszym szpitalu każdego roku diagnozujemy 60-70 nowych przypadków stwardnienia rozsianego. Do tego dochodzą pacjenci zgłaszający się do nas na leczenie, zdiagnozowani w innych ośrodkach, w tym w ośrodkach pediatrycznych. Takich pacjentów przybywa wręcz lawinowo, bo stwardnienie rozsiane jest coraz częściej rozpoznawane u nastolatków i u dzieci. Jeśli ośrodki pediatryczne „przetrzymują” swoich pacjentów z SM powyżej 18 roku życia, bo nie mają ich gdzie przekierować, to siłą rzeczy nie mogą przyjmować nowych dzieci, które potrzebują pomocy i leczenia.

Wracając do naszego szpitala – sumując pacjentów z SM zdiagnozowanych u nas oraz zdiagnozowanych w innych ośrodkach, którzy zgłaszają się do nas do programu lekowego, mamy ponad 100 nowych pacjentów każdego roku. Są to przede wszystkim młodzi ludzie uczący się i pracujący. Liczba osób leczonych w naszym ośrodku wzrosła z 200 pacjentów leczonych 6-7 lat temu do ponad 1100 osób obecnie. Leczenie części z nich już teraz kredytujemy i aktualnie NFZ zalega nam z płatnościami za świadczenia w programie leczenia SM na około miliona złotych. Jeśli będziemy przyjmować kolejnych chorych, to będziemy planowo powiększać ten deficyt. Niestety nie stać nas na to i z powodów finansowych musimy odmawiać leczenia pacjentom, którzy mają spełnione wszystkie kryteria kwalifikacji do programu lekowego, a w oparciu o obecne zalecenia jesteśmy zobowiązani do rozpoczęcia leczenia jak najszybciej po rozpoznaniu.  

Staramy się znaleźć pacjentom inny ośrodek. Dzwonimy po całym województwie mazowieckim, ale wszędzie, w całym kraju, sytuacja wygląda podobnie. W dużych ośrodkach pokończyły się kontrakty, a w mniejszych, gdzie jakieś środki jeszcze zostały, czasami nie ma personelu do obsługi programów lekowych. Próbujemy jednak pacjentów gdzieś przekierowywać, ale jest to absurd, żeby pacjent był zmuszony jeździć na leczenie np. 100, 200 czy 300 km od swojego miejsca zamieszkania.

Trzeba pamiętać, że większość leków stosowanych w programach lekowych w neurologii, jak enzymatyczne terapie zastępcze w chorobach Pompego i Fabry’ego czy terapie modyfikujące przebieg SMA, to są bardzo drogie leki, których pacjent raczej sobie sam nie kupi. Nie wyobrażam sobie, że z powodu opóźnienia w płatnościach dziecko z SMA nie otrzyma terapii genowej, bo minie czas na jej podanie. Zresztą to samo dotyczy leczenia dorosłych pacjentów z SMA np. terapią doustną – oni też nie mogą czekać na rozpoczęcie leczenia, bo choroba postępuje. W stwardnieniu rozsianym nie wiem, czy nie będę zmuszona do tego, żeby proponować pacjentom, żeby kupili sobie leki do końca roku i czekali na włączenie do programu lekowego w nowym roku. Ale jest to nierówne traktowanie chorych, niezgodne z Konstytucją. Pozostaje więc nadzieja, żeby w czasie oczekiwania na leczenie nie było rzutu choroby. Jest to niedorzeczne i niemoralne, ale niestety w tym momencie mamy związane ręce i nie widzę żadnego rozwiązania. Choć wiele osób wciąż wyobraża sobie chorych na SM jako osoby niepełnosprawne, na wózkach czy chodzących o kulach, to tak nie jest. Dzięki nowym terapiom, mamy pacjentów z SM w pełni sprawnych, pracujących i wychowujących dzieci. Ale każdy rzut choroby może to zmienić na zawsze. Liczymy na to, że decydenci zrozumieją, jak dramatyczna jest to sytuacja, zarówno dla pacjentów, jak i dla nas lekarzy, i Narodowy Fundusz Zdrowia zmieni swoją decyzję. Inaczej chorzy zdiagnozowani w ostatnim kwartale roku zostaną na kilka – być może kluczowych dla nich – miesięcy bez leczenia. Jako środowisko neurologów nie chcemy do tego dopuścić.

