diagnostykagenetyczna – Medicalpress

Podczas posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Onkologii (10 czerwca 2026 r.), klinicyści oraz przedstawiciele pacjentów przedstawili obraz ścieżki diagnostycznej chorych na raka płuca w Polsce. Choć nowoczesna medycyna oferuje terapie, które zmieniają oblicze tej choroby, a od października ma w Polsce funkcjonować ogólnopolski program przesiewy z zastosowaniem NDTK, to systemowe opóźnienia i brak powszechnego dostępu do zaawansowanych badań predykcyjnych sprawiają, że wielu pacjentów traci i będzie nadal tracić szanse na optymalne leczenie, jeśli nic się nie zmieni.

Gdzie system i pacjent tracą czas?

Jednym z najbardziej wybrzmiewających punktów dyskusji był czas trwania diagnostyki. Prof. Maciej Krzakowski, konsultant krajowy w dziedzinie onkologii klinicznej, prezes Polskiego Towarzystwa Onkologii Klinicznej, wskazał, że mediana czasu od pierwszego zgłoszenia się pacjenta do lekarza POZ do podjęcia decyzji o leczeniu wynosi obecnie ok. trzy miesiące. Perspektywa organizacji pacjenckich jest jednak jeszcze bardziej alarmująca. Aleksandra Wilk, dyrektor sekcji raka płuca z Fundacji TO SIĘ LECZY określiła te trzy miesiące jako termin „bardzo optymistyczny”. Z jej doświadczeń w pracy z tysiącami chorych wynika, że realny czas od pierwszych objawów do rozpoznania wynosi od sześciu miesięcy do nawet roku. Pacjenci często miesiącami są leczeni na nawracające infekcje, nie otrzymując skierowania na badania obrazowe, a gdy już trafią do specjalisty, czekają kolejne tygodnie na opisy badań obrazowych czy wyniki histopatologii. „Dochodzi do absurdalnych sytuacji, w których 28-dniowa ważność badania tomografii komputerowej wygasa, zanim pacjent dotrze na biopsję, co zmusza go do powrotu na początek kolejki – podkreślała Aleksandra Wilk.

Poznanie biologii nowotworu przyniosło nowe możliwości leczenia

Prof. Dariusz M. Kowalski, sekretarz generalny Polskiej Grupy Raka Płuca, podkreślił, że w leczeniu raka płuca dokonał się cywilizacyjny przełom, który nie wynika z postępów w chemioterapii, radioterapii czy chirurgii, gdzie – jak zaznaczył „To leki immunokompetentne, czyli immunoterapia i leki ukierunkowane molekularnie, zmieniły świat naszych chorych”. Ekspert zaznaczył, że fundamentem sukcesu jest ścisła współpraca z patomorfologiem, który musi otrzymać materiał wysokiej jakości, by postawić konkretne rozpoznanie, na podstawie którego diagności genetyczni wykonają badania molekularne – predykcyjne. Niestety, mimo że sekwencjonowanie następnej generacji (NGS) jest od lat uznawane za podstawową metodę diagnostyki genetycznej w raku płuca, to stosowana jest u mniej niż 50% chorych w Polsce.

Pacjenci bez badań genetycznych to wciąż polska rzeczywistość

Dane przedstawione przez prof. Artura Kowalika, Kierownika Zakładu Diagnostyki Molekularnej w Świętokrzyskim Centrum Onkologii, obnażają skalę niewydolności systemu. W 2024 roku ponad jednej trzeciej chorych (ok. 42%) z niedrobnokomórkowym rakiem płuca nie zaproponowano żadnych badań genetycznych. Tylko 35% pacjentów miało wykonane badanie metodą NGS. Ekspert ostrzegł, że sytuacja nie ulegnie poprawie, jeśli pacjenci nie będą trafiać do ośrodków, które są w stanie zaoferować im pełną i sprawną diagnostykę.

Uczestnicy dyskusji zwracali uwagę także na potrzebę dostępu do kompleksowego profilowania genomowego (CGP NGS) oraz tzw. płynnej biopsji. Testy jednogenowe zużywają szybko materiał tkankowy, który często nie starcza na kolejne badania genetyczne „W przypadku braku tkanki moglibyśmy wykonywać zaawansowane badania genetyczne metodą płynnej biopsji, ale nie ma obecnie refundacji takiego świadczenia, dlatego od dłuższego już czasu apelujemy o jego wprowadzenie. Mógłby powstać analogiczny produkt do tego wdrożonego w ubiegłym roku dla nowotworów BRCA-zależnych”. – wskazywał dr Andrzej Tysarowski, konsultant wojewódzki w dziedzinie diagnostyki genetycznej. Zapotrzebowanie na takie badania szacowane jest na ok. 2000 rocznie.

CGP to najbardziej zaawansowany test genetyczny, który pozwala ocenić cały profil molekularny raka płuca, identyfikując nawet kilkaset mutacji jednocześnie. Skuteczność takiego panelu jest o około 30% wyższa w porównaniu do małych paneli NGS i pozwala zidentyfikować rzadkie zmiany genetyczne, które kwalifikują pacjentów do innowacyjnych badań klinicznych. Zamiast wykonywać testy sekwencyjnie (jeden po drugim), co zużywa cenny materiał tkankowy i zabiera czas – CGP daje pełen obraz przy jednej analizie. Nie jest to rozwiązanie, które ma być stosowane powszechnie, ale powinno być dostępne dla wybranej grupy pacjentów, zwłaszcza w zaawansowanych stadiach nowotworu. Eksperci szacują, że zapotrzebowanie na takie badania wynosi ok. 3000 rocznie.

Istotnym elementem skrócania czasu diagnostyki oprócz niepotrzebnej kaskadowości badań jest konieczność wdrożenia standardu zlecania jednoczasowego (warunkowego) skierowania na badania genetyczne.

Dr Piotr Wiśniewski z Polskiego Towarzystwa Patologów wskazał, że ta luka organizacyjna marnuje czas patomorfologa. Obecny system zmusza patomorfologów do wykonywania tej samej pracy dwukrotnie. Patomorfolog najpierw analizuje preparaty, aby postawić rozpoznanie histopatologiczne. Jeśli skierowanie na badania genetyczne dociera dopiero później, lekarz patomorfolog musi po kilku dniach wrócić do tych samych preparatów, wyszukać je w archiwum i ponownie ocenić, który z nich jest najlepszy do dalszej diagnostyki molekularnej. Można powiedzieć, że de facto materiał ponownie przechodzi przez proces diagnostyczny, co generuje ogromną stratę czasu, dla pacjenta który oczekuje na wdrożenie leczenia. Dr Wiśniewski zwrócił też uwagę, że w wielu ośrodkach nie wykonuje się badań immunohistochemicznych (takich jak PD-L1) z powodu braku ich odrębnego finansowania.

Sytuację potwierdziła Aleksandra Wilk, która przytaczała indywidualne przykłady pacjentów, którym pomaga przejść przez system diagnostyki i leczenia. Miejsce zamieszkania nadal ma znaczenie, czy i jakie badania chory będzie miał wykonane. „Kluczowe znaczenie przy kwalifikacji pacjenta do programu lekowego ma fakt, czy miał on wykonane badania statusu ekspresji białka PD-L1 oraz badania genetyczne. Niestety wiele z nich nie ma odrębnej wyceny i część ośrodków ich nie zleca, bo nie chce brać kosztów na siebie. – mówiła Aleksandra Wilk. Pacjenci często krążą od ośrodka do ośrodka, sami przewożą bloczki parafinowe, wykonują badania prywatnie. Traci się wówczas cenny czas, a wiele możliwości skutecznego leczenia „ucieka” bezpowrotnie.

Podsumowując spotkanie, uczestnicy apelowali o sprawne wdrożenie ogólnopolskiego programu przesiewowego Niskodawkowej Tomografii Komputerowej (NDTK) dla grup ryzyka, który ma ruszyć 1 października 2026 r. oraz Lung Cancer Unitów (zespołów kompetencji), które jako jedyne mogą zagwarantować, że pacjent nie zgubi się w systemie i otrzyma optymalną diagnostykę i leczenie oparte na aktualnych wytycznych. Prof. Maciej Krzakowski, przywołał badania z USA, które udowodniły, że kompleksowe leczenie w unitach narządowych daje o 20 punktów procentowych lepsze wyniki przeżyć niż leczenie rozproszone. Jak wskazywał, argumentów za wprowadzeniem Lung Cancer Units jest więcej. Po pierwsze przyspieszenie ścieżki diagnostycznej pacjentów, realizacja świadczeń według wytycznych postępowania diagnostyczno-terapeutycznego, podstawą leczenia są MDT zespoły wielodyscyplinarne, optymalne wykorzystanie możliwości leczenia skojarzonego, monitorowanie jakości leczenia oraz lepsza opieka po leczeniu, w tym rehabilitacja (fizyczna, psychiczna i społeczna).

Nowoczesna torakochirurgia i leczenie okołooperacyjne zwiększają szanse na całkowite wyleczenie

Choć leczenie operacyjne dotyczy jedynie części chorych, to właśnie pacjenci kwalifikujący się do zabiegu mają największe szanse na wieloletnie przeżycie i wyleczenie. Dzięki rozwojowi leczenia okołooperacyjnego coraz więcej osób z bardziej zaawansowaną chorobą może dziś zostać zakwalifikowanych do operacji, a wyniki leczenia są coraz lepsze. Eksperci podkreślali jednak, że nowoczesna torakochirurgia wymaga odpowiednich inwestycji. W ostatnich latach polskie ośrodki bardzo dynamicznie rozwinęły techniki małoinwazyjne i robotyczne, które pozwalają ograniczać uraz operacyjny, skracać hospitalizację i przyspieszać powrót pacjentów do aktywności. To kierunek, od którego światowa chirurgia już nie odchodzi.

Jednocześnie środowisko torakochirurgów wyraża obawy związane z planowanymi zmianami w finansowaniu procedur. Ograniczanie wyceny leczenia operacyjnego mogłoby utrudnić dalszy rozwój nowoczesnych metod chirurgicznych, mimo że to właśnie operacja pozostaje najskuteczniejszą metodą leczenia raka płuca u pacjentów z chorobą wykrytą na odpowiednim etapie.

Prof. Paweł Rybojad, prezes elekt Krajowej Rady Torakochirurgów, z Polskiego Towarzystwa Kardio-Torakochirurgów, zwracał uwagę, że polska torakochirurgia od lat rozwija nowoczesne techniki małoinwazyjne, mimo że ich finansowanie nie nadąża za postępem medycyny. „Tak jak torakochirurdzy rozwinęli techniki małoinwazyjne, to myślę, że moglibyśmy się chwalić tym na całym świecie, jak szybko te techniki zostały wprowadzone w Polsce. Zostało to osiągnięte dzięki zaangażowaniu torakochirurgów, mimo że technologia ta nie została lepiej wyceniona i jest finansowana tak samo jak klasyczne operacje, choć jest od nich znacznie droższa.”

Ekspert podkreślał również, że podobna sytuacja dotyczy chirurgii robotowej, która w wielu krajach staje się standardem leczenia wybranych pacjentów z rakiem płuca. Niestety, obecnie zabiegi w torakochirurgii wykonywane w asyscie robotów nie posiadają odrębnego finansowania, mimo że wymagają kosztownego sprzętu i są naturalnym kierunkiem rozwoju nowoczesnej chirurgii klatki piersiowej. Zdaniem ekspertów dalszy rozwój tej technologii powinien być wspierany przez system, a nie hamowany przez bariery finansowe.

Podczas posiedzenia zwracano również uwagę na problemy kadrowe. Średni wiek torakochirurgów w Polsce stale rośnie, a liczba lekarzy rozpoczynających specjalizację pozostaje niewystarczająca. Bez działań wspierających rozwój tej dziedziny w kolejnych latach może zabraknąć specjalistów wykonujących najbardziej skomplikowane operacje klatki piersiowej.

Tomasz Kuleta z Ministerstwa Zdrowia wskazywał, iż Polska będzie czwartym krajem w Europie wdrażającym programu przesiewowego Niskodawkowej Tomografii Komputerowej (NDTK) dla grup ryzyka, co ma pozwolić na wykrywanie nowotworu na etapie, gdy jest on jeszcze operacyjny. Zapowiedział także, że projekt rozporządzenia dot. Centrów Kompetencji Raka Płuca tzw. Lung Cancer Unitów (LCU) ma zostać skierowany do konsultacji publicznych w trzecim kwartale 2026 roku. Lung Cancer Unity mają zapewnić kompleksową opiekę (diagnostykę, leczenie, rehabilitację). Ministerstwo Zdrowia nie przedstawiło informacji dot. terminów i zaawansowania prac nad innymi wskazywanymi przez ekspertów problemami.

żródło: Sejm RP, TSL

Rak płuca wciąż pozostaje jednym z największych wyzwań zdrowotnych w Polsce. Każdego roku diagnozę słyszy ponad 21 tys. osób, a niemal tyle samo – ponad 22 tys. – umiera z powodu tej choroby. Eksperci nie mają wątpliwości: głównym problemem pozostaje zbyt późne wykrywanie nowotworu, przez co wielu pacjentów trafia do leczenia w stadium zaawansowanym, kiedy możliwości radykalnej terapii są ograniczone, a szanse na wyleczenie znikome. To właśnie dlatego coraz więcej nadziei wiąże się z planowanym od października ogólnopolskim programem badań przesiewowych z wykorzystaniem niskodawkowej tomografii komputerowej (NDTK). Zdaniem ekspertów może on stać się jednym z najważniejszych narzędzi zmieniających sytuację pacjentów z rakiem płuca w Polsce – nie tylko ratując życie, ale również ograniczając koszty leczenia ponoszone przez system ochrony zdrowia.

Podczas konferencji prasowej w Sejmie RP, zorganizowanej tuż przed Światowym Dniem bez Tytoniu przez wicemarszałek Monikę Wielichowską we współpracy z Fundacją TO SIĘ LECZY i Polską Grupą Raka Płuca, eksperci, lekarze, parlamentarzyści i organizacje pacjenckie przekonywali, że Polska stoi dziś przed szansą na prawdziwy przełom.

– Jedną z największych tragedii zdrowotnych w Polsce pozostaje rak płuca. Spotykamy się tuż przed Światowym Dniem bez Tytoniu, ale także w Roku Profilaktyki Zdrowotnej, co przypomina, że zdrowie zaczyna się znacznie wcześniej – od świadomości, profilaktyki i szybkiej reakcji. A profilaktyka nie zaczyna się wyłącznie w gabinecie lekarskim, ale zależy od codziennych wyborów: tego, co mamy na talerzu, czy jesteśmy aktywni, czy dbamy o sen, szczepienia i wczesną diagnostykę – mówiła Monika Wielichowska, wicemarszałek Sejmu.

– Rak płuca każdego roku dotyka ponad 21 tys. osób, a 22 tys. umiera z tego powodu. Za tymi liczbami stoją ludzie, rodziny i niedokończone historie. Największym problemem pozostaje zbyt późna diagnoza – wielu pacjentów trafia do lekarza dopiero wtedy, gdy możliwości leczenia są już bardzo ograniczone, choć wiemy, że wcześniej wykryty rak płuca może być skutecznie leczony. – podkreślała Wicemarszałek.

Październik może zmienić wszystko

Eksperci od lat podkreślają, że w raku płuca kluczowy jest czas. Im wcześniej wykryta choroba, tym większa szansa na leczenie radykalne, czyli całkowite usunięcie nowotworu lub trwałe opanowanie choroby. Dlatego tak duże znaczenie przypisuje się programowi badań przesiewowych z wykorzystaniem niskodawkowej tomografii komputerowej. Program ma być skierowany do osób z grup ryzyka – przede wszystkim wieloletnich palaczy oraz osób, które rzuciły palenie. W kontekście planowanego programu eksperci przypominali, że Polska nie startuje od zera – doświadczenia z wykorzystaniem niskodawkowej tomografii komputerowej były już budowane w ramach wcześniejszych pilotaży regionalnych i ogólnopolskich.

Jak podkreślał prof. Tadeusz Orłowski, wiceprezes Polskiej Grupy Raka Płuca, dziś kluczowe jest przejście od pilotażu do rozwiązania systemowego. – Profilaktyka wtórna jest równie ważna jak pierwotna, czyli badania przesiewowe z wykorzystaniem niskodawkowej tomografii komputerowej. Programy tego typu realizowane są w Polsce od blisko 20 lat, choć dotąd miały charakter pilotażowy – zaczynały się regionalnie, m.in. w Szczecinie, Gdańsku, Warszawie czy Poznaniu, a w ostatnich latach prowadzono już dwa duże programy ogólnopolskie. Badania kierowane są do osób z grup ryzyka – przede wszystkim palaczy z odpowiednią liczbą tzw. paczkolat oraz osób po 55. roku życia z innymi czynnikami ryzyka. Wykonanie niskodawkowej tomografii komputerowej daje szansę na wykrycie raka płuca na wczesnym etapie, co ma ogromne znaczenie. Wśród kobiet śmiertelność może zostać ograniczona nawet o 40 proc., a wśród mężczyzn o ponad 20 proc., więc naprawdę jest o co walczyć.

