Medicalpress
Ponad 1,3 tys. dzieci z woj. dolnośląskiego urodzonych w latach 2022-2026 przebadali specjaliści z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu ramach programu wczesnego wykrywania wad wrodzonych. Uczelnia przekazała, że skuteczność diagnostyczna badań genetycznych sięgała 65 procent.
W przesłanym we wtorek komunikacie Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu poinformował, że w ramach „Programu polityki zdrowotnej w zakresie wczesnego wykrywania wad rozwojowych u noworodków i niemowląt” opieką objęto dzieci z województwa dolnośląskiego urodzone w latach 2022–2026, u których występowały wady rozwojowe, zespoły wad lub zaburzenia neurorozwoju. Do połowy 2026 roku przebadano ponad 1,3 tys. dzieci, a skuteczność diagnostyczna u pacjentów zakwalifikowanych do szerokoprzepustowych badań genetycznych wyniosła 65 procent.

„W chorobach rzadkich diagnoza jest momentem przełomowym. Dla lekarza oznacza możliwość zaplanowania dalszego postępowania, ale dla rodziny bardzo często jest końcem wieloletniej niepewności. Możemy wreszcie nazwać problem, określić ryzyko, zaproponować opiekę i powiedzieć rodzicom, czego mogą się spodziewać” – podkreślił cytowany w komunikacie prof. Robert Śmigiel, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych UMW oraz Uniwersyteckiego Centrum Chorób Rzadkich we Wrocławiu.

Na Uniwersytecie Medycznym we Wrocławiu od lat prowadzone są interdyscyplinarne badania nad chorobami rzadkimi, ich podłożem genetycznym, przebiegiem klinicznym oraz możliwościami leczenia i wsparcia pacjentów. Prace zespołów UMW przyczyniły się m.in. do rozpoznania nowych przyczyn zaburzeń rozwoju u dzieci, opisania mutacji w genach związanych z chorobami neurometabolicznymi i rozwojowymi oraz lepszego zrozumienia mechanizmów wielu zespołów genetycznych.

Badania prowadzone na UMW dotyczą m.in. chorób neurometabolicznych, zaburzeń neurorozwojowych, zespołów genetycznych i wad wrodzonych. Naukowcy analizują zarówno przyczyny genetyczne chorób, jak i ich konsekwencje kliniczne, psychologiczne oraz społeczne. Wśród obszarów badawczych znajdują się m.in. zespół Downa, zespół Pradera-Williego, zespół DiGeorge’a, zespół Angelmana, zespołu Pitta-Hopkinsa, zespołu Kabuki, zespołu CHARGE, FASD (jako diagnostyka różnicowa genetycznych zaburzeń rozwoju u dzieci), padaczki uwarunkowane genetycznie, wrodzone zarośnięcie przełyku czy wrodzone defekty surfaktantu odpowiedzialne za ciężką niewydolność oddechową u noworodków urodzonych o czasie oraz inne wrodzone wady metabolizmu.

Jednym z najważniejszych efektów prac naukowców i klinicystów z UMW jest udział w opracowywaniu rekomendacji diagnostyczno-terapeutycznych. Dotyczą one m.in. zespołu Pitta-Hopkinsa, zespołu
Pradera-Williego, zespołu Kabuki, zespołu Schaafa-Yang, delecji 22q11.2, zespołu Beckwitha-Wiedemanna, zespołu GAPO, FASD, padaczki związanej z mutacją w genie CDKL5 oraz wrodzonego zarośnięcia przełyku.

Takie zalecenia mają bezpośrednie znaczenie dla pacjentów. Pozwalają ujednolicić diagnostykę, leczenie, rehabilitację i monitorowanie stanu zdrowia, a lekarzom różnych specjalności pomagają prowadzić pacjenta według wspólnego, sprawdzonego schematu.

„W chorobach rzadkich jest to szczególnie ważne, ponieważ pacjent często wymaga opieki wielospecjalistycznej, w tym opieki pediatry, genetyka, neurologa, neonatologa, psychologa, fizjoterapeuty, dietetyka i wielu innych specjalistów” – podkreślił prof. Robert Śmigiel, członek Rady Chorób Rzadkich przy Ministerstwie Zdrowia oraz Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorób Ultrarzadkich przy NFZ.

Dodał, że nie wystarczy postawić rozpoznanie genetyczne i zakończyć proces diagnostyczny. Pacjent oraz jego rodzina potrzebują planu opieki, informacji, wsparcia psychologicznego i dostępu do specjalistów, którzy rozumieją specyfikę danej choroby.

Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu rozwija także zaplecze organizacyjne dla pacjentów z chorobami rzadkimi. Utworzone Uniwersyteckie Centrum Chorób Rzadkich ma zapewniać kompleksową, koordynowaną i wielospecjalistyczną diagnostykę oraz opiekę nad pacjentem i jego rodziną. Centrum integruje różne jednostki kliniczne, dzięki czemu łatwiej prowadzić chorego przez kolejne etapy diagnostyki, leczenia i opieki długoterminowej.

Ważnym elementem działań jest również edukacja. Prof. Śmigiel jest przewodniczącym zespołu redakcyjnego rządowej Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie”, która gromadzi informacje o ścieżkach diagnostycznych, możliwościach leczenia i dostępnych formach wsparcia. Platforma jest skierowana zarówno do pacjentów i ich rodzin, jak i do specjalistów systemu ochrony zdrowia.

„W chorobach rzadkich wiedza jest formą pomocy. Rodzice potrzebują rzetelnych informacji, a lekarze dostępu do aktualnych zaleceń. Dobrze przygotowana edukacja skraca dystans między nauką a praktyką i pomaga uniknąć przypadkowości w opiece nad pacjentem” – zaznaczył prof. Śmigiel.

Działania UMW obejmują także współpracę z organizacjami pacjenckimi i fundacjami. Konferencje, spotkania rodzicielskie i inicjatywy edukacyjne organizowane m.in. we współpracy z Fundacją „Potrafię Pomóc” pozwalają rodzinom lepiej rozumieć chorobę, wymieniać doświadczenia i budować sieci wsparcia. Przykładem takiej aktywności jest także powstanie Polskiego Stowarzyszenia Dzieci z Atrezją Przełyku, wspierającego rodziny dzieci z wrodzonym zarośnięciem przełyku. W skład rady naukowej stowarzyszenia wchodzą naukowcy UMW: prof. Dariusz Patkowski, prof. Robert Śmigiel oraz prof. Anna Rozensztrauch.

Badacze z Wrocławia współpracują również z ośrodkami zagranicznymi, m.in. z Uniwersytetem w Göteborgu i The Queen Silvia Children’s Hospital w Szwecji, w ramach projektu „Joint Initiative: EA-QOL International”. Projekt koncentruje się na ocenie jakości życia dzieci z chorobami przewlekłymi i rzadkimi oraz ich rodzin. Współpraca międzynarodowa pozwala porównywać doświadczenia różnych systemów opieki i lepiej projektować wsparcie dla pacjentów oraz opiekunów.

„Naszym celem jest, aby dziecko z chorobą rzadką nie było pozostawione samo sobie w systemie. Nowoczesna medycyna powinna prowadzić rodzinę krok po kroku: od podejrzenia choroby, przezdiagnostykę, po długofalową opiekę. To właśnie w takim modelu wiedza naukowa naprawdę służy pacjentom” – podsumował prof. Śmigiel. (PAP)

Źródło: Nauka w Polsce

Od 1 lipca 2025 r. pacjenci z nowotworami związanymi z mutacjami BRCA1 i BRCA2 (m.in. rak piersi, jajnika, trzustki, prostaty, jajowodu, otrzewnej) mogą wykonać badania genetyczne z krwi w trybie ambulatoryjnym — bez konieczności hospitalizacji. Wystarczy udać się do szpitala na jedno pobranie krwi i tego samego dnia wrócić do domu, a koszt pokryje w całości NFZ
Wszystkie badania genetyczne wykonane metodą NGS (sekwencjonowanie DNA/RNA), niezbędne dla kwalifikacji do terapii celowanych, są w pełni refundowane przez NFZ. Co istotne, obejmuje to także sytuacje, gdy badanie wykaże brak kwalifikacji do danego programu terapeutycznego.

Nowa regulacja obejmuje także pacjentów z innymi nowotworami, takimi jak:

Cel zmian

Opinie ekspertów i szczegóły operacyjne

Wiceminister zdrowia, prof. Urszula Demkow, oraz dr Andrzej Tysarowski z NIO‑PIB podkreślają, że ambulatoryjny tryb badania zmniejszy bariery dla pacjentów, co jest istotne dla szybkiego wdrożenia leczenia ukierunkowanego molekularnie.

NFZ zaktualizował zarządzenie prezesa, umożliwiając rozliczanie badań genetycznych BRCA w ramach umów szpitalnych w trybie ambulatoryjnym, uwzględniając technikę NGS.

Co dalej?

Ministerstwo Zdrowia i NFZ wprowadziły od 1 lipca 2025 r. znaczącą zmianę – refundowane badania genetyczne BRCA można teraz wykonać ambulatoryjnie, z pobraniem krwi, bez hospitalizacji. Refundacja obejmuje testy NGS i dotyczy szerszej grupy nowotworów. To kluczowy krok ku szybszej diagnostyce i diagnostyce precyzyjnej, odpowiadający na oczekiwania środowiska onkologicznego. Kolejnym etapem zmian ma być wsparcie diagnostyki HRD i dalsze rozszerzenie opieki molekularnej.

Wskazówki dla pacjentów
  1. Poproś lekarza o skierowanie na badanie BRCA w trybie ambulatoryjnym.
  2. Umów termin w szpitalu lub poradni z umową z NFZ.
  3. Pobranie krwi odbywa się tego samego dnia — brak hospitalizacji.
  4. Wynik pozwala na kwalifikację do terapii celowanych takich jak inhibitory PARP.

Źródło: www.gov.pl

Przyspieszenie badań genetycznych to warunek konieczny dla skutecznego leczenia pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS) – podkreślają eksperci i organizacje pacjenckie. Diagnostyka trwająca miesiącami utrudnia szybki dostęp do terapii i opóźnia decyzje terapeutyczne, które mogą poprawić jakość i długość życia chorych. W Polsce procedury są zbyt wolne, a dostępność do nowoczesnych metod wciąż ograniczona. Specjaliści apelują o systemowe zmiany i lepsze wykorzystanie możliwości, jakie daje medycyna personalizowana.
 
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) to jedna z najcięższych chorób neurodegeneracyjnych, którą można skutecznie powstrzymać pod warunkiem znaczącego zwiększenia dostępności do badań genetycznych i przyśpieszenia diagnostyki, co pozwoli na szybsze wdrożenie odpowiedniej terapii – wskazali eksperci podczas konferencji prasowej w Centrum Prasowym PAP. Dodali, że pacjenci z ALS czekają na refundację nowej terapii w mutacji genu SOD1 i wdrożenie multidyscyplinarnej opieki.

Paweł Bała, prezes Stowarzyszenia Dignitas Dolentium, otwierając konferencję prasową pt. „Sytuacja polskich chorych ze stwardnieniem zanikowym bocznym (ALS). Szanse i wyzwania”, zauważył, że na ALS najczęściej chorują osoby w sile wieku, w pełni aktywne zawodowo i rodzinnie.

„ALS choć jest rzadką chorobą, jej niszczycielskie konsekwencje dotykają nie tylko samych pacjentów, ale i ich rodziny” – powiedział.

Zwrócił uwagę, że ponad rok temu została zarejestrowana pierwsza przełomowa terapia, modyfikująca przebieg choroby w mutacji w genie SOD1, która dała realną szansę na zatrzymanie choroby i poprawę jakości życia pacjentów, ale wciąż nie jest ona refundowana.
Prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego wskazała, że ALS (z łaciny SLA, od sclerosis lateralis amyotrophica), to choroba neurozwyrodnieniowa, która dotyka głównie neurony ruchowe.

„Choroba Parkinsona czy Alzheimera uszkadza różne neurony, zaś ALS atakuje tylko te, które odpowiedzialne są za ruch: w obrębie twarzy – mówienie i połykanie, w obrębie rąk i nóg. Zwykle od zachorowania do czterokończynowego porażenia, braku możliwości mówienia, połykania i oddychania mija od 3 do 5 lat. Mamy chorych, którzy żyją 15-20 lat, ale też mamy chorych, którzy dochodzą do momentu zamknięcia, czyli zamknięcia w swoim ciele przy zachowanym myśleniu, odczuwaniu, emocjach, nawet w ciągu roku” – powiedziała prof. Kuźma-Kozakiewicz.

