Medicalpress

Choć jej nazwa dla wielu osób nadal brzmi zupełnie obco, to jest jedną z najczęściej występujących lizosomalnych chorób spichrzeniowych, a październik jest miesiącem świadomości tego schorzenia. Choroba Gauchera, bo o niej mowa, występuje u jednej na 50.000 osób. – Jest to jedna z niewielu chorób rzadkich, które możemy dziś tak skutecznie leczyć – zwraca uwagę prof. dr hab. n. med. Beata Kieć–Wilk z Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. św. Jana Pawła II, Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum w Krakowie. 

Leczenie choroby Gauchera to zdaniem ekspertki wizytówka polskiego podejścia do chorób ultrarzadkich i coś, czym dziś możemy się chwalić. – Dzięki temu, że mamy dostęp do szerokiego wachlarza terapeutycznego, w niczym nie ustępujemy krajom Europy Zachodniej, a wręcz jesteśmy dla wielu przykładem. Możemy dobierać terapie nie tylko według stanu klinicznego, ale również indywidualnych potrzeb życiowych i zawodowych pacjenta – dodaje profesor specjalizująca się w opiece nad dorosłymi pacjentami z chorobami rzadkimi.

 

– Nadal natomiast, wiele można poprawić w zakresie diagnostyki, chociażby poprzez badania przesiewowe noworodków w kierunku choroby Gauchera, które pozwoliłyby wykryć tę chorobę jeszcze zanim dojdzie do nieodwracalnych w organizmie zmian – postuluje Błażej Jelonek, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera, który razem z innymi organizacjami pacjentów z chorobami rzadkimi na początku 2024 roku podpisał się pod „Deklaracją na rzecz badań przesiewowych noworodków w kierunku chorób lizosomalnych”.

 

Choroba Gauchera jest rzadkim schorzeniem metabolicznym o podłożu genetycznym, które dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny. Historycznie wyróżnia się trzy typy postaci klinicznych choroby Gauchera: typ 1 nieneuropatyczny o przewlekłym przebiegu, typ 2 ostry neuropatyczny, niemowlęcy oraz typ 3 neuropatyczny o podostrym przebiegu.  Przyczyną choroby jest brak lub krytycznie zmniejszona aktywność jednego z enzymów lizosomalnych – glukocerebrozydazy, który jest w sposób naturalny wytwarzany w organizmie człowieka. Enzym ten odpowiada za prawidłowy rozkład substancji przynależących do grupy tłuszczów (glukocerebrozydu), które nierozłożone zalegają w narządach wewnętrznych (m.in. w śledzionie, wątrobie czy szpiku kostnym), co w efekcie prowadzi do ich uszkodzenia i zaburzeń prawidłowego funkcjonowania.

Objawy w chorobie Gauchera różnią się u poszczególnych pacjentów. Wynika to między innymi z tego, że choroba zajmuje równocześnie wiele organów i tkanek w organizmie chorego.

 

Do głównych objawów wskazujących na chorobę Gauchera zalicza się: małopłytkowość (obniżona ilość płytek we krwi), anemię, splenomegalię (stan, w którym dochodzi do powiększenia śledziony), utrzymujące się osłabienie i przewlekłe zmęczenie u chorego, krwotoki z nosa i często pojawiające się siniaki, a także bóle kostne; ciężkim powikłaniem jest jałowa martwica kości, czy złamania niskoenergetyczne.

– Każdy pacjent jest inny, dlatego wymaga zindywidualizowanego podejścia oraz szerokiego wachlarza możliwości terapeutycznych, których to skuteczność monitorujemy co 6 miesięcy u naszych pacjentów. – mówi prof. dr hab. n med. Beata Kieć-Wilk. – Wśród pacjentów są osoby w różnym wieku, zarówno dzieci, jak i dorośli, mężczyźni i kobiety, również te w ciąży czy planujące ciążę, osoby z różnymi obciążeniami np. kardiologicznymi czy uszkodzeniem funkcji wątroby. U każdej z tych osób choroba Gauchera przebiega inaczej i może manifestować się objawami klinicznymi o różnym nasileniu. Każda z tych osób ma inny status kliniczny, zawodowy i inne potrzeby związane z terapią. Nadal terapia enzymatyczna pozostaje tzw. „złotym standardem”, jednak – biorąc pod uwagę fakt, że chorzy są to osoby uczące się (studenci), aktywne zawodowo czy osoby mające rodziny – to możliwość zastosowania terapii redukcji substratu, w formie tabletek, jest dla nich zdecydowanie bardziej wygodna i korzystna. Nie możemy też zapominać o pacjentach, u których wystąpiła reakcja alergiczna na enzym lub istnieje problem z dostępem do żył obwodowych. Dla takich pacjentów jedynym, jak dotąd, rozwiązaniem jest terapia redukcji substratu. Jest to terapia nie tylko o potwierdzonej skuteczności, ale również poprawiająca jakość życia pacjentów. Oczywiście musimy pamiętać, że są pacjenci z chorobą Gauchera typu 1, którzy mają bardzo silnie zaawansowane zmiany chorobowe i powikłania, lub u których stwierdzono genetycznie uwarunkowaną, nadmierną szybkość rozkładania tego doustnego leku. Powoduje to, że jedynym rozwiązaniem leczniczym u omawianych chorych będzie zastosowanie enzymatycznej terapii zastępczej. Dotyczy to również dzieci oraz kobiet w wieku prokreacyjnym, planujących ciążę. Dlatego tak ważne jest abyśmy w „Programie leczenia choroby Gauchera” mieli dostęp do wszystkich efektywnych i potwierdzonych możliwości terapeutycznych. W końcu to coś, czym dziś możemy się chwalić – zaznacza prof. Kieć-Wilk.

– Ja od kilku lat jestem na tabletkach i nie wyobrażam sobie, bym mógł z powrotem przejść na wlewy. Pod kątem organizacyjnym jakość mojego życia jest na zupełnie innym poziomie niż przed zastosowaniem tabletek.  Nie muszę co dwa tygodnie stawiać się w szpitalu, rezygnować z pracy i podporządkowywać całego życia pod chorobę. Mogę żyć i funkcjonować normalnie mimo swojej choroby. Muszę jedynie pamiętać o wizytach kontrolnych, które odbywają się co 6 miesięcy – tłumaczy Błażej Jelonek.

Korzyści z doustnych form podania leków odczuwa również system ochrony zdrowia.

– Forma podawania terapii – forma doustna jest czynnikiem odciążającym nasz system opieki zdrowotnej i wpisuje się idealnie w ideę odwróconej piramidy świadczeń. Tak leczony pacjent nie musi przyjeżdżać do szpitala co dwa tygodnie, nie zajmuje łóżka w szpitalu, nie wymaga opieki personelu medycznego: lekarzy i personelu niższego. Osoby aktywne zawodowo nie są zmuszane do brania urlopu czy zwolnienia lekarskiego (L4). Zmniejsza to koszty zarówno bezpośrednie jak i pośrednie związane z obciążeniem pacjenta i jego absenteizmem – wylicza prof. Kieć-Wilk.

– Dziś z całą pewnością możemy powiedzieć, że w Polsce pacjenci z chorobą Gauchera są leczeni na najwyższym światowym poziomie. To czego nam jeszcze brakuje to badań przesiewowych noworodków w tym kierunku – zwraca uwagę Jelonek i apeluje do Ministerstwa Zdrowia o szybkie zajęcie się tym tematem.

 

Rzadkie choroby lizosomalne powinny być diagnozowane i leczone na jak najwcześniejszym etapie choroby, optymalnie – przed pojawieniem się pierwszych objawów, gdyż wtedy leczenie jest najskuteczniejsze. Wykrycie tych chorób we wczesnym etapie życia pozwala na szybkie rozpoczęcie leczenia i minimalizację potencjalnych obciążeń zdrowotnych.

Tymczasem w przypadku pacjentów z Chorobą Gauchera odyseja diagnostyczna trwa wiele lat. Często jej przyczyną jest niewystarczająca wiedza na temat tej choroby, ale również charakterystyczne dla chorób hematologicznych objawy.

 

– Odkąd pamiętam już jako dziecko miałam ogromny problem z siniaczeniem się, wszystkie uderzenia skutkowały pojawiającymi się krwiakami. Bardzo często występowały krwawienia z nosa, które trudno było zatamować – mówi pacjentka cierpiąca na chorobę Gauchera.

