Szpiczak plazmocytowy coraz częściej staje się chorobą przewlekłą, ale często  bywa rozpoznawany za późno. Eksperci Narodowego Instytutu Onkologii zwracają uwagę nie tylko na znaczenie czujności onkologicznej, ale też na ogromny postęp, jaki dokonał się w leczeniu i monitorowaniu tej choroby. Dziś zmieniają się już nie tylko same terapie, ale również możliwości precyzyjnej oceny, jak głęboka jest odpowiedź na leczenie i jak skutecznie udało się opanować chorobę.

W  Narodowym  Instytucie Onkologii w Warszawie jednym z ważnych kroków w postępowaniu  w szpiczaku plazmocytowym  było wdrożenie nowoczesnej metody oceny skuteczności leczenia, tj. oznaczenie minimalnej choroby resztkowej za pomocą  cytometrii przepływowej. To narzędzie pozwala z bardzo dużą czułością wykrywać pojedyncze komórki nowotworowe i lepiej oceniać skuteczność terapii, a tym samym dokładniej prognozować dalszy przebieg choroby. W praktyce oznacza to dla pacjentów bardziej precyzyjne leczenie, lepsze monitorowanie efektów terapii i dostęp do standardów, które wyznaczają dziś kierunek rozwoju współczesnej hematoonkologii.

Szpiczak – po pierwsze czujność

Szpiczak plazmocytowy jest nowotworem układu krwiotwórczego i odpornościowego. Rozwija się z plazmocytów, czyli komórek odpornościowych produkujących immunoglobuliny, a więc białka odpowiedzialne za reakcje obronne organizmu. Najczęściej rozpoznawany jest u osób starszych, zwykle w szóstej i siódmej dekadzie życia, jednak lekarze coraz częściej obserwują zachorowania również u osób młodszych, nawet między 40. a 50. rokiem życia. To choroba, która nie zawsze daje jeden wyraźny sygnał alarmowy. Znacznie częściej rozwija się etapami, a jej objawy rozpraszają uwagę i prowadzą diagnostykę w różnych kierunkach.

– To właśnie czyni szpiczaka chorobą tak zdradliwą. Pacjent może przez długi czas funkcjonować z objawami, które osobno nie wydają się szczególnie alarmujące: narastającym zmęczeniem, niedokrwistością, pogarszającą się funkcją nerek, bólami kostnymi czy nawracającymi infekcjami. – mówi dr n. med. Agnieszka Druzd-Sitek z Kliniki Nowotworów Układu Chłonnego NIO – Bywa, że pacjent trafia najpierw do reumatologa, ortopedy, nefrologa a nawet na oddział kardiologiczny, zanim ktoś połączy wszystkie elementy w jedną całość. U części chorych punktem zwrotnym okazuje się złamanie patologiczne, czyli złamanie kości osłabionej przez proces nowotworowy. U innych pierwszym tropem stają się nieprawidłowości laboratoryjne: anemia, białko w moczu, zaburzenia funkcji nerek. Zestawienie wszystkich elementów daje obraz, który powinien uruchomić właściwą diagnostykę – uzupełnia ekspertka. 

Z perspektywy społecznej i medycznej najważniejsze jest więc to, by nie oceniać objawów  oddzielnie . Eksperci Narodowego Instytutu Onkologii od lat podkreślają ten problem i angażują się w działania edukacyjne skierowane do lekarzy rodzinnych i specjalistów różnych dziedzin. To część szerszej zmiany myślenia: im wcześniej pojawi się podejrzenie choroby, tym większa szansa na szybkie włączenie skutecznego leczenia.

Szpiczak – po drugie postęp 

Czujność onkologiczna jest dziś szczególnie ważna, bo współczesna terapia szpiczaka plazmocytowego wygląda zupełnie inaczej niż jeszcze dwie dekady temu, kiedy średni czas przeżycia wielu pacjentów wynosił wtedy zaledwie kilka lat od diagnozy.

– Jeszcze niedawno szpiczak był chorobą, w której nasze możliwości były nieporównywalnie mniejsze. Dziś dysponujemy szerokim wachlarzem terapii i możemy prowadzić chorych przez kolejne linie leczenia, wydłużając ich życie i poprawiając jego komfort. To jest jedna z największych zmian, jakie dokonały się we współczesnej hematoonkologii – zaznacza dr Agnieszka Druzd-Sitek.

– Do tego postępu doprowadziło kilka przełomów terapeutycznych. Klinika Nowotworów Układu Chłonnego NIO przeszła wszystkie etapy tej rewolucji — od czasów klasycznej chemioterapii, przez wdrażanie autotransplantacji komórek macierzystych, po udział w badaniach klinicznych nad lekami, które później zmieniały standard leczenia. Dziś pacjenci mają dostęp nie tylko do chemioterapii i autotransplantacji, ale także do nowoczesnych form immunoterapii, w tym przeciwciał monoklonalnych i bispecyficznych. W perspektywie pozostaje także terapia CAR-T, która w tym wskazaniu wciąż oczekuje na decyzje refundacyjne – kontynuuje prof. Joanna Romejko-Jarosińska.