Dodała, że na ALS rocznie zapada w Polsce 800 osób, a wszystkich chorych jest ok. 3 tys. Według prof. Kuźmy-Kozakiewicz ALS występuje w różnych postaciach klinicznych, które różnią się lokalizacją początkowych objawów, tempem rozwoju i rokowaniem.

„Najczęściej, bo aż w 70 proc. przypadków diagnozuje się postać klasyczną z osłabieniem i zanikiem dystalnym mięśni jednej kończyny” – podała.

Zwróciła uwagę, że ok. 90 proc. przypadków ALS występuje sporadycznie, zaś 10 proc. ma postać występującą rodzinnie. Podkreśliła, że genetyczne podłoże ALS dotyczy 21 proc. chorych i może występować zarówno w rodzinnej, jak i sporadycznej postaci.

„Dotychczas zidentyfikowano ok. 40 genów, w których mutacje mogą spowodować lub są związane z ALS. Z tej puli wyróżniają się cztery geny, które stanowią najczęstszą przyczynę genetycznego ALS. Na pierwszym miejscu jest C9orf2, na drugim SOD1. Szacuje się, że w Polsce mutacja w genie SOD1 może dotyczyć grupy ok. 100 chorych” – podała ekspertka.

O możliwościach leczenia pacjentów z mutacją w genie SOD1 mówiła dr Anna Gruszczak z Kliniki Neurologii Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA w Warszawie, przywołując pozytywny przykład siedmiorga pacjentów, którzy zakwalifikowali się do programu wczesnego dostępu do terapii pod jej kierownictwem.

Podkreśliła, że w maju 2024 roku został zarejestrowany pierwszy przełomowy lek, modyfikujący przebieg choroby w mutacji w genie SOD1.

„Z naszych doświadczeń klinicznych wynika, że leczenie tym preparatem staje się realną szansą na zatrzymanie choroby i poprawę jakości życia w 63 procentach. Niestety wciąż ta terapia nie jest refundowana, więc dostęp do niej jest bardzo ograniczony” – zauważyła dr Gruszczak. Dodała, że trwają badania nad leczeniem innych mutacji, więc jest nadzieja dla szerszej grupy chorych na ALS.
W ocenie prof. Aliny Kułakowskiej, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego, ALS nie jest wcale chorobą ultrarzadką.

„To co doskwiera pacjentom z ALS, to zbyt długa diagnostyka, która nie zawsze oznacza dopasowanie skutecznej terapii” – wskazała.

Dodała, że ogromnym wyzwaniem dla pacjentów i lekarzy jest przyśpieszenie badań genetycznych, żeby oznaczyć mutacje w genie.
„Te badania są kluczowe dla dobrania odpowiedniej terapii, która skutecznie spowolni lub nawet zatrzyma chorobę” – podkreśliła.

Ekspertka zaznaczyła, że trzeba wprowadzić systemowe rozwiązania, aby ułatwić tym pacjentom dostęp do szybkich badań genetycznych, choć nie będzie to łatwe, bo brakuje genetyków.

Według prof. Kułakowskiej kolejnym wyzwanie jest zapewnienie koordynowanej opieki multidyscyplinarnej pacjentom w czasie leczenia.

„ALS jest chorobą przewlekłą, więc opieka neurologiczna nie wystarczy. Naszym pacjentom potrzeba wsparcia psychologicznego, w rehabilitacji, a na późniejszym etapie choroby, również potrzebne jest wsparcie pulmonologiczne” – powiedziała.
Marzanna Bieńkowska z Biura Rzecznika Praw Pacjenta i opiekun Rady Organizacji Pacjentów przy RPP podkreśliła, że Rzecznik Praw Pacjentów podejmuje działania wspierające pacjentów z ALS.

„Wspólnie z organizacjami pacjenckimi zabiegamy w resorcie zdrowia o to, żeby przyśpieszyć badanie genetyczne dla pacjentów z podejrzeniem ALS poprzez ominiecie poradni genetycznej, gdzie są bardzo długie kolejki. Szybkie wykonanie badania genetycznego pozwoli bowiem wyłapać mutację i dobrać do niej odpowiednie leczenie, bo w tej chorobie czas jest kluczowy, żeby ochronić pacjenta przed niepełnosprawnością” – wskazała.

Swoim doświadczeniem diagnostycznym podzieliła się Barbara Gołubowska, pacjentka chorująca na ALS z mutacją SOD1. Opowiedziała o pierwszych symptomach choroby, które były niegroźne i dość mylące, a sam proces kolejnych badań i konsultacji wraz z badaniem genetycznym trwał łącznie cztery lata.

„Szansa na nową, skuteczną terapię pojawiła się z czasem. To było dla mnie jak wygrana na loterii. Po roku leczenia moja choroba spowolniła, a nawet się zatrzymała, dzięki czemu mogę w miarę normalnie pracować, wychowywać córki i podróżować” – powiedziała pacjentka.

O dobrodziejstwie terapii ukierunkowanej na genetyczną przyczynę ALS i potrzebie jej refundacji mówił podczas konferencji strażak Mariusz Żywko, który również zachorował na ALS z mutacją genu SOD1.

„Dzięki tej terapii mogę być sprawny i dalej pracować, choć nie na pierwszej linii ognia, ale jako szkoleniowiec’’ – zapewnił.

Na zakończenia spotkania Ewa Waksmundzka ze Stowarzyszenia Dignitas Dolentium wskazała, że jest szansa na skuteczne leczenie stwardnienie zanikowego bocznego w Polsce.

„Trzeba tylko przyśpieszyć diagnostykę, zwłaszcza badania genetyczne, które pozwolą wdrożyć odpowiednie leczenie, zanim choroba zrobi spustoszenie w organizmie” – oceniła.

Dodała, że chorzy potrzebują też szybkiej rehabilitacji i opieki koordynowanej spinającej kilku specjalistów, jak ma to miejsce w onkologii.

„Teraz pacjenci i ich rodziny ponoszą duże koszty rehabilitacji i opieki. Przykładów tych kosztów jest wiele, jak np. asystor kaszlu, który nie jest refundowany przez NFZ, a który dla pacjentów w zawansowanym stadium choroby może być niezbędny do życia” – zaznaczyła.
Członkini Stowarzyszenia Dignitas Dolentium zwróciła też uwagę, że pacjenci z ALS i ich rodziny z niecierpliwością czekają na ustawę o asystencji osobistej.

Źródło informacji: PAP MediaRoom

Od lipca zapowiadana jest refundacja badań genetycznych w onkologii w trybie ambulatoryjnym w nowotworach BRCA-zależnych – to przełom w dostępie do testów genetycznych dla pacjentów onkologicznych, którzy do tej pory musieli być w celu wykonania badań hospitalizowani.

To jedna z najważniejszych zmian w dostępie do diagnostyki onkologicznej w Polsce: od 1 lipca 2025 roku badania genetyczne BRCA1/2 będą refundowane w trybie ambulatoryjnym. Pacjenci nie będą już musieli być hospitalizowani tylko po to, by wykonać test, który często decyduje o dalszym leczeniu. Zapowiedziane są również dalsze kroki – refundacja badań HRD, kluczowych w kwalifikacji do nowoczesnych terapii celowanych. To realna rewolucja w medycynie personalizowanej, skracająca ścieżkę diagnostyczną i zwiększająca dostępność nowoczesnych terapii.

Wraz z 1 lipca 2025 roku pacjenci onkologiczni zyskają znacznie łatwiejszy i szybszy dostęp do nowoczesnych badań genetycznych. Wiceminister zdrowia Urszula Demkow ogłosiła podczas konferencji prasowej Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej, że badania genetyczne z krwi obwodowej – m.in. mutacje BRCA1 i BRCA2 – będą refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia w trybie ambulatoryjnym. To oznacza koniec zbędnych hospitalizacji tylko po to, by wykonać test genetyczny. To przełom dla pacjentów – mówi dr Andrzej Tysarowski – kierujący w NIO-PIB Zakładem Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów i prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej.

Koniec hospitalizacji tylko dla badań genetycznych
Jak podkreśliła wiceminister zdrowia prof. Urszula Demkow, nowa regulacja umożliwi wykonywanie refundowanych badań genetycznych bez konieczności przebywania w szpitalu. Dotychczas jedynie hospitalizacja umożliwiała finansowanie tego typu testów, co generowało dodatkowe koszty i mogło wpływać na wydłużenie  procesu diagnostycznego.

– Bez nowoczesnej diagnostyki genetycznej nie ma nowoczesnego leczenia – powiedziała prof. Demkow. – Od 1 lipca zmieniamy zasady. Pacjenci będą mogli wykonać badania genetyczne z krwi ambulatoryjnie, bez konieczności pobytu w szpitalu.

Zmiana obejmie m.in. badania genów BRCA1/2, kluczowe w leczeniu raka piersi, jajnika, prostaty i trzustki – refundacja w trybie ambulatoryjnym znacząco przyspieszy kwalifikację pacjentów do terapii celowanych – dodaje dr Tysarowski.

Refundacja badań HRD – kolejny krok w drodze do równego dostępu
Ministerstwo Zdrowia zapowiedziało również zakończenie prac nad projektem rozporządzenia dotyczącym refundacji zaawansowanych badań genetycznych statusu HRD (deficyt rekombinacji homologicznej), które mają kluczowe znaczenie w leczeniu pacjentek z rakiem jajnika. Obecnie koszty tych testów pokrywają firmy farmaceutyczne lub same pacjentki, co oznacza duże ograniczenia w dostępie do skutecznych terapii, takich jak olaparib z bewacyzumabem.

To niezwykle istotny moment, ponieważ do puli finansowanych technik biologii molekularnej trafia jedna z najnowocześniejszych i najbardziej zaawansowanych technologii diagnostyki genetycznej w onkologii – kompleksowe profilowanie genomowe (ang. Comprehensive Genomic Profiling – CGP). To właśnie w ramach tego testu genetycznego oceniana jest sygnatura genomowa HRD. Test pozwoli na zakwalifikowanie do nowoczesnej terapii celowanej dużej grupy pacjenetek z rakiem jajnika, u których nie wykryto mutacji w genach BRCA1/2 – mówi dr Tysarowski.

Konsultacje trwają, zmiany coraz bliżej
Projekt zarządzenia prezesa NFZ Rozporządzenie dotyczące finansowania badań genetycznych w nowotworach BRCA-zależnych ma zostać opublikowane opublikowany jeszcze w czerwcu. Po jego publikacji planowane są konsultacje społeczne, które potrwają około dwóch tygodni. Planuje się,  że przepisy wejdą w życie już z dniem 1 lipca 2025 roku.

W przypadku badania HRD – trwają obecnie analizy kosztów i planowanie budżetu.

Rewolucja w dostępie do diagnostyki genetycznej w onkologii.
Planowane zmiany to ważny krok w kierunku nowoczesnej, dostępnej i skutecznej diagnostyki onkologicznej. Skrócenie ścieżki diagnostycznej pacjenta, zmniejszenie kosztów i umożliwienie leczenia opartego na precyzyjnych danych genetycznych – to korzyści, które mogą realnie wpłynąć na poprawę wyników leczenia nowotworów w Polsce.

Lipiec 2025 roku przyniesie przełomowy moment dla pacjentów onkologicznych – refundowane badania BRCA w trybie ambulatoryjnym to realne ułatwienie diagnostyki i szybszy dostęp do leczenia. Dodatkowo, planowana refundacja testów HRD – w tym zaawansowanego kompleksowego profilowania genomowego – pozwoli na skuteczniejsze wdrażanie terapii personalizowanych u pacjentek z rakiem jajnika. To krok w stronę nowoczesnej onkologii, w której decyzje terapeutyczne podejmowane są na podstawie danych genetycznych, bez zbędnych barier administracyjnych.

Źródło: nio.gov.pl

DNA to nie tylko nośnik informacji genetycznej – to także klucz do zrozumienia wielu chorób, które przez lata pozostawały niewyjaśnione. Współczesna diagnostyka genetyczna zmienia losy pacjentów – pozwala szybciej postawić trafną diagnozę, wykryć chorobę na bardzo wczesnym etapie i wdrożyć leczenie dostosowane do indywidualnych potrzeb. Dla wielu osób oznacza to koniec długiej i często bolesnej drogi przez kolejne nieskuteczne terapie i błędne rozpoznania. O tym, jak diagnostyka genetyczna wpływa na standardy nowoczesnej medycyny, opowiedzieli eksperci kampanii „Genetyka Ratuje Życie!”.

DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy, to cząsteczka zawierająca unikalną dla każdego człowieka informację genetyczną – instrukcje niezbędne do budowy i funkcjonowania organizmu. To właśnie w DNA znajdują się informacje o dziedziczonych cechach, predyspozycjach do chorób, a także o mutacjach, które mogą prowadzić do rozwoju poważnych schorzeń.

Badania genetyczne polegają na odczytywaniu sekwencji DNA, co pozwala zidentyfikować zmiany w genach i uzyskać ważne informacje o stanie zdrowia. Przełomowym momentem w historii genetyki był 25 kwietnia 2003 roku, kiedy amerykańscy badacze pod kierownictwem Francisa S. Collinsa i Craiga Ventera opublikowali wyniki Human Genome Project – 10-letniego przedsięwzięcia, którego celem było poznanie pełnej sekwencji ludzkiego genomu. W ramach projektu odczytano 2,85 mld nukleotydów, odpowiadających 99% sekwencji genomu człowieka, zawierającego od 20 do 25 tysięcy genów[1]. Dokładnie 50 lat wcześniej, 25 kwietnia 1953 roku, Francis Crick i James Watson ogłosili odkrycie struktury DNA – podwójnej helisy. Ustalili, że spiralna budowa cząsteczki wynika z oddziaływań pomiędzy konkretnymi zasadami azotowymi[2].

Od tamtej pory genetyka przeszła ogromną rewolucję. Jeszcze ćwierć wieku temu nie znaliśmy sekwencji genomu człowieka, a dzisiaj w krótkim czasie możemy analizować kolejność nukleotydów DNA, zidentyfikować zmiany w chromosomach, genach lub białkach odpowiedzialnych za rozwój choroby. Obecnie dostępnych jest już ponad 77 000 testów genetycznych o różnym zakresie[3]. Mogą dotyczyć jednego genu lub konkretnej grupy genów. Analiza może dotyczyć także całego genomu (WGS) lub eksomu (WES). Rozwój technologii skraca czas badania i jednocześnie rozszerza listę obszarów, w których badania genetyczne pomagają w postawieniu trafnej diagnozy.

Badania genetyczne pozwalają znaleźć odpowiedzi, których nie sposób odszukać w standardowej diagnostyce, szczególnie w przypadku chorób rzadkich, czyli takich, które występują z częstością niższą niż 5 na 10 000 osób i dotyczą 6-8% populacji światowej. Oznacza to, że na świecie ok. 350 milionów osób choruje na rzadkie schorzenie, w Unii Europejskiej – ok. 30 milionów, a w Polsce 2-3 miliony. Szacuje się, że nawet 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne[4].

– Na świecie znanych jest około 8 000 chorób rzadkich. Są one bardzo różne i dotyczą praktycznie każdego układu w ciele człowieka. Mogą być to wady rozwojowe, niepełnosprawność intelektualna, choroby onkologiczne, neurologiczne, immunologiczne, kardiologiczne i wiele innych, nawet choroby zakaźne. Choć choroby rzadkie są niezwykle różnorodne, mają wiele cech wspólnych, np. przewlekły lub ciężki przebieg, skróconą długość życia, przedłużającą się diagnozę, co skutkuje brakiem lub opóźnieniem właściwej opieki medycznej oraz wysokim kosztem diagnostyki i późniejszego leczenia – wskazuje prof. Anna Latos-Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej i dodaje: – Wielu pacjentów z chorobami rzadkimi przez lata pozostaje bez rozpoznania, co wpływa nie tylko na ich zdrowie, ale także życie codzienne i planowanie przyszłości. Diagnostyka genetyczna znacząco skraca czas diagnozy i pozwala dobrać terapię do konkretnego przypadku, jeśli taka jest dostępna.

Mimo postępu w medycynie, obecnie tylko około 5-6% chorób rzadkich[5] ma dedykowane leczenie, ale wstępem do niego jest ustalenie podłoża molekularnego choroby. Dostęp do diagnostyki molekularnej i terapii dla osób z chorobami rzadkimi systematycznie się zwiększa[6]. Pomimo tego, że w wielu przypadkach nie istnieje skuteczna terapia, zawsze istotna jest trafna i szybka diagnoza, która kończy odyseję diagnostyczną, pozwala dobrać optymalną opiekę medyczną i udzielić rodzinie porady genetycznej.

– Na początku 2025 roku Ministerstwo Zdrowia udostępniło pacjentom z chorobami rzadkimi dwa nowe badania genetyczne. analiza ekspresji genu lub kilku genów przy użyciu metody Real-Time PCR, która stosowana jest głownie w diagnostyce i monitorowaniu odpowiedzi na leczenie pacjentów chorujących na nowotwory układu krwiotwórczego oraz porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy (aCGH), która jest złotym standardem w diagnostyce u chorych z podejrzeniem klasycznych aberracji chromosomowych i submikroskopowych zmian w chromosomach. W ciągu kilku miesięcy przewidujemy także objęcie refundacją dwóch badań szczególnie ważnych w diagnostyce genetycznej chorób rzadkich: paneli celowanych NGS oraz badania WES – tłumaczy prof. Anna Latos-Bieleńska.

Jednym z kluczowych wyzwań jest to, by czas od wystąpienia pierwszych objawów do postawienia poprawnej diagnozy uległ skróceniu. W tym pomaga dostęp do diagnostyki genetycznej i nowych opcji terapeutycznych. Dużą rolę odgrywa także dostęp do informacji o chorobach oraz o liczbie pacjentów. W Polsce te dane zbierane będą w Polskim Rejestrze Chorób Rzadkich. Powstają także inicjatywy międzynarodowe, jak np. Europejska Przestrzeń Danych o Zdrowiu (EHDS), których celem jest dzielenie się danymi zdrowotnymi, co w przyszłości również będzie miało wpływ na skrócenie czasu diagnozy i poprawy wyników leczenia.

Choć obecnie wiele chorób rzadkich wciąż pozostaje nieuleczalnych, uzyskanie diagnozy genetycznej może całkowicie odmienić życie chorego i jego rodziny. To często pierwszy krok do leczenia, rehabilitacji, udziału w badaniach klinicznych, ale też do wsparcia psychologicznego i socjalnego. Diagnoza pozwala również zrozumieć sposób dziedziczenia choroby – co ma ogromne znaczenie dla całej rodziny.

Międzynarodowy Dzień DNA to nie tylko święto nauki i postępu, ale przede wszystkim moment, by przypomnieć, że za złożonym językiem genetyki stoją konkretne ludzkie historie. Diagnostyka genetyczna nie jest luksusem – jest realną potrzebą. Dla osób z chorobami rzadkimi to często jedyna szansa na odpowiedź, której szukali zbyt długo. Dlatego tak istotne jest nie tylko rozwijanie technologii, ale także zapewnienie do nich szerokiego dostępu – dla każdego, kto ich naprawdę potrzebuje. Czasem wystarczy jedno badanie, by zmienić czyjeś życie.
 
O kampanii
„Genetyka Ratuje Życie!” to kampania edukacyjna, przybliżająca znaczenie badań genetycznych. Jej celem jest zwiększenie świadomości oraz wywołanie dyskusji o ich roli oraz wpływie na poprawę jakości i długości ludzkiego życia i zdrowia. Kampania realizuje działania na poziomie ogólnopolskim i regionalnym we współpracy z zaproszonymi ekspertami, laboratoriami oraz instytucjami dziedziny genetyki.

 
[1] Kamińska B. Human Genome Project – great expectations and dangers. Kardiologia na co Dzień. 2010:68-75.
[2] Barciszewski J., Podwójna helisa DNA, biotechnologia, 3(22), 1993, https://rcin.org.pl/Content/154168/POZN271_188410_biotechnologia-1993-no3-barciszewski.pdf
[3] https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/genetictesting/
[4] https://chorobyrzadkie.gov.pl/pl/choroby-rzadkie/czym-jest-choroba-rzadka
[5] https://hematoonkologia.pl/informacje-dla-chorych/aktualnosci/id/7738-realizacja-planu-dla-chorob-rzadkich-przyspiesza-sa-juz-nowe-warunki-wyceny-i-poszerza
[6] https://www.gov.pl/web/zdrowie/swiatowy-dzien-chorob-rzadkich–razem-dla-pacjentow
Eksperci Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego podkreślają pilną potrzebę poprawy diagnostyki i leczenia kardiomiopatii w Polsce. Złożony charakter tej grupy chorób oraz ograniczona dostępność badań przesiewowych sprawiają, że kardiomiopatie są wykrywane zbyt późno, co znacznie obniża skuteczność terapii i zwiększa śmiertelność wśród pacjentów.
Niepokojące dane
 
Kardiomiopatie obejmują szeroką grupę schorzeń serca, zarówno genetycznych, jak i nabytych, a ich podział opiera się na cechach fenotypowych. Klasyfikacja wyróżnia pięć głównych typów: kardiomiopatię rozstrzeniową, przerostową, restrykcyjną, arytmogenną kardiomiopatię prawej komory oraz nierozstrzeniową kardiomiopatię lewej komory. Każdy z tych typów charakteryzuje się różnorodnymi przyczynami i obrazami klinicznymi, co wpływa na ich rozpoznawalność i odpowiedź na leczenie.
 
– Raport opracowany w ramach projektu „Mapy potrzeb zdrowotnych w zakresie kardiologii” pokazuje, że diagnoza kardiomiopatii w Polsce najczęściej odbywa się w warunkach szpitalnych – u 93,4% pacjentów. Co alarmujące, w 68,2% przypadków diagnoza stawiana jest w trybie pilnym, a jedynie 25,1% chorych trafia do szpitala w trybie planowym. Oznacza to, że kardiomiopatie są wykrywane dopiero na zaawansowanym etapie choroby, co znacząco utrudnia skuteczne leczenie – podkreśla prof. dr hab. n. med. Katarzyna Mizia – Stec, Kierownik I Katedry i Kliniki Kardiologii Śląskiego Uniwersytetu Medycznego, członek Zarządu Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.
 
Jeszcze większe obawy budzi dalszy los pacjentów po hospitalizacji. Dane wskazują, że wśród osób hospitalizowanych w trybie pilnym aż 23% umiera, a 28% nie pojawia się ponownie w systemie ochrony zdrowia z kodem odpowiadającym rozpoznaniu. W przypadku chorych diagnozowanych planowo, śmiertelność wynosi 18%, a aż 44% pacjentów nie kontynuuje leczenia w systemie ochrony zdrowia. Co więcej, jedynie 15,28% pacjentów po diagnozie trafia pod specjalistyczną opiekę kardiologiczną.
 
– Kardiomiopatie w dużej części przypadków mogą manifestować się w różnym wieku — potrzebna jest zatem odpowiednia opieka pediatryczna i opieka nad chorymi dorosłymi. W celu optymalizacji procesu leczenia, niezbędna jest zindywidualizowana i skoordynowana, a często również multidyscyplinarna opieka nad chorymi – dodaje prof. dr hab. n. med. Przemysław Mitkowski, past prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.
 
Znaczenie badań genetycznych w kierunku leczenia dziedzicznych chorób układu krążenia – raport
 
Jak wynika z raportu „Znaczenie badań genetycznych w kierunku leczenia dziedzicznych chorób układu krążenia”, dostęp do badań genetycznych dla pacjentów z dziedzicznymi chorobami układu krążenia jest w Polsce niewystarczający. Refundacja badań przysługuje jedynie pacjentom ze skierowaniem od genetyka pracującego w poradni genetycznej, jednak w całym kraju działa jedynie 26 takich placówek, w których zatrudnionych jest zaledwie 150 specjalistów. Co więcej, większość z nich nie zajmuje się chorobami układu krążenia, co dodatkowo ogranicza dostępność diagnostyki dla pacjentów kardiologicznych.
 
– Właściwa, czyli skuteczna diagnostyka wymaga kompleksowego podejścia, obejmującego ocenę objawów klinicznych, badania obrazowe, genetyczne oraz histologiczne. Pacjenci z kardiomiopatiami wymagają podjęcia ważnych decyzji terapeutycznych w trybie pilnym z uwagi na wysokie ryzyko nagłego zgonu sercowego lub szansę na wprowadzenie celowanego leczenia.  Niestety, w Polsce dostępność badań genetycznych, które odgrywają kluczową rolę w diagnostyce i monitorowaniu pacjentów oraz ich rodzin, jest nadal ograniczona, bowiem średni czas oczekiwania w poradni genetycznej wynosi około 1,5 roku do 2 lat, w trybie pilnym 6 do 12 miesięcy – wskazuje prof. dr hab. n. med. Elżbieta Katarzyna Biernacka, Kierownik Poradni Wad Wrodzonych Serca i Zaburzeń Rytmu o Podłożu Genetycznym, Klinika Wad Wrodzonych Serca, Narodowy Instytut Kardiologii Stefana Kardynała Wyszyńskiego-Państwowy Instytut Badawczy.