To właśnie liczby mają przemawiać najmocniej. Z danych prezentowanych podczas konferencji wynika, że rocznie rak płuca rozpoznawany jest u ponad 21 tys. osób, z chorobą żyje ok. 53 tys. pacjentów (ok. 150 tys. osób z rakiem prostaty, prawie 240 tys. z rakiem piersi i ponad 120 tys. z rakiem jelita grubego), a koszty leczenia sięgają ok. 3 mld zł rocznie. Dla porównania – szacowany koszt programu badań przesiewowych z wykorzystaniem NDTK wynosi tylko ok. 50 mln zł rocznie. Zdaniem ekspertów oznacza to, że inwestycja w profilaktykę może przełożyć się nie tylko na tysiące uratowanych istnień, ale również na bardziej racjonalne wydatkowanie środków publicznych.

– Mamy nadzieję, że od października program badań przesiewowych zostanie włączony na stałe do koszyka świadczeń NFZ. To ważne nie tylko z punktu widzenia ludzkiego życia, ale również ekonomii systemu ochrony zdrowia. Wcześnie wykryty rak płuca często wymaga jednorazowego leczenia operacyjnego i daje choremu dużą szansę na zdrowie, podczas gdy pacjent z rozpoznaniem objawowym wymaga nowoczesnych terapii, które mogą kosztować nawet kilkadziesiąt tysięcy złotych miesięcznie. – podkreślał prof. Tadeusz Orłowski.

Podobnie sytuację ocenia Aleksandra Wilk, dyrektor Sekcji Raka Płuca Fundacji To Się Leczy, która na co dzień wspiera pacjentów szukających pomocy po diagnozie. – Na co dzień spotykam się z pacjentami, którzy zwracają się do Fundacji z prośbą o pomoc i wsparcie. Widzimy te liczby bardzo wyraźnie – ponad 22 tysiące zgonów rocznie, praktycznie tyle, ile osób choruje, tyle umiera. Rak płuca pozostaje główną przyczyną zgonów nowotworowych, zarówno wśród mężczyzn, jak i – co może zaskakiwać – również wśród kobiet, wyprzedzając raka piersi – mówiła.

Jak zaznaczała, uruchomienie programu NDTK może stać się realnym punktem zwrotnym. – Aby temu przeciwdziałać, niezbędne jest wczesne wykrywanie raka płuca. Program badań z wykorzystaniem niskodawkowej tomografii komputerowej daje szansę na zastosowanie leczenia radykalnego i/lub okołooperacyjnego, a nawet całkowite wyleczenie chorych. Dysponujemy dziś nie tylko możliwościami chirurgicznymi, ale również leczeniem okołooperacyjnym i nowoczesnymi, innowacyjnymi terapiami, które zwiększają szanse pacjentów – podkreślała Aleksandra Wilk.

Wczesne wykrycie to dziś coś więcej niż operacja

Jeszcze kilka lat temu rozpoznanie raka płuca na wczesnym etapie oznaczało przede wszystkim możliwość operacji. Dziś sytuacja wygląda inaczej. Eksperci podkreślają, że rozwój leczenia okołooperacyjnego sprawił, iż pacjenci zdiagnozowani odpowiednio wcześnie mogą liczyć na znacznie większe szanse trwałego wyleczenia niż jeszcze dekadę temu.

Jak tłumaczył prof. Damian Tworek z Kliniki Nowotworów Klatki Piersiowej Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc, program badań przesiewowych nie jest jedynie sposobem na wcześniejsze postawienie diagnozy – to narzędzie pozwalające wykorzystać pełen potencjał współczesnej medycyny. – Liczba 21 tysięcy symbolizuje roczną liczbę zachorowań na raka płuca w Polsce. Wczesna diagnostyka, obejmująca m.in. program badań przesiewowych z wykorzystaniem niskodawkowej tomografii komputerowej klatki piersiowej, daje szansę, aby znaczną część spośród ponad 20 tys. nowo diagnozowanych pacjentów leczyć radykalnie, czyli z intencją całkowitego wyleczenia.

– Chirurgia pozostaje niezwykle ważnym elementem terapii, ale nie jest już jedyną samodzielną opcją leczenia. Obecnie dysponujemy nowoczesnymi metodami, takimi jak immunoterapia czy leczenie ukierunkowane molekularnie, które stosowane przed operacją lub po zabiegu mogą dodatkowo zwiększać szansę na całkowite wyleczenie u chorych z resekcyjnym rakiem płuca – wyjaśniał ekspert.

To właśnie dlatego – jak podkreślano podczas konferencji – czas rozpoznania choroby zaczyna mieć znaczenie większe niż kiedykolwiek wcześniej. Pacjent, którego nowotwór zostanie wykryty odpowiednio wcześnie, może dziś otrzymać leczenie wieloetapowe: chirurgię wspieraną nowoczesnymi terapiami, które zmniejszają ryzyko nawrotu i poprawiają rokowanie. – Właśnie dlatego tak istotna jest wczesna diagnostyka. Jeśli nowotwór zostanie wykryty na etapie umożliwiającym całkowite usunięcie zmiany, możemy dać pacjentowi realną szansę na trwałe wyleczenie. Trzeba jednak pamiętać, że diagnostyka to nie tylko badania obrazowe – aby wdrożyć nowoczesne leczenie okołooperacyjne, potrzebujemy wcześniejszego rozpoznania histopatologicznego. – zaznaczał prof. Tworek.

Tomografia to dopiero początek. Bez diagnostyki molekularnej pacjent może stracić szansę na leczenie

Eksperci zwracali uwagę, że wykrycie zmiany w tomografii komputerowej nie kończy procesu diagnostycznego. Wręcz przeciwnie – to dopiero początek drogi, która musi przebiegać szybko, sprawnie i kompleksowo. Jak przypominał prof. Tworek, obok badań obrazowych konieczne są procedury pozwalające pobrać materiał do oceny histopatologicznej i molekularnej. – To zadanie dla pulmonologów i torakochirurgów wykonujących bronchoskopie, badania EBUS czy biopsje przezklatkowe. Równie ważna jest diagnostyka predykcyjna – ocena ekspresji PD-L1 i badania w kierunku zaburzeń genetycznych, które pozwalają właściwie kwalifikować pacjentów do nowoczesnych metod leczenia okołooperacyjnego.

To właśnie ten etap – zdaniem specjalistów – wciąż pozostaje jednym z najsłabszych ogniw polskiego systemu. Dr Andrzej Tysarowski, konsultant wojewódzki w dziedzinie diagnostyki genetycznej i kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Genomiki Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA, podkreślał, że nowoczesne leczenie raka płuca nie może istnieć bez nowoczesnej diagnostyki. – Laboratoryjna genetyka medyczna stanowi dziś podstawę diagnostyki prowadzącej do medycyny personalizowanej, czyli nowoczesnego leczenia – zarówno terapii celowanych, jak i immunoterapii. Badania genetyczne są niezmiernie ważne nie tylko w raku płuca, ale również w wielu innych nowotworach. W przypadku raka płuca ich znaczenie jest szczególne, ponieważ choroba bardzo często rozpoznawana jest już w stadium zaawansowanym, kiedy nie ma czasu na długą diagnostykę i musi ona zostać przeprowadzona szybko, sprawnie oraz możliwie szeroko.

– Właściwe oznaczenie czynników predykcyjnych – zarówno patomorfologicznych, jak i genetycznych – daje pacjentom dostęp do nowoczesnych terapii. W raku płuca możliwości leczenia jest dziś bardzo dużo i można powiedzieć, że praktycznie co drugi pacjent może skorzystać z innowacyjnego leczenia, czy to immunoterapii, czy terapii celowanych. Aby jednak było to możliwe, konieczna jest zaawansowana diagnostyka genetyczna, a dostęp do niej w Polsce nadal pozostaje ograniczony. – podkreślał dr Andrzej Tysarowski.

Problem jest tym bardziej istotny, że obecnie badania metodą NGS (sekwencjonowanie następnej generacji), umożliwiające jednoczesną ocenę wielu zmian genetycznych, obejmują zaledwie ok. 30 proc. rzeczywistych potrzeb diagnostycznych w raku płuca. W praktyce oznacza to, że ponad 70 proc. pacjentów może nie mieć dostępu do pełnej diagnostyki umożliwiającej właściwy dobór leczenia. – Nawet w ramach obecnego finansowania zbyt rzadko wykonywane są badania panelowe NGS, czyli sekwencjonowanie następnej generacji, pozwalające jednoczasowo wykrywać wiele czynników predykcyjnych w raku płuca. Dlatego apeluję do onkologów, aby badania genetyczne zlecali równolegle z badaniami patomorfologicznymi, w ramach tzw. skierowań jednoczasowych, warunkowych – mówił ekspert.

Płynna biopsja – badanie, które mogłoby skrócić drogę do leczenia

Jednym z ważnych tematów dyskusji była płynna biopsja – technologia, która pozwala wykonywać badania genetyczne z próbki krwi, bez konieczności pobierania tkanki nowotworowej. Problem dotyczy dużej grupy pacjentów z rakiem płuca. U części chorych materiał tkankowy jest niedostępny lub niewystarczający do wykonania pełnej diagnostyki molekularnej. W praktyce oznacza to często konieczność kolejnych hospitalizacji albo powtarzania procedur inwazyjnych, a czasem, co najgorsze brak wykonania badań genetycznych w ogóle.

Jak podkreślał dr Tysarowski, finansowanie płynnej biopsji mogłoby znacząco skrócić czas diagnostyki. – Apeluję również do Ministerstwa Zdrowia o dopuszczenie do finansowania zaawansowanych badań genetycznych z zakresu płynnej biopsji. To technologia, która umożliwia wykonanie diagnostyki u pacjentów, u których nie ma dostępnej tkanki nowotworowej – a dotyczy to około 30 proc. chorych na raka płuca. W takich przypadkach wystarczy pobrać krew, by wykonać badania genetyczne, jednak obecnie rozwiązanie to nie jest finansowane.

Zdaniem ekspertów system powinien iść jeszcze dalej – Potrzebujemy również dostępu do kompleksowego profilowania genomowego (CGP NGS), które pozwala jednoczasowo określić pełne spektrum zmian genetycznych kwalifikujących do terapii celowanych, immunoterapii oraz oceny innych istotnych aspektów leczenia, takich jak metabolizm leków czy choroby współistniejące. Dzięki temu proces diagnostyczny u pacjentów mógłby być w pełni wykorzystany – podkreślał dr Andrzej Tysarowski. Pozwoliłoby to zoptymalizować zarówno kwalifikację do skutecznego leczenia oraz koszty innowacyjnych terapii (obecnie często podaje się leczenie, bez niezbędnych badań predykcyjnych, nie mając pewności czy pacjent odpowie na terapię, a koszty tego leczenia są olbrzymie).

Eksperci nie mają wątpliwości, że bez uporządkowania diagnostyki – w tym finansowania badań patomorfologicznych, oznaczeń PD-L1, badań immunohistochemicznych i genetycznych – nawet najlepiej zaprojektowany program badań przesiewowych nie wykorzysta swojego pełnego potencjału. Wczesne wykrycie ma sens tylko wtedy, gdy za nim natychmiast podąża szybka i dobrze skoordynowana ścieżka diagnostyczno-terapeutyczna.

Nowe uzależnienia, stare konsekwencje

Eksperci zwracali również uwagę, że problem nie ogranicza się dziś wyłącznie do tradycyjnych papierosów, choć to one odpowiadają za prawie 90% zachorowań na raka płuca. Rosnące znaczenie mają nowe wyroby nikotynowe i e-papierosy, szczególnie popularne wśród młodzieży. Jak przypominał prof. Paweł Koczkodaj z Narodowego Instytutu Onkologii, Światowa Organizacja Zdrowia alarmuje, że w regionie europejskim WHO ponad 4,2 mln nastolatków w wieku 13–15 lat używa e-papierosów. W Polsce – według danych z badania Global Youth Tobacco Survey – dotyczy to ponad 23 proc. dziewcząt i ponad 21 proc. chłopców w tej grupie wiekowej. – To szczególnie niepokojące, ponieważ młodzież korzystająca z nowych wyrobów nikotynowych jest około trzykrotnie bardziej narażona na używanie tytoniu w dorosłym życiu. Chciałbym, żeby wybrzmiało to szczególnie mocno przy okazji Światowego Dnia bez Tytoniu – uzależnienie od nikotyny jest chorobą, sklasyfikowaną w ICD, a więc schorzeniem, które można i trzeba leczyć.

Jednocześnie specjaliści podkreślali, że osoby chcące zerwać z uzależnieniem nie są pozostawione same sobie. W Polsce od niemal trzech dekad działa Ogólnopolska Telefoniczna Poradnia Pomocy Palącym przy Narodowym Instytucie Onkologii. – Pod numerem 801 108 108 można uzyskać wsparcie i informacje, jak wyjść z choroby nikotynizmu, rzucić palenie i ograniczyć używanie nowych wyrobów nikotynowych. To pomoc dostępna dla każdego i warto z niej korzystać – przypominał prof. Koczkodaj.

Krótsza droga pacjenta do leczenia

Program badań przesiewowych będzie przełomem, ale nie przyniesie spektakularnych efektów, jeśli pacjent po wykryciu zmiany nadal będzie trafiał do systemu, w którym diagnostyka trwa tygodniami lub miesiącami. Dlatego równie ważnym elementem zmian mają być Lung Cancer Units – wyspecjalizowane ośrodki kompleksowej opieki nad pacjentami z rakiem płuca.

Jak podkreślała Aleksandra Wilk, dziś wydłużona ścieżka diagnostyczna nadal pozostaje jednym z głównych problemów systemowych. – Jako Fundacja współpracujemy z towarzystwami naukowymi – Polską Grupą Raka Płuca, Polskim Towarzystwem Onkologicznym i Polskim Towarzystwem Onkologii Klinicznej – po to, aby zmieniać system ochrony zdrowia i poprawiać opiekę nad pacjentami z rakiem płuca w Polsce. Czekamy zarówno na wdrożenie od 1 października programu niskodawkowej tomografii komputerowej, jak i na Lung Cancer Units, czyli wyspecjalizowane ośrodki, które przyspieszą ścieżkę diagnostyczną pacjentów. Dziś jej wydłużenie często oznacza utratę szansy na radykalne leczenie.

Dlatego uruchomienie ogólnopolskiego programu badań przesiewowych oraz wyspecjalizowanych ośrodków kompetencji LCU będzie miało znaczenie nie tylko kliniczne, ale także organizacyjne i ekonomiczne. – Jeśli Polska wprowadzi program w tym roku, będziemy czwartym krajem w Europie i ósmym na świecie, który realizuje takie rozwiązanie. To ogromny postęp po blisko 20 latach działań pilotażowych i szansa na realne korzyści – przede wszystkim dla pacjentów i ich rodzin, ale także dla budżetu państwa oraz całego systemu ochrony zdrowia – zaznaczała Aleksandra Wilk.

W 29 maja Ministerstwo Zdrowia oficjalnie potwierdziło wdrożenie ogólnopolskiego programu przesiewowego w raku płuca od października 2026 roku.

Program skierowany jest do kobiet i mężczyzn w wieku 55 -74 lata, którzy są lub byli aktywnymi palaczami tytoniu – z konsumpcją tytoniu większą lub równą 20 paczkolat, z okresem abstynencji tytoniowej nie dłuższym niż 15 lat, co odpowiada grupie o najwyższym ryzyku zachorowania. Wskazanie zdefiniowanej populacji docelowej zwiększa efektywność kosztową i maksymalizuje korzyści zdrowotne. Świadczenie trafi do tych pacjentów, którzy rzeczywiście odniosą z niego największą korzyść.

Program realizowany będzie w wyspecjalizowanych ośrodkach spełniających określone kryteria kadrowe i techniczne. W zależności od wyniku badania pacjent otrzyma zalecenia co do dalszego postepowania i ewentualnie skierowania na dalszą diagnostykę i leczenie. Wszyscy aktywni palacze tytoniu zostaną objęci interwencją antynikotynową ze wskazaniem możliwości podjęcia leczenia uzależnienia od tytoniu.

