20 faktów na 20-lecie poznania pełnej sekwencji DNA

20 lat to dużo, czy mało? Odpowiedź, jak zawsze zależy od kontekstu. Jeśli popatrzymy na to, ile udało się osiągnąć w medycynie dzięki poznaniu pełnej sekwencji DNA, trudno uwierzyć, że od tego momentu minęły zaledwie dwie dekady. 25 kwietnia 2003 roku – to ważna data w kalendarzu, która zmieniła na zawsze oblicze nauki, medycyny i… życie milionów pacjentów na całym świecie. Z okazji 20-tej rocznicy tego wydarzenia, organizatorzy kampanii edukacyjnej „Genetyka Ratuje Życie” przygotowali zestawienie 20 ciekawostek na temat DNA, o których mogliście nie wiedzieć.

Tylko 1-2% naszych genów jest odpowiedzialnych za wygląd i funkcje komórek (tzw. geny kodujące)[1]. Co z pozostałymi? Długo wierzono, że nie pełnią istotnej roli, jednak w 2012 r. naukowcy w ramach projektu ENCODE dowiedli, że ok. 80% ludzkiego genomu to sekwencje o określonych funkcjach biologicznych[2].
Człowiek ma ok. 20 000 genów kodujących białko. Co ciekawe, podobną liczbę genów mają myszy, jeżowce, czy nawet jeden z rodzajów nicieni[3].
Dopiero od 2012 r. wiemy, jak wygląda DNA. Choć model podwójnej helisy w latach 50. XX wieku zaproponowali odkrywcy budowy cząsteczki DNA – James Watson i Francis Crick[4], to Enzo di Fabrizio odkrył prawdziwy wygląd helisy DNA dzięki zdjęciom z mikroskopu elektronowego[5].
Długość DNA w jądrze komórkowym wynosi ok. 2 metry. Aż trudno w to uwierzyć, biorąc pod uwagę, że przeciętna ludzka komórka jest ok. 10 razy mniejsza niż ziarnko piasku[6], a jądro komórkowe stanowi zaledwie 10% jej powierzchni. Gdyby rozwinąć DNA poza organizm, przekraczałoby kilka milionów kilometrów[7].
Chromosom 1 jest największym chromosomem w genomie ludzkim i zawiera ok. 8% całej informacji genetycznej człowieka[8], czyli ponad 3 tysiące genów. Opublikowanie sekwencji chromosomu 1 było ostatnim etapem Human Genome Project[9].
Pojedyncza nić DNA chromosomu 1 zbudowana jest z ponad 249 mln nukleotydów, czyli jednostek budujących DNA[10].
Liczba genów zależy od organizmu. Najprostsze bakterie mają ich kilkaset, a kręgowce i rośliny nawet kilkadziesiąt tysięcy. Nie ma jednak prostej zależności między stopniem skomplikowania organizmu a liczbą genów[11].
Jedynie 7% naszego genomu jest unikalne dla gatunku homo sapiens. Ponad 90% ludzkiego genotypu przypomina geny m.in. homo neanderthalensis. Wiele tych samych genów, co my, posiadali także denisowanie i inni przedstawiciele przodków homo sapiens[12].
DNA człowieka waży ok. 700 g[13], a w jednym gramie materiału genetycznego można byłoby pomieścić ponad 700 TB danych! To tak, jakbyśmy mieli 233 dyski przenośne o pojemności 3 TB, które mogą ważyć ponad 150 kg[14].
46 chromosomów w komórce waży ok. 242 pikogramów (1 pikogram = 10^-12gram). Okazały się one ok. 20 cięższe niż zawarte w nich DNA[15].
Genom spisany w formie tekstowej zająłby nawet 400 tomów encyklopedii po 500 stron każdy[16] – składa się z 3 miliardów par zasad, czyli „cegiełek”, z których zbudowane jest DNA.
Nie dziedziczymy cech po równo po rodzicach[17]. Choć od każdego dostajemy po 23 chromosomy, to po wymieszaniu materiału genetycznego u dziecka uwidocznią się cechy, za które odpowiadają geny dominujące.
Szanse na posiadanie genów od dalszych pokoleń zmniejszają się i stają się bliskie zeru. W swojej puli genowej prawie na pewno posiadamy geny naszych rodziców, dziadków, pradziadków, prapradziadków i praprapradziadków[18].
Czynniki środowiskowe, a także składniki odżywcze mogą wpływać na aktywność genów[19]. Odpowiednimi składnikami odżywczymi możemy wpływać na ekspresję genów (czyli odczytanie informacji zawartej w genie), dzięki czemu jesteśmy w stanie zapobiegać różnym chorobom[20].
Każdy z nas jest nosicielem 7-10 mutacji genetycznych[21]. Część z nich jest przekazywana z pokolenia na pokolenie, część jednak powstaje spontanicznie jako nowa mutacja.
Podłoże genetyczne ma ok. 80% chorób rzadkich. Lista znanych do tej pory chorób rzadkich zawiera 6-8 tysięcy pozycji, ale nigdy nie zostanie zamknięta, ponieważ zawsze istnieje możliwość mutacji genetycznej, która spowoduje nową chorobę[22].
Jedna choroba może być spowodowana różnymi mutacjami genetycznymi. Zastosowanie diagnostyki molekularnej umożliwiło zidentyfikowanie zmian genetycznych w różnych genach, a następnie opracowanie leków ukierunkowanych na dany typ choroby[23].
Część nowotworów jest uwarunkowana genetycznie. Ok. 5-10% nowotworów spowodowana jest mutacjami genetycznymi odziedziczonymi od rodziców. Osoby, w których rodzinach występują dziedziczone nowotwory, chorują często w młodszym wieku niż osoby bez historii rodzinnej[24].
W przypadku niektórych chorób aż 40-50% ryzyko zachorowania jest zapisane w genach. Są to m.in. choroba Leśniowskiego-Crohna, celiakia i zwyrodnienie plamki żółtej[25]. Do grupy o niskiej zależności od genów należą m.in. nowotwory, cukrzyca i choroba Alzheimera.
Pierwszy projekt „sczytywania” ludzkiego genomu trwał ponad 10 lat[26]. Proces ten nazywa się sekwencjonowaniem i dzięki rozwojowi medycyny trwa coraz krócej. Rozpoczęty w 2001 r. z wykorzystaniem sekwencjonowania I generacji trwał 6 lat[27]. Obecnie wykorzystując sekwencjonowanie nowej generacji (tzw. NGS) sczytuje się je zaledwie w 7 dni[28].