 

– Z uwagi na to, że podobne objawy mogą towarzyszyć chorobom hematologicznym, takim jak białaczka, chłoniaki czy szpiczak, blisko 80 proc. pacjentów z chorobą Gauchera w pierwszej kolejności trafia do hematologa i diagnozowanych jest w kierunku chorób hematologicznych. Smutne statystyki światowe wykazują, że zaledwie 30 proc. specjalistów brało pod uwagę, w diagnostyce różnicowej, chorobę Gauchera. Jest to jedna z przyczyn, dlaczego od momentu pojawienia się objawów do postawienia diagnozy upływa wiele lat – tłumaczy prof. dr hab. n. med. Beata Kieć-Wilk.

 

Rozwiązaniem w tej sytuacji byłyby badania przesiewowe noworodków, co w przypadku tych chorób polegałoby na dodaniu testu w kierunku chorób lizosomalnych do listy badań w kierunku różnych chorób (SMA, mukowiscydoza, fenyloketonuria) wykonywanych dziś standardowo wszystkim noworodkom w drugiej – trzeciej dobie życia. To tzw. test suchej kropli krwi (ang. dried blood spot, DBS) obejmujący oznaczenie kilku enzymów między innymi tych brakujących w chorobie Pompego, Fabry’ego Gauchera, Krabbego, ASMD A/B czy MPS 1/MPS2.

źródło: Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera

W wykazie prac legislacyjnych i programowych Rady Ministrów pojawił się Projekt uchwały Rady Ministrów w sprawie przyjęcia dokumentu Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2024-2025. Dla pacjentów to ważna informacja, gdyż z niecierpliwością czekają na ten dokument. Jakie są postulaty środowiska pacjentów? O tym mieli okazję rozmawiać m.in. podczas zorganizowanego w ubiegłym tygodniu posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich oraz w trakcie konferencji „Priorities and Challenges in Polish and European Drug Policy 2024”.
Jednym z podstawowych oczekiwań pacjentów wobec działań rządu jest uchwalenie nowego Planu dla Chorób Rzadkich. Poprzedni dokument wygasł z końcem 2023 r. Jak informowała wiceminister zdrowia Urszula Demkow, podczas panelu „Nowe szanse terapeutyczne dla pacjentów z chorobami rzadkimi”, na konferencji  „Priorities and Challenges in Polish and European Drug Policy 2024”, prace nad nowym dokumentem są w bardzo zaawansowanej fazie.

– Mam nadzieję, że po konsultacjach ten plan zostanie uchwalony i wejdzie w życie. Mniej więcej do końca tego miesiąca albo na początku lipca najdalej, spodziewamy się, że legislacja zostanie zakończona i plan powstanie, zacznie działać.

Zgodnie z zapowiedzią wiceminister, 10 czerwca odbyła się dyskusja na temat Plany dla Chorób Rzadkich w Kancelarii Prezesa Rady Ministrów. Spodziewany termin przyjęcia dokumentu to II kwartał 2024 r., co oznacza, że plan powinien zostać przyjęty jeszcze w czerwcu. Z perspektywy chorych dokument jest istotny ze względu na długą listę potrzeb pacjentów – w szczególności w zakresie szybkiej i sprawnej diagnostyki, dostępu do specjalistycznych ośrodków oraz dostępu do terapii.

Prof. dr hab. n. med. Marta Mazurkiewicz-Bełdzińska, Przewodnicząca Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej podkreśliła w trakcie panelu dyskusyjnego m.in. potrzeby pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), zaznaczając, że w Polsce system opieki już w tym momencie jest jednym z lepszych w Europie.

– Ośrodki dla dorosłych są, ale mogłoby być ich więcej, ponieważ my będziemy tam dostarczać coraz więcej pacjentów. Nasi pacjenci będą się starzeć, będą przechodzić do ośrodków dorosłych i dobrze byłoby, gdyby tych ośrodków było więcej. Są takie newralgiczne punkty na mapie Polski, gdzie ośrodki dla dorosłych są przeciążone – powiedziała.

Oprócz dostępu do ośrodków, istotne znaczenie dla pacjentów z chorobami rzadkimi ma również możliwość korzystania z nowoczesnego leczenia. Podczas wspólnego posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich i Parlamentarnego Zespołu ds. Dzieci, głos zabrała m.in. Emilia Więcek, mama Kazika cierpiącego na mózgowe porażenie dziecięce, który razem z nią uczestniczył w posiedzeniu. Opowiedziała o problemie ciężkiego ślinotoku, który wpływa na codzienne funkcjonowanie tych dzieci:

– Jest to często czynnik, który wyklucza dzieci i rodziców z życia społecznego. (…) prowadzi do zakrztuszeń, wymiotów, utrudnia zostawienie takiego dziecka pod opieką osób trzecich – wyliczała. Zaakcentowała, że jest leczenie, które ma pozytywną ocenę Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, ale nie jest refundowane. Podczas konferencji Priorities and Challenges in Polish and European Drug Policy o potrzebie dostępu do tej terapii, mówiła prof. Barbara Steinborn, członkini Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych. – Jeśli będzie taka możliwość, a liczymy i czekamy z nadzieją, to będzie to podstawa do poprawy jakości życia tych pacjentów – powiedziała ekspertka.

Istotnym wyzwaniem systemowym jest również znalezienie rozwiązana, które zabezpieczałoby sytuację pacjentów, którzy tracą możliwość leczenia w ramach Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych RDTL, będąc w trakcie kwalifikacji do leczenia. Taka sytuacja miała miejsce w przypadku achondroplazji. W trakcie posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich i Parlamentarnego Zespołu ds. Dzieci sytuację tej grupy pacjentów przedstawiała Olga Prokopek ze Stowarzyszenia na Rzecz Dzieci z Achondroplazją, prywatnie mama chorej na achondroplazję 7-letniej Amelki.

– Do niedawna w RDTL była możliwość finansowania leczenia za pomocą jedynego leku na świecie, substancji wozorytyd. Niestety, substancja w zeszłym roku przekroczyła 5% finansowania w RDTL i została z tego RDTL usunięta, w ten sposób zamykając jedyną możliwą ścieżkę leczenia dla naszych dzieci z achondroplazją w Polsce. Nie ma innej dedykowanej terapii. Nasze dzieci zostały bez leczenia – powiedziała i zaapelowała o stworzenie mechanizmu, który zabezpieczałby podobne sytuacje.

Oprócz utworzenia nowych programów lekowych czy zapewnienia innej drogi dostępu do nowoczesnych terapii, pacjenci apelowali także o zmiany w już istniejących programach, np. w leczeniu mukowiscydozy czy hemofilii lub zapewnienie stałego dostępu do leczenia, jak w przypadku choroby Gauchera.

Na temat mukowiscydozy głos zabrała Sylwia Ból, przedstawicielka MukoKoalicji i mama 11-letniej dziewczynki chorej na mukowiscydozę.

– Dwa lata temu został ogłoszony program leczenia mukowiscydozy. Do tego programu lekowego zostały włączone osoby od 12. roku życia. Ja się cieszyłam, razem z chorymi, chociaż moje dziecko się do tego programu nie dostało, dlatego, że ma za mało lat. Kiedy patrzy się na osoby, które miały umrzeć w wieku lat 20, a w tej chwili studiują, wracając do pracy, mają plany, kobiety są w stanie urodzić dzieci bez obawy, że te dzieci osierocą, to jest coś dla nas niewyobrażalnego – podkreśliła. W ubiegłym roku niepowodzeniem zakończyły się starania o rozszerzenie dostępu do tego programu dla dzieci od 6. roku życia, co skutkuje m.in. pozbawieniem możliwości leczenia pacjentów niezakwalifikowanych do programu, poprzez RDTL. Sylwia Ból wyraziła nadzieję, że obecnie procedowany wniosek o refundację terapii już od 2. roku życia, zakończy się sukcesem.

Z kolei o potrzebach zmian w programie leczenia hemofilii mówił Dawid Witkowski – wiceprezes Fundacji Sanguis Pokrewne Skazy Krwotoczne, a prywatnie ojciec syna chorego na hemofilię.