Zakłada się, że wprowadzenie programu przesiewowego z wykorzystaniem NDTK doprowadzi do zwiększenia odsetka pacjentów, u których stosuje się leczenie radykalne, co w dłuższym okresie może doprowadzić do poprawy wskaźnika 5-letnich przeżyć w tej grupie chorych i zmniejszenie umieralności na raka płuca. Warunki włączenia do programu oraz sposób realizacji badania jest spójny z programami realizowanymi w Europie. Polska jako kolejny kraj, po Chorwacji, Czechach i Niemczech, wprowadza program profilaktyczny do ogólnokrajowego systemu ochrony zdrowia, wyznaczając europejski i światowy standard profilaktyki raka płuca. Dzięki wprowadzeniu badania NDTK do wykazu świadczeń gwarantowanych MZ realizuje kolejne cele wskazane w Narodowej Strategii Onkologicznej 2020–2030.

źródło: Fundacja TSL, MZ, redakcja

Movember przez lata dorobił się w Polsce dziesiątek akcji, kampanii i medialnych fleszy. Mężczyźni zapuszczają wąsy, robią sobie zdjęcia, udostępniają posty, a wiele miast organizuje punkty badań PSA czy USG jąder w centrach handlowych. Ale jak wygląda rzeczywistość, kiedy kończy się listopad, a z kalendarza znikają wąsy? Co zostaje — poza symbolami?

Podczas posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Zdrowia Mężczyzn, poświęconego diagnozie, leczeniu i życiu z chorobami męskimi, eksperci bardzo wyraźnie pokazali, że za medialnymi akcjami stoi znacznie poważniejszy problem: mężczyźni w Polsce żyją krócej, chorują później i nie korzystają z badań, które mogłyby uratować im zdrowie, a często także życie.

Statystyki dotyczące zdrowia mężczyzn w Polsce nie pozostawiają złudzeń. Według danych Eurostatu mężczyźni żyją w naszym kraju ponad siedem lat krócej niż kobiety, co plasuje Polskę na jednym z ostatnich miejsc w Europie pod względem długości życia. Jednocześnie istnieje duża rozbieżność między subiektywnym poczuciem zdrowia a rzeczywistym stanem zdrowia — jak zauważa prof. Bolesław Samoliński, „świadomość mężczyzn dotycząca ich stanu zdrowia rozjeżdża się z faktycznym ich stanem zdrowia”. To zjawisko dotyczy wielu grup wiekowych: mężczyźni często deklarują dobre samopoczucie, mimo że przez lata nie odwiedzają lekarza, nie wykonują badań przesiewowych i trafiają do specjalisty dopiero wtedy, gdy choroba jest już zaawansowana.

Między młodymi a starszymi mężczyznami powstaje nowa przepaść

Widoczny jest wyraźny rozdźwięk między postawami młodszych i starszych mężczyzn. Coraz więcej młodych mężczyzn jest gotowych korzystać z badań profilaktycznych, podczas gdy panowie w starszym wieku wciąż rzadko trafiają do lekarza, często dopiero w chwili pojawienia się zaawansowanych objawów. Przedstawiciele organizacji pacjenckich zwracali uwagę, że dobrze zaprojektowane akcje edukacyjne potrafią realnie zmieniać zachowania – zwłaszcza wtedy, gdy wychodzą z gabinetów lekarskich do przestrzeni, w których młodzi mężczyźni faktycznie spędzają czas.

Stowarzyszenie Gladiator, reprezentowane podczas posiedzenia przez Martę Bogucką, od kilku lat konsekwentnie szuka sposobów dotarcia do młodszych roczników. Organizacja zaczynała od kampanii informacyjnych i krótkich materiałów wideo, a następnie włączyła do działań znanych sportowców i raperów, którzy stali się wiarygodnymi ambasadorami profilaktyki jąder i prostaty. To połączenie języka popkultury z konkretną ofertą badań przyniosło wymierne efekty: podczas ostatniej akcji w jednej z warszawskich galerii handlowych, gdzie zaoferowano badania PSA i USG jąder, pojawili się młodzi mężczyźni z różnych dzielnic stolicy i okolicznych miejscowości. Wielu z nich przyznawało, że przyszło właśnie dlatego, że zobaczyli przekaz „swoich” idoli.

Doświadczenia Gladiatora pokazują, że młodzi mężczyźni chcą się badać, jeśli profilaktyka zostanie osadzona w przyjaznym, nieformalnym kontekście i nie będzie wymagała przebijania się przez kolejne progi systemu. Krótkie kolejki, brak konieczności wcześniejszej rejestracji i brak wymogu skierowania sprawiają, że badanie można wykonać „przy okazji”, bez dodatkowego stresu i poczucia stygmatyzacji. W takich warunkach profilaktyka przestaje być abstrakcyjnym hasłem, a staje się realną, dostępną usługą, z której młodzi mężczyźni korzystają zaskakująco chętnie.

Jednocześnie Bogucka podkreślała, że organizacje pozarządowe są ograniczone finansowo. Deklarowała, że stowarzyszenie chętnie będzie promować akcje, robić kolejne kampanie i spoty edukacyjne, ale bez stabilnego wsparcia sponsorów trudno jest prowadzić działania przez cały rok, nie tylko w listopadzie. Zwracała uwagę, że dziewczynki i kobiety mają od lat zorganizowane programy badań profilaktycznych, natomiast w przypadku chłopców i młodych mężczyzn brakuje porównywalnych rozwiązań, które w naturalny sposób wprowadzałyby badania jąder czy konsultacje urologiczne do kalendarza wizyt zdrowotnych.

Działania kierowane do mężczyzn w wieku 20–40 lat mają kluczowe znaczenie, bo to okres, w którym kształtuje się świadomość zdrowotna i realne nawyki profilaktyczne. Jednocześnie wielu mężczyzn po pięćdziesiątce wciąż żyje w przekonaniu, że „nic im nie grozi”, a pierwsze poważniejsze badania wykonują dopiero wtedy, gdy pojawiają się wyraźne objawy choroby. Stowarzyszenie Gladiator pokazuje, jak ważna jest edukacja prowadzona z perspektywy osób, które same przeszły leczenie onkologiczne i potrafią przekazywać wiedzę w sposób wiarygodny i bliski doświadczeniu młodszych pokoleń. Problemem pozostają też formalne bariery — zwłaszcza konieczność uzyskania skierowania do urologa i długie terminy wizyt — które skutecznie zniechęcają wielu mężczyzn do wykonania badań we właściwym momencie.

Leczenie raka prostaty: wciąż za dużo przypadków trafia zbyt późno

Dr Bożena Sikora-Kupis z Kliniki Nowotworów Układu Moczowego Narodowego Instytutu Onkologii w Warszawie wskazuje, że mimo dostępu do nowoczesnych leków hormonalnych i rozbudowanych schematów leczenia, w Polsce nadal brakuje jednego z kluczowych elementów opieki nad pacjentami z zaawansowanym rakiem prostaty — terapii radioligandowej. To ważny etap postępowania, szczególnie dla chorych, którzy wyczerpali wcześniejsze linie leczenia, jednak obecnie metoda ta jest dostępna wyłącznie w ramach ratunkowego dostępu do technologii lekowych. Taki model ogranicza liczbę pacjentów, którzy mogą z niej skorzystać, zwłaszcza że Narodowy Instytut Onkologii pozostaje jednym z nielicznych ośrodków w kraju, które prowadzą tę terapię, a przyjmowanie chorych spoza własnej populacji jest w praktyce utrudnione.

Radioligandoterapia wymaga też rozbudowanego zaplecza – współpracy z zakładem medycyny nuklearnej, odpowiedniego planowania dostaw leków i zespołu z odpowiednim doświadczeniem. Oznacza to, że nawet po wprowadzeniu refundacji liczba ośrodków zdolnych do jej realizacji nie będzie duża, podobnie jak miało to miejsce przy leczeniu radioizotopowym radem-223. Jednocześnie doświadczenia kliniczne pokazują, że ta forma terapii potrafi przynieść znaczące korzyści: zmniejszyć masę guza, złagodzić objawy i wydłużyć życie pacjentów.

W aktualnym krajobrazie leczenia raka prostaty widać wyraźnie, że polska onkologia dysponuje wieloma nowoczesnymi narzędziami, jednak brak systemowego finansowania radioligandoterapii pozostaje jednym z najistotniejszych brakujących elementów. Jej włączenie do programu lekowego byłoby realnym krokiem w stronę kompletnej, europejskiej jakości opieki nad chorymi z zaawansowaną postacią tego nowotworu.

Rak pęcherza – wciąż niedostrzegany problem mężczyzn

W rozmowie o zdrowiu mężczyzn nie można pomijać raka pęcherza, który dotyka panów czterokrotnie częściej niż kobiety. To nowotwór kojarzony zwykle ze starszym wiekiem i wieloletnim paleniem, choć w rzeczywistości coraz częściej pojawia się również u osób młodszych, zwłaszcza narażonych zawodowo na kontakt z substancjami chemicznymi. Wyższe ryzyko obserwuje się m.in. u pracowników przemysłu farbiarskiego i chemicznego oraz wśród strażaków mających kontakt z toksycznymi produktami spalania.

Leczenie raka pęcherza należy do najbardziej obciążających w całej urologii onkologicznej. W wielu przypadkach konieczne jest wyłonienie urostomii, co całkowicie zmienia codzienne funkcjonowanie i wymaga stałego, wyspecjalizowanego wsparcia, którego w Polsce nadal brakuje. Choć w ostatnich latach pojawiły się nowe metody leczenia – terapie celowane, immunoterapia i coraz bardziej obiecujące terapie skojarzone – dostęp do nich wciąż jest ograniczony, a ścieżka terapeutyczna pacjentów z rakiem pęcherza pozostaje jedną z najbardziej wymagających w całej onkologii.

Coraz więcej dowodów naukowych wskazuje także na związek między rakiem pęcherza a zanieczyszczeniem powietrza, również u osób niepalących i nienarażonych zawodowo. W szerszym kontekście zdrowia publicznego ten nowotwór staje się ważnym wskaźnikiem wpływu środowiska na zdrowie mężczyzn, a jednocześnie przypomnieniem, że tematyka Movember obejmuje znacznie więcej niż tylko gruczoł krokowy i jądra. Rak pęcherza, choć mniej obecny w debacie publicznej, pozostaje jednym z najbardziej wymagających wyzwań współczesnej urologii onkologicznej i powinien być równorzędnie uwzględniany w strategiach profilaktycznych i terapeutycznych dotyczących zdrowia mężczyzn.

Diagnozujemy późno i zbyt powierzchownie

Wciąż jednym z największych problemów w opiece nad mężczyznami pozostaje diagnostyka — nie tylko zbyt późna, ale również zbyt ograniczona i fragmentaryczna. Wiele procesów, od badań wstępnych po zaawansowane testy molekularne, nadal nie tworzy spójnej ścieżki, która pozwalałaby szybko i precyzyjnie ocenić ryzyko choroby oraz dobrać optymalne leczenie.

Dr hab. Andrzej Tysarowski wskazał, że rak prostaty „wymaga zaawansowanej diagnostyki… Obecny system finansowania badań genetycznych już przestaje wystarczać”. Ekspert wymienił kilka palących problemów: w Polsce nie finansuje się płynnej biopsji w raku prostaty, a kompleksowe profilowanie genomowe jest dostępne jedynie w ograniczonym zakresie. Dodatkowo u nawet połowy pacjentów pierwsza biopsja okazuje się niediagnostyczna. To prowadzi do powtarzanych procedur, niepotrzebnego stresu i opóźnień w terapii. Kolejnym problemem jest brak równoległego kierowania na badania genetyczne i patomorfologiczne, przez co czas od rozpoznania do momentu, kiedy pacjent może rozpocząć odpowiednie leczenie, wydłuża się o tygodnie, a czasem miesiące.

Szczególną uwagę zwrócono także na nadużywanie badań PSA. Wielu ekspertów podkreślało, że samo otrzymanie komunikatu z IKP „zrób PSA” nie jest równoznaczne z sensowną profilaktyką. Badanie to musi być wykonywane i interpretowane w określonym kontekście klinicznym, z uwzględnieniem wieku pacjenta, jego objawów, wywiadu rodzinnego i innych czynników ryzyka. Bez tego PSA staje się jedynie liczbą, która generuje lęk i nadrozpoznawalność u jednych, a fałszywe poczucie bezpieczeństwa u innych.

Słabo widoczny, a jednak fundamentalny wątek Movember: zdrowie seksualne i HPV

W trakcie posiedzenia pojawił się również temat, który dotychczas zbyt rzadko wybrzmiewa w debacie o Movember – profilaktyka pierwotna u chłopców i młodych mężczyzn, w tym szczepienia przeciw HPV. Jedna z uczestniczek, zaangażowana w edukację i warsztaty w szkołach, opowiadała o pracy z uczniami 6–8 klas szkoły podstawowej, podczas której uczy młodych chłopców samobadania jąder. Zderza się przy tym z wyraźną barierą, gdy próbuje wprowadzić temat szczepień HPV. Jak podkreślała, HPV jest jednym z czynników ryzyka nowotworów u chłopców i dorosłych mężczyzn, ale w przestrzeni publicznej wciąż kojarzy się niemal wyłącznie z dziewczętami i rakiem szyjki macicy.

Zwracała uwagę, że podczas ogólnopolskiej kampanii szczepień w materiałach promocyjnych pojawiała się wyłącznie dziewczynka, co wzmacniało przekonanie, że HPV „dotyczy kobiet”. Tymczasem zakażenie tym wirusem ma znaczenie również dla zdrowia mężczyzn – zarówno w kontekście nowotworów narządów płciowych, jak i nowotworów regionu głowy i szyi. Jej zdaniem konieczne jest tworzenie programów profilaktycznych skierowanych wprost do chłopców i młodych mężczyzn, tak aby mówić o HPV w sposób dla nich zrozumiały, a nie jedynie „przy okazji” kampanii dla dziewcząt.

Wypowiedź ta naturalnie połączyła się z dyskusją o znaczeniu poradnictwa genetycznego. Zwracano uwagę, że w wielu rodzinach, w których matka, ojciec, siostra czy brat zachorowali na nowotwór złośliwy, pacjenci próbują uzyskać skierowanie do poradni genetycznej, ale odbijają się od systemu – słyszą odmowę lub informację, że nie ma wskazań. Tymczasem w sytuacji obciążenia rodzinnego to właśnie szybki dostęp do diagnostyki genetycznej może pomóc zapobiec chorobie albo przynajmniej wykryć ją na bardzo wczesnym etapie.

Podkreślano też, że w materiałach kierowanych do rodziców w sprawie szczepień HPV wśród ekspertów wymieniani są ginekolodzy i lekarze różnych specjalności, ale często brakuje urologów. A to właśnie urolodzy obserwują konsekwencje braku szczepień i zaniedbań profilaktycznych u chłopców i dorosłych mężczyzn. Wartościowym efektem ostatnich kampanii było natomiast to, że zaangażowanie kobiet w programy profilaktyczne „otworzyło drzwi” także dla mężczyzn – to partnerki, żony i matki zaczęły pytać, kiedy ich bliscy będą mogli skorzystać z badań, i apelować o łatwiejszy dostęp do urologów, bez zbędnych barier administracyjnych.

Movember nie może kończyć się 30 listopada

Profilaktyka męskich nowotworów nie może być traktowana jako jednorazowa akcja ani temat pojawiający się tylko w listopadzie. Powinna stać się stałym, całorocznym elementem polityki zdrowotnej, bo to właśnie konsekwentne działania – nie sezonowe kampanie – realnie wpływają na zdrowie mężczyzn. Młodzi są gotowi się badać, jeśli mają stworzone sprzyjające warunki: brak wstydu, brak biurokratycznych przeszkód i szybki dostęp do specjalisty. Z kolei chorzy na raka prostaty, pęcherza i inne nowotwory urologiczne mogliby żyć dłużej i w lepszym stanie, gdyby system zapewniał im kompleksową diagnostykę, skuteczne terapie oraz odpowiednią opiekę w okresie leczenia i po jego zakończeniu.

Movember 2025 pokazał jednak, że choć symbole mają swoją siłę, nie zastąpią realnych działań. Mężczyźni w Polsce wciąż żyją zauważalnie krócej niż kobiety, a wiele ich problemów zdrowotnych pozostaje niewidocznych aż do momentu późnej diagnozy. Zmiana jest możliwa dopiero wtedy, gdy profilaktyka, diagnostyka i leczenie będą dostępne przez cały rok, a społeczne zainteresowanie męskim zdrowiem przestanie zależeć od kalendarza. Wtedy kampanijne wąsy przestaną być jedynie symbolem – staną się początkiem rzeczywistej poprawy zdrowia i jakości życia tysięcy mężczyzn.

