Medicalpress
– Już po pierwszym miesiącu funkcjonowania Krajowej Sieci Onkologicznej widzimy konkretne bariery, szczególnie w obszarze diagnostyki. Ale wiemy też, co można i trzeba zmienić – mówił prof. Piotr Rutkowski, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego. Brak możliwości rozliczania badań molekularnych z krwi w trybie ambulatoryjnym, niepełne rozpoznania w SOLO-3, przesadna biurokracja i zbyt długie ścieżki decyzyjne – to tylko niektóre z problemów wskazanych przez ekspertów. Kluczowe jest odblokowanie finansowania, uproszczenie procedur, wprowadzenie jednoczasowego skierowania na badania patomorfologiczne i molekularne (warunkowe) oraz przywrócenie akredytacji dla zakładów patomorfologii. – Nie możemy dłużej udawać, że diagnostyka molekularna to dodatek. To warunek skutecznej diagnostyki i leczenia – podkreśli wielokrotnie eksperci.
Prof. Beata Jagielska, dyrektor Narodowego Instytutu Onkologii – PIB, podkreśliła, że potrzeba zmian w diagnostyce nie jest nowa – postulaty dotyczące odpowiedniego finansowania i organizacji badań molekularnych składano już od lat. Niestety, ich skala nadal jest niewystarczająca. Jak poinformowała, w latach 2017–2023 wykonano w Polsce niespełna 41 tys. badań molekularnych w raku płuca, mimo że tylko w jednym roku zachorowań jest ponad 22 tys., a większość pacjentów wymaga takiej diagnostyki. W raku jajnika sytuacja jest jeszcze bardziej niepokojąca – przy średnio 4–5 tys. zachorowań rocznie, łączna liczba wykonanych badań BRCA1/2 nie przekroczyła przez te lata 10 tys. – Nie chodzi tylko o dostępność. Potrzebne są decyzje, które umożliwią ich rutynowe i terminowe wykonanie – zgodnie ze standardami leczenia onkologicznego. – wskazała.

Wiceminister zdrowia prof. Urszula Demkow przyznała, że zgadza się z najważniejszymi postulatami środowiska medycznego – w tym m.in. z koniecznością rozszerzenia katalogu świadczeń o kompleksowe badanie CGP w raku jajnika czy zapewnienia możliwości rozliczania badań genetycznych z krwi w trybie ambulatoryjnym. Zapewniła, że Ministerstwo Zdrowia oraz Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji dały już „zielone światło”. Wkrótce można spodziewać się stosownych rozporządzeń i zarządzeń.

Odnosząc się do postulatu ekspertów dotyczącego uproszczenia skierowań na badania molekularne podkreśliła, że jednoczasowe skierowanie warunkowe na badania predykcyjne mogłoby być wystawiane już przy zleceniu badania patomorfologicznego, ale uruchamiane dopiero, gdy będzie potrzebne. – To klinicysta z patomorfologiem naciskają w zielony guzik – i skierowanie się realizuje.

O tym, jak wygląda obecnie wykorzystanie badań molekularnych i patomorfologicznych w praktyce, mówiła Beata Koń, zastępczyni dyrektora Departamentu Analiz, Monitorowania, Jakości i Optymalizacji Świadczeń NFZ. Przedstawiła twarde dane: w 2023 roku z dodatkowo finansowanej diagnostyki patomorfologicznej skorzystało 14 tys. pacjentów, a już w 2024 – 31 tys., co oznacza ponad dwukrotny wzrost. W przypadku badań genetycznych – w 2024 r. wykonano je u 114 tys. pacjentów, co oznacza wzrost o 19% w stosunku do poprzedniego roku. Wydatki NFZ na diagnostykę molekularną wyniosły 252 mln zł, a na leki onkologiczne w programach lekowych – 6,6 mld zł.

Prof. Piotr Rutkowski skomentował te liczby bez euforii: – Mamy tylko 31 tysięcy rozpoznań histopatologicznych rozliczonych jako oddzielne świadczenia – na ponad 180 tysięcy nowych zachorowań rocznie. To pokazuje, jak niska jest realna skala wykorzystania diagnostyki – i jak ograniczona jest liczba ośrodków z pełnym dostępem.

Głos zabrała też prof. Renata Langfort, prezes Polskiego Towarzystwa Patologów. – Wydajemy miliardy na leczenie – a na diagnostykę kroplę w morzu. A przecież pacjent musi być dobrze zdiagnozowany, żeby terapia była skuteczna, wskazując zwłaszcza na sytuację w raku płuca. Zwróciła uwagę, że badania patomorfologiczne są refundowane tylko dla pacjentów z kartą DILO i tylko w ośrodkach, które przeszły akredytację, która została wstrzymana prawie 2 lata temu – W efekcie mamy pacjentów z rozpoznaniem, ale bez oceny ekspresji PD-L1 – która jest przecież podstawą do zastosowania immunoterapii. To opóźnia decyzje terapeutyczne i działa na niekorzyść chorego. – podkreśliła.

Prof. Langfort wskazała, że bez wznowienia procesu akredytacji zakładów patomorfologii system nie ruszy z miejsca. – To nie tylko kwestia certyfikatu, ale też pieniędzy – zakłady bez akredytacji nie mają możliwości rozliczenia badań predykcyjnych. Bez tego nie będzie pełnej diagnostyki – zaznaczyła. Zwróciła też uwagę na systemowy problem braku wykwalifikowanego personelu pomocniczego – histotechników – oraz na potrzebę stworzenia nowego zawodu medycznego, by zapewnić wysoką jakość materiału niezbędnego do badań molekularnych.

Eksperci zgodnie podkreślali, że diagnostyka molekularna przestała być czymś wyjątkowym – dziś to element rutynowego postępowania. – Badania molekularne to nie jest już żadna czynność, która powinna budzić emocje. To standardowa diagnostyka, która musi być stale rozwijana i dostosowywana do zmieniających się potrzeb pacjentów – mówił prof. Bartosz Wasąg, kierownik Kliniki i Zakładu Biologii i Genetyki Medycznej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Prof. Wasąg zaznaczył, że obecne zapisy dot. świadczeń diagnostyki molekularnej wymagają aktualizacji – zarówno ze względu na rozwój technologii, jak i dostępność nowych terapii. Wskazał na potrzebę wprowadzenia do finansowania tzw. kompleksowego badania genetycznego (CGP), które pozwala na szeroką ocenę zmian molekularnych niezależnie od lokalizacji nowotworu. Przykłady? – Pacjent z rakiem żołądka, u którego wykryliśmy rzadką fuzję genu NTRK3 – otworzyło to dostęp do terapii agnostycznej. Albo nowotwory o nieznanym punkcie wyjścia – to typowi kandydaci do CGP, ale dziś nie mamy dla nich systemowego rozwiązania – mówił profesor.

Podkreślił również znaczenie tzw. płynnej biopsji – badania z krwi, przydatnego zwłaszcza wtedy, gdy materiał tkankowy jest niedostępny lub niewystarczający do rozpoczęcia diagnostyki molekularnej. – To narzędzie, które powinno być dostępne w standardzie, a dziś można je wykorzystać właściwie tylko do wykrycia mutacji warunkującej oporność w genie EGFR.

Ekspert zauważył też, że nowoczesne techniki takie jak CGP (comprehensive genomic profiling), nie będą dostępne w każdym ośrodku – i nie muszą. Wystarczy kilka wysokiej jakości laboratoriów i dobrze zorganizowany system kierowania pacjentów. – Technologia jest gotowa. Teraz potrzebne są decyzje systemowe, które pozwolą pacjentom z niej skorzystać. – podsumował prof. Wasąg.

Wśród badań o rosnącym znaczeniu klinicznym wskazuje się także profilowanie HRD (deficytu rekombinacji homologicznej) w raku jajnika – niezbędne do kwalifikacji pacjentek do leczenia inhibitorami PARP, a coraz częściej również immunoterapią. Wdrożenie HRD jako standardu w diagnostyce może znacząco poprawić skuteczność terapii i zoptymalizować ich kosztowość.

O tym, jak ogromne znaczenie dla skuteczności i szybkości diagnostyki molekularnej mają kwestie organizacyjne, mówił dr n. med. Andrzej Tysarowski, prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej. – Koordynatorzy w KSO mogą odegrać kluczową rolę w usprawnieniu obiegu materiału między klinicystą, patomorfologiem a laboratorium molekularnym. W dużych ośrodkach, gdzie wszystko odbywa się pod jednym dachem, to działa. Ale kiedy placówki są rozproszone – zaczynają się problemy.

Jednym z rozwiązań praktykowanych już w niektórych ośrodkach jest wystawianie skierowań na badania molekularne jednoczasowo ze skierowaniem na badania patomorfologiczne. – Taki model działa u nas od 2017 roku. Od razu pobierana jest zgoda pacjenta, komplet dokumentów trafia do obiegu diagnostycznego, a gdy patomorfolog ustali rozpoznanie wymagające pogłębienia – badanie molekularne może ruszyć bez zbędnych opóźnień – mówił dr Tysarowski.

Ekspert wskazał również na konieczność stosowania tzw. algorytmów i checklist, które ułatwiłyby koordynatorom monitorowanie realizacji niezbędnych badań. I – co równie ważne – zaznaczył, że jakość materiału tkankowego ma bezpośredni wpływ na jakość i wykonalność diagnostyki molekularnej. – Zakłady patomorfologii po akredytacji dostarczają materiał bardzo dobrej jakości. W przypadku pozostałych wciąż mamy poważne problemy – źle utrwalony, niewłaściwie zabezpieczony materiał uniemożliwia wykonanie badań.

Dr Tysarowski podkreślił także potrzebę szybkiego wdrożenia CGP zwłaszcza w nowotworach takich jak rak jajnika i rak płuca, gdzie liczba biomarkerów i wariantów genetycznych koniecznych do rozpoznania stale rośnie. Zwrócił również uwagę na pilną potrzebę umożliwienia rozliczania badań z materiału świeżego – zwłaszcza krwi – w trybie ambulatoryjnym, bez konieczności hospitalizacji pacjenta. – Dziś wiele placówek stosuje sztuczne hospitalizacje tylko po to, by móc wykonać badanie z krwi. To absurd, który generuje koszty i opóźnia diagnostykę. A przecież mówimy o pacjentach z rakiem piersi, prostaty czy trzustki – w ich przypadku to właśnie materiał świeży, nie archiwalny bloczek parafinowy, daje szansę na rozpoznanie mutacji germinalnych i podjęcie skutecznego leczenia” – tłumaczył ekspert.

Kończąc dyskusję, głos zabrała prof. dr hab. n. med. Beata Jagielska, dyrektor Narodowego Instytutu Onkologii – PIB. Jej słowa wybrzmiały jako apel o przełożenie deklaracji na konkretne decyzje i systemowe zmiany. – Od lat mówimy o konieczności finansowania badań, a mimo to ich wykorzystanie wciąż jest niewystarczające. To są liczby, które mówią same za siebie. Ekspertka stanowczo odrzuciła obawy o „nadmierne wykonywanie” badań molekularnych. – To nie jest ryzyko, to jest mit. Problemem nie jest nadwykonanie, tylko niedodiagnozowanie. Płatnik dziś ponosi niepotrzebne koszty, refundując drogie terapie chorym, którzy być może nie są właściwie zakwalifikowani. A z drugiej strony – tracą pacjenci, którzy nie otrzymują terapii, mimo że mogliby skorzystać. – argumentowała.

W jej ocenie konieczne są równoległe działania: z jednej strony – formalne decyzje o finansowaniu i organizacji diagnostyki molekularnej, z drugiej – skuteczna kontrola i monitorowanie, czy pacjenci są rzeczywiście kierowani na właściwe badania. – To już nie czas na dyskusje. Musimy działać – jako eksperci, jako środowisko i jako system. Bo dalsze opóźnianie decyzji to nie tylko większe koszty, ale realne straty zdrowotne i ludzkie. – podsumowała.