Szpiczak– po trzecie jakość życia 

Nowoczesne leczenie nie oznacza dziś wyłącznie wydłużenia życia za wszelką cenę. Coraz ważniejsze staje się również to, jak pacjent żyje w trakcie terapii i po niej. W przypadku szpiczaka ma to szczególne znaczenie, ponieważ choroba dotyczy głównie osób starszych, a skuteczne leczenie pozwala im dłużej zachować samodzielność, sprawność i niezależność od opieki innych.

– Nie wolno myśleć o osobach starszych w taki sposób, że poprawa ich rokowania ma mniejsze znaczenie. To są ludzie, którzy mają swoje miejsce w rodzinie i w życiu społecznym. Im lepiej leczymy, tym dłużej zachowują samodzielność i tym większą mają szansę żyć nie tylko dłużej, ale po prostu lepiej – podkreśla prof. Joanna Romejko-Jarosińska.

Rola NIO w leczeniu szpiczaka

Narodowy Instytut Onkologii odgrywa w kontekście szpiczaka ważną rolę nie tylko jako ośrodek leczący, ale także jako centrum rozwijające i wdrażające nowoczesne standardy. W Klinice Nowotworów Układu Chłonnego co roku rozpoznaje się i prowadzi wielu pacjentów ze szpiczakiem plazmocytowym, a doświadczenie zespołu obejmuje zarówno codzienną praktykę kliniczną, jak i udział w badaniach, które realnie wpływały na sposób leczenia tej choroby.

Szczególne znaczenie ma tu udział Instytutu w badaniach klinicznych oraz w pracach Polskiej Grupy Szpiczakowej i Polskiego Konsorcjum Szpiczakowego. To właśnie dzięki temu zespół pozostaje w stałym kontakcie z rozwojem światowej medycyny, a pacjenci mogą korzystać z terapii oraz narzędzi diagnostycznych, które jeszcze niedawno były dostępne tylko w najbardziej zaawansowanych ośrodkach na świecie.

– Siłą naszego ośrodka jest to, że łączymy codzienną opiekę nad pacjentem z aktywnym uczestnictwem w badaniach klinicznych i projektach naukowych. To nie jest tylko kwestia prestiżu. To oznacza realny wpływ na to, jak szybko nowe rozwiązania trafiają do praktyki i jak szerokie możliwości możemy zaoferować chorym – mówi prof. Joanna Romejko-Jarosińska.

O pozycji Instytutu decyduje także jego zaplecze diagnostyczne i wielodyscyplinarne. Szpiczak plazmocytowy jest chorobą, która bardzo często wymaga współpracy wielu specjalności: hematologii, transplantologii, radioterapii, ortopedii, neurochirurgii, patomorfologii, diagnostyki laboratoryjnej, cytogenetyki,  i zaawansowanej diagnostyki obrazowej. W przypadku zajęcia kości, guzów w obrębie kanału kręgowego, ryzyka ucisku rdzenia czy ciężkich zaburzeń metabolicznych liczy się możliwość natychmiastowej reakcji.

– To właśnie ten model kompleksowej opieki sprawia, że pacjent nie trafia do miejsca, które jedynie stawia rozpoznanie albo rozpoczyna terapię, lecz do ośrodka zdolnego przeprowadzić go przez cały proces leczenia. W praktyce oznacza to większe bezpieczeństwo, mniej opóźnień i większą ciągłość terapii – podsumowuje prof. Romejko Jarosińska.

Ekspertki zwracają uwagę na fakt, że istotnym krokiem w rozwoju Kliniki było również wdrożenie oznaczania  minimalnej choroby resztkowej metodą cytometrii przepływowej. To narzędzie pozwala z bardzo dużą czułością ocenić, jak głęboka jest odpowiedź na leczenie, a tym samym lepiej prognozować dalszy przebieg choroby i kwalifikować pacjentów do badań klinicznych. Dla ośrodka oznacza to wejście do grona placówek pracujących według najbardziej wymagających standardów europejskich.

– Współczesne leczenie szpiczaka nie kończy się na podaniu leku. Równie ważna staje się precyzyjna ocena tego, jak głęboko udało się opanować chorobę. Dlatego wdrożenie oceny minimalnej choroby resztkowej było dla nas tak ważnym krokiem — to rozwiązanie, które ma bezpośrednie przełożenie zarówno na codzienną praktykę, jak i na możliwość udziału w najbardziej zaawansowanych badaniach – mówi dr Agnieszka Druzd-Sitek.

Czujność i nadzieja 

Eksperci Narodowego Instytutu Onkologii chcą więc jasno przekazać, że z  jednej strony potrzebna jest większa czujność wobec objawów, które łatwo uznać za zwyczajne lub wynikające z wieku. Z drugiej — Warto mówić o szpiczaku nie tylko przez pryzmat zagrożenia, ale także przez pryzmat realnej nadziei. To choroba, w której współczesna medycyna zrobiła ogromny krok naprzód i świetnie sobie z nią radzi. Coraz częściej mamy do czynienia nie z krótką perspektywą, ale z długim, wieloletnim prowadzeniem chorego. To zmienia wszystko — i dla pacjenta, i dla jego bliskich, i dla lekarza – podsumowuje dr Agnieszka Druzd-Sitek.