źródło: redalcja Medicalpress na podstawie posiedzenia Zespołu ds. Zdrowia Mężczyzn z dnia 28.11.25

Przyspieszenie badań genetycznych to warunek konieczny dla skutecznego leczenia pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS) – podkreślają eksperci i organizacje pacjenckie. Diagnostyka trwająca miesiącami utrudnia szybki dostęp do terapii i opóźnia decyzje terapeutyczne, które mogą poprawić jakość i długość życia chorych. W Polsce procedury są zbyt wolne, a dostępność do nowoczesnych metod wciąż ograniczona. Specjaliści apelują o systemowe zmiany i lepsze wykorzystanie możliwości, jakie daje medycyna personalizowana.

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to jedna z najcięższych chorób neurodegeneracyjnych, którą można skutecznie powstrzymać pod warunkiem znaczącego zwiększenia dostępności do badań genetycznych i przyśpieszenia diagnostyki, co pozwoli na szybsze wdrożenie odpowiedniej terapii – wskazali eksperci podczas konferencji prasowej w Centrum Prasowym PAP. Dodali, że pacjenci z ALS czekają na refundację nowej terapii w mutacji genu SOD1 i wdrożenie multidyscyplinarnej opieki.

Paweł Bała, prezes Stowarzyszenia Dignitas Dolentium, otwierając konferencję prasową pt. „Sytuacja polskich chorych ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS). Szanse i wyzwania”, zauważył, że na ALS najczęściej chorują osoby w sile wieku, w pełni aktywne zawodowo i rodzinnie.

„ALS choć jest rzadką chorobą, jej niszczycielskie konsekwencje dotykają nie tylko samych pacjentów, ale i ich rodziny” – powiedział.

Zwrócił uwagę, że ponad rok temu została zarejestrowana pierwsza przełomowa terapia, modyfikująca przebieg choroby w mutacji w genie SOD1, która dała realną szansę na zatrzymanie choroby i poprawę jakości życia pacjentów, ale wciąż nie jest ona refundowana.

Prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego wskazała, że ALS (z łaciny SLA, od sclerosis lateralis amyotrophica), to choroba neurozwyrodnieniowa, która dotyka głównie neurony ruchowe.

„Choroba Parkinsona czy Alzheimera uszkadza różne neurony, zaś ALS atakuje tylko te, które odpowiedzialne są za ruch: w obrębie twarzy – mówienie i połykanie, w obrębie rąk i nóg. Zwykle od zachorowania do czterokończynowego porażenia, braku możliwości mówienia, połykania i oddychania mija od 3 do 5 lat. Mamy chorych, którzy żyją 15-20 lat, ale też mamy chorych, którzy dochodzą do momentu zamknięcia, czyli zamknięcia w swoim ciele przy zachowanym myśleniu, odczuwaniu, emocjach, nawet w ciągu roku” – powiedziała prof. Kuźma-Kozakiewicz.

Dodała, że na ALS rocznie zapada w Polsce 800 osób, a wszystkich chorych jest ok. 3 tys. Według prof. Kuźmy-Kozakiewicz ALS występuje w różnych postaciach klinicznych, które różnią się lokalizacją początkowych objawów, tempem rozwoju i rokowaniem.

„Najczęściej, bo aż w 70 proc. przypadków diagnozuje się postać klasyczną z osłabieniem i zanikiem dystalnym mięśni jednej kończyny” – podała.

Zwróciła uwagę, że ok. 90 proc. przypadków ALS występuje sporadycznie, zaś 10 proc. ma postać występującą rodzinnie. Podkreśliła, że genetyczne podłoże ALS dotyczy 21 proc. chorych i może występować zarówno w rodzinnej, jak i sporadycznej postaci.

„Dotychczas zidentyfikowano ok. 40 genów, w których mutacje mogą spowodować lub są związane z ALS. Z tej puli wyróżniają się cztery geny, które stanowią najczęstszą przyczynę genetycznego ALS. Na pierwszym miejscu jest C9orf2, na drugim SOD1. Szacuje się, że w Polsce mutacja w genie SOD1 może dotyczyć grupy ok. 100 chorych” – podała ekspertka.

O możliwościach leczenia pacjentów z mutacją w genie SOD1 mówiła dr Anna Gruszczak z Kliniki Neurologii Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA w Warszawie, przywołując pozytywny przykład siedmiorga pacjentów, którzy zakwalifikowali się do programu wczesnego dostępu do terapii pod jej kierownictwem.

Podkreśliła, że w maju 2024 roku został zarejestrowany pierwszy przełomowy lek, modyfikujący przebieg choroby w mutacji w genie SOD1.

„Z naszych doświadczeń klinicznych wynika, że leczenie tym preparatem staje się realną szansą na zatrzymanie choroby i poprawę jakości życia w 63 procentach. Niestety wciąż ta terapia nie jest refundowana, więc dostęp do niej jest bardzo ograniczony” – zauważyła dr Gruszczak. Dodała, że trwają badania nad leczeniem innych mutacji, więc jest nadzieja dla szerszej grupy chorych na ALS.
W ocenie prof. Aliny Kułakowskiej, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, ALS nie jest wcale chorobą ultrarzadką.

„To co doskwiera pacjentom z ALS, to zbyt długa diagnostyka, która nie zawsze oznacza dopasowanie skutecznej terapii” – wskazała.

Dodała, że ogromnym wyzwaniem dla pacjentów i lekarzy jest przyśpieszenie badań genetycznych, żeby oznaczyć mutacje w genie.

„Te badania są kluczowe dla dobrania odpowiedniej terapii, która skutecznie spowolni lub nawet zatrzyma chorobę” – podkreśliła.

Ekspertka zaznaczyła, że trzeba wprowadzić systemowe rozwiązania, aby ułatwić tym pacjentom dostęp do szybkich badań genetycznych, choć nie będzie to łatwe, bo brakuje genetyków.

Według prof. Kułakowskiej kolejnym wyzwanie jest zapewnienie koordynowanej opieki multidyscyplinarnej pacjentom w czasie leczenia.

„ALS jest chorobą przewlekłą, więc opieka neurologiczna nie wystarczy. Naszym pacjentom potrzeba wsparcia psychologicznego, w rehabilitacji, a na późniejszym etapie choroby, również potrzebne jest wsparcie pulmonologiczne” – powiedziała.

Marzanna Bieńkowska z Biura Rzecznika Praw Pacjenta i opiekun Rady Organizacji Pacjentów przy RPP podkreśliła, że Rzecznik Praw Pacjentów podejmuje działania wspierające pacjentów z ALS.

„Wspólnie z organizacjami pacjenckimi zabiegamy w resorcie zdrowia o to, żeby przyśpieszyć badanie genetyczne dla pacjentów z podejrzeniem ALS poprzez ominiecie poradni genetycznej, gdzie są bardzo długie kolejki. Szybkie wykonanie badania genetycznego pozwoli bowiem wyłapać mutację i dobrać do niej odpowiednie leczenie, bo w tej chorobie czas jest kluczowy, żeby ochronić pacjenta przed niepełnosprawnością” – wskazała.

Swoim doświadczeniem diagnostycznym podzieliła się Barbara Gołubowska, pacjentka chorująca na ALS z mutacją SOD1. Opowiedziała o pierwszych symptomach choroby, które były niegroźne i dość mylące, a sam proces kolejnych badań i konsultacji wraz z badaniem genetycznym trwał łącznie cztery lata.

„Szansa na nową, skuteczną terapię pojawiła się z czasem. To było dla mnie jak wygrana na loterii. Po roku leczenia moja choroba spowolniła, a nawet się zatrzymała, dzięki czemu mogę w miarę normalnie pracować, wychowywać córki i podróżować” – powiedziała pacjentka.

O dobrodziejstwie terapii ukierunkowanej na genetyczną przyczynę ALS i potrzebie jej refundacji mówił podczas konferencji strażak Mariusz Żywko, który również zachorował na ALS z mutacją genu SOD1.

„Dzięki tej terapii mogę być sprawny i dalej pracować, choć nie na pierwszej linii ognia, ale jako szkoleniowiec’’ – zapewnił.

Na zakończenia spotkania Ewa Waksmundzka ze Stowarzyszenia Dignitas Dolentium wskazała, że jest szansa na skuteczne leczenie stwardnienie zanikowego bocznego w Polsce.

„Trzeba tylko przyśpieszyć diagnostykę, zwłaszcza badania genetyczne, które pozwolą wdrożyć odpowiednie leczenie, zanim choroba zrobi spustoszenie w organizmie” – oceniła.

Dodała, że chorzy potrzebują też szybkiej rehabilitacji i opieki koordynowanej spinającej kilku specjalistów, jak ma to miejsce w onkologii.

„Teraz pacjenci i ich rodziny ponoszą duże koszty rehabilitacji i opieki. Przykładów tych kosztów jest wiele, jak np. asystor kaszlu, który nie jest refundowany przez NFZ, a który dla pacjentów w zawansowanym stadium choroby może być niezbędny do życia” – zaznaczyła.

Członkini Stowarzyszenia Dignitas Dolentium zwróciła też uwagę, że pacjenci z ALS i ich rodziny z niecierpliwością czekają na ustawę o asystencji osobistej.

Źródło informacji: PAP MediaRoom

Dziś obchodzimy Światowy Dzień DNA, który upamiętnia jedno z najważniejszych odkryć naukowych XX wieku. To właśnie 25 kwietnia 1953 roku opublikowano przełomowy artykuł Amerykanina Jamesa Watsona i Brytyjczyka Francisa Cricka, którzy opisali strukturę podwójnej helisy DNA. DNA to zapis fundamentalnych informacji o człowieku – określa, kim jesteśmy, jak wyglądamy, jak funkcjonuje nasze ciałom, ale nie tylko. DNA to także klucz do zrozumienia dziedziczenia, funkcjonowania organizmu, ewolucji i rozwoju nowoczesnej medycyny. Dzięki badaniom genetycznym możliwa jest dziś diagnostyka chorób, terapie genowe czy personalizowane leczenie, co w onkologii jest szczególnie ważne.

W Narodowym Instytucie Onkologii badaniami genetycznymi zajmuje się Zakład Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów, którym kieruje dr. n. med Andrzej Tysarowski. W Zakładzie pracuje zespół doświadczonych specjalistów z zakresu laboratoryjnej genetyki medycznej, diagnostów laboratoryjnych, biologów i biotechnologów oraz pracowników technicznych ukierunkowanych na wykonywanie diagnostycznych i naukowych badań genetycznych mających na celu identyfikację mutacji germinalnych i somatycznych oraz określenie ich roli w patogenezie procesu nowotworzenia. Jednostki Zakładu wyposażone są w nowoczesny sprzęt do badań molekularnych. Są to m.in.: sekwenatory następnej generacji (NGS), sekwenatory kapilarne, systemy PCR/qPCR/ddPCR, bioanalizator, systemy do automatycznej izolacji kwasów nukleinowych, systemy do przygotowywania bibliotek genomowych.

W skład Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów wchodzą następujące jednostki: Pracownia Genotypowania i Sekwencjonowania Masowego, Laboratorium Cytogenetyki Molekularnej Guzów Litych FISH, Pracownia Badań Predyspozycji Genetycznych Nowotworów, Pracownia Wdrażania i Walidacji Molekularnych Technik Diagnostycznych oraz Pracownia Badań COVID-19 i HPV .

Genetyczna diagnostyka nowotworów wykonywana w Zakładzie za pomocą technik biologii molekularnej umożliwia między innymi:

• Różnicowanie nowotworów,

• Kwalifikację pacjentów do terapii celowanych oraz monitorowanie przebiegu procesu leczenia,

• Wykrycie predyspozycji dziedzicznych oraz określenie ryzyka rozwoju danego nowotworu, która stanowi podstawę do objęcia poradnictwem genetycznym i wdrożenia profilaktyki u rodzin podwyższonego ryzyka.

W wyniku badań prowadzonych z udziałem Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów w Narodowym Instytucie Onkologii im. Marii Skłodowskiej- Curie – Państwowym Instytucie Badawczym, jako pierwsza jednostka w Polsce wprowadziła molekularne badania diagnostyczne w kierunku kwalifikacji pacjentów do terapii celowanej w GIST, przerzutującym raku jelita grubego, niedrobnokomórkowym raku płuca, czy czerniaku do rutynowego zastosowania.

Zakład Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów ma na swoim koncie wiele osiągnieć w tym:

• Opracowanie i wdrożenie standardów dotyczących przygotowania materiału archiwalnego (bloczków parafinowych i preparatów cytologicznych) do diagnostyki molekularnej,

• Optymalizacja i standaryzacja testów genetycznych do wiarygodnej oceny badanych zaburzeń genetycznych,

• Przeprowadzenie pierwszego ogólnopolskiego procesu walidacji laboratoriów zajmujących się wykonywaniem badań onkogenetycznych, ktorego rezultaty zostały opublikowane w dwóch pracach w czasopiśmie „Onkologia w Praktyce Klinicznej”).

Specjaliści zatrudnieni w Zakładzie są autorami i współautorami polsko- i anglojęzycznych publikacji naukowych oraz wykonawcami projektów naukowych m.in. finansowanych przez Narodowe Centrum Nauki i Agencję Badań Medycznych).

Więcej o Zakładzie i wykonywanych w nim badaniach na stronie internetowej:

https://nio.gov.pl/pacjent/kliniki-zaklady-pracownie-i-poradnie/zaklady/zaklad-

diagnostyki-genetycznej-i-molekularnej-nowotworow/

źródło: NIO-PIB

Zarząd Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego (PTK) zdecydował o motywie przewodnim działań w 2025 roku. Mając na uwadze skalę schorzeń sercowo – naczyniowych, bieżący rok ogłoszono rokiem Diagnostyki Genetycznej w Kardiologii, podkreślając w ten sposób kluczową rolę badań genetycznych w wykrywaniu i leczeniu chorób serca. W ramach tej inicjatywy PTK będzie prowadzić działania edukacyjne i informacyjne, które zwiększą świadomość społeczną na temat nowoczesnych metod diagnostycznych, pozwalających na skuteczniejszą profilaktykę i spersonalizowane leczenie pacjentów.

Eksperci kardiologii wyrażają zaniepokojenie faktem, że Polska znacząco odbiega od europejskich i amerykańskich standardów w zakresie wykorzystania badań genetycznych w kardiologii, które mogą istotnie przyczynić się do redukcji śmiertelności z przyczyn sercowo-naczyniowych. W związku z tym Polskie Towarzystwo Kardiologiczne podejmuje działania na rzecz opracowania rozwiązań, które przekonają decydentów o konieczności stworzenia systemu umożliwiającego polskim pacjentom leczenie zgodne z międzynarodowymi standardami.

W ramach Roku Diagnostyki Genetycznej, PTK podejmie szereg inicjatyw, których zwieńczeniem będzie opracowanie konkretnych propozycji rozwiązań systemowych.

– Diagnostyka genetyczna otwiera nowe możliwości w prewencji i leczeniu chorób serca, pozwalając nie tylko na wczesne wykrycie chorób, ale także na dostosowanie terapii do indywidualnych potrzeb pacjentów. Naszym celem jest pokazanie, że genetyka to przyszłość kardiologii i klucz do bardziej skutecznej opieki nad największą grupą chorych – powiedział prof. Robert Gil, prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.

Priorytety PTK

Eksperci podkreślają, że diagnostyka genetyczna może odegrać kluczową rolę w wykrywaniu chorób takich jak kardiomiopatie, arytmie o podłożu genetycznym czy hipercholesterolemia rodzinna. Wprowadzenie testów genetycznych do standardowej praktyki medycznej może przyczynić się do redukcji liczby przypadków nagłej śmierci z przyczyn sercowo – naczyniowych oraz pozwolić na skuteczniejszą profilaktykę tych schorzeń.

– Zależy nam na tym, aby całe społeczeństwo miało dostęp do rzetelnych informacji na temat korzyści płynących z diagnostyki genetycznej w kardiologii. Polskie Towarzystwo Kardiologiczne jest organizacją działającą niezwykle dynamicznie i mimo wielu inicjatyw, znajdujemy również miejsce dla diagnostyki genetycznej. Dostrzegamy potrzebę podejmowania takich działań, jak i ogromny potencjał w tym obszarze – dodaje prof. Gil.

Zarząd Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego wierzy, że rok 2025 będzie przełomowy dla rozwoju diagnostyki genetycznej w kardiologii. Dzięki wspólnym wysiłkom środowiska naukowego, medycznego, pacjentów oraz współpracy z decydentami, możliwe będzie zwiększenie wykrywalności chorób serca oraz wprowadzenie spersonalizowanych terapii.