źródło: PTN

Na obwieszczeniu lipcowej listy leków refundowanych nie znalazła się wyczekiwana od lat enzymatyczna terapia zastępcza, stosowana do leczenia hipofosfatazji, ultrarzadkiej choroby genetycznej wywołanej brakiem fosfatazy alkalicznej, enzymu, odpowiadającego za mineralizację kości. – Wraz ze zmianą władzy mieliśmy duże oczekiwania i nadzieję. Kiedy pod koniec ubiegłego roku Pan Premier Donald Tusk zapowiedział, że dodatkowe 3 miliardy złotych trafią na leczenie dzieci z chorobami rzadkimi, poczuliśmy się spokojniejsi. Wierzyliśmy, że wreszcie nasze dzieci dostaną lek, który może uratować im życie, przywróci sprawność, odda dzieciństwo, przywróci do społeczności. Sprawi, że nie staną się kalekami. Tę wiarę mieli też dorośli pacjenci z hipofosfatazją, których choroba „posadziła” na wózku i którzy dalej „się łamią” – piszą w apelu do Minister Zdrowia rodzice dzieci dotkniętych hipofosfatazją – Kości naszych dzieci łamią się tak łatwo jak zapałki, a my musimy patrzeć bezsilnie na ich cierpienie. To jak wyrok, od którego nie możemy się odwołać. Co możemy zrobić, żeby wreszcie nasze dzieci – wykluczone przez system – zostały zauważone i mogły otrzymać leczenie? – pytają w apelu i proszą – Prosimy ratujcie życie naszych dzieci, uchrońcie je przed otępiającym bólem, pogłębiającym się kalectwem i przedwczesną śmiercią!

Hipofosfatazja (HPP) to ultrarzadkie schorzenie genetyczne, zagrażające zdrowiu i życiu. Nazywana jest często chorobą kruchych kości, bo kości pacjentów z HPP łamią się tak łatwo jak zapałki. Chorują niemowlęta, dzieci i dorośli. Najmłodsi często wymagają mechanicznego wspomagania oddychania, bo szkielet klatki piersiowej nie wykształca się jak należy. W przypadku wystąpienia choroby w okresie niemowlęcym, przeżywają nieliczni. Ci u których choroba przebiegła łagodniej mają nawracające, często niebezpieczne złamania i deformacje szkieletu, ale również przedwcześnie wypadające zęby, osłabione mięśnie (także te odpowiedzialne za oddychanie), problemy z poruszaniem się – Dla naszych dzieci przejście kilkuset metrów jest wysiłkiem porównywalnym z wejściem na Mount Everest – i ból… Niemal każdej nocy ból wybudza je ze snu. Każdego dnia boimy się o ich zdrowie i życie, czy nie dojdzie do złamania, które unieruchomi je na wiele miesięcy – z rozżaleniem piszą w apelu rodzice. – Niestety, kiedy słyszymy, że jedyna terapia – działająca na przyczynę, a nie skutek hipofosfatazji – po raz kolejny nie została objęta refundacją, nasza nadzieja gaśnie. Czekamy na dostęp do niej już 9 lat, bo tyle czasu minęło od rejestracji leku. Zazdrościmy sąsiednim krajom, gdzie jest on dla dzieciaków dostępny. W naszych trzewiach rośnie gniew i żal – z jednej strony lekarze mówią nam na wizytach, że jest lekarstwo, które „czyni cuda”, a z drugiej tłumaczą, że nie mogą go naszym dzieciom przepisać… O jego skuteczności świadczą pojedyncze przypadki polskich chorych, którzy mieli szczęście i otrzymali leczenie w ramach badań klinicznych. Stan jednej z nich, 13-letniej Oli, poprawił się na tyle, że może ona realizować swoje marzenie, jakim jest nauka tańca, nie mówiąc o tym, że bez większych problemów schodzi ze schodów, czy samodzielnie jeździ do szkoły rowerem. Tymczasem pozostałe dzieci z hipofosfatazją z trudem wstają z łóżka, mają problem z normalnym chodzeniem, właściwym spożywaniem pokarmów, bo choroba postępuje. Nie rozumiemy, dlaczego one nie mogą otrzymać leczenia?! Co mamy im odpowiedzieć, kiedy pytają o przyszłość, czy czeka ich wózek inwalidzki? Jak wytłumaczyć dziecku, że zostanie osobą niepełnosprawną? – z żalem przyznają.