Źródło: NIO

4,7 mln dorosłych w Polsce ma chore nerki czyli aż 1 na 6 osób dorosłych. Tymczasem diagnozę postawiono tylko ok. 400 000 pacjentów, w tym 200 000 jest pod opieką nefrologów. Z powodu chorób nerek umiera w naszym kraju co roku od 80 000 do 100 000 osób. Tymczasem mamy skuteczne metody diagnostyki i leczenia. Należy jednak zacząć od prostych badań moczu i krwi, które może zlecić każdy lekarz rodzinny – wskazywali eksperci podczas debaty z cyklu „Zdrowie – Wspólna Sprawa” zorganizowanej z inicjatywy Fundacji TO SIĘ LECZY.

– 14 marca obchodzony jest Światowy Dzień Nerek, zapoczątkowany w 2006 roku w celu budowania świadomości społeczeństwa na temat chorób nerek i roli nerek w organizmie człowieka. Niestety wiedza na ten temat jest nadal niewielka, a problemy z nerkami często, niesłusznie bagatelizowane. – powiedział Marek Kustosz, prezes Fundacji TO SIĘ LECZY.

 

 

– 4,7 mln. osób dorosłych w Polsce ma chore nerki, czyli jedna z nerek całkowicie już nie działa albo pojawił się białkomocz – to 16% populacji. Co trzeci pacjent, który wchodzi do gabinetu lekarza POZ ma przewlekłą chorobę nerek, tymczasem większość z nich pozostaje niezdiagnozowanych. – podkreślał prof. Ryszard Gellert, konsultant krajowy w dziedzinie nefrologii. – Przewlekłą chorobę nerek wykrywa się nadal bardzo późno. Tak naprawdę pacjenci są kierowani do nefrologa dopiero na kilka miesięcy przed tym jak nerki całkowicie odmawiają posłuszeństwa. I to jest trend, który musimy odwrócić.

Choroby nerek zabijają, tak samo jak rak – alarmowali eksperci. Przedwczesna umieralność dotyczy 80 000 osób rocznie. Przewlekła choroba nerek znacznie upośledza jakość życia i już na wczesnych etapach rozwoju jest groźna dla zdrowia. Dlatego trzeba o tym mówić i trzeba ją diagnozować, ponieważ są dostępne skuteczne metody leczenia, które znacznie spowalniają postęp choroby.

– Nadciśnienie tętnicze i cukrzyca, to najczęstsze schorzenia, które zwiększają ryzyko rozwoju chorób nerek. Natomiast same choroby kłębuszków nerkowych, o których ciągle słyszymy, to są choroby rzadkie. – dodał prof. Gellert.

Prawie połowa pacjentów z cukrzycą ma przewlekłą chorobę nerek, a co trzeci pacjent z przewlekłą chorobą nerek ma cukrzycę. Podobny mechanizm występuje w przypadku nadciśnienia tętniczego. To błędne koło, które się nakręca. Tymczasem, niewielki odsetek osób ma wykryte nadciśnienie, a jeszcze mniejszy ma je prawidłowo kontrolowane. To duże wyzwanie.

Inne czynniki ryzyka to miażdżyca, otyłość, niewydolność serca, choroby autoimmunologiczne czy palenie papierosów i picie alkoholu. Nerki nie bolą, dlatego pacjenci często nie zgłaszają się do lekarza z tymi problemami. Najczęściej tych pacjentów widzą w swoich gabinetach lekarze rodzinni, kardiolodzy i diabetolodzy, dlatego ważne, aby zachować czujność i nie czekać na objawy, tylko raz na 2 lata wykonać proste badania moczu i krwi.

 

– Musimy robić wszystko, aby wykryć tę chorobę jak najwcześniej i wdrażać odpowiednie postępowanie terapeutyczne. Potrafimy uratować pacjentów, którzy dożywają do momentu, kiedy ich nerki całkowicie odmawiają posłuszeństwa. Rozpoczynamy wówczas dializy i procedurę przeszczepu, ale obecnie do tego stadium dożywa tylko 3% chorych. – kontynuował Prof. Gellert. – Nie zapominajmy też o zdrowym stylu życia. Zasada jest prosta – co dobre dla serca, jest dobre dla nerek. A serce i nerki chorują razem.

 

– Często zdarza się, że z powodu obrzęków pacjent trafia do różnych specjalistów np. kardiologa, onkologa, natomiast nie ma wykonanego prostego badania moczu. A są to badania niedrogie i powszechnie dostępne, nie obciążające pacjenta, jak ogólne badanie moczu, oznaczenie stężenia albuminy i kreatyniny. – wskazywała prof. Magdalena Krajewska, prezes Polskiego Towarzystwa Nefrologicznego.

Badanie ogólne moczu można zlecić każdemu pacjentowi lekarz POZ i specjalista. Każdy krwinkomocz i obecność białka w moczu wymaga dalszej, pilnej diagnostyki. Nie należy tego bagatelizować. – Lekarz rodzinny ma w swoim zestawie badań pełne możliwości do diagnostyki lub co najmniej podejrzenia choroby nerek. Dodatkowo w ramach opieki koordynowanej  w POZ ma teraz dostępny cały pakiet badań pod kątem przewlekłej choroby nerek i może skonsultować pacjenta z nefrologiem. Trzeba z tego korzystać. – powiedział dr Janusz Krupa, prezes Instytutu Człowieka Świadomego.

