Od 1 lipca 2025 r. pacjenci z nowotworami związanymi z mutacjami BRCA1 i BRCA2 (m.in. rak piersi, jajnika, trzustki, prostaty, jajowodu, otrzewnej) mogą wykonać badania genetyczne z krwi w trybie ambulatoryjnym — bez konieczności hospitalizacji. Wystarczy udać się do szpitala na jedno pobranie krwi i tego samego dnia wrócić do domu, a koszt pokryje w całości NFZ

• pęcherzyk żółciowy i drogi żółciowe,

• nowotwory urotelialne (miedniczka nerkowa, moczowód).

Cel zmian

• Skrócenie ścieżki diagnostycznej: Eliminacja hospitalizacji przyspieszy dostęp do badań i terapii.

• Ułatwiony dostęp: To odpowiedź na postulaty ekspertów i organizacji pacjentów.

• Nowoczesna diagnostyka dostępna dla wszystkich: Refundacja ma zapewnić równy dostęp do zaawansowanych technologii molekularnych.

Opinie ekspertów i szczegóły operacyjne

Wiceminister zdrowia, prof. Urszula Demkow, oraz dr Andrzej Tysarowski z NIO‑PIB podkreślają, że ambulatoryjny tryb badania zmniejszy bariery dla pacjentów, co jest istotne dla szybkiego wdrożenia leczenia ukierunkowanego molekularnie.

• Końcowy etap legislacji: Zarządzenie NFZ zostało opublikowane i weszło w życie 1 lipca 2025 r.

• Rozszerzenie diagnostyki: Trwają prace nad refundacją testów HRD (np. w raku jajnika) i kompleksowego profilowania genomowego (CGP).

• Wsparcie POZ: Niektóre testy BRCA będą wykonywane również w poradniach ginekologicznych i POZ, co zwiększy dostępność w regionach.

Ministerstwo Zdrowia i NFZ wprowadziły od 1 lipca 2025 r. znaczącą zmianę – refundowane badania genetyczne BRCA można teraz wykonać ambulatoryjnie, z pobraniem krwi, bez hospitalizacji. Refundacja obejmuje testy NGS i dotyczy szerszej grupy nowotworów. To kluczowy krok ku szybszej diagnostyce i diagnostyce precyzyjnej, odpowiadający na oczekiwania środowiska onkologicznego. Kolejnym etapem zmian ma być wsparcie diagnostyki HRD i dalsze rozszerzenie opieki molekularnej.

1. Poproś lekarza o skierowanie na badanie BRCA w trybie ambulatoryjnym.
2. Umów termin w szpitalu lub poradni z umową z NFZ.
3. Pobranie krwi odbywa się tego samego dnia — brak hospitalizacji.
4. Wynik pozwala na kwalifikację do terapii celowanych takich jak inhibitory PARP.

Źródło: www.gov.pl

Rak piersi jest jednym z najczęściej diagnozowanych nowotworów u kobiet, stanowiąc poważne wyzwanie zdrowotne. Szacuje się, że rocznie na świecie raka piersi rozpoznaje się u ok. 1,5 mln kobiet[1], z czego ok. 20 tys. stanowią Polki[2]. W Polsce nadal częściej diagnozowane jest późniejsze stadium choroby. Rak piersi na wczesnym etapie wykrywany jest u ok. 40% Polek, gdy średnia dla krajów europejskich to ponad 50%[3]. Wczesne wykrycie choroby znacząco zwiększa szanse na skuteczne leczenie, a jednym z kluczowych elementów profilaktyki są badania genetyczne, które pozwalają ocenić ryzyko zachorowania lub poznać typ choroby. Podkreślając rolę badań genetycznych, eksperci kampanii „Genetyka Ratuje Życie!” chcą zwrócić uwagę na ich znaczenie w zapobieganiu oraz wczesnym wykrywaniu nowotworów piersi.

 

Październik od wielu lat na świecie uznawany jest za Miesiąc Świadomości Raka Piersi, kiedy szczególną uwagę poświęcamy profilaktyce, edukacji oraz wsparciu osób zmagających się z tą chorobą. To również moment, w którym podkreślamy, jak ogromne znaczenie ma wczesne wykrycie tego nowotworu, co istotnie zwiększa szanse na skuteczne leczenie. Badania profilaktyczne oraz dostęp do nowoczesnych metod diagnostycznych mogą znacząco zmniejszyć ryzyko poważnych konsekwencji choroby. Dla wielu kobiet zrozumienie własnych predyspozycji genetycznych jest pierwszym krokiem do świadomego dbania o zdrowe piersi i podejmowania działań prewencyjnych.

– Jeśli mówimy o raku piersi, najczęstszymi mutacjami genetycznymi, które zwiększają ryzyko rozwoju nowotworu, są mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Wiemy jednak, że mutacje w innych genach również mogą zwiększać to ryzyko. Badania genetyczne pomagają nam odszukać ewentualną mutację, a w przypadku jej odnalezienia możemy zaproponować pacjentce skuteczne leczenie ukierunkowane na konkretny typ nowotworu lub otoczyć ją szczególną opieką profilaktyczną, jeśli choroba jeszcze się nie rozwinęła – mówi dr n.med. Andrzej Tysarowski, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii – Państwowego Instytutu Badawczego w Warszawie.

Osoby, u których wykryto predyspozycje genetyczne do zachorowania na raka piersi, mają wyższe ryzyko choroby niż osoby, które tych predyspozycji nie mają. W przypadku nosicielstwa mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 to ryzyko wzrasta nawet 10-krotnie[4]. Zmiany w materiale genetycznym, które zwiększają możliwość zachorowania na raka piersi, mogą powstać samoistnie lub zostać odziedziczone od rodziców w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że wystarczy odziedziczyć jedną kopię genu z mutacją, a prawdopodobieństwo bycia nosicielem wynosi ok. 50%[5]. Wykrycie zmiany u osoby chorej jest wskazaniem do diagnostyki genetycznej członków jej najbliższej rodziny.

Wczesne wykrycie raka piersi daje duże szanse na wyleczenie. Dlatego tak istotna jest profilaktyka – regularne samobadanie i oglądanie piersi oraz badania obrazowe (USG, mammografia).

Po wyczuciu zaobserwowaniu niepokojących objawów należy skontaktować się z lekarzem. Jeśli istnieje podejrzenie, że to guz, pacjentka otrzymuje skierowanie na badania obrazowe (mammografię i/lub USG). W przypadku stwierdzenia zmian, lekarz zaleci wykonanie biopsji – pobrania tkanki lub komórek guza do badania pod mikroskopem. Badanie patomorfologiczne ma kluczowe znaczenie w leczeniu raka piersi. Pozwoli ocenić charakter i stopień zaawansowania choroby. W dalszych etapach wykonywane są bardziej szczegółowe badania, jak: badanie immunohistochemiczne pozwalające na ocenę podtypu raka piersi, czy badanie genetyczne.

Testy genetyczne w raku piersi mogą być objęte refundacją Narodowego Funduszu Zdrowia. Do wykonania takiego badania niezbędne jest skierowanie do poradni genetycznej od lekarza rodzinnego lub lekarza innej specjalizacji. Specjalista genetyk na podstawie zebranego wywiadu i danych klinicznych zleci odpowiedni test genetyczny. Drugą ścieżką jest przeprowadzenie badania genetycznego na zlecenie onkologa klinicznego, gdy pacjentka jest hospitalizowana. Testy genetyczne w kierunku sprawdzenia obecności mutacji genetycznej mogą być wykonane również prywatnie. Wówczas pacjentka sama finansuje całość badania.

– Badanie genetyczne powinna rozważyć każda pacjentka, która zachorowała na raka piersi przed 50 rokiem życia, oraz w rodzinie której chorowano na raka piersi, jajnika, prostaty czy trzustki. Zachorowanie w młodym wieku lub częste występowanie nowotworu w rodzinie może świadczyć o tym, że taka osoba lub jej krewni w swoim DNA mają uszkodzony gen. Ważne jest, żeby takie badanie było kompleksowe i obejmowało odczytanie całych sekwencji kodujących genów BRCA1/2. Przesiewowe sprawdzenie tylko kilku mutacji w jednym genie może skutkować fałszywie ujemnym wynikiem, ponieważ mutacje mogą występować w różnych miejscach badanych genów – mówi dr Tysarowski.

Najbardziej kompleksową metodą badania genetycznego jest metoda sekwencjonowanie następnej generacji (ang. next generation sequencing, NGS). Badanie polega na równoczesnym odczycie wielu fragmentów DNA. NGS umożliwia analizę całej sekwencji genów, w których zmiany zwiększają ryzyko raka piersi. Pozwala to na wykrycie nawet najrzadziej występujących mutacji w tych genach.

 

Analiza mutacji w genach może dostarczyć wielu cennych informacji na temat predyspozycji genetycznych do raka piersi, umożliwiając podjęcie działań profilaktycznych i monitorowanie zdrowia.

Badanie genetyczne składa się z kilku etapów: pobrania próbki (np. krwi), przygotowania DNA, analizy genetycznej oraz interpretacji wyników. Wyniki testów analizowane są przez specjalistów genetyków, którzy weryfikują, czy wykryte mutacje związane są z określonymi chorobami.

– Przede wszystkim, co warto podkreślić – badanie genetyczne nie jest bolesne, zwykle ogranicza się do pobrania krwi żylnej. Materiałem biologicznym do badania może być właśnie próbka krwi, ale też śliny lub wymaz z błony śluzowej jamy ustnej. Jest to materiał biologiczny, z którego możemy odczytać istotną informację genetyczną. Na wyniki badania genetycznego pacjent musi zaczekać od kilku dni do kilku tygodni. Czas analizy zależy głównie od tego, jak duży fragment DNA analizujemy w laboratorium – tłumaczy ekspert.

Dzięki rozwojowi medycyny i genetyki rośnie poziom wiedzy na temat nowotworów. Dziś wiemy, że nowotwór piersi może być spowodowany mutacjami w wielu genach, a każdy typ choroby wymaga innego podejścia terapeutycznego. Informacja o tym, w którym genie wystąpiła mutacja powodująca chorobę, ma istotne znaczenie dla lekarzy planujących proces terapeutyczny. Znając wynik badania genetycznego, specjalista może zastosować lek celowany molekularnie, czyli taki, który będzie najskuteczniejszy dla danego pacjenta. Leczenie celowane nowotworów określane jest mianem medycyny personalizowanej, która pozwala na indywidualizację leczenia w oparciu o wynik badania genetycznego.

 

***

Kampania „Genetyka Ratuje Życie!” to kampania edukacyjna, przybliżająca znaczenie badań genetycznych. Jej celem jest zwiększenie świadomości oraz wywołanie dyskusji o ich roli oraz wpływie na poprawę jakości i długości ludzkiego życia i zdrowia. Kampania realizuje działania na poziomie ogólnopolskim i regionalnym we współpracy z zaproszonymi ekspertami, laboratoriami oraz instytucjami dziedziny genetyki.

 

 

 

Nie ma leczenia onkologicznego bez diagnostyki. O tym co to oznacza w praktyce i jaką rolę obecnie pełni diagnostyka molekularna mówi dr hab. n. med. Artur Kowalik.

Dzięki poznaniu sekwencji ludzkiego genomu ruszyła lawina badań, szczególnie onkologicznych. Przez ostatnie 30 lat prowadzono bardzo duże projekty sekwencjonowania ludzkich komórek z różnych typów nowotworów, więc nasza wiedza się wzbogaciła, a dzięki temu również pojawiły się nowe leki. To, co mamy w tej chwili – wysyp nowoczesnych leków, które celują w określone zmiany molekularne, blokują określone źle funkcjonujące białka, jest pokłosiem właśnie tych potężnych badań genetycznych, dzięki którym można odpowiednio leczyć pacjenta, sprawdzić, czy pacjent ma określony defekt genetyczny, a tym samym źle funkcjonujące białka. Najpierw musimy sprawdzić komórki nowotworowe pacjenta i zidentyfikować, jakie ma mutacje, a następnie lekarz onkolog decyduje, jaka terapia będzie najbardziej skuteczna, optymalna dla danego pacjenta. Stąd też bez diagnostyki molekularnej w tej chwili jest niemożliwe leczenie w sposób celowany czy personalizowany.

 

 

Odpowiadając na pierwszą część pytania, pacjent powinien mieć wykonane badanie jak najszybciej. Co to oznacza? Na przykład, badania genów BRCA1, BRCA2 w przypadku diagnozy raka jajnika, czy po operacji raka jelita grubego, tak naprawdę powinny być wykonane natychmiast po operacji, na materiale tkankowym pooperacyjnym, najlepiej metodą NGS. Chodzi o to, żeby jak najwcześniej mieć informacje dotyczące budowy molekularnej komórek, a tym samym, aby lekarz mógł zdecydować o optymalnym leczeniu. Im wcześniej się zacznie leczenie ukierunkowane molekularnie, tym większa jest szansa na lepszą odpowiedź i skuteczność leczenia. Do niedawna diagnostyka molekularna wymagała badania jednej, dwóch mutacji i to było wystarczające, ale w związku z tym, że obecnie mamy bardzo dużą liczbę leków, trzeba badać coraz większą liczbę genów, większą liczbę mutacji. Pojawiła się technologia sekwencjonowania następnej generacji, która umożliwia zbadanie w jednym teście kilkunastu, a nawet kilkudziesięciu genów.

 

Niezwykle ważna jest taka diagnostyka w przypadku raka płuca, którego rozpoznaje się często w stadium wysokiego zaawansowania, więc zwykle pobiera się bardzo drobne wycinki. Nie ma tego materiału dużo, a do tego wykonywanie diagnostyki sekwencyjnie trwa długo, ponieważ wykonuje się najpierw test na jeden gen, później, jeżeli nie ma mutacji, na drugi i tak dalej. W związku z tym lepiej jest wykonywać diagnostykę jednoczasowo, ponieważ z małej próbki możemy uzyskać komplet informacji. Dodatkowo takie badanie jest tańsze, w porównaniu do wykonywania tych testów jeden po drugim. Podobnie jest też z rakiem jelita grubego, w którym należy badać coraz więcej markerów. Trzeba też wspomnieć, że ok. 200 przypadków rocznie w całej Polsce ma rozpoznanie nowotworów o nieznanym pierwotnym punkcie wyjścia. Czyli mamy rozsiew u pacjenta w organizmie, ale nie wiadomo jak go leczyć, bo nieznany jest pierwotny punkt wyjścia. Tego typu testy wielogenowe mogą również dać odpowiedź lub przybliżyć do odpowiedzi, jaki jest pierwotny typ nowotworu, z jakiego narządu się rozwinął.

 

 

W moim odczuciu są dwa powody. Jeden – to jest ścieżka chorych, czyli pacjenci nie zawsze  trafiają do ośrodków, które oferują im pełną diagnostykę. A powinni trafiać do ośrodków, w których będą mieli postawione rozpoznanie mikroskopowe i oznaczone wszystkie markery molekularne. Nierzadko zdarza się, że pacjent był operowany i nie miał wykonanych badań molekularnych. Tutaj światło w tunelu daje KSO, która tak naprawdę będzie regulowała funkcjonowanie również ośrodków o niższym stopniu referencyjności, będzie je obligowała do wykonywania badań genetycznych, które potrzebne są dla ustalenia leczenia. Obecnie zdarza się, że pacjenci niestety trafiają do ośrodków, które nie oferują pełnej diagnostyki i nie zlecają badań genetycznych czy nie przesyłają pacjentów do ośrodków referencyjnych, zapewniających pełną diagnostykę np. genetyczną – i to jest kłopot. Drugi problem to brak finansowania badań, które wykonuje się na materiale pobieranym ambulatoryjnie. Byłoby to zasadne na przykład przy biopsji prostaty, którą wykonuje się ambulatoryjnie, żeby przyspieszyć diagnostykę, a dzięki temu zwiększyć możliwości terapeutyczne. W przypadku rozsiewu u pacjenta z rakiem prostaty, dobrze byłoby wykonać badania od razu po pobraniu materiału. To są kwestie organizacyjne i tutaj trzeba też wspomnieć dodatkowo, że nie tylko onkologia cierpi, ale też cała hematologia, gdzie diagnostyka opiera się właśnie na badaniach ambulatoryjnych. Przede wszystkim, mam nadzieję, że niedługo zobaczymy zmiany, które ułatwią finansowanie badań wykonanych z materiału ambulatoryjnego. Hospitalizowanie pacjentów tylko po to, aby pobrać materiał na badanie genetyczne oraz je sfinansować z NFZ to wyrzucanie pieniędzy w błoto, bo taka procedura niepotrzebnie angażuje personel szpitala. To czas, który mógłby być poświęcony na inne aktywności związane z płynniejszym czy szybszym prowadzeniem i leczeniem pacjenta.

 

 

Chodzi przede wszystkim o skoordynowanie ruchu chorych tak, aby pacjent trafiał do ośrodków, które zapewniają mu pełnię diagnostyczną i terapeutyczną opiekę. Jeżeli ośrodek nie jest w stanie czegoś wykonać samodzielnie, jak np. diagnostyki genetycznej, to obligatoryjnie powinien wystawić skierowanie i przesyłać materiały do ośrodka (laboratorium), który jest w stanie to zrobić, żeby nie było zbyt długiego opóźnienia.

 

Druga rzecz to zaktualizowanie finansowania 3 koszyków badań: proste, złożone, zaawansowane badania, które powstały 7 lat temu. Obecnie mamy relatywnie dobry dostęp do nowoczesnych terapii, natomiast niestety o diagnostyce się zapomina, a bez diagnostyki nie można leczyć nowoczesnymi terapiami. Mam nadzieję, że pójdziemy drogą państw Europy Zachodniej, gdzie najpierw finansuje się diagnostykę, a dopiero potem drogie leczenie. Leczenie onkologiczne kosztuje od 10 do 50 tys. miesięcznie i trwa miesiącami, nierzadko latami, więc wydanie kilkuset do kilku tysięcy złotych na badania powinno być standardem, aby nie marnować środków na nieoptymalne leczenie.

 

Podsumowując tak naprawdę, jest potrzeba pojawienia się 4 koszyka, czyli wyceny profilowania genowego (około 8000 zł), które byłoby stosowane w przypadku nowotworów, gdzie trzeba zbadać wiele mutacji w dużej liczbie genów. Takie potrzeby mamy obecnie w przypadku analizy HRD (300-500 genów), nowotworów o nieznanym punkcie wyjścia, diagnozy mięsaków, płynnej biopsji w raku płuca, czy diagnostyki nowotworów hematologicznych jak AML/MDS, ALL, CLL.

 

Uważam, że wprowadzenie możliwości finansowania badań z materiałów pobranych ambulatoryjnie, dodanie czwartego koszyka wyceny (oczywiście są ściśle określone wskazania wykonywania tego badania) i podniesienie wycen poszczególnych koszyków, przyniesie niewątpliwie zysk pacjentowi, ale także płatnikowi, ponieważ unikniemy sytuacji stosowania nieskutecznych terapii oraz wdrożymy leczenie na etapie, kiedy będzie dawało najlepsze efekty, a pacjent będzie mógł długo zachować sprawność i funkcjonować aktywnie w społeczeństwie.