– Apelujemy do Ministerstwa przede wszystkim o to, żeby wprowadzić zmiany do programu lekowego, aby umożliwić dostęp dla wszystkich pacjentów chorych na hemofilię do nowoczesnych terapii, takich jak terapie czynnikami długodziałającymi, terapie podskórne, czy już w ogóle terapie genowe – powiedział. Jak zauważył o zmiany apelują również eksperci kliniczni. – Konsultant krajowy, pan profesor Jan Styczyński ostatnio już po raz drugi wystosował apel do Ministerstwa Zdrowia o to, aby wprowadzić zmiany do programu lekowego. Od 16 lat nie ma żadnych zmian, a przez te 16 lat sytuacja na rynku i sytuacja z dostępnością nowoczesnych metod leczenia jest diametralnie inna – dodał.

Błażej Jelonek – Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Gauchera zwrócił z kolei uwagę na potrzebę zapewnienia stałego dostępu do terapii. – Jeśli tylko jesteśmy zdiagnozowani, możemy korzystać z refundowanych terapii. Pierwsza nasz potrzeba, którą tutaj do Państwa kieruję, to jest to, żeby ta terapia była podtrzymana, żeby była pewna. Żebyśmy nie musieli się zastanawiać, czy ktoś czasem nie postanowi tej terapii nam zabrać, wprowadzić jakichś zmian, szukać oszczędności. Druga nasza prośba i potrzeba, to badania przesiewowe noworodków. Ponieważ mamy bardzo skuteczne leczenie, chcielibyśmy, żeby mogli z niego korzystać wszyscy chorzy. Potrzeba badań przesiewowych noworodków i objęcie ewentualnych nowych pacjentów specjalistyczną opieką – zauważył.

Jak wynika z wypowiedzi pacjentów i ekspertów podczas konferencji Priorities and Challenges in Polish and European Drug Policy oraz wspólnego posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. Chorób Rzadkich i Parlamentarnego Zespołu ds. Dzieci, tym, co łączy potrzeby pacjentów jest konieczność dostępu do ośrodków eksperckich, odpowiedniej diagnostyki oraz możliwości leczenia, zwłaszcza dostępu do terapii, które ze względu na fakt, że dotyczą chorób rzadkich, z perspektywy pojedynczego chorego i jego rodziny znacznie przekraczają możliwości prywatnego finansowania.

źródło: public policy
Choć enzymatyczna terapia zastępcza stosowana w tej rzadkiej chorobie jest w Polsce refundowana i pacjenci nie muszą obawiać się o swoje leczenie, wyzwanie nadal stanowi jej zdiagnozowanie. Wiele osób zmaga się z symptomami przez kilka, a nawet kilkanaście lat, zanim otrzymają prawidłowe rozpoznanie i leczenie. O chorobie Gauchera opowiadają prof. dr hab. med. Beata Kieć-Wilk oraz cierpiący na nią pacjenci.
Choroba Gauchera (GD) jest uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, lizosomalną chorobą spichrzeniową. Związana jest z obniżoną aktywnością jednego z enzymów lizosomalnych, co skutkuje postępującym i niekontrolowanym odkładaniem się substancji zwanje glukozyloceramidem w różnych częściach organizmu, takich jak śledziona, wątroba i kości.

Choroba Gauchera okiem lekarza
W Polsce chorobę Gauchera może mieć kilkaset osób, szacuje się jednak, że mniej niż połowa chorych jest zdiagnozowana. Czas między pojawieniem się pierwszych objawów a rozpoznaniem waha się od 4 do nawet 10 lat. W celu rozpoznania wykonuje się badania w kierunku trombocytopenii, zaburzeń procesu krzepnięcia oraz niedokrwistości, które są charakterystyczne dla choroby. Wykonuje się także biopsję szpiku kostnego, rzadziej wątroby lub śledziony, co pozwala na stwierdzenie obecności tzw. komórek Gauchera, ale nie stanowi to jeszcze rozpoznania choroby. Potwierdza je dopiero obniżony poziom aktywności enzymu lizosomalnego u pacjenta.

– Ponad 95 proc. pacjentów dotkniętych jest najłagodniejszą formą choroby, czyli postacią nieneuronopatyczną. Najczęstszymi objawami; oprócz przewlekłego zmęczenia, powiększenia śledziony, czasem wątroby, lekkiej lub umiarkowanej małopłytkowości, tendencji do siniaczenia, czy bólami kostno-stawowymi może być anemia czy osłabienie struktury kości – mówi prof. dr hab. med. Beata Kieć-Wilk, współpracująca z Fundacją Saventic, która od wielu lat wspiera pacjentów z rzadkimi wrodzonymi chorobami metabolicznymi.

Obecnie na rozpoznanie pozwala proste badanie krwi, tzw. „test suchej kropli”, które umożliwia nie tylko pomiar aktywności enzymu glukocerebrozydazy, ale i wykonanie badania genetycznego. Jeżeli poziom aktywności enzymu w białych krwinkach stanowi 30 proc. lub mniej wartości referencyjnej, potwierdza to chorobę Gauchera.

– Pacjenci są często kierowani do hematologa, gdyż wspomniane symptomy mogą odpowiadać schorzeniom hematologicznym jak białaczki, chłoniak czy szpiczak mnogi. Wykluczenie chorób z grupy nowotworów szpiku jest istotnym elementem diagnostycznym, jednak potem pacjenci z GD zaczynają być odsyłani do różnych specjalistów, co wydłuża postawienie prawidłowej diagnozy. W Polsce, jeżeli chodzi o wrodzone wady metabolizmu, czas postawienia, rozpoznania i włączenia dostępnego leczenia wynosi od czterech do kilkunastu (czasem kilkudziesięciu!) lat – tłumaczy prof. dr hab. Med. Beata Kieć-Wilk.

Perspektywa pacjentów z rzadkim schorzeniem
Dla choroby Gauchera istnieje obecnie dedykowane leczenie, a pacjenci w Polsce mają dostęp do szerokiego wachlarza terapii i są traktowani zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną i zaleceniami światowymi. Terapia łagodzi objawy kliniczne i pozwala chorym na aktywne życie. Główne jej cele to znaczne spowolnienie postępu choroby, poprawa parametrów hematologicznych, normalizacja rozmiarów śledzony oraz wątroby, zmniejszenie lub eliminacja dolegliwości ze strony układu kostnego, poprawa jakości i długości życia pacjentów z GD[1].

– Myślę, że postęp w dziedzinie diagnostyki choroby Gauchera sprawił, że coraz mniej dzieci musi przechodzić kilkuletnią odyseję diagnostyczną. Wcześnie rozpoznana choroba w typie I i natychmiastowe rozpoczęcie terapii dają dzieciom szansę na zupełnie normalne życie. Jedynym ograniczeniem pozostają tutaj regularne pobyty w szpitalu związane z dożylnym podawaniem leku. Większa dostępność do internetu to również szansa na to, aby nawiązywać znajomości w gronie innych rodzin dotkniętych tym rzadkim schorzeniem. Kluczowa oczywiście pozostaje rodzina pacjenta oraz jej otoczenie. Jeśli dziecko może na nich liczyć, tak jak ja w swoim dzieciństwie, to z pewnością w życiu takich dzieci nie brakuje uśmiechu – mówi Błażej Jelonek, prezes Stowarzyszenia Rodzin Pacjentów z chorobą Gauchera, współpracujący także z Fundacją Saventic.

Choroba Gauchera dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiet w różnym wieku, w tym dzieci. Każdego pacjenta należy traktować indywidualnie – u każdego objawy mogą być nieco inne, a diagnoza nie jest łatwa, jednak po jej postawieniu można skutecznie leczyć pacjentów z pomocą refundowanej terapii.

– Medycyna w przeciągu 20 lat, od kiedy miałam postawioną diagnozę, znacznie się rozwinęła i bardzo płynnie działa relacja pacjent-lekarz. Wierzę, iż wsparcie rodziny oraz bliskich, a przede wszystkim wytłumaczenie rówieśnikom pewnych ograniczeń choroby jest bardzo istotne, aby dziecko czuło się zaakceptowane i pokochało chorobę i jej dobre, jak i złe momenty – radzi pacjentka z chorobą Morbusa Gauchera typu 1. – Choroba wniosła wiele pozytywnych doświadczeń do mojego życia. Nauczyłam cieszyć się z najmniejszych rzeczy, niejednokrotnie spotykam ludzi na swojej drodze, którzy podkreślają, że uśmiech to nieodłączny element na mojej twarzy. Przede wszystkim cenną lekcją, jaką wyniosłam, było uświadomienie sobie, że strach ma wielkie oczy i wcale nie musi nas zatrzymać, a może pchnąć ku przełamywaniu barier w realizacji osobistej, jak i zawodowej – dodaje.
 