 

– Należy także pamiętać o wskaźniku GFR, badaniu które nadal jest rzadko wykonywane. Zarówno konsultant krajowy, jak i Polskie Towarzystwo Nefrologiczne od dłuższego czasu zabiegają o możliwość zlecenia tego badania przez lekarza rodzinnego. Może ono świadczyć o progresji przewlekłej, choroby nerek w kierunku konieczności leczenia nerkozastępczego, ale też o ryzyku zgonu z powodu chorób sercowo naczyniowych. – dodała prof. Krajewska.

 

– Ja miałem duże szczęście, gdy w wielu 29 lat lekarz rodzinny był czujny i zlecił odpowiednie badania a potem pokierował do nefrologa, gdzie zdiagnozowano u mnie kłębuszkowe zapalenie nerek. Dopiero po 20 latach musiałem rozpocząć dializy. Wiedza jak postępować i stosowanie odpowiedniej diety uratowało mi życie. A więc długie życie z chorobą nerek jest możliwe, warunkiem jest wczesna diagnoza. – mówił prof. Rajmund Michalski, prezes Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Moje Nerki.

 

 

Anemia czyli niedokrwistość bardzo często towarzyszy przewlekłej chorobie nerek. Wraz z natężeniem nasilenia choroby dotyczy 80 i więcej procent pacjentów. Nie można jej bagatelizować, ponieważ pogarsza wyniki leczenia, wpływa na śmiertelność, pogarsza jakość życia, wywołuje cały szereg powikłań sercowo-naczyniowych, wreszcie prowadzi do konieczności podawania przetoczeń krwi.

 

– I tutaj znowu zdarza się, że pacjent ma diagnozowaną niedokrwistość, ma wykonywane specjalistyczne badania z biopsją szpiku włącznie, a nie ma wcześniej wykonanego stężenia kreatyniny, które pozwoliłoby wcześnie zdiagnozować chorobę nerek i powiązać anemię właśnie z tym schorzeniem. – powiedziała prof. Krajewska.

 

W przypadku pacjentów z przewlekłą chorobą nerek pierwszym postępowaniem powinna być więc  ocena wartości puli żelaza. Nieleczona anemia w przebiegu przewlekłej choroby nerek powoduje bowiem progresję choroby i przyspiesza czas do rozpoczęcia dializoterapii.

 

– Od niedawna mamy możliwość leczenia nie tylko rekombinowaną erytropeotyną, ale także dostęp do nowych, skutecznych leków, w tym doustnych, które powodują zwiększoną produkcję żelaza, w ramach programu lekowego, który daje lekarzowi możliwość dopasowania dawek leków do potrzeb danego pacjenta. – dodała prof. Krajewska.

– W Polsce widoczny jest pewien paradoks, w porównaniu do innych krajów europejskich, mniej pacjentów z zaawansowaną niewydolnością nerek ma zdiagnozowaną niedokrwistość. Tłumaczę, to tak, że pacjenci mają wykonywaną morfologię, rozpoznawaną i leczoną niedokrwistość, ale nie mają zdiagnozowanej i leczonej PChN czyli choroby podstawowej. – dodał prof. Gellert.

 

W zachowaniu dobrej jakości życia pacjenta z PChN kluczową rolę odgrywa dieta niskobiałkowa, z ograniczeniem lub wyeliminowaniem spożycia mięsa i unikaniem żywności przetworzonej, która zawiera bardzo duże ilości fosforanów. W przypadku osób dializowanych stosuje się także leki wspomagające, obniżające zawartość fosforanów w jelitach, niestety część z nich jest jeszcze nierefundowana. Dieta niskobiałkowa to absolutna podstawa, zwłaszcza przy niewydolności nerek, ponieważ białko zakwasza organizm i dostarcza duże ilości fosforanów.

– Proszę zwrócić uwagę, że krzywa zachorowalności na choroby nerek, zwłaszcza zaawansowane i dializoterapii oraz krzywa spożycia fosforanów bardzo się pokrywają od lat 50. To samo w przypadku krzywej otyłości. – dodał prof. Gellert.

Przez wiele lat pokutowało przekuwanie, że niewiele dla pacjentów z przewlekłą chorą nerek można zrobić, tymczasem mamy obecnie nowe, skuteczne leki i cały czas dochodzą nowe. Standardem postępowania jest nefroprotekcja mająca na celu zwolnienie progresji przewlekłej choroby nerek i odroczenie w czasie terapii nerkozastępczej. Leczy się całościowo, objawy i powikłania, takie jak niedokrwistość, schorzenia sercowo-naczyniowe całościowo. To wymaga współpracy wielu specjalistów. Wsparciem są nowe terapie o działaniu nefroprotekcyjnym jak np. flozyny, a na horyzoncie są kolejne leki, które w cukrzycowej chorobie nerek będą miały potencjał nefroprotekcyjcyjny. Problem polega na tym, żeby tę chorobę wykryć na takim etapie, żeby to leczenie pomogło.

 

– Dobre jakościowo życie z przewlekłą chorobą nerek jest możliwe dzięki postępom medycyny. Natomiast bardzo wiele zależy od nas samych, pacjentów. Zdrowy styl życia, choć to oklepane, to podstawa.Jestem tego przykładem – dodał prof. Michalski.

 

Redakcja Medicalpress zaprasza na debatę ekspercką z cyklu „Zdrowie – Wspólna Sprawa” pt. „Przewlekła choroba nerek – jak zapobiegać i leczyć”, która odbędzie się 12 marca 2024 r. o godz. 15:00.