Wnioski są jednoznaczne: potrzebne są decyzje, nie deklaracje

Jak wskazywali uczestnicy debaty, wiele działań naprawczych można podjąć natychmiast – bez konieczności zmian ustawowych. To m.in. uproszczenie ścieżki diagnostycznej, umożliwienie wystawiania „warunkowego” skierowania na badania molekularne równolegle z patomorfologicznym, poszerzenie katalogu świadczeń w trybie ambulatoryjnym, czy aktualizacja listy kodów ICD-10 umożliwiających wykonanie badań. Równolegle – potrzebne jest wznowienie akredytacji zakładów patomorfologii, rozwój kadry technicznej i szybkie wdrożenie CGP dla raka jajnika, a następnie innych nowotworów.

– W Krajowej Sieci Onkologicznej nie można pozwolić sobie na rozpoznania niepełne, z adnotacją „podejrzenie nowotworu”. Ośrodki, które przyjęły rolę SOLO3, mają obowiązek zapewnić pacjentowi pełną diagnozę – przypomniał prof. Piotr Rutkowski, przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego. – Jako środowisko nie tylko alarmujemy, ale też przedstawiamy rozwiązania. Teraz czas, by decyzje zapadały po stronie Ministerstwa Zdrowia i Narodowego Funduszu Zdrowia – dodał.

Relacja z debaty

źródło: PTO

Potrzebna jest większa wiedza Polaków na temat dostępności badań profilaktycznych nowotworów. Aż 62 % Polaków boi się diagnozy onkologicznej, ale tylko ok 40% korzysta z dostępnych od lat bezpłatnych badań. Współpraca Narodowego Instytutu Onkologii im. Marii Skłodowskiej- Curie ze Światową Organizacją Zdrowia może dać szansę na poprawę tej sytuacji. Takie wnioski płyną ze spotkania, które w tym tygodniu obyło się w NIO-PIB.
W Narodowym Instytucie Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowym Instytucie Badawczym w Warszawie odbyło się spotkanie dr Nino Berdzuli – dyrektor Biura Światowej Organizacji Zdrowia w Polsce i dr hab. n. med. Beaty Jagielskiej – dyrektor NIO-PIB. Tematem rozmowy była m.in. profilaktyka nowotworów, a zwłaszcza programy profilaktyczne, w tym badania przesiewowe raka szyjki macicy i raka piersi.

– Jednym z kluczowych priorytetów WHO jest poprawa jakości i skuteczności programów badań przesiewowych oraz dostępu do nowoczesnych terapii onkologicznych zmierzających do poprawy wyników leczenia nowotworów. Dążymy do osiągnięcia tych celów poprzez współpracę z państwami członkowskimi. Narodowy Instytut Onkologii jest dla nas niezwykle ważnym partnerem. Liczymy na rozwój współpracy, dostarczającej dowodów na skuteczność procedur i umożliwiającej wdrażanie rozwiązań dopasowanych do lokalnych potrzeb, zarówno w zakresie badań przesiewowych, jak i wczesnej diagnostyki – powiedziała podczas spotkania dr Nino Berdzuli.

– Profilaktyka, także dla nas jest w priorytetem. Nie jest jednak tajemnicą, że Polska nie może pochwalić się w tym zakresie imponującymi wynikami. Bezpłatne programy przesiewowe są dostępne od wielu lat, ale ich efekty – czyli przede wszystkim liczba badających się osób – są dalece niezadowalające. Dlatego uważam, że pytanie, które musimy sobie wspólnie zadać, brzmi: dlaczego nasze społeczeństwo nie chce z tych badań korzystać? – podkreśliła dr Beata Jagielska.

W odpowiedzi dr Berdzuli zaznaczyła, że znalezienie odpowiedzi na to pytanie to jeden z wielu obszarów, w których NIO-PIB może liczyć na wsparcie WHO. Rozmówczynie zgodziły się, że aby do badań zachęcić jak najwięcej osób, konieczne jest włączenie się lokalnych społeczności i samorządów w intensywne działania promujące profilaktykę. Ich przedstawiciele najlepiej wiedzą, w jaki sposób dotrzeć do mieszkańców mniejszych miast czy wsi, gdzie świadomość dostępności badań profilaktycznych i ich liczba są najbardziej niepokojące.

Przed rozmową dyrektor WHO z dyrektor NIO-PIB, odbyło się równie ważne, robocze spotkanie, w którym uczestniczył zespół Centrum Profilaktyki Nowotworów Instytutu Onkologii. Inicjatorem spotkania był dr hab. n. med. Andrzej Nowakowski, prof. Instytutu – kierownik Centralnego Ośrodka Koordynującego Program Profilaktyki Raka Szyjki Macicy.

Warto podkreślić, że prof. Nowakowski, jako jedyny specjalista z Polski, został powołany w skład Eksperckiej Grupy Roboczej Międzynarodowej Agencji Badań nad Rakiem (International Agency for Research on Cancer – IARC) w ramach inicjatywy Komisji Europejskiej w zakresie raka szyjki macicy. Grupa ta ma za zadanie m.in. przygotować rekomendacje dotyczące badań przesiewowych raka szyjki macicy dla regionu europejskiego WHO.
– Mamy bardzo silną i aktywną reprezentację NIO-PIB na arenie międzynarodowej.

To dla mnie wyjątkowo istotne, że te relacje, budowane zarówno w Europie, jak i na całym świecie przez osoby związane z Instytutem, przekładają się na wymierne efekty i realne współprace, a ich pozytywne skutki odczuwamy, mówiąc kolokwialnie, na naszym własnym gruncie. Gratuluję profesorowi Nowakowskiemu udziału
w grupie roboczej i dziękuję za inicjatywę spotkania oraz rozmów pracowników Centrum Profilaktyki z panią dyrektor Nino Berdzuli – podkreśliła Beata Jagielska.

Blisko dwugodzinne spotkanie dr Nino Berdzuli i Rafała Włodarczyka z Biura WHO w Polsce z zespołem prof. Nowakowskiego i Beatą Janik – p.o. kierownika Zakładu Profilaktyki Nowotworów, poświęcone było przede wszystkim organizacji programów badań przesiewowych w onkologii w Polsce. Omówiono także dokument WHO
„Krótki poradnik na temat badań przesiewowych w kierunku nowotworów złośliwych. Zwiększenie skuteczności, maksymalizacja korzyści i minimalizacja szkód” i działania, jakie można podjąć według jego wytycznych, dostępny już także w języku polskim.

– To bardzo ważny dokument, który jest „przewodnikiem” w zakresie organizacji programów badań przesiewowych w onkologii w Europie. Jest napisany w przystępny sposób, opiera się na wynikach badań naukowych i doświadczeniach najbardziej skutecznych krajów. Może służyć jako „mapa drogowa” dla organizatorów opieki zdrowotnej w Polsce. Dokument ten może także wskazywać, w kierunku których nowotworów powinny być prowadzone badania profilaktyczne i jak je organizować – wyjaśniał prof. Nowakowski.

Na spotkaniu przedyskutowano także perspektywy wdrożenia, do realizowanego w Polsce programu badań przesiewowych w kierunku raka szyjki macicy, badań molekularnych HPV HR, zgodnych z zaleceniami WHO. Profilaktyka raka szyjki macicy jest dla mnie, jako ginekologa, nie tylko pasją zawodową, ale również moralnym obowiązkiem. Nie możemy zaakceptować tego, że kobiety umierają z powodu choroby, której można zapobiegać za pomocą skutecznych narzędzi, takich jak szczepienia przeciwko HPV i badania przesiewowe, wykrywające nowotwór w jego wczesnym stadium” – podkreśliła dr Berdzuli.

Po omówieniu zagadnień merytorycznych programów przesiewowych uczestnicy spotkania skupili się na ich aspektach prawnych, zarządzaniu nimi, a także na identyfikacji grupy docelowej, rekrutacji uczestniczek, mapowaniu ścieżki badań oraz diagnostyce i leczeniu stanów przedrakowych w screeingu opartym na badaniach HPV HR.
Ustalono także, że warto wykorzystać zalecenia WHO dotyczące budowy systemów informatycznych i rejestru badań przesiewowych. Pozwoli to lepiej kontrolować jakość oraz analizować i oceniać efekty programów badań przesiewowych. Współpraca NIO-PIB z WHO otwiera przed nami nowe kierunki rozwoju. Globalne doświadczenie Światowej Organizacji Zdrowia może w wielu obszarach rzucić nowe światło na standardy badań, ich jakość i skuteczność. Wszystko to dla dobra naszych pacjentów – podsumowała wnioski ze spotkania dr Beata Jagielska.

źródło: NIO-PIB
Przypadki raka w rodzinie? Zawały i udary w młodym wieku? To informacje, które warto przekazać lekarzowi POZ. Jeśli są istotne z medycznego punktu widzenia, może on skierować pacjenta do poradni genetycznej na bezpłatną poradę. Wiedza o tym, co siedzi w naszych genach, ma potencjał ratowania zdrowia i życia. Uwaga! Nie ma sensu, by każdy robił sobie test genetyczny. Dowiedz się więcej.
Wiedza o tym, że jeśli u kobiety chorującej na raka piersi wykryje się określoną mutację w genach BRCA1/BRCA2, to należy sprawdzić, czy podobnej nie odziedziczyła córka, zaczyna być powszechna. Ale taką mutację mogą odziedziczyć też jej synowie – u nich oznacza rosnące ryzyko raka gruczołu krokowego, a u obydwu płci – raka trzustki.

Prof. Joanna Chorostowska-Wynimko, wieloletni pracownik naukowy Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie, konsultantka Poradni Przyklinicznej i kierownik Zakładu Genetyki i Immunologii Klinicznej, wiceprezydent Europejskiego Towarzystwa Chorób Płuc (ERS), członek medycznego Komitetu Sterującego Europejskiej Sieci Ośrodków Referencyjnych dla Rzadkich Chorób Płuc (ERN-LUNG), tłumaczy, że lekarz POZ, który sprawuje generalną pieczę nad stanem zdrowia swoich pacjentów ma prawo i powinien w określonej sytuacji podejrzenia występowania dziedzicznych chorób skierować daną osobę do poradnictwa genetycznego. Natomiast nie może i nie powinien wystawiać skierowań na badanie molekularne.

– Na takie badanie powinien kierować wyłącznie lekarz ze specjalizacją genetyki klinicznej, ponieważ ma wiedzę i umiejętności pozwalające na ocenę, czy są wskazania do takiej diagnostyki. I nie chodzi tu o oszczędności, co z punktu widzenia systemowego jest zawsze istotne, ale o prawidłowe, zgodne ze standardem postępowanie. Zasadność podejrzenia predyspozycji, czy też choroby uwarunkowanej genetycznie musi być oceniona przez specjalistę, w tym wypadku genetyka klinicznego, tym bardziej że taka sytuacja zawsze wiąże się z dużym stresem dla pacjenta i jego najbliższych. Konieczne jest dokonanie wnikliwej analizy wskazań i wybór strategii diagnostycznej, a nawet konkretnego zakresu badań genetycznych – mówi prof. Chorostowska-Wynimko.

Nie wszystkie nowotwory są dziedziczne

W potocznym mniemaniu wskazaniem do diagnostyki genetycznej jest na przykład częstsze występowanie nowotworów w danej rodzinie. Ale uwaga! Nie zawsze wynika to z genów, a przynajmniej na razie nie jesteśmy zawsze takiego związku uchwycić – trzeba bowiem pamiętać, że obciążenie rodzinne może wynikać również z ekspozycji na inne czynniki: środowiskowe, np. palenie tytoniu (także bierne!), zamieszkiwanie na zanieczyszczonym rakotwórczymi substancjami terenie, lub też ze stylu życia np. otyłości.

– To dlatego właśnie do lekarza genetyka powinna należeć decyzja, czy wykonanie badań genetycznych jest uzasadnione. Warto pamiętać, że w tej kwestii pomocne są dobrze zdefiniowane zalecenia międzynarodowe – tłumaczy ekspertka.