 
Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego. Głównym zadaniem organizacji jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. W tym celu Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich. W przypadku stwierdzenia ryzyka choroby rzadkiej, pacjent otrzymuje informacje na temat ośrodka lub lekarza, do którego powinien się udać. Fundacja bezpłatnie wykonuje, pacjentom z wysokim ryzykiem wystąpienia choroby rzadkiej, testy suchej kropli krwi (DBS) pod kątem choroby Gauchera, choroby Fabry’ego oraz mukopolisacharydozy. Dzięki wykorzystaniu zaawansowanych technologii oraz zaangażowaniu ekspertów, każdy przypadek jest traktowany indywidualnie, a czas diagnozy może zostać znacznie skrócony. Więcej informacji: www.fundacjasaventic.pl.
 
 
[1] Pastores G.M., Weinreb N.J., Aerts H. et al. Therapeutic Goals in the treatment of Gaucher disease. Semin. Hematol, 2004.
W Polsce chorobę Gauchera może mieć kilkaset osób, szacuje się jednak, że mniej niż połowa chorych jest zdiagnozowana. Wiele osób zmaga się z symptomami choroby przez kilka, a nawet kilkanaście lat, zanim otrzymają prawidłowe rozpoznanie i leczenie. Czas między pojawieniem się pierwszych objawów a rozpoznaniem waha się od 4 do nawet 10 lat. Październik jest miesiącem świadomości tego schorzenia.
 
Objawy są bardzo różnorodne, co zdecydowanie utrudnia rozpoznanie. Anemia, tendencje do powstawania siniaków, bóle kości i stawów czy przewlekłe zmęczenie – taki szeroki wachlarz dolegliwości sprawia, że pacjenci odwiedzają bardzo różnych specjalistów, z których każdy zajmuje się symptomami obejmującymi jego dziedzinę. Przyczyna jest natomiast jedna – to choroba Gauchera.

Choroba Gauchera – długa droga do rozpoznania

Choroba Gauchera jest uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, lizosomalną chorobą spichrzeniową. Związana jest z obniżoną lub brakiem aktywności jednego z enzymów lizosomalnych – beta-glukocerebrozydazy. Skutkuje to postępującym i niekontrolowanym odkładaniem się glukozyloceramidu w różnych częściach organizmu, takich jak narządy miąższowe oraz kości.

Objawy kliniczne tego schorzenia to powiększenie wątroby i śledziony, niedokrwistość czy małopłytkowość. Wyróżnia się trzy typy choroby Gauchera: typ 1 bez objawów ze strony CSN (postać dorosłych), typ 2, czyli ostra postać neuronopatyczna (postać niemowlęca) oraz typ 3: podostra postać neuropatyczna (postać młodzieńcza).

Ponad 95 proc. pacjentów dotkniętych jest najłagodniejszą formą choroby, czyli tzw. postacią nieneuronopatyczną (typ 1). Poza wymienionymi wcześniej objawami, dla wszystkich typów choroby, charakterystyczne jest przewlekłe zmęczenie, tendencja do siniaczenia, bóle kostno-stawowe oraz osłabienie struktury kości

– Od zawsze miałam niską masę ciała, słabszą niż rówieśnicy wydolność i często byłam osłabiona. Rodzice zauważali u mnie często krwiaki podskórne, nawet po małych urazach. W wieku 6 lat trafiłam na diagnostykę do szpitala, jednak nie przyniosło to żadnych rezultatów, a moi rodzice nadal niepokoili się, nie wiedząc, jakie są przyczyny moich dolegliwości – mówi pani Joanna, która rozpoznanie choroby Gauchera otrzymała w wieku 24 lat.

Pacjenci są często kierowani do hematologa, gdyż wspomniane symptomy mogą odpowiadać schorzeniom, takim jak białaczki czy chłoniaki. Wykluczenie chorób z grupy nowotworów szpiku jest istotnym elementem diagnostycznym, jednak kiedy to już się stanie, pacjenci z chorobą Gauchera zaczynają być odsyłani do różnych specjalistów, co wydłuża postawienie prawidłowej diagnozy.

– W Polsce czas postawienia, rozpoznania i włączenia dostępnego leczenia wynosi od czterech do kilkunastu lat. Leczeniem objętych jest około 90 pacjentów, podczas gdy na chorobę Gauchera może cierpieć kilkaset osób. Co więcej, szacuje się, że mniej niż połowa chorych jest zdiagnozowana – mówi prof. dr hab. med. Beata Kieć-Wilk, kierownik Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum w Krakowie, która współpracuje z Fundacją Saventic, specjalizującą się w diagnostyce i terapii chorób rzadkich.

Innowacyjny sposób diagnostyki – test suchej kropli krwi

W celu postawienia rozpoznania standardowo wykonuje się badania w kierunku trombocytopenii, zaburzeń procesu krzepnięcia oraz niedokrwistości, które są charakterystyczne dla tej choroby. Wykonuje się także biopsję szpiku kostnego, a coraz rzadziej wątroby lub śledziony, co pozwala na stwierdzenie obecności tzw. komórek Gauchera, ale nie stanowi to jeszcze rozpoznania. Potwierdza je obniżony poziom aktywności enzymu lizosomalnego u pacjenta.

– Zasada rozpoznania jest prosta, należy potwierdzić niedobór lub brak aktywności danego enzymu lizosomalnego. Dzięki postępowi technologii na rozpoznanie choroby Gauchera pozwala proste technicznie do pobrania, badanie krwi tzw. „test suchej kropli”. Umożliwia on nie tylko wymagany pomiar aktywności enzymu beta-glukocerebrozydazy, ale i wykonanie badania genetycznego, określającego mutację pomocną m.in. w określaniu typu schorzenia. Jeżeli poziom aktywności enzymu w białych krwinkach stanowi 30 proc. lub mniej, wartości referencyjnej, potwierdza to chorobę Gauchera. Możliwa jest także diagnostyka prenatalna tego schorzenia, która polega na określeniu aktywności enzymu w kosmkach kosmówki lub w hodowlach komórek płynu owodniowego. Jednak z uwagi na sam obraz choroby, w przypadku choroby Gauchera, nie jest to praktyka rekomendowana – informuje prof. dr hab. med. Beata Kieć-Wilk. – Osoby podejrzewające u siebie lub krewnych chorobę Gauchera, poza kontaktem z lekarzem rodzinnym, a następnie specjalistami, mogą zgłosić się np. do Fundacji Saventic, która oferuje darmową pomoc w diagnostyce m.in. choroby Gauchera. Zespół lekarzy z różnych specjalności ocenia nadesłaną dokumentację medyczną pacjenta, a następnie kieruje go do odpowiedniego ośrodka lub zleca wykonanie konkretnego badania mającego na celu potwierdzenie lub wykluczenie wstępnej diagnozy – dodaje ekspertka.

Efektywne leczenie nieuleczalnej choroby

Dla Choroby Gauchera istnieje w Polsce dedykowane i refundowane leczenie, a pacjenci mają dostęp do szerokiego wachlarza terapii i prowadzeni są zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną oraz zaleceniami światowymi. Terapie łagodzą objawy kliniczne i pozwalają chorym na aktywne życie. Główne cele terapeutyczne to spowolnienie postępu choroby, zapobieganie dalszym uszkodzeniom narządowym, poprawa parametrów hematologicznych, normalizacja rozmiarów śledzony oraz wątroby, zmniejszenie lub eliminacja dolegliwości ze strony układu kostno-stawowego oraz poprawa jakości i długości życia pacjentów.