• prof. Ryszard Gellert, dyrektor Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego, konsultant krajowy w dziedzinie nefrologii, kierownik Kliniki Nefrologii i Chorób Wewnętrznych CMKP
• prof. Magdalena Krajewska, prezes Polskiego Towarzystwa Nefrologicznego, Kierownik Katedry I Kliniki Nefrologii i Medycyny Transplantacyjnej, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu
• prof. Rajmund Michalski, prezes Ogólnopolskiego Stowarzyszenia Moje Nerki, Instytut Podstaw Inżynierii Środowiska PAN
• Dr Janusz Krupa, lekarz rodzinny, Przychodnia „Orlik”, Ośrodek szkolenia lekarzy rodzinnych CMKP, Prezes Instytutu Człowieka Świadomego

• Przewlekłe choroby nerek – rosnące wyzwanie (skala problemu,przyczyny i prognozy)
• wczesne wykrywanie i leczenie anemii nerkopochodnej – ochrona przed ciężkimi powikłaniami PChN
• rola lekarza POZ w wykrywaniu anemii i chorób nerek
• rola specjalisty w diagnozowaniu i leczeniu PChN i jej powikłań
• aktualne możliwości leczenia anemii i PChN
• rekomendacje ekspertów

Transmisja z debaty na żywo odbędzie się 12 marca 2024 r. o godz. 15:00 na kanale Youtube redakcji:

https://www.youtube.com/@Medicalpress/streams 

Zapraszamy do oglądania i zadawania pytań.

Choć enzymatyczna terapia zastępcza stosowana w tej rzadkiej chorobie jest w Polsce refundowana i pacjenci nie muszą obawiać się o swoje leczenie, wyzwanie nadal stanowi jej zdiagnozowanie. Wiele osób zmaga się z symptomami przez kilka, a nawet kilkanaście lat, zanim otrzymają prawidłowe rozpoznanie i leczenie. O chorobie Gauchera opowiadają prof. dr hab. med. Beata Kieć-Wilk oraz cierpiący na nią pacjenci.

Choroba Gauchera (GD) jest uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, lizosomalną chorobą spichrzeniową. Związana jest z obniżoną aktywnością jednego z enzymów lizosomalnych, co skutkuje postępującym i niekontrolowanym odkładaniem się substancji zwanje glukozyloceramidem w różnych częściach organizmu, takich jak śledziona, wątroba i kości.

W Polsce chorobę Gauchera może mieć kilkaset osób, szacuje się jednak, że mniej niż połowa chorych jest zdiagnozowana. Czas między pojawieniem się pierwszych objawów a rozpoznaniem waha się od 4 do nawet 10 lat. W celu rozpoznania wykonuje się badania w kierunku trombocytopenii, zaburzeń procesu krzepnięcia oraz niedokrwistości, które są charakterystyczne dla choroby. Wykonuje się także biopsję szpiku kostnego, rzadziej wątroby lub śledziony, co pozwala na stwierdzenie obecności tzw. komórek Gauchera, ale nie stanowi to jeszcze rozpoznania choroby. Potwierdza je dopiero obniżony poziom aktywności enzymu lizosomalnego u pacjenta.

– Ponad 95 proc. pacjentów dotkniętych jest najłagodniejszą formą choroby, czyli postacią nieneuronopatyczną. Najczęstszymi objawami; oprócz przewlekłego zmęczenia, powiększenia śledziony, czasem wątroby, lekkiej lub umiarkowanej małopłytkowości, tendencji do siniaczenia, czy bólami kostno-stawowymi może być anemia czy osłabienie struktury kości – mówi prof. dr hab. med. Beata Kieć-Wilk, współpracująca z Fundacją Saventic, która od wielu lat wspiera pacjentów z rzadkimi wrodzonymi chorobami metabolicznymi.

Obecnie na rozpoznanie pozwala proste badanie krwi, tzw. „test suchej kropli”, które umożliwia nie tylko pomiar aktywności enzymu glukocerebrozydazy, ale i wykonanie badania genetycznego. Jeżeli poziom aktywności enzymu w białych krwinkach stanowi 30 proc. lub mniej wartości referencyjnej, potwierdza to chorobę Gauchera.

– Pacjenci są często kierowani do hematologa, gdyż wspomniane symptomy mogą odpowiadać schorzeniom hematologicznym jak białaczki, chłoniak czy szpiczak mnogi. Wykluczenie chorób z grupy nowotworów szpiku jest istotnym elementem diagnostycznym, jednak potem pacjenci z GD zaczynają być odsyłani do różnych specjalistów, co wydłuża postawienie prawidłowej diagnozy. W Polsce, jeżeli chodzi o wrodzone wady metabolizmu, czas postawienia, rozpoznania i włączenia dostępnego leczenia wynosi od czterech do kilkunastu (czasem kilkudziesięciu!) lat – tłumaczy prof. dr hab. Med. Beata Kieć-Wilk.