Przed skierowaniem pacjenta do genetyka, lekarz rodzinny powinien wziąć pod uwagę: kto chorował w rodzinie, jaki był stopień pokrewieństwa – interesuje nas stopień pierwszy, czyli rodzice dzieci, rodzeństwo i stopień II, czyli wstępni i zstępni: dziadkowie, wnuki, wujkowie, ciotki, siostrzeńcy, bratankowie. Istotna jest też linia dziedziczenia, a więc oddzielnie analizujemy krewnych po stronie matki i ojca. W ten sposób unikamy niepotrzebnych nieporozumień. Do lekarza należy stwierdzenie, czy wyższa częstość chorób nowotworowych występuje w tej samej linii rodzinnej.

– Czyli mówiąc krótko, już lekarz rodzinny może ustalić, kto w rodzinie chorował, na jaki nowotwór, jaki był stopień pokrewieństwa. – wyjaśnia prof. Chorostowska-Wynimko.

To nie wszystko. Trzeba dowiedzieć się też, jakie były czynniki środowiskowe w rodzinie. Oraz wiek występowania nowotworu.

– Im niższy, tym intensywniej powinna się zapalić czerwona lampka. I wtedy lekarz rodzinny powinien przekierować do lekarza genetyka – tłumaczy.

Wiele chorób nowotworowych to bowiem w dużej mierze „zasługa” długiego życia, przy czym faktem jest, że u podłoża ich rozwoju leżą mutacje genetyczne, ale te, których nie dziedziczymy, a nabywamy. Jak podkreśla prof. Jacek Kubiak, ekspert medycyny regeneracyjnej i biologii komórki, wszyscy mamy mutacje genetyczne. Jednocześnie mamy sprawny mechanizm ich likwidacji, który – niestety – w miarę lat się zużywa i u niektórych w końcu zawodzi. Jeśli zatem na nowotwór zachoruje osoba w podeszłym wieku, często nie jest to kwestia mutacji, które można odziedziczyć, a „popsucia się” komórkowych mechanizmów naprawczych na poziomie komórkowym.

Kolejki mogą być

Lekarz genetyk to, niestety, w Polsce rzadka specjalizacja i dostać się do niego nie jest łatwo. To jednak nie zmienia faktu, że badania pod kątem genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do raka powinny być wykonywane dopiero wtedy, gdy to specjalista genetyk oceni, czy jest taka potrzeba. W przypadku porad profilaktycznych (czyli takich, gdzie do poradni zgłasza się osoba zdrowa, u której można podejrzewać problem genetyczny), można poczekać – zazwyczaj nie stwarza to ryzyka dla zdrowia.

– Standard jest taki: genetyk kliniczny ocenia wskazania, potem kieruje na badanie, które odpowie na konkretne pytanie. W standardzie postępowania w przypadku raka piersi zgodnym z zaleceniami europejskimi jest 13 genów. Taki panel pozwala z dużym stopniem prawdopodobieństwa ocenić najczęstsze genetycznie uwarunkowane czynniki ryzyka choroby nowotworowej. Jeśli zaś wykonujemy panel skromniejszy, badamy tylko część czynników ryzyka. Dlatego to właśnie potrzebujemy lekarza genetyka. On oceni, czy należy i jakie należy wykonać badania, a następnie na kolejnym spotkaniu, najlepiej osobistym, omówi wynik, odpowie na pytania i określi, co dalej, w tym czy są wskazania do badania pozostałych członków rodziny. Taki standard poradnictwa genetycznego określa polskie prawo – tłumaczy prof. Chorostowska-Wynimko.

Na razie do poradni genetycznej zdrowi ludzie trafiają najczęściej z tego powodu, że w rodzinie ktoś aktualnie choruje i zalecił takie badania onkolog. Czasami poradę genetyczną podpowiadają ginekolodzy.

– Poradnictwo genetyczne nie działa automatycznie! Pytam zawsze pacjenta, czy chce się przebadać genetycznie. A on bardzo często odpowiada, że nie wie, >>bo mi kazał przyjść onkolog<< albo >>ginekolog<<. Jeśli w badaniu potwierdza się dziedziczna predyspozycja do nowotworu, dla wielu ma to znaczące implikacje dla psychiki, nie mówiąc już o konieczności wdrożenia machiny postępowań diagnostycznych oraz ryzyku dla członków najbliższej rodziny. Oni również powinni zostać objęci poradnictwem genetycznym i – jeśli taka będzie ich wola – mieć wykonane badanie genetyczne pod kątem obecności tzw. mutacji markerowej, rodzinnej. Dlatego właśnie jest porada przed badaniem, żeby wyjaśnić pacjentowi, co diagnostyka genetyczna w życiu zmieni i czy tego chce. Jeśli chce, wtedy robimy badanie i spotykamy się z pacjentem na kolejnej konsultacji, po otrzymaniu wyniku, a w przypadku identyfikacji wariantu w genie związanego z wysokim ryzykiem choroby, także na kolejnych wizytach, zgodnie z wdrożonym postępowaniem diagnostyczno-profilaktycznym – wyjaśnia prof. Aleksandra Jezela. – Stanek z Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie, współpracuje z poradniami genetycznymi, zakładami genetyki oraz specjalistami od chorób tzw. rzadkich w całej Polsce oraz z licznymi zagranicznymi ośrodkami genetycznymi i jest konsultantem poradni onkologicznej oraz przez wiele lat była pracownikiem Fundacji na Rzecz Programu Wczesnego Rozpoznawania Chorób Nowotworowych u Kobiet Godula”.

Lekarka podkreśla, że czym inne są badania genetyczne profilaktyczne, a czym innym – te osoby z chorobą genetycznie uwarunkowaną, w której jest opcja dopasowania określonego leczenia. Tu już mowa o badaniach diagnostycznych, bardzo konkretnych i na te nie można zbyt długo czekać.

– Jak pacjent już ma na raka, badania genetyczne są wykonywane w celu dobrania odpowiedniej terapii. Wykorzystuje się wówczas materiał z guza, czyli komórki nowotworowe – chodzi o tzw. terapie celowane molekularnie. To jest zupełnie inny rodzaj badań niż określenie predyspozycji wrodzonych, tzw. dziedzicznego ryzyka chorób nowotworowych. Wówczas robi się badania z krwi lub ze śliny, nie z komórek guza – wyjaśnia prof. Jezela- Stanek.

Wciąż rodzaje nowotworów, w których tego rodzaju badania mają sens, to mniejszość, ale ich liczba – wraz z rozwojem nauki, się zwiększa. Niestety, nawet lekarze onkolodzy nie zawsze są świadomi, że pacjent, który ma konkretny nowotwór, powinien mieć jeszcze wykonaną diagnostykę w celu oceny zarówno predyspozycji dziedzicznych, jak i pod kątem doboru terapii. Organizacje pacjenckie działające w dziedzinie onkologii zwracają na konferencjach uwagę, że zdecydowanie częściej onkolodzy nie mają przede wszystkim wiedzy, iż szeroka paleta badań genetycznych dla określonych grup pacjentów jest refundowana, zaś system rozliczeń jest skomplikowany. To – ich zdaniem – może tworzyć bariery w dostępie do takiej diagnostyki.

Nie tylko nowotwory można dziedziczyć

Na liście osób, które powinny skorzystać z porady genetycznej są również m.in. rodzice oraz rodzeństwo dziecka, które urodziło się z chorobą genetycznie uwarunkowaną (np. hemofilią, całym szeregiem chorób rzadkich, mukowiscydozą itp.). Nadto czujność powinny wzbudzić występujące w rodzinie we wczesnym wieku zawały i udary – może się zdarzyć, że zdarzyły się z powodu jednej z najczęstszych chorób genetycznie uwarunkowanych – hipercholesterolemii rodzinnej. Wykrycie jej to szansa na to, że pozornie zdrowe, szczupłe, wysportowane osoby unikną losu krewnych i nie będą mieć zawału czy udaru w wieku 40 lat.

źródło: serwis zdrowie

Październik jest miesiącem budowania i zwiększania świadomości na temat nowotworów. Kampania „Genetyka Ratuje Życie” włącza się w tą edukację pokazując, jak wiele zmieniło się w obszarze onkologii dzięki wprowadzeniu badań genetycznych. Więcej informacji o badaniach genetycznych dostępnych jest na stronie internetowej kampanii – https://genetykaratujezycie.pl/.
Kiedy rozważyć badanie genetyczne?
Badania genetyczne pozwalają wskazać osoby, które są nosicielami mutacji genetycznych odpowiadających za zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory. Obecność mutacji  nie jest w tym przypadku jednoznaczna z wystąpieniem choroby. Umożliwia jednak wdrożenie szczególnej opieki i obserwacji pacjenta, któremu lekarz genetyk będzie zlecał badania kontrolne, np. USG czy rezonans magnetyczny.
W przypadku wielu chorób nowotworowych po wykonaniu badań genetycznych lekarze mają możliwość zastosowania terapii celowanej, która jest skuteczna i poprawia jakość oraz długość życia pacjenta.
 
Czy można wykonać badanie genetyczne bez przyczyny?
Tak. Dzięki badaniom genetycznym możemy dowiedzieć się, czy mamy predyspozycje, a co za tym idzie, podwyższone ryzyko wystąpienia zarówno chorób nowotworowych, jak i nienowotworowych, np. serca i układu krążenia: zawału, zakrzepicy, miażdżycy czy tętniaka. Wiedza ta pozwala wdrożyć odpowiednie działania prewencyjnie.
 
Czy są sytuacje, w których nie mogę wykonać badania genetycznego (np. infekcja, ciąża?)
Wszystkie testy genetyczne nie są zależne od obecnego stanu zdrowia i nie ma żadnych przeciwwskazań do ich wykonania (takich jak ciąża, choroba, dieta, itd.).
 
Czy badanie jest bolesne?
Badanie genetyczne jest bezbolesne i w pełni bezpieczne. Wykonywane jest w laboratorium, do którego należy się udać na pobranie krwi lub wymazu z wewnętrznej strony policzka (zebranie próbki komórek nabłonka policzka). Niektóre pracownie oferują również badania bez wychodzenia z domu – na życzenie wysyłają zestaw dostosowany do zamawianego badania. Na wyniki trzeba poczekać od kilku dni do paru tygodni. Innymi materiałami do badania mogą byś także: ślina, włosy, materiał poronny i inne tkanki (np. pochodzące z biopsji).
 
Czy badania genetyczne są refundowane?
Część badań genetycznych jest finansowania w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia, np. w przypadku określenia dziedzicznej predyspozycji zachorowania na nowotwory, czy podczas diagnostyki onkologicznej.
 
Gdzie wykonać badanie genetyczne?
Badania należy wykonywać w certyfikowanych ośrodkach. Daje to pewność, że otrzymane wyniki zostaną zinterpretowane w rzetelny sposób i przełożone na odpowiednie postępowanie leczniczo-terapeutyczne. Lista poradni genetycznych dostępna jest na stronie internetowej Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka (https://ptgc.pl/poradnie-genetyczne/)
 
Czy badania genetyczne można wykonać prywatnie i czy są drogie?
Aż 61 proc. Polaków uważa, testy genetyczne za bardzo drogie – wynika z badania opinii Stosunek Polaków do genetyki[1] przeprowadzonego w ramach kampanii edukacyjnej „Genetyka Ratuje Życie”. Tymczasem, cena ta obniża się z każdym rokiem. Pierwsze sekwencjonowanie genomu człowieka miało miejsce w 2003 r. i kosztowało 3 miliardy dolarów (Human Genome Project). Obecnie cena badań genetycznych waha się od ok. 200 zł do kilku tysięcy, w zależności od tego, ile badamy genów[2].
 
Co zrobić po otrzymaniu wyników?
Istotne jest, by wynik badań genetycznych interpretował ekspert, genetyk kliniczny lub lekarz danej specjalizacji. Dzięki temu pacjent będzie szanse na właściwe zrozumienie, w jaki sposób badanie genetyczne przekłada się na dalsze postępowanie kliniczne.
 