źródło: PTK

Rak płuca jest główną przyczyną zgonów onkologicznych w Polsce zarówno u mężczyzn jak i u kobiet: w 2021 roku odpowiadał za 22 proc. z nich oraz 13 proc. nowych rozpoznań. Choć do naszego kraju docierają kolejne, przełomowe i skuteczne terapie, to według ekspertów dostęp do nich pozostaje bardzo ograniczony – w minimalnym stopniu jest bowiem wykorzystywany potencjał nowoczesnej diagnostyki genetycznej. Wydatki na diagnostykę genetyczną stanowią zaledwie pół procenta wszystkich nakładów na leczenie nowotworów w Polsce.

W ciągu ostatnich pięciu lat w Polsce zanotowano poprawę wskaźników przeżywalności na raka płuca, choć nie jest ona tak wyraźna, jak w innych krajach, np. Szwecji, Dani, Austrii czy na Węgrzech. W przypadku tego nowotworu jesteśmy bowiem świadkami globalnej rewolucji w sposobie i efektywności jego leczenia, polegającej na odejściu od chemioterapii na rzecz immunoterapii oraz terapii celowanych. Eksperci wskazują, że problem w Polsce polega na tym, że dostęp do tych innowacji wciąż nie jest powszechnie wykorzystywany.

„Leczenie raka płuca bez wykonania kompleksowej diagnostyki genetycznej już na samym początku procesu terapeutycznego nie przełoży się na korzyści kliniczne pacjentów. W określonych podtypach tego nowotworu występuje bardzo wiele zaburzeń molekularnych (w tym rzadkich),tzw. mutacji, które możemy wykryć przez różne panele badań genetycznych. Na obecną chwilę nie dysponujemy optymalnymi narzędziami, aby móc włączyć odpowiednio spersonalizowaną terapię” – tłumaczy Aleksandra Wilk, dyrektorka sekcji raka płuca Fundacji „To Się Leczy”.

Ekspertka przyznaje, że zaawansowana diagnostyka genetyczne staje się obecnie europejskim standardem w procesie diagnostyczno-terapeutycznym pacjentów onkologicznych. Kompleksowe profilowanie genomowe metodą CGP-NGS pozwala jednocześnie wykryć ponad kilkaset mutacji, nie tylko z tkanki – w przypadku jej braku możliwe jest zastosowanie biopsji płynnej czy badania z krwi obwodowej. Tymczasem wciąż powszechnie stosowane w Polsce testy jednogenowe wymagają każdorazowego zużycia kolejnych porcji materiału tkankowego, przez co pacjenci najczęściej tracą szansę na leczenie zgodnie z aktualnymi standardami.

„W efekcie wielu pacjentów z rakiem płuca musi liczyć na szczęście: wykonuje się kilka testów jednogenowych w nadziei, że akurat trafnie zidentyfikują one jedno z trzech podstawowych zaburzeń genetycznych. W razie niepowodzenia pacjent kierowany jest na chemioterapię tym samym tracąc szansę na dostęp do efektywnego nowoczesnego leczenia celowanego bądź immunokompetentnego od samego początku procesu terapeutycznego. Ścieżka pacjenta onkologicznego w Polsce postawiona jest więc na głowie: dysponujemy coraz większą liczbą fantastycznych terapii, jednak nie potrafimy przez ograniczenia diagnostyki optymalnie z nich skorzystać” – ocenia Aleksandra Wilk.

Tymczasem już ponad rok minął od czasu, kiedy Polskie Towarzystwo Onkologiczne przygotowało tzw. Kartę Świadczenia Opieki Zdrowotnej. Dotyczy ona kompleksowego profilowania genomowego (CGP) metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji (NGS) w diagnostyce genetycznej pacjentów onkologicznych. We wrześniu zeszłego roku Karta otrzymała pozytywną opinię prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, który rekomendował zakwalifikowanie świadczenia w raku płuca oraz jajnika jako gwarantowanego z zakresu leczenia szpitalnego i ambulatoryjnej opieki specjalistycznej. Jednak do dziś resort zdrowia – mimo tej rekomendacji – nie podjął decyzji o refundacji świadczenia.

„Z niecierpliwością czekamy na odpowiedź ministerstwa zdrowia i NFZ, ponieważ dostarczyliśmy tym instytucjom wszystkie niezbędne dane, związane z jasnymi kryteriami dotyczącymi kwalifikacji pacjentów czy laboratoriów” – mówi dr Andrzej Tysarowski, prezes Polskiego Towarzystwa Medycyny Personalizowanej.

W przypadku chorych na raka płuca bardzo ważne jest, aby diagnostyka była wykonywana kompleksowo i maksymalnie dokładnie.

„Należy pamiętać, że CGP jest bardziej zaawansowaną metodą diagnostyczną niż standardowe testy NGS. Jego szerszy zakres i zdolność do wykrywania różnych typów mutacji sprawiają, że jest to narzędzie bardziej wszechstronne w diagnostyce raka płuca. W wielu przypadkach, szczególnie w zaawansowanych stadiach choroby, CGP może dostarczyć informacji, które mogą być kluczowe dla wyboru optymalnej terapii jak również do jej monitorowania” – zwraca uwagę Aleksandra Wilk

U znacznej grupy pacjentów z rakiem płuca istnieje problem z pozyskaniem materiału tkankowego do diagnozowania.

„Tymczasem technologia kompleksowego profilowania genomowego pozwala na wykonanie badania genetycznego o dużym zakresie analizy na materiale z tzw. płynnej biopsji, czyli pozyskiwanego z krwi obwodowej, w którym oceniane są pozakomórkowe kwasy nukleinowe pochodzące z komórek nowotworu (ctDNA). Takie rozwiązanie to często jedyna droga, aby u pacjenta wdrożyć nowoczesne leczenie celowane” – wyjaśnia dr Andrzej Tysarowski.

Polscy pacjenci z rakiem płuca nie są całkowicie pozbawieni dostępu do diagnostyki genetycznej, jednak stosowane dziś i finansowane ze środków publicznych testy jednogenowe czy małe panele NGS (pozwalające na wykrycie kilkunastu mutacji) nie są wystarczające, by zapewnić pacjentom np. z rakiem płuca dostęp do innowacyjnych terapii. Terapii nie tylko dostępnych w ramach programu lekowego, ale także w ramach wczesnego dostępu, ratunkowego dostępu do technologii lekowych czy też badań klinicznych.

„Obecnie ścieżka pacjenta w Polsce jest o kilka tygodni dłuższa niż w większości krajów zachodnioeuropejskich. A to przecież właśnie szybkie postawienie diagnozy daje realną szansę na wdrożenie najbardziej efektywnej klinicznie terapii oraz ustalenie optymalnej sekwencji leczenia, co przełoży się na maksymalizację uzyskiwanych korzyści klinicznych dla pacjenta.” – podkreśla ekspertka Fundacji „To Się Leczy”.

„Bez wprowadzenia do koszyka świadczeń gwarantowanych nowego świadczenia w postaci kompleksowego profilowania genomowego pozwalającego zbadać nawet kilkaset genów, nie będzie to możliwe” – dodaje.

Źródło: PAP MediaRoom

Rak piersi to najczęściej występujący nowotwór złośliwy u kobiet, odpowiadający za prawie 1/4 wszystkich zachorowań na nowotwory w tej populacji. Nadal we wczesnym stadium zaawansowania wykrywanych jest zbyt mało przypadków, ok 25%, stąd waga profilaktyki, głównie wtórnej, czyli badań skryningowych. Pomimo rozszerzenia zakresu wiekowego uprawionych do uczestnictwa w bezpłatnych programie badań przesiewowych (mammografia), coraz mniej kobiet wykonuje te badania. – Aktualnie jesteśmy w bardzo specyficznym momencie, kiedy opublikowano kluczowe wytyczne diagnostyczno-terapeutyczne, jako obwieszczenie Ministerstwa Zdrowia. Co ważne w kontekście leczenia raka piersi, nadal dzieje się bardzo dużo, zarówno w farmakoterapii jak i chirurgii, gdzie przeważają techniki minimalnie inwazyjne, a leczenie jest indywidualizowane, najczęściej skojarzone, przy współpracy interdyscyplinarnej wielu specjalistów – wskazywali eksperci podczas debaty Polskiego Towarzystwa Onkologicznego z cyklu „Onkologia – Wspólna Sprawa”.

– Jeśli uświadomimy sobie, że 1 na 8 kobiet w ciągu całego swego życia zachoruje na raka piersi, to pokazuje z jak dużym problem mamy do czynienia, a więc profilaktyka jest tutaj niezwykle ważna, aby wcześnie wykryć zmiany, by nie trafiały do nas pacjentki, które mają już całą pierś zajętą nowotworem. Oczywiście onkolog dysponuje bardzo nowoczesnymi terapiami, ale nie spowoduje, że zawsze, w każdym przypadku, wyleczymy całkowicie każdą pacjentkę. – wskazała dr Katarzyna Pogoda, z Kliniki Nowotworów Piersi i Chirurgii Rekonstrukcyjnej Narodowego Instytutu Onkologii – PIB w Warszawie.

Jest wiele czynników ryzyka, które mogą sprzyjać rozwojowi tego nowotworu m.in. otyłość, mała aktywność fizyczna, zmiany hormonalne, jednak nadal nie poznano wszystkich. Rak piersi jest niejednorodną jednostką chorobową, a plan leczenia oraz rokowanie pacjentki jest uzależnione od podtypu nowotworu, są to np. rak hormonozależny, potrójnie ujemny, HER2-dodatni. Rak piersi generalnie, na tle wszystkich nowotworów, jest jednostką chorobowa dobrze rokującą. – W przypadku pacjentek z wczesnym rakiem piersi, mamy aż 80% szansy na wyleczenie. – dodała dr Pogoda.

Aktualnie pogram profilaktyki raka piersi jest skierowany do kobiet w wieku 45–74 lat, które nie wykonywały mammografii wciągu ostatnich 2 lat. Pacjentka może mieć ponowioną mammografię po roku, jeśli występują u niej czynniki ryzyka, takie jak rak piersi wśród najbliższych członków rodziny.

– Niestety, zgłaszalność na badania przesiewowe nie wygląda dobrze, generalnie ok. 31% Polek uczestniczy w badaniach mammograficznych. To bardzo mało, aby badania mammograficzne miały sens populacyjny, powinno w nich uczestniczyć 70-80% kobiet. Mammografia to najbardziej skuteczna metoda, która pozwala wykrywać raka piersi, co przekłada się nie tylko na zdecydowanie większe szanse wyleczenia, ale także na ograniczenie intensywności leczenia, co ma niebagatelne znaczenie. Ważna jest także identyfikacja kobiet z wysokim ryzykiem zachorowania na raka piersi, w wyniku nosicielstwa określonych mutacji genetycznych np. BRCA 1 i 2, które wymagają specjalnej opieki. – podkreślał prof. Piotr Pluta, z Kliniki Chirurgii Onkologicznej i Chorób Piersi, ICZMP w Łodzi, członek zarządu Polskiego Towarzystwa Chirurgii Onkologicznej.

Badania genetyczne pozwalają wykryć mutacje, które powodują, zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi, już w młodym wieku np. 30 lat. Nadal obserwujemy efekt Angeliny Jolie, coraz więcej kobiet wykonuje badania genetyczne i przygląda się historii choroby w rodzinie. – Dla Polskiego Towarzystwa Onkologicznego ważna jest dostępność do tych badań, która aktualnie nie jest optymalna, są problemy ze stosowaniem metody NGS (sekwencjonowanie nowej generacji) na większą skalę oraz wykonywania badania BRCA1 w warunkach ambulatoryjnych. – zaznaczył prof. Piotr Rutkowski, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego.

Zdaniem dr Janusza Krupy, lekarza rodzinnego, prezesa Instytutu Człowieka Świadomego, w Polsce nadal za mało uwagi przykładamy do profilaktyki, zarówno pierwotnej jak i wtórnej. Pacjenci często nie korzystają z badań przesiewowych, choć są one bezpłatne i szeroko dostępne. Wśród przyczyn jest strach przed diagnozą, ale też obawa przed samymi badaniami, np. tym, że będą bolesne. – My cały czas powtarzamy, że diagnoza na wczesnym etapie choroby umożliwia w większości przypadków całkowite wyleczenie. Z mojego doświadczenia, jeśli porozmawiamy w gabinecie lekarza rodzinnego z pacjentem, dlaczego warto wykonać te badania, to chętniej weźmie on w nich udział. Dzięki opiece koordynowanej w POZ mamy teraz spotkanie z pacjentem dedykowane stricte rozmowie w o profilaktyce i zdrowiu. Aktualnie ok. 45% placówek POZ uczestnicy programie opieki koordynowanej, jest ona wdrażana od 1,5 roku, więc mamy nadzieję, że ten odsetek będzie rosnąc. – mówił dr Krupa.

– Lekarze rodzinni mają niewątpliwie do odegrania niebagatelną rolę i potrzeba większej współpracy pomiędzy onkologami i POZ. W Polsce odeszło się od wysyłki zaproszeń na badania przesiewowe. Jednak nie oznacza to, że nie można dotrzeć do pacjentów. Powinniśmy stawiać na powiadomienia elektroniczne np. na telefony komórkowe i wykorzystywać internetowe konto pacjenta – dodał prof. Piotr Rutkowski.

Co po mammografii? Pacjentka z podejrzeniem raka piersi trafia do chirurga lub onkologa, który zleca dalsze badania takie jak USG, biopsja, tomografia. – Po ustaleniu stopnia zaawansowania nowotworu, pacjentka jest kierowana na konsylium wielodyscyplinarne (w którym udział biorą m.in. chirurg, onkolog, koordynator, psycholog, kardiolog, patomorfolog czy radiolog) i to jest właśnie bardzo ważny element. Wspólnie patrzymy na pacjentkę i odpowiednio określamy ścieżkę terapeutyczną – wskazywała dr Katarzyna Pogoda.

Decyzja o leczeniu jest podejmowana wspólnie, a schemat leczenia może być modyfikowany w zależności od tego, np. co okaże się w materiale po operacyjnym.

Modelowym rozwiązaniem w zakresie leczenia raka piersi są ośrodki Breast Cancer Units. – Trzeba podkreślić, że BCU to ogromne osiągniecie, które działa. To jak dodanie jeszcze jednego leku w terapii. Wspólne pochylenie się nad pacjentem, omówienie wyników, pozwala naprawdę zoptymalizować leczenie. Unity narządowe pozwoliły także na wyodrębnienie grupy lekarzy, którzy specjalizują się w danej jednostce chorobowej i utrzymują stałą współpracę. To podwyższa kompetencje, skuteczność i naszą wiedzę, co oczywiście jest ogromną korzyścią dla pacjenta – zaznaczył prof. Piotr Pluta.

W Polsce funkcjonuje wiele Breast Cancer Unitów, zwłaszcza w dużych ośrodkach. Problem z dostępnością jest widoczny jednak na ścianie wschodniej, a pacjentki migrują do różnych ośrodków. Optymalnie, jeśli pacjentka będzie leczona jak najbliżej miejsca zamieszkania. Ważne jest, aby lekarze rodzinny i inny specjaliści mieli wiedzę, gdzie przekierować pacjentkę z podejrzeniem raka piersi. Istnieje potrzeba publikacji takich informacji w jednym miejscu. Prof. Piotr Rutkowski wskazał, że docelowo będą się one znajdować na Narodowym Portalu Onkologicznym.

Badania genetyczne zmieniły podejście do leczenia raka piersi. Są one zlecane w szczególności, jeśli w rodzinie występowały przypadki raka piersi (podobnie ma się sytuacja w przypadku raka jajnika, prostaty czy trzustki). – W 2016 roku nastąpił duży przełom w badania genetycznych, wcześniej stosowano tzw. metody przesiewowe badań genetycznych, gdzie część pacjentek niestety była pomijana, bo nie badania pozwalały na wykrycie istotnych wariantów. Od 2017 roku stosuje się metodę wielkoskalową sekwencjonowania następnej generacji, gdzie bada się całe geny BRCA 1 i 2. Dzięki tej metodzie wykrywalność zwiększyła się z 7% do 21%. Głównym celem tej diagnostyki jest potwierdzenie uwarunkowania genetycznego raka piersi i objęcie profilaktyką całych rodzin oraz wsparcie w leczeniu, pozwalające na dobór odpowiedniego schematu terapii, w tym nowoczesnych leków celowanych. – tłumaczył dr Andrzej Tysarowski, kierownik Pracowni Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii – PIB w Warszawie.

Roczne zapotrzebowanie na wykonanie badań BRCA 1/2 w nowej technologii to około 20 000 przypadków. – Zwracam uwagę, że osoby, które wykonały badanie genetyczne jeszcze technikami przesiewowymi i uzyskały wynik negatywny, warto, aby badanie powtórzyły z zastosowaniem NGS NGS. – dodał dr Tysarowski.