Dla choroby Gauchera istnieje obecnie dedykowane leczenie, a pacjenci w Polsce mają dostęp do szerokiego wachlarza terapii i są traktowani zgodnie z najnowszą wiedzą medyczną i zaleceniami światowymi. Terapia łagodzi objawy kliniczne i pozwala chorym na aktywne życie. Główne jej cele to znaczne spowolnienie postępu choroby, poprawa parametrów hematologicznych, normalizacja rozmiarów śledzony oraz wątroby, zmniejszenie lub eliminacja dolegliwości ze strony układu kostnego, poprawa jakości i długości życia pacjentów z GD^[1].

– Myślę, że postęp w dziedzinie diagnostyki choroby Gauchera sprawił, że coraz mniej dzieci musi przechodzić kilkuletnią odyseję diagnostyczną. Wcześnie rozpoznana choroba w typie I i natychmiastowe rozpoczęcie terapii dają dzieciom szansę na zupełnie normalne życie. Jedynym ograniczeniem pozostają tutaj regularne pobyty w szpitalu związane z dożylnym podawaniem leku. Większa dostępność do internetu to również szansa na to, aby nawiązywać znajomości w gronie innych rodzin dotkniętych tym rzadkim schorzeniem. Kluczowa oczywiście pozostaje rodzina pacjenta oraz jej otoczenie. Jeśli dziecko może na nich liczyć, tak jak ja w swoim dzieciństwie, to z pewnością w życiu takich dzieci nie brakuje uśmiechu – mówi Błażej Jelonek, prezes Stowarzyszenia Rodzin Pacjentów z chorobą Gauchera, współpracujący także z Fundacją Saventic.

Choroba Gauchera dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiet w różnym wieku, w tym dzieci. Każdego pacjenta należy traktować indywidualnie – u każdego objawy mogą być nieco inne, a diagnoza nie jest łatwa, jednak po jej postawieniu można skutecznie leczyć pacjentów z pomocą refundowanej terapii.

– Medycyna w przeciągu 20 lat, od kiedy miałam postawioną diagnozę, znacznie się rozwinęła i bardzo płynnie działa relacja pacjent-lekarz. Wierzę, iż wsparcie rodziny oraz bliskich, a przede wszystkim wytłumaczenie rówieśnikom pewnych ograniczeń choroby jest bardzo istotne, aby dziecko czuło się zaakceptowane i pokochało chorobę i jej dobre, jak i złe momenty – radzi pacjentka z chorobą Morbusa Gauchera typu 1. – Choroba wniosła wiele pozytywnych doświadczeń do mojego życia. Nauczyłam cieszyć się z najmniejszych rzeczy, niejednokrotnie spotykam ludzi na swojej drodze, którzy podkreślają, że uśmiech to nieodłączny element na mojej twarzy. Przede wszystkim cenną lekcją, jaką wyniosłam, było uświadomienie sobie, że strach ma wielkie oczy i wcale nie musi nas zatrzymać, a może pchnąć ku przełamywaniu barier w realizacji osobistej, jak i zawodowej – dodaje.

 

 

 

 

W Polsce chorobę Gauchera może mieć kilkaset osób, szacuje się jednak, że mniej niż połowa chorych jest zdiagnozowana. Wiele osób zmaga się z symptomami choroby przez kilka, a nawet kilkanaście lat, zanim otrzymają prawidłowe rozpoznanie i leczenie. Czas między pojawieniem się pierwszych objawów a rozpoznaniem waha się od 4 do nawet 10 lat. Październik jest miesiącem świadomości tego schorzenia.

Od 1 września pacjenci cierpiący na anemię w przebiegu przewlekłej choroby nerek zyskają dostęp do zupełnie nowej opcji leczenia. Dzięki decyzji Ministerstwa Zdrowia na listę refundacyjną trafi lek, który jest pierwszą terapią zarejestrowaną w tym wskazaniu od prawie 30 lat, a leczenie anemii nerkopochodnej w Polsce będzie zgodne ze światowymi wytycznymi klinicznymi.

Niegdyś anemia była diagnozowana w przychodniach na podstawie takich objawów jak bladość skóry. Ta fizyczna oznaka w postaci bladej skóry może być dobrym wskaźnikiem, czy dana osoba ma anemię. Chcieliśmy nieco rozwinąć ten wskaźnik i sprawić, aby był on bardziej obiektywny. Na potrzeby naszego systemu wykonywaliśmy zdjęcia trzech okolic: twardówki oka, wewnętrznej strony dolnej powieki i wnętrza dolnej wargi. Następnie możemy użyć komputera, aby przeanalizować określone fragmenty obrazu, i dla każdej analizowanej okolicy możemy uzyskać dane liczbowe wskazujące na stopień zaczerwienienia skóry. Po zbadaniu odcienia skóry z trzech różnych okolic i zestawieniu uzyskanych danych możemy określić prawdopodobieństwo występowania anemii u danej osoby – im większe prawdopodobieństwo, tym bledsze będą te okolice – mówi w wywiadzie dla agencji Newseria Innowacje Thomas Wemyss, doktorant na University College London – Kolegium Uniwersyteckim w Londynie.

W ramach badania prowadzonego wspólnie z Uniwersytetem w Ghanie naukowcy przeanalizowali zdjęcia wykonane u 43 dzieci w wieku poniżej czterech lat. Zdjęcia dotyczyły trzech obszarów ciała, w których występuje minimalna pigmentacja skóry na ciele: białka oka, dolnej wargi i dolnej powieki. Badacze odkryli, że na podstawie oceny wizualnej z dużą skutecznością udało się wykryć wszystkie przypadki osób z najsilniejszą niedokrwistością oraz wykryć łagodniejszą postać anemii na tyle szybko, że ma to znaczenie kliniczne.