Czy trzeba ponawiać badanie genetyczne?
W przypadku chorób dziedzicznych, określone badanie genetyczne wykonywane jest tylko raz w ciągu całego życia, ponieważ nasze DNA nie zmienia się. Konieczność ponownego pobrania materiału może wiązać się z innym zakresem badania genetycznego i dotyczyć  np. sytuacji analizy mutacji guza nowotworowego.
 
 
O kampanii
„Genetyka Ratuje Życie!” to kampania edukacyjna, przybliżająca znaczenie badań genetycznych. Jej celem jest zwiększenie świadomości oraz wywołanie dyskusji o ich roli oraz wpływie na poprawę jakości i długości ludzkiego życia. Kampania realizuje działania na poziomie ogólnopolskim i regionalnym we współpracy z zaproszonymi ekspertami, laboratoriami oraz instytucjami dziedziny genetyki.

Konsultacja merytoryczna: dr hab. n. med. Agnieszka Pollak, Zakład Genetyki Medycznej, Warszawski Uniwersytet Medyczny

[1] Badanie przeprowadzone przez ARC Rynek i Opinia we wrześniu 2021 r. na reprezentatywnej grupie respondentów
[2] Inżynieria genetyczna człowieka – możliwości i ograniczenia, https://poznan.pan.pl/wp-content/uploads/2019/09/Dwuglos-Nauki-2016-DRUK.pdf
źródło: materialy prasowe
Czy warto fetyszyzować badania genetyczne? Nie. Pacjenci często ponoszą bezsensowny wysiłek finansowy, otrzymują pocztą wynik, z którego – jak przekonują lekarze – niewiele wynika. Zdaniem specjalistów, potrzebne jest odpowiednie prawo, które ureguluje badania genetyczne. Trzeba też rozpropagować wśród lekarzy możliwość zlecania diagnostyki molekularnej w uzasadnionych przypadkach. Takie badania są refundowane!
Podczas Letniej Akademii Onkologii prelegenci panelu poświęconego genetyce mówili, że nawet za 200 euro można wykonać badanie genomu, z którego – jak przekonują genetycy – niewiele dla zlecającego wynika, a istnieje przy tym obawa, że jeśli trafimy na bardzo nieuczciwego przedsiębiorcę, ryzykujemy powierzenie nieodpowiedzialnemu podmiotowi bardzo wrażliwych danych. Polskie Towarzystwo Genetyki Człowieka już w 2016 roku opublikowało stanowisko, wyrażając niepokój rozwijającym się rynkiem komercyjnych badań genetycznych, na którym – wskutek luki prawnej – dochodzi do łamania zasad etycznych oraz – jak to ujęto „zwykłej przyzwoitości w relacjach społecznych”.

Chodzi o to, że oferowana jest – za niemałe kwoty – usługa badania genetycznego. „Zarząd PTGC jest w posiadaniu wielu wyników badań źle wykonanych, błędnie zinterpretowanych bądź wyników źle skonstruowanych, wbrew obowiązującym w tym zakresie przepisom” – czytamy w stanowisku, pod którym podpisało się wielu naukowców zajmujących się genetyką.

Warto tu podkreślić, że testy genetyczne powinny być wykonywane przez odpowiednich specjalistów, a przekazaniu wyników, wraz z opisem, powinna towarzyszyć porada genetyczna, zwłaszcza że katastrofą może skończyć się próba samointerpretacji danych z badań genetycznych. Każda bowiem nieumiejętna interpretacja to wielkie szkodzenie pacjentowi.

Dla kogo badania genetyczne? 

Ciekawe dane na ten temat pokazuje prof. dr hab. Anna Latos-Bieleńska z Zakładu Genetyki Medycznej Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego Centrum Biologii, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej. Otóż lekarz rodzinny obejmuje opieką medyczną 2 – 2,5 tys. osób. Z tej liczby 650 – 800 zachorowało lub zachoruje na nowotwór złośliwy; 60 – 100 osób zachoruje na nowotwór dziedziczny, 120-200 choruje na jakąś chorobę rzadką, zwykle bardzo ciężką. 

„Jeśli do tego dodamy grupę osób z problemami z prokreacją związanymi z genetyką, można powiedzieć, że nawet do 50 proc. populacji może zachorować na choroby, których przyczyną są zaburzenia genetyczne” – mówi prof. Anna Latos-Bieleńska.

Ale nie chodzi o to, by jakiś odsetek pacjentów zapisanych do POZ kierować do poradni genetycznych. Istnieją ku temu określone powody. Testy genetyczne w celu zdrowotnym wykonywać się powinno na podstawie kilku przesłanek, przede wszystkim:

w celu ustalenia, czy nie odziedziczyliśmy jakiejś choroby (np. jeśli wśród naszych bliskich krewnych doszło do incydentów sercowo-naczyniowych, takich jak zawał, w młodym wieku, warto udać się – na podstawie skierowania od lekarza rodzinnego, do genetyka – NFZ za taką usługę płaci), w celu oceny typu nowotworu w sytuacji, gdy istnieje spersonalizowana terapia odnośnie danego typu nowotworu (jak na przykład w sytuacji chorych na raka piersi z mutacją BRCA1 lub BRCA-2; to jest również badanie refundowane), w celu sprawdzenia, czy występujące objawy nie są rezultatem choroby uwarunkowanej genetycznie (badanie refundowane);

w celu sprawdzenia, czy krewni osoby, u której stwierdzono chorobę uwarunkowaną genetycznie, są także nosicielami wadliwej mutacji (np. mukowiscydozy – badanie refundowane).

Onkologia to dziedzina, w której testy genetyczne mają coraz większe zastosowanie, ale – choć NFZ refunduje już całkiem spory zakres tego rodzaju diagnostyki, wciąż za mało pacjentów chorych na nowotwór poddawanych jest diagnostyce genetycznej. Wynika to chociażby z danych NFZ – jak podają autorzy wydanego w tym roku raportu „Diagnostyka molekularna w onkologii”, wydatki na diagnostykę genetyczną stanowią zaledwie pół procenta ogółu wydatków na onkologię, nadto istnieje silne zróżnicowanie regionalne pod tym względem. Być może lekarze nie wiedzą o tym, że u określonych grup pacjentów mogą taką diagnostykę zlecać, być może odstrasza ich skomplikowany system rozliczeń.

To zaniechanie może być, niestety, bardzo kosztowne. Następuje bowiem leczenie I linii, potem II linii, leki nie działają tak, jak się spodziewano albo w ogóle, a u podłoża jest błąd, bo pacjent być może dostaje terapię, która na jego podtyp nowotworu po prostu nie działa, za to powoduje skutki uboczne. W efekcie tracimy na tym wszyscy, przy czym najbardziej – pacjent. Tymczasem wczesne wykrycie zmian genetycznych w guzie nowotworowym jest podstawą terapii spersonalizowanej. Nie jest takie podejście możliwe we wszystkich rodzajach nowotworów, ale ich lista systematycznie się wydłuża, a możliwości zastosowania spersonalizowanych terapii nawet w tych wskazaniach wciąż nie są dostatecznie w Polsce wykorzystane, co punktuje wspomniany raport. 

Warto po wielokroć przypominać, jak bardzo ważne jest dobranie leczenia do efektu molekularnego tak, by ono było skuteczne. 

„Pacjenci z nowotworami dziedzicznymi mówią nam: gdybym wcześniej wiedział, wcześniej założyłbym rodzinę, inaczej zaplanowałbym życie” – mówi prof. Latos-Bieleńska.

Na liście postulatów do spełnienia są i te dotyczące kwestii logistycznych.

„Wynik badania genetycznego musi być wydany szybko i naprawdę jest bardzo efektywny ekonomicznie, ponieważ wskazuje chorych, u których określona terapia będzie skuteczna i takich, u których nie będzie skuteczna. Diagnostyka genetyczna obejmuje także zmiany genetyczne w każdej komórce ciała, z którymi przychodzi się na świat. Dzięki niej można wyłowić osoby dziś zdrowe, ale z predyspozycją do np. nowotworzenia. Mając odpowiednią wiedzę, można stosować profilaktykę” – przekonuje prof. Anna Latos-Bieleńska.

W Polsce w tej chwili funkcjonują dwa programy obligujące do poprawy diagnostyki genetycznej: Narodowa Strategia Onkologiczna 2020-2030 oraz Kompleksowy model opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi. 
W przypadku tych ostatnich genetyka jest niezwykle istotna, ponieważ 80 procent z nich ma podłoże genetyczne. Tu bez diagnostyki genetycznej nie jest możliwe rozpoznanie.

Ustawa o testach genetycznych to priorytet

Środowisko genetyków i różnych organizacji związanych z tą dziedziną przygotowało projekt ustawy, która regulowałaby rynek badań genetycznych. Proponowane przepisy traktują między innymi o standardach, jakie muszą spełniać podmioty wykonujące testy molekularne, o zasadach kierowania na testy genetyczne. Projektodawcy chcą też, by obowiązywał wymóg interpretacji wyników w razie wykonania testu genetycznego.

Prof. Anna Latos-Bieleńska podkreśla, że opracowany został nowy program specjalizacji z genetyki.

„Dotychczas był on skonkretyzowany na diagnostyce prenatalnej, obecnie został zmieniony tak, że jest to nowoczesna medycyna genomowa. Bardzo ważny jest szybki rozwój kadr genetyków laboratoryjnych. Nowa specjalizacja, genetyka molekularna, już funkcjonuje. Pierwsi specjaliści powinni być gotowi do pracy na wiosnę przyszłego roku. W trakcie unowocześniania jest program z laboratoryjnej diagnostyki genetycznej. Dla lekarzy onkologów na liście umiejętności znalazła się onkogenetyka. Jest też dyskutowana nowa specjalizacja w pielęgniarstwie” – pielęgniarstwo genetyczne. Pozytywnie o niej wypowiedział się samorząd pielęgniarek, oczekuje na decyzję MZ – wylicza prof. Latos-Bieleńska.

Genetyka pędzi, a ludzi do pracy brak

„Myślimy o przygotowaniu ankiety dla lekarzy POZ, która ułatwiałaby identyfikację rodzinnego ryzyka genetycznego. Liczymy także bardzo na działanie edukacyjne platformy onkologicznej i platformy informacyjnej o chorobach rzadkich. Zaproponowałabym także działania administracyjne: powiązanie refundacji procedury medycznej, np. zabiegu operacyjnego w nowotworach ze skierowaniem na badania genetyczne. Największym jednak zagrożeniem dla polskiej genetyki są ograniczone kadry. Już dwa razy wnioskowałam, żeby specjalizacja ta stała się priorytetowa. Napiszę po raz trzeci w tej sprawie do ministra zdrowia. Również sprawa doradcy genetycznego w onkologii jest priorytetowa. Konieczne są zmiany programu studiów i nowe specjalizacje z medycznej opieki molekularnej” – podsumowuje prof. Latos-Bieleńska.

Chodzi nie tylko o lekarzy-genetyków, ale i diagnostów. Dr hab. Izabela Łaczmańska z Zakładu Diagnostyki Molekularnej Nowotworów DCOPiH we Wrocławiu wskazuje, że nauka w tej dziedzinie sporo kosztuje i płacą za nią uczący się.

„Jak już ktoś chce się szkolić w tej dziedzinie, w trakcie nauki okazuje się, że niewiele umie. Problemem też jest koszt takiej edukacji. Jak np. 30 studentów przeszkolić z pracy na odczynniku, który kosztuje 1300 złotych? To są bardzo drogie i wymagające szkolenia. Tymczasem zdarza się, że kogoś szkolimy trzy miesiące i on nagle rezygnuje, bo uważa, że to dla niego za trudne” – opowiada Izabela Łaczmańska.

Dr n. med. Dagmara Michałowska, również z Zakładu Diagnostyki Molekularnej Nowotworów DCOPiH we Wrocławiu podkreśla, że badań genetycznych wykonuje się coraz więcej, a że kadr brakuje – ci, którzy pracują w laboratoriach, są bardzo przeciążeni.