Prof. Biernacka dodaje, że  konieczne jest nadanie uprawnień do kierowania na refundowane badania genetyczne kardiologom z wyspecjalizowanych ośrodków, tak jak ma to miejsce w Hiszpanii czy we Włoszech.
 
Co dalej z leczeniem kardiomiopatii?
 
Eksperci podkreślają konieczność stworzenia w Polsce multidyscyplinarnych zespołów ds. kardiomiopatii, które – wzorem systemów działających we Francji, Włoszech czy Hiszpanii – zapewnią skoordynowaną i zindywidualizowaną opiekę nad pacjentami. Wczesna diagnoza i dostęp do nowoczesnych metod leczenia są kluczowe dla poprawy rokowań pacjentów oraz ograniczenia liczby zgonów.
 
– Niezbędne jest zapewnienie lepszego i szybszego dostępu do badań przesiewowych i diagnostycznych oraz opracowanie modelu opieki, który umożliwi wcześniejsze wykrywanie kardiomiopatii i skuteczniejsze leczenie pacjentów. Wprowadzenie nowoczesnych rozwiązań systemowych pomoże skrócić czas diagnozy i poprawić jakość terapii, co przełoży się na wyższe wskaźniki przeżywalności i lepszą jakość życia pacjentów. Będziemy intensyfikować działania mające na celu zwiększenie świadomości na temat potrzeb w zakresie leczenia kardiomiopatii – podsumowuje prof. dr hab. n. med. Robert J. Gil, prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego.
 
Prezes PTK stanowczo podkreślił, że kluczowy jest dostęp do szybkiej diagnostyki oraz czerpanie ze światowych osiągnieć w zakresie innowacyjnego leczenia, również farmakologicznego.
 
Stanowisko ekspertów zostało opublikowane w Zeszytach Edukacyjnych Kardiologii Polskiej.

źródło: PTK

Zaburzenia rytmu serca na tle genetycznym mogą dawać niejednoznaczne, a czasem mylące objawy. O tym, jak ważne w przypadku arytmii dziedzicznych są: rzetelny wywiad lekarski, możliwość kompleksowej opieki nad pacjentem i właściwe algorytmy postępowania, mówi dr n. med. Maria Miszczak-Knecht, konsultant krajowa w dziedzinie kardiologii dziecięcej.
Pani Doktor, mówi się, że zaburzenia rytmu serca bywają bezobjawowe i niegroźne, ale mogą być także śmiertelnie niebezpieczne. Czym są arytmie i skąd wiedzieć, które z nich wymagają leczenia?
Mówiąc najogólniej, arytmie są nieprawidłową pracą serca. Jeżeli przyjmiemy, że serce pracuje jak pompa, to oznacza to, że powinno się ono kurczyć z określoną częstotliwością i z określoną sekwencją: najpierw przedsionki, a potem komory. Każdy sposób, który zaburza prawidłowy skurcz i rozkurcz serca, powodując na przykład, że najpierw kurczą się komory, później przedsionki albo kurczą się one z niewłaściwą częstotliwością, nazywamy arytmią. Rzeczywiście, można powiedzieć, że istnieją arytmie groźne i niegroźne – takie, które nie mają żadnego znaczenia dla naszego zdrowia czy codziennego funkcjonowania, ale także takie, które mogą być przyczyną nagłego zgonu sercowego. Samemu, na podstawie odczuwalnych objawów, nie jest się w stanie rozstrzygnąć do której grupy przypisać dane zaburzenia rytmu serca. W razie niepokojących sygnałów zawsze warto skonsultować się z lekarzem.

Czy skłonność do arytmii może być dziedziczna?
Tak. Szczególnie liczna w tym zakresie jest grupa arytmii, która ujawnia się u dzieci. Warto jednak zaznaczyć, że o podłożu genetycznym różnych rodzajów zaburzeń rytmu serca dopiero się dowiadujemy. Wiedza naukowa rozwija się w tym obszarze bardzo dynamicznie. Istnieją arytmie, o których podłożu genetycznym wiadomo już od lat 70. XX wieku i takie, których przyczynę genetyczną stwierdzono dopiero po 2000 roku.

Jakie arytmie mogą mieć podłoże genetyczne?
Najczęściej występujący przykład takiej arytmii to zespół wydłużonego QT, który występuje z szacowaną częstotliwością na poziomie 1:2500 pacjentów, a zatem stosunkowo często. Ta arytmia może mieć różną prezentację kliniczną – od postaci bezobjawowej aż do zatrzymania krążenia i nagłego zgonu sercowego. Wszystko zależy od mutacji genowej, wieku i płci pacjenta. Wśród innych arytmii na tle genetycznym można wskazać: katecholaminergiczny polimorficzny częstoskurcz komorowy, zespół Brugadów czy zespół krótkiego QT. W niektórych przypadkach, jak w zespole krótkiego QT, wiemy, że jest to choroba rzadka, ale nie znamy jej dokładnej częstości występowania w populacji. W przypadku zespołu Brugadów przyjmuje się, że występowanie kształtuje się na poziomie około 1:25000, czyli ta arytmia występuje znacznie rzadziej niż zespół wydłużonego QT.

W jakim wieku najczęściej dają o sobie znać arytmie na tle genetycznym?
To zależy. Czasami już po badaniu prenatalnym jesteśmy w stanie podejrzewać zespół wydłużonego QT. U części pacjentów z zespołem wydłużonego QT objawy pojawią się w pierwszym roku życia. U tych osób przebieg choroby będzie ciężki. Jest jednak i taka grupa pacjentów, u których arytmia w ogóle nie wystąpi. Innym przykładem jest katecholaminergiczny polimorficzny częstoskurcz komorowy, uznawany za jedną z najbardziej zagrażających życiu arytmii uwarunkowanych genetycznie. I w tym przypadku, jeżeli objawy pojawią się wcześniej, przed czwartym rokiem życia, przyjmuje się, że istnieje wyższe ryzyko złośliwości tej arytmii. Z reguły jednak objawy tego zaburzenia pojawiają się około dziesiątego roku życia. Nieco inaczej jest w przypadku Zespołu Brugadów, gdzie mamy dwa piki zachorowań. Klasyczna postać choroby ujawnia się w trzeciej bądź czwartej dekadzie życia, ale istnieje też postać niemowlęca i dziecięca arytmii, gdzie objawy pojawiają się wcześniej i mogą demonstrować się na przykład jako drgawki gorączkowe. Symptomy bywają więc niejednoznaczne, a wręcz mylące i nie można powiedzieć, że jeśli ktoś nie miał objawów arytmii aż do wieku dorosłego, stwierdzone później u niego zaburzenia rytmu serca na pewno nie mają genetycznego tła.

Jak wygląda terapia arytmii na podłożu genetycznym? Czy różni się od leczenia innych rodzajów zaburzeń rytmu serca?
Warto zacząć od tego, że dziś nie jesteśmy w stanie wpłynąć leczeniem na przyczynę arytmii uwarunkowanej genetycznie. Możemy natomiast ocenić ryzyko ujawnienia się choroby i mamy możliwości terapii jej objawów. Stosujemy w tym zakresie różnorodną paletę procedur, od metod farmakologicznych do zabiegowych, w tym ablacji. Metodą, którą stosujemy w prewencji powikłań choroby – do zabezpieczenia możliwości przerwania zagrażającej życiu arytmii – jest wszczepienie kardiowertera-defibrylatora (ICD). Nie mniej ważna i coraz bardziej podkreślana jest rola modyfikacji stylu życia pacjenta. Zmiana codziennych nawyków przynosi znaczący zysk w postaci zmniejszenia liczby napadów arytmii.

Czy jeśli arytmia na podłożu genetycznym stwierdzana jest u dziecka, specjalnym postępowaniem obejmuje się także jego rodzeństwo?
Tak, ale nie tylko. „Pod lupę” bierzemy także rodziców i dziadków. W przypadku podejrzenia bądź potwierdzenia klinicznego arytmii uwarunkowanej genetycznie obowiązkiem lekarza jest poinformowanie pacjenta lub jego opiekunów o konieczności przebadania całej rodziny. Bliscy powinni zostać przebadani głównie w aspekcie zapisu EKG, ponieważ to badanie jest najczęściej podstawą rozpoznania. Jednak nie tylko. Bardzo istotny jest rzetelnie przeprowadzony wywiad rodzinny, w tym pozyskanie informacji o przypadkach licznych utrat przytomności oraz nagłych zgonów przed 50. rokiem życia, które występowały u krewnych. Przypomina mi się historia naszego małego pacjenta, u którego doszło do zatrzymania krążenia. Po fakcie okazało się, że w tej rodzinie do czterech pokoleń wstecz było aż 18 przypadków nagłych zgonów dzieci! Nikt wcześniej nie połączył tych faktów. Postawienie rozpoznania choroby uwarunkowanej genetycznie spowodowało objęcie leczeniem również jednego z rodziców, rodzeństwa rodziców i dziadków. Istotne, że dopóki nie dysponujemy wynikiem badania genetycznego, nie wiemy, czy jest to tak zwana mutacja de novo, czyli czy pacjent jest pierwszą osobą w rodzinie, u której wystąpiło genetyczne podłoże arytmii.

Czy badania genetyczne są dostępne dla pacjentów, u których podejrzewa się arytmię uwarunkowaną dziedzicznie?
Obecnie w tym zakresie zmieniają się przepisy i w wielu przypadkach takie badania są już refundowane. Jednocześnie refundacja nie obejmuje wszystkich możliwych testów i wskazań. Istotne jest więc, by na badania genetyczne kierował pacjenta i jego bliskich prowadzący kardiolog, który pomoże dobrać właściwy panel. Kardiolodzy zajmujący się arytmiami genetycznie uwarunkowanymi, pracujący w referencyjnych ośrodkach, doskonale potrafią interpretować wyniki badan genetycznych.

Wydaje się ważne, żeby w terapii współpracowała cała rodzina.
Tak, a co więcej, praktyka potwierdza, że we wsparcie w codziennej opiece zdrowotnej warto zaangażować także przyjaciół pacjenta. W wielu krajach w przypadku dzieci zagrożonych na przykład utratami przytomności funkcjonuje nieformalna instytucja tak zwanego bodyguard’a. Często jest to przyjaciel, który wie, co powinien zrobić, gdy jego kolega straci przytomność. Taki „anioł stróż” jest uczony, do kogo ma zadzwonić i jak się zachować w razie wystąpienia sytuacji zagrażającej życiu koleżanki lub kolegi. Doświadczenia pokazują, że dzieci odnajdują się w tej roli doprawdy doskonale. Nawet siedmiolatki często mają już dziś smartfony i okazuje się, że odpowiednio przeszkolone potrafią z nich zrobić wspaniały użytek. Warto wszędzie wdrażać takie dobre wzorce.

Pani Doktor, dziękuję za komentarz.

Rozmawiała Marta Sułkowska

źródło: ARS PTK
DNA Medical Group – firma specjalizująca się w badaniach genetycznych jako pierwsza w Europie wdroży najnowszą technologię w zakresie badań genetycznych. Nowoczesne i innowacyjne sekwenatory, które firma w pierwszej kolejności wprowadzi na rodzimy rynek, mają potencjał zrewolucjonizować diagnostykę genetyczną, dzięki redukcji czasu oczekiwania na wyniki i obniżeniu kosztów badań. Celem medycznej spółki jest zwiększenie dostępności badań genetycznych dla placówek medycznych w całym kraju. DNA Medical Group jednocześnie planuje debiut na giełdzie, rozważając różne scenariusze, w tym odwrotne przejęcie.
Dzięki strategicznej współpracy z Salus BioMed spółka DNA Medical Group została wyłącznym dystrybutorem sekwenatorów nowej generacji – NGS, które wykorzystują najnowszą światową technologię sekwencjonowania genomu. DNA Medical Group to jak dotąd jedyny dystrybutor tej technologii w Europie. W pierwszej kolejności spółka wprowadzi ją na rodzimy rynek. Dzięki temu Polska stanie się jednym ze światowych pionierów w stosowaniu najbardziej zaawansowanych metod sekwencjonowania DNA, co przełoży się m.in. na znaczne skrócenie czasu oczekiwania na wyniki badań oraz precyzję diagnostyczną na najwyższym poziomie.