Jeszcze na początku maja wydawało się, że wszystko skończy się dobrze i jedyny lek zarejestrowany do leczenia hipofosfatazji zostanie wreszcie pacjentom udostępniony, jednak tak się nie stało.

 – Wprowadzenie leczenia enzymatycznego kompletnie zmienia przebieg choroby, przykładem jest hipofosfatazja, w której ta terapia daje przełomowe efekty. Powinna być refundacja dla pacjentów, którzy potrzebują takiego leczenia i się do niego kwalifikują. Leczenie enzymatyczne, jeżeli jest wcześnie rozpoczęte, znacznie poprawia rokowanie. Wielu pacjentów może prowadzić prawie normalne, codzienne życie, bez obciążenia chorobą – w jednym z wywiadów mówiła  prof. Jolanta Sykut-Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej, kierownik Kliniki Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

Pacjenci i klinicyści czekają na decyzję Ministerstwa Zdrowia i mają nadzieję, że na kolejnej liście enzymatyczna terapia zastępcza się pojawi, i tym samym szczęśliwie zakończy się długoletnia walka o lek.

źródło: mat. pras.

Choć enzymatyczna terapia zastępcza stosowana w tej rzadkiej chorobie jest w Polsce refundowana i pacjenci nie muszą obawiać się o swoje leczenie, wyzwanie nadal stanowi jej zdiagnozowanie. Wiele osób zmaga się z symptomami przez kilka, a nawet kilkanaście lat, zanim otrzymają prawidłowe rozpoznanie i leczenie. O chorobie Gauchera opowiadają prof. dr hab. med. Beata Kieć-Wilk oraz cierpiący na nią pacjenci.

Choroba Gauchera (GD) jest uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, lizosomalną chorobą spichrzeniową. Związana jest z obniżoną aktywnością jednego z enzymów lizosomalnych, co skutkuje postępującym i niekontrolowanym odkładaniem się substancji zwanje glukozyloceramidem w różnych częściach organizmu, takich jak śledziona, wątroba i kości.

W Polsce chorobę Gauchera może mieć kilkaset osób, szacuje się jednak, że mniej niż połowa chorych jest zdiagnozowana. Czas między pojawieniem się pierwszych objawów a rozpoznaniem waha się od 4 do nawet 10 lat. W celu rozpoznania wykonuje się badania w kierunku trombocytopenii, zaburzeń procesu krzepnięcia oraz niedokrwistości, które są charakterystyczne dla choroby. Wykonuje się także biopsję szpiku kostnego, rzadziej wątroby lub śledziony, co pozwala na stwierdzenie obecności tzw. komórek Gauchera, ale nie stanowi to jeszcze rozpoznania choroby. Potwierdza je dopiero obniżony poziom aktywności enzymu lizosomalnego u pacjenta.

– Ponad 95 proc. pacjentów dotkniętych jest najłagodniejszą formą choroby, czyli postacią nieneuronopatyczną. Najczęstszymi objawami; oprócz przewlekłego zmęczenia, powiększenia śledziony, czasem wątroby, lekkiej lub umiarkowanej małopłytkowości, tendencji do siniaczenia, czy bólami kostno-stawowymi może być anemia czy osłabienie struktury kości – mówi prof. dr hab. med. Beata Kieć-Wilk, współpracująca z Fundacją Saventic, która od wielu lat wspiera pacjentów z rzadkimi wrodzonymi chorobami metabolicznymi.