Wybraliśmy te obszary, ponieważ naszym celem jest, aby system działał w przypadku różnych typów skóry. U osoby z ciemną cerą na wynik analizy okolicy policzka duży wpływ miałaby fizjologia, a nie fakt występowania u niej anemii lub jej braku. Dlatego do analizy wybraliśmy te konkretne i nieco nietypowe okolice ciała – wyjaśnia naukowiec.

Odkrycie może się okazać szczególnie istotne dla poprawy diagnozowania niedokrwistości zwłaszcza tam, gdzie dostęp do opieki zdrowotnej i laboratoriów analitycznych jest utrudniony. Tradycyjna diagnoza anemii wymaga pobrania próbek krwi i przesłania ich do analityki. Nawet w miejscach dobrze zabezpieczonych systemem ochrony zdrowia proces wydłuża czas potrzebny do postawienia diagnozy.

Na wyniki badania krwi można czekać nawet tydzień. Pracownicy służby zdrowia chcieliby wykrywać anemię dużo szybciej, aby móc działać, kiedy pacjent jest jeszcze w przychodni, zamiast wzywać go ponownie za tydzień. Przy wykorzystaniu smartfona wyniki są dostępne niemal natychmiast – analiza na telefonie zajmuje poniżej dwóch minut. Mamy nadzieję, że pozwoli to na przyspieszenie dostępu do opieki zdrowotnej – podkreśla Thomas Wemyss.

Szybkie diagnozowanie anemii i rozpoczęcie leczenia, na przykład suplementacji żelaza, są istotne z uwagi na to, jaki wpływ niedokrwistość może mieć na funkcjonowanie całego organizmu. Hemoglobina, której poziom jest przy anemii obniżony, jest odpowiedzialna za transport tlenu w organizmie. Nieskuteczne jego rozprowadzanie do tkanek i narządów skutkuje objawami takimi jak zmęczenie, ból stóp i pleców czy zwiększona podatność na niektóre schorzenia. Jeśli mamy do czynienia z anemią u dzieci, pojawia się duże ryzyko powstania zaburzeń rozwojowych, zwiększona podatność na choroby zakaźne i obniżona odporność. Problem jest szczególnie duży w krajach o niskich i średnich dochodach.

Anemia jest dość kłopotliwym schorzeniem, szczególnie w krajach, w których dominuje dieta uboga w żelazo, na przykład w wielu miejscach w Afryce Subsaharyjskiej lub Indiach – w tym kraju częstość występowania anemii jest bardzo wysoka. Obecnie prowadzimy tam badanie poświęcone zastosowaniu naszego systemu u kobiet ciężarnych. Oprócz tego chcielibyśmy poddać badaniom inne grupy osób. Jeśli wyniki potwierdzą użyteczność systemu, będziemy chcieli go rozwinąć i znaleźć dla niego zastosowanie w praktyce – zapowiada naukowiec z University College London.

Diagnostyka oparta na obrazach uzyskiwanych przez obiektyw smartfona może się sprawdzić również w innych schorzeniach związanych ze zmianą zabarwienia skóry, na przykład żółtaczce. Rośnie też ogólne znaczenie urządzeń mobilnych w diagnozowaniu. Przykładem może być NLM Malaria Screener. To aplikacja diagnostyczna, która pomaga użytkownikom w diagnostyce malarii oraz w monitorowaniu pacjentów dotkniętych tą chorobą. Aplikacja analizuje czerwone krwinki w rozmazie, które zostają uchwycone przez kamerę smartfona po zamocowaniu do niego okularu mikroskopu. Analityka odbywa się poprzez algorytmy uczenia maszynowego.

Smartfony są naprawdę powszechne na świecie, również w krajach, w których wprowadzono je później, obecnie dostęp do nich ma ok. 60 proc. ludności. Teoretycznie z naszego systemu można by korzystać w domu, ponieważ do jego obsługi nie jest wymagane wykształcenie medyczne i nie ma konieczności pobierania krwi ani wykonywania żadnych innych czynności, które mogłyby wywołać infekcję. W ten sposób ludzie mogliby diagnozować u siebie anemię w domu i albo podjąć działanie, aby zmienić ten stan odpowiednią dietą, albo umówić wizytę u lekarza, mając pewność, że jej potrzebują – wyjaśnia Thomas Wemyss.

Niegdyś anemia była diagnozowana w przychodniach na podstawie takich objawów jak bladość skóry. Ta fizyczna oznaka w postaci bladej skóry może być dobrym wskaźnikiem, czy dana osoba ma anemię. Chcieliśmy nieco rozwinąć ten wskaźnik i sprawić, aby był on bardziej obiektywny. Na potrzeby naszego systemu wykonywaliśmy zdjęcia trzech okolic: twardówki oka, wewnętrznej strony dolnej powieki i wnętrza dolnej wargi. Następnie możemy użyć komputera, aby przeanalizować określone fragmenty obrazu, i dla każdej analizowanej okolicy możemy uzyskać dane liczbowe wskazujące na stopień zaczerwienienia skóry. Po zbadaniu odcienia skóry z trzech różnych okolic i zestawieniu uzyskanych danych możemy określić prawdopodobieństwo występowania anemii u danej osoby – im większe prawdopodobieństwo, tym bledsze będą te okolice – mówi w wywiadzie dla agencji Newseria Innowacje Thomas Wemyss, doktorant na University College London – Kolegium Uniwersyteckim w Londynie.