– Cieszymy się, że pod marką własną będziemy mogli wprowadzić nową, rewolucyjną technologię do Polski, a w dalszych krokach również do innych krajów Europy. Nasze sekwenatory działające w technologii sekwencjonowania nowej generacji, nie tylko obniżą koszty badań genetycznych, ale też umożliwiają ich szerokie stosowanie zarówno w dużych ośrodkach klinicznych, jak i w mniejszych, lokalnych placówkach i szpitalach. To krok milowy, który mam nadzieję, uczyni nowoczesną diagnostykę bardziej dostępną, co w efekcie może znacząco poprawić jakość opieki zdrowotnej w całym kraju – mówi Izabela Czuraj, prezes DNA Medical Group.

Przełomowa technologia, której wyłączonym dystrybutorem na terenie Polski została DNA Medical Group, umożliwia przeprowadzanie analiz obejmujących cały genom człowieka. Pozwala ona na jeszcze dokładniejsze badania genetyczne, które są kluczowe m.in. w diagnostyce chorób nowotworowych, chorób dziedzicznych oraz w medycynie spersonalizowanej. Często zdarza się, że takie badania to jedyna skuteczna metoda diagnostyczna. Dają one możliwość zapobiegania chorobom, a nawet całkowitego uniemożliwienia rozwoju choroby, co może wpłynąć na wydłużenie życia pacjenta. Firma przewiduje także, że zawarcie nowej współpracy wpłynie pozytywnie m.in. na jej przyszłe wyniki finansowe i możliwości rozwoju.

– W naszych dalszych planach jest uruchomienie w Polsce tzw. DemoLab – miejsca, w którym każdy specjalista będzie mógł przejść profesjonalne szkolenie w zakresie obsługi najnowszej technologii badań genetycznych. Z pewnością będzie to miało przełożenie na rozwój branży. Bycie wyłącznym dystrybutorem nowoczesnych sekwenatorów, a w dalszym kroku – stworzenie DemoLab to ogromna szansa nie tylko dla nas, ale i dla całego sektora medycznego w kraju. Chcemy to maksymalnie wykorzystać – dodaje Izabela Czuraj.

Medyczna spółka przeniosła się także do nowej siedziby w Łodzi przy ul.  Siewnej 15. Było to konieczne, ponieważ po podpisaniu umowy na zakup i dystrybucję nowych sekwenatorów, nie byłaby w stanie pomieścić się pod dotychczasowym adresem. Nowa placówka nie tylko zapewnia większą przestrzeń operacyjną, ale również otwiera możliwość potencjalnej rozbudowy laboratoriów i działów badawczo-rozwojowych.
DNA Medical Group jest firmą med-tech skupiającą się na badaniach genetycznych WES (sekwencjonowanie całego eksomu – części DNA człowieka, w którym zapisana jest informacja genetyczna na temat ludzkiego organizmu), WGS (sekwencjonowanie genomu) i NIPT (przesiewowe badanie prenatalne). Spółka wkrótce rozszerzy ofertę o panele genetyczne.

W planach DNA Medical Group jest pozyskanie finansowania od inwestorów na dalszy rozwój, skalowanie biznesu i prowadzenie działań edukacyjnych oraz wejście na giełdę, nad czym spółka intensywnie pracuje. Jednym z możliwych scenariuszy jest odwrotne przejęcie, które mogłoby przyspieszyć proces debiutu.

Według Vision Research Reports – wielkość światowego rynku testów genetycznych oszacowano na około niespełna 9 miliardów dolarów w 2023 r. i przewiduje się, że do 2033 r. osiągnie on wartość niespełna 65 miliardów dolarów.

***
O spółce:
DNA Medical Group obecne na rynku od czerwca 2023 r. specjalizuje się w badaniach genetycznych. Firmę wyróżnia holistyczne podejście do usług badawczych. Jako jedyna w Polsce oferuje pełny zakres badań WES (sekwencjonowanie całego eksomu) i WGS (sekwencjonowanie genomu) w przystępnej cenie, bez korzystania z zagranicznych podwykonawców. DNA Medical Group jest również producentem polskiego testu NIPT (badanie przesiewowe, mające na celu oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka wad genetycznych). Firma posiada jedno z najbardziej zaawansowanych technologicznie laboratoriów w Polsce. W zlokalizowanej w Łodzi placówce spółka zatrudnia około 20 wysokiej klasy specjalistów.
 
źródło: DNA Medical
Rak piersi jest jednym z najczęściej diagnozowanych nowotworów u kobiet, stanowiąc poważne wyzwanie zdrowotne. Szacuje się, że rocznie na świecie raka piersi rozpoznaje się u ok. 1,5 mln kobiet[1], z czego ok. 20 tys. stanowią Polki[2]. W Polsce nadal częściej diagnozowane jest późniejsze stadium choroby. Rak piersi na wczesnym etapie wykrywany jest u ok. 40% Polek, gdy średnia dla krajów europejskich to ponad 50%[3]. Wczesne wykrycie choroby znacząco zwiększa szanse na skuteczne leczenie, a jednym z kluczowych elementów profilaktyki są badania genetyczne, które pozwalają ocenić ryzyko zachorowania lub poznać typ choroby. Podkreślając rolę badań genetycznych, eksperci kampanii „Genetyka Ratuje Życie!” chcą zwrócić uwagę na ich znaczenie w zapobieganiu oraz wczesnym wykrywaniu nowotworów piersi.
 
Październik od wielu lat na świecie uznawany jest za Miesiąc Świadomości Raka Piersi, kiedy szczególną uwagę poświęcamy profilaktyce, edukacji oraz wsparciu osób zmagających się z tą chorobą. To również moment, w którym podkreślamy, jak ogromne znaczenie ma wczesne wykrycie tego nowotworu, co istotnie zwiększa szanse na skuteczne leczenie. Badania profilaktyczne oraz dostęp do nowoczesnych metod diagnostycznych mogą znacząco zmniejszyć ryzyko poważnych konsekwencji choroby. Dla wielu kobiet zrozumienie własnych predyspozycji genetycznych jest pierwszym krokiem do świadomego dbania o zdrowe piersi i podejmowania działań prewencyjnych.

– Jeśli mówimy o raku piersi, najczęstszymi mutacjami genetycznymi, które zwiększają ryzyko rozwoju nowotworu, są mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Wiemy jednak, że mutacje w innych genach również mogą zwiększać to ryzyko. Badania genetyczne pomagają nam odszukać ewentualną mutację, a w przypadku jej odnalezienia możemy zaproponować pacjentce skuteczne leczenie ukierunkowane na konkretny typ nowotworu lub otoczyć ją szczególną opieką profilaktyczną, jeśli choroba jeszcze się nie rozwinęła – mówi dr n.med. Andrzej Tysarowski, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii – Państwowego Instytutu Badawczego w Warszawie.

Osoby, u których wykryto predyspozycje genetyczne do zachorowania na raka piersi, mają wyższe ryzyko choroby niż osoby, które tych predyspozycji nie mają. W przypadku nosicielstwa mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 to ryzyko wzrasta nawet 10-krotnie[4]. Zmiany w materiale genetycznym, które zwiększają możliwość zachorowania na raka piersi, mogą powstać samoistnie lub zostać odziedziczone od rodziców w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że wystarczy odziedziczyć jedną kopię genu z mutacją, a prawdopodobieństwo bycia nosicielem wynosi ok. 50%[5]. Wykrycie zmiany u osoby chorej jest wskazaniem do diagnostyki genetycznej członków jej najbliższej rodziny.

Podejrzewam raka piersi. Co dalej?
Wczesne wykrycie raka piersi daje duże szanse na wyleczenie. Dlatego tak istotna jest profilaktyka – regularne samobadanie i oglądanie piersi oraz badania obrazowe (USG, mammografia).

Po wyczuciu zaobserwowaniu niepokojących objawów należy skontaktować się z lekarzem. Jeśli istnieje podejrzenie, że to guz, pacjentka otrzymuje skierowanie na badania obrazowe (mammografię i/lub USG). W przypadku stwierdzenia zmian, lekarz zaleci wykonanie biopsji – pobrania tkanki lub komórek guza do badania pod mikroskopem. Badanie patomorfologiczne ma kluczowe znaczenie w leczeniu raka piersi. Pozwoli ocenić charakter i stopień zaawansowania choroby. W dalszych etapach wykonywane są bardziej szczegółowe badania, jak: badanie immunohistochemiczne pozwalające na ocenę podtypu raka piersi, czy badanie genetyczne.

Testy genetyczne w raku piersi mogą być objęte refundacją Narodowego Funduszu Zdrowia. Do wykonania takiego badania niezbędne jest skierowanie do poradni genetycznej od lekarza rodzinnego lub lekarza innej specjalizacji. Specjalista genetyk na podstawie zebranego wywiadu i danych klinicznych zleci odpowiedni test genetyczny. Drugą ścieżką jest przeprowadzenie badania genetycznego na zlecenie onkologa klinicznego, gdy pacjentka jest hospitalizowana. Testy genetyczne w kierunku sprawdzenia obecności mutacji genetycznej mogą być wykonane również prywatnie. Wówczas pacjentka sama finansuje całość badania.

– Badanie genetyczne powinna rozważyć każda pacjentka, która zachorowała na raka piersi przed 50 rokiem życia, oraz w rodzinie której chorowano na raka piersi, jajnika, prostaty czy trzustki. Zachorowanie w młodym wieku lub częste występowanie nowotworu w rodzinie może świadczyć o tym, że taka osoba lub jej krewni w swoim DNA mają uszkodzony gen. Ważne jest, żeby takie badanie było kompleksowe i obejmowało odczytanie całych sekwencji kodujących genów BRCA1/2. Przesiewowe sprawdzenie tylko kilku mutacji w jednym genie może skutkować fałszywie ujemnym wynikiem, ponieważ mutacje mogą występować w różnych miejscach badanych genów – mówi dr Tysarowski.

Najbardziej kompleksową metodą badania genetycznego jest metoda sekwencjonowanie następnej generacji (ang. next generation sequencing, NGS). Badanie polega na równoczesnym odczycie wielu fragmentów DNA. NGS umożliwia analizę całej sekwencji genów, w których zmiany zwiększają ryzyko raka piersi. Pozwala to na wykrycie nawet najrzadziej występujących mutacji w tych genach.
 
Personalizacja leczenia dzięki badaniom genetycznym
Analiza mutacji w genach może dostarczyć wielu cennych informacji na temat predyspozycji genetycznych do raka piersi, umożliwiając podjęcie działań profilaktycznych i monitorowanie zdrowia.

Badanie genetyczne składa się z kilku etapów: pobrania próbki (np. krwi), przygotowania DNA, analizy genetycznej oraz interpretacji wyników. Wyniki testów analizowane są przez specjalistów genetyków, którzy weryfikują, czy wykryte mutacje związane są z określonymi chorobami.
– Przede wszystkim, co warto podkreślić – badanie genetyczne nie jest bolesne, zwykle ogranicza się do pobrania krwi żylnej. Materiałem biologicznym do badania może być właśnie próbka krwi, ale też śliny lub wymaz z błony śluzowej jamy ustnej. Jest to materiał biologiczny, z którego możemy odczytać istotną informację genetyczną. Na wyniki badania genetycznego pacjent musi zaczekać od kilku dni do kilku tygodni. Czas analizy zależy głównie od tego, jak duży fragment DNA analizujemy w laboratorium – tłumaczy ekspert.

Dzięki rozwojowi medycyny i genetyki rośnie poziom wiedzy na temat nowotworów. Dziś wiemy, że nowotwór piersi może być spowodowany mutacjami w wielu genach, a każdy typ choroby wymaga innego podejścia terapeutycznego. Informacja o tym, w którym genie wystąpiła mutacja powodująca chorobę, ma istotne znaczenie dla lekarzy planujących proces terapeutyczny. Znając wynik badania genetycznego, specjalista może zastosować lek celowany molekularnie, czyli taki, który będzie najskuteczniejszy dla danego pacjenta. Leczenie celowane nowotworów określane jest mianem medycyny personalizowanej, która pozwala na indywidualizację leczenia w oparciu o wynik badania genetycznego.
 