[1] https://pap-mediaroom.pl/nauka-i-technologie/badania-polskiej-uczonej-maja-wyjasnic-role-niekodujacego-rna-czesc-tzw-ciemnej

[2] https://genetyka.bio/niekodujacy-nie-znaczy-bezuzyteczny-mit-smieciowego-dna/

[3] M. Chorąży, Gen strukturalny – ewolucja pojęcia i dylematy, NOWOTWORY Journal of Oncology, 2011, 61(6), 571-580, https://journals.viamedica.pl/nowotwory_journal_of_oncology/article/download/52076/38810

[4] https://pl.khanacademy.org/science/biology/dna-as-the-genetic-material/dna-discovery-and-structure/a/discovery-of-the-structure-of-dna

[5]https://www.asiaresearchnews.com/html/article.php/aid/9045/cid/2/research/science/king_abdullah_university_of_science_and_technology/the_structure_of_dna_made_visible.html

[6] https://genetyka.bio/jedno-dna-a-wiele-rodzajow-komorek-jak-to-dziala/

[7] https://zpe.gov.pl/a/dna—nosnik-informacji-genetycznej/D10rqaDt0

[8] https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1038/cti.2015.41

[9] https://www.nature.com/news/2006/060515/full/news060515-12.html

[10] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK557784/

[11] https://zpe.gov.pl/a/dna—nosnik-informacji-genetycznej/D18yvChME

[12] https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.abc0776

[13] https://www.benchmark.pl/aktualnosci/dna-pamiec-uniwersytet-harvarda.html

[14] https://www.extremetech.com/extreme/134672-harvard-cracks-dna-storage-crams-700-terabytes-of-data-into-a-single-gram

[15] https://www.independent.co.uk/news/science/human-chromosomes-heavy-mystery-b1863874.html

[16] https://eduinput.com/the-human-genome-project-goals-methods-and-applications/

[17] K. Przybyłko, C. Walesa, Uwarunkowania różnic w rozwoju i zachowaniu się rodzeństwa, Horyzonty Psychologii 2014, t. IV, 119-129 https://wydawnictwo.wsei.eu/wp-content/uploads/2021/02/Horyzonty_Psychologii_2014.pdf

[18] https://www.genetyczne.pl/genetyka-po-godzinach/do-ktorego-pokolenia-dziedziczymy-geny/

[19] https://journals.viamedica.pl/forum_zaburzen_metabolicznych/article/view/44019/33730

[20] https://rnz.izoo.krakow.pl/files/RNZ_2010_37_2_art01.pdf

[21] https://medicalpress.pl/publicystyka/wiedza-na-temat-chorb-rzadkich-w-spoeczestwie-jest-niewystarczajca_Nqy67VnApo/

[22] http://www.rejestrwad.pl/choroby-rzadkie/choroby-rzadkie-i-ultrarzadkie

[23] https://www.zwrotnikraka.pl/terapia-celowana-molekularnie-onkologia-personalizowana/

[24] https://www.zwrotnikraka.pl/czy-rak-jest-dziedziczny/

[25] https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0220215

[26] https://www.nbcnews.com/news/all/human-genome-project-marks-10-years-flna1c9342033

[27] https://grafik.rp.pl/grafika2/743993.pdf

[28] https://www.yourgenome.org/stories/next-generation-sequencing/