Finansowanie badań genetycznych w celach profilaktycznych w poradni genetycznych jest zapewnione. Problemem bywa czas oczekiwania na wizytę w poradni, który może sięgać miesięcy. Natomiast innym rodzajem badań genetycznych w raku piersi są zlecenia z kliniki w celach leczniczych. – Tutaj sytuacja niestety nie wygląda tak różowo, ponieważ na chwilę obecną są pewne przeszkody dla jednostki w rozliczaniu tych badań. Obecny system rozliczania badań genetycznych bazuje na wytycznych z 2017 roku, gdzie mutacje były tylko wykonywane w poradni genetycznej, co blokuje zlecanie badań genetycznych z krwi przez klinikę w sytuacji, kiedy pacjentka jest ambulatoryjnie przyjmowana. Można takie badania zlecić i rozliczyć jedynie w sytuacji, kiedy pacjentka jest hospitalizowana. To jest bariera, która w momencie, gdy zostanie odblokowana, to dostęp do obecnych standardów leczenia dla pacjentów znacznie się zwiększy. – kontynuował dr Tysarowski.

Oprócz wspomnianych badań genetycznych wykonuje się także badania zmian somatycznych, czyli tych zmian genetycznych, które występują tylko w komórkach nowotworu. – Mamy dostęp do badań metodą FISH receptora HER2, ale też zaczynamy wykonywać badania PI3 Kinazy w grupie pacjentek homonowrażliwych HER2-ujemnych, w celu kwalifikacji do leczenia inhibitorem PI3K. Niedługo będą także wykonywane kolejne badania w kierunku mutacji w genach ESR1, AKT, PTEN. Tak więc, jak widać diagnoza genetyczna zyskuje na znaczeniu. Obok raka płuca, to jest największa grupa pacjentów, u których trzeba zlecać zaawansowane badania genetyczne – dodaje dr Tysarowski.

Wprowadzenie chemioterapii przedoperacyjnej to ogromna zmiana w podejściu do leczenia, dotyczy ok. 50% pacjentek, a leczenie skojarzone pozwala na osiągnięcie dużo lepszych wyników leczenia. – W chirurgii raka piersi stawiamy ogromny nacisk na leczenie oszczędzające, jest to metoda pierwszego wyboru, bardziej skuteczna. Nie zmienia to faktu, że około 30-40% pacjentek wymaga mastektomii. Chirurgia staje jednak coraz mniej inwazyjna, poprzez zastosowanie metod endoskopowych, co przynosi większy komfort dla pacjenta i lepszy efekt kosmetyczny. – powiedział prof. Piotr Pluta.

Radioterapia w leczeniu radykalnym jest stosowana jako leczenie uzupełniające, napromieniana jest pierś lub ściana klatki piersiowej i w razie potrzeby obszar węzłów chłonnych. Po leczeniu oszczędzającym dodatkowo podawana jest dawka jako boost w obrębie loży po usuniętym guzie, gdzie najczęściej dochodzi do wznowy. – Promieniowanie może być podane z pól zewnętrznych, jako brachyterapia lub w trakcie zabiegu chirurgicznego jako radioterapia śródoperacyjna, co skraca czas leczenia. Radioterapia tak naprawdę na każdym etapie choroby jest w stanie pomóc naszym pacjentkom, jeżeli występują przerzuty do różnych narządów, czy to do mózgowia, kości, płuca czy wątroby. Mamy techniki, które pozwalają nam na precyzyjne, punktowe, napromienienie tych zmian. – wskazała prof. Dorota Gabryś, z Zakładu Radioterapii Narodowego Instytutu Onkologii – PIB w Gliwicach, Przewodnicząca Śląskiego Oddziału Polskiego Towarzystwa Onkologicznego.

Program lekowy w raku piersi zawiera obecnie 22 cząsteczko-wskazania, jest bardzo bogaty, w tym obejmuje dostęp do leczenia celowanego i immunoterapii. – Jeśli myślimy o leczeniu nowoczesnym raka piersi, to przede wszystkim myślimy o grupie z wysokim ryzykiem nawrotu i tutaj precyzyjne leczenie, często zaczynana się od terapii przedoperacyjnej, a dalsze postępowanie zależy od choroby resztkowej i podtypu raka. To, co się zadziało w ostatnim czasie w raku hormonozależnym HER2-ujemnym, to dołączenie inhibitorów CDK 4/6 u pacjentek naprawdę z wysokim ryzykiem nawrotu choroby. To jest nowy trend, który opiera się na wynikach badań klinicznych i rekomendacjach międzynarodowych. Czekamy na wprowadzenie tej grupy leków dla naszych pacjentek. Generalnie w raku hormonozależnym wiele się dzieje, też w chorobie przerzutowej i tak naprawdę koniugaty wchodzą do leczenia wszystkich grup naszych pacjentek (aktualnie mamy dostęp do: w HER2-dodatnim – koniugat transtusumab derukstekan, w raku potrójnie ujemnym – sacytuzumab gowitekan). Teraz przyszedł czas na dostęp do tych koniugatów w przypadku raków hormonozależnych z przerzutami. Nowe leki pojawiają się także w przypadku mutacji w genie PIK3CA. – podkreślała dr Katarzyna Pogoda.

Dużym wyzwaniem pozostaje potrójnie ujemny rak piersi, który jest słabo wykrywalny w badaniu mammograficznym, ma niekorzystny naturalny przebieg, a guz rośnie szybciej niż nowotwory o innym fenotypie. Charakteryzuje się także skłonnością do szybkiego nawrotu (zwykle w ciągu 2-3 lat od rozpoznania), Ryzyko nawrotu w potrójnie ujemnym raku piersi jest kilkakrotnie wyższe niż w przypadku innych typów raka piersi. Ważne jest więc zastosowanie leczenia okołooperacyjnego. W ostatnim czasie do programu lekowego wprowadzono immunoterapię, dzięki której można skuteczniej zapobiegać nawrotom choroby.

Eksperci zauważyli, że leczenie raka piersi jest coraz lepiej zorganizowane w Polsce, zespoły wielodyscyplinarne działają, poprawia się również komunikacja między specjalistami, wspólnie rozstrzygane są problematyczne kwestie, jak np. wyłonienie grup pośredniego ryzyka i decyzja o doborze terapii. Powstanie Breast Cancer Unitów znacznie poprawiło decyzyjność odnośnie schematu postępowania. – Oczywiście jest jeszcze dużo rzeczy, które powinniśmy poprawić, zarówno pod kątem profilaktyki, jak i później kontroli pacjentek po leczeniu, bo wszystkie metody poszły do przodu, leczenie systemowe, chirurgia, radioterapia – dzięki czemu nasze pacjentki żyją dłużej i nie umierają z powodu raka piersi. Natomiast zwiększa się pula pacjentek, które wymagają regularnie kontroli. – mówiła prof. Dorota Gabryś.

Nowoczesne terapie w raku piersi są dostępne wyłącznie w programie lekowym, dlatego niezwykle ważne, aby pacjenci mieli dostęp do ośrodków, które realizują programy lekowe i jednocześnie wykonują badania genetyczne np. w ramach Breast Cancer Unitów. Będzie potrzebna większa współpraca z POZ, aby pacjentki, które są już w kontroli, opuszczały ośrodki onkologiczne i wracały do normalnego życia – Oczywiście pacjentki mają być dalej pod kontrolą, natomiast już zdecydowanie poza ośrodkami onkologicznymi. Pacjentek w trakcie leczenia jest i będzie coraz więcej, a onkologów jest ograniczona liczba. Aktualnie pacjentki z chorobą przerzutową dzięki nowoczesnym terapiom są pod naszą opieką przez wiele, wiele lat. – podkreśliła dr Pogoda.

Jak podsumował prof. Piotr Rutkowski, kluczowe kierunki poprawy w obszarze raka piersi, to postawienie większego nacisku na profilaktykę pierwotną i wtórną, poszerzenie dostępu do badań molekularnych, i oprócz dalszego rozwoju BCU zapewniających dostęp do kompleksowej diagnostyki i leczenia – rozwój Krajowej Sieci Onkologicznej, która zagwarantuje współpracę i konsultacje między ośrodkami, co usprawni ścieżkę pacjenta z rakiem piersi i innymi nowotworami.

źródło: PTO, Medicalpress

Nakłady na diagnostykę molekularną to zaledwie 0,5 proc. nakładów na leczenie nowotworów. Taki stan rzeczy powoduje, że chorzy, którzy mogliby zyskać zdrowotnie na zastosowaniu terapii ukierunkowanych molekularnie – nie mają do nich dostępu. Jaka jest ocena stanu molekularnej diagnostyki onkologicznej w Polsce? Odpowiadają specjaliści: prof. Tadeusz Pieńkowski, prof. Artur Kowalik i dr Andrzej Tysarowski.

Diagnostyka molekularna nazywana także genetyczną, odgrywa coraz istotniejszą rolę w polskiej onkologii, w tym – leczeniu raka piersi. Dzięki precyzyjnemu oznaczaniu mutacji i podtypu choroby, lekarze dysponują możliwością zastosowania innowacyjnych terapii celowanych.

– Diagnostyka genetyczna to obecnie obligatoryjny standard w wielu nowotworach, bez którego nie możemy liczyć na kompleksowe leczenie onkologiczne – podkreśla dr n. med. Andrzej Tysarowski, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii w Warszawie.

Terapia celowana molekularnie to przyszłość leczenia nowotworów

Jak wskazuje dr. hab. n. med. Tadeusz Pieńkowski, prof. CMKP, kierownik Oddziału Klinicznego Chemioterapii Radomskiego Centrum Onkologii, kierownik Kliniki Onkologii i Chorób Piersi CMKP oraz prezes Polskiego Towarzystwa Badań nad Rakiem Piersi, nawet najlepszy lek czy terapia celowana molekularnie nie dadzą efektów, jeżeli nie znajdzie się dla nich u danego pacjenta celu molekularnego. – Musimy pamiętać o tym, że warunkiem podstawowym powodzenia terapii celowanej jest wnikliwa ocena genetyczna komórek nowotworu, w tym określenie przewidywalnej podatności chorego na dane leczenie – tłumaczy.

Dr hab. n. med. Artur Kowalik, prof. UJK, kierownik Zakładu Diagnostyki Molekularnej w Świętokrzyskim Centrum Onkologii zapytany jak badania genetyczne wpływają na podejście do nowotworu piersi i jego leczenia, odpowiada, że obecnie głównie badanie wszystkich sekwencji kodujących (całych) genów BRCA1 i BRCA2 ma największe znaczenie dla prewencji i leczenia raka piersi.

– Oba geny są bardzo istotnymi markerami dla poradnictwa genetycznego. Nosicielki patogennych lub prawdopodobnie patogennych mutacji dziedzicznych w genach BRCA1/2 obejmuje się programem profilaktycznym zmniejszającym ryzyko rozwoju raka piersi (w tym zaplanowanie obustronnej mastektomii, zabiegu redukującego ryzyko zachorowania na raka piersi u nosicielek ww. mutacji). Dodatkowo geny te są również bardzo ważnym markerem dla zaplanowania rozległości zabiegu przez chirurgów dla pacjentki, u której wykryto raka piersi. – podkreśla prof. Kowalik, dodając, że geny to również czynniki predykcyjne dla zastosowania inhibitorów PARP, czyli nowych możliwości leczenia pacjentki z rozsianym rakiem piersi, jeżeli uprzednio wykryto u niej mutacje germinalną (dziedziczną) patogenną lub prawdopodobnie patogenną we krwi. – To badanie powinno być wykonane u każdej pacjentki z rozpoznanym rakiem piersi tuż po diagnozie a przed jakimkolwiek leczeniem – zaznacza.

Polska wydaje krocie na leczenie nowotworów, diagnostyka jednak wciąż przedstawia wiele do życzenia

– To jest zadziwiające, ponieważ bogate kraje Europy Zachodniej inwestują większe środki finansowe dla wykonywania diagnostyki genetycznej u pacjentów onkologicznych. Nawet sytuacja u naszych południowych sąsiadów, Czechów jest bardzo zbliżona do krajów Europy Zachodniej. – mówi prof. Artur Kowalik, i dodaje: – „Inwestycja w kompleksową diagnostykę po prostu się opłaca, przede wszystkim pacjentowi, ponieważ dostaje optymalne leczenie i ma większą szansę wrócić do zdrowia i być samodzielnym oraz płatnikowi, ponieważ dobra diagnostyka to racjonalizacja kosztów leczenia onkologicznego. Pamiętajmy, że miesięczny koszt leczenia z zastosowaniem terapii celowanej waha się od 10 tyś do 50 tyś miesięcznie. Natomiast koszt badania to kilkaset do kilku tysięcy złotych w zależności do złożoności wykonanego testu. Dodatkowo badanie genetyczne wykonuje się zwykle raz w trakcie przygotowania do leczenia. Decydenci są zadowoleni, że zwiększają dostęp do nowoczesnego leczenia polskim pacjentom onkologicznym, ale ostatecznie bez równoległego finansowania diagnostyki genetycznej na odpowiednim poziomie oraz zmiany możliwości refundowania badań zleconych w poradni tak naprawdę nie wszyscy mogą skorzystać z tego leczenia – podsumowuje.

W opinii prof. Kowalika na problemy dodatkowo rzutuje ciągły brak zrozumienia, że to nie jest klasyczna diagnostyka laboratoryjna jak morfologia krwi wykonywana przez diagnostów w oparciu o automaty o bardzo dużej przepustowości i względnie tania. Tłumaczy to tak:

– Diagnostyka genetyczna jest wykonywana przez genetyków mających bardzo duże doświadczenie w stosowaniu technik biologii molekularnej. To badanie wieloetapowe, z wykorzystaniem zaawansowanych metod genetycznych takich jak sekwencjonowanie następnej generacji (NGS). Dodatkowo wymagane jest duże doświadczenie w analizie i interpretacji tak złożonych danych. Z powyższych powodów badanie trwa 2-3 tygodnie i kosztuje kilka tysięcy złotych.

Na tym jednak problemy się nie kończą. Dr Andrzej Tysarowski wskazuje dodatkowo na problem z dostępnością do laboratoriów wykonujących pełne zakresy badań genetycznych.
– Nie wszystkie ośrodki mają dostęp do laboratoriów. Takich specjalistycznych laboratoriów genetycznych posługujących się najnowszymi technikami biologii molekularnej, cechujących się wysoką jakością i wykwalifikowanym personelem wciąż jest w Polsce zbyt mało.”

Przychodnie onkologiczne z większymi uprawnieniami

Obecnie to szpital wystawia skierowanie na diagnostykę molekularną. W opinii ekspertów, takie prawo powinny otrzymać także przychodnie onkologiczne. Jak jednak zauważa prof. Artur Kowalik, problemem nie jest brak możliwości zlecenia a brak możliwości zrefundowania badania mutacji we wszystkich sekwencjach kodujących w genach BRCA1 i BRCA2 wykonanego metodą NGS z krwi pobranej ambulatoryjnie (tzw. „skierowanie z poradni”).

– Ostatecznie więc nie zleca się tych badań, ponieważ każdy ośrodek trzyma dyscyplinę finansową. Dotyczy to również innych badań zlecanych z poradni. Konkludując tak, badanie zlecone z poradni powinno być refundowane – podsumowuje.

Co należałoby poprawić w diagnostyce genetycznej raka piersi

– Systemowo należałoby odblokować ograniczenia w zlecaniu badań genetycznych. Dużą barierę w rozwoju zaawansowanej diagnostyki genetycznej jest brak możliwości korzystnego finasowania badań genetycznych z materiału świeżego (krwi obwodowej) zlecanych z poziomu ambulatorium, a w przypadku ośrodków, które nie mają w swojej strukturze poradni genetycznej takie finasowanie w ogóle nie jest możliwe. Stanowi to poważny problem w dostępności badań genetycznych w nowotworach BRCA-zależnych takich jak rak piersi czy rak trzustki. Odblokowanie tej ścieżki zlecania badań genetycznych znacząco wpłynęłoby na rozwój diagnostyki genetycznej w raku piersi. – mówi dr Andrzej Tysarowski.

W opinii prof. Artura Kowalika, pierwsza kompleksowa diagnostyka (w tym genetyczna) oraz zaplanowanie leczenia oraz wykonanie złożonych operacji chirurgicznych powinna być prowadzona w ośrodkach o najwyższym stopniu referencyjności. Również w ośrodkach o najwyższym stopniu referencyjności pracują doświadczeni genetycy jest i możliwość wykonania kompleksowego badania genetycznego np. metodą NGS.
– Takie możliwości daje Krajowa Sieć Onkologiczna, która porządkuje tę pierwszą i kluczową diagnostykę genetyczną dla pacjentów onkologicznych oraz definiuje zasady współpracy z ośrodkami o niższych stopniach referencyjności. – wskazuje.