„Dokształcamy się kosztem życia prywatnego. Dobrze byłoby, żeby diagności laboratoryjni zmienili programy kształcenia” – apeluje dr Dagmara Michałowska.

Dr n. med. Katarzyna Werheim-Tysarowska z Pracowni Badań Chorób Dziedzicznych w Zakładzie Genetyki Medycznej IMID w Warszawie zauważa, że np. aby przebadać egzom, który stanowi zaledwie 2 proc. genomu, potrzebnych jest kilka godzin pracy diagnostów. 

„To nie jest tak, że wszystko wrzuca się w program komputerowy, a ten wypluwa wynik. Program pokazuje bowiem tysiące zmian genetycznych. Z tych tysięcy wyłaniamy ok. 300, nad którymi należy się pochylić i określić, czy ta zmiana będzie miała wpływ na zdrowie pacjenta” – tłumaczy dr Katarzyna Werheim-Tysarowska.

Na pytanie, gdzie jesteśmy i dokąd zmierzamy w polskiej genetyce, próbują odpowiedzieć dwa raporty: „Badania genetyczne w Polsce. Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania” wydany przez Sanitas, Stowarzyszenie na Rzecz Walki z Chorobami Nowotworowymi oraz „Diagnostyka molekularna w leczeniu nowotworów” wydany przez Modern Healthcare Institute. Obydwa dokumenty są dostępne online (patrz: źródła). Jasno pokazują, co jeszcze należy zrobić.

Źródło: Serwis Zdrowie

Stowarzyszenie na Rzecz Walki z Chorobami Nowotworowymi SANITAS opracowało raport pt.: „Badania genetyczne w Polsce. Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania”, który przedstawiony został podczas debaty 30 czerwca w Warszawie. Celem raportu jest wskazanie dróg rozwoju polskiej genetyki medycznej, poprzez pokazanie barier i potrzeb w jak najszerszym aspekcie problemów, począwszy od medycznych, technologicznych organizacyjnych, przez prawne, finansowe do społecznych i etycznych. Raport został objęty Patronatem Honorowym przez Rzecznika Praw Pacjenta. Partnerem Głównym publikacji jest inicjatywa All.Can Polska, a Patronat Merytoryczny nad publikacją objęły: Polskie Towarzystwo Onkologiczne, Polskie Towarzystwo Hematologów i Transfuzjologów oraz Polskie Towarzystwo Koderów Medycznych.
Genetyka rozwijająca się w szybkim tempie od początku XXI wieku, przyczyniła się do postępu w medycynie, powstania wielu skutecznych leków i technologii umożliwiających ich stosowanie, a także monitorowania leczenia i nadzór genetyczny nad pacjentem. Wdrożenie osiągnięć genetyki do praktyki klinicznej wymaga stworzenia sprawnego systemu kompleksowej opieki genetycznej w Polsce, którego podmiotem powinien być pacjent. Zdaniem pacjentów, rozwój genetyki w Polsce jest podstawą prowadzenia nowoczesnych, spersonalizowanych terapii, dających szansę na skuteczne leczenie – wyjaśnia Aleksandra Rudnicka, Rzecznik Stowarzyszenia Sanitas i współautorka Raportu.

Genezą przygotowania raportu „Badania genetyczne w Polsce. Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania” są doświadczenia i potrzeby pacjentów związane z dostępnością do świadczeń z zakresu genetyki. Opracowanie powstało z inicjatywy Stowarzyszenia na Rzecz Walki z Chorobami Nowotworowymi SANITAS, które od ponad dekady wspiera pacjentów z chorobami onkologicznymi i hematoonkologicznymi. Niniejszy raport jest wkładem Stowarzyszenia SANITAS na rzecz rozwoju badań genetycznych w Polsce, które są priorytetem działań organizacji pacjentów onkologicznych i hematologicznych w 2023 roku, ale także ważnym obszarem zainteresowań organizacji wspierających osoby z innymi chorobami m.in. kardiologicznymi, rzadkimi, metabolicznymi czy neurologicznymi – dodaje Aleksandra Rudnicka.

Raport „Badania genetyczne w Polsce – Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania” spotkał się z dużym zainteresowaniem środowiska medycznego, a przede wszystkim specjalistów z różnych obszarów genetyki, którzy włączyli się do prac nad tym projektem. Dzięki ich zaangażowaniu i wiedzy powstał obraz, który w sposób kompleksowy przedstawia sytuację genetyki w Polsce, nie tylko w aspekcie medycznym, ale także w prawnym, bioetycznym i organizacyjnym. Jako inicjatywa All.Can Polska, której celem jest zwrócenie uwagi opinii publicznej oraz decydentów na konieczność poprawy efektywności i stabilności opieki onkologicznej oraz sytuacji pacjentów włączyliśmy się do współpracy przy powstaniu niniejszego opracowania. Stowarzyszenie Sanitas jest członkiem All.Can Polska, co tym bardziej napawa nas optymizmem, jak wiele wspólnie możemy zdziałać dla poprawy sytuacji polskich pacjentów. Mamy nadzieję, że Raport posłuży edukacji społeczeństwa na temat genetyki i będzie pomocny decydentom we wprowadzaniu zmian w opiece genetycznej nad chorymi, nad którymi trwają obecnie intensywne prace pod kierunkiem prof. dr hab. n. med. Anny Latos-Bieleńskiej, konsultant krajowej w dziedzinie genetyki klinicznej – podkreśla Szymon Chrostowski, Przewodniczący Prezydium All.Can Polska.
 
Co dla pacjentów i systemu oznacza rozwój badań genetycznych?
Rozwój badań genetycznych to przyszłość medycyny. Dla pacjentów oznacza on szansę wykrycia choroby w jak najwcześniejszym stadium i możliwość wdrożenia skutecznego leczenia oraz kontrolowania choroby, a nawet całkowitego jej wyleczenia. Dla sytemu ochrony zdrowia jest to ogromne wyzwanie związane ze stworzeniem sytemu badań przesiewowych, diagnostycznych, monitorowania i opieki nad pacjentami z chorobami genetycznym, a w przypadku chorób dziedzicznych sprawowanie nadzoru nad ich krewnymi. Jednocześnie, jest to szansa na stworzenie opartych na aktualnej wiedzy medycznej i genetycznej podstaw dla rozwoju nowoczesnego leczenia w Polsce.

Zapewnienie wysokiej jakości badań genetycznych wiąże się ze strukturą i organizacją laboratorium, umożliwiającą specjalistyczną i kompleksową diagnostykę w jednym miejscu. Ośrodki nie dysponujące laboratoriami genetycznymi, współpracujące z laboratoriami zewnętrznymi, muszą wymagać przestrzegania kryteriów jakościowych, ponieważ to ośrodek zlecający badanie bierze pełną odpowiedzialność za wykonanie badania. Ważne dla jakości badań genetycznych jest poddawanie się wewnętrznej kontroli jakości oraz branie udziału w zewnętrznych kontrolach jakości przeprowadzanych przez takie instytucje jak EMQN, UKNEQAS,EQA czy GenQA. Laboratoria powinny być również certyfikowane i kontrolowane w zakresie właściwej interpretacji identyfikowanych wariantów genetycznych. Z uwagi na dynamicznie rozwijającą  się  widzę w zakresie biologii nowotworów i terapii celowanych, jednostka diagnostyczna musi dysponować szerokim wachlarzem nowoczesnych technik biologii molekularnych pozwalających na identyfikację wielu rodzajów zmian genetycznych w coraz większej liczbie markerów genetycznych – podkreśla dr n. med. Andrzej Tysarowski, Kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów, Narodowy Instytut Onkologii w Warszawie.
 
Jak wskazują autorzy raportu „Badania genetyczne w Polsce. Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania” zwiększenie finansowania diagnostyki genetycznej w chorobach nowotworowych, a tym samym szerszy dostęp do badań genetycznych przyczyni się do optymalizacji procesu leczenia i da nie szansę nie tylko na dłuższe życie pacjentów, ale także wpłynie na zwiększenie efektywności systemu ochrony zdrowia. W związku z dynamicznym rozwojem terapii celowanych stosowanych w onkologii, a także winnych dziedzinach medycyny oraz sukcesywnie pojawiających się nowych możliwościach leczenia opartych o profilowanie molekularne, inwestycja w rozwój diagnostyki molekularnej jest w pełni uzasadniona.

Diagnostyka genetyczna jest przyszłością medycyny zmieniając wiele jej dziedzin, zwłaszcza jeśli mówimy o chorobach rzadkich i onkologii.  Szybki rozwój, jaki dokonuje się w zakresie medycyny personalizowanej oraz terapii celowanych pokazał znaczenia diagnostyki genetycznej, która stała się obecnie niezbędnym elementem diagnozowania pacjentów i wprowadzania zindywidualizowanych  terapii – tłumaczy prof. dr hab. n. med.  Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej i dodaje – Potrzebujemy konkretnych szybkich działań systemowych na rzecz poprawy diagnostyki genetycznej w Polsce, takich jak wprowadzenie ustawy o testach genetycznych, uproszczenie systemu finansowania badań genetycznych, wprowadzenie certyfikacji laboratoriów genetycznych, stworzenie wspólnej bazy danych genomowych. Ważnej jest także umożliwienie rozliczenia  wszystkich niezbędnych badań genetycznych  wykonanych z materiału biologicznego pobranego w czasie wizyty ambulatoryjnej, a także  wprowadzenie tzw. 4 koszyka badań genetycznych obejmujących kompleksowe profilowanie genomowe i płynną biopsję.  Ważne jest zabezpieczenie i wyszkolenie odpowiednich kadr dla diagnostyki genetycznej i poradnictwa genetycznego, w tym utworzenie nowego zawodu doradcy  genetycznego w onkologii. Jest to jeden z moich głównych problemów jako konsultanta krajowego w dziedzinie genetyki klinicznej. W związku z rozwojem badań genetycznych potrzebni są genetycy kliniczni oraz specjaliści laboratoryjnej genetyki medycznej, a także specjaliści nowo powstałej specjalizacji – medyczna genetyka molekularna. Bardzo istotna jest także kwestia odpowiedniej edukacji oraz przekazywania informacji w tym zakresie. Mamy jeszcze wiele do zrobienia, ale jest to droga rozwoju i przyszłości, którą powinniśmy zmierzać.
 