– W leczeniu choroby Gauchera od wielu lat stosuje się enzymatyczną terapię substytucyjną (ERT), polegającą na dostarczeniu egzogennego, brakującego enzymu w celu zahamowania gromadzenia się w wielu narządach substancji tłuszczowej, zwanej glukozyloceramidem. W efekcie uzyskujemy poprawę lub normalizację pracy szpiku kostnego, parametrów śledziony czy wątroby. Pacjenci w zależności od indywidualnych potrzeb oraz stanu klinicznego mogą skorzystać zarówno z terapii w postaci podań dożylnych, jak i leczenia doustnego tzw. terapia redukcji substratu (SRT). Musimy jednak pamiętać, że efekty terapeutyczne są tym lepsze, im wcześniej rozpoczniemy leczenie. Uszkodzenia narządowe jak jałowa martwica kości czy wtórna choroba zwyrodnieniowa stawów nie są odwracalne ani przez ERT ani SRT. Dlatego tak istotnym jest wczesna i szybka diagnoza samej choroby Gauchera oraz włączenie terapii celowanej. – tłumaczy prof. dr hab. med. Beata Kieć-Wilk.

Skuteczność leczenia potwierdza pani Joanna, u której nie od razu udało się dobrać odpowiednie dawki leku, ale ostatecznie zastosowana terapia przyniosła oczekiwane efekty.

– Moje leczenie rozpoczęło się dopiero w wieku 25 lat, w podobnym wieku większość zdiagnozowanych pacjentów ma już za sobą wiele lat terapii. Zmagam się więc z powikłaniami i objawami charakterystycznymi dla choroby Gauchera – bólami kości, kręgosłupa, stawów i poczuciem zmęczenia. Leczenie wymaga regularnych wizyt w szpitalu, ponieważ polega na podawaniu wlewów dożylnych. Mimo wszystko staram się żyć pełnią życia i doceniam to, że choć cierpię na jedną z niewielu chorób rzadkich, wynaleziono już skuteczne leczenie spowalniające jej progresję i rozwój powikłań. Jestem też badana zdecydowanie częściej, niż moi zdrowi rówieśnicy, zatem mam zapewnioną lepszą profilaktykę zdrowotną związaną np. z chorobami cywilizacyjnymi – opowiada pacjentka.

O fundacji Saventic

Fundacja Saventic powstała z myślą o pacjentach, którzy przez wiele miesięcy lub lat pozostają niezdiagnozowani i poszukują właściwego specjalisty lub ośrodka medycznego. Głównym zadaniem organizacji jest wspieranie szybszej diagnostyki chorób rzadkich. W tym celu Fundacja stworzyła i bezpłatnie udostępnia aplikację, przez którą pacjent może bezpiecznie przesłać kwestionariusz oraz dane medyczne. Otrzymane dokumenty są analizowane zarówno przez innowacyjne algorytmy sztucznej inteligencji, jak i konsylium lekarskie wyspecjalizowane w zakresie chorób rzadkich.

źródło: Fundacja Saventic

ASMD to rzadka i postępująca choroba genetyczna, należąca do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych, która występuje zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Choroba ta do niedawna była całkowicie niewidzialna z uwagi na używanie zamierzchłej nomenklatury określającej ją jako chorobę Niemanna i Picka typu I oraz szereg podobnych objawów do choroby Gauchera. Dodatkowo pacjenci zmagający się z tą jednostką chorobową nie mieli żadnych możliwości terapeutycznych.
– Zależy nam, aby w środowisku medycznym i w społeczeństwie ASMD przestało być niewidzialne. Wiemy, jak dużą wartość wnoszą działania edukacyjne wśród innych chorób rzadkich, dlatego wierzymy w pozytywne zmiany w świadomości również w tym obszarze. Jak wynika z sondy ulicznej, która została przeprowadzona w ramach kampanii „ASMD – ten typ tak ma. Był niewidzialny. A już leczyć się da” wiedza o chorobach rzadkich nadal jest na bardzo niskim poziomie. Czas to zmienić! Medycyna daje nam coraz więcej możliwości diagnostyki i leczenia, trzeba to wykorzystać. A bez wiedzy o istnieniu danej choroby odyseja diagnostyczna pacjenta może trwać latami – wyjaśnia Marzena Nelken, Dyrektorka Krajowego Forum Orphan, jedna z inicjatorek kampanii.

ASMD, czyli niedobór kwaśnej sfingomielinazy (z ang. acid sphingomyelinase deficiency) to rzadka i postępująca choroba genetyczna, która wiąże się ze znacznym odsetkiem śmiertelności, szczególnie wśród niemowląt i dzieci. Wielu pacjentów pediatrycznych nie dożywa wieku dorosłego. W organizmie chorego występuje brak lub niedobór enzymu kwaśniej sfingomielinazy, co w konsekwencji powoduje spichrzanie tłuszczu sfingomieliny w lizosomach komórek, prowadząc do wieloukładowych i wielonarządowych powikłań. Szacuje się, że ASMD występuje z częstością 1 na 200 000 urodzeń.[1]

– Wyróżnia się trzy typy (postaci kliniczne) ASMD. Postać niemowlęca – typ A – to fenotyp o wczesnym początku, w którym obserwuje się szybko postępującą neurodegenerację oraz zajęcie narządów wewnętrznych (znaczną hepatosplenomegalię, nawracające infekcje dróg oddechowych, małopłytkowość). Choroba prowadzi do śmierci zwykle przed ukończeniem przez dziecko 2-3 r.ż. ASMD typu B to postać przewlekła trzewna, w której początek objawów jest obserwowany w zróżnicowanym wieku, tj. od niemowlęctwa do dorosłości. Charakteryzuje się wolniejszą progresją zajęcia narządów wewnętrznych i brakiem objawów ze strony układu nerwowego. Postać przewlekła nerwowo-trzewna (ASMD typu A/B) stanowi fenotyp pośredni, który wyróżnia się późniejszym wystąpieniem objawów i wolniejszą progresją zajęcia ośrodkowego układu nerwowego niż w typie niemowlęcym – tłumaczy dr hab. n. med. Patryk Lipiński.

Jakie objawy powinny zaniepokoić?
Objawy związane z ASMD (deficytem kwaśnej sfingomielinazy) mogą być niewystarczająco wyraźne, aby wzbudzić podejrzenia lekarzy. Często diagnoza tej choroby opiera się na badaniach przesiewowych ze względu na różnorodność symptomów, jakie mogą występować. W konsekwencji prowadzi to do odysei diagnostycznej pacjentów.

– W przypadku ASMD charakterystyczne jest znaczne powiększenie objętości śledziony i/lub wątroby, które najczęściej nie powoduje żadnych dolegliwości, w związku z czym rozpoznanie choroby może nastąpić nawet po kilku latach. To stanowi pierwszy problem diagnostyczny, ponieważ lekarz pierwszego kontaktu czy pediatra, do którego zgłasza się pacjent, skieruje go w pierwszej kolejności do gastrologa lub hepatologa dziecięcego, w celu diagnostyki hepatosplenomegalii. Wykonanie podstawowych badań laboratoryjnych u pacjenta z ASMD – morfologii krwi obwodowej – pozwoli na stwierdzenie małopłytkowości (najczęściej), co sprawi, że pacjent zostanie odesłany do hematologa. Stwierdzenie podwyższonej aktywności aminotransferaz (tzw. prób wątrobowych) w korelacji z powiększeniem wątroby i/lub śledziony może sugerować pierwotną chorobę wątroby, co również opóźni diagnostykę w kierunku ASMD – wyjaśnia dr Patryk Lipiński.

– Do diagnostyki ASMD i tak naprawdę wszystkich wrodzonych chorób metabolicznych, trzeba podejść holistycznie – analizując obraz kliniczny w kontekście wyników badań dodatkowych. Niezmiernie ważna jest znajomość patofizjologii choroby – w przypadku ASMD obserwuje się gromadzenie sfingomieliny w makrofagach układu siateczkowo-śródbłonkowego, uszkodzenie hepatocytów oraz nacieczenie szpiku, odpowiadające za opisywane wyżej objawy – dodaje.

Najczęstszym, pierwszym objawem ASMD jest powiększenie śledziony i/lub wątroby, co wpływa negatywnie na ich funkcjonowanie. Powiększenie objętości śledziony występuje aż u ok. 90% badanych, a powiększenie wątroby u ok. 70% osób.[2] U pacjentów pojawiają się także takie symptomy jak zmęczenie, powiększony obwód brzucha, oraz skłonność do siniaczenia z powodu zmniejszonej liczby płytek krwi.

Gromadzenie się sfingomieliny w pęcherzykach płucnych i ścianie oskrzeli może prowadzić do ograniczenia pojemności płuc i powoduje problemy z oddychaniem. U większości pacjentów z ASMD stwierdza się cechy choroby śródmiąższowej płuc.