Dr Andrzej Tysarowski zauważa jeszcze inną kwestię, jaką stanowią duże braki w specjalistycznej kadrze medycznej. – Mam tu na myśli genetyków klinicznych i specjalistów z laboratoryjnej genetyki medycznej. Przekłada się to znacząco na czas oczekiwania na wyniki badań genetycznych.

Prof. Tadeusz Pieńkowski wskazuje, że w diagnostyce wyzwaniem jest taka promocja i organizacja skriningu, by przynajmniej dwie trzecie kobiet w przedziale wiekowym 50-69 co dwa lata poddawane było badaniu mammograficznemu. – Ponadto konieczne jest poszerzenie tego typu badania dla kobiet w pozostałych grupach wiekowych. – dodaje.

Nie zapominajmy o edukacji lekarzy rodzinnych

– Kobiety boją się raka piersi. Mit o tej chorobie przeraża bardziej niż realna prawda. Tymczasem, co należy mocno zaakcentować, diagnoza wcale nie musi być wyrokiem. Coraz skuteczniej udaje się nam leczyć pacjentki. – tłumaczy prof. Tadeusz Pieńkowski.

Specjalista zaznacza, jak istotną rolę odgrywa tutaj świadomość kobiet i ich edukacja. Niestety społeczny lęk przed rakiem wciąż jeszcze powoduje, że chore zgłaszają się zbyt późno i leczenie rozpoczyna się na etapie, gdy choroba jest już zaawansowana.

– Zatem pierwsza zasada, należy badać swoje piersi i zgłosić się do lekarza natychmiast, gdy coś wzbudzi nasz niepokój. – podkreśla prof. Pieńkowski, zaznaczając: – Rak piersi to choroba przewlekła, którą trzeba i można leczyć na każdym etapie.

Ważna jest także świadomość samych lekarzy. W opinii dr Andrzeja Tysarowskiego, tutaj sytuacja stopniowo się poprawia.

– Wiedza w tym zakresie przedstawiana jest na licznych kongresach onkologicznych i prasie medycznej. Wynika to również z coraz większej dostępności onkologicznych programów lekowych uzależnionych od badań genetycznych”.– mówi ekspert, dodając, że wiedza na temat istotności i konieczności wykonywania badań genetycznych szybko się szerzy wśród lekarzy oraz organizacji pacjenckich, a także samych pacjentów.

– Edukacji nigdy dość. Trzeba edukować i specjalistów o podstawach genetyki oraz biologii molekularnej nowotworów. W tej chwili to wiedza niezbędna dla prawidłowej diagnostyki i leczenia pacjentów onkologicznych. – uzupełnia prof. Artur Kowalik, podkreślając: – Również a może i przede wszystkim taka edukacja nie powinna pominąć lekarzy rodzinnych. Każdy z nich powinien zadać każdemu ze swoich pacjentów dwa pytania: Czy występowały w rodzinie choroby nowotworowe? Jeżeli odpowiedź jest twierdząca to drugie pytanie powinno brzmieć następująco. W jakim wieku występowały zachorowania? Jeżeli odpowiedź jest, że w 2, 3 czy 4 dekadzie życia wtedy lekarz rodzinny powinien zachować czujność i skierować pacjentkę do poradni genetycznej, celem otrzymania porady i ewentualnego zlecenia testów genetycznych w kierunku wykrycia nosicielstwa mutacji patogennych i prawdopodobnie patogennych w genach (np. BRCA1/2) predysponujących do rozwoju chorób nowotworowych.

źródło: redaktor Katarzyna Redmerska, Medicalpess

2023 to niewątpliwie rok nowych możliwości dla pacjentów z niewydolnością serca. Aktualizacja wytycznych niewydolności serca z 2021 ogłoszona na konferencji ESC w 2023 r. w Amsterdamie wskazuje na zasadność stosowania flozyn w populacji pacjentów z niewydolnością serca z zachowaną frakcją wyrzutową (HFpEF). Obecnie chorzy z HFpEF mają terapię, która po raz pierwszy wykazała poprawę ich rokowania i redukcję liczby hospitalizacji. To jest dobra wiadomość dla tej grupy pacjentów. – podkreśla prof. Agnieszka Pawlak, przewodnicząca Asocjacji Niewydolności Serca Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.

Jak ocenia Pani Profesor mijający 2023 rok pod kątem niewydolności serca?

Prof. Agnieszka Pawlak: 2023 to niewątpliwie rok nowych możliwości dla pacjentów z niewydolnością serca. Aktualizacja wytycznych niewydolności serca z 2021 ogłoszona na konferencji ESC w 2023 r. w Amsterdamie wskazuje na zasadność stosowania flozyn w populacji pacjentów z niewydolnością serca z zachowaną frakcją wyrzutową (HFpEF). Flozyny są to leki, które wcześniej były już szeroko stosowane u pacjentów z niewydolnością serca ze zredukowaną frakcją wyrzutową lewej komory (dapagliflozyna i empagliflozyna) celem redukcji hospitalizacji z powodu niewydolności serca, jak i zgonów z przyczyn sercowo naczyniowych. Obecnie chorzy z HFpEF mają terapię, która po raz pierwszy wykazała poprawę ich rokowania i redukcję liczby hospitalizacji. To jest dobra wiadomość dla tej grupy pacjentów.

W 2023 roku zdecydowanie częściej i z większym przekonaniem mówiliśmy o postępowaniu zapobiegającym rozwojowi niewydolności serca, w tym w ramach europejskich gremiów (Heart Failure Policy Network, Heart Failure Mission). Również wytyczne niewydolności serca z 2023 r. podkreślają zasadność postępowania prewencyjnego w niewydolności serca. To szczególnie istotne w sytuacji, kiedy obserwujemy narastającą liczbę chorych z niewydolnością serca i chcemy zatrzymać tę epidemię. Wytyczne europejskie wychodząc naprzeciw tym wyzwaniom, zalecają włączenie dapagliflozyny i empagliflozyny u pacjentów z cukrzycą i niewydolnością nerek, celem redukcji liczby hospitalizacji z powodu niewydolności serca i zgonów z przyczyn sercowo naczyniowych. Wytyczne rekomendują także finerenon w leczeniu pacjentów z cukrzycą i przewlekłą chorobą nerek w celu redukcji hospitalizacji z powodu niewydolności serca.

Kolejny krok milowy jaki się dokonał w tym roku, to refundacja telemonitoringu urządzeń wszczepialnych, który jest szczególnie ważny u pacjentów z niewydolnością serca, ponieważ to ci chorzy korzystają z kardiowerterów-defibrylatorów, czy stymulatorów resynchronizujących. Zastosowanie telemonitoringu pozwoli na lepszą opiekę i wychwycenie wcześniej nieprawidłowości, które pojawiają się u chorych z niewydolnością serca. Trwają także prace w ramach Krajowej Sieci Kardiologicznej dotyczące niewydolności serca. Pacjenci będą, miejmy nadzieję, szybciej wychwytywani w systemie dzięki czemu szybciej trafią do ośrodków specjalistycznych i będą objęci kompleksową opieką.

Jakie aspekty opieki nad pacjentem z niewydolnością serca wymagają jeszcze zaadresowania?

Prof. Agnieszka Pawlak: Po pierwsze, cieszymy się z tego, że możemy stosować już flozyny u pacjentów z niewydolnością serca z zachowaną frakcją wrzutową lewej komory, ale szalenie istotne byłoby poszerzenie refundacji dla tej grupy, mając na uwadze, że jest to populacja również o złym rokowaniu. Nie wyobrażam sobie jako prezes Asocjacji Niewydolności Serca PTK, żebyśmy o takie rozwiązanie nie zabiegali, a decydenci nie mieli tego na uwadze. Flozyny dla chorych z HFpEF to jedyna dostępna terapia o udowodnionym działaniu.

Czekamy także, jako kardiolodzy, na refundację kamizelki defibrylującej. W tej kwestii toczą się już bardzo zaawansowane dyskusje i mam nadzieję, że ta terapia stanie się standardem i trafi do refundacji w najbliższym czasie. Niezwykle istotną sprawą, jest również poszerzenie diagnostyki niewydolności serca dla pacjentów z kardiomiopatiami o diagnostykę genetyczną. Nie bez przyczyny, Polskie Towarzystwo Kardiologiczne ogłosiło nadchodzący rok, rokiem genetyki. Trzymamy mocno kciuki, ale też rękę na pulsie, by badania genetyczny były dostępne w refundacji. Już w tej chwili mamy bowiem terapie, które mogą być zastosowane zdecydowanie wcześniej u pacjentów, u których stwierdzamy nieprawidłowości genetyczne.

Jako Asocjacja Niewydolności Serca będziemy kładli ogromny nacisk na działania edukacyjne i prewencyjne, zarówno pacjentów jak i lekarzy. Z tego powodu chcemy powołać Centrum Wsparcia i Edukacji Pacjentów z Niewydolnością Serca, aby pacjenci mieli jak najlepsze zrozumienie swojej jednostki chorobowej, stosowanych terapii, monitoringu objawów oraz znajomości czynników, które mogą pogarszać albo rozwijać niewydolność serca. Równocześnie będziemy prowadzić cykle webinarów skierowanych do środowiska medycznego, lekarzy, pielęgniarek różnych specjalności, po to, aby szerzyć i utrwalać szybko narastającą wiedzę i aby była ona wykorzystywana u naszych pacjentów. To będzie z pewnością bardzo intensywny, pracowity rok.

Pani Profesor dziękuję za rozmowę.

Rozmawiał: Marek Kustosz

Strona www ANS PTK: https://www.niewydolnosc-serca.pl/

Facebook: https://www.facebook.com/AsocjacjaNiewydolnosciSercaPTK

Twitter: https://twitter.com/ANS_PTK

źródło: ANS PTK

Październik jest miesiącem budowania i zwiększania świadomości na temat nowotworów. Kampania „Genetyka Ratuje Życie” włącza się w tą edukację pokazując, jak wiele zmieniło się w obszarze onkologii dzięki wprowadzeniu badań genetycznych. Więcej informacji o badaniach genetycznych dostępnych jest na stronie internetowej kampanii – https://genetykaratujezycie.pl/.

Kiedy rozważyć badanie genetyczne?

Gdy w rodzinie dochodzi do zachorowań na nowotwory

Badania genetyczne pozwalają wskazać osoby, które są nosicielami mutacji genetycznych odpowiadających za zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory. Obecność mutacji nie jest w tym przypadku jednoznaczna z wystąpieniem choroby. Umożliwia jednak wdrożenie szczególnej opieki i obserwacji pacjenta, któremu lekarz genetyk będzie zlecał badania kontrolne, np. USG czy rezonans magnetyczny.

Podczas badań diagnostycznych w chorobie onkologicznej

W przypadku wielu chorób nowotworowych po wykonaniu badań genetycznych lekarze mają możliwość zastosowania terapii celowanej, która jest skuteczna i poprawia jakość oraz długość życia pacjenta.

Czy można wykonać badanie genetyczne bez przyczyny?

Tak. Dzięki badaniom genetycznym możemy dowiedzieć się, czy mamy predyspozycje, a co za tym idzie, podwyższone ryzyko wystąpienia zarówno chorób nowotworowych, jak i nienowotworowych, np. serca i układu krążenia: zawału, zakrzepicy, miażdżycy czy tętniaka. Wiedza ta pozwala wdrożyć odpowiednie działania prewencyjnie.

Czy są sytuacje, w których nie mogę wykonać badania genetycznego (np. infekcja, ciąża?)

Wszystkie testy genetyczne nie są zależne od obecnego stanu zdrowia i nie ma żadnych przeciwwskazań do ich wykonania (takich jak ciąża, choroba, dieta, itd.).

Czy badanie jest bolesne?

Badanie genetyczne jest bezbolesne i w pełni bezpieczne. Wykonywane jest w laboratorium, do którego należy się udać na pobranie krwi lub wymazu z wewnętrznej strony policzka (zebranie próbki komórek nabłonka policzka). Niektóre pracownie oferują również badania bez wychodzenia z domu – na życzenie wysyłają zestaw dostosowany do zamawianego badania. Na wyniki trzeba poczekać od kilku dni do paru tygodni. Innymi materiałami do badania mogą byś także: ślina, włosy, materiał poronny i inne tkanki (np. pochodzące z biopsji).

Czy badania genetyczne są refundowane?

Część badań genetycznych jest finansowania w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia, np. w przypadku określenia dziedzicznej predyspozycji zachorowania na nowotwory, czy podczas diagnostyki onkologicznej.

Gdzie wykonać badanie genetyczne?

Badania należy wykonywać w certyfikowanych ośrodkach. Daje to pewność, że otrzymane wyniki zostaną zinterpretowane w rzetelny sposób i przełożone na odpowiednie postępowanie leczniczo-terapeutyczne. Lista poradni genetycznych dostępna jest na stronie internetowej Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (https://ptgc.pl/poradnie-genetyczne/)

Czy badania genetyczne można wykonać prywatnie i czy są drogie?

Aż 61 proc. Polaków uważa, testy genetyczne za bardzo drogie – wynika z badania opinii Stosunek Polaków do genetyki^[1] przeprowadzonego w ramach kampanii edukacyjnej „Genetyka Ratuje Życie”. Tymczasem, cena ta obniża się z każdym rokiem. Pierwsze sekwencjonowanie genomu człowieka miało miejsce w 2003 r. i kosztowało 3 miliardy dolarów (Human Genome Project). Obecnie cena badań genetycznych waha się od ok. 200 zł do kilku tysięcy, w zależności od tego, ile badamy genów[2].

Co zrobić po otrzymaniu wyników?

Istotne jest, by wynik badań genetycznych interpretował ekspert, genetyk kliniczny lub lekarz danej specjalizacji. Dzięki temu pacjent będzie szanse na właściwe zrozumienie, w jaki sposób badanie genetyczne przekłada się na dalsze postępowanie kliniczne.

Czy trzeba ponawiać badanie genetyczne?

W przypadku chorób dziedzicznych, określone badanie genetyczne wykonywane jest tylko raz w ciągu całego życia, ponieważ nasze DNA nie zmienia się. Konieczność ponownego pobrania materiału może wiązać się z innym zakresem badania genetycznego i dotyczyć np. sytuacji analizy mutacji guza nowotworowego.

O kampanii

„Genetyka Ratuje Życie!” to kampania edukacyjna, przybliżająca znaczenie badań genetycznych. Jej celem jest zwiększenie świadomości oraz wywołanie dyskusji o ich roli oraz wpływie na poprawę jakości i długości ludzkiego życia. Kampania realizuje działania na poziomie ogólnopolskim i regionalnym we współpracy z zaproszonymi ekspertami, laboratoriami oraz instytucjami dziedziny genetyki.

Konsultacja merytoryczna: dr hab. n. med. Agnieszka Pollak, Zakład Genetyki Medycznej, Warszawski Uniwersytet Medyczny

[1] Badanie przeprowadzone przez ARC Rynek i Opinia we wrześniu 2021 r. na reprezentatywnej grupie respondentów

[2] Inżynieria genetyczna człowieka – możliwości i ograniczenia, https://poznan.pan.pl/wp-content/uploads/2019/09/Dwuglos-Nauki-2016-DRUK.pdf
źródło: materialy prasowe

Czy warto fetyszyzować badania genetyczne? Nie. Pacjenci często ponoszą bezsensowny wysiłek finansowy, otrzymują pocztą wynik, z którego – jak przekonują lekarze – niewiele wynika. Zdaniem specjalistów, potrzebne jest odpowiednie prawo, które ureguluje badania genetyczne. Trzeba też rozpropagować wśród lekarzy możliwość zlecania diagnostyki molekularnej w uzasadnionych przypadkach. Takie badania są refundowane!

Podczas Letniej Akademii Onkologii prelegenci panelu poświęconego genetyce mówili, że nawet za 200 euro można wykonać badanie genomu, z którego – jak przekonują genetycy – niewiele dla zlecającego wynika, a istnieje przy tym obawa, że jeśli trafimy na bardzo nieuczciwego przedsiębiorcę, ryzykujemy powierzenie nieodpowiedzialnemu podmiotowi bardzo wrażliwych danych. Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka już w 2016 roku opublikowało stanowisko, wyrażając niepokój rozwijającym się rynkiem komercyjnych badań genetycznych, na którym – wskutek luki prawnej – dochodzi do łamania zasad etycznych oraz – jak to ujęto „zwykłej przyzwoitości w relacjach społecznych”.