***
Kampania „Genetyka Ratuje Życie!” to kampania edukacyjna, przybliżająca znaczenie badań genetycznych. Jej celem jest zwiększenie świadomości oraz wywołanie dyskusji o ich roli oraz wpływie na poprawę jakości i długości ludzkiego życia i zdrowia. Kampania realizuje działania na poziomie ogólnopolskim i regionalnym we współpracy z zaproszonymi ekspertami, laboratoriami oraz instytucjami dziedziny genetyki.
 
 
 
[1] https://onkologia.org.pl/pl/nowotwor-piersi-u-kobiet-czym-jest
[2] https://www.nfz.gov.pl/aktualnosci/aktualnosci-centrali/poradnik-pacjenta-rocznie-dowiaduje-sie-o-nim-az-20-tysiecy-kobiet-rak-piersi-jak-mu-skutecznie-zapobiegac,8490.html
[3]Raport OECD. Health at a Glance 2021, https://oecd.org/en/publications/health-at-a-glance-2021_ae3016b9-en.html  
[4] https://www.onkonet.pl/dp_prof_badgen.php
[5] https://jamanetwork.com/journals/jama/fullarticle/1104901
źródło: Genetyka Ratuje Życie

Genetyka jest obecnie jedną z najszybciej rozwijających się dziedzin medycyny. Badania genetyczne są w pełni bezpieczne, a raz przeprowadzone nie tracą ważności przez całe życie. Mimo tego pacjenci podchodzą do nich z dystansem. A przecież badania tego typu to szansa na poprawną diagnozę, leczenie, a nawet zapobieganie wielu niebezpiecznym objawom chorób wrodzonych.

Wg badań przeprowadzonych w 2021 roku* zaledwie 5 proc. Polaków kojarzy genetykę ze zdrowiem, a tym samym z przeciwdziałaniem chorobom czy możliwością rozpoczęcia badań profilaktycznych lub leczenia. A to właśnie badania genetyczne są istotnym narzędziem, które już dziś wspiera diagnostykę medyczną i leczenie wielu chorób. 

– Przychodząc do poradni genetycznej możemy rozwiać pewne wątpliwości dotyczące stanu naszego zdrowia. Rolą lekarza specjalisty jest przeprowadzenie dokładnego wywiadu i skierowanie na właściwe badania. Dzięki interpretacji wyników możemy dowiedzieć się czy mamy predyspozycje lub czy występuje u nas podwyższone ryzyko wystąpienia np. chorób nowotworowych, chorób serca i układu krążenia, ale także jak działać prewencyjnie, aby je zminimalizować. Dzięki wiarygodności wyników badań DNA (na poziomie ok. 99%) możliwe jest wdrożenie odpowiedniej terapii lub badań profilaktycznych. W znaczącym stopniu mogą one pomóc opóźnić rozwój choroby ­– mówi dr n.med. Katarzyna Wojciechowska, specjalista w dziedzinie genetyki klinicznej z Laboratorium Badań Genetycznych w Lublinie.

Warto podkreślić, że informacja o nosicielstwie określonych zmian genetycznych ma znaczenie nie tylko dla profilaktyki i ochrony zdrowia jednej osoby. Informacja zawarta w DNA decyduje o naszym zdrowiu, reakcji organizmu na leki i pokarmy. Możemy mieć zmiany, które u nas nie powodują żadnych dolegliwości, ale przekazane potomstwu, mogą prowadzić do pojawienia się poważnych problemów zdrowotnych. Świadomość predyspozycji do wystąpienia danej choroby ma więc znaczenie dla każdego członka rodziny. Badania profilaktyczne, dostosowanie stylu życia, diety, czy aktywności fizycznej może pozwolić na zachowanie zdrowia i długie, komfortowe życie.

Testy genetyczne można wykonać w kierunku m.in.: predyspozycji do chorób nowotworowych: (np. raka piersi, jajnika, jelita grubego, prostaty), niepłodności, poronień, celiakii, chorób immunologicznych, endokrynologicznych, metabolicznych, autyzmu, chorób mitochondrialnych, zaburzeń neurorozwojowych, chorób zakrzepowo-zatorowych, sercowo- naczyniowych, narządów zmysłów, czy upośledzenia umysłowego.

– Badanie genetyczne jest w pełni bezpieczne. Pacjentom pobieramy krew lub wymaz z wewnętrznej strony policzka. Badanie wykonujemy w laboratorium, możemy również wysłać zestaw dostosowany do pobrania materiału samodzielnie w domu. Na wyniki trzeba poczekać od kilku dni do paru tygodni  – dodaje mgr inż. Ewa Kolobius, diagnosta laboratoryjny, zastępca kierownika Laboratorium Badań Genetycznych w Lublinie.

* Badanie opinii „Stosunek Polaków do genetyki” przeprowadzono w ramach kampanii edukacyjnej „Genetyka Ratuje Życie”


źródło:InnGen S.A.

Eksperci i przedstawiciele Ministerstwa Zdrowia, którzy wzięli udział w debacie „Czy czeka nas rewolucja? Nowe oblicze leczenia raka płuca w Polsce” podkreślają, że w ciągu najbliższych miesięcy kontynuowane będą wzmożone prace nad zmianą organizacji opieki nad chorymi onkologicznie, w tym z rakiem płuca. Wejście w życie kolejnych modyfikacji w ustawie o Krajowej Sieci Onkologicznej, ponowne uruchomienie programu przesiewowego i zwiększenie dostępu do terapii lekowych – również na wczesnym etapie zaawansowania raka płuca, realnie przełożą się na poprawę dostępu do opieki i dadzą pacjentom najważniejsze – czas.
W raku płuca liczy się czas. Czas wykrycia choroby, czas oczekiwania na diagnostykę i wyniki badań lub wizytę u specjalisty, moment przeprowadzenia zabiegu chirurgicznego czy wdrożenia leczenia systemowego – każdy z tych etapów jest częścią większej układanki. Jej umiejętne zaplanowanie jest kluczowe w powodzeniu leczenia chorych z rakiem płuca, bo każdy z pacjentów jest inny i wymaga spersonalizowanego podejścia.

Kluczowym aspektem, który pozwoli na dobre ułożenie opieki jest wejście w życie Krajowej Sieci Onkologicznej, wprowadzającej nowy model organizacji i zarządzania opieką onkologiczną. Jej priorytetem jest zapewnienie każdemu choremu kompleksowej opieki o wysokiej jakości, w oparciu o jednolite standardy. Ważnym elementem KSO mają być koordynatorzy, czuwający nad całym procesem diagnostyczno-terapeutycznym.

Jak wskazują eksperci, jednym z większych wyzwań współczesnej onkologii jest zapewnienie chorym kompleksowej opieki i usprawnienie przepływu pacjenta w ramach poszczególnych poziomów opieki. Problemy zaczynają się już na etapie diagnostyki wstępnej, w przypadku, gdy pacjent czeka w kolejce do poradni innej niż onkologiczna. Sytuację pogarsza mały dostęp do badań endoskopowych, które w wielu przypadkach nie pozwalają na pobranie materiału w odpowiedniej ilości, nieoptymalnie prowadzone konsylia specjalistyczne, fragmentaryzacja diagnostyki i brak współpracy między specjalistami i ośrodkami. Każdy z tych elementów utrudnia, opóźnia, a czasem wręcz uniemożliwia podanie choremu najlepszej możliwej terapii. Swego rodzaju receptą na te problemy, poza utworzeniem Specjalistycznych Ośrodków Leczenia Onkologicznego w ramach KSO, mają być właśnie Lung Cancer Unity, czyli ośrodki wyspecjalizowane w diagnostyce i leczeniu raka płuca.
 
– Jestem rzecznikiem Lung Cancer Unitów, bo wydaje mi się, że to jest najlepsza struktura do tego, żeby pacjent był szybko i dobrze zdiagnozowany. Nie musi się to mieścić w jednym miejscu, to może być system konsorcyjny i my, jako Instytut Gruźlicy i Chorób Płuc, w czymś takim od lat działamy i to się bardzo dobrze sprawdza, a jednocześnie gwarantuje pacjentowi bardzo dobrą diagnostykę i dobre leczenie. – mówi prof. dr hab. n. med. Renata Langfort, Kierownik Zakładu Patomorfologii Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie, Prezes Zarządu Polskiego Towarzystwa Patologów.

Zdaniem prof. Langfort wciąż dużym problemem w obszarze opieki nad pacjentem z rakiem płuca pozostaje diagnostyka:
– Żeby rzeczywiście pacjent osiągnął efekt długotrwałej remisji czy przewlekłego leczenia, przede wszystkim musi być do niego dobrze zakwalifikowany. Wydajemy ogromne pieniądze na leczenie a zapominamy o tym, że musi być również odpowiednia kwalifikacja, m.in. patomorfologiczna. Jeżeli kwalifikujemy pacjenta do leczenia neoadjuwantowego, powinniśmy ocenić biomarkery metodą NGS, ale i ekspresję białka PD-L1 i wszystkie inne badania, które są do tego leczenia niezbędne. Jeżeli pacjent będzie miał źle wykonane badania kwalifikacyjne, to nawet podanie bardzo kosztownego leczenia nie sprawi, że osiągnie on tak dobre wyniki, jakie osiągnie pacjent z odpowiednią kwalifikacją. Musimy też zwrócić uwagę na minimalizację czasu diagnostyki. Nie możemy pozwolić sobie na to, że trwa ona 2 miesiące lub więcej. Chodzi tu zarówno o chorych kwalifikowanych do leczenia operacyjnego, jak i tych z zaawansowaną chorobą nowotworową, bo mijający czas działa na ich niekorzyść.

Prof. dr hab. n. med. Rafał Krenke, Dziekan Wydziału Lekarskiego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Kierownik Katedry i Kliniki Chorób Wewnętrznych, Pneumonologii i Alergologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, odniósł się do roli koordynacji opieki, która spina cały proces i daje szanse na wdrożenie u pacjenta najlepszej możliwej opieki:
– Jeśli mówimy o poprawie efektywności leczenia chorych z rakiem płuca to oprócz wykształconej kadry, sprzętu, struktur, to między tymi elementami musi być koordynacja, czyli funkcja swego rodzaju przewodnika dla pacjenta. Przewodnikiem może być osoba kompetentna, która kontaktuje się zarówno z pacjentem, jak i lekarzami i potrafi wyręczyć personel medyczny w zaplanowaniu ścieżki pacjenta. Ścieżka ma mnóstwo skrzyżowań i dróg, którymi chorego trzeba pokierować. Mówimy o opiece koordynowanej po to, by można było odpowiednie wszystkie opcje terapeutyczne, którymi dysponujemy, dla pojedynczego pacjenta wykorzystać.

Dążymy do zwiększenia odsetka wczesnych rozpoznań raka płuca
Rak płuca nie daje wczesnych objawów – choroba wykrywana jest zazwyczaj w stadium niepozwalającym na przeprowadzenie zabiegu operacyjnego. Szansą na zwiększenie niewielkiego, bo dwudziestoprocentowego odsetka pacjentów w Polsce kwalifikujących się do resekcji miąższu płucnego jest uruchomienie programu badań przesiewowych niskodawkową tomografią komputerową. Pilotaż tego programu zakończył się w 2023 roku. Zgodnie z zapowiedziami, ma być przywrócony w 2025 roku – już jako regularny program badań przesiewowych[1].

– Badaniami screeningowymi w Polsce zajmujemy się od 2009 roku. Zaczęli to torakochirurdzy i do ostatnich wyników prowadzili to głównie oni. Pierwszy program, finansowany ze środków Ministerstwa Zdrowia, był skierowany na obszary, gdzie wczesna wykrywalność była bardzo niska. W oparciu o dane, które pozyskaliśmy po pierwszym programie, zorganizowany został program ogólnopolski, który później powtórzyliśmy. Jego wyniki są bardzo dobre, a wykrywalność jest na poziomie tych programów, które były prowadzone w Stanach i Europie zachodniej. Niejako powtórzyliśmy te wyniki i okazuje się, że są one bardzo dobre – mówi prof. dr hab. n. med. Tadeusz Orłowski, Wiceprezes Polskiej Grupy Raka Płuca, Kierownik Kliniki Chirurgii Instytutu Gruźlicy i Chorób Płuc w Warszawie.