ASMD – w cieniu innych chorób
W dawnej klasyfikacji chorób ASMD było określane jako choroba Niemanna-Picka typu I. Rozwój medycyny pozwolił na dokładną charakterystykę patofizjologii i rozróżnienie trzech postaci klinicznych ASMD. Aktualnie odchodzi się od nazewnictwa choroby Niemanna-Picka typu A, B oraz A/B i stosuje się terminologię ASMD (niedobór kwaśnej sfingomielinazy).

Pacjenci z ASMD mogą znajdować się w grupie pacjentów z podejrzeniem choroby Gauchera ze względu na podobne objawy, takie jak powiększenie śledziony i/lub wątroby oraz małopłytkowość. Dlatego ważne jest, aby przeprowadzić różnicową diagnozę, uwzględniając chorobę Gauchera. Aby odróżnić obie choroby, należy wykonać równoczesnie testy w kierunku ASMD oraz kwaśnej beta-glukozydazy (enzymu brakującego w chorobie Gauchera).

– U pacjentów z wyraźnie powiększoną śledzioną lub śledzioną i wątrobą, szczególnie z towarzyszącą małopłytkowością, pierwszym krokiem powinno być wykluczenie/potwierdzenie choroby Gauchera, ze względu chociażby na jej częstsze występowanie (najczęstsza lizosomalna choroba spichrzeniowa), a następnie analiza aktywności kwaśnej sfingomielinazy w celu diagnostyki w wkierunku ASMD. Ponadto, w grupie pacjentów z objawami neurologicznymi (m.in. opóźnienie/regres psychoruchowy, objawy pozapiramidowe, ataksja), którym towarzyszy powiększenie wątroby i śledziony, należy wykluczyć/potwierdzić ASMD – tłumaczy dr Patryk Lipiński. – Rekomendowaną metodą diagnostyki ASMD jest analiza aktywności enzymu w leukocytach krwi obwodowej lub dostępnej od niedawna metodzie suchej kropli krwi (DBS) – dodaje.

Brak wiedzy wśród społeczeństwa
W ramach kampanii „ASMD – ten typ tak ma. Był niewidzialny. A już leczyć się da” została przeprowadzona sonda uliczna mająca na celu weryfikację wiedzy społeczeństwa z zakresu chorób rzadkich, a w tym niedoboru kwaśnej sfingomielinazy (ASMD).
– Pytając przechodniów o choroby rzadkie, duża liczba osób zdawała sobie sprawę, że jest ich więcej, niż sama nazwa wskazuje, ale bardzo często trudno im było wymienić konkretne jednostki chorobowe. Wiele z osób zwróciło uwagę, że za mało poświęca się tym ludziom czasu, że człowiek dopiero zdaje sobie sprawę z istnienia takiej choroby w momencie, kiedy ktoś bliski otrzyma taką diagnozę. Bardzo często podkreślano, że choroby rzadkie nie są tak nagłaśniane w telewizji – częściej słyszy się o tych powszechnych chorobach, szczególnie nowotworowych – zwraca uwagę Marzena Nelken.

– Uczestnicy sondy zostali zapytani także o to do czego, może prowadzić powiększenie śledziony i/lub wątroby – w tym pytaniu większość osób słusznie zwróciła uwagę na zaburzenie pracy całego organizmu, bóle brzuszne, a nawet śmierć. Powiększenie tych narządów jest bardzo charakterystycznym objawem w ASMD, na który chorują zarówno dzieci, jak i dorośli. Nie można lekceważyć tych symptomów, mimo że na początku mogą wydawać się błahe. Sam skrót choroby – ASMD – kojarzył się im z chorobą SMA, a nawet ze stwardnieniem rozsianym (SM). Dodatkowym problemem może być wcześniejsze nazewnictwo choroby określanej jako Niemann-Pick – zapewne jeszcze trochę czasu minie, zanim nowa nomenklatura ugruntuje się w świadomości lekarzy i społeczeństwa. To pokazuje nam jak ważne i jednocześnie trudne jest to, co robimy, jako stowarzyszenie, realizując różnego rodzaju kampanie. Choroby rzadkie w pewnym sensie żyją w cieniu chorób powszechnych, ale to nie znaczy, że Ci pacjenci zasługują na mniejszą uwagę – podkreśla Dyrektorka Krajowego Forum Orphan.

Link do sondy ulicznej: http://rzadkiechoroby.org/kampania-asmd/

Nowe możliwości dla pacjentów z ASMD
Przed 2022 rokiem pacjenci z ASMD byli leczeni jedynie objawowo. Sytuacja uległa zmianie
w 2022 roku, gdy Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) oraz Europejska Agencja Leków (EMA) zatwierdziły do stosowania w leczeniu ASMD typu A/B i B olipudazę alfa. Dodatkowo FDA nadało temu lekowi status terapii przełomowej.

– Olipudaza alfa jest rekombinowaną ludzką kwaśną sfingomielinazą, stosowaną w leczeniu ASMD jako enzymatyczna terapia zastępcza, która zmniejsza nagromadzenie sfingomieliny w narządach tj. śledzionie, wątrobie, płucach oraz w szpiku kostnym. Jest to pierwsza (ale skuteczna) terapia zatwierdzona do leczenia tej choroby. Enzymatyczna terapia zastępcza polega na substytucji brakującego enzymu – wyjaśnia dr Patryk Lipiński.
– Olipudaza alfa jest wskazana w leczeniu objawów ASMD typu B oraz A/B w niezwiązanych
z zajęciem ośrodkowego układu nerwowego, ponieważ enzym nie przenika bariery krew-mózg, tym samym nie ma wpływu na objawy neurologiczne – dodaje.

– Jest wiele chorób rzadkich, w których pacjenci leczeni są jedynie objawowo z uwagi na brak terapii. Tym bardziej zawsze cieszy nas moment, w którym sytuacja ulega zmianie i rozwój medycyny pozwala na skuteczne leczenie. ASMD może ujawnić się w różnym wieku. Im szybciej zostanie zatrzymany rozwój choroby tym większa korzyść dla pacjenta, szczególnie dla tych młodych pacjentów, którzy mają przed sobą całe życie – puentuje Marzena Nelken, inicjator kampanii „ASMD – ten typ tak ma. Był niewidzialny. A już leczyć się da”.
 
[1] Lipiński P., Tylki-Szymańska A., Deficyt kwaśnej sfingomielinazy – obraz kliniczny, diagnostyka i leczenie, Standardy Medyczne/Pediatria 2023, T. 20, 159-164
[2] McGovern MM, Avetisyan R, Sanson BJ i wsp. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis 2017

źródlo: Campass PR

Choroba Gauchera to jedna z niewielu chorób rzadkich, które możemy skutecznie leczyć. Leczenie to od lat jest wizytówką polskiego podejścia do chorób ultrarzadkich. Mamy dostęp do szerokiego wachlarza terapii, a pacjenci są leczeni zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną i doskonale na te terapie odpowiadają. W niczym nie ustępujemy krajom Europy Zachodniej. Obecny program lekowy odpowiada na potrzeby zdrowotne wszystkich chorych z symptomatyczną postacią Choroby Gauchera zarówno typu I jak i III, zapewniając każdemu bez wyjątku skuteczne leczenie.
– Choroba Gauchera to jedna z niewielu chorób rzadkich, które możemy skutecznie leczyć. Leczenie to od lat jest wizytówką polskiego podejścia do chorób ultrarzadkich. Mamy dostęp do szerokiego wachlarza terapii, a pacjenci są leczeni zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną i doskonale na te terapie odpowiadają. W niczym nie ustępujemy krajom Europy Zachodniej. Obecny program lekowy odpowiada na potrzeby zdrowotne wszystkich chorych z symptomatyczną postacią Choroby Gauchera zarówno typu I jak i III, zapewniając każdemu bez wyjątku skuteczne leczenie dostosowane do jego indywidualnych potrzeb, dlatego bardzo cieszy nas decyzja Ministra Zdrowia dotycząca utrzymania refundacji enzymatycznych terapii zastępczych i w imieniu wszystkich pacjentów z Chorobą Gauchera serdecznie Panu Ministrowi za nią dziękujemy – mówi Błażej Jelonek, Prezes Stowarzyszenia rodzin z Chorobą Gauchera, pacjent cierpiący na chorobę Gauchera.