Chodzi o to, że oferowana jest – za niemałe kwoty – usługa badania genetycznego. „Zarząd PTGC jest w posiadaniu wielu wyników badań źle wykonanych, błędnie zinterpretowanych bądź wyników źle skonstruowanych, wbrew obowiązującym w tym zakresie przepisom” – czytamy w stanowisku, pod którym podpisało się wielu naukowców zajmujących się genetyką.

Warto tu podkreślić, że testy genetyczne powinny być wykonywane przez odpowiednich specjalistów, a przekazaniu wyników, wraz z opisem, powinna towarzyszyć porada genetyczna, zwłaszcza że katastrofą może skończyć się próba samointerpretacji danych z badań genetycznych. Każda bowiem nieumiejętna interpretacja to wielkie szkodzenie pacjentowi.

Dla kogo badania genetyczne?

Ciekawe dane na ten temat pokazuje prof. dr hab. Anna Latos-Bieleńska z Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego Centrum Biologii, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej. Otóż lekarz rodzinny obejmuje opieką medyczną 2 – 2,5 tys. osób. Z tej liczby 650 – 800 zachorowało lub zachoruje na nowotwór złośliwy; 60 – 100 osób zachoruje na nowotwór dziedziczny, 120-200 choruje na jakąś chorobę rzadką, zwykle bardzo ciężką.

„Jeśli do tego dodamy grupę osób z problemami z prokreacją związanymi z genetyką, można powiedzieć, że nawet do 50 proc. populacji może zachorować na choroby, których przyczyną są zaburzenia genetyczne” – mówi prof. Anna Latos-Bieleńska.

Ale nie chodzi o to, by jakiś odsetek pacjentów zapisanych do POZ kierować do poradni genetycznych. Istnieją ku temu określone powody. Testy genetyczne w celu zdrowotnym wykonywać się powinno na podstawie kilku przesłanek, przede wszystkim:

w celu ustalenia, czy nie odziedziczyliśmy jakiejś choroby (np. jeśli wśród naszych bliskich krewnych doszło do incydentów sercowo-naczyniowych, takich jak zawał, w młodym wieku, warto udać się – na podstawie skierowania od lekarza rodzinnego, do genetyka – NFZ za taką usługę płaci), w celu oceny typu nowotworu w sytuacji, gdy istnieje spersonalizowana terapia odnośnie danego typu nowotworu (jak na przykład w sytuacji chorych na raka piersi z mutacją BRCA1 lub BRCA-2; to jest również badanie refundowane), w celu sprawdzenia, czy występujące objawy nie są rezultatem choroby uwarunkowanej genetycznie (badanie refundowane);

w celu sprawdzenia, czy krewni osoby, u której stwierdzono chorobę uwarunkowaną genetycznie, są także nosicielami wadliwej mutacji (np. mukowiscydozy – badanie refundowane).

Onkologia to dziedzina, w której testy genetyczne mają coraz większe zastosowanie, ale – choć NFZ refunduje już całkiem spory zakres tego rodzaju diagnostyki, wciąż za mało pacjentów chorych na nowotwór poddawanych jest diagnostyce genetycznej. Wynika to chociażby z danych NFZ – jak podają autorzy wydanego w tym roku raportu „Diagnostyka molekularna w onkologii”, wydatki na diagnostykę genetyczną stanowią zaledwie pół procenta ogółu wydatków na onkologię, nadto istnieje silne zróżnicowanie regionalne pod tym względem. Być może lekarze nie wiedzą o tym, że u określonych grup pacjentów mogą taką diagnostykę zlecać, być może odstrasza ich skomplikowany system rozliczeń.

To zaniechanie może być, niestety, bardzo kosztowne. Następuje bowiem leczenie I linii, potem II linii, leki nie działają tak, jak się spodziewano albo w ogóle, a u podłoża jest błąd, bo pacjent być może dostaje terapię, która na jego podtyp nowotworu po prostu nie działa, za to powoduje skutki uboczne. W efekcie tracimy na tym wszyscy, przy czym najbardziej – pacjent. Tymczasem wczesne wykrycie zmian genetycznych w guzie nowotworowym jest podstawą terapii spersonalizowanej. Nie jest takie podejście możliwe we wszystkich rodzajach nowotworów, ale ich lista systematycznie się wydłuża, a możliwości zastosowania spersonalizowanych terapii nawet w tych wskazaniach wciąż nie są dostatecznie w Polsce wykorzystane, co punktuje wspomniany raport.

Warto po wielokroć przypominać, jak bardzo ważne jest dobranie leczenia do efektu molekularnego tak, by ono było skuteczne.

„Pacjenci z nowotworami dziedzicznymi mówią nam: gdybym wcześniej wiedział, wcześniej założyłbym rodzinę, inaczej zaplanowałbym życie” – mówi prof. Latos-Bieleńska.

Na liście postulatów do spełnienia są i te dotyczące kwestii logistycznych.

„Wynik badania genetycznego musi być wydany szybko i naprawdę jest bardzo efektywny ekonomicznie, ponieważ wskazuje chorych, u których określona terapia będzie skuteczna i takich, u których nie będzie skuteczna. Diagnostyka genetyczna obejmuje także zmiany genetyczne w każdej komórce ciała, z którymi przychodzi się na świat. Dzięki niej można wyłowić osoby dziś zdrowe, ale z predyspozycją do np. nowotworzenia. Mając odpowiednią wiedzę, można stosować profilaktykę” – przekonuje prof. Anna Latos-Bieleńska.

W Polsce w tej chwili funkcjonują dwa programy obligujące do poprawy diagnostyki genetycznej: Narodowa Strategia Onkologiczna 2020-2030 oraz Kompleksowy model opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi.
W przypadku tych ostatnich genetyka jest niezwykle istotna, ponieważ 80 procent z nich ma podłoże genetyczne. Tu bez diagnostyki genetycznej nie jest możliwe rozpoznanie.

Ustawa o testach genetycznych to priorytet

Środowisko genetyków i różnych organizacji związanych z tą dziedziną przygotowało projekt ustawy, która regulowałaby rynek badań genetycznych. Proponowane przepisy traktują między innymi o standardach, jakie muszą spełniać podmioty wykonujące testy molekularne, o zasadach kierowania na testy genetyczne. Projektodawcy chcą też, by obowiązywał wymóg interpretacji wyników w razie wykonania testu genetycznego.

Prof. Anna Latos-Bieleńska podkreśla, że opracowany został nowy program specjalizacji z genetyki.

„Dotychczas był on skonkretyzowany na diagnostyce prenatalnej, obecnie został zmieniony tak, że jest to nowoczesna medycyna genomowa. Bardzo ważny jest szybki rozwój kadr genetyków laboratoryjnych. Nowa specjalizacja, genetyka molekularna, już funkcjonuje. Pierwsi specjaliści powinni być gotowi do pracy na wiosnę przyszłego roku. W trakcie unowocześniania jest program z laboratoryjnej diagnostyki genetycznej. Dla lekarzy onkologów na liście umiejętności znalazła się onkogenetyka. Jest też dyskutowana nowa specjalizacja w pielęgniarstwie” – pielęgniarstwo genetyczne. Pozytywnie o niej wypowiedział się samorząd pielęgniarek, oczekuje na decyzję MZ – wylicza prof. Latos-Bieleńska.

Genetyka pędzi, a ludzi do pracy brak

„Myślimy o przygotowaniu ankiety dla lekarzy POZ, która ułatwiałaby identyfikację rodzinnego ryzyka genetycznego. Liczymy także bardzo na działanie edukacyjne platformy onkologicznej i platformy informacyjnej o chorobach rzadkich. Zaproponowałabym także działania administracyjne: powiązanie refundacji procedury medycznej, np. zabiegu operacyjnego w nowotworach ze skierowaniem na badania genetyczne. Największym jednak zagrożeniem dla polskiej genetyki są ograniczone kadry. Już dwa razy wnioskowałam, żeby specjalizacja ta stała się priorytetowa. Napiszę po raz trzeci w tej sprawie do ministra zdrowia. Również sprawa doradcy genetycznego w onkologii jest priorytetowa. Konieczne są zmiany programu studiów i nowe specjalizacje z medycznej opieki molekularnej” – podsumowuje prof. Latos-Bieleńska.

Chodzi nie tylko o lekarzy-genetyków, ale i diagnostów. Dr hab. Izabela Łaczmańska z Zakładu Diagnostyki Molekularnej Nowotworów DCOPiH we Wrocławiu wskazuje, że nauka w tej dziedzinie sporo kosztuje i płacą za nią uczący się.

„Jak już ktoś chce się szkolić w tej dziedzinie, w trakcie nauki okazuje się, że niewiele umie. Problemem też jest koszt takiej edukacji. Jak np. 30 studentów przeszkolić z pracy na odczynniku, który kosztuje 1300 złotych? To są bardzo drogie i wymagające szkolenia. Tymczasem zdarza się, że kogoś szkolimy trzy miesiące i on nagle rezygnuje, bo uważa, że to dla niego za trudne” – opowiada Izabela Łaczmańska.

Dr n. med. Dagmara Michałowska, również z Zakładu Diagnostyki Molekularnej Nowotworów DCOPiH we Wrocławiu podkreśla, że badań genetycznych wykonuje się coraz więcej, a że kadr brakuje – ci, którzy pracują w laboratoriach, są bardzo przeciążeni.

„Dokształcamy się kosztem życia prywatnego. Dobrze byłoby, żeby diagności laboratoryjni zmienili programy kształcenia” – apeluje dr Dagmara Michałowska.

Dr n. med. Katarzyna Werheim-Tysarowska z Pracowni Badań Chorób Dziedzicznych w Zakładzie Genetyki Medycznej IMID w Warszawie zauważa, że np. aby przebadać egzom, który stanowi zaledwie 2 proc. genomu, potrzebnych jest kilka godzin pracy diagnostów.

„To nie jest tak, że wszystko wrzuca się w program komputerowy, a ten wypluwa wynik. Program pokazuje bowiem tysiące zmian genetycznych. Z tych tysięcy wyłaniamy ok. 300, nad którymi należy się pochylić i określić, czy ta zmiana będzie miała wpływ na zdrowie pacjenta” – tłumaczy dr Katarzyna Werheim-Tysarowska.

Na pytanie, gdzie jesteśmy i dokąd zmierzamy w polskiej genetyce, próbują odpowiedzieć dwa raporty: „Badania genetyczne w Polsce. Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania” wydany przez Sanitas, Stowarzyszenie na Rzecz Walki z Chorobami Nowotworowymi oraz „Diagnostyka molekularna w leczeniu nowotworów” wydany przez Modern Healthcare Institute. Obydwa dokumenty są dostępne online (patrz: źródła). Jasno pokazują, co jeszcze należy zrobić.

Źródło: Serwis Zdrowie

Mutacja w genie EGFR jest jednym z najlepiej poznanych zaburzeń molekularnych w raku płuca. Są już dostępne nowoczesne leki celowane dla tej grupy chorych, okazuje się jednak, że nie są one skuteczne u wszystkich pacjentów. W takich przypadkach coraz częściej może pomóc nowoczesna diagnostyka genetyczna i nowe, jeszcze bardziej „wyspecjalizowane” leki przeznaczone dla ściśle określonych grup pacjentów.

Rak płuca nadal pozostaje w Polsce najczęstszą przyczyną zgonów z powodu chorób nowotworowych, zarówno u mężczyzn, jak kobiet. W ostatnich latach nastąpił jednak prawdziwy przełom w jego leczeniu, dzięki pojawieniu się dwóch grup leków: immunoterapii oraz leków ukierunkowanych molekularnie (tzw. terapii celowanych). Dzięki tym nowym grupom leków zaawansowany rak płuca coraz częściej, w niektórych populacjach chorych, staje się chorobą przewlekłą. W szczególności dotyczy to osób, u których wykryto określone zmiany genetyczne, dla których udało się opracować skuteczne terapie.

Najczęstszą mutacją genetyczną w raku płuca jest mutacja w genie EGFR: ma ją ok. 7-10 proc. chorych. Dla tych chorych są już nowoczesne leki celowane: inhibitory kinazy tyrozynowej (TKI) pierwszej, drugiej, trzeciej generacji. U części pacjentów z mutacją w genie EGFR klasyczne inhibitory kinazy tyrozynowej nie są jednak skuteczne. Dlaczego tak się dzieje: odpowiedź na to pytanie daje nowoczesna diagnostyka.

Pacjenci z insercjami w eksonie 20 w genie EGFR: konieczna metoda NGS

Ok. 4–12% chorych z mutacją w genie EGFR ma tzw. insercje w eksonie 20 genu EGFR, które należą do mutacji warunkujących oporność na leczenie standardowymi inhibitorami kinazy tyrozynowej EGFR – mówi dr hab. n. med. Adam Płużański z Kliniki Nowotworów Płuca i Klatki Piersiowej Narodowego Centrum Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowego Instytutu Badawczego.

Ekson to fragment DNA, który zawiera informację genetyczną niezbędną do syntezy konkretnego białka lub jego części. Mutacje w eksonach, w tym insercje w eksonie 20 genu EGFR, mogą mieć istotny wpływ na rozwój raka płuca. U chorych z insercjami w eksonie 20 genu EGFR skuteczność leczenia klasycznymi inhibitorami kinazy tyrozynowej niższa, a rokowanie gorsze, w porównaniu do chorych z innymi rodzajami mutacji w tym genie.

Omawiana insercja w eksonie 20 EGFR jest jednym ze zidentyfikowanych zaburzeń molekularnych u chorych na niedrobnokomórkowego raka płuca. To zburzenie heterogenne, obejmuje ponad 100 wariantów. Do jego wykrycia nie zawsze wystarczy metoda PCR. Dużo dokładniejszą techniką jest sekwencjonowanie nowej generacji (NGS). Badania powinny być wykonane w laboratorium posiadającym odpowiedni certyfikat kontroli jakości – zaznacza dr hab. Adam Płużański.

Szansa na leczenie „jeszcze bardziej celowane”

Obecnie u większości pacjentów z insercją eksonu 20 genu EGFR, ze względu na brak skuteczności działania inhibitorów kinazy tyrozynowej standardem leczenia pozostaje chemioterapia, obejmująca cisplatynę lub karboplatynę, w połączeniu z taksanami lub pemetreksedem w pierwszej linii leczenia – podkreśla ekspert. Takie leczenie pozwala jednak na uzyskanie tylko krótkotrwałej odpowiedzi: mediana czasu wolnego od progresji wynosi około 4 miesięcy, a mediana całkowitego przeżycia ok. 1 roku.

Szansą dla tych pacjentów jest zastosowanie leczenia jeszcze bardziej celowanego: pierwszego zarejestrowanego w tym wskazaniu przeciwciała bispecyficznego przeciwko receptorom EGFR i MET. – Rejestracja dotyczy drugiej i kolejnych linii leczenia, po niepowodzeniu wcześniejszego leczenia systemowego. Na rejestrację oczekują kolejne leki, w tym inhibitory kinazy tyrozynowej. – dodaje dr hab. Adam Płużański.

Informacja o nowym, skutecznym leku dla osób z zaburzeniami w eksonie 20 genu EGFR cieszy mnie także dlatego, że zmniejszy liczbę chorych, u których stosowana będzie chemioterapia i mniej skuteczne leczenie celowane. Im więcej poznamy aberracji genowych powodujących raka, im więcej znajdziemy leków w ich przypadku skutecznych, tym liczniejsza będzie grupa osób, które będą miały szansę otrzymać nowoczesne, skuteczne leczenie. Chciałabym bardzo, by te możliwości terapeutyczne wreszcie przełożyły się na statystyki i doprowadziły do zmniejszenia liczby zgonów z powodu raka płuca – mówi Małgorzata Maksymowicz, założycielka grupy „Rak płuca” na Facebooku zrzeszającej kilka tysięcy chorych i ich bliskich.

Warunkiem zastosowania wielu nowoczesnych terapii (także tej w przypadku wykrycia insercji w eksonie 20 genu EGFR) jest jednak przeprowadzenie specjalistycznych badań molekularnych. Badania techniką NGS są już w Polsce przeprowadzane w ośrodkach onkologicznych. Wymagają jednak doświadczenia, a ich dostępność jest ograniczona w mniejszych ośrodkach zajmujących się leczeniem raka płuca. – Dzięki poprawie dostępności do doświadczonych laboratoriów i Zakładów Biologii Molekularnej wykonujących badania NGS, a także lepszej dostępności do nowoczesnych terapii u chorych z odpowiednim zaburzeniem molekularnym będziemy mogli w przyszłości w sposób bardziej skuteczny pomóc większej grupie chorych na raka płuca – zaznacza dr hab. Adam Płużański.

źródło: Dziennikarski Klub Promocji Zdrowia

Zapisz się do Newslettera