Pierwsza refundacja w leczeniu przedoperacyjnym sprawdzianem dla współpracy między specjalistami
Stopień zaawansowania raka płuca jest najważniejszym czynnikiem mówiącym o rokowaniu pacjenta. W przypadku chorych, u których udało się zdiagnozować chorobę „na czas” – czyli wtedy, gdy nowotwór jest operacyjny, 5 lat przeżywa około 40% pacjentów[2].

Zgodnie ze słowami Mateusza Oczkowskiego, Zastępcy Dyrektora Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji w Ministerstwie Zdrowia, który uczestniczył w spotkaniu, w przypadku raka płuca obserwujemy bardzo silny proces wchodzenia nowych terapii w zakresie leczenia wczesnego. Z perspektywy wypowiedzi dyr. Mateusza Oczkowskiego jasno wynika, że już od najniższego stadium zaawansowania pacjenci z rakiem płuca powinni otrzymywać nowoczesne terapie, które podawane z intencją wyleczenia, które przekładają się w czasie na lepsze rokowania w dobrej jakości życia. W refundacji pojawiają się zarówno terapie neoadjuwantowe, jak i adjuwantowe. Aktualnie toczą się procesy refundacyjne dla kolejnych terapii, w tym m.in. w leczeniu adjuwantowym, więc widoczna jest zdecydowana tendencja do tego, żeby przesuwać refundacje na wcześniejsze etapy.
Od 1 lipca 2024 roku specjaliści mają możliwość „wzmocnienia” leczenia operacyjnego poprzez zastosowanie przed nim leczenia neoadjuwantowego: skojarzenia immunoterapii niwolumabem i chemioterapii.

Dotąd próbowaliśmy samodzielnej chemioterapii, która poprzedzając radykalny zabieg operacyjny okazała się metodą bardzo mało skuteczną, niepoprawiającą znamiennie wyników przeżycia odległego. Za to dołączenie immunoterapii do tej klasycznej chemioterapii, zastosowanie przed operacją, następnie przeprowadzenie radykalnego zabiegu operacyjnego, a w leczeniu uzupełniającym uzupełnione być może również immunoterapią, bardzo znamiennie poprawia wyniki – mówi prof. dr hab. n. med. Dariusz M. Kowalski, Sekretarz Generalny Polskiej Grupy Raka Płuca, Kierownik Oddziału Zachowawczego Kliniki Nowotworów Płuca i Klatki Piersiowej Narodowego Instytutu Onkologii – Państwowego Instytutu Badawczego w Warszawie.

Wspomniana immunoterapia w połączeniu z chemioterapią indukuje znamiennie wyższy odsetek patomorfologicznych odpowiedzi całkowitych i tak zwanych „dużych” odpowiedzi patologicznych w porównaniu do zastosowania samodzielnej chemioterapii co przekłada się na większą szansę wyleczenia. Jeżeli u chorego po operacji praktycznie w materiale pooperacyjnym nie widzimy żywych komórek nowotworowych albo ta odpowiedź jest bardzo duża, to ten chory rokuje znacznie lepiej, żyje dłużej i ma większą szansę wyleczenia, jak również większy odsetek chorych przeżywa 5 lat i dłużej.

To, czy pacjent zostanie zakwalifikowany do leczenia neoadjuwantowego zależy od wielu czynników. Rozpoznanie histologiczne niedrobnokomórkowego raka płuca, możliwość przeprowadzenia doszczętnej resekcji guza, poziom ekspresji PD-L1 na komórkach nowotworowych ≥ 1% oraz brak określonych mutacji czy dobra sprawność ogólna chorego to kryteria kliniczne, które decydują o możliwości zastosowania takiego rodzaju terapii. To jednak nie wszystko.

Jak podkreślił podczas spotkania prof. dr hab. n. med. Tadeusz Orłowski, leczenie nowotworów jest leczeniem wybitnie interdyscyplinarnym. To, co jego zdaniem może pomóc, by większa liczba chorych mogła otrzymywać leczenie okołooperacyjne, to stworzenie struktury organizacyjnej z dostępem do nowoczesnych terapii, która pozwoli na skoordynowane leczenie i będzie miejscem, w którym pacjent będzie podmiotem zainteresowania personelu.

– Liczymy na to, że projekt jednostek organizacyjnych tzw. „centrów kompetencji” powstanie w tym roku a zacznie funkcjonować od roku przyszłego. Myślę, że to daje największą szansę na to, by pacjenci byli leczeni w sposób optymalny. Stąd też mój apel do przedstawicieli Ministerstwa, by nie rozszczelniać systemu (co robi NFZ), bo ośrodki które leczą dużą grupę pacjentów mają dużo lepsze wyniki. Nie może być tak, że raka płuca leczy się wszędzie, w miejscach, gdzie tych przypadków jest 20 czy 10 – mówi prof. Orłowski.

Zdaniem Aleksandry Wilk, Dyrektora Sekcji Raka Płuca Fundacji TO SIĘ LECZY, organizatora debaty – Realizowane stopniowo zmiany w opiece nad pacjentami z rakiem płuca są prawdziwą rewolucją, która przełoży się na jakość opieki onkologicznej w Polsce. Toczące się prace legislacyjne mają uporządkować opiekę nad chorymi onkologicznie i sprawić, że niezależnie od miejsca leczenia, każdy pacjent będzie prowadzony zgodnie z najwyższymi standardami. To, co cieszy szczególnie, to widoczny trend zmierzający ku refundacji leków na wczesnym etapie leczenia – w przypadku raka płuca mowa o dostępnym już leczeniu neoadjuwantowym immunochemioterapią. Takie zmiany jeszcze bardziej wpłyną na współpracę między lekarzami poszczególnych specjalności. – podkreśla.
 
[1] Narodowa Strategia Onkologiczna. Prof. Rutkowski: 2/3 zadań zrealizowano w terminie, 11 proc. w niewielkim stopniu (rynekzdrowia.pl)
[2] 4_AWA_OT.423.1.2.2024_Opdivo_20.03.24_BIP_REOPTR.pdf (aotm.gov.pl)

żródło: Fundacja TO SIĘ LECZY

Nakłady na diagnostykę molekularną to zaledwie 0,5 proc. nakładów na leczenie nowotworów. Taki stan rzeczy powoduje, że chorzy, którzy mogliby zyskać zdrowotnie na zastosowaniu terapii ukierunkowanych molekularnie – nie mają do nich dostępu. Jaka jest ocena stanu molekularnej diagnostyki onkologicznej w Polsce? Odpowiadają specjaliści: prof. Tadeusz Pieńkowski, prof. Artur Kowalik i dr Andrzej Tysarowski.
Diagnostyka molekularna nazywana także genetyczną, odgrywa coraz istotniejszą rolę w polskiej onkologii, w tym – leczeniu raka piersi. Dzięki precyzyjnemu oznaczaniu mutacji i podtypu choroby, lekarze dysponują możliwością zastosowania innowacyjnych terapii celowanych.

– Diagnostyka genetyczna to obecnie obligatoryjny standard w wielu nowotworach, bez którego nie możemy liczyć na kompleksowe leczenie onkologiczne – podkreśla dr n. med. Andrzej Tysarowski, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii w Warszawie.  

Terapia celowana molekularnie to przyszłość leczenia nowotworów
Jak wskazuje dr. hab. n. med. Tadeusz Pieńkowski, prof. CMKP, kierownik Oddziału Klinicznego Chemioterapii Radomskiego Centrum Onkologii, kierownik Kliniki Onkologii i Chorób Piersi CMKP oraz prezes Polskiego Towarzystwa Badań nad Rakiem Piersi, nawet najlepszy lek czy terapia celowana molekularnie nie dadzą efektów, jeżeli nie znajdzie się dla nich u danego pacjenta celu molekularnego. – Musimy pamiętać o tym, że warunkiem podstawowym powodzenia terapii celowanej jest wnikliwa ocena genetyczna komórek nowotworu, w tym określenie przewidywalnej podatności chorego na dane leczenie – tłumaczy.

Dr hab. n. med. Artur Kowalik, prof. UJK, kierownik Zakładu Diagnostyki Molekularnej w Świętokrzyskim Centrum Onkologii zapytany jak badania genetyczne wpływają na podejście do nowotworu piersi i jego leczenia, odpowiada, że obecnie głównie badanie wszystkich sekwencji kodujących (całych) genów BRCA1 i BRCA2 ma największe znaczenie dla prewencji i leczenia raka piersi.

– Oba geny są bardzo istotnymi markerami dla poradnictwa genetycznego. Nosicielki patogennych lub prawdopodobnie patogennych mutacji dziedzicznych w genach BRCA1/2 obejmuje się programem profilaktycznym zmniejszającym ryzyko rozwoju raka piersi (w tym zaplanowanie obustronnej mastektomii, zabiegu redukującego ryzyko zachorowania na raka piersi u nosicielek ww. mutacji). Dodatkowo geny te są również bardzo ważnym markerem dla zaplanowania rozległości zabiegu przez chirurgów dla pacjentki, u której wykryto raka piersi. – podkreśla prof. Kowalik, dodając, że geny to również czynniki predykcyjne dla zastosowania inhibitorów PARP, czyli nowych możliwości leczenia pacjentki z rozsianym rakiem piersi, jeżeli uprzednio wykryto u niej mutacje germinalną (dziedziczną) patogenną lub prawdopodobnie patogenną we krwi. – To badanie powinno być wykonane u każdej pacjentki z rozpoznanym rakiem piersi tuż po diagnozie a przed jakimkolwiek leczeniem – zaznacza.

Polska wydaje krocie na leczenie nowotworów, diagnostyka jednak wciąż przedstawia wiele do życzenia

– To jest zadziwiające, ponieważ bogate kraje Europy Zachodniej inwestują większe środki finansowe dla wykonywania diagnostyki genetycznej u pacjentów onkologicznych. Nawet sytuacja u naszych południowych sąsiadów, Czechów jest bardzo zbliżona do krajów Europy Zachodniej. – mówi prof. Artur Kowalik, i dodaje: – „Inwestycja w kompleksową diagnostykę po prostu się opłaca, przede wszystkim pacjentowi, ponieważ dostaje optymalne leczenie i ma większą szansę wrócić do zdrowia i być samodzielnym oraz płatnikowi, ponieważ dobra diagnostyka to racjonalizacja kosztów leczenia onkologicznego. Pamiętajmy, że miesięczny koszt leczenia z zastosowaniem terapii celowanej waha się od 10 tyś do 50 tyś miesięcznie. Natomiast koszt badania to kilkaset do kilku tysięcy złotych w zależności do złożoności wykonanego testu. Dodatkowo badanie genetyczne wykonuje się zwykle raz w trakcie przygotowania do leczenia. Decydenci są zadowoleni, że zwiększają dostęp do nowoczesnego leczenia polskim pacjentom onkologicznym, ale ostatecznie bez równoległego finansowania diagnostyki genetycznej na odpowiednim poziomie oraz zmiany możliwości refundowania badań zleconych w poradni tak naprawdę nie wszyscy mogą skorzystać z tego leczenia – podsumowuje.

W opinii prof. Kowalika na problemy dodatkowo rzutuje ciągły brak zrozumienia, że to nie jest klasyczna diagnostyka laboratoryjna jak morfologia krwi wykonywana przez diagnostów w oparciu o automaty o bardzo dużej przepustowości i względnie tania. Tłumaczy to tak:

– Diagnostyka genetyczna jest wykonywana przez genetyków mających bardzo duże doświadczenie w stosowaniu technik biologii molekularnej. To badanie wieloetapowe, z wykorzystaniem zaawansowanych metod genetycznych takich jak sekwencjonowanie następnej generacji (NGS). Dodatkowo wymagane jest duże doświadczenie w analizie i interpretacji tak złożonych danych. Z powyższych powodów badanie trwa 2-3 tygodnie i kosztuje kilka tysięcy złotych.

Na tym jednak problemy się nie kończą. Dr Andrzej Tysarowski wskazuje dodatkowo na problem z dostępnością do laboratoriów wykonujących pełne zakresy badań genetycznych.
– Nie wszystkie ośrodki mają dostęp do laboratoriów. Takich specjalistycznych laboratoriów genetycznych posługujących się najnowszymi technikami biologii molekularnej, cechujących się wysoką jakością i wykwalifikowanym personelem wciąż jest w Polsce zbyt mało.” 

Przychodnie onkologiczne z większymi uprawnieniami
Obecnie to szpital wystawia skierowanie na diagnostykę molekularną. W opinii ekspertów, takie prawo powinny otrzymać także przychodnie onkologiczne. Jak jednak zauważa prof. Artur Kowalik, problemem nie jest brak możliwości zlecenia a brak możliwości zrefundowania badania mutacji we wszystkich sekwencjach kodujących w genach BRCA1 i BRCA2 wykonanego metodą NGS z krwi pobranej ambulatoryjnie (tzw. „skierowanie z poradni”).