Obecnie na rozpoznanie pozwala proste badanie krwi, tzw. „test suchej kropli”, które umożliwia nie tylko pomiar aktywności enzymu glukocerebrozydazy, ale i wykonanie badania genetycznego. Jeżeli poziom aktywności enzymu w białych krwinkach stanowi 30 proc. lub mniej wartości referencyjnej, potwierdza to chorobę Gauchera.

– Pacjenci są często kierowani do hematologa, gdyż wspomniane symptomy mogą odpowiadać schorzeniom hematologicznym jak białaczki, chłoniak czy szpiczak mnogi. Wykluczenie chorób z grupy nowotworów szpiku jest istotnym elementem diagnostycznym, jednak potem pacjenci z GD zaczynają być odsyłani do różnych specjalistów, co wydłuża postawienie prawidłowej diagnozy. W Polsce, jeżeli chodzi o wrodzone wady metabolizmu, czas postawienia, rozpoznania i włączenia dostępnego leczenia wynosi od czterech do kilkunastu (czasem kilkudziesięciu!) lat – tłumaczy prof. dr hab. Med. Beata Kieć-Wilk.

Dla choroby Gauchera istnieje obecnie dedykowane leczenie, a pacjenci w Polsce mają dostęp do szerokiego wachlarza terapii i są traktowani zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną i zaleceniami światowymi. Terapia łagodzi objawy kliniczne i pozwala chorym na aktywne życie. Główne jej cele to znaczne spowolnienie postępu choroby, poprawa parametrów hematologicznych, normalizacja rozmiarów śledzony oraz wątroby, zmniejszenie lub eliminacja dolegliwości ze strony układu kostnego, poprawa jakości i długości życia pacjentów z GD^[1].

– Myślę, że postęp w dziedzinie diagnostyki choroby Gauchera sprawił, że coraz mniej dzieci musi przechodzić kilkuletnią odyseję diagnostyczną. Wcześnie rozpoznana choroba w typie I i natychmiastowe rozpoczęcie terapii dają dzieciom szansę na zupełnie normalne życie. Jedynym ograniczeniem pozostają tutaj regularne pobyty w szpitalu związane z dożylnym podawaniem leku. Większa dostępność do internetu to również szansa na to, aby nawiązywać znajomości w gronie innych rodzin dotkniętych tym rzadkim schorzeniem. Kluczowa oczywiście pozostaje rodzina pacjenta oraz jej otoczenie. Jeśli dziecko może na nich liczyć, tak jak ja w swoim dzieciństwie, to z pewnością w życiu takich dzieci nie brakuje uśmiechu – mówi Błażej Jelonek, prezes Stowarzyszenia Rodzin Pacjentów z chorobą Gauchera, współpracujący także z Fundacją Saventic.

Choroba Gauchera dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiet w różnym wieku, w tym dzieci. Każdego pacjenta należy traktować indywidualnie – u każdego objawy mogą być nieco inne, a diagnoza nie jest łatwa, jednak po jej postawieniu można skutecznie leczyć pacjentów z pomocą refundowanej terapii.

– Medycyna w przeciągu 20 lat, od kiedy miałam postawioną diagnozę, znacznie się rozwinęła i bardzo płynnie działa relacja pacjent-lekarz. Wierzę, iż wsparcie rodziny oraz bliskich, a przede wszystkim wytłumaczenie rówieśnikom pewnych ograniczeń choroby jest bardzo istotne, aby dziecko czuło się zaakceptowane i pokochało chorobę i jej dobre, jak i złe momenty – radzi pacjentka z chorobą Morbusa Gauchera typu 1. – Choroba wniosła wiele pozytywnych doświadczeń do mojego życia. Nauczyłam cieszyć się z najmniejszych rzeczy, niejednokrotnie spotykam ludzi na swojej drodze, którzy podkreślają, że uśmiech to nieodłączny element na mojej twarzy. Przede wszystkim cenną lekcją, jaką wyniosłam, było uświadomienie sobie, że strach ma wielkie oczy i wcale nie musi nas zatrzymać, a może pchnąć ku przełamywaniu barier w realizacji osobistej, jak i zawodowej – dodaje.