Rekomendacje, które wskazali autorzy Raportu „Badania genetyczne w Polsce. Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania”:
Eksperci zgodnie podkreślili, że podstawą zmian i rozwoju badań genetycznych powinna być ustawa o badaniach genetycznych i biobankowaniu, która zdefiniowałaby najważniejsze pojęcia z zakresu genetyki, określiłaby zakres badań genetycznych, zapewniłaby równe prawo do prowadzenia działalności gospodarczej, polegającej na wykonywaniu badań genetycznych, bez względu na formę własności podmiotu. Ustawa powinna też uregulować zasady pobierania oraz przechowywaniu materiału genetycznego oraz uporządkować sposób działania i korzystania z elektronicznych baz genetycznych, a także prawo pacjenta do informacji o świadczeniach genetycznych. Ustawa, czy rozporządzenia do niej, powinny uwzględnić najnowszą wiedzę medyczną, wykorzystanie nowoczesne metod, takich jak WES, WGS oraz inne rodzaje badań niezbędnych w określonych przypadkach, np. analiza metylacji, które nie zawsze bazują na powszechnie znanych technologiach NGS, ale często już sięgają do technologii trzeciej generacji lub wykraczają poza klasyczne sekwencjonowanie
Eksperci wskazali na konieczność objęcia jak największej liczby laboratoriów normą ISO 15189 dla metod z zakresu biologii molekularnej w badaniach genetycznych (w Polsce maja ją tylko 3 laboratoria), która jest obecnie standardem i najwyższą formą weryfikacji wiarygodności laboratorium i jego metod w Unii Europejskiej, a zarazem gwarancją jakości i bezpieczeństwa badań. Potrzebne jest również stworzenie w Polsce laboratorium specjalizującego się w prowadzeniu międzylaboratoryjnej kontroli jakości badań molekularnych akredytowanego na normę ISO17043(EQA).
Autorzy Raportu podkreślają, aby kontynuować rozpoczęty proces systematycznego zwiększania dotychczasowej kadry lekarzy specjalistów genetyki klinicznej i diagnostów laboratoryjnych, ze specjalizacją z laboratoryjnej genetyki medycznej. Istotne jest także stworzenie zawodu doradcy genetycznego, który pełniłby funkcję koordynatora pacjenta w badaniach genetycznych (podobnie jak koordynator pacjenta onkologicznego).
W związku z rosnącym zapotrzebowaniem na badania genetyczne w różnych dziedzinach medycyny, potrzebne jest rozwijanie istniejących ośrodków i tworzenie nowych. Z powodu wysokiej specjalizacji, trudnych technik diagnostycznych i skomplikowanej interpretacji badań genomowych, zasadna wydaje się także centralizacja i powoływanie ośrodków referencyjnych, które mogłyby sprawdzać poprzez system kontroli i porównań międzylaboratoryjnych inne jednostki, zapewnić cykliczne szkolenia, zarówno teoretyczne jak i praktyczne, i wpłynąć na standaryzację i wyrównanie poziomu badań genetycznych w Polsce. W systemie opieki genetycznej powinno się także znaleźć miejsce dla prywatnych laboratoriów, pracujących zgodnie z normami, posiadających potencjał kadrowy i doświadczenie.
Jak podkreślają eksperci, opieka genetyczna nad pacjentem powinna rozpoczynać się już na poziomie POZ, gdzie standardem byłoby wypełnianie ankiety genetycznej pacjenta (powinna ona być też dostępny w wersji elektronicznej na stronie NFZ).
Kolejnym istotnym aspektem wyróżnionym przez autorów Raportu, jest konieczność wypracowania standardów współpracy lekarza specjalisty prowadzącego pacjenta z genetykiem, szczególnie na etapie diagnozy oraz weryfikowania wyników badań genetycznych, poprzez tzw. odwrotne fenotypowanie, w którym uczestniczy klinicysta
Dla potrzeb laboratoriów prowadzących analizy genomowe, badania w technologii NGS podstawą jest stworzenie interdyscyplinarnego i doświadczonego zespołu, w skład którego, w zależności od potrzeb i profilu wykonywanych zadań, mogą wchodzić genetycy, biotechnolodzy, biolodzy, diagności, analitycy genomowi, lekarze, informatycy, bioinformatycy, biostatystycy, specjaliści obsługi sieci, specjaliści RODO, a nawet prawnicy i bioetycy.
Kolejnym zagadnieniem wspomnianym rekomendowanym przez autorów Raportu, jest prowadzanie badań genetycznych nowej generacji NGS – WES, WGC, a nawet WGS – zgodnie z zaleceniami krajowych i międzynarodowych towarzystw naukowych w określonych jednostkach chorobowych w ramach scriningu, badań diagnostycznych i monitorowania terapii.
Eksperci podkreślają, że jedną z barier w prowadzeniu na szerszą skalę badań w technologii NGS jest finansowanie. W onkologii i hematoonkologii konieczne jest umożliwienie finansowania badań wykonywanych na materiale pobranym ambulatoryjnie w ramach porady w poradni hematologicznej, a także zwiększenie finansowania badań poprzez możliwość łączenia procedur („trzech koszyków”) dla wykonywania pełnych badań (cytogenetycznych oraz molekularnych), niezbędnych dla postawienia prawidłowego rozpoznania choroby onkohematologicznej lub wprowadzenie „czwartego koszyka”. Konieczne są też odpowiednie nakłady finansowe na infrastrukturę, aparaturę badawczą, wynagrodzenie i szkolenie personelu, tak aby zapewnić każdemu pacjentowi w Polsce optymalną diagnostykę genetyczną, niezależnie od miejsca zamieszkania i ośrodka, w którym jest leczony.
Wprowadzenie szerokiego dostępu i finansowania nowoczesnych metod zaawansowanej dia-gnostyki genetycznej – w tym WES i WGS – w uzasadnionych przypadkach wykonanie od razu tak obszernego badania, zniesienie kaskadowej ścieżki badań, znacznie obniżyłoby koszty całej odysei diagnostycznej, która nie rzadko trwa nawet kilka lat, przez co jest wysoce kosztochłonna i ograniczająca możliwości leczenia.
Genetyka, jako stosunkowo nowa dziedzina wiedzy, wymaga wypracowania standardów etycznych m.in. przez KIDL, NIL związanych z specyfiką tej nauki, dotyczącej danych wrażliwych, ich pobierania, przechowywania, dostępu do nich, upowszechniania, a także dopełnienia obowiązku informacyjnego o badaniu i podpisywania przez pacjenta świadomej zgody – mówią zgodnie autorzy Raportu „Badania genetyczne w Polsce. Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania”. Istnieje także konieczność kontrolowania firm, oferujących komercyjne sekwencjonowanie całego genomu w trybie DTC (zakupu przez Internet), a także laboratoriów, które dostarczają pacjentom wyniki badań bez ich analizy i interpretacji, a których działalność de facto polega na pozyskiwaniu i odsprzedawaniu danych.
Potrzebna jest edukacja całego społeczeństwa na temat wartości badań genetycznych, ale i zagrożeń, które stwarzają, w czym ogromna rolę mogą odegrać media o profilu medycznym. Edukacja genetyczna powinna być elementem szkolenia lekarzy i personelu medycznego. Szczególnie ważne jest przekazanie wiedzy o badaniach genetycznych pacjentom i ich rodzinom, przede wszystkim przez badaczy, ale także w ramach warsztatów czy webinarów, a także poprzez materiały edukacyjne przygotowane przez ekspertów.
Potrzebne jest wypracowanie i opublikowanie ogólnokrajowych standardów diagnostyki genetycznej dla różnych chorób, opartych o zalecenia międzynarodowych towarzystw naukowych z uwzględnieniem naszych możliwości badawczych, które będą obowiązywać we wszystkich ośrodkach tak, by opieka nad pacjentem była optymalna i porównywalna w każdym regionie Polski.
Elementem edukacji na temat badań genetycznych powinna być informacje na temat praw i obowiązków pacjenta, dotyczących m.in. prawa do informacji o badaniu, udzielania świadomej zgody czy też udostępniana dokumentacji medycznej w formie zanonimizowanej uniwersytetom i instytutom badawczym bez konieczności uzyskania zgody pacjenta. Uregulowania wymaga też przekazywanie pacjentowi wiedzy o przypadkowym pozyskaniu w wyniku badania informacji o potencjalnym znaczeniu klinicznym(z ang. secondary findings), np. dotyczącym ryzyka choroby nowotworowej. Elementem bezpieczeństwa pacjenta jest też zapewnienie mu świadczeń akredytowanego zgodnie z obowiązującymi normami laboratorium.
Organizacje pacjentów mogą i powinny odegrać ważną rolę w edukacji na temat badań genetycznych wśród chorych i ich opiekunów pod warunkiem otrzymania merytorycznego wsparcia od towarzystw naukowych, a także pozyskania możliwości finansowania ze środków publicznych lub od sponsorów.
Zadaniem towarzystw naukowych zarówno genetycznych, jak i z innych dziedzin medycyny, powinno być opracowanie wytycznych do prowadzenia badań genetycznych oraz szkolenie personelu medycznego, a także edukacja pacjentów i całego społeczeństwa na temat genetyki
Potrzebna jest współpraca i dzielenie się zbieranymi danymi, np. do celów naukowych. W  dobie nowoczesnych rozwiązań informatycznych niekoniecznie oznacza to budowanie jednej wspólnej bazy danych, ale możliwości szybkiego i płynnego dzielenia się zgromadzonymi danymi, a przede wszystkim informacjami o tym, gdzie jakie dane są gromadzone i do jakich celów mogą być wykorzystywane. Jest to jednak nierozerwalnie związane z wprowadzeniem ochrony danych genetycznych i genomowych przed niepowołanym dostępem i wykorzystaniem.

Raport znajdziecie Państwo tutaj:
http://sanitas.sanok.pl/2023/06/26/nowy-raport-sanitasu-badania-genetyczne-w-polsce/ 

źródło: Sanitas

Nie ma leczenia onkologicznego bez diagnostyki. O tym co to oznacza w praktyce i jaką rolę obecnie pełni diagnostyka molekularna mówi dr hab. n. med. Artur Kowalik.
Dzięki poznaniu sekwencji ludzkiego genomu ruszyła lawina badań, szczególnie onkologicznych. Przez ostatnie 30 lat prowadzono bardzo duże projekty sekwencjonowania ludzkich komórek z różnych typów nowotworów, więc nasza wiedza się wzbogaciła, a dzięki temu również pojawiły się nowe leki. To, co mamy w tej chwili – wysyp nowoczesnych leków, które celują w określone zmiany molekularne, blokują określone źle funkcjonujące białka, jest pokłosiem właśnie tych potężnych badań genetycznych, dzięki którym można odpowiednio leczyć pacjenta, sprawdzić, czy pacjent ma określony defekt genetyczny, a tym samym źle funkcjonujące białka. Najpierw musimy sprawdzić komórki nowotworowe pacjenta i zidentyfikować, jakie ma mutacje, a następnie lekarz onkolog decyduje, jaka terapia będzie najbardziej skuteczna, optymalna dla danego pacjenta. Stąd też bez diagnostyki molekularnej w tej chwili jest niemożliwe leczenie w sposób celowany czy personalizowany.
 
W takim razie, na jakim etapie pacjent onkologiczny powinien mieć wykonane badania molekularne i jakie są zalety wykonywania tych badań pakietowo, a nie sekwencyjnie?
 
Odpowiadając na pierwszą część pytania, pacjent powinien mieć wykonane badanie jak najszybciej. Co to oznacza? Na przykład, badania genów BRCA1, BRCA2 w przypadku diagnozy raka jajnika, czy po operacji raka jelita grubego, tak naprawdę powinny być wykonane natychmiast po operacji, na materiale tkankowym pooperacyjnym, najlepiej metodą NGS. Chodzi o to, żeby jak najwcześniej mieć informacje dotyczące budowy molekularnej komórek, a tym samym, aby lekarz mógł zdecydować o optymalnym leczeniu. Im wcześniej się zacznie leczenie ukierunkowane molekularnie, tym większa jest szansa na lepszą odpowiedź i skuteczność leczenia. Do niedawna diagnostyka molekularna wymagała badania jednej, dwóch mutacji i to było wystarczające, ale w związku z tym, że obecnie mamy bardzo dużą liczbę leków, trzeba badać coraz większą liczbę genów, większą liczbę mutacji. Pojawiła się technologia sekwencjonowania następnej generacji, która umożliwia zbadanie w jednym teście kilkunastu, a nawet kilkudziesięciu genów.
 
Niezwykle ważna jest taka diagnostyka w przypadku raka płuca, którego rozpoznaje się często w stadium wysokiego zaawansowania, więc zwykle pobiera się bardzo drobne wycinki. Nie ma tego materiału dużo, a do tego wykonywanie diagnostyki sekwencyjnie trwa długo, ponieważ wykonuje się najpierw test na jeden gen, później, jeżeli nie ma mutacji, na drugi i tak dalej. W związku z tym lepiej jest wykonywać diagnostykę jednoczasowo, ponieważ z małej próbki możemy uzyskać komplet informacji. Dodatkowo takie badanie jest tańsze, w porównaniu do wykonywania tych testów jeden po drugim. Podobnie jest też z rakiem jelita grubego, w którym należy badać coraz więcej markerów. Trzeba też wspomnieć, że ok. 200 przypadków rocznie w całej Polsce ma rozpoznanie nowotworów o nieznanym pierwotnym punkcie wyjścia. Czyli mamy rozsiew u pacjenta w organizmie, ale nie wiadomo jak go leczyć, bo nieznany jest pierwotny punkt wyjścia. Tego typu testy wielogenowe mogą również dać odpowiedź lub przybliżyć do odpowiedzi, jaki jest pierwotny typ nowotworu, z jakiego narządu się rozwinął.
 