Obecnie w ramach programu lekowego leczonych jest ok. 90 chorych (w tym 13 dzieci i 17 kobiet w wieku rozrodczym (18-40 r.ż.). Większość od ponad 20 lat korzysta z enzymatycznych terapii zastępczych.

Choroba Gauchera jest rzadkim schorzeniem metabolicznym o podłożu genetycznym, które dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny. Spowodowana jest brakiem lub krytycznie zmniejszoną aktywnością jednego z enzymów – glukocerebrozydazy, który jest w sposób naturalny wytwarzany w organizmie człowieka. Enzym ten odpowiada za prawidłowy rozkład substancji przynależących do grupy tłuszczów (glukocerebrozydu), które nierozłożone zalegają w narządach wewnętrznych (m.in. w śledzionie, wątrobie, czy szpiku kostnym), co w efekcie prowadzi do ich uszkodzenia i zaburzeń prawidłowego funkcjonowania.

– Każdy pacjent jest inny i wymaga zindywidualizowanego podejścia oraz szerokiego wachlarza możliwości terapeutycznych – mówi prof. dr hab. n med. Beata Kieć-Wilk kierownik Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych przy Oddziale Klinicznym Katedry Chorób Metabolicznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie zajmującego się leczeniem m.in. dorosłych pacjentów z Chorobą Gauchera.

W chorobie Gauchera wyróżnia się trzy typy postaci klinicznych, różniące się od siebie występującymi objawami: typ 1 nieneuropatyczny o przewlekłym przebiegu, typ 2 ostry neuropatyczny, niemowlęcy oraz typ 3 neuropatyczny o podostrym przebiegu.

–  W każdej z tych grup są osoby w różnym wieku, zarówno dzieci jak i dorośli, mężczyźni i kobiety, również te w ciąży czy planujące ciążę, osoby z różnymi obciążeniami internistycznymi np. kardiologicznymi czy uszkodzeniem funkcji wątroby. U każdej z tych osób choroba Gauchera przebiega inaczej i może manifestować się objawami klinicznymi o różnym nasileniu. Na szczęście dzięki szerokiemu wachlarzowi terapeutycznemu, dostępnemu w Polsce,  możliwe jest leczenie nawet tych bardzo wrażliwych grup pacjentów jak np. kobiety w ciąży czy populacja dziecięca, niezależnie od wieku. Nie wszystkie obecnie refundowane terapie mogą być zastosowane w powyższych grupach chorych. Dodatkowo,  uwarunkowania genetyczne (aktywność enzymu metabolizującego leki, w tym eliglustat) jak i występowanie chorób współistniejących, może uniemożliwiać zastosowanie terapii SRT (terapia doustna). Należy pamiętać również, że nie wszystkie terapie mają równie silnie udowodnioną skuteczność w redukcji ryzyka rozwoju powikłań kostnych jak jałowa martwica kości, dolegliwości bólowe kości w tym przełomy kostne, czy osteopenia; stąd tak ważne jest, że zachowano wszystkie dotychczasowe  możliwości terapeutyczne w niezmienionym zakresie – podkreśla Profesor Beata Kieć -Wilk.

Do głównych objawów wskazujących na chorobę zalicza się: małopłytkowość (obniżona ilość płytek we krwi), anemię, splenomegalię (stan, w którym dochodzi do powiększenia śledziony), utrzymujące się zmęczenie/ osłabienie, krwotoki z nosa i często pojawiające się siniaki, a także objawy ze strony układu kostnego: bóle i przełomy kostne, nacieki szpiku kostnego, martwice kości, osteopenię, osteoporozę i towarzyszące im patologiczne złamania.
 
– Odkąd pamiętam już jako dziecko stale odczuwałam bóle kostne, szczególnie w nogach, ramionach i przedramionach, które powodowały olbrzymi dyskomfort w życiu. Leki przeciwbólowe niewiele mi pomagały. Miewałam momenty, kiedy rezygnowałam z wyjścia z domu, ponieważ z powodu bólu nie byłam w stanie chodzić – mówi Katarzyna Wierzbicka, pacjentka cierpiąca na chorobę Gauchera.
 
– W wieku wczesnoszkolnym choroba spowodowała u mnie wadę postawy, skoliozę, płaskostopie i już wtedy osteopenię. W rezonansie magnetycznym wykazano rozległe zmiany naciekowe, które były wynikiem przebytych uprzednio zawałów kostnych w zasadzie wszystkich trzonów kości długich. Cały czas towarzyszył mi ból. Dopiero wdrożenie skutecznego leczenia w postaci enzymatycznej terapii zastępczej spowodowało, że te objawy stopniowo zanikają i dziś mogę funkcjonować jak każdy inny człowiek – dodaje Joanna Środa pacjentka z Chorobą Gauchera
 
– Objawy kostne, choroby Gauchera, mogą rozwijać się długo w sposób niemy klinicznie i dopiero szczegółowe badania MR pokazują, jak duże spustoszenie w organizmie pacjenta, nawet bezobjawowego, wywołała choroba metaboliczna. Dlatego, monitorowanie i przede wszystkim jak najbardziej skuteczne, zapobieganie i leczenie choroby kostnej są kluczowe dla utrzymania sprawności i dobrej jakości życia  pacjentów zmagających się z chorobą Gauchera. W Polsce lekarz prowadzący widząc przebieg choroby u pacjenta, dobiera dla niego optymalny, zindywidualizowany rodzaj terapii. Tak jest aktualnie i należy zrobić wszystko, by taki stan pozostał. Dzięki temu większość pacjentów z chorobą Gauchera jest samodzielna życiowo, aktywna zawodowo i zadowolona  a nastawianie psychiczne chorych stanowi bardzo istotny element terapii we wszystkich chorobach przewlekłych, w tym m.in. wrodzonych wadach metabolizmu.  – zwraca uwagę Profesor Beata Kieć – Wilk.

– U mnie efekty prawidłowo prowadzonej i odpowiednio dobranej oraz właściwie dawkowanej terapii są spektakularne. To są moje życiodajne kropelki, dzięki którym mam więcej energii, nie mam siniaków, nie mam stanu przed osteoporozowego. Już na 2 dni bo podaniu kroplówki mam nagły przypływ energii, założyłam rodzinę, mam dwójkę pięknych, zdrowych dzieci, mam swoje zainteresowania, pasje, zaraz zaczynam nową pracę. To wszystko dzięki terapii – mówi Joanna Środa pacjentka z Chorobą Gauchera.

Aktualnie w Polsce choroba Gauchera leczona jest w sposób modelowy. –  Jesteśmy wzorem dla innych krajów. Od wielu lat jako Stowarzyszenie Pacjentów z Chorobą Gauchera o to zabiegaliśmy. Dziś polscy pacjenci mają dostęp do szerokiego wachlarza leków, dzięki czemu zastosowana terapia jest dopasowana do ich indywidualnych potrzeb, a o jej wyborze decyduje lekarz. Wielu pacjentów od ponad 20 lat stosuje enzymatyczną terapię zastępczą dlatego tak bardzo cieszy nas wiadomość, że kolejny raz obowiązująca decyzja refundacyjna zostaje przedłużona a pacjenci dzięki dostępowi do skutecznej terapii będą mogli dalej normalnie żyć, i funkcjonować mimo swojej choroby – tłumaczy Błażej Jelonek, Prezes Stowarzyszenia rodzin z Chorobą Gauchera, pacjent cierpiący na chorobę Gauchera.

źródło:Stow. Rodzin Chorobą Gauchera

Choroba Gauchera to jedna z niewielu chorób rzadkich, które możemy skutecznie leczyć. Leczenie to od lat jest wizytówką polskiego podejścia do chorób ultrarzadkich. Mamy dostęp do szerokiego wachlarza terapii, a pacjenci są leczeni zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną i doskonale na te terapie odpowiadają. W niczym nie ustępujemy krajom Europy Zachodniej. Obecny program lekowy odpowiada na potrzeby zdrowotne wszystkich chorych z symptomatyczną postacią Choroby Gauchera zarówno typu I jak i III, zapewniając każdemu bez wyjątku skuteczne leczenie.
– Choroba Gauchera to jedna z niewielu chorób rzadkich, które możemy skutecznie leczyć. Leczenie to od lat jest wizytówką polskiego podejścia do chorób ultrarzadkich. Mamy dostęp do szerokiego wachlarza terapii, a pacjenci są leczeni zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną i doskonale na te terapie odpowiadają. W niczym nie ustępujemy krajom Europy Zachodniej. Obecny program lekowy odpowiada na potrzeby zdrowotne wszystkich chorych z symptomatyczną postacią Choroby Gauchera zarówno typu I jak i III, zapewniając każdemu bez wyjątku skuteczne leczenie dostosowane do jego indywidualnych potrzeb, dlatego bardzo cieszy nas decyzja Ministra Zdrowia dotycząca utrzymania refundacji enzymatycznych terapii zastępczych i w imieniu wszystkich pacjentów z Chorobą Gauchera serdecznie Panu Ministrowi za nią dziękujemy – mówi Błażej Jelonek, Prezes Stowarzyszenia rodzin z Chorobą Gauchera, pacjent cierpiący na chorobę Gauchera.