W ramach badania prowadzonego wspólnie z Uniwersytetem w Ghanie naukowcy przeanalizowali zdjęcia wykonane u 43 dzieci w wieku poniżej czterech lat. Zdjęcia dotyczyły trzech obszarów ciała, w których występuje minimalna pigmentacja skóry na ciele: białka oka, dolnej wargi i dolnej powieki. Badacze odkryli, że na podstawie oceny wizualnej z dużą skutecznością udało się wykryć wszystkie przypadki osób z najsilniejszą niedokrwistością oraz wykryć łagodniejszą postać anemii na tyle szybko, że ma to znaczenie kliniczne.

Wybraliśmy te obszary, ponieważ naszym celem jest, aby system działał w przypadku różnych typów skóry. U osoby z ciemną cerą na wynik analizy okolicy policzka duży wpływ miałaby fizjologia, a nie fakt występowania u niej anemii lub jej braku. Dlatego do analizy wybraliśmy te konkretne i nieco nietypowe okolice ciała – wyjaśnia naukowiec.

Odkrycie może się okazać szczególnie istotne dla poprawy diagnozowania niedokrwistości zwłaszcza tam, gdzie dostęp do opieki zdrowotnej i laboratoriów analitycznych jest utrudniony. Tradycyjna diagnoza anemii wymaga pobrania próbek krwi i przesłania ich do analityki. Nawet w miejscach dobrze zabezpieczonych systemem ochrony zdrowia proces wydłuża czas potrzebny do postawienia diagnozy.

Na wyniki badania krwi można czekać nawet tydzień. Pracownicy służby zdrowia chcieliby wykrywać anemię dużo szybciej, aby móc działać, kiedy pacjent jest jeszcze w przychodni, zamiast wzywać go ponownie za tydzień. Przy wykorzystaniu smartfona wyniki są dostępne niemal natychmiast – analiza na telefonie zajmuje poniżej dwóch minut. Mamy nadzieję, że pozwoli to na przyspieszenie dostępu do opieki zdrowotnej – podkreśla Thomas Wemyss.

Szybkie diagnozowanie anemii i rozpoczęcie leczenia, na przykład suplementacji żelaza, są istotne z uwagi na to, jaki wpływ niedokrwistość może mieć na funkcjonowanie całego organizmu. Hemoglobina, której poziom jest przy anemii obniżony, jest odpowiedzialna za transport tlenu w organizmie. Nieskuteczne jego rozprowadzanie do tkanek i narządów skutkuje objawami takimi jak zmęczenie, ból stóp i pleców czy zwiększona podatność na niektóre schorzenia. Jeśli mamy do czynienia z anemią u dzieci, pojawia się duże ryzyko powstania zaburzeń rozwojowych, zwiększona podatność na choroby zakaźne i obniżona odporność. Problem jest szczególnie duży w krajach o niskich i średnich dochodach.

Anemia jest dość kłopotliwym schorzeniem, szczególnie w krajach, w których dominuje dieta uboga w żelazo, na przykład w wielu miejscach w Afryce Subsaharyjskiej lub Indiach – w tym kraju częstość występowania anemii jest bardzo wysoka. Obecnie prowadzimy tam badanie poświęcone zastosowaniu naszego systemu u kobiet ciężarnych. Oprócz tego chcielibyśmy poddać badaniom inne grupy osób. Jeśli wyniki potwierdzą użyteczność systemu, będziemy chcieli go rozwinąć i znaleźć dla niego zastosowanie w praktyce – zapowiada naukowiec z University College London.

Diagnostyka oparta na obrazach uzyskiwanych przez obiektyw smartfona może się sprawdzić również w innych schorzeniach związanych ze zmianą zabarwienia skóry, na przykład żółtaczce. Rośnie też ogólne znaczenie urządzeń mobilnych w diagnozowaniu. Przykładem może być NLM Malaria Screener. To aplikacja diagnostyczna, która pomaga użytkownikom w diagnostyce malarii oraz w monitorowaniu pacjentów dotkniętych tą chorobą. Aplikacja analizuje czerwone krwinki w rozmazie, które zostają uchwycone przez kamerę smartfona po zamocowaniu do niego okularu mikroskopu. Analityka odbywa się poprzez algorytmy uczenia maszynowego.

Smartfony są naprawdę powszechne na świecie, również w krajach, w których wprowadzono je później, obecnie dostęp do nich ma ok. 60 proc. ludności. Teoretycznie z naszego systemu można by korzystać w domu, ponieważ do jego obsługi nie jest wymagane wykształcenie medyczne i nie ma konieczności pobierania krwi ani wykonywania żadnych innych czynności, które mogłyby wywołać infekcję. W ten sposób ludzie mogliby diagnozować u siebie anemię w domu i albo podjąć działanie, aby zmienić ten stan odpowiednią dietą, albo umówić wizytę u lekarza, mając pewność, że jej potrzebują – wyjaśnia Thomas Wemyss.