– Ostatecznie więc nie zleca się tych badań, ponieważ każdy ośrodek trzyma dyscyplinę finansową. Dotyczy to również innych badań zlecanych z poradni. Konkludując tak, badanie zlecone z poradni powinno być refundowane – podsumowuje.

Co należałoby poprawić w diagnostyce genetycznej raka piersi

– Systemowo należałoby odblokować ograniczenia w zlecaniu badań genetycznych. Dużą barierę w rozwoju zaawansowanej diagnostyki genetycznej jest brak możliwości korzystnego finasowania badań genetycznych z materiału świeżego (krwi obwodowej) zlecanych z poziomu ambulatorium, a w przypadku ośrodków, które nie mają w swojej strukturze poradni genetycznej takie finasowanie w ogóle nie jest możliwe. Stanowi to poważny problem w dostępności badań genetycznych w nowotworach BRCA-zależnych takich jak rak piersi czy rak trzustki. Odblokowanie tej ścieżki zlecania badań genetycznych znacząco wpłynęłoby na rozwój diagnostyki genetycznej w raku piersi. – mówi dr Andrzej Tysarowski.

W opinii prof. Artura Kowalika, pierwsza kompleksowa diagnostyka (w tym genetyczna) oraz zaplanowanie leczenia oraz wykonanie złożonych operacji chirurgicznych powinna być prowadzona w ośrodkach o najwyższym stopniu referencyjności. Również w ośrodkach o najwyższym stopniu referencyjności pracują doświadczeni genetycy jest i możliwość wykonania kompleksowego badania genetycznego np. metodą NGS.
– Takie możliwości daje Krajowa Sieć Onkologiczna, która porządkuje tę pierwszą i kluczową diagnostykę genetyczną dla pacjentów onkologicznych oraz definiuje zasady współpracy z ośrodkami o niższych stopniach referencyjności. – wskazuje.  

Dr Andrzej Tysarowski zauważa jeszcze inną kwestię, jaką stanowią duże braki w specjalistycznej kadrze medycznej. – Mam tu na myśli genetyków klinicznych i specjalistów z laboratoryjnej genetyki medycznej. Przekłada się to znacząco na czas oczekiwania na wyniki badań genetycznych.

Prof. Tadeusz Pieńkowski wskazuje, że w diagnostyce wyzwaniem jest taka promocja i organizacja skriningu, by przynajmniej dwie trzecie kobiet w przedziale wiekowym 50-69 co dwa lata poddawane było badaniu mammograficznemu. – Ponadto konieczne jest poszerzenie tego typu badania dla kobiet w pozostałych grupach wiekowych. – dodaje.

Nie zapominajmy o edukacji lekarzy rodzinnych  

– Kobiety boją się raka piersi. Mit o tej chorobie przeraża bardziej niż realna prawda. Tymczasem, co należy mocno zaakcentować, diagnoza wcale nie musi być wyrokiem. Coraz skuteczniej udaje się nam leczyć pacjentki. – tłumaczy prof. Tadeusz Pieńkowski.

Specjalista zaznacza, jak istotną rolę odgrywa tutaj świadomość kobiet i ich edukacja. Niestety społeczny lęk przed rakiem wciąż jeszcze powoduje, że chore zgłaszają się zbyt późno i leczenie rozpoczyna się na etapie, gdy choroba jest już zaawansowana.

– Zatem pierwsza zasada, należy badać swoje piersi i zgłosić się do lekarza natychmiast, gdy coś wzbudzi nasz niepokój. – podkreśla prof. Pieńkowski, zaznaczając: – Rak piersi to choroba przewlekła, którą trzeba i można leczyć na każdym etapie. 

Ważna jest także świadomość samych lekarzy. W opinii dr Andrzeja Tysarowskiego, tutaj sytuacja stopniowo się poprawia.
– Wiedza w tym zakresie przedstawiana jest na licznych kongresach onkologicznych i prasie medycznej. Wynika to również z coraz większej dostępności onkologicznych programów lekowych uzależnionych od badań genetycznych”.– mówi ekspert, dodając, że wiedza na temat istotności i konieczności wykonywania badań genetycznych szybko się szerzy wśród lekarzy oraz organizacji pacjenckich, a także samych pacjentów.

– Edukacji nigdy dość. Trzeba edukować i specjalistów o podstawach genetyki oraz biologii molekularnej nowotworów. W tej chwili to wiedza niezbędna dla prawidłowej diagnostyki i leczenia pacjentów onkologicznych. – uzupełnia prof. Artur Kowalik, podkreślając: – Również a może i przede wszystkim taka edukacja nie powinna pominąć lekarzy rodzinnych. Każdy z nich powinien zadać każdemu ze swoich pacjentów dwa pytania: Czy występowały w rodzinie choroby nowotworowe? Jeżeli odpowiedź jest twierdząca to drugie pytanie powinno brzmieć następująco. W jakim wieku występowały zachorowania? Jeżeli odpowiedź jest, że w 2, 3 czy 4 dekadzie życia wtedy lekarz rodzinny powinien zachować czujność i skierować pacjentkę do poradni genetycznej, celem otrzymania porady i ewentualnego zlecenia testów genetycznych w kierunku wykrycia nosicielstwa mutacji patogennych i prawdopodobnie patogennych w genach (np. BRCA1/2) predysponujących do rozwoju chorób nowotworowych.  
 

źródło: redaktor Katarzyna Redmerska, Medicalpess
Branża badań genetycznych znajduje coraz szersze zastosowanie we wszystkich dziedzinach medycyny – szczególnie w zakresie badań prenatalnych oraz onkologicznych. Potencjał do rozwoju usług badawczych w dziedzinie genetyki dostrzegło i wykorzystuje DNA Medical Group. Firma rozwija się od czerwca 2023 r. i korzysta z najbardziej zaawansowanych technologii dostępnych na rynku.
DNA Medical Group to polska firma, która podejmuje się wykonania badania WES (sekwencjonowanie całego eksomu – części DNA człowieka, w którym zapisana jest pełna informacja genetyczna na temat ludzkiego organizmu) bez konieczności przesyłania materiału genetycznego za granicę.

– Badania genetyczne stają się coraz ważniejsze i coraz częściej są wykorzystywane w procesie diagnostyki i leczenia wielu schorzeń. Popularyzacja tych badań przyśpiesza i zwiększa ich skuteczność. Z drugiej strony obrót próbkami DNA i wynikami badań stanowi istotne wyzwanie w zakresie zbiorowego bezpieczeństwa. Dlatego zdecydowaliśmy się zainwestować w najnowocześniejszy sprzęt laboratoryjny, by zaoferować szpitalom i placówkom diagnostycznym możliwość wykonania badań WES i WGS na terenie Polski. Dzięki temu całe badanie jest również szybsze i tańsze – komentuje Izabela Czuraj – prezes zarządu DNA Medical Group.

Badanie WES pomaga m.in. określić ryzyko wystąpienia różnych typów nowotworów i innych chorób, które mogą rozwinąć się w ciągu życia danej osoby. DNA Medical Group jako jedyna firma w Polsce posiada możliwości technologicznie, które pozwolą na wykonywanie go bez konieczności przesyłania próbek do laboratoriów za granicę. Oznacza to przede wszystkim zwiększenie dostępności tego badania dla pacjentów, mniejsze koszty jego wykonania, ale też większe bezpieczeństwo – uniknięcie ryzyka związanego z przekazywaniem materiału genetycznego do placówek zagranicznych (m.in. do Niemiec, ale też poza Europę – m.in. do Chin).

– Badania DNA pozwalają na wykrywanie zmian patogennych (tzw. mutacji), a w konsekwencji rozpoznania chorób genetycznych oraz odkrywania cennych informacji dotyczących zdrowia. Badania te stanowią skuteczną metodę diagnostyki chorób uwarunkowanych uszkodzeniem pojedynczego genu. Badania DNA mogą mieć charakter celowany lub szeroko-przepustowy. Ponadto raz wykonanego badania DNA nie trzeba przeprowadzać ponownie. W razie potrzeby – nawet po wielu latach możemy skorzystać z re-analizy już raz wykonanych badań – mówi profesor Robert Śmigiel – specjalista pediatrii, pediatrii metabolicznej, genetyki klinicznej i neonatologii, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych – Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu.

DNA Medical Group charakteryzuje holistyczne podejście do usług badawczych z dziedziny genetyki. Oprócz wspomnianych badań WES, najważniejsze z nich to WGS (sekwencjonowanie genomu) i NIPT (badanie przesiewowe, mające na celu oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka chorób i wad genetycznych). Firma jest również producentem pierwszego ubezpieczonego polskiego testu NIPT.

Zdaniem ekspertów – rozwój badań genetycznych jest przyszłością medycyny. W latach 2017-2022 w Polsce przeprowadzono 328 446 diagnostycznych badań genetycznych w chorobach nowotworowych u ponad 217 tysięcy pacjentów – wynika z raportu Badania genetyczne w Polsce. Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania. Tego typu badania są dla pacjentów szansą na wczesne wykrycie choroby, a co za tym idzie – zastosowanie odpowiedniego leczenia.

– Na podstawie informacji wynikających z badań genetycznych lekarze mogą dostosować strategie leczenia do indywidualnych potrzeb pacjenta. Personalizowana opieka zdrowotna ma potencjał zwiększenia skuteczności terapii i minimalizowania skutków ubocznych. Chcemy wspierać tę specjalizację medycyny, bowiem wierzymy, że badania genetyczne mogą przyczynić się do poprawy opieki zdrowotnej, zapobiegania chorobom czy prowadzenia bardziej spersonalizowanego leczenia – podkreśla Izabela Czuraj.

Badania genetyczne mają szerokie zastosowanie w przypadku tzw. chorób rzadkich. Obecnie znanych jest ich około 8 tysięcy. Statystyki wskazują, że w samej Europie z chorobami rzadkimi zmaga się około 36 milionów osób, a w Polsce około 3 milionów. Wspomniane choroby mogą dotyczyć każdego narządu i mieć różne przyczyny. Większość z nich zagraża życiu lub powoduje przewlekłą niepełnosprawność.  

Chcąc wspierać pacjentów i ich rodziny – DNA Medical Group aktywnie współpracuje z uniwersytetami i placówkami medycznymi. Firma jest również otwarta na współpracę badawczą, mając na celu rozwijanie wiedzy w dziedzinie genetyki. W jej planach są prace nad rozwojem własnych leków, które mogłyby pomóc pacjentom w zmaganiach z chorobami o podłożu genetycznym.

DNA Medical Group zdobyła nominację do Polskiej Nagrody Inteligentnego Rozwoju 2024 w kategorii innowacyjna firma. Prestiżowa nagroda promuje twórców innowacji technologicznych i społecznych oraz inwestycji podnoszących standard życia i wpływających na rozwój naukowo – badawczy.

Jak podkreślają autorzy raportu Badania genetyczne w Polsce. Stan obecny, potrzeby, problemy, rozwiązania – zwiększenie finansowania diagnostyki genetycznej w chorobach nowotworowych, a tym samym większy dostęp do badań genetycznych przyczyni się do optymalizacji procesu leczenia i da szansę na dłuższe życie pacjentów.
Z danych The Brainy Insights wynika, że wielkość globalnego rynku testów genetycznych wzrośnie z 17,4 mld USD w 2022 r. do 44,3 mld USD w ciągu 10 lat. Rosnąca częstość występowania chorób genetycznych napędza wzrost tego rynku.
 
O spółce:
DNA Medical Group obecne na rynku od czerwca 2023 r. specjalizuje się w badaniach genetycznych. Firmę wyróżnia holistyczne podejście do usług badawczych. Jako jedyna w Polsce oferuje pełny zakres badań WES (sekwencjonowanie całego eksomu) i WGS (sekwencjonowanie genomu) w przystępnej cenie, bez korzystania z zagranicznych podwykonawców. DNA Medical Group jest również producentem polskiego testu NIPT (badanie przesiewowe, mające na celu oszacować ryzyko wystąpienia u dziecka chorób i wad genetycznych). Firma posiada jedno z najbardziej zaawansowanych technologicznie laboratoriów w Polsce. W zlokalizowanej w Łodzi placówce spółka zatrudnia około 20 wysokiej klasy specjalistów.

źródło: DNA Medical