Obecnie w ramach programu lekowego leczonych jest ok. 90 chorych (w tym 13 dzieci i 17 kobiet w wieku rozrodczym (18-40 r.ż.). Większość od ponad 20 lat korzysta z enzymatycznych terapii zastępczych.

Choroba Gauchera jest rzadkim schorzeniem metabolicznym o podłożu genetycznym, które dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny. Spowodowana jest brakiem lub krytycznie zmniejszoną aktywnością jednego z enzymów – glukocerebrozydazy, który jest w sposób naturalny wytwarzany w organizmie człowieka. Enzym ten odpowiada za prawidłowy rozkład substancji przynależących do grupy tłuszczów (glukocerebrozydu), które nierozłożone zalegają w narządach wewnętrznych (m.in. w śledzionie, wątrobie, czy szpiku kostnym), co w efekcie prowadzi do ich uszkodzenia i zaburzeń prawidłowego funkcjonowania.

– Każdy pacjent jest inny i wymaga zindywidualizowanego podejścia oraz szerokiego wachlarza możliwości terapeutycznych – mówi prof. dr hab. n med. Beata Kieć-Wilk kierownik Pracowni Rzadkich Chorób Metabolicznych przy Oddziale Klinicznym Katedry Chorób Metabolicznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie zajmującego się leczeniem m.in. dorosłych pacjentów z Chorobą Gauchera.

W chorobie Gauchera wyróżnia się trzy typy postaci klinicznych, różniące się od siebie występującymi objawami: typ 1 nieneuropatyczny o przewlekłym przebiegu, typ 2 ostry neuropatyczny, niemowlęcy oraz typ 3 neuropatyczny o podostrym przebiegu.

–  W każdej z tych grup są osoby w różnym wieku, zarówno dzieci jak i dorośli, mężczyźni i kobiety, również te w ciąży czy planujące ciążę, osoby z różnymi obciążeniami internistycznymi np. kardiologicznymi czy uszkodzeniem funkcji wątroby. U każdej z tych osób choroba Gauchera przebiega inaczej i może manifestować się objawami klinicznymi o różnym nasileniu. Na szczęście dzięki szerokiemu wachlarzowi terapeutycznemu, dostępnemu w Polsce,  możliwe jest leczenie nawet tych bardzo wrażliwych grup pacjentów jak np. kobiety w ciąży czy populacja dziecięca, niezależnie od wieku. Nie wszystkie obecnie refundowane terapie mogą być zastosowane w powyższych grupach chorych. Dodatkowo,  uwarunkowania genetyczne (aktywność enzymu metabolizującego leki, w tym eliglustat) jak i występowanie chorób współistniejących, może uniemożliwiać zastosowanie terapii SRT (terapia doustna). Należy pamiętać również, że nie wszystkie terapie mają równie silnie udowodnioną skuteczność w redukcji ryzyka rozwoju powikłań kostnych jak jałowa martwica kości, dolegliwości bólowe kości w tym przełomy kostne, czy osteopenia; stąd tak ważne jest, że zachowano wszystkie dotychczasowe  możliwości terapeutyczne w niezmienionym zakresie – podkreśla Profesor Beata Kieć -Wilk.

Do głównych objawów wskazujących na chorobę zalicza się: małopłytkowość (obniżona ilość płytek we krwi), anemię, splenomegalię (stan, w którym dochodzi do powiększenia śledziony), utrzymujące się zmęczenie/ osłabienie, krwotoki z nosa i często pojawiające się siniaki, a także objawy ze strony układu kostnego: bóle i przełomy kostne, nacieki szpiku kostnego, martwice kości, osteopenię, osteoporozę i towarzyszące im patologiczne złamania.
 
– Odkąd pamiętam już jako dziecko stale odczuwałam bóle kostne, szczególnie w nogach, ramionach i przedramionach, które powodowały olbrzymi dyskomfort w życiu. Leki przeciwbólowe niewiele mi pomagały. Miewałam momenty, kiedy rezygnowałam z wyjścia z domu, ponieważ z powodu bólu nie byłam w stanie chodzić – mówi Katarzyna Wierzbicka, pacjentka cierpiąca na chorobę Gauchera.
 
– W wieku wczesnoszkolnym choroba spowodowała u mnie wadę postawy, skoliozę, płaskostopie i już wtedy osteopenię. W rezonansie magnetycznym wykazano rozległe zmiany naciekowe, które były wynikiem przebytych uprzednio zawałów kostnych w zasadzie wszystkich trzonów kości długich. Cały czas towarzyszył mi ból. Dopiero wdrożenie skutecznego leczenia w postaci enzymatycznej terapii zastępczej spowodowało, że te objawy stopniowo zanikają i dziś mogę funkcjonować jak każdy inny człowiek – dodaje Joanna Środa pacjentka z Chorobą Gauchera
 
– Objawy kostne, choroby Gauchera, mogą rozwijać się długo w sposób niemy klinicznie i dopiero szczegółowe badania MR pokazują, jak duże spustoszenie w organizmie pacjenta, nawet bezobjawowego, wywołała choroba metaboliczna. Dlatego, monitorowanie i przede wszystkim jak najbardziej skuteczne, zapobieganie i leczenie choroby kostnej są kluczowe dla utrzymania sprawności i dobrej jakości życia  pacjentów zmagających się z chorobą Gauchera. W Polsce lekarz prowadzący widząc przebieg choroby u pacjenta, dobiera dla niego optymalny, zindywidualizowany rodzaj terapii. Tak jest aktualnie i należy zrobić wszystko, by taki stan pozostał. Dzięki temu większość pacjentów z chorobą Gauchera jest samodzielna życiowo, aktywna zawodowo i zadowolona  a nastawianie psychiczne chorych stanowi bardzo istotny element terapii we wszystkich chorobach przewlekłych, w tym m.in. wrodzonych wadach metabolizmu.  – zwraca uwagę Profesor Beata Kieć – Wilk.

– U mnie efekty prawidłowo prowadzonej i odpowiednio dobranej oraz właściwie dawkowanej terapii są spektakularne. To są moje życiodajne kropelki, dzięki którym mam więcej energii, nie mam siniaków, nie mam stanu przed osteoporozowego. Już na 2 dni bo podaniu kroplówki mam nagły przypływ energii, założyłam rodzinę, mam dwójkę pięknych, zdrowych dzieci, mam swoje zainteresowania, pasje, zaraz zaczynam nową pracę. To wszystko dzięki terapii – mówi Joanna Środa pacjentka z Chorobą Gauchera.

Aktualnie w Polsce choroba Gauchera leczona jest w sposób modelowy. –  Jesteśmy wzorem dla innych krajów. Od wielu lat jako Stowarzyszenie Pacjentów z Chorobą Gauchera o to zabiegaliśmy. Dziś polscy pacjenci mają dostęp do szerokiego wachlarza leków, dzięki czemu zastosowana terapia jest dopasowana do ich indywidualnych potrzeb, a o jej wyborze decyduje lekarz. Wielu pacjentów od ponad 20 lat stosuje enzymatyczną terapię zastępczą dlatego tak bardzo cieszy nas wiadomość, że kolejny raz obowiązująca decyzja refundacyjna zostaje przedłużona a pacjenci dzięki dostępowi do skutecznej terapii będą mogli dalej normalnie żyć, i funkcjonować mimo swojej choroby – tłumaczy Błażej Jelonek, Prezes Stowarzyszenia rodzin z Chorobą Gauchera, pacjent cierpiący na chorobę Gauchera.

źródło:Stow. Rodzin Chorobą Gauchera