Dlaczego w takim razie nadal wielu pacjentów nie ma wykonywanych badań molekularnych pozwalających na kwalifikację pacjenta do skutecznych i już refundowanych badań i czy ośrodek może bez problemów rozliczyć takie badania?
 
W moim odczuciu są dwa powody. Jeden – to jest ścieżka chorych, czyli pacjenci nie zawsze  trafiają do ośrodków, które oferują im pełną diagnostykę. A powinni trafiać do ośrodków, w których będą mieli postawione rozpoznanie mikroskopowe i oznaczone wszystkie markery molekularne. Nierzadko zdarza się, że pacjent był operowany i nie miał wykonanych badań molekularnych. Tutaj światło w tunelu daje KSO, która tak naprawdę będzie regulowała funkcjonowanie również ośrodków o niższym stopniu referencyjności, będzie je obligowała do wykonywania badań genetycznych, które potrzebne są dla ustalenia leczenia. Obecnie zdarza się, że pacjenci niestety trafiają do ośrodków, które nie oferują pełnej diagnostyki i nie zlecają badań genetycznych czy nie przesyłają pacjentów do ośrodków referencyjnych, zapewniających pełną diagnostykę np. genetyczną – i to jest kłopot. Drugi problem to brak finansowania badań, które wykonuje się na materiale pobieranym ambulatoryjnie. Byłoby to zasadne na przykład przy biopsji prostaty, którą wykonuje się ambulatoryjnie, żeby przyspieszyć diagnostykę, a dzięki temu zwiększyć możliwości terapeutyczne. W przypadku rozsiewu u pacjenta z rakiem prostaty, dobrze byłoby wykonać badania od razu po pobraniu materiału. To są kwestie organizacyjne i tutaj trzeba też wspomnieć dodatkowo, że nie tylko onkologia cierpi, ale też cała hematologia, gdzie diagnostyka opiera się właśnie na badaniach ambulatoryjnych. Przede wszystkim, mam nadzieję, że niedługo zobaczymy zmiany, które ułatwią finansowanie badań wykonanych z materiału ambulatoryjnego. Hospitalizowanie pacjentów tylko po to, aby pobrać materiał na badanie genetyczne oraz je sfinansować z NFZ to wyrzucanie pieniędzy w błoto, bo taka procedura niepotrzebnie angażuje personel szpitala. To czas, który mógłby być poświęcony na inne aktywności związane z płynniejszym czy szybszym prowadzeniem i leczeniem pacjenta.
 
Panie Profesorze, w takim razie jakich zmian systemowych w zakresie badań molekularnych i ich rozliczania oczekuje środowisko medyczne?
 
Chodzi przede wszystkim o skoordynowanie ruchu chorych tak, aby pacjent trafiał do ośrodków, które zapewniają mu pełnię diagnostyczną i terapeutyczną opiekę. Jeżeli ośrodek nie jest w stanie czegoś wykonać samodzielnie, jak np. diagnostyki genetycznej, to obligatoryjnie powinien wystawić skierowanie i przesyłać materiały do ośrodka (laboratorium), który jest w stanie to zrobić, żeby nie było zbyt długiego opóźnienia.
 
Druga rzecz to zaktualizowanie finansowania 3 koszyków badań: proste, złożone, zaawansowane badania, które powstały 7 lat temu. Obecnie mamy relatywnie dobry dostęp do nowoczesnych terapii, natomiast niestety o diagnostyce się zapomina, a bez diagnostyki nie można leczyć nowoczesnymi terapiami. Mam nadzieję, że pójdziemy drogą państw Europy Zachodniej, gdzie najpierw finansuje się diagnostykę, a dopiero potem drogie leczenie. Leczenie onkologiczne kosztuje od 10 do 50 tys. miesięcznie i trwa miesiącami, nierzadko latami, więc wydanie kilkuset do kilku tysięcy złotych na badania powinno być standardem, aby nie marnować środków na nieoptymalne leczenie.
 
Podsumowując tak naprawdę, jest potrzeba pojawienia się 4 koszyka, czyli wyceny profilowania genowego (około 8000 zł), które byłoby stosowane w przypadku nowotworów, gdzie trzeba zbadać wiele mutacji w dużej liczbie genów. Takie potrzeby mamy obecnie w przypadku analizy HRD (300-500 genów), nowotworów o nieznanym punkcie wyjścia, diagnozy mięsaków, płynnej biopsji w raku płuca, czy diagnostyki nowotworów hematologicznych jak AML/MDS, ALL, CLL.
 
Uważam, że wprowadzenie możliwości finansowania badań z materiałów pobranych ambulatoryjnie, dodanie czwartego koszyka wyceny (oczywiście są ściśle określone wskazania wykonywania tego badania) i podniesienie wycen poszczególnych koszyków, przyniesie niewątpliwie zysk pacjentowi, ale także płatnikowi, ponieważ unikniemy sytuacji stosowania nieskutecznych terapii oraz wdrożymy leczenie na etapie, kiedy będzie dawało najlepsze efekty, a pacjent będzie mógł długo zachować sprawność i funkcjonować aktywnie w społeczeństwie.
Teoretycznie pacjenci z nowotworami mają dostęp do badań genetycznych, które są istotne z punktu widzenia zarówno diagnozy, jak i leczenia. W praktyce nie są wykorzystywane tak często, jak powinny – wynika z debaty na temat badań genetycznych, jaka miała miejsce podczas VIII Kongresu Wyzwań Zdrowotnych w Katowicach. To fatalna wiadomość dla pacjentów z diagnozą onkologiczną.
Nowoczesna onkologia nie może się obyć bez badań genetycznych. Jak wyjaśniał dr Andrzej Tysarowski, kierownik Pracowni Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów w Narodowym Instytucie Onkologii – Państwowym Instytucie Badawczym, u chorych na nowotwory dają one możliwość skrojonej na miarę terapii indywidualnej dla konkretnego pacjenta, ale też wykorzystuje się te badania, by mieć precyzyjne rozpoznanie nowotworu.

– Rodzajów badań jest bardzo dużo – zaczynamy od testów jednogenowych, kiedy badamy zmianę w jednym genie. Ale na przykład w raku jelita grubego badanie jest już bardziej skomplikowane – trzeba oznaczyć wiele markerów genetycznych – wyjaśnił  Tysarowski.

W sytuacji wielu chorych na różne rodzaje nowotworu zaniechanie badania genetycznego to spore ryzyko – pacjent może zostać np. poddany toksycznej terapii, która u niego nie ma szans na powodzenie z racji tego, że może być stosowana wyłącznie w określonym typie nowotworu uwarunkowanego określonymi mutacjami genetycznymi. Zamiast polepszenia zdrowia – nastąpić może jego pogorszenie.

Jak upowszechnić badania genetyczne?

Badania genetyczne dostępne są od sześciu lat w ramach publicznej ochrony zdrowia (opłacanej ze środków publicznych). Istnieją też wytyczne, kiedy lekarz powinien je zlecać. Ale – jak mówił prowadzący dyskusję Krzysztof Jakubiak, współautor raportu na temat skali stosowania w Polsce badań genetycznych w ośrodkach onkologicznych –  nie są one wykorzystywane w takim stopniu, jak powinny.

Wskazał na przykład, że w raku jajnika, a to nowotwór uwarunkowany genetycznie, zgodnie z wytycznymi, 100 proc. pacjentek z tym rozpoznaniem powinno być skierowane na badanie genetyczne.  Podkreślił też, że rocznie taką diagnozę otrzymuje w Polsce około 3,7 tys.  kobiet, zaś badań – zgodnie z danymi, jakie uzyskał od NFZ, jest rocznie 1,7 tys. . Rak płuca – 22 tys. diagnoz rocznie, a badań genetycznych – zaledwie 6,4 tys..

– Pomimo tego, że od ponad roku mamy refundowane badanie nawet kilkudziesięciu mutacji, to wciąż większość pacjentów nie dostaje odpowiedniej terapii. Albo placówki tego w ogóle nie robią, albo nie mają podpisanych umów z akredytowanymi laboratoriami – podkreśliła Aleksandra Wilk z Sekcji Raka Płuca Fundacji „To się leczy”.


Dodała, że z kolei w ośrodkach, które zlecają badania genetyczne, bywa, że przeciągają się one w czasie.

– A tu bardzo liczy się czas. Bywa tak, że zlecane jest badanie jedno, drugie, trzecie, to trwa nawet i pół roku, aż w końcu lekarz mówi: „Nie mamy czasu, dajemy chemię i zobaczymy co dalej” – mówiła.


Zwróciła też uwagę, że są lekarze, którzy nie wiedzą, że mogą zlecić badania genetyczne. Przyznała, że zna takie sytuacje, że to pacjent przychodzi do lekarza z wydrukowanym dokumentem wskazującym, że można zlecić badania, a następnie, uzyskać w razie potwierdzenia określonych mutacji odpowiednią terapię. W ten sposób wymusza realizację swojego prawa. Podkreśliła, że nierzadko chodzi o pacjentów z bardzo zaawansowanym nowotworem, ale z takimi mutacjami, co do których istnieje skuteczne leczenie. 

– Znam takiego pacjenta z bardzo zaawansowanym nowotworem – jest leczony od 9 lat i żyje – powiedziała..

Artur Fałek, ekspert Kancelarii Doradczej Rafała Janiszewskiego uważa, że brak realnego dostępu do badań genetycznych wynika ze splotu kilku czynników.

– Wydaje mi się, że sytuacja jest podobna do tej, która występowała wiele lat temu w leczeniu bólu – dostępne były wszelkie leki analgetyczne, ale pacjenci nie byli leczeni. Tu jest podobnie – od 6 lat można te badania zlecać, a zbyt mało się ich wykonuje – skomentował Artur Fałek.


Jego zdaniem ograniczenia w dostępie wynikają m.in. z barier administracyjnych, zbyt niskiego stopnia rozpowszechniania informacji wśród lekarzy, że takie badania można zlecać, ich obaw, że mogą zostać ukarani finansowo za ich zlecanie. 

– Nie wystarczy decyzja o refundacji, potrzebne jest jeszcze wdrożenie. Refundacja powinna być początkiem działań, nie końcem. Działania wdrożeniowe po stronie Ministerstwa Zdrowia zostały zaniedbane – przyznał.

Przypomniał, że jeśli chodzi o leczenie przeciwbólowe, działania, których celem było doprowadzenie do jego realnego stosowania, były wielokierunkowe – zmieniono standardy kształcenia – już na studiach medycznych, ale i w programach specjalizacyjnych, wytyczne dotyczące leczenia uwzględniające diagnostykę i leczenie bólu itp. Dodał, że jeśli chodzi o rozpowszechnienie badań genetycznych, musi być współpraca z Polskim Towarzystwem Onkologicznym.

Panel dotyczący badań genetycznych odbył się podczas VIII Kongresu Wyzwań Medycznych w Katowicach, który zgromadził setki polityków, menadżerów opieki zdrowotnej, naukowców, samorządowców i specjalistów zdrowia publicznego. Serwis Zdrowie był jednym z partnerów medialnych wydarzenia.

źródło: Justyna Wojteczek, zdrowie.pap.pl

Teoretycznie pacjenci z nowotworami mają dostęp do badań genetycznych, które są istotne z punktu widzenia zarówno diagnozy, jak i leczenia. W praktyce nie są wykorzystywane tak często, jak powinny – wynika z debaty na temat badań genetycznych, jaka miała miejsce podczas VIII Kongresu Wyzwań Zdrowotnych w Katowicach. To fatalna wiadomość dla pacjentów z diagnozą onkologiczną.
Nowoczesna onkologia nie może się obyć bez badań genetycznych. Jak wyjaśniał dr Andrzej Tysarowski, kierownik Pracowni Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów w Narodowym Instytucie Onkologii – Państwowym Instytucie Badawczym, u chorych na nowotwory dają one możliwość skrojonej na miarę terapii indywidualnej dla konkretnego pacjenta, ale też wykorzystuje się te badania, by mieć precyzyjne rozpoznanie nowotworu.

– Rodzajów badań jest bardzo dużo – zaczynamy od testów jednogenowych, kiedy badamy zmianę w jednym genie. Ale na przykład w raku jelita grubego badanie jest już bardziej skomplikowane – trzeba oznaczyć wiele markerów genetycznych – wyjaśnił  Tysarowski.

W sytuacji wielu chorych na różne rodzaje nowotworu zaniechanie badania genetycznego to spore ryzyko – pacjent może zostać np. poddany toksycznej terapii, która u niego nie ma szans na powodzenie z racji tego, że może być stosowana wyłącznie w określonym typie nowotworu uwarunkowanego określonymi mutacjami genetycznymi. Zamiast polepszenia zdrowia – nastąpić może jego pogorszenie.

Jak upowszechnić badania genetyczne?

Badania genetyczne dostępne są od sześciu lat w ramach publicznej ochrony zdrowia (opłacanej ze środków publicznych). Istnieją też wytyczne, kiedy lekarz powinien je zlecać. Ale – jak mówił prowadzący dyskusję Krzysztof Jakubiak, współautor raportu na temat skali stosowania w Polsce badań genetycznych w ośrodkach onkologicznych –  nie są one wykorzystywane w takim stopniu, jak powinny.

Wskazał na przykład, że w raku jajnika, a to nowotwór uwarunkowany genetycznie, zgodnie z wytycznymi, 100 proc. pacjentek z tym rozpoznaniem powinno być skierowane na badanie genetyczne.  Podkreślił też, że rocznie taką diagnozę otrzymuje w Polsce około 3,7 tys.  kobiet, zaś badań – zgodnie z danymi, jakie uzyskał od NFZ, jest rocznie 1,7 tys. . Rak płuca – 22 tys. diagnoz rocznie, a badań genetycznych – zaledwie 6,4 tys..

– Pomimo tego, że od ponad roku mamy refundowane badanie nawet kilkudziesięciu mutacji, to wciąż większość pacjentów nie dostaje odpowiedniej terapii. Albo placówki tego w ogóle nie robią, albo nie mają podpisanych umów z akredytowanymi laboratoriami – podkreśliła Aleksandra Wilk z Sekcji Raka Płuca Fundacji „To się leczy”.


Dodała, że z kolei w ośrodkach, które zlecają badania genetyczne, bywa, że przeciągają się one w czasie.

– A tu bardzo liczy się czas. Bywa tak, że zlecane jest badanie jedno, drugie, trzecie, to trwa nawet i pół roku, aż w końcu lekarz mówi: „Nie mamy czasu, dajemy chemię i zobaczymy co dalej” – mówiła.


Zwróciła też uwagę, że są lekarze, którzy nie wiedzą, że mogą zlecić badania genetyczne. Przyznała, że zna takie sytuacje, że to pacjent przychodzi do lekarza z wydrukowanym dokumentem wskazującym, że można zlecić badania, a następnie, uzyskać w razie potwierdzenia określonych mutacji odpowiednią terapię. W ten sposób wymusza realizację swojego prawa. Podkreśliła, że nierzadko chodzi o pacjentów z bardzo zaawansowanym nowotworem, ale z takimi mutacjami, co do których istnieje skuteczne leczenie. 

– Znam takiego pacjenta z bardzo zaawansowanym nowotworem – jest leczony od 9 lat i żyje – powiedziała..

Artur Fałek, ekspert Kancelarii Doradczej Rafała Janiszewskiego uważa, że brak realnego dostępu do badań genetycznych wynika ze splotu kilku czynników.

– Wydaje mi się, że sytuacja jest podobna do tej, która występowała wiele lat temu w leczeniu bólu – dostępne były wszelkie leki analgetyczne, ale pacjenci nie byli leczeni. Tu jest podobnie – od 6 lat można te badania zlecać, a zbyt mało się ich wykonuje – skomentował Artur Fałek.


Jego zdaniem ograniczenia w dostępie wynikają m.in. z barier administracyjnych, zbyt niskiego stopnia rozpowszechniania informacji wśród lekarzy, że takie badania można zlecać, ich obaw, że mogą zostać ukarani finansowo za ich zlecanie. 

– Nie wystarczy decyzja o refundacji, potrzebne jest jeszcze wdrożenie. Refundacja powinna być początkiem działań, nie końcem. Działania wdrożeniowe po stronie Ministerstwa Zdrowia zostały zaniedbane – przyznał.

Przypomniał, że jeśli chodzi o leczenie przeciwbólowe, działania, których celem było doprowadzenie do jego realnego stosowania, były wielokierunkowe – zmieniono standardy kształcenia – już na studiach medycznych, ale i w programach specjalizacyjnych, wytyczne dotyczące leczenia uwzględniające diagnostykę i leczenie bólu itp. Dodał, że jeśli chodzi o rozpowszechnienie badań genetycznych, musi być współpraca z Polskim Towarzystwem Onkologicznym.

Panel dotyczący badań genetycznych odbył się podczas VIII Kongresu Wyzwań Medycznych w Katowicach, który zgromadził setki polityków, menadżerów opieki zdrowotnej, naukowców, samorządowców i specjalistów zdrowia publicznego. Serwis Zdrowie był jednym z partnerów medialnych wydarzenia.

źródło: Justyna Wojteczek, zdrowie.pap.pl

Rak szyjki macicy – tę trudną diagnozę każdego roku słyszy około 60 tysięcy kobiet w Europie, a blisko 30 tysięcy pacjentek z tym rozpoznaniem umiera. Wielu ze zgonów można by uniknąć, gdyby choroba została wykryta na wcześniejszym etapie zaawansowania. Niestety poziom zgłaszalności na badania profilaktyczne jest wciąż zbyt niski. Aby zwrócić uwagę kobiet jak poważny jest to problem zdrowotny, jak również zachęcić je do okresowych badań po raz kolejny w całej Europie organizowany jest Tydzień Profilaktyki Raka Szyjki Macicy.
PROGRAM PROFILAKTYKI JEST, ALE NIE MA CHĘTNYCH
Rak szyjki macicy to jeden z częstszych nowotworów występujących u kobiet, który – jeśli wykryty na wczesnym etapie – może być całkowicie wyleczalny. Tymczasem statystyka zgonów – prawie połowa Polek z tym rozpoznaniem umiera w ciągu kilku miesięcy od usłyszenia diagnozy – jednoznacznie wskazuje, że w kwestii profilaktyki wciąż pozostaje wiele do zrobienia.

Wpływ na to ma niewątpliwie brak jednoznacznych, specyficznych objawów przez długi czas rozwoju nowotworu który sprawia, że w natłoku licznych obowiązków kobiety często zapominają o regularnych badaniach profilaktycznych. Jeszcze przed pandemią wskaźnik ten wynosił zaledwie ok. 20-30%, a w efekcie rozwoju pandemii COVID-19 od 2020 r. stale spada. Skutkuje to tym, że do lekarza pacjentki zgłaszają się dopiero wtedy, kiedy choroba jest już na zaawansowanym – trudnym do wyleczenia i często śmiertelnym – stadium.

Aby przeciwdziałać temu trendowi w Polsce uruchomiono program profilaktyki raka szyjki macicy, skierowany do kobiet w wieku 25-59 lat. W jego ramach każda kwalifikująca się kobieta ma prawo do wykonania bezpłatnego badania cytologicznego raz na trzy lata.
 
EKSPERCI WZYWAJĄ DO ZMIAN
Równie ważna jak zachęcenie pacjentki jest jednak także możliwość skorzystania z odpowiednich, dokładnych metod diagnostycznych.

– Duży postęp we wczesnym wykrywaniu stanów przedrakowych i raka szyjki macicy stanowią badania molekularne wykrywające jego przyczynę czyli zakażenia wirusem brodawczaka ludzkiego wysokiego ryzyka (HPV HR). W przypadku dodatniego wyniku na jego obecność wykonuje się cytologię na podłożu płynnym z tej samej próbki, bez dodatkowego wzywania pacjentki. Taki model jest skuteczniejszy niż cytologia i wprowadziło go już kilka państw na świecie. Od 2019 roku kilkadziesiąt ośrodków w kraju realizuje pilotaż finansowany ze środków Narodowej Strategii Onkologicznej. Jest on koordynowany przez Centralny Ośrodek Koordynujący Narodowego Instytutu Onkologii w Warszawie – mówi prof. Andrzej Nowakowski, koordynator pilotażu, wskazując na dużą – sięgającą 90% – czułość tej metody. Jak informuje profesor, docelowo pilotaż ma objąć grupę 33 tysięcy kobiet.

 
źródło: mat. pras.
Rak szyjki macicy – tę trudną diagnozę każdego roku słyszy około 60 tysięcy kobiet w Europie, a blisko 30 tysięcy pacjentek z tym rozpoznaniem umiera. Wielu ze zgonów można by uniknąć, gdyby choroba została wykryta na wcześniejszym etapie zaawansowania. Niestety poziom zgłaszalności na badania profilaktyczne jest wciąż zbyt niski. Aby zwrócić uwagę kobiet jak poważny jest to problem zdrowotny, jak również zachęcić je do okresowych badań po raz kolejny w całej Europie organizowany jest Tydzień Profilaktyki Raka Szyjki Macicy.
PROGRAM PROFILAKTYKI JEST, ALE NIE MA CHĘTNYCH
Rak szyjki macicy to jeden z częstszych nowotworów występujących u kobiet, który – jeśli wykryty na wczesnym etapie – może być całkowicie wyleczalny. Tymczasem statystyka zgonów – prawie połowa Polek z tym rozpoznaniem umiera w ciągu kilku miesięcy od usłyszenia diagnozy – jednoznacznie wskazuje, że w kwestii profilaktyki wciąż pozostaje wiele do zrobienia.

Wpływ na to ma niewątpliwie brak jednoznacznych, specyficznych objawów przez długi czas rozwoju nowotworu który sprawia, że w natłoku licznych obowiązków kobiety często zapominają o regularnych badaniach profilaktycznych. Jeszcze przed pandemią wskaźnik ten wynosił zaledwie ok. 20-30%, a w efekcie rozwoju pandemii COVID-19 od 2020 r. stale spada. Skutkuje to tym, że do lekarza pacjentki zgłaszają się dopiero wtedy, kiedy choroba jest już na zaawansowanym – trudnym do wyleczenia i często śmiertelnym – stadium.

Aby przeciwdziałać temu trendowi w Polsce uruchomiono program profilaktyki raka szyjki macicy, skierowany do kobiet w wieku 25-59 lat. W jego ramach każda kwalifikująca się kobieta ma prawo do wykonania bezpłatnego badania cytologicznego raz na trzy lata.
 
EKSPERCI WZYWAJĄ DO ZMIAN
Równie ważna jak zachęcenie pacjentki jest jednak także możliwość skorzystania z odpowiednich, dokładnych metod diagnostycznych.

– Duży postęp we wczesnym wykrywaniu stanów przedrakowych i raka szyjki macicy stanowią badania molekularne wykrywające jego przyczynę czyli zakażenia wirusem brodawczaka ludzkiego wysokiego ryzyka (HPV HR). W przypadku dodatniego wyniku na jego obecność wykonuje się cytologię na podłożu płynnym z tej samej próbki, bez dodatkowego wzywania pacjentki. Taki model jest skuteczniejszy niż cytologia i wprowadziło go już kilka państw na świecie. Od 2019 roku kilkadziesiąt ośrodków w kraju realizuje pilotaż finansowany ze środków Narodowej Strategii Onkologicznej. Jest on koordynowany przez Centralny Ośrodek Koordynujący Narodowego Instytutu Onkologii w Warszawie – mówi prof. Andrzej Nowakowski, koordynator pilotażu, wskazując na dużą – sięgającą 90% – czułość tej metody. Jak informuje profesor, docelowo pilotaż ma objąć grupę 33 tysięcy kobiet.

 
źródło